| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226978131_226982653del | CA915942040 | COQ8A | c.730+608_854-25del c.*5457+608_*5581-25del c.*5579+608_*5703-25del c.574+608_698-25del n.181+608_808del n.120+608_244-25del | ClinVar |
| 1 | g.226982155T>C | CA529184428 | COQ8A | c.853+6T>C (n.853+6T>C) c.*5580+6T>C (n.*5580+6T>C) c.*5702+6T>C (n.*5702+6T>C) c.697+6T>C (n.697+6T>C) n.310T>C n.243+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982155T= | CA1225123142 | COQ8A | c.853+6T= (n.853+6T=) c.*5580+6T= (n.*5580+6T=) c.*5702+6T= (n.*5702+6T=) c.697+6T= (n.697+6T=) n.310T= n.243+6T= | |
| 1 | g.226982155_226982163delinsTGGGCGCGG | CA1225123143 | COQ8A | c.853+6_853+14delinsTGGGCGCGG (n.853+6_853+14delinsTGGGCGCGG) c.*5580+6_*5580+14delinsTGGGCGCGG (n.*5580+6_*5580+14delinsTGGGCGCGG) c.*5702+6_*5702+14delinsTGGGCGCGG (n.*5702+6_*5702+14delinsTGGGCGCGG) c.697+6_697+14delinsTGGGCGCGG (n.697+6_697+14delinsTGGGCGCGG) n.310_318delinsTGGGCGCGG n.243+6_243+14delinsTGGGCGCGG | |
| 1 | g.226982156G>A | CA2580062246 | COQ8A | c.853+7G>A (n.853+7G>A) c.*5580+7G>A (n.*5580+7G>A) c.*5702+7G>A (n.*5702+7G>A) c.697+7G>A (n.697+7G>A) n.311G>A n.243+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226982156G>C | CA2650792861 | COQ8A | c.853+7G>C (n.853+7G>C) c.*5580+7G>C (n.*5580+7G>C) c.*5702+7G>C (n.*5702+7G>C) c.697+7G>C (n.697+7G>C) n.311G>C n.243+7G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982156G= | CA1225123144 | COQ8A | c.853+7G= (n.853+7G=) c.*5580+7G= (n.*5580+7G=) c.*5702+7G= (n.*5702+7G=) c.697+7G= (n.697+7G=) n.311G= n.243+7G= | |
| 1 | g.226982156G>T | CA732363714 | COQ8A | c.853+7G>T (n.853+7G>T) c.*5580+7G>T (n.*5580+7G>T) c.*5702+7G>T (n.*5702+7G>T) c.697+7G>T (n.697+7G>T) n.311G>T n.243+7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982160_226982167del | CA732363713 | COQ8A | c.853+11_853+18del (n.853+11_853+18del) c.*5580+11_*5580+18del (n.*5580+11_*5580+18del) c.*5702+11_*5702+18del (n.*5702+11_*5702+18del) c.697+11_697+18del (n.697+11_697+18del) n.315_322del n.243+11_243+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982157G>T | CA2747999739 | COQ8A | c.853+8G>T (n.853+8G>T) c.*5580+8G>T (n.*5580+8G>T) c.*5702+8G>T (n.*5702+8G>T) c.697+8G>T (n.697+8G>T) n.312G>T n.243+8G>T | |
| 1 | g.226982158G>A | CA2650792862 | COQ8A | c.853+9G>A (n.853+9G>A) c.*5580+9G>A (n.*5580+9G>A) c.*5702+9G>A (n.*5702+9G>A) c.697+9G>A (n.697+9G>A) n.313G>A n.243+9G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982159C= | CA1143564958 | COQ8A | c.853+10C= (n.853+10C=) c.*5580+10C= (n.*5580+10C=) c.*5702+10C= (n.*5702+10C=) c.697+10C= (n.697+10C=) n.314C= n.243+10C= | |
| 1 | g.226982159C>T | CA1425171 | COQ8A | c.853+10C>T (n.853+10C>T) c.*5580+10C>T (n.*5580+10C>T) c.*5702+10C>T (n.*5702+10C>T) c.697+10C>T (n.697+10C>T) n.314C>T n.243+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982160G>A | CA1425172 | COQ8A | c.853+11G>A (n.853+11G>A) c.*5580+11G>A (n.*5580+11G>A) c.*5702+11G>A (n.*5702+11G>A) c.697+11G>A (n.697+11G>A) n.315G>A n.243+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982160G= | CA1143815129 | COQ8A | c.853+11G= (n.853+11G=) c.*5580+11G= (n.*5580+11G=) c.*5702+11G= (n.*5702+11G=) c.697+11G= (n.697+11G=) n.315G= n.243+11G= | |
| 1 | g.226982160G>T | CA2650792863 | COQ8A | c.853+11G>T (n.853+11G>T) c.*5580+11G>T (n.*5580+11G>T) c.*5702+11G>T (n.*5702+11G>T) c.697+11G>T (n.697+11G>T) n.315G>T n.243+11G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982161C>A | CA1425174 | COQ8A | c.853+12C>A (n.853+12C>A) c.*5580+12C>A (n.*5580+12C>A) c.*5702+12C>A (n.*5702+12C>A) c.697+12C>A (n.697+12C>A) n.316C>A n.243+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982161C= | CA1149103191 | COQ8A | c.853+12C= (n.853+12C=) c.*5580+12C= (n.*5580+12C=) c.*5702+12C= (n.*5702+12C=) c.697+12C= (n.697+12C=) n.316C= n.243+12C= | |
| 1 | g.226982161C>G | CA2650792864 | COQ8A | c.853+12C>G (n.853+12C>G) c.*5580+12C>G (n.*5580+12C>G) c.*5702+12C>G (n.*5702+12C>G) c.697+12C>G (n.697+12C>G) n.316C>G n.243+12C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982161C>T | CA1425173 | COQ8A | c.853+12C>T (n.853+12C>T) c.*5580+12C>T (n.*5580+12C>T) c.*5702+12C>T (n.*5702+12C>T) c.697+12C>T (n.697+12C>T) n.316C>T n.243+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982162G>A | CA1425175 | COQ8A | c.853+13G>A (n.853+13G>A) c.*5580+13G>A (n.*5580+13G>A) c.*5702+13G>A (n.*5702+13G>A) c.697+13G>A (n.697+13G>A) n.317G>A n.243+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982162G= | CA1144010919 | COQ8A | c.853+13G= (n.853+13G=) c.*5580+13G= (n.*5580+13G=) c.*5702+13G= (n.*5702+13G=) c.697+13G= (n.697+13G=) n.317G= n.243+13G= | |
| 1 | g.226982162G>T | CA2650792866 | COQ8A | c.853+13G>T (n.853+13G>T) c.*5580+13G>T (n.*5580+13G>T) c.*5702+13G>T (n.*5702+13G>T) c.697+13G>T (n.697+13G>T) n.317G>T n.243+13G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982166dup | CA2747999740 | COQ8A | c.853+17dup (n.853+17dup) c.*5580+17dup (n.*5580+17dup) c.*5702+17dup (n.*5702+17dup) c.697+17dup (n.697+17dup) n.321dup n.243+17dup | |
| 1 | g.226982166del | CA2650792865 | COQ8A | c.853+17del (n.853+17del) c.*5580+17del (n.*5580+17del) c.*5702+17del (n.*5702+17del) c.697+17del (n.697+17del) n.321del n.243+17del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982163G= | CA1225123145 | COQ8A | c.853+14G= (n.853+14G=) c.*5580+14G= (n.*5580+14G=) c.*5702+14G= (n.*5702+14G=) c.697+14G= (n.697+14G=) n.318G= n.243+14G= | |
| 1 | g.226982163G>T | CA2650792867 | COQ8A | c.853+14G>T (n.853+14G>T) c.*5580+14G>T (n.*5580+14G>T) c.*5702+14G>T (n.*5702+14G>T) c.697+14G>T (n.697+14G>T) n.318G>T n.243+14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982164G>A | CA529184436 | COQ8A | c.853+15G>A (n.853+15G>A) c.*5580+15G>A (n.*5580+15G>A) c.*5702+15G>A (n.*5702+15G>A) c.697+15G>A (n.697+15G>A) n.319G>A n.243+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982164G>C | CA1225123146 | COQ8A | c.853+15G>C (n.853+15G>C) c.*5580+15G>C (n.*5580+15G>C) c.*5702+15G>C (n.*5702+15G>C) c.697+15G>C (n.697+15G>C) n.319G>C n.243+15G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982164G= | CA1225123147 | COQ8A | c.853+15G= (n.853+15G=) c.*5580+15G= (n.*5580+15G=) c.*5702+15G= (n.*5702+15G=) c.697+15G= (n.697+15G=) n.319G= n.243+15G= | |
| 1 | g.226982164G>T | CA2650792868 | COQ8A | c.853+15G>T (n.853+15G>T) c.*5580+15G>T (n.*5580+15G>T) c.*5702+15G>T (n.*5702+15G>T) c.697+15G>T (n.697+15G>T) n.319G>T n.243+15G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982173_226982195dup | CA529184435 | COQ8A | c.853+24_853+46dup (n.853+24_853+46dup) c.*5580+24_*5580+46dup (n.*5580+24_*5580+46dup) c.*5702+24_*5702+46dup (n.*5702+24_*5702+46dup) c.697+24_697+46dup (n.697+24_697+46dup) n.328_350dup n.243+24_243+46dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982165G>A | CA732363736 | COQ8A | c.853+16G>A (n.853+16G>A) c.*5580+16G>A (n.*5580+16G>A) c.*5702+16G>A (n.*5702+16G>A) c.697+16G>A (n.697+16G>A) n.320G>A n.243+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982165G>C | CA1425176 | COQ8A | c.853+16G>C (n.853+16G>C) c.*5580+16G>C (n.*5580+16G>C) c.*5702+16G>C (n.*5702+16G>C) c.697+16G>C (n.697+16G>C) n.320G>C n.243+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982165G= | CA1225123148 | COQ8A | c.853+16G= (n.853+16G=) c.*5580+16G= (n.*5580+16G=) c.*5702+16G= (n.*5702+16G=) c.697+16G= (n.697+16G=) n.320G= n.243+16G= | |
| 1 | g.226982166G>A | CA2650792871 | COQ8A | c.853+17G>A (n.853+17G>A) c.*5580+17G>A (n.*5580+17G>A) c.*5702+17G>A (n.*5702+17G>A) c.697+17G>A (n.697+17G>A) n.321G>A n.243+17G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982166G>C | CA2650792870 | COQ8A | c.853+17G>C (n.853+17G>C) c.*5580+17G>C (n.*5580+17G>C) c.*5702+17G>C (n.*5702+17G>C) c.697+17G>C (n.697+17G>C) n.321G>C n.243+17G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982166G= | CA1225123149 | COQ8A | c.853+17G= (n.853+17G=) c.*5580+17G= (n.*5580+17G=) c.*5702+17G= (n.*5702+17G=) c.697+17G= (n.697+17G=) n.321G= n.243+17G= | |
| 1 | g.226982166G>T | CA2650792869 | COQ8A | c.853+17G>T (n.853+17G>T) c.*5580+17G>T (n.*5580+17G>T) c.*5702+17G>T (n.*5702+17G>T) c.697+17G>T (n.697+17G>T) n.321G>T n.243+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982166_226982167insGGTCACT | CA2650792872 | COQ8A | c.853+17_853+18insGGTCACT (n.853+17_853+18insGGTCACT) c.*5580+17_*5580+18insGGTCACT (n.*5580+17_*5580+18insGGTCACT) c.*5702+17_*5702+18insGGTCACT (n.*5702+17_*5702+18insGGTCACT) c.697+17_697+18insGGTCACT (n.697+17_697+18insGGTCACT) n.321_322insGGTCACT n.243+17_243+18insGGTCACT | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982167C= | CA1225123150 | COQ8A | c.853+18C= (n.853+18C=) c.*5580+18C= (n.*5580+18C=) c.*5702+18C= (n.*5702+18C=) c.697+18C= (n.697+18C=) n.322C= n.243+18C= | |
| 1 | g.226982167C>T | CA732363762 | COQ8A | c.853+18C>T (n.853+18C>T) c.*5580+18C>T (n.*5580+18C>T) c.*5702+18C>T (n.*5702+18C>T) c.697+18C>T (n.697+18C>T) n.322C>T n.243+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982171_226982184dup | CA529184438 | COQ8A | c.853+22_853+35dup (n.853+22_853+35dup) c.*5580+22_*5580+35dup (n.*5580+22_*5580+35dup) c.*5702+22_*5702+35dup (n.*5702+22_*5702+35dup) c.697+22_697+35dup (n.697+22_697+35dup) n.326_339dup n.243+22_243+35dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982168T>A | CA2574008617 | COQ8A | c.853+19T>A (n.853+19T>A) c.*5580+19T>A (n.*5580+19T>A) c.*5702+19T>A (n.*5702+19T>A) c.697+19T>A (n.697+19T>A) n.323T>A n.243+19T>A | |
| 1 | g.226982169G>A | CA1425177 | COQ8A | c.853+20G>A (n.853+20G>A) c.*5580+20G>A (n.*5580+20G>A) c.*5702+20G>A (n.*5702+20G>A) c.697+20G>A (n.697+20G>A) n.324G>A n.243+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982169G>C | CA2650792873 | COQ8A | c.853+20G>C (n.853+20G>C) c.*5580+20G>C (n.*5580+20G>C) c.*5702+20G>C (n.*5702+20G>C) c.697+20G>C (n.697+20G>C) n.324G>C n.243+20G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982169G= | CA1225123151 | COQ8A | c.853+20G= (n.853+20G=) c.*5580+20G= (n.*5580+20G=) c.*5702+20G= (n.*5702+20G=) c.697+20G= (n.697+20G=) n.324G= n.243+20G= | |
| 1 | g.226982170C>A | CA2650792874 | COQ8A | c.853+21C>A (n.853+21C>A) c.*5580+21C>A (n.*5580+21C>A) c.*5702+21C>A (n.*5702+21C>A) c.697+21C>A (n.697+21C>A) n.325C>A n.243+21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982170C>T | CA2650792875 | COQ8A | c.853+21C>T (n.853+21C>T) c.*5580+21C>T (n.*5580+21C>T) c.*5702+21C>T (n.*5702+21C>T) c.697+21C>T (n.697+21C>T) n.325C>T n.243+21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982171T>A | CA2574008641 | COQ8A | c.853+22T>A (n.853+22T>A) c.*5580+22T>A (n.*5580+22T>A) c.*5702+22T>A (n.*5702+22T>A) c.697+22T>A (n.697+22T>A) n.326T>A n.243+22T>A | |
| 1 | g.226982171T>G | CA529184440 | COQ8A | c.853+22T>G (n.853+22T>G) c.*5580+22T>G (n.*5580+22T>G) c.*5702+22T>G (n.*5702+22T>G) c.697+22T>G (n.697+22T>G) n.326T>G n.243+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982171T= | CA1225123152 | COQ8A | c.853+22T= (n.853+22T=) c.*5580+22T= (n.*5580+22T=) c.*5702+22T= (n.*5702+22T=) c.697+22T= (n.697+22T=) n.326T= n.243+22T= | |
| 1 | g.226982172G>A | CA1225123154 | COQ8A | c.853+23G>A (n.853+23G>A) c.*5580+23G>A (n.*5580+23G>A) c.*5702+23G>A (n.*5702+23G>A) c.697+23G>A (n.697+23G>A) n.327G>A n.243+23G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982172G= | CA1225123153 | COQ8A | c.853+23G= (n.853+23G=) c.*5580+23G= (n.*5580+23G=) c.*5702+23G= (n.*5702+23G=) c.697+23G= (n.697+23G=) n.327G= n.243+23G= | |
| 1 | g.226982173C>A | CA2650792876 | COQ8A | c.853+24C>A (n.853+24C>A) c.*5580+24C>A (n.*5580+24C>A) c.*5702+24C>A (n.*5702+24C>A) c.697+24C>A (n.697+24C>A) n.328C>A n.243+24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982173C= | CA1225123155 | COQ8A | c.853+24C= (n.853+24C=) c.*5580+24C= (n.*5580+24C=) c.*5702+24C= (n.*5702+24C=) c.697+24C= (n.697+24C=) n.328C= n.243+24C= | |
| 1 | g.226982173C>T | CA1012967265 | COQ8A | c.853+24C>T (n.853+24C>T) c.*5580+24C>T (n.*5580+24C>T) c.*5702+24C>T (n.*5702+24C>T) c.697+24C>T (n.697+24C>T) n.328C>T n.243+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982174C= | CA1225123156 | COQ8A | c.853+25C= (n.853+25C=) c.*5580+25C= (n.*5580+25C=) c.*5702+25C= (n.*5702+25C=) c.697+25C= (n.697+25C=) n.329C= n.243+25C= | |
| 1 | g.226982174C>T | CA529184441 | COQ8A | c.853+25C>T (n.853+25C>T) c.*5580+25C>T (n.*5580+25C>T) c.*5702+25C>T (n.*5702+25C>T) c.697+25C>T (n.697+25C>T) n.329C>T n.243+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982175C>T | CA2574008702 | COQ8A | c.853+26C>T (n.853+26C>T) c.*5580+26C>T (n.*5580+26C>T) c.*5702+26C>T (n.*5702+26C>T) c.697+26C>T (n.697+26C>T) n.330C>T n.243+26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982176C>A | CA2574008707 | COQ8A | c.853+27C>A (n.853+27C>A) c.*5580+27C>A (n.*5580+27C>A) c.*5702+27C>A (n.*5702+27C>A) c.697+27C>A (n.697+27C>A) n.331C>A n.243+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982176C= | CA1225123157 | COQ8A | c.853+27C= (n.853+27C=) c.*5580+27C= (n.*5580+27C=) c.*5702+27C= (n.*5702+27C=) c.697+27C= (n.697+27C=) n.331C= n.243+27C= | |
| 1 | g.226982176C>G | CA2574008733 | COQ8A | c.853+27C>G (n.853+27C>G) c.*5580+27C>G (n.*5580+27C>G) c.*5702+27C>G (n.*5702+27C>G) c.697+27C>G (n.697+27C>G) n.331C>G n.243+27C>G | |
| 1 | g.226982176C>T | CA1425178 | COQ8A | c.853+27C>T (n.853+27C>T) c.*5580+27C>T (n.*5580+27C>T) c.*5702+27C>T (n.*5702+27C>T) c.697+27C>T (n.697+27C>T) n.331C>T n.243+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226982177G>A | CA38644538 | COQ8A | c.853+28G>A (n.853+28G>A) c.*5580+28G>A (n.*5580+28G>A) c.*5702+28G>A (n.*5702+28G>A) c.697+28G>A (n.697+28G>A) n.332G>A n.243+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982177G>C | CA2574008740 | COQ8A | c.853+28G>C (n.853+28G>C) c.*5580+28G>C (n.*5580+28G>C) c.*5702+28G>C (n.*5702+28G>C) c.697+28G>C (n.697+28G>C) n.332G>C n.243+28G>C | |
| 1 | g.226982177G= | CA1225123158 | COQ8A | c.853+28G= (n.853+28G=) c.*5580+28G= (n.*5580+28G=) c.*5702+28G= (n.*5702+28G=) c.697+28G= (n.697+28G=) n.332G= n.243+28G= | |
| 1 | g.226982177G>T | CA2574008742 | COQ8A | c.853+28G>T (n.853+28G>T) c.*5580+28G>T (n.*5580+28G>T) c.*5702+28G>T (n.*5702+28G>T) c.697+28G>T (n.697+28G>T) n.332G>T n.243+28G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982179dup | CA529184443 | COQ8A | c.853+30dup (n.853+30dup) c.*5580+30dup (n.*5580+30dup) c.*5702+30dup (n.*5702+30dup) c.697+30dup (n.697+30dup) n.334dup n.243+30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982178G>A | CA2650792877 | COQ8A | c.853+29G>A (n.853+29G>A) c.*5580+29G>A (n.*5580+29G>A) c.*5702+29G>A (n.*5702+29G>A) c.697+29G>A (n.697+29G>A) n.333G>A n.243+29G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982178G>T | CA2650792878 | COQ8A | c.853+29G>T (n.853+29G>T) c.*5580+29G>T (n.*5580+29G>T) c.*5702+29G>T (n.*5702+29G>T) c.697+29G>T (n.697+29G>T) n.333G>T n.243+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982179G>A | CA2650792880 | COQ8A | c.853+30G>A (n.853+30G>A) c.*5580+30G>A (n.*5580+30G>A) c.*5702+30G>A (n.*5702+30G>A) c.697+30G>A (n.697+30G>A) n.334G>A n.243+30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982179G>C | CA529184444 | COQ8A | c.853+30G>C (n.853+30G>C) c.*5580+30G>C (n.*5580+30G>C) c.*5702+30G>C (n.*5702+30G>C) c.697+30G>C (n.697+30G>C) n.334G>C n.243+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982179G= | CA1225123159 | COQ8A | c.853+30G= (n.853+30G=) c.*5580+30G= (n.*5580+30G=) c.*5702+30G= (n.*5702+30G=) c.697+30G= (n.697+30G=) n.334G= n.243+30G= | |
| 1 | g.226982179G>T | CA2650792879 | COQ8A | c.853+30G>T (n.853+30G>T) c.*5580+30G>T (n.*5580+30G>T) c.*5702+30G>T (n.*5702+30G>T) c.697+30G>T (n.697+30G>T) n.334G>T n.243+30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982181C>A | CA38644558 | COQ8A | c.853+32C>A (n.853+32C>A) c.*5580+32C>A (n.*5580+32C>A) c.*5702+32C>A (n.*5702+32C>A) c.697+32C>A (n.697+32C>A) n.336C>A n.243+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982181C= | CA1225123160 | COQ8A | c.853+32C= (n.853+32C=) c.*5580+32C= (n.*5580+32C=) c.*5702+32C= (n.*5702+32C=) c.697+32C= (n.697+32C=) n.336C= n.243+32C= | |
| 1 | g.226982181C>T | CA2650792881 | COQ8A | c.853+32C>T (n.853+32C>T) c.*5580+32C>T (n.*5580+32C>T) c.*5702+32C>T (n.*5702+32C>T) c.697+32C>T (n.697+32C>T) n.336C>T n.243+32C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982182T>C | CA2650792882 | COQ8A | c.853+33T>C (n.853+33T>C) c.*5580+33T>C (n.*5580+33T>C) c.*5702+33T>C (n.*5702+33T>C) c.697+33T>C (n.697+33T>C) n.337T>C n.243+33T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982182T>G | CA2650792883 | COQ8A | c.853+33T>G (n.853+33T>G) c.*5580+33T>G (n.*5580+33T>G) c.*5702+33T>G (n.*5702+33T>G) c.697+33T>G (n.697+33T>G) n.337T>G n.243+33T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982183G>A | CA2574008748 | COQ8A | c.853+34G>A (n.853+34G>A) c.*5580+34G>A (n.*5580+34G>A) c.*5702+34G>A (n.*5702+34G>A) c.697+34G>A (n.697+34G>A) n.338G>A n.243+34G>A | |
| 1 | g.226982183G>T | CA2650792884 | COQ8A | c.853+34G>T (n.853+34G>T) c.*5580+34G>T (n.*5580+34G>T) c.*5702+34G>T (n.*5702+34G>T) c.697+34G>T (n.697+34G>T) n.338G>T n.243+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982184C>A | CA2650792885 | COQ8A | c.853+35C>A (n.853+35C>A) c.*5580+35C>A (n.*5580+35C>A) c.*5702+35C>A (n.*5702+35C>A) c.697+35C>A (n.697+35C>A) n.339C>A n.243+35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982184C= | CA1225123161 | COQ8A | c.853+35C= (n.853+35C=) c.*5580+35C= (n.*5580+35C=) c.*5702+35C= (n.*5702+35C=) c.697+35C= (n.697+35C=) n.339C= n.243+35C= | |
| 1 | g.226982184C>T | CA1425179 | COQ8A | c.853+35C>T (n.853+35C>T) c.*5580+35C>T (n.*5580+35C>T) c.*5702+35C>T (n.*5702+35C>T) c.697+35C>T (n.697+35C>T) n.339C>T n.243+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982185G>A | CA1425180 | COQ8A | c.853+36G>A (n.853+36G>A) c.*5580+36G>A (n.*5580+36G>A) c.*5702+36G>A (n.*5702+36G>A) c.697+36G>A (n.697+36G>A) n.340G>A n.243+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982185G= | CA1225123162 | COQ8A | c.853+36G= (n.853+36G=) c.*5580+36G= (n.*5580+36G=) c.*5702+36G= (n.*5702+36G=) c.697+36G= (n.697+36G=) n.340G= n.243+36G= | |
| 1 | g.226982186T>A | CA646459460 | COQ8A | c.853+37T>A (n.853+37T>A) c.*5580+37T>A (n.*5580+37T>A) c.*5702+37T>A (n.*5702+37T>A) c.697+37T>A (n.697+37T>A) n.341T>A n.243+37T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226982187G>A | CA2650792886 | COQ8A | c.853+38G>A (n.853+38G>A) c.*5580+38G>A (n.*5580+38G>A) c.*5702+38G>A (n.*5702+38G>A) c.697+38G>A (n.697+38G>A) n.342G>A n.243+38G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982188G>A | CA1425181 | COQ8A | c.853+39G>A (n.853+39G>A) c.*5580+39G>A (n.*5580+39G>A) c.*5702+39G>A (n.*5702+39G>A) c.697+39G>A (n.697+39G>A) n.343G>A n.243+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982188G>C | CA1225123164 | COQ8A | c.853+39G>C (n.853+39G>C) c.*5580+39G>C (n.*5580+39G>C) c.*5702+39G>C (n.*5702+39G>C) c.697+39G>C (n.697+39G>C) n.343G>C n.243+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982188G= | CA1225123163 | COQ8A | c.853+39G= (n.853+39G=) c.*5580+39G= (n.*5580+39G=) c.*5702+39G= (n.*5702+39G=) c.697+39G= (n.697+39G=) n.343G= n.243+39G= | |
| 1 | g.226982189G>A | CA1225123166 | COQ8A | c.853+40G>A (n.853+40G>A) c.*5580+40G>A (n.*5580+40G>A) c.*5702+40G>A (n.*5702+40G>A) c.697+40G>A (n.697+40G>A) n.344G>A n.243+40G>A | dbSNP |
| 1 | g.226982189G>C | CA1225123167 | COQ8A | c.853+40G>C (n.853+40G>C) c.*5580+40G>C (n.*5580+40G>C) c.*5702+40G>C (n.*5702+40G>C) c.697+40G>C (n.697+40G>C) n.344G>C n.243+40G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982189G= | CA1225123165 | COQ8A | c.853+40G= (n.853+40G=) c.*5580+40G= (n.*5580+40G=) c.*5702+40G= (n.*5702+40G=) c.697+40G= (n.697+40G=) n.344G= n.243+40G= | |
| 1 | g.226982189G>T | CA2650792887 | COQ8A | c.853+40G>T (n.853+40G>T) c.*5580+40G>T (n.*5580+40G>T) c.*5702+40G>T (n.*5702+40G>T) c.697+40G>T (n.697+40G>T) n.344G>T n.243+40G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982190C>A | CA2747999741 | COQ8A | c.853+41C>A (n.853+41C>A) c.*5580+41C>A (n.*5580+41C>A) c.*5702+41C>A (n.*5702+41C>A) c.697+41C>A (n.697+41C>A) n.345C>A n.243+41C>A | |
| 1 | g.226982192G>A | CA646459462 | COQ8A | c.853+43G>A (n.853+43G>A) c.*5580+43G>A (n.*5580+43G>A) c.*5702+43G>A (n.*5702+43G>A) c.697+43G>A (n.697+43G>A) n.347G>A n.243+43G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226982193C>A | CA2650792888 | COQ8A | c.853+44C>A (n.853+44C>A) c.*5580+44C>A (n.*5580+44C>A) c.*5702+44C>A (n.*5702+44C>A) c.697+44C>A (n.697+44C>A) n.348C>A n.243+44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982193C= | CA1225123168 | COQ8A | c.853+44C= (n.853+44C=) c.*5580+44C= (n.*5580+44C=) c.*5702+44C= (n.*5702+44C=) c.697+44C= (n.697+44C=) n.348C= n.243+44C= | |
| 1 | g.226982193C>T | CA2650792889 | COQ8A | c.853+44C>T (n.853+44C>T) c.*5580+44C>T (n.*5580+44C>T) c.*5702+44C>T (n.*5702+44C>T) c.697+44C>T (n.697+44C>T) n.348C>T n.243+44C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982194dup | CA529184445 | COQ8A | c.853+45dup (n.853+45dup) c.*5580+45dup (n.*5580+45dup) c.*5702+45dup (n.*5702+45dup) c.697+45dup (n.697+45dup) n.349dup n.243+45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982194_226982195delinsTG | CA1225123169 | COQ8A | c.853+45_853+46delinsTG (n.853+45_853+46delinsTG) c.*5580+45_*5580+46delinsTG (n.*5580+45_*5580+46delinsTG) c.*5702+45_*5702+46delinsTG (n.*5702+45_*5702+46delinsTG) c.697+45_697+46delinsTG (n.697+45_697+46delinsTG) n.349_350delinsTG n.243+45_243+46delinsTG | |
| 1 | g.226982195G>A | CA529184447 | COQ8A | c.853+46G>A (n.853+46G>A) c.*5580+46G>A (n.*5580+46G>A) c.*5702+46G>A (n.*5702+46G>A) c.697+46G>A (n.697+46G>A) n.350G>A n.243+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982195G>C | CA2574145729 | COQ8A | c.853+46G>C (n.853+46G>C) c.*5580+46G>C (n.*5580+46G>C) c.*5702+46G>C (n.*5702+46G>C) c.697+46G>C (n.697+46G>C) n.350G>C n.243+46G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982195G= | CA1225123170 | COQ8A | c.853+46G= (n.853+46G=) c.*5580+46G= (n.*5580+46G=) c.*5702+46G= (n.*5702+46G=) c.697+46G= (n.697+46G=) n.350G= n.243+46G= | |
| 1 | g.226982195G>T | CA2574145730 | COQ8A | c.853+46G>T (n.853+46G>T) c.*5580+46G>T (n.*5580+46G>T) c.*5702+46G>T (n.*5702+46G>T) c.697+46G>T (n.697+46G>T) n.350G>T n.243+46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982195_226982201delinsGGGGGGG | CA1145049613 | COQ8A | c.853+46_853+52delinsGGGGGGG (n.853+46_853+52delinsGGGGGGG) c.*5580+46_*5580+52delinsGGGGGGG (n.*5580+46_*5580+52delinsGGGGGGG) c.*5702+46_*5702+52delinsGGGGGGG (n.*5702+46_*5702+52delinsGGGGGGG) c.697+46_697+52delinsGGGGGGG (n.697+46_697+52delinsGGGGGGG) n.350_356delinsGGGGGGG n.243+46_243+52delinsGGGGGGG | |
| 1 | g.226982201dup | CA529184446 | COQ8A | c.853+52dup (n.853+52dup) c.*5580+52dup (n.*5580+52dup) c.*5702+52dup (n.*5702+52dup) c.697+52dup (n.697+52dup) n.356dup n.243+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982200_226982201dup | CA2747999742 | COQ8A | c.853+51_853+52dup (n.853+51_853+52dup) c.*5580+51_*5580+52dup (n.*5580+51_*5580+52dup) c.*5702+51_*5702+52dup (n.*5702+51_*5702+52dup) c.697+51_697+52dup (n.697+51_697+52dup) n.355_356dup n.243+51_243+52dup | |
| 1 | g.226982201del | CA1425182 | COQ8A | c.853+52del (n.853+52del) c.*5580+52del (n.*5580+52del) c.*5702+52del (n.*5702+52del) c.697+52del (n.697+52del) n.356del n.243+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982200_226982201del | CA2650792890 | COQ8A | c.853+51_853+52del (n.853+51_853+52del) c.*5580+51_*5580+52del (n.*5580+51_*5580+52del) c.*5702+51_*5702+52del (n.*5702+51_*5702+52del) c.697+51_697+52del (n.697+51_697+52del) n.355_356del n.243+51_243+52del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982196G>A | CA1425183 | COQ8A | c.853+47G>A (n.853+47G>A) c.*5580+47G>A (n.*5580+47G>A) c.*5702+47G>A (n.*5702+47G>A) c.697+47G>A (n.697+47G>A) n.351G>A n.243+47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982196G>C | CA38644583 | COQ8A | c.853+47G>C (n.853+47G>C) c.*5580+47G>C (n.*5580+47G>C) c.*5702+47G>C (n.*5702+47G>C) c.697+47G>C (n.697+47G>C) n.351G>C n.243+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982196G= | CA1141521502 | COQ8A | c.853+47G= (n.853+47G=) c.*5580+47G= (n.*5580+47G=) c.*5702+47G= (n.*5702+47G=) c.697+47G= (n.697+47G=) n.351G= n.243+47G= | |
| 1 | g.226982196G>T | CA529184448 | COQ8A | c.853+47G>T (n.853+47G>T) c.*5580+47G>T (n.*5580+47G>T) c.*5702+47G>T (n.*5702+47G>T) c.697+47G>T (n.697+47G>T) n.351G>T n.243+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982198G>T | CA2650792891 | COQ8A | c.853+49G>T (n.853+49G>T) c.*5580+49G>T (n.*5580+49G>T) c.*5702+49G>T (n.*5702+49G>T) c.697+49G>T (n.697+49G>T) n.353G>T n.243+49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982199G>A | CA2574145731 | COQ8A | c.853+50G>A (n.853+50G>A) c.*5580+50G>A (n.*5580+50G>A) c.*5702+50G>A (n.*5702+50G>A) c.697+50G>A (n.697+50G>A) n.354G>A n.243+50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982199G>C | CA2650792892 | COQ8A | c.853+50G>C (n.853+50G>C) c.*5580+50G>C (n.*5580+50G>C) c.*5702+50G>C (n.*5702+50G>C) c.697+50G>C (n.697+50G>C) n.354G>C n.243+50G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982199G= | CA1225123171 | COQ8A | c.853+50G= (n.853+50G=) c.*5580+50G= (n.*5580+50G=) c.*5702+50G= (n.*5702+50G=) c.697+50G= (n.697+50G=) n.354G= n.243+50G= | |
| 1 | g.226982199G>T | CA1425184 | COQ8A | c.853+50G>T (n.853+50G>T) c.*5580+50G>T (n.*5580+50G>T) c.*5702+50G>T (n.*5702+50G>T) c.697+50G>T (n.697+50G>T) n.354G>T n.243+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982200G>A | CA529184449 | COQ8A | c.853+51G>A (n.853+51G>A) c.*5580+51G>A (n.*5580+51G>A) c.*5702+51G>A (n.*5702+51G>A) c.697+51G>A (n.697+51G>A) n.355G>A n.243+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982200G>C | CA2650792893 | COQ8A | c.853+51G>C (n.853+51G>C) c.*5580+51G>C (n.*5580+51G>C) c.*5702+51G>C (n.*5702+51G>C) c.697+51G>C (n.697+51G>C) n.355G>C n.243+51G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982200G= | CA1225123172 | COQ8A | c.853+51G= (n.853+51G=) c.*5580+51G= (n.*5580+51G=) c.*5702+51G= (n.*5702+51G=) c.697+51G= (n.697+51G=) n.355G= n.243+51G= | |
| 1 | g.226982200G>T | CA529184450 | COQ8A | c.853+51G>T (n.853+51G>T) c.*5580+51G>T (n.*5580+51G>T) c.*5702+51G>T (n.*5702+51G>T) c.697+51G>T (n.697+51G>T) n.355G>T n.243+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982201G>A | CA2650792895 | COQ8A | c.853+52G>A (n.853+52G>A) c.*5580+52G>A (n.*5580+52G>A) c.*5702+52G>A (n.*5702+52G>A) c.697+52G>A (n.697+52G>A) n.356G>A n.243+52G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982201G>T | CA2650792894 | COQ8A | c.853+52G>T (n.853+52G>T) c.*5580+52G>T (n.*5580+52G>T) c.*5702+52G>T (n.*5702+52G>T) c.697+52G>T (n.697+52G>T) n.356G>T n.243+52G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982202T>C | CA2650792896 | COQ8A | c.853+53T>C (n.853+53T>C) c.*5580+53T>C (n.*5580+53T>C) c.*5702+53T>C (n.*5702+53T>C) c.697+53T>C (n.697+53T>C) n.357T>C n.243+53T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982202T>G | CA1012967306 | COQ8A | c.853+53T>G (n.853+53T>G) c.*5580+53T>G (n.*5580+53T>G) c.*5702+53T>G (n.*5702+53T>G) c.697+53T>G (n.697+53T>G) n.357T>G n.243+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982202T= | CA1225123173 | COQ8A | c.853+53T= (n.853+53T=) c.*5580+53T= (n.*5580+53T=) c.*5702+53T= (n.*5702+53T=) c.697+53T= (n.697+53T=) n.357T= n.243+53T= | |
| 1 | g.226982203C>T | CA2574145732 | COQ8A | c.853+54C>T (n.853+54C>T) c.*5580+54C>T (n.*5580+54C>T) c.*5702+54C>T (n.*5702+54C>T) c.697+54C>T (n.697+54C>T) n.358C>T n.243+54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982203dup | CA1012967307 | COQ8A | c.853+54dup (n.853+54dup) c.*5580+54dup (n.*5580+54dup) c.*5702+54dup (n.*5702+54dup) c.697+54dup (n.697+54dup) n.358dup n.243+54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982205A>G | CA2650792897 | COQ8A | c.853+56A>G (n.853+56A>G) c.*5580+56A>G (n.*5580+56A>G) c.*5702+56A>G (n.*5702+56A>G) c.697+56A>G (n.697+56A>G) n.360A>G n.243+56A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982206C>G | CA2650792898 | COQ8A | c.853+57C>G (n.853+57C>G) c.*5580+57C>G (n.*5580+57C>G) c.*5702+57C>G (n.*5702+57C>G) c.697+57C>G (n.697+57C>G) n.361C>G n.243+57C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982206C>T | CA2650792899 | COQ8A | c.853+57C>T (n.853+57C>T) c.*5580+57C>T (n.*5580+57C>T) c.*5702+57C>T (n.*5702+57C>T) c.697+57C>T (n.697+57C>T) n.361C>T n.243+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982207T>C | CA2650792900 | COQ8A | c.853+58T>C (n.853+58T>C) c.*5580+58T>C (n.*5580+58T>C) c.*5702+58T>C (n.*5702+58T>C) c.697+58T>C (n.697+58T>C) n.362T>C n.243+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982209C>A | CA2650792901 | COQ8A | c.853+60C>A (n.853+60C>A) c.*5580+60C>A (n.*5580+60C>A) c.*5702+60C>A (n.*5702+60C>A) c.697+60C>A (n.697+60C>A) n.364C>A n.243+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982209C>T | CA2650792902 | COQ8A | c.853+60C>T (n.853+60C>T) c.*5580+60C>T (n.*5580+60C>T) c.*5702+60C>T (n.*5702+60C>T) c.697+60C>T (n.697+60C>T) n.364C>T n.243+60C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982210del | CA2747999743 | COQ8A | c.853+61del (n.853+61del) c.*5580+61del (n.*5580+61del) c.*5702+61del (n.*5702+61del) c.697+61del (n.697+61del) n.365del n.243+61del | |
| 1 | g.226982210C>A | CA2650792903 | COQ8A | c.853+61C>A (n.853+61C>A) c.*5580+61C>A (n.*5580+61C>A) c.*5702+61C>A (n.*5702+61C>A) c.697+61C>A (n.697+61C>A) n.365C>A n.243+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982210C>T | CA2650792904 | COQ8A | c.853+61C>T (n.853+61C>T) c.*5580+61C>T (n.*5580+61C>T) c.*5702+61C>T (n.*5702+61C>T) c.697+61C>T (n.697+61C>T) n.365C>T n.243+61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982211A>G | CA2650792905 | COQ8A | c.853+62A>G (n.853+62A>G) c.*5580+62A>G (n.*5580+62A>G) c.*5702+62A>G (n.*5702+62A>G) c.697+62A>G (n.697+62A>G) n.366A>G n.243+62A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982212G>A | CA2650792906 | COQ8A | c.853+63G>A (n.853+63G>A) c.*5580+63G>A (n.*5580+63G>A) c.*5702+63G>A (n.*5702+63G>A) c.697+63G>A (n.697+63G>A) n.367G>A n.243+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982212G= | CA1225123174 | COQ8A | c.853+63G= (n.853+63G=) c.*5580+63G= (n.*5580+63G=) c.*5702+63G= (n.*5702+63G=) c.697+63G= (n.697+63G=) n.367G= n.243+63G= | |
| 1 | g.226982212G>T | CA1225123175 | COQ8A | c.853+63G>T (n.853+63G>T) c.*5580+63G>T (n.*5580+63G>T) c.*5702+63G>T (n.*5702+63G>T) c.697+63G>T (n.697+63G>T) n.367G>T n.243+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982213G>C | CA2747999744 | COQ8A | c.853+64G>C (n.853+64G>C) c.*5580+64G>C (n.*5580+64G>C) c.*5702+64G>C (n.*5702+64G>C) c.697+64G>C (n.697+64G>C) n.368G>C n.243+64G>C | |
| 1 | g.226982214G>A | CA2650792907 | COQ8A | c.853+65G>A (n.853+65G>A) c.*5580+65G>A (n.*5580+65G>A) c.*5702+65G>A (n.*5702+65G>A) c.697+65G>A (n.697+65G>A) n.369G>A n.243+65G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982214G>T | CA2650792908 | COQ8A | c.853+65G>T (n.853+65G>T) c.*5580+65G>T (n.*5580+65G>T) c.*5702+65G>T (n.*5702+65G>T) c.697+65G>T (n.697+65G>T) n.369G>T n.243+65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982215C>A | CA2650792909 | COQ8A | c.853+66C>A (n.853+66C>A) c.*5580+66C>A (n.*5580+66C>A) c.*5702+66C>A (n.*5702+66C>A) c.697+66C>A (n.697+66C>A) n.370C>A n.243+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982215C= | CA1225123176 | COQ8A | c.853+66C= (n.853+66C=) c.*5580+66C= (n.*5580+66C=) c.*5702+66C= (n.*5702+66C=) c.697+66C= (n.697+66C=) n.370C= n.243+66C= | |
| 1 | g.226982215C>T | CA732363807 | COQ8A | c.853+66C>T (n.853+66C>T) c.*5580+66C>T (n.*5580+66C>T) c.*5702+66C>T (n.*5702+66C>T) c.697+66C>T (n.697+66C>T) n.370C>T n.243+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982216C>A | CA2650792910 | COQ8A | c.853+67C>A (n.853+67C>A) c.*5580+67C>A (n.*5580+67C>A) c.*5702+67C>A (n.*5702+67C>A) c.697+67C>A (n.697+67C>A) n.371C>A n.243+67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982216C= | CA1225123177 | COQ8A | c.853+67C= (n.853+67C=) c.*5580+67C= (n.*5580+67C=) c.*5702+67C= (n.*5702+67C=) c.697+67C= (n.697+67C=) n.371C= n.243+67C= | |
| 1 | g.226982216C>G | CA2650792911 | COQ8A | c.853+67C>G (n.853+67C>G) c.*5580+67C>G (n.*5580+67C>G) c.*5702+67C>G (n.*5702+67C>G) c.697+67C>G (n.697+67C>G) n.371C>G n.243+67C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982216C>T | CA38644592 | COQ8A | c.853+67C>T (n.853+67C>T) c.*5580+67C>T (n.*5580+67C>T) c.*5702+67C>T (n.*5702+67C>T) c.697+67C>T (n.697+67C>T) n.371C>T n.243+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982217G>A | CA529184451 | COQ8A | c.853+68G>A (n.853+68G>A) c.*5580+68G>A (n.*5580+68G>A) c.*5702+68G>A (n.*5702+68G>A) c.697+68G>A (n.697+68G>A) n.372G>A n.243+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982217G>C | CA2650792912 | COQ8A | c.853+68G>C (n.853+68G>C) c.*5580+68G>C (n.*5580+68G>C) c.*5702+68G>C (n.*5702+68G>C) c.697+68G>C (n.697+68G>C) n.372G>C n.243+68G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982217G= | CA1225123178 | COQ8A | c.853+68G= (n.853+68G=) c.*5580+68G= (n.*5580+68G=) c.*5702+68G= (n.*5702+68G=) c.697+68G= (n.697+68G=) n.372G= n.243+68G= | |
| 1 | g.226982218G>T | CA2650792913 | COQ8A | c.853+69G>T (n.853+69G>T) c.*5580+69G>T (n.*5580+69G>T) c.*5702+69G>T (n.*5702+69G>T) c.697+69G>T (n.697+69G>T) n.373G>T n.243+69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982219G>A | CA2650792914 | COQ8A | c.853+70G>A (n.853+70G>A) c.*5580+70G>A (n.*5580+70G>A) c.*5702+70G>A (n.*5702+70G>A) c.697+70G>A (n.697+70G>A) n.374G>A n.243+70G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982219G>C | CA2650792915 | COQ8A | c.853+70G>C (n.853+70G>C) c.*5580+70G>C (n.*5580+70G>C) c.*5702+70G>C (n.*5702+70G>C) c.697+70G>C (n.697+70G>C) n.374G>C n.243+70G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982219G>T | CA2650792916 | COQ8A | c.853+70G>T (n.853+70G>T) c.*5580+70G>T (n.*5580+70G>T) c.*5702+70G>T (n.*5702+70G>T) c.697+70G>T (n.697+70G>T) n.374G>T n.243+70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982221G>A | CA2650792917 | COQ8A | c.853+72G>A (n.853+72G>A) c.*5580+72G>A (n.*5580+72G>A) c.*5702+72G>A (n.*5702+72G>A) c.697+72G>A (n.697+72G>A) n.376G>A n.243+72G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982222C>A | CA2650792918 | COQ8A | c.853+73C>A (n.853+73C>A) c.*5580+73C>A (n.*5580+73C>A) c.*5702+73C>A (n.*5702+73C>A) c.697+73C>A (n.697+73C>A) n.377C>A n.243+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982222C= | CA1225123179 | COQ8A | c.853+73C= (n.853+73C=) c.*5580+73C= (n.*5580+73C=) c.*5702+73C= (n.*5702+73C=) c.697+73C= (n.697+73C=) n.377C= n.243+73C= | |
| 1 | g.226982222C>G | CA1012967316 | COQ8A | c.853+73C>G (n.853+73C>G) c.*5580+73C>G (n.*5580+73C>G) c.*5702+73C>G (n.*5702+73C>G) c.697+73C>G (n.697+73C>G) n.377C>G n.243+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982222C>T | CA2650792919 | COQ8A | c.853+73C>T (n.853+73C>T) c.*5580+73C>T (n.*5580+73C>T) c.*5702+73C>T (n.*5702+73C>T) c.697+73C>T (n.697+73C>T) n.377C>T n.243+73C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982224G>C | CA2650792920 | COQ8A | c.853+75G>C (n.853+75G>C) c.*5580+75G>C (n.*5580+75G>C) c.*5702+75G>C (n.*5702+75G>C) c.697+75G>C (n.697+75G>C) n.379G>C n.243+75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982224G>T | CA2650792921 | COQ8A | c.853+75G>T (n.853+75G>T) c.*5580+75G>T (n.*5580+75G>T) c.*5702+75G>T (n.*5702+75G>T) c.697+75G>T (n.697+75G>T) n.379G>T n.243+75G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982225T>C | CA2650792922 | COQ8A | c.853+76T>C (n.853+76T>C) c.*5580+76T>C (n.*5580+76T>C) c.*5702+76T>C (n.*5702+76T>C) c.697+76T>C (n.697+76T>C) n.380T>C n.243+76T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982226G>A | CA2650792923 | COQ8A | c.853+77G>A (n.853+77G>A) c.*5580+77G>A (n.*5580+77G>A) c.*5702+77G>A (n.*5702+77G>A) c.697+77G>A (n.697+77G>A) n.381G>A n.243+77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982227G>A | CA2650792924 | COQ8A | c.853+78G>A (n.853+78G>A) c.*5580+78G>A (n.*5580+78G>A) c.*5702+78G>A (n.*5702+78G>A) c.697+78G>A (n.697+78G>A) n.382G>A n.243+78G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982227G>C | CA1225123181 | COQ8A | c.853+78G>C (n.853+78G>C) c.*5580+78G>C (n.*5580+78G>C) c.*5702+78G>C (n.*5702+78G>C) c.697+78G>C (n.697+78G>C) n.382G>C n.243+78G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982227G= | CA1225123180 | COQ8A | c.853+78G= (n.853+78G=) c.*5580+78G= (n.*5580+78G=) c.*5702+78G= (n.*5702+78G=) c.697+78G= (n.697+78G=) n.382G= n.243+78G= | |
| 1 | g.226982228C>A | CA2650792925 | COQ8A | c.853+79C>A (n.853+79C>A) c.*5580+79C>A (n.*5580+79C>A) c.*5702+79C>A (n.*5702+79C>A) c.697+79C>A (n.697+79C>A) n.383C>A n.243+79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982228C= | CA1225123182 | COQ8A | c.853+79C= (n.853+79C=) c.*5580+79C= (n.*5580+79C=) c.*5702+79C= (n.*5702+79C=) c.697+79C= (n.697+79C=) n.383C= n.243+79C= | |
| 1 | g.226982228C>T | CA38644602 | COQ8A | c.853+79C>T (n.853+79C>T) c.*5580+79C>T (n.*5580+79C>T) c.*5702+79C>T (n.*5702+79C>T) c.697+79C>T (n.697+79C>T) n.383C>T n.243+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982229C>A | CA2650792926 | COQ8A | c.853+80C>A (n.853+80C>A) c.*5580+80C>A (n.*5580+80C>A) c.*5702+80C>A (n.*5702+80C>A) c.697+80C>A (n.697+80C>A) n.384C>A n.243+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982230C>A | CA2650792928 | COQ8A | c.853+81C>A (n.853+81C>A) c.*5580+81C>A (n.*5580+81C>A) c.*5702+81C>A (n.*5702+81C>A) c.697+81C>A (n.697+81C>A) n.385C>A n.243+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982230C>T | CA2650792929 | COQ8A | c.853+81C>T (n.853+81C>T) c.*5580+81C>T (n.*5580+81C>T) c.*5702+81C>T (n.*5702+81C>T) c.697+81C>T (n.697+81C>T) n.385C>T n.243+81C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982232_226982233insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA | CA2650792927 | COQ8A | c.853+83_853+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA (n.853+83_853+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA) c.*5580+83_*5580+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA (n.*5580+83_*5580+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA) c.*5702+83_*5702+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA (n.*5702+83_*5702+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA) c.697+83_697+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA (n.697+83_697+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA) n.387_388insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA n.243+83_243+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTTCCAGTCCA | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982231C>A | CA2574145733 | COQ8A | c.853+82C>A (n.853+82C>A) c.*5580+82C>A (n.*5580+82C>A) c.*5702+82C>A (n.*5702+82C>A) c.697+82C>A (n.697+82C>A) n.386C>A n.243+82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982231C= | CA1225123183 | COQ8A | c.853+82C= (n.853+82C=) c.*5580+82C= (n.*5580+82C=) c.*5702+82C= (n.*5702+82C=) c.697+82C= (n.697+82C=) n.386C= n.243+82C= | |
| 1 | g.226982231C>T | CA1225123184 | COQ8A | c.853+82C>T (n.853+82C>T) c.*5580+82C>T (n.*5580+82C>T) c.*5702+82C>T (n.*5702+82C>T) c.697+82C>T (n.697+82C>T) n.386C>T n.243+82C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982232_226982233insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT | CA2650792931 | COQ8A | c.853+83_853+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT (n.853+83_853+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT) c.*5580+83_*5580+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT (n.*5580+83_*5580+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT) c.*5702+83_*5702+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT (n.*5702+83_*5702+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT) c.697+83_697+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT (n.697+83_697+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT) n.387_388insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT n.243+83_243+84insAGGGTGCAGGTGGCCTTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982233C>A | CA2650792930 | COQ8A | c.853+84C>A (n.853+84C>A) c.*5580+84C>A (n.*5580+84C>A) c.*5702+84C>A (n.*5702+84C>A) c.697+84C>A (n.697+84C>A) n.388C>A n.243+84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982234C>A | CA2650792933 | COQ8A | c.853+85C>A (n.853+85C>A) c.*5580+85C>A (n.*5580+85C>A) c.*5702+85C>A (n.*5702+85C>A) c.697+85C>A (n.697+85C>A) n.389C>A n.243+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982234C>T | CA2650792932 | COQ8A | c.853+85C>T (n.853+85C>T) c.*5580+85C>T (n.*5580+85C>T) c.*5702+85C>T (n.*5702+85C>T) c.697+85C>T (n.697+85C>T) n.389C>T n.243+85C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982236A= | CA1225123185 | COQ8A | c.853+87A= (n.853+87A=) c.*5580+87A= (n.*5580+87A=) c.*5702+87A= (n.*5702+87A=) c.697+87A= (n.697+87A=) n.391A= n.243+87A= | |
| 1 | g.226982236A>G | CA529184452 | COQ8A | c.853+87A>G (n.853+87A>G) c.*5580+87A>G (n.*5580+87A>G) c.*5702+87A>G (n.*5702+87A>G) c.697+87A>G (n.697+87A>G) n.391A>G n.243+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982237_226982238insCACACCCA | CA2747999745 | COQ8A | c.853+88_853+89insCACACCCA (n.853+88_853+89insCACACCCA) c.*5580+88_*5580+89insCACACCCA (n.*5580+88_*5580+89insCACACCCA) c.*5702+88_*5702+89insCACACCCA (n.*5702+88_*5702+89insCACACCCA) c.697+88_697+89insCACACCCA (n.697+88_697+89insCACACCCA) n.392_393insCACACCCA n.243+88_243+89insCACACCCA | |
| 1 | g.226982238G>A | CA2747999746 | COQ8A | c.853+89G>A (n.853+89G>A) c.*5580+89G>A (n.*5580+89G>A) c.*5702+89G>A (n.*5702+89G>A) c.697+89G>A (n.697+89G>A) n.393G>A n.243+89G>A | |
| 1 | g.226982238G>C | CA38644606 | COQ8A | c.853+89G>C (n.853+89G>C) c.*5580+89G>C (n.*5580+89G>C) c.*5702+89G>C (n.*5702+89G>C) c.697+89G>C (n.697+89G>C) n.393G>C n.243+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982238G= | CA1225123186 | COQ8A | c.853+89G= (n.853+89G=) c.*5580+89G= (n.*5580+89G=) c.*5702+89G= (n.*5702+89G=) c.697+89G= (n.697+89G=) n.393G= n.243+89G= | |
| 1 | g.226982238G>T | CA2650792934 | COQ8A | c.853+89G>T (n.853+89G>T) c.*5580+89G>T (n.*5580+89G>T) c.*5702+89G>T (n.*5702+89G>T) c.697+89G>T (n.697+89G>T) n.393G>T n.243+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982239C>A | CA2650792935 | COQ8A | c.853+90C>A (n.853+90C>A) c.*5580+90C>A (n.*5580+90C>A) c.*5702+90C>A (n.*5702+90C>A) c.697+90C>A (n.697+90C>A) n.394C>A n.243+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982239C= | CA1225123187 | COQ8A | c.853+90C= (n.853+90C=) c.*5580+90C= (n.*5580+90C=) c.*5702+90C= (n.*5702+90C=) c.697+90C= (n.697+90C=) n.394C= n.243+90C= | |
| 1 | g.226982239C>T | CA1225123188 | COQ8A | c.853+90C>T (n.853+90C>T) c.*5580+90C>T (n.*5580+90C>T) c.*5702+90C>T (n.*5702+90C>T) c.697+90C>T (n.697+90C>T) n.394C>T n.243+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982240T>A | CA2747999747 | COQ8A | c.853+91T>A (n.853+91T>A) c.*5580+91T>A (n.*5580+91T>A) c.*5702+91T>A (n.*5702+91T>A) c.697+91T>A (n.697+91T>A) n.395T>A n.243+91T>A | |
| 1 | g.226982241C>A | CA2650792936 | COQ8A | c.853+92C>A (n.853+92C>A) c.*5580+92C>A (n.*5580+92C>A) c.*5702+92C>A (n.*5702+92C>A) c.697+92C>A (n.697+92C>A) n.396C>A n.243+92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982242A= | CA1225123189 | COQ8A | c.853+93A= (n.853+93A=) c.*5580+93A= (n.*5580+93A=) c.*5702+93A= (n.*5702+93A=) c.697+93A= (n.697+93A=) n.397A= n.243+93A= | |
| 1 | g.226982242A>C | CA1225123190 | COQ8A | c.853+93A>C (n.853+93A>C) c.*5580+93A>C (n.*5580+93A>C) c.*5702+93A>C (n.*5702+93A>C) c.697+93A>C (n.697+93A>C) n.397A>C n.243+93A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982242A>T | CA2574145734 | COQ8A | c.853+93A>T (n.853+93A>T) c.*5580+93A>T (n.*5580+93A>T) c.*5702+93A>T (n.*5702+93A>T) c.697+93A>T (n.697+93A>T) n.397A>T n.243+93A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982243G= | CA1225123191 | COQ8A | c.853+94G= (n.853+94G=) c.*5580+94G= (n.*5580+94G=) c.*5702+94G= (n.*5702+94G=) c.697+94G= (n.697+94G=) n.398G= n.243+94G= | |
| 1 | g.226982243G>T | CA38644621 | COQ8A | c.853+94G>T (n.853+94G>T) c.*5580+94G>T (n.*5580+94G>T) c.*5702+94G>T (n.*5702+94G>T) c.697+94G>T (n.697+94G>T) n.398G>T n.243+94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982244_226982245delinsTG | CA1225123192 | COQ8A | c.853+95_853+96delinsTG (n.853+95_853+96delinsTG) c.*5580+95_*5580+96delinsTG (n.*5580+95_*5580+96delinsTG) c.*5702+95_*5702+96delinsTG (n.*5702+95_*5702+96delinsTG) c.697+95_697+96delinsTG (n.697+95_697+96delinsTG) n.399_400delinsTG n.243+95_243+96delinsTG | |
| 1 | g.226982247del | CA38644628 | COQ8A | c.853+98del (n.853+98del) c.*5580+98del (n.*5580+98del) c.*5702+98del (n.*5702+98del) c.697+98del (n.697+98del) n.402del n.243+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982246G>T | CA2747999748 | COQ8A | c.853+97G>T (n.853+97G>T) c.*5580+97G>T (n.*5580+97G>T) c.*5702+97G>T (n.*5702+97G>T) c.697+97G>T (n.697+97G>T) n.401G>T n.243+97G>T | |
| 1 | g.226982246_226982257delinsGGCAAGATGTGA | CA1225123193 | COQ8A | c.853+97_853+108delinsGGCAAGATGTGA (n.853+97_853+108delinsGGCAAGATGTGA) c.*5580+97_*5580+108delinsGGCAAGATGTGA (n.*5580+97_*5580+108delinsGGCAAGATGTGA) c.*5702+97_*5702+108delinsGGCAAGATGTGA (n.*5702+97_*5702+108delinsGGCAAGATGTGA) c.697+97_697+108delinsGGCAAGATGTGA (n.697+97_697+108delinsGGCAAGATGTGA) n.401_412delinsGGCAAGATGTGA n.243+97_243+108delinsGGCAAGATGTGA | |
| 1 | g.226982247G>A | CA2650792937 | COQ8A | c.853+98G>A (n.853+98G>A) c.*5580+98G>A (n.*5580+98G>A) c.*5702+98G>A (n.*5702+98G>A) c.697+98G>A (n.697+98G>A) n.402G>A n.243+98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982247G>T | CA2650792938 | COQ8A | c.853+98G>T (n.853+98G>T) c.*5580+98G>T (n.*5580+98G>T) c.*5702+98G>T (n.*5702+98G>T) c.697+98G>T (n.697+98G>T) n.402G>T n.243+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982250_226982260del | CA732363816 | COQ8A | c.853+101_853+111del (n.853+101_853+111del) c.*5580+101_*5580+111del (n.*5580+101_*5580+111del) c.*5702+101_*5702+111del (n.*5702+101_*5702+111del) c.697+101_697+111del (n.697+101_697+111del) n.405_415del n.243+101_243+111del | dbSNP |
| 1 | g.226982248C>A | CA529184453 | COQ8A | c.853+99C>A (n.853+99C>A) c.*5580+99C>A (n.*5580+99C>A) c.*5702+99C>A (n.*5702+99C>A) c.697+99C>A (n.697+99C>A) n.403C>A n.243+99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982248C= | CA1225123194 | COQ8A | c.853+99C= (n.853+99C=) c.*5580+99C= (n.*5580+99C=) c.*5702+99C= (n.*5702+99C=) c.697+99C= (n.697+99C=) n.403C= n.243+99C= | |
| 1 | g.226982248C>G | CA1012967326 | COQ8A | c.853+99C>G (n.853+99C>G) c.*5580+99C>G (n.*5580+99C>G) c.*5702+99C>G (n.*5702+99C>G) c.697+99C>G (n.697+99C>G) n.403C>G n.243+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982248C>T | CA2650792939 | COQ8A | c.853+99C>T (n.853+99C>T) c.*5580+99C>T (n.*5580+99C>T) c.*5702+99C>T (n.*5702+99C>T) c.697+99C>T (n.697+99C>T) n.403C>T n.243+99C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982249A>C | CA2650792941 | COQ8A | c.853+100A>C (n.853+100A>C) c.*5580+100A>C (n.*5580+100A>C) c.*5702+100A>C (n.*5702+100A>C) c.697+100A>C (n.697+100A>C) n.404A>C n.243+100A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982250del | CA2650792940 | COQ8A | c.853+101del (n.853+101del) c.*5580+101del (n.*5580+101del) c.*5702+101del (n.*5702+101del) c.697+101del (n.697+101del) n.405del n.243+101del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982250A= | CA1225123195 | COQ8A | c.853+101A= (n.853+101A=) c.*5580+101A= (n.*5580+101A=) c.*5702+101A= (n.*5702+101A=) c.697+101A= (n.697+101A=) n.405A= n.243+101A= | |
| 1 | g.226982250A>G | CA38644632 | COQ8A | c.853+101A>G (n.853+101A>G) c.*5580+101A>G (n.*5580+101A>G) c.*5702+101A>G (n.*5702+101A>G) c.697+101A>G (n.697+101A>G) n.405A>G n.243+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982251G>C | CA2698193794 | COQ8A | c.853+102G>C (n.853+102G>C) c.*5580+102G>C (n.*5580+102G>C) c.*5702+102G>C (n.*5702+102G>C) c.697+102G>C (n.697+102G>C) n.406G>C n.243+102G>C | dbSNP |
| 1 | g.226982251G= | CA1225123196 | COQ8A | c.853+102G= (n.853+102G=) c.*5580+102G= (n.*5580+102G=) c.*5702+102G= (n.*5702+102G=) c.697+102G= (n.697+102G=) n.406G= n.243+102G= | |
| 1 | g.226982251G>T | CA1225123197 | COQ8A | c.853+102G>T (n.853+102G>T) c.*5580+102G>T (n.*5580+102G>T) c.*5702+102G>T (n.*5702+102G>T) c.697+102G>T (n.697+102G>T) n.406G>T n.243+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982252A>G | CA2650792942 | COQ8A | c.853+103A>G (n.853+103A>G) c.*5580+103A>G (n.*5580+103A>G) c.*5702+103A>G (n.*5702+103A>G) c.697+103A>G (n.697+103A>G) n.407A>G n.243+103A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982254G>T | CA2650792943 | COQ8A | c.853+105G>T (n.853+105G>T) c.*5580+105G>T (n.*5580+105G>T) c.*5702+105G>T (n.*5702+105G>T) c.697+105G>T (n.697+105G>T) n.409G>T n.243+105G>T | gnomAD v4 |