| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226978131_226982653del | CA915942040 | COQ8A | c.730+608_854-25del c.*5457+608_*5581-25del c.*5579+608_*5703-25del c.574+608_698-25del n.181+608_808del n.120+608_244-25del | ClinVar |
| 1 | g.226982195_226982201delinsGGGGGGG | CA1145049613 | COQ8A | c.853+46_853+52delinsGGGGGGG (n.853+46_853+52delinsGGGGGGG) c.*5580+46_*5580+52delinsGGGGGGG (n.*5580+46_*5580+52delinsGGGGGGG) c.*5702+46_*5702+52delinsGGGGGGG (n.*5702+46_*5702+52delinsGGGGGGG) c.697+46_697+52delinsGGGGGGG (n.697+46_697+52delinsGGGGGGG) n.350_356delinsGGGGGGG n.243+46_243+52delinsGGGGGGG | |
| 1 | g.226982201dup | CA529184446 | COQ8A | c.853+52dup (n.853+52dup) c.*5580+52dup (n.*5580+52dup) c.*5702+52dup (n.*5702+52dup) c.697+52dup (n.697+52dup) n.356dup n.243+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982200_226982201dup | CA2747999742 | COQ8A | c.853+51_853+52dup (n.853+51_853+52dup) c.*5580+51_*5580+52dup (n.*5580+51_*5580+52dup) c.*5702+51_*5702+52dup (n.*5702+51_*5702+52dup) c.697+51_697+52dup (n.697+51_697+52dup) n.355_356dup n.243+51_243+52dup | |
| 1 | g.226982201del | CA1425182 | COQ8A | c.853+52del (n.853+52del) c.*5580+52del (n.*5580+52del) c.*5702+52del (n.*5702+52del) c.697+52del (n.697+52del) n.356del n.243+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982200_226982201del | CA2650792890 | COQ8A | c.853+51_853+52del (n.853+51_853+52del) c.*5580+51_*5580+52del (n.*5580+51_*5580+52del) c.*5702+51_*5702+52del (n.*5702+51_*5702+52del) c.697+51_697+52del (n.697+51_697+52del) n.355_356del n.243+51_243+52del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982201G>A | CA2650792895 | COQ8A | c.853+52G>A (n.853+52G>A) c.*5580+52G>A (n.*5580+52G>A) c.*5702+52G>A (n.*5702+52G>A) c.697+52G>A (n.697+52G>A) n.356G>A n.243+52G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982201G>T | CA2650792894 | COQ8A | c.853+52G>T (n.853+52G>T) c.*5580+52G>T (n.*5580+52G>T) c.*5702+52G>T (n.*5702+52G>T) c.697+52G>T (n.697+52G>T) n.356G>T n.243+52G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982202T>C | CA2650792896 | COQ8A | c.853+53T>C (n.853+53T>C) c.*5580+53T>C (n.*5580+53T>C) c.*5702+53T>C (n.*5702+53T>C) c.697+53T>C (n.697+53T>C) n.357T>C n.243+53T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982202T>G | CA1012967306 | COQ8A | c.853+53T>G (n.853+53T>G) c.*5580+53T>G (n.*5580+53T>G) c.*5702+53T>G (n.*5702+53T>G) c.697+53T>G (n.697+53T>G) n.357T>G n.243+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982202T= | CA1225123173 | COQ8A | c.853+53T= (n.853+53T=) c.*5580+53T= (n.*5580+53T=) c.*5702+53T= (n.*5702+53T=) c.697+53T= (n.697+53T=) n.357T= n.243+53T= | |
| 1 | g.226982203C>T | CA2574145732 | COQ8A | c.853+54C>T (n.853+54C>T) c.*5580+54C>T (n.*5580+54C>T) c.*5702+54C>T (n.*5702+54C>T) c.697+54C>T (n.697+54C>T) n.358C>T n.243+54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982203dup | CA1012967307 | COQ8A | c.853+54dup (n.853+54dup) c.*5580+54dup (n.*5580+54dup) c.*5702+54dup (n.*5702+54dup) c.697+54dup (n.697+54dup) n.358dup n.243+54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982205A>G | CA2650792897 | COQ8A | c.853+56A>G (n.853+56A>G) c.*5580+56A>G (n.*5580+56A>G) c.*5702+56A>G (n.*5702+56A>G) c.697+56A>G (n.697+56A>G) n.360A>G n.243+56A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982206C>G | CA2650792898 | COQ8A | c.853+57C>G (n.853+57C>G) c.*5580+57C>G (n.*5580+57C>G) c.*5702+57C>G (n.*5702+57C>G) c.697+57C>G (n.697+57C>G) n.361C>G n.243+57C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982206C>T | CA2650792899 | COQ8A | c.853+57C>T (n.853+57C>T) c.*5580+57C>T (n.*5580+57C>T) c.*5702+57C>T (n.*5702+57C>T) c.697+57C>T (n.697+57C>T) n.361C>T n.243+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982207T>C | CA2650792900 | COQ8A | c.853+58T>C (n.853+58T>C) c.*5580+58T>C (n.*5580+58T>C) c.*5702+58T>C (n.*5702+58T>C) c.697+58T>C (n.697+58T>C) n.362T>C n.243+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982209C>A | CA2650792901 | COQ8A | c.853+60C>A (n.853+60C>A) c.*5580+60C>A (n.*5580+60C>A) c.*5702+60C>A (n.*5702+60C>A) c.697+60C>A (n.697+60C>A) n.364C>A n.243+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982209C>T | CA2650792902 | COQ8A | c.853+60C>T (n.853+60C>T) c.*5580+60C>T (n.*5580+60C>T) c.*5702+60C>T (n.*5702+60C>T) c.697+60C>T (n.697+60C>T) n.364C>T n.243+60C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982210del | CA2747999743 | COQ8A | c.853+61del (n.853+61del) c.*5580+61del (n.*5580+61del) c.*5702+61del (n.*5702+61del) c.697+61del (n.697+61del) n.365del n.243+61del | |
| 1 | g.226982210C>A | CA2650792903 | COQ8A | c.853+61C>A (n.853+61C>A) c.*5580+61C>A (n.*5580+61C>A) c.*5702+61C>A (n.*5702+61C>A) c.697+61C>A (n.697+61C>A) n.365C>A n.243+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982210C>T | CA2650792904 | COQ8A | c.853+61C>T (n.853+61C>T) c.*5580+61C>T (n.*5580+61C>T) c.*5702+61C>T (n.*5702+61C>T) c.697+61C>T (n.697+61C>T) n.365C>T n.243+61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982211A>G | CA2650792905 | COQ8A | c.853+62A>G (n.853+62A>G) c.*5580+62A>G (n.*5580+62A>G) c.*5702+62A>G (n.*5702+62A>G) c.697+62A>G (n.697+62A>G) n.366A>G n.243+62A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982212G>A | CA2650792906 | COQ8A | c.853+63G>A (n.853+63G>A) c.*5580+63G>A (n.*5580+63G>A) c.*5702+63G>A (n.*5702+63G>A) c.697+63G>A (n.697+63G>A) n.367G>A n.243+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982212G= | CA1225123174 | COQ8A | c.853+63G= (n.853+63G=) c.*5580+63G= (n.*5580+63G=) c.*5702+63G= (n.*5702+63G=) c.697+63G= (n.697+63G=) n.367G= n.243+63G= | |
| 1 | g.226982212G>T | CA1225123175 | COQ8A | c.853+63G>T (n.853+63G>T) c.*5580+63G>T (n.*5580+63G>T) c.*5702+63G>T (n.*5702+63G>T) c.697+63G>T (n.697+63G>T) n.367G>T n.243+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982213G>C | CA2747999744 | COQ8A | c.853+64G>C (n.853+64G>C) c.*5580+64G>C (n.*5580+64G>C) c.*5702+64G>C (n.*5702+64G>C) c.697+64G>C (n.697+64G>C) n.368G>C n.243+64G>C | |
| 1 | g.226982214G>A | CA2650792907 | COQ8A | c.853+65G>A (n.853+65G>A) c.*5580+65G>A (n.*5580+65G>A) c.*5702+65G>A (n.*5702+65G>A) c.697+65G>A (n.697+65G>A) n.369G>A n.243+65G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982214G>T | CA2650792908 | COQ8A | c.853+65G>T (n.853+65G>T) c.*5580+65G>T (n.*5580+65G>T) c.*5702+65G>T (n.*5702+65G>T) c.697+65G>T (n.697+65G>T) n.369G>T n.243+65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982215C>A | CA2650792909 | COQ8A | c.853+66C>A (n.853+66C>A) c.*5580+66C>A (n.*5580+66C>A) c.*5702+66C>A (n.*5702+66C>A) c.697+66C>A (n.697+66C>A) n.370C>A n.243+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982215C= | CA1225123176 | COQ8A | c.853+66C= (n.853+66C=) c.*5580+66C= (n.*5580+66C=) c.*5702+66C= (n.*5702+66C=) c.697+66C= (n.697+66C=) n.370C= n.243+66C= | |
| 1 | g.226982215C>T | CA732363807 | COQ8A | c.853+66C>T (n.853+66C>T) c.*5580+66C>T (n.*5580+66C>T) c.*5702+66C>T (n.*5702+66C>T) c.697+66C>T (n.697+66C>T) n.370C>T n.243+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982216C>A | CA2650792910 | COQ8A | c.853+67C>A (n.853+67C>A) c.*5580+67C>A (n.*5580+67C>A) c.*5702+67C>A (n.*5702+67C>A) c.697+67C>A (n.697+67C>A) n.371C>A n.243+67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982216C= | CA1225123177 | COQ8A | c.853+67C= (n.853+67C=) c.*5580+67C= (n.*5580+67C=) c.*5702+67C= (n.*5702+67C=) c.697+67C= (n.697+67C=) n.371C= n.243+67C= | |
| 1 | g.226982216C>G | CA2650792911 | COQ8A | c.853+67C>G (n.853+67C>G) c.*5580+67C>G (n.*5580+67C>G) c.*5702+67C>G (n.*5702+67C>G) c.697+67C>G (n.697+67C>G) n.371C>G n.243+67C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982216C>T | CA38644592 | COQ8A | c.853+67C>T (n.853+67C>T) c.*5580+67C>T (n.*5580+67C>T) c.*5702+67C>T (n.*5702+67C>T) c.697+67C>T (n.697+67C>T) n.371C>T n.243+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982217G>A | CA529184451 | COQ8A | c.853+68G>A (n.853+68G>A) c.*5580+68G>A (n.*5580+68G>A) c.*5702+68G>A (n.*5702+68G>A) c.697+68G>A (n.697+68G>A) n.372G>A n.243+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982217G>C | CA2650792912 | COQ8A | c.853+68G>C (n.853+68G>C) c.*5580+68G>C (n.*5580+68G>C) c.*5702+68G>C (n.*5702+68G>C) c.697+68G>C (n.697+68G>C) n.372G>C n.243+68G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982217G= | CA1225123178 | COQ8A | c.853+68G= (n.853+68G=) c.*5580+68G= (n.*5580+68G=) c.*5702+68G= (n.*5702+68G=) c.697+68G= (n.697+68G=) n.372G= n.243+68G= | |
| 1 | g.226982218G>T | CA2650792913 | COQ8A | c.853+69G>T (n.853+69G>T) c.*5580+69G>T (n.*5580+69G>T) c.*5702+69G>T (n.*5702+69G>T) c.697+69G>T (n.697+69G>T) n.373G>T n.243+69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982219G>A | CA2650792914 | COQ8A | c.853+70G>A (n.853+70G>A) c.*5580+70G>A (n.*5580+70G>A) c.*5702+70G>A (n.*5702+70G>A) c.697+70G>A (n.697+70G>A) n.374G>A n.243+70G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982219G>C | CA2650792915 | COQ8A | c.853+70G>C (n.853+70G>C) c.*5580+70G>C (n.*5580+70G>C) c.*5702+70G>C (n.*5702+70G>C) c.697+70G>C (n.697+70G>C) n.374G>C n.243+70G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982219G>T | CA2650792916 | COQ8A | c.853+70G>T (n.853+70G>T) c.*5580+70G>T (n.*5580+70G>T) c.*5702+70G>T (n.*5702+70G>T) c.697+70G>T (n.697+70G>T) n.374G>T n.243+70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982221G>A | CA2650792917 | COQ8A | c.853+72G>A (n.853+72G>A) c.*5580+72G>A (n.*5580+72G>A) c.*5702+72G>A (n.*5702+72G>A) c.697+72G>A (n.697+72G>A) n.376G>A n.243+72G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982222C>A | CA2650792918 | COQ8A | c.853+73C>A (n.853+73C>A) c.*5580+73C>A (n.*5580+73C>A) c.*5702+73C>A (n.*5702+73C>A) c.697+73C>A (n.697+73C>A) n.377C>A n.243+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982222C= | CA1225123179 | COQ8A | c.853+73C= (n.853+73C=) c.*5580+73C= (n.*5580+73C=) c.*5702+73C= (n.*5702+73C=) c.697+73C= (n.697+73C=) n.377C= n.243+73C= | |
| 1 | g.226982222C>G | CA1012967316 | COQ8A | c.853+73C>G (n.853+73C>G) c.*5580+73C>G (n.*5580+73C>G) c.*5702+73C>G (n.*5702+73C>G) c.697+73C>G (n.697+73C>G) n.377C>G n.243+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982222C>T | CA2650792919 | COQ8A | c.853+73C>T (n.853+73C>T) c.*5580+73C>T (n.*5580+73C>T) c.*5702+73C>T (n.*5702+73C>T) c.697+73C>T (n.697+73C>T) n.377C>T n.243+73C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982224G>C | CA2650792920 | COQ8A | c.853+75G>C (n.853+75G>C) c.*5580+75G>C (n.*5580+75G>C) c.*5702+75G>C (n.*5702+75G>C) c.697+75G>C (n.697+75G>C) n.379G>C n.243+75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982224G>T | CA2650792921 | COQ8A | c.853+75G>T (n.853+75G>T) c.*5580+75G>T (n.*5580+75G>T) c.*5702+75G>T (n.*5702+75G>T) c.697+75G>T (n.697+75G>T) n.379G>T n.243+75G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982225T>C | CA2650792922 | COQ8A | c.853+76T>C (n.853+76T>C) c.*5580+76T>C (n.*5580+76T>C) c.*5702+76T>C (n.*5702+76T>C) c.697+76T>C (n.697+76T>C) n.380T>C n.243+76T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982226G>A | CA2650792923 | COQ8A | c.853+77G>A (n.853+77G>A) c.*5580+77G>A (n.*5580+77G>A) c.*5702+77G>A (n.*5702+77G>A) c.697+77G>A (n.697+77G>A) n.381G>A n.243+77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982227G>A | CA2650792924 | COQ8A | c.853+78G>A (n.853+78G>A) c.*5580+78G>A (n.*5580+78G>A) c.*5702+78G>A (n.*5702+78G>A) c.697+78G>A (n.697+78G>A) n.382G>A n.243+78G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982227G>C | CA1225123181 | COQ8A | c.853+78G>C (n.853+78G>C) c.*5580+78G>C (n.*5580+78G>C) c.*5702+78G>C (n.*5702+78G>C) c.697+78G>C (n.697+78G>C) n.382G>C n.243+78G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982227G= | CA1225123180 | COQ8A | c.853+78G= (n.853+78G=) c.*5580+78G= (n.*5580+78G=) c.*5702+78G= (n.*5702+78G=) c.697+78G= (n.697+78G=) n.382G= n.243+78G= | |
| 1 | g.226982228C>A | CA2650792925 | COQ8A | c.853+79C>A (n.853+79C>A) c.*5580+79C>A (n.*5580+79C>A) c.*5702+79C>A (n.*5702+79C>A) c.697+79C>A (n.697+79C>A) n.383C>A n.243+79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982228C= | CA1225123182 | COQ8A | c.853+79C= (n.853+79C=) c.*5580+79C= (n.*5580+79C=) c.*5702+79C= (n.*5702+79C=) c.697+79C= (n.697+79C=) n.383C= n.243+79C= | |
| 1 | g.226982228C>T | CA38644602 | COQ8A | c.853+79C>T (n.853+79C>T) c.*5580+79C>T (n.*5580+79C>T) c.*5702+79C>T (n.*5702+79C>T) c.697+79C>T (n.697+79C>T) n.383C>T n.243+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982229C>A | CA2650792926 | COQ8A | c.853+80C>A (n.853+80C>A) c.*5580+80C>A (n.*5580+80C>A) c.*5702+80C>A (n.*5702+80C>A) c.697+80C>A (n.697+80C>A) n.384C>A n.243+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982230C>A | CA2650792928 | COQ8A | c.853+81C>A (n.853+81C>A) c.*5580+81C>A (n.*5580+81C>A) c.*5702+81C>A (n.*5702+81C>A) c.697+81C>A (n.697+81C>A) n.385C>A n.243+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982230C>T | CA2650792929 | COQ8A | c.853+81C>T (n.853+81C>T) c.*5580+81C>T (n.*5580+81C>T) c.*5702+81C>T (n.*5702+81C>T) c.697+81C>T (n.697+81C>T) n.385C>T n.243+81C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982232_226982233insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA | CA2650792927 | COQ8A | c.853+83_853+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA (n.853+83_853+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA) c.*5580+83_*5580+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA (n.*5580+83_*5580+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA) c.*5702+83_*5702+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA (n.*5702+83_*5702+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA) c.697+83_697+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA (n.697+83_697+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA) n.387_388insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA n.243+83_243+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982231C>A | CA2574145733 | COQ8A | c.853+82C>A (n.853+82C>A) c.*5580+82C>A (n.*5580+82C>A) c.*5702+82C>A (n.*5702+82C>A) c.697+82C>A (n.697+82C>A) n.386C>A n.243+82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982231C= | CA1225123183 | COQ8A | c.853+82C= (n.853+82C=) c.*5580+82C= (n.*5580+82C=) c.*5702+82C= (n.*5702+82C=) c.697+82C= (n.697+82C=) n.386C= n.243+82C= | |
| 1 | g.226982231C>T | CA1225123184 | COQ8A | c.853+82C>T (n.853+82C>T) c.*5580+82C>T (n.*5580+82C>T) c.*5702+82C>T (n.*5702+82C>T) c.697+82C>T (n.697+82C>T) n.386C>T n.243+82C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982232_226982233insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT | CA2650792931 | COQ8A | c.853+83_853+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT (n.853+83_853+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT) c.*5580+83_*5580+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT (n.*5580+83_*5580+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT) c.*5702+83_*5702+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT (n.*5702+83_*5702+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT) c.697+83_697+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT (n.697+83_697+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT) n.387_388insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT n.243+83_243+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982233C>A | CA2650792930 | COQ8A | c.853+84C>A (n.853+84C>A) c.*5580+84C>A (n.*5580+84C>A) c.*5702+84C>A (n.*5702+84C>A) c.697+84C>A (n.697+84C>A) n.388C>A n.243+84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982234C>A | CA2650792933 | COQ8A | c.853+85C>A (n.853+85C>A) c.*5580+85C>A (n.*5580+85C>A) c.*5702+85C>A (n.*5702+85C>A) c.697+85C>A (n.697+85C>A) n.389C>A n.243+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982234C>T | CA2650792932 | COQ8A | c.853+85C>T (n.853+85C>T) c.*5580+85C>T (n.*5580+85C>T) c.*5702+85C>T (n.*5702+85C>T) c.697+85C>T (n.697+85C>T) n.389C>T n.243+85C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982236A= | CA1225123185 | COQ8A | c.853+87A= (n.853+87A=) c.*5580+87A= (n.*5580+87A=) c.*5702+87A= (n.*5702+87A=) c.697+87A= (n.697+87A=) n.391A= n.243+87A= | |
| 1 | g.226982236A>G | CA529184452 | COQ8A | c.853+87A>G (n.853+87A>G) c.*5580+87A>G (n.*5580+87A>G) c.*5702+87A>G (n.*5702+87A>G) c.697+87A>G (n.697+87A>G) n.391A>G n.243+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982237_226982238insCACACCCA | CA2747999745 | COQ8A | c.853+88_853+89insCACACCCA (n.853+88_853+89insCACACCCA) c.*5580+88_*5580+89insCACACCCA (n.*5580+88_*5580+89insCACACCCA) c.*5702+88_*5702+89insCACACCCA (n.*5702+88_*5702+89insCACACCCA) c.697+88_697+89insCACACCCA (n.697+88_697+89insCACACCCA) n.392_393insCACACCCA n.243+88_243+89insCACACCCA | |
| 1 | g.226982238G>A | CA2747999746 | COQ8A | c.853+89G>A (n.853+89G>A) c.*5580+89G>A (n.*5580+89G>A) c.*5702+89G>A (n.*5702+89G>A) c.697+89G>A (n.697+89G>A) n.393G>A n.243+89G>A | |
| 1 | g.226982238G>C | CA38644606 | COQ8A | c.853+89G>C (n.853+89G>C) c.*5580+89G>C (n.*5580+89G>C) c.*5702+89G>C (n.*5702+89G>C) c.697+89G>C (n.697+89G>C) n.393G>C n.243+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982238G= | CA1225123186 | COQ8A | c.853+89G= (n.853+89G=) c.*5580+89G= (n.*5580+89G=) c.*5702+89G= (n.*5702+89G=) c.697+89G= (n.697+89G=) n.393G= n.243+89G= | |
| 1 | g.226982238G>T | CA2650792934 | COQ8A | c.853+89G>T (n.853+89G>T) c.*5580+89G>T (n.*5580+89G>T) c.*5702+89G>T (n.*5702+89G>T) c.697+89G>T (n.697+89G>T) n.393G>T n.243+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982239C>A | CA2650792935 | COQ8A | c.853+90C>A (n.853+90C>A) c.*5580+90C>A (n.*5580+90C>A) c.*5702+90C>A (n.*5702+90C>A) c.697+90C>A (n.697+90C>A) n.394C>A n.243+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982239C= | CA1225123187 | COQ8A | c.853+90C= (n.853+90C=) c.*5580+90C= (n.*5580+90C=) c.*5702+90C= (n.*5702+90C=) c.697+90C= (n.697+90C=) n.394C= n.243+90C= | |
| 1 | g.226982239C>T | CA1225123188 | COQ8A | c.853+90C>T (n.853+90C>T) c.*5580+90C>T (n.*5580+90C>T) c.*5702+90C>T (n.*5702+90C>T) c.697+90C>T (n.697+90C>T) n.394C>T n.243+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982240T>A | CA2747999747 | COQ8A | c.853+91T>A (n.853+91T>A) c.*5580+91T>A (n.*5580+91T>A) c.*5702+91T>A (n.*5702+91T>A) c.697+91T>A (n.697+91T>A) n.395T>A n.243+91T>A | |
| 1 | g.226982241C>A | CA2650792936 | COQ8A | c.853+92C>A (n.853+92C>A) c.*5580+92C>A (n.*5580+92C>A) c.*5702+92C>A (n.*5702+92C>A) c.697+92C>A (n.697+92C>A) n.396C>A n.243+92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982242A= | CA1225123189 | COQ8A | c.853+93A= (n.853+93A=) c.*5580+93A= (n.*5580+93A=) c.*5702+93A= (n.*5702+93A=) c.697+93A= (n.697+93A=) n.397A= n.243+93A= | |
| 1 | g.226982242A>C | CA1225123190 | COQ8A | c.853+93A>C (n.853+93A>C) c.*5580+93A>C (n.*5580+93A>C) c.*5702+93A>C (n.*5702+93A>C) c.697+93A>C (n.697+93A>C) n.397A>C n.243+93A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982242A>T | CA2574145734 | COQ8A | c.853+93A>T (n.853+93A>T) c.*5580+93A>T (n.*5580+93A>T) c.*5702+93A>T (n.*5702+93A>T) c.697+93A>T (n.697+93A>T) n.397A>T n.243+93A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982243G= | CA1225123191 | COQ8A | c.853+94G= (n.853+94G=) c.*5580+94G= (n.*5580+94G=) c.*5702+94G= (n.*5702+94G=) c.697+94G= (n.697+94G=) n.398G= n.243+94G= | |
| 1 | g.226982243G>T | CA38644621 | COQ8A | c.853+94G>T (n.853+94G>T) c.*5580+94G>T (n.*5580+94G>T) c.*5702+94G>T (n.*5702+94G>T) c.697+94G>T (n.697+94G>T) n.398G>T n.243+94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982244_226982245delinsTG | CA1225123192 | COQ8A | c.853+95_853+96delinsTG (n.853+95_853+96delinsTG) c.*5580+95_*5580+96delinsTG (n.*5580+95_*5580+96delinsTG) c.*5702+95_*5702+96delinsTG (n.*5702+95_*5702+96delinsTG) c.697+95_697+96delinsTG (n.697+95_697+96delinsTG) n.399_400delinsTG n.243+95_243+96delinsTG | |
| 1 | g.226982247del | CA38644628 | COQ8A | c.853+98del (n.853+98del) c.*5580+98del (n.*5580+98del) c.*5702+98del (n.*5702+98del) c.697+98del (n.697+98del) n.402del n.243+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982246G>T | CA2747999748 | COQ8A | c.853+97G>T (n.853+97G>T) c.*5580+97G>T (n.*5580+97G>T) c.*5702+97G>T (n.*5702+97G>T) c.697+97G>T (n.697+97G>T) n.401G>T n.243+97G>T | |
| 1 | g.226982246_226982257delinsGGCAAGATGTGA | CA1225123193 | COQ8A | c.853+97_853+108delinsGGCAAGATGTGA (n.853+97_853+108delinsGGCAAGATGTGA) c.*5580+97_*5580+108delinsGGCAAGATGTGA (n.*5580+97_*5580+108delinsGGCAAGATGTGA) c.*5702+97_*5702+108delinsGGCAAGATGTGA (n.*5702+97_*5702+108delinsGGCAAGATGTGA) c.697+97_697+108delinsGGCAAGATGTGA (n.697+97_697+108delinsGGCAAGATGTGA) n.401_412delinsGGCAAGATGTGA n.243+97_243+108delinsGGCAAGATGTGA | |
| 1 | g.226982247G>A | CA2650792937 | COQ8A | c.853+98G>A (n.853+98G>A) c.*5580+98G>A (n.*5580+98G>A) c.*5702+98G>A (n.*5702+98G>A) c.697+98G>A (n.697+98G>A) n.402G>A n.243+98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982247G>T | CA2650792938 | COQ8A | c.853+98G>T (n.853+98G>T) c.*5580+98G>T (n.*5580+98G>T) c.*5702+98G>T (n.*5702+98G>T) c.697+98G>T (n.697+98G>T) n.402G>T n.243+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982250_226982260del | CA732363816 | COQ8A | c.853+101_853+111del (n.853+101_853+111del) c.*5580+101_*5580+111del (n.*5580+101_*5580+111del) c.*5702+101_*5702+111del (n.*5702+101_*5702+111del) c.697+101_697+111del (n.697+101_697+111del) n.405_415del n.243+101_243+111del | dbSNP |
| 1 | g.226982248C>A | CA529184453 | COQ8A | c.853+99C>A (n.853+99C>A) c.*5580+99C>A (n.*5580+99C>A) c.*5702+99C>A (n.*5702+99C>A) c.697+99C>A (n.697+99C>A) n.403C>A n.243+99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982248C= | CA1225123194 | COQ8A | c.853+99C= (n.853+99C=) c.*5580+99C= (n.*5580+99C=) c.*5702+99C= (n.*5702+99C=) c.697+99C= (n.697+99C=) n.403C= n.243+99C= | |
| 1 | g.226982248C>G | CA1012967326 | COQ8A | c.853+99C>G (n.853+99C>G) c.*5580+99C>G (n.*5580+99C>G) c.*5702+99C>G (n.*5702+99C>G) c.697+99C>G (n.697+99C>G) n.403C>G n.243+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982248C>T | CA2650792939 | COQ8A | c.853+99C>T (n.853+99C>T) c.*5580+99C>T (n.*5580+99C>T) c.*5702+99C>T (n.*5702+99C>T) c.697+99C>T (n.697+99C>T) n.403C>T n.243+99C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982249A>C | CA2650792941 | COQ8A | c.853+100A>C (n.853+100A>C) c.*5580+100A>C (n.*5580+100A>C) c.*5702+100A>C (n.*5702+100A>C) c.697+100A>C (n.697+100A>C) n.404A>C n.243+100A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982250del | CA2650792940 | COQ8A | c.853+101del (n.853+101del) c.*5580+101del (n.*5580+101del) c.*5702+101del (n.*5702+101del) c.697+101del (n.697+101del) n.405del n.243+101del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982250A= | CA1225123195 | COQ8A | c.853+101A= (n.853+101A=) c.*5580+101A= (n.*5580+101A=) c.*5702+101A= (n.*5702+101A=) c.697+101A= (n.697+101A=) n.405A= n.243+101A= | |
| 1 | g.226982250A>G | CA38644632 | COQ8A | c.853+101A>G (n.853+101A>G) c.*5580+101A>G (n.*5580+101A>G) c.*5702+101A>G (n.*5702+101A>G) c.697+101A>G (n.697+101A>G) n.405A>G n.243+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982251G>C | CA2698193794 | COQ8A | c.853+102G>C (n.853+102G>C) c.*5580+102G>C (n.*5580+102G>C) c.*5702+102G>C (n.*5702+102G>C) c.697+102G>C (n.697+102G>C) n.406G>C n.243+102G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982251G= | CA1225123196 | COQ8A | c.853+102G= (n.853+102G=) c.*5580+102G= (n.*5580+102G=) c.*5702+102G= (n.*5702+102G=) c.697+102G= (n.697+102G=) n.406G= n.243+102G= | |
| 1 | g.226982251G>T | CA1225123197 | COQ8A | c.853+102G>T (n.853+102G>T) c.*5580+102G>T (n.*5580+102G>T) c.*5702+102G>T (n.*5702+102G>T) c.697+102G>T (n.697+102G>T) n.406G>T n.243+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982252A>G | CA2650792942 | COQ8A | c.853+103A>G (n.853+103A>G) c.*5580+103A>G (n.*5580+103A>G) c.*5702+103A>G (n.*5702+103A>G) c.697+103A>G (n.697+103A>G) n.407A>G n.243+103A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982254G>T | CA2650792943 | COQ8A | c.853+105G>T (n.853+105G>T) c.*5580+105G>T (n.*5580+105G>T) c.*5702+105G>T (n.*5702+105G>T) c.697+105G>T (n.697+105G>T) n.409G>T n.243+105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982256G>A | CA38644636 | COQ8A | c.853+107G>A (n.853+107G>A) c.*5580+107G>A (n.*5580+107G>A) c.*5702+107G>A (n.*5702+107G>A) c.697+107G>A (n.697+107G>A) n.411G>A n.243+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982256G= | CA1225123198 | COQ8A | c.853+107G= (n.853+107G=) c.*5580+107G= (n.*5580+107G=) c.*5702+107G= (n.*5702+107G=) c.697+107G= (n.697+107G=) n.411G= n.243+107G= | |
| 1 | g.226982258G>A | CA2650792944 | COQ8A | c.853+109G>A (n.853+109G>A) c.*5580+109G>A (n.*5580+109G>A) c.*5702+109G>A (n.*5702+109G>A) c.697+109G>A (n.697+109G>A) n.413G>A n.243+109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982259C>A | CA2650792945 | COQ8A | c.853+110C>A (n.853+110C>A) c.*5580+110C>A (n.*5580+110C>A) c.*5702+110C>A (n.*5702+110C>A) c.697+110C>A (n.697+110C>A) n.414C>A n.243+110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982259C>T | CA2650792946 | COQ8A | c.853+110C>T (n.853+110C>T) c.*5580+110C>T (n.*5580+110C>T) c.*5702+110C>T (n.*5702+110C>T) c.697+110C>T (n.697+110C>T) n.414C>T n.243+110C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982260A>C | CA2650792947 | COQ8A | c.853+111A>C (n.853+111A>C) c.*5580+111A>C (n.*5580+111A>C) c.*5702+111A>C (n.*5702+111A>C) c.697+111A>C (n.697+111A>C) n.415A>C n.243+111A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982261G>T | CA2650792948 | COQ8A | c.853+112G>T (n.853+112G>T) c.*5580+112G>T (n.*5580+112G>T) c.*5702+112G>T (n.*5702+112G>T) c.697+112G>T (n.697+112G>T) n.416G>T n.243+112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982262G>A | CA2650792950 | COQ8A | c.853+113G>A (n.853+113G>A) c.*5580+113G>A (n.*5580+113G>A) c.*5702+113G>A (n.*5702+113G>A) c.697+113G>A (n.697+113G>A) n.417G>A n.243+113G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982262G>C | CA38644637 | COQ8A | c.853+113G>C (n.853+113G>C) c.*5580+113G>C (n.*5580+113G>C) c.*5702+113G>C (n.*5702+113G>C) c.697+113G>C (n.697+113G>C) n.417G>C n.243+113G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982262G= | CA1225123199 | COQ8A | c.853+113G= (n.853+113G=) c.*5580+113G= (n.*5580+113G=) c.*5702+113G= (n.*5702+113G=) c.697+113G= (n.697+113G=) n.417G= n.243+113G= | |
| 1 | g.226982262G>T | CA2650792949 | COQ8A | c.853+113G>T (n.853+113G>T) c.*5580+113G>T (n.*5580+113G>T) c.*5702+113G>T (n.*5702+113G>T) c.697+113G>T (n.697+113G>T) n.417G>T n.243+113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982263C>A | CA2650792951 | COQ8A | c.853+114C>A (n.853+114C>A) c.*5580+114C>A (n.*5580+114C>A) c.*5702+114C>A (n.*5702+114C>A) c.697+114C>A (n.697+114C>A) n.418C>A n.243+114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982263C>T | CA2650792952 | COQ8A | c.853+114C>T (n.853+114C>T) c.*5580+114C>T (n.*5580+114C>T) c.*5702+114C>T (n.*5702+114C>T) c.697+114C>T (n.697+114C>T) n.418C>T n.243+114C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982268del | CA2650792953 | COQ8A | c.853+119del (n.853+119del) c.*5580+119del (n.*5580+119del) c.*5702+119del (n.*5702+119del) c.697+119del (n.697+119del) n.423del n.243+119del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982266G>C | CA529184454 | COQ8A | c.853+117G>C (n.853+117G>C) c.*5580+117G>C (n.*5580+117G>C) c.*5702+117G>C (n.*5702+117G>C) c.697+117G>C (n.697+117G>C) n.421G>C n.243+117G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982266G= | CA1225123200 | COQ8A | c.853+117G= (n.853+117G=) c.*5580+117G= (n.*5580+117G=) c.*5702+117G= (n.*5702+117G=) c.697+117G= (n.697+117G=) n.421G= n.243+117G= | |
| 1 | g.226982266G>T | CA2650792954 | COQ8A | c.853+117G>T (n.853+117G>T) c.*5580+117G>T (n.*5580+117G>T) c.*5702+117G>T (n.*5702+117G>T) c.697+117G>T (n.697+117G>T) n.421G>T n.243+117G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982267G>C | CA732363830 | COQ8A | c.853+118G>C (n.853+118G>C) c.*5580+118G>C (n.*5580+118G>C) c.*5702+118G>C (n.*5702+118G>C) c.697+118G>C (n.697+118G>C) n.422G>C n.243+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982267G= | CA1225123201 | COQ8A | c.853+118G= (n.853+118G=) c.*5580+118G= (n.*5580+118G=) c.*5702+118G= (n.*5702+118G=) c.697+118G= (n.697+118G=) n.422G= n.243+118G= | |
| 1 | g.226982268G>C | CA2650792956 | COQ8A | c.853+119G>C (n.853+119G>C) c.*5580+119G>C (n.*5580+119G>C) c.*5702+119G>C (n.*5702+119G>C) c.697+119G>C (n.697+119G>C) n.423G>C n.243+119G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982272_226982273del | CA2650792955 | COQ8A | c.853+123_853+124del (n.853+123_853+124del) c.*5580+123_*5580+124del (n.*5580+123_*5580+124del) c.*5702+123_*5702+124del (n.*5702+123_*5702+124del) c.697+123_697+124del (n.697+123_697+124del) n.427_428del n.243+123_243+124del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982269A>G | CA2650792957 | COQ8A | c.853+120A>G (n.853+120A>G) c.*5580+120A>G (n.*5580+120A>G) c.*5702+120A>G (n.*5702+120A>G) c.697+120A>G (n.697+120A>G) n.424A>G n.243+120A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982271A= | CA1225123202 | COQ8A | c.853+122A= (n.853+122A=) c.*5580+122A= (n.*5580+122A=) c.*5702+122A= (n.*5702+122A=) c.697+122A= (n.697+122A=) n.426A= n.243+122A= | |
| 1 | g.226982271A>C | CA1225123203 | COQ8A | c.853+122A>C (n.853+122A>C) c.*5580+122A>C (n.*5580+122A>C) c.*5702+122A>C (n.*5702+122A>C) c.697+122A>C (n.697+122A>C) n.426A>C n.243+122A>C | dbSNP |
| 1 | g.226982271_226982284delinsAGATCTTAGAAGAT | CA1225123204 | COQ8A | c.853+122_853+135delinsAGATCTTAGAAGAT (n.853+122_853+135delinsAGATCTTAGAAGAT) c.*5580+122_*5580+135delinsAGATCTTAGAAGAT (n.*5580+122_*5580+135delinsAGATCTTAGAAGAT) c.*5702+122_*5702+135delinsAGATCTTAGAAGAT (n.*5702+122_*5702+135delinsAGATCTTAGAAGAT) c.697+122_697+135delinsAGATCTTAGAAGAT (n.697+122_697+135delinsAGATCTTAGAAGAT) n.426_439delinsAGATCTTAGAAGAT n.243+122_243+135delinsAGATCTTAGAAGAT | |
| 1 | g.226982272G>C | CA2747999749 | COQ8A | c.853+123G>C (n.853+123G>C) c.*5580+123G>C (n.*5580+123G>C) c.*5702+123G>C (n.*5702+123G>C) c.697+123G>C (n.697+123G>C) n.427G>C n.243+123G>C | |
| 1 | g.226982272G>T | CA2650792958 | COQ8A | c.853+123G>T (n.853+123G>T) c.*5580+123G>T (n.*5580+123G>T) c.*5702+123G>T (n.*5702+123G>T) c.697+123G>T (n.697+123G>T) n.427G>T n.243+123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982272_226982284del | CA732363833 | COQ8A | c.853+123_853+135del (n.853+123_853+135del) c.*5580+123_*5580+135del (n.*5580+123_*5580+135del) c.*5702+123_*5702+135del (n.*5702+123_*5702+135del) c.697+123_697+135del (n.697+123_697+135del) n.427_439del n.243+123_243+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982273A>G | CA2650792959 | COQ8A | c.853+124A>G (n.853+124A>G) c.*5580+124A>G (n.*5580+124A>G) c.*5702+124A>G (n.*5702+124A>G) c.697+124A>G (n.697+124A>G) n.428A>G n.243+124A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982274T>A | CA2650792960 | COQ8A | c.853+125T>A (n.853+125T>A) c.*5580+125T>A (n.*5580+125T>A) c.*5702+125T>A (n.*5702+125T>A) c.697+125T>A (n.697+125T>A) n.429T>A n.243+125T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982275C>A | CA2650792962 | COQ8A | c.853+126C>A (n.853+126C>A) c.*5580+126C>A (n.*5580+126C>A) c.*5702+126C>A (n.*5702+126C>A) c.697+126C>A (n.697+126C>A) n.430C>A n.243+126C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982275C= | CA1225123205 | COQ8A | c.853+126C= (n.853+126C=) c.*5580+126C= (n.*5580+126C=) c.*5702+126C= (n.*5702+126C=) c.697+126C= (n.697+126C=) n.430C= n.243+126C= | |
| 1 | g.226982275C>G | CA2650792961 | COQ8A | c.853+126C>G (n.853+126C>G) c.*5580+126C>G (n.*5580+126C>G) c.*5702+126C>G (n.*5702+126C>G) c.697+126C>G (n.697+126C>G) n.430C>G n.243+126C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982275C>T | CA38644638 | COQ8A | c.853+126C>T (n.853+126C>T) c.*5580+126C>T (n.*5580+126C>T) c.*5702+126C>T (n.*5702+126C>T) c.697+126C>T (n.697+126C>T) n.430C>T n.243+126C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982277del | CA2650792963 | COQ8A | c.853+128del (n.853+128del) c.*5580+128del (n.*5580+128del) c.*5702+128del (n.*5702+128del) c.697+128del (n.697+128del) n.432del n.243+128del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982277T>G | CA732363844 | COQ8A | c.853+128T>G (n.853+128T>G) c.*5580+128T>G (n.*5580+128T>G) c.*5702+128T>G (n.*5702+128T>G) c.697+128T>G (n.697+128T>G) n.432T>G n.243+128T>G | dbSNP |
| 1 | g.226982277T= | CA1225123206 | COQ8A | c.853+128T= (n.853+128T=) c.*5580+128T= (n.*5580+128T=) c.*5702+128T= (n.*5702+128T=) c.697+128T= (n.697+128T=) n.432T= n.243+128T= | |
| 1 | g.226982278A>G | CA2650792964 | COQ8A | c.853+129A>G (n.853+129A>G) c.*5580+129A>G (n.*5580+129A>G) c.*5702+129A>G (n.*5702+129A>G) c.697+129A>G (n.697+129A>G) n.433A>G n.243+129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982278A>T | CA2650792965 | COQ8A | c.853+129A>T (n.853+129A>T) c.*5580+129A>T (n.*5580+129A>T) c.*5702+129A>T (n.*5702+129A>T) c.697+129A>T (n.697+129A>T) n.433A>T n.243+129A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982279G>C | CA732363849 | COQ8A | c.853+130G>C (n.853+130G>C) c.*5580+130G>C (n.*5580+130G>C) c.*5702+130G>C (n.*5702+130G>C) c.697+130G>C (n.697+130G>C) n.434G>C n.243+130G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982279G= | CA1225123207 | COQ8A | c.853+130G= (n.853+130G=) c.*5580+130G= (n.*5580+130G=) c.*5702+130G= (n.*5702+130G=) c.697+130G= (n.697+130G=) n.434G= n.243+130G= | |
| 1 | g.226982280A= | CA1225123208 | COQ8A | c.853+131A= (n.853+131A=) c.*5580+131A= (n.*5580+131A=) c.*5702+131A= (n.*5702+131A=) c.697+131A= (n.697+131A=) n.435A= n.243+131A= | |
| 1 | g.226982280A>T | CA38644640 | COQ8A | c.853+131A>T (n.853+131A>T) c.*5580+131A>T (n.*5580+131A>T) c.*5702+131A>T (n.*5702+131A>T) c.697+131A>T (n.697+131A>T) n.435A>T n.243+131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982282_226982286del | CA2650792966 | COQ8A | c.853+133_853+137del (n.853+133_853+137del) c.*5580+133_*5580+137del (n.*5580+133_*5580+137del) c.*5702+133_*5702+137del (n.*5702+133_*5702+137del) c.697+133_697+137del (n.697+133_697+137del) n.437_441del n.243+133_243+137del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982281A= | CA1225123209 | COQ8A | c.853+132A= (n.853+132A=) c.*5580+132A= (n.*5580+132A=) c.*5702+132A= (n.*5702+132A=) c.697+132A= (n.697+132A=) n.436A= n.243+132A= | |
| 1 | g.226982281A>G | CA1225123210 | COQ8A | c.853+132A>G (n.853+132A>G) c.*5580+132A>G (n.*5580+132A>G) c.*5702+132A>G (n.*5702+132A>G) c.697+132A>G (n.697+132A>G) n.436A>G n.243+132A>G | dbSNP |
| 1 | g.226982281A>T | CA2650792967 | COQ8A | c.853+132A>T (n.853+132A>T) c.*5580+132A>T (n.*5580+132A>T) c.*5702+132A>T (n.*5702+132A>T) c.697+132A>T (n.697+132A>T) n.436A>T n.243+132A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982282G>A | CA2650792968 | COQ8A | c.853+133G>A (n.853+133G>A) c.*5580+133G>A (n.*5580+133G>A) c.*5702+133G>A (n.*5702+133G>A) c.697+133G>A (n.697+133G>A) n.437G>A n.243+133G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982282G>T | CA2650792969 | COQ8A | c.853+133G>T (n.853+133G>T) c.*5580+133G>T (n.*5580+133G>T) c.*5702+133G>T (n.*5702+133G>T) c.697+133G>T (n.697+133G>T) n.437G>T n.243+133G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982284T>C | CA2650792970 | COQ8A | c.853+135T>C (n.853+135T>C) c.*5580+135T>C (n.*5580+135T>C) c.*5702+135T>C (n.*5702+135T>C) c.697+135T>C (n.697+135T>C) n.439T>C n.243+135T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982285A>G | CA2650792971 | COQ8A | c.853+136A>G (n.853+136A>G) c.*5580+136A>G (n.*5580+136A>G) c.*5702+136A>G (n.*5702+136A>G) c.697+136A>G (n.697+136A>G) n.440A>G n.243+136A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982286A>C | CA2650792972 | COQ8A | c.853+137A>C (n.853+137A>C) c.*5580+137A>C (n.*5580+137A>C) c.*5702+137A>C (n.*5702+137A>C) c.697+137A>C (n.697+137A>C) n.441A>C n.243+137A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982286A>G | CA2650792973 | COQ8A | c.853+137A>G (n.853+137A>G) c.*5580+137A>G (n.*5580+137A>G) c.*5702+137A>G (n.*5702+137A>G) c.697+137A>G (n.697+137A>G) n.441A>G n.243+137A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982287T>G | CA1012967341 | COQ8A | c.853+138T>G (n.853+138T>G) c.*5580+138T>G (n.*5580+138T>G) c.*5702+138T>G (n.*5702+138T>G) c.697+138T>G (n.697+138T>G) n.442T>G n.243+138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982287T= | CA1225123211 | COQ8A | c.853+138T= (n.853+138T=) c.*5580+138T= (n.*5580+138T=) c.*5702+138T= (n.*5702+138T=) c.697+138T= (n.697+138T=) n.442T= n.243+138T= | |
| 1 | g.226982290G>A | CA2650792975 | COQ8A | c.853+141G>A (n.853+141G>A) c.*5580+141G>A (n.*5580+141G>A) c.*5702+141G>A (n.*5702+141G>A) c.697+141G>A (n.697+141G>A) n.445G>A n.243+141G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982290G>T | CA2650792974 | COQ8A | c.853+141G>T (n.853+141G>T) c.*5580+141G>T (n.*5580+141G>T) c.*5702+141G>T (n.*5702+141G>T) c.697+141G>T (n.697+141G>T) n.445G>T n.243+141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982291C>A | CA2650792977 | COQ8A | c.853+142C>A (n.853+142C>A) c.*5580+142C>A (n.*5580+142C>A) c.*5702+142C>A (n.*5702+142C>A) c.697+142C>A (n.697+142C>A) n.446C>A n.243+142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982291C= | CA1225123212 | COQ8A | c.853+142C= (n.853+142C=) c.*5580+142C= (n.*5580+142C=) c.*5702+142C= (n.*5702+142C=) c.697+142C= (n.697+142C=) n.446C= n.243+142C= | |
| 1 | g.226982291C>G | CA2650792976 | COQ8A | c.853+142C>G (n.853+142C>G) c.*5580+142C>G (n.*5580+142C>G) c.*5702+142C>G (n.*5702+142C>G) c.697+142C>G (n.697+142C>G) n.446C>G n.243+142C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982291C>T | CA732363857 | COQ8A | c.853+142C>T (n.853+142C>T) c.*5580+142C>T (n.*5580+142C>T) c.*5702+142C>T (n.*5702+142C>T) c.697+142C>T (n.697+142C>T) n.446C>T n.243+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982292C>A | CA2650792978 | COQ8A | c.853+143C>A (n.853+143C>A) c.*5580+143C>A (n.*5580+143C>A) c.*5702+143C>A (n.*5702+143C>A) c.697+143C>A (n.697+143C>A) n.447C>A n.243+143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982292C= | CA1225123213 | COQ8A | c.853+143C= (n.853+143C=) c.*5580+143C= (n.*5580+143C=) c.*5702+143C= (n.*5702+143C=) c.697+143C= (n.697+143C=) n.447C= n.243+143C= | |
| 1 | g.226982292C>T | CA38644643 | COQ8A | c.853+143C>T (n.853+143C>T) c.*5580+143C>T (n.*5580+143C>T) c.*5702+143C>T (n.*5702+143C>T) c.697+143C>T (n.697+143C>T) n.447C>T n.243+143C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982293T>A | CA2747999750 | COQ8A | c.853+144T>A (n.853+144T>A) c.*5580+144T>A (n.*5580+144T>A) c.*5702+144T>A (n.*5702+144T>A) c.697+144T>A (n.697+144T>A) n.448T>A n.243+144T>A | |
| 1 | g.226982294G>A | CA1225123214 | COQ8A | c.853+145G>A (n.853+145G>A) c.*5580+145G>A (n.*5580+145G>A) c.*5702+145G>A (n.*5702+145G>A) c.697+145G>A (n.697+145G>A) n.449G>A n.243+145G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982294G= | CA1225123215 | COQ8A | c.853+145G= (n.853+145G=) c.*5580+145G= (n.*5580+145G=) c.*5702+145G= (n.*5702+145G=) c.697+145G= (n.697+145G=) n.449G= n.243+145G= | |
| 1 | g.226982294G>T | CA2650792980 | COQ8A | c.853+145G>T (n.853+145G>T) c.*5580+145G>T (n.*5580+145G>T) c.*5702+145G>T (n.*5702+145G>T) c.697+145G>T (n.697+145G>T) n.449G>T n.243+145G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982295del | CA2650792979 | COQ8A | c.853+146del (n.853+146del) c.*5580+146del (n.*5580+146del) c.*5702+146del (n.*5702+146del) c.697+146del (n.697+146del) n.450del n.243+146del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982295G>T | CA2650792981 | COQ8A | c.853+146G>T (n.853+146G>T) c.*5580+146G>T (n.*5580+146G>T) c.*5702+146G>T (n.*5702+146G>T) c.697+146G>T (n.697+146G>T) n.450G>T n.243+146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982297C>A | CA2650792982 | COQ8A | c.853+148C>A (n.853+148C>A) c.*5580+148C>A (n.*5580+148C>A) c.*5702+148C>A (n.*5702+148C>A) c.697+148C>A (n.697+148C>A) n.452C>A n.243+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982297C>T | CA2650792983 | COQ8A | c.853+148C>T (n.853+148C>T) c.*5580+148C>T (n.*5580+148C>T) c.*5702+148C>T (n.*5702+148C>T) c.697+148C>T (n.697+148C>T) n.452C>T n.243+148C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982298T>C | CA2650792984 | COQ8A | c.853+149T>C (n.853+149T>C) c.*5580+149T>C (n.*5580+149T>C) c.*5702+149T>C (n.*5702+149T>C) c.697+149T>C (n.697+149T>C) n.453T>C n.243+149T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982298T>G | CA529184455 | COQ8A | c.853+149T>G (n.853+149T>G) c.*5580+149T>G (n.*5580+149T>G) c.*5702+149T>G (n.*5702+149T>G) c.697+149T>G (n.697+149T>G) n.453T>G n.243+149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982298T= | CA1225123216 | COQ8A | c.853+149T= (n.853+149T=) c.*5580+149T= (n.*5580+149T=) c.*5702+149T= (n.*5702+149T=) c.697+149T= (n.697+149T=) n.453T= n.243+149T= | |
| 1 | g.226982299C>A | CA2650792986 | COQ8A | c.853+150C>A (n.853+150C>A) c.*5580+150C>A (n.*5580+150C>A) c.*5702+150C>A (n.*5702+150C>A) c.697+150C>A (n.697+150C>A) n.454C>A n.243+150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982299C>T | CA2650792987 | COQ8A | c.853+150C>T (n.853+150C>T) c.*5580+150C>T (n.*5580+150C>T) c.*5702+150C>T (n.*5702+150C>T) c.697+150C>T (n.697+150C>T) n.454C>T n.243+150C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982300del | CA2650792985 | COQ8A | c.853+151del (n.853+151del) c.*5580+151del (n.*5580+151del) c.*5702+151del (n.*5702+151del) c.697+151del (n.697+151del) n.455del n.243+151del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982300C>A | CA2650792988 | COQ8A | c.853+151C>A (n.853+151C>A) c.*5580+151C>A (n.*5580+151C>A) c.*5702+151C>A (n.*5702+151C>A) c.697+151C>A (n.697+151C>A) n.455C>A n.243+151C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982300C= | CA1225123217 | COQ8A | c.853+151C= (n.853+151C=) c.*5580+151C= (n.*5580+151C=) c.*5702+151C= (n.*5702+151C=) c.697+151C= (n.697+151C=) n.455C= n.243+151C= | |
| 1 | g.226982300C>T | CA732363863 | COQ8A | c.853+151C>T (n.853+151C>T) c.*5580+151C>T (n.*5580+151C>T) c.*5702+151C>T (n.*5702+151C>T) c.697+151C>T (n.697+151C>T) n.455C>T n.243+151C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982301A>T | CA2650792989 | COQ8A | c.853+152A>T (n.853+152A>T) c.*5580+152A>T (n.*5580+152A>T) c.*5702+152A>T (n.*5702+152A>T) c.697+152A>T (n.697+152A>T) n.456A>T n.243+152A>T | gnomAD v4 |