Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226978131_226982653del | CA915942040 | COQ8A | c.730+608_854-25del c.*5457+608_*5581-25del c.*5579+608_*5703-25del c.574+608_698-25del n.181+608_808del n.120+608_244-25del | ClinVar |
1 | g.226982086G>A | CA1425155 | COQ8A | c.790G>A (p.Val264Met) c.*5517G>A (n.*5517G>A) c.*5639G>A (n.*5639G>A) c.634G>A (p.Val212Met) n.241G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982086G>C | CA345052005 | COQ8A | c.790G>C (p.Val264Leu) c.*5517G>C (n.*5517G>C) c.*5639G>C (n.*5639G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) n.241G>C n.180G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226982086G= | CA1143666032 | COQ8A | c.790G= (p.Val264=) c.*5517G= (n.*5517G=) c.*5639G= (n.*5639G=) c.634G= (p.Val212=) n.241G= n.180G= | |
1 | g.226982086G>T | CA345052007 | COQ8A | c.790G>T (p.Val264Leu) c.*5517G>T (n.*5517G>T) c.*5639G>T (n.*5639G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) n.241G>T n.180G>T | |
1 | g.226982087T>A | CA345052012 | COQ8A | c.791T>A (p.Val264Glu) c.*5518T>A (n.*5518T>A) c.*5640T>A (n.*5640T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) n.242T>A n.181T>A | |
1 | g.226982087T>C | CA345052011 | COQ8A | c.791T>C (p.Val264Ala) c.*5518T>C (n.*5518T>C) c.*5640T>C (n.*5640T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) n.242T>C n.181T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226982087T>G | CA345052009 | COQ8A | c.791T>G (p.Val264Gly) c.*5518T>G (n.*5518T>G) c.*5640T>G (n.*5640T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) n.242T>G n.181T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226982087_226982114delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC | CA1225123112 | COQ8A | c.791_818delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (p.Val264=) c.*5518_*5545delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (n.*5518_*5545delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC) c.*5640_*5667delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (n.*5640_*5667delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC) c.635_662delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (p.Val212=) n.242_269delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC n.181_208delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC | |
1 | g.226982088G>A | CA1425157 | COQ8A | c.792G>A (p.Val264=) c.*5519G>A (n.*5519G>A) c.*5641G>A (n.*5641G>A) c.636G>A (p.Val212=) n.243G>A n.182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982088G>C | CA423526156 | COQ8A | c.792G>C (p.Val264=) c.*5519G>C (n.*5519G>C) c.*5641G>C (n.*5641G>C) c.636G>C (p.Val212=) n.243G>C n.182G>C | COSMIC |
1 | g.226982088G= | CA1225123113 | COQ8A | c.792G= (p.Val264=) c.*5519G= (n.*5519G=) c.*5641G= (n.*5641G=) c.636G= (p.Val212=) n.243G= n.182G= | |
1 | g.226982088G>T | CA423526159 | COQ8A | c.792G>T (p.Val264=) c.*5519G>T (n.*5519G>T) c.*5641G>T (n.*5641G>T) c.636G>T (p.Val212=) n.243G>T n.182G>T | |
1 | g.226982089_226982115del | CA1425156 | COQ8A | c.793_819del (p.Arg265_Ala273del) c.*5520_*5546del (n.*5520_*5546del) c.*5642_*5668del (n.*5642_*5668del) c.637_663del (p.Arg213_Ala221del) n.244_270del n.183_209del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982089C>A | CA345052018 | COQ8A | c.793C>A (p.Arg265Ser) c.*5520C>A (n.*5520C>A) c.*5642C>A (n.*5642C>A) c.637C>A (p.Arg213Ser) n.244C>A n.183C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982089C= | CA1225123114 | COQ8A | c.793C= (p.Arg265=) c.*5520C= (n.*5520C=) c.*5642C= (n.*5642C=) c.637C= (p.Arg213=) n.244C= n.183C= | |
1 | g.226982089C>G | CA345052020 | COQ8A | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.*5520C>G (n.*5520C>G) c.*5642C>G (n.*5642C>G) c.637C>G (p.Arg213Gly) n.244C>G n.183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982089C>T | CA1425158 | COQ8A | c.793C>T (p.Arg265Cys) c.*5520C>T (n.*5520C>T) c.*5642C>T (n.*5642C>T) c.637C>T (p.Arg213Cys) n.244C>T n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982090G>A | CA1425159 | COQ8A | c.794G>A (p.Arg265His) c.*5521G>A (n.*5521G>A) c.*5643G>A (n.*5643G>A) c.638G>A (p.Arg213His) n.245G>A n.184G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982090G>C | CA345052024 | COQ8A | c.794G>C (p.Arg265Pro) c.*5521G>C (n.*5521G>C) c.*5643G>C (n.*5643G>C) c.638G>C (p.Arg213Pro) n.245G>C n.184G>C | |
1 | g.226982090G= | CA1143368877 | COQ8A | c.794G= (p.Arg265=) c.*5521G= (n.*5521G=) c.*5643G= (n.*5643G=) c.638G= (p.Arg213=) n.245G= n.184G= | |
1 | g.226982090G>T | CA345052026 | COQ8A | c.794G>T (p.Arg265Leu) c.*5521G>T (n.*5521G>T) c.*5643G>T (n.*5643G>T) c.638G>T (p.Arg213Leu) n.245G>T n.184G>T | |
1 | g.226982094_226982119dup | CA1139656607 | COQ8A | c.798_823dup (p.Leu275ArgfsTer16) c.*5525_*5550dup (n.*5525_*5550dup) c.*5647_*5672dup (n.*5647_*5672dup) c.642_667dup (p.Leu223ArgfsTer16) n.249_274dup n.188_213dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.226982091C>A | CA423526170 | COQ8A | c.795C>A (p.Arg265=) c.*5522C>A (n.*5522C>A) c.*5644C>A (n.*5644C>A) c.639C>A (p.Arg213=) n.246C>A n.185C>A | |
1 | g.226982091C>G | CA423526168 | COQ8A | c.795C>G (p.Arg265=) c.*5522C>G (n.*5522C>G) c.*5644C>G (n.*5644C>G) c.639C>G (p.Arg213=) n.246C>G n.185C>G | |
1 | g.226982091C>T | CA423526167 | COQ8A | c.795C>T (p.Arg265=) c.*5522C>T (n.*5522C>T) c.*5644C>T (n.*5644C>T) c.639C>T (p.Arg213=) n.246C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982092A= | CA1225123115 | COQ8A | c.796A= (p.Thr266=) c.*5523A= (n.*5523A=) c.*5645A= (n.*5645A=) c.640A= (p.Thr214=) n.247A= n.186A= | |
1 | g.226982092A>C | CA345052028 | COQ8A | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.*5523A>C (n.*5523A>C) c.*5645A>C (n.*5645A>C) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.247A>C n.186A>C | |
1 | g.226982092A>G | CA345052030 | COQ8A | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.*5523A>G (n.*5523A>G) c.*5645A>G (n.*5645A>G) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.247A>G n.186A>G | dbSNP |
1 | g.226982092A>T | CA345052032 | COQ8A | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.*5523A>T (n.*5523A>T) c.*5645A>T (n.*5645A>T) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.247A>T n.186A>T | |
1 | g.226982093C>A | CA345052034 | COQ8A | c.797C>A (p.Thr266Lys) c.*5524C>A (n.*5524C>A) c.*5646C>A (n.*5646C>A) c.641C>A (p.Thr214Lys) n.248C>A n.187C>A | |
1 | g.226982093C= | CA1142332695 | COQ8A | c.797C= (p.Thr266=) c.*5524C= (n.*5524C=) c.*5646C= (n.*5646C=) c.641C= (p.Thr214=) n.248C= n.187C= | |
1 | g.226982093C>G | CA345052035 | COQ8A | c.797C>G (p.Thr266Arg) c.*5524C>G (n.*5524C>G) c.*5646C>G (n.*5646C>G) c.641C>G (p.Thr214Arg) n.248C>G n.187C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226982093C>T | CA1425160 | COQ8A | c.797C>T (p.Thr266Met) c.*5524C>T (n.*5524C>T) c.*5646C>T (n.*5646C>T) c.641C>T (p.Thr214Met) n.248C>T n.187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982094G>A | CA1425161 | COQ8A | c.798G>A (p.Thr266=) c.*5525G>A (n.*5525G>A) c.*5647G>A (n.*5647G>A) c.642G>A (p.Thr214=) n.249G>A n.188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226982094G>C | CA423526178 | COQ8A | c.798G>C (p.Thr266=) c.*5525G>C (n.*5525G>C) c.*5647G>C (n.*5647G>C) c.642G>C (p.Thr214=) n.249G>C n.188G>C | |
1 | g.226982094G= | CA1225123116 | COQ8A | c.798G= (p.Thr266=) c.*5525G= (n.*5525G=) c.*5647G= (n.*5647G=) c.642G= (p.Thr214=) n.249G= n.188G= | |
1 | g.226982094G>T | CA423526176 | COQ8A | c.798G>T (p.Thr266=) c.*5525G>T (n.*5525G>T) c.*5647G>T (n.*5647G>T) c.642G>T (p.Thr214=) n.249G>T n.188G>T | |
1 | g.226982095C>A | CA345052039 | COQ8A | c.799C>A (p.Leu267Ile) c.*5526C>A (n.*5526C>A) c.*5648C>A (n.*5648C>A) c.643C>A (p.Leu215Ile) n.250C>A n.189C>A | |
1 | g.226982095C>G | CA345052041 | COQ8A | c.799C>G (p.Leu267Val) c.*5526C>G (n.*5526C>G) c.*5648C>G (n.*5648C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) n.250C>G n.189C>G | |
1 | g.226982095C>T | CA345052043 | COQ8A | c.799C>T (p.Leu267Phe) c.*5526C>T (n.*5526C>T) c.*5648C>T (n.*5648C>T) c.643C>T (p.Leu215Phe) n.250C>T n.189C>T | |
1 | g.226982096T>A | CA345052045 | COQ8A | c.800T>A (p.Leu267His) c.*5527T>A (n.*5527T>A) c.*5649T>A (n.*5649T>A) c.644T>A (p.Leu215His) n.251T>A n.190T>A | |
1 | g.226982096T>C | CA345052047 | COQ8A | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*5527T>C (n.*5527T>C) c.*5649T>C (n.*5649T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.251T>C n.190T>C | |
1 | g.226982096T>G | CA345052049 | COQ8A | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*5527T>G (n.*5527T>G) c.*5649T>G (n.*5649T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.251T>G n.190T>G | |
1 | g.226982097C>A | CA423526186 | COQ8A | c.801C>A (p.Leu267=) c.*5528C>A (n.*5528C>A) c.*5650C>A (n.*5650C>A) c.645C>A (p.Leu215=) n.252C>A n.191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982097C= | CA1225123117 | COQ8A | c.801C= (p.Leu267=) c.*5528C= (n.*5528C=) c.*5650C= (n.*5650C=) c.645C= (p.Leu215=) n.252C= n.191C= | |
1 | g.226982097C>G | CA423526184 | COQ8A | c.801C>G (p.Leu267=) c.*5528C>G (n.*5528C>G) c.*5650C>G (n.*5650C>G) c.645C>G (p.Leu215=) n.252C>G n.191C>G | |
1 | g.226982097C>T | CA423526187 | COQ8A | c.801C>T (p.Leu267=) c.*5528C>T (n.*5528C>T) c.*5650C>T (n.*5650C>T) c.645C>T (p.Leu215=) n.252C>T n.191C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982098T>A | CA345052051 | COQ8A | c.802T>A (p.Cys268Ser) c.*5529T>A (n.*5529T>A) c.*5651T>A (n.*5651T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.253T>A n.192T>A | |
1 | g.226982098T>C | CA345052053 | COQ8A | c.802T>C (p.Cys268Arg) c.*5529T>C (n.*5529T>C) c.*5651T>C (n.*5651T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.253T>C n.192T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.226982098T>G | CA345052055 | COQ8A | c.802T>G (p.Cys268Gly) c.*5529T>G (n.*5529T>G) c.*5651T>G (n.*5651T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.253T>G n.192T>G | |
1 | g.226982098T= | CA1225123118 | COQ8A | c.802T= (p.Cys268=) c.*5529T= (n.*5529T=) c.*5651T= (n.*5651T=) c.646T= (p.Cys216=) n.253T= n.192T= | |
1 | g.226982101_226982107del | CA2650792857 | COQ8A | c.805_811del (p.Lys269ValfsTer11) c.*5532_*5538del (n.*5532_*5538del) c.*5654_*5660del (n.*5654_*5660del) c.649_655del (p.Lys217ValfsTer11) n.256_262del n.195_201del | gnomAD v4 |
1 | g.226982099G>A | CA345052057 | COQ8A | c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.*5530G>A (n.*5530G>A) c.*5652G>A (n.*5652G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.254G>A n.193G>A | |
1 | g.226982099G>C | CA345052058 | COQ8A | c.803G>C (p.Cys268Ser) c.*5530G>C (n.*5530G>C) c.*5652G>C (n.*5652G>C) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.254G>C n.193G>C | |
1 | g.226982099G>T | CA345052060 | COQ8A | c.803G>T (p.Cys268Phe) c.*5530G>T (n.*5530G>T) c.*5652G>T (n.*5652G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.254G>T n.193G>T | |
1 | g.226982100C>A | CA345052061 | COQ8A | c.804C>A (p.Cys268Ter) c.*5531C>A (n.*5531C>A) c.*5653C>A (n.*5653C>A) c.648C>A (p.Cys216Ter) n.255C>A n.194C>A | |
1 | g.226982100C= | CA1225123119 | COQ8A | c.804C= (p.Cys268=) c.*5531C= (n.*5531C=) c.*5653C= (n.*5653C=) c.648C= (p.Cys216=) n.255C= n.194C= | |
1 | g.226982100C>G | CA345052062 | COQ8A | c.804C>G (p.Cys268Trp) c.*5531C>G (n.*5531C>G) c.*5653C>G (n.*5653C>G) c.648C>G (p.Cys216Trp) n.255C>G n.194C>G | |
1 | g.226982100C>T | CA423526195 | COQ8A | c.804C>T (p.Cys268=) c.*5531C>T (n.*5531C>T) c.*5653C>T (n.*5653C>T) c.648C>T (p.Cys216=) n.255C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982101A>C | CA345052065 | COQ8A | c.805A>C (p.Lys269Gln) c.*5532A>C (n.*5532A>C) c.*5654A>C (n.*5654A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.256A>C n.195A>C | |
1 | g.226982101A>G | CA345052066 | COQ8A | c.805A>G (p.Lys269Glu) c.*5532A>G (n.*5532A>G) c.*5654A>G (n.*5654A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.256A>G n.195A>G | |
1 | g.226982101A>T | CA345052063 | COQ8A | c.805A>T (p.Lys269Ter) c.*5532A>T (n.*5532A>T) c.*5654A>T (n.*5654A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.256A>T n.195A>T | |
1 | g.226982102A>C | CA345052070 | COQ8A | c.806A>C (p.Lys269Thr) c.*5533A>C (n.*5533A>C) c.*5655A>C (n.*5655A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.257A>C n.196A>C | |
1 | g.226982102A>G | CA345052068 | COQ8A | c.806A>G (p.Lys269Arg) c.*5533A>G (n.*5533A>G) c.*5655A>G (n.*5655A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.257A>G n.196A>G | |
1 | g.226982102A>T | CA345052085 | COQ8A | c.806A>T (p.Lys269Met) c.*5533A>T (n.*5533A>T) c.*5655A>T (n.*5655A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) n.257A>T n.196A>T | |
1 | g.226982103G>A | CA423526202 | COQ8A | c.807G>A (p.Lys269=) c.*5534G>A (n.*5534G>A) c.*5656G>A (n.*5656G>A) c.651G>A (p.Lys217=) n.258G>A n.197G>A | dbSNP |
1 | g.226982103G>C | CA345052088 | COQ8A | c.807G>C (p.Lys269Asn) c.*5534G>C (n.*5534G>C) c.*5656G>C (n.*5656G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.258G>C n.197G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982103G= | CA1225123120 | COQ8A | c.807G= (p.Lys269=) c.*5534G= (n.*5534G=) c.*5656G= (n.*5656G=) c.651G= (p.Lys217=) n.258G= n.197G= | |
1 | g.226982103G>T | CA345052090 | COQ8A | c.807G>T (p.Lys269Asn) c.*5534G>T (n.*5534G>T) c.*5656G>T (n.*5656G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.258G>T n.197G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982104G>A | CA345052092 | COQ8A | c.808G>A (p.Val270Met) c.*5535G>A (n.*5535G>A) c.*5657G>A (n.*5657G>A) c.652G>A (p.Val218Met) n.259G>A n.198G>A | |
1 | g.226982104G>C | CA345052094 | COQ8A | c.808G>C (p.Val270Leu) c.*5535G>C (n.*5535G>C) c.*5657G>C (n.*5657G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) n.259G>C n.198G>C | |
1 | g.226982104G>T | CA345052096 | COQ8A | c.808G>T (p.Val270Leu) c.*5535G>T (n.*5535G>T) c.*5657G>T (n.*5657G>T) c.652G>T (p.Val218Leu) n.259G>T n.198G>T | |
1 | g.226982105T>A | CA345052102 | COQ8A | c.809T>A (p.Val270Glu) c.*5536T>A (n.*5536T>A) c.*5658T>A (n.*5658T>A) c.653T>A (p.Val218Glu) n.260T>A n.199T>A | |
1 | g.226982105T>C | CA345052100 | COQ8A | c.809T>C (p.Val270Ala) c.*5536T>C (n.*5536T>C) c.*5658T>C (n.*5658T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) n.260T>C n.199T>C | |
1 | g.226982105T>G | CA345052098 | COQ8A | c.809T>G (p.Val270Gly) c.*5536T>G (n.*5536T>G) c.*5658T>G (n.*5658T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) n.260T>G n.199T>G | |
1 | g.226982105dup | CA2650792858 | COQ8A | c.809dup (p.Arg271AlafsTer16) c.*5536dup (n.*5536dup) c.*5658dup (n.*5658dup) c.653dup (p.Arg219AlafsTer16) n.260dup n.199dup | gnomAD v4 |
1 | g.226982106G>A | CA423526208 | COQ8A | c.810G>A (p.Val270=) c.*5537G>A (n.*5537G>A) c.*5659G>A (n.*5659G>A) c.654G>A (p.Val218=) n.261G>A n.200G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982106G>C | CA38644479 | COQ8A | c.810G>C (p.Val270=) c.*5537G>C (n.*5537G>C) c.*5659G>C (n.*5659G>C) c.654G>C (p.Val218=) n.261G>C n.200G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226982106G= | CA1225123121 | COQ8A | c.810G= (p.Val270=) c.*5537G= (n.*5537G=) c.*5659G= (n.*5659G=) c.654G= (p.Val218=) n.261G= n.200G= | |
1 | g.226982106G>T | CA423526211 | COQ8A | c.810G>T (p.Val270=) c.*5537G>T (n.*5537G>T) c.*5659G>T (n.*5659G>T) c.654G>T (p.Val218=) n.261G>T n.200G>T | |
1 | g.226982107C>A | CA345052104 | COQ8A | c.811C>A (p.Arg271Ser) c.*5538C>A (n.*5538C>A) c.*5660C>A (n.*5660C>A) c.655C>A (p.Arg219Ser) n.262C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982107C= | CA1142028791 | COQ8A | c.811C= (p.Arg271=) c.*5538C= (n.*5538C=) c.*5660C= (n.*5660C=) c.655C= (p.Arg219=) n.262C= n.201C= | |
1 | g.226982107C>G | CA345052106 | COQ8A | c.811C>G (p.Arg271Gly) c.*5538C>G (n.*5538C>G) c.*5660C>G (n.*5660C>G) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.262C>G n.201C>G | |
1 | g.226982107C>T | CA1425162 | COQ8A | c.811C>T (p.Arg271Cys) c.*5538C>T (n.*5538C>T) c.*5660C>T (n.*5660C>T) c.655C>T (p.Arg219Cys) n.262C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982108G>A | CA1425163 | COQ8A | c.812G>A (p.Arg271His) c.*5539G>A (n.*5539G>A) c.*5661G>A (n.*5661G>A) c.656G>A (p.Arg219His) n.263G>A n.202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226982108G>C | CA345052110 | COQ8A | c.812G>C (p.Arg271Pro) c.*5539G>C (n.*5539G>C) c.*5661G>C (n.*5661G>C) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.263G>C n.202G>C | |
1 | g.226982108G= | CA1225123122 | COQ8A | c.812G= (p.Arg271=) c.*5539G= (n.*5539G=) c.*5661G= (n.*5661G=) c.656G= (p.Arg219=) n.263G= n.202G= | |
1 | g.226982108G>T | CA345052112 | COQ8A | c.812G>T (p.Arg271Leu) c.*5539G>T (n.*5539G>T) c.*5661G>T (n.*5661G>T) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.263G>T n.202G>T | |
1 | g.226982109T>A | CA423526224 | COQ8A | c.813T>A (p.Arg271=) c.*5540T>A (n.*5540T>A) c.*5662T>A (n.*5662T>A) c.657T>A (p.Arg219=) n.264T>A n.203T>A | |
1 | g.226982109T>C | CA423526220 | COQ8A | c.813T>C (p.Arg271=) c.*5540T>C (n.*5540T>C) c.*5662T>C (n.*5662T>C) c.657T>C (p.Arg219=) n.264T>C n.203T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226982109T>G | CA423526222 | COQ8A | c.813T>G (p.Arg271=) c.*5540T>G (n.*5540T>G) c.*5662T>G (n.*5662T>G) c.657T>G (p.Arg219=) n.264T>G n.203T>G | |
1 | g.226982110G>A | CA345052115 | COQ8A | c.814G>A (p.Gly272Ser) c.*5541G>A (n.*5541G>A) c.*5663G>A (n.*5663G>A) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.265G>A n.204G>A | |
1 | g.226982110G>C | CA345052118 | COQ8A | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.*5541G>C (n.*5541G>C) c.*5663G>C (n.*5663G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.265G>C n.204G>C | |
1 | g.226982110G= | CA1225123123 | COQ8A | c.814G= (p.Gly272=) c.*5541G= (n.*5541G=) c.*5663G= (n.*5663G=) c.658G= (p.Gly220=) n.265G= n.204G= | |
1 | g.226982110G>T | CA345052116 | COQ8A | c.814G>T (p.Gly272Cys) c.*5541G>T (n.*5541G>T) c.*5663G>T (n.*5663G>T) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.265G>T n.204G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.226982111G>A | CA116402 | COQ8A | c.815G>A (p.Gly272Asp) c.*5542G>A (n.*5542G>A) c.*5664G>A (n.*5664G>A) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.266G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226982111G>C | CA345052121 | COQ8A | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*5542G>C (n.*5542G>C) c.*5664G>C (n.*5664G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.266G>C n.205G>C | ClinVar |
1 | g.226982111G= | CA1141580233 | COQ8A | c.815G= (p.Gly272=) c.*5542G= (n.*5542G=) c.*5664G= (n.*5664G=) c.659G= (p.Gly220=) n.266G= n.205G= | |
1 | g.226982111G>T | CA116401 | COQ8A | c.815G>T (p.Gly272Val) c.*5542G>T (n.*5542G>T) c.*5664G>T (n.*5664G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) n.266G>T n.205G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.226982112T>A | CA423526230 | COQ8A | c.816T>A (p.Gly272=) c.*5543T>A (n.*5543T>A) c.*5665T>A (n.*5665T>A) c.660T>A (p.Gly220=) n.267T>A n.206T>A | |
1 | g.226982112T>C | CA423526232 | COQ8A | c.816T>C (p.Gly272=) c.*5543T>C (n.*5543T>C) c.*5665T>C (n.*5665T>C) c.660T>C (p.Gly220=) n.267T>C n.206T>C | |
1 | g.226982112T>G | CA423526234 | COQ8A | c.816T>G (p.Gly272=) c.*5543T>G (n.*5543T>G) c.*5665T>G (n.*5665T>G) c.660T>G (p.Gly220=) n.267T>G n.206T>G | |
1 | g.226982113G>A | CA345052125 | COQ8A | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*5544G>A (n.*5544G>A) c.*5666G>A (n.*5666G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.268G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982113G>C | CA345052127 | COQ8A | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*5544G>C (n.*5544G>C) c.*5666G>C (n.*5666G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.268G>C n.207G>C | |
1 | g.226982113G>T | CA345052129 | COQ8A | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*5544G>T (n.*5544G>T) c.*5666G>T (n.*5666G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.268G>T n.207G>T | |
1 | g.226982114C>A | CA345052131 | COQ8A | c.818C>A (p.Ala273Glu) c.*5545C>A (n.*5545C>A) c.*5667C>A (n.*5667C>A) c.662C>A (p.Ala221Glu) n.269C>A n.208C>A | |
1 | g.226982114C= | CA1143626561 | COQ8A | c.818C= (p.Ala273=) c.*5545C= (n.*5545C=) c.*5667C= (n.*5667C=) c.662C= (p.Ala221=) n.269C= n.208C= | |
1 | g.226982114C>G | CA345052133 | COQ8A | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*5545C>G (n.*5545C>G) c.*5667C>G (n.*5667C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.269C>G n.208C>G | |
1 | g.226982114C>T | CA1425164 | COQ8A | c.818C>T (p.Ala273Val) c.*5545C>T (n.*5545C>T) c.*5667C>T (n.*5667C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) n.269C>T n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982115G>A | CA1425165 | COQ8A | c.819G>A (p.Ala273=) c.*5546G>A (n.*5546G>A) c.*5668G>A (n.*5668G>A) c.663G>A (p.Ala221=) n.270G>A n.209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982115G>C | CA423526241 | COQ8A | c.819G>C (p.Ala273=) c.*5546G>C (n.*5546G>C) c.*5668G>C (n.*5668G>C) c.663G>C (p.Ala221=) n.270G>C n.209G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226982115G= | CA1143825097 | COQ8A | c.819G= (p.Ala273=) c.*5546G= (n.*5546G=) c.*5668G= (n.*5668G=) c.663G= (p.Ala221=) n.270G= n.209G= | |
1 | g.226982115G>T | CA423526243 | COQ8A | c.819G>T (p.Ala273=) c.*5546G>T (n.*5546G>T) c.*5668G>T (n.*5668G>T) c.663G>T (p.Ala221=) n.270G>T n.209G>T | |
1 | g.226982116G>A | CA345052141 | COQ8A | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*5547G>A (n.*5547G>A) c.*5669G>A (n.*5669G>A) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.271G>A n.210G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226982116G>C | CA345052139 | COQ8A | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*5547G>C (n.*5547G>C) c.*5669G>C (n.*5669G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.271G>C n.210G>C | |
1 | g.226982116G= | CA1225123124 | COQ8A | c.820G= (p.Ala274=) c.*5547G= (n.*5547G=) c.*5669G= (n.*5669G=) c.664G= (p.Ala222=) n.271G= n.210G= | |
1 | g.226982116G>T | CA345052137 | COQ8A | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*5547G>T (n.*5547G>T) c.*5669G>T (n.*5669G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.271G>T n.210G>T | dbSNP |
1 | g.226982117C>A | CA345052143 | COQ8A | c.821C>A (p.Ala274Glu) c.*5548C>A (n.*5548C>A) c.*5670C>A (n.*5670C>A) c.665C>A (p.Ala222Glu) n.272C>A n.211C>A | |
1 | g.226982117C= | CA1225123125 | COQ8A | c.821C= (p.Ala274=) c.*5548C= (n.*5548C=) c.*5670C= (n.*5670C=) c.665C= (p.Ala222=) n.272C= n.211C= | |
1 | g.226982117C>G | CA345052145 | COQ8A | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*5548C>G (n.*5548C>G) c.*5670C>G (n.*5670C>G) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.272C>G n.211C>G | |
1 | g.226982117C>T | CA345052147 | COQ8A | c.821C>T (p.Ala274Val) c.*5548C>T (n.*5548C>T) c.*5670C>T (n.*5670C>T) c.665C>T (p.Ala222Val) n.272C>T n.211C>T | dbSNP |
1 | g.226982118A= | CA1225123126 | COQ8A | c.822A= (p.Ala274=) c.*5549A= (n.*5549A=) c.*5671A= (n.*5671A=) c.666A= (p.Ala222=) n.273A= n.212A= | |
1 | g.226982118A>C | CA1425167 | COQ8A | c.822A>C (p.Ala274=) c.*5549A>C (n.*5549A>C) c.*5671A>C (n.*5671A>C) c.666A>C (p.Ala222=) n.273A>C n.212A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.226982118A>G | CA1425166 | COQ8A | c.822A>G (p.Ala274=) c.*5549A>G (n.*5549A>G) c.*5671A>G (n.*5671A>G) c.666A>G (p.Ala222=) n.273A>G n.212A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982118A>T | CA423526251 | COQ8A | c.822A>T (p.Ala274=) c.*5549A>T (n.*5549A>T) c.*5671A>T (n.*5671A>T) c.666A>T (p.Ala222=) n.273A>T n.212A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982119C>A | CA345052154 | COQ8A | c.823C>A (p.Leu275Ile) c.*5550C>A (n.*5550C>A) c.*5672C>A (n.*5672C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.274C>A n.213C>A | |
1 | g.226982119C>G | CA345052153 | COQ8A | c.823C>G (p.Leu275Val) c.*5550C>G (n.*5550C>G) c.*5672C>G (n.*5672C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) n.274C>G n.213C>G | |
1 | g.226982119C>T | CA345052152 | COQ8A | c.823C>T (p.Leu275Phe) c.*5550C>T (n.*5550C>T) c.*5672C>T (n.*5672C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.274C>T n.213C>T | |
1 | g.226982120T>A | CA345052155 | COQ8A | c.824T>A (p.Leu275His) c.*5551T>A (n.*5551T>A) c.*5673T>A (n.*5673T>A) c.668T>A (p.Leu223His) n.275T>A n.214T>A | |
1 | g.226982120T>C | CA345052156 | COQ8A | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*5551T>C (n.*5551T>C) c.*5673T>C (n.*5673T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.275T>C n.214T>C | |
1 | g.226982120T>G | CA345052157 | COQ8A | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*5551T>G (n.*5551T>G) c.*5673T>G (n.*5673T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.275T>G n.214T>G | |
1 | g.226982121C>A | CA423526260 | COQ8A | c.825C>A (p.Leu275=) c.*5552C>A (n.*5552C>A) c.*5674C>A (n.*5674C>A) c.669C>A (p.Leu223=) n.276C>A n.215C>A | |
1 | g.226982121C= | CA1225123127 | COQ8A | c.825C= (p.Leu275=) c.*5552C= (n.*5552C=) c.*5674C= (n.*5674C=) c.669C= (p.Leu223=) n.276C= n.215C= | |
1 | g.226982121C>G | CA38644498 | COQ8A | c.825C>G (p.Leu275=) c.*5552C>G (n.*5552C>G) c.*5674C>G (n.*5674C>G) c.669C>G (p.Leu223=) n.276C>G n.215C>G | dbSNP |
1 | g.226982121C>T | CA423526262 | COQ8A | c.825C>T (p.Leu275=) c.*5552C>T (n.*5552C>T) c.*5674C>T (n.*5674C>T) c.669C>T (p.Leu223=) n.276C>T n.215C>T | |
1 | g.226982122A>C | CA345052158 | COQ8A | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*5553A>C (n.*5553A>C) c.*5675A>C (n.*5675A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) n.277A>C n.216A>C | |
1 | g.226982122A>G | CA345052159 | COQ8A | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*5553A>G (n.*5553A>G) c.*5675A>G (n.*5675A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) n.277A>G n.216A>G | |
1 | g.226982122A>T | CA345052160 | COQ8A | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*5553A>T (n.*5553A>T) c.*5675A>T (n.*5675A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) n.277A>T n.216A>T | |
1 | g.226982123A= | CA1225123128 | COQ8A | c.827A= (p.Lys276=) c.*5554A= (n.*5554A=) c.*5676A= (n.*5676A=) c.671A= (p.Lys224=) n.278A= n.217A= | |
1 | g.226982123A>C | CA345052161 | COQ8A | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*5554A>C (n.*5554A>C) c.*5676A>C (n.*5676A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) n.278A>C n.217A>C | |
1 | g.226982123A>G | CA345052163 | COQ8A | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*5554A>G (n.*5554A>G) c.*5676A>G (n.*5676A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) n.278A>G n.217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982123A>T | CA345052162 | COQ8A | c.827A>T (p.Lys276Met) c.*5554A>T (n.*5554A>T) c.*5676A>T (n.*5676A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) n.278A>T n.217A>T | |
1 | g.226982124G>A | CA1425168 | COQ8A | c.828G>A (p.Lys276=) c.*5555G>A (n.*5555G>A) c.*5677G>A (n.*5677G>A) c.672G>A (p.Lys224=) n.279G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982124G>C | CA345052164 | COQ8A | c.828G>C (p.Lys276Asn) c.*5555G>C (n.*5555G>C) c.*5677G>C (n.*5677G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) n.279G>C n.218G>C | |
1 | g.226982124G= | CA1225123129 | COQ8A | c.828G= (p.Lys276=) c.*5555G= (n.*5555G=) c.*5677G= (n.*5677G=) c.672G= (p.Lys224=) n.279G= n.218G= | |
1 | g.226982124G>T | CA345052165 | COQ8A | c.828G>T (p.Lys276Asn) c.*5555G>T (n.*5555G>T) c.*5677G>T (n.*5677G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) n.279G>T n.218G>T | COSMIC |
1 | g.226982125C>A | CA345052166 | COQ8A | c.829C>A (p.Leu277Met) c.*5556C>A (n.*5556C>A) c.*5678C>A (n.*5678C>A) c.673C>A (p.Leu225Met) n.280C>A n.219C>A | |
1 | g.226982125C>G | CA345052167 | COQ8A | c.829C>G (p.Leu277Val) c.*5556C>G (n.*5556C>G) c.*5678C>G (n.*5678C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.280C>G n.219C>G | |
1 | g.226982125C>T | CA423526272 | COQ8A | c.829C>T (p.Leu277=) c.*5556C>T (n.*5556C>T) c.*5678C>T (n.*5678C>T) c.673C>T (p.Leu225=) n.280C>T n.219C>T | |
1 | g.226982126T>A | CA345052168 | COQ8A | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.*5557T>A (n.*5557T>A) c.*5679T>A (n.*5679T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.281T>A n.220T>A | |
1 | g.226982126T>C | CA1425169 | COQ8A | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*5557T>C (n.*5557T>C) c.*5679T>C (n.*5679T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.281T>C n.220T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982126T>G | CA345052169 | COQ8A | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*5557T>G (n.*5557T>G) c.*5679T>G (n.*5679T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.281T>G n.220T>G | |
1 | g.226982126T= | CA1225123130 | COQ8A | c.830T= (p.Leu277=) c.*5557T= (n.*5557T=) c.*5679T= (n.*5679T=) c.674T= (p.Leu225=) n.281T= n.220T= | |
1 | g.226982127G>A | CA423526282 | COQ8A | c.831G>A (p.Leu277=) c.*5558G>A (n.*5558G>A) c.*5680G>A (n.*5680G>A) c.675G>A (p.Leu225=) n.282G>A n.221G>A | |
1 | g.226982127G>C | CA423526278 | COQ8A | c.831G>C (p.Leu277=) c.*5558G>C (n.*5558G>C) c.*5680G>C (n.*5680G>C) c.675G>C (p.Leu225=) n.282G>C n.221G>C | |
1 | g.226982127G>T | CA423526280 | COQ8A | c.831G>T (p.Leu277=) c.*5558G>T (n.*5558G>T) c.*5680G>T (n.*5680G>T) c.675G>T (p.Leu225=) n.282G>T n.221G>T | |
1 | g.226982128G>A | CA345052170 | COQ8A | c.832G>A (p.Gly278Ser) c.*5559G>A (n.*5559G>A) c.*5681G>A (n.*5681G>A) c.676G>A (p.Gly226Ser) n.283G>A n.222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982128G>C | CA345052171 | COQ8A | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*5559G>C (n.*5559G>C) c.*5681G>C (n.*5681G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg) n.283G>C n.222G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.226982128G= | CA1225123131 | COQ8A | c.832G= (p.Gly278=) c.*5559G= (n.*5559G=) c.*5681G= (n.*5681G=) c.676G= (p.Gly226=) n.283G= n.222G= | |
1 | g.226982128G>T | CA345052172 | COQ8A | c.832G>T (p.Gly278Cys) c.*5559G>T (n.*5559G>T) c.*5681G>T (n.*5681G>T) c.676G>T (p.Gly226Cys) n.283G>T n.222G>T | |
1 | g.226982129G>A | CA345052175 | COQ8A | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.*5560G>A (n.*5560G>A) c.*5682G>A (n.*5682G>A) c.677G>A (p.Gly226Asp) n.284G>A n.223G>A | |
1 | g.226982129G>C | CA345052174 | COQ8A | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*5560G>C (n.*5560G>C) c.*5682G>C (n.*5682G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) n.284G>C n.223G>C | |
1 | g.226982129G= | CA1225123132 | COQ8A | c.833G= (p.Gly278=) c.*5560G= (n.*5560G=) c.*5682G= (n.*5682G=) c.677G= (p.Gly226=) n.284G= n.223G= | |
1 | g.226982129G>T | CA345052173 | COQ8A | c.833G>T (p.Gly278Val) c.*5560G>T (n.*5560G>T) c.*5682G>T (n.*5682G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) n.284G>T n.223G>T | dbSNP |
1 | g.226982130C>A | CA423526291 | COQ8A | c.834C>A (p.Gly278=) c.*5561C>A (n.*5561C>A) c.*5683C>A (n.*5683C>A) c.678C>A (p.Gly226=) n.285C>A n.224C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982130C= | CA1225123133 | COQ8A | c.834C= (p.Gly278=) c.*5561C= (n.*5561C=) c.*5683C= (n.*5683C=) c.678C= (p.Gly226=) n.285C= n.224C= | |
1 | g.226982130C>G | CA423526292 | COQ8A | c.834C>G (p.Gly278=) c.*5561C>G (n.*5561C>G) c.*5683C>G (n.*5683C>G) c.678C>G (p.Gly226=) n.285C>G n.224C>G | |
1 | g.226982130C>T | CA423526289 | COQ8A | c.834C>T (p.Gly278=) c.*5561C>T (n.*5561C>T) c.*5683C>T (n.*5683C>T) c.678C>T (p.Gly226=) n.285C>T n.224C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.226982131C>A | CA345052176 | COQ8A | c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*5562C>A (n.*5562C>A) c.*5684C>A (n.*5684C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.286C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982131C>G | CA345052177 | COQ8A | c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*5562C>G (n.*5562C>G) c.*5684C>G (n.*5684C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.286C>G n.225C>G | |
1 | g.226982131C>T | CA345052178 | COQ8A | c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*5562C>T (n.*5562C>T) c.*5684C>T (n.*5684C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.286C>T n.225C>T | |
1 | g.226982132A= | CA1225123134 | COQ8A | c.836A= (p.Gln279=) c.*5563A= (n.*5563A=) c.*5685A= (n.*5685A=) c.680A= (p.Gln227=) n.287A= n.226A= | |
1 | g.226982132A>C | CA345052179 | COQ8A | c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*5563A>C (n.*5563A>C) c.*5685A>C (n.*5685A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.287A>C n.226A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.226982132A>G | CA345052180 | COQ8A | c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*5563A>G (n.*5563A>G) c.*5685A>G (n.*5685A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.287A>G n.226A>G | |
1 | g.226982132A>T | CA345052181 | COQ8A | c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*5563A>T (n.*5563A>T) c.*5685A>T (n.*5685A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.287A>T n.226A>T | |
1 | g.226982133G>A | CA423526299 | COQ8A | c.837G>A (p.Gln279=) c.*5564G>A (n.*5564G>A) c.*5686G>A (n.*5686G>A) c.681G>A (p.Gln227=) n.288G>A n.227G>A | |
1 | g.226982133G>C | CA345052183 | COQ8A | c.837G>C (p.Gln279His) c.*5564G>C (n.*5564G>C) c.*5686G>C (n.*5686G>C) c.681G>C (p.Gln227His) n.288G>C n.227G>C | |
1 | g.226982133G>T | CA345052182 | COQ8A | c.837G>T (p.Gln279His) c.*5564G>T (n.*5564G>T) c.*5686G>T (n.*5686G>T) c.681G>T (p.Gln227His) n.288G>T n.227G>T | |
1 | g.226982134A>C | CA345052184 | COQ8A | c.838A>C (p.Met280Leu) c.*5565A>C (n.*5565A>C) c.*5687A>C (n.*5687A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) n.289A>C n.228A>C | |
1 | g.226982134A>G | CA345052185 | COQ8A | c.838A>G (p.Met280Val) c.*5565A>G (n.*5565A>G) c.*5687A>G (n.*5687A>G) c.682A>G (p.Met228Val) n.289A>G n.228A>G | |
1 | g.226982134A>T | CA345052186 | COQ8A | c.838A>T (p.Met280Leu) c.*5565A>T (n.*5565A>T) c.*5687A>T (n.*5687A>T) c.682A>T (p.Met228Leu) n.289A>T n.228A>T | |
1 | g.226982135T>A | CA345052187 | COQ8A | c.839T>A (p.Met280Lys) c.*5566T>A (n.*5566T>A) c.*5688T>A (n.*5688T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) n.290T>A n.229T>A | |
1 | g.226982135T>C | CA345052188 | COQ8A | c.839T>C (p.Met280Thr) c.*5566T>C (n.*5566T>C) c.*5688T>C (n.*5688T>C) c.683T>C (p.Met228Thr) n.290T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226982135T>G | CA345052189 | COQ8A | c.839T>G (p.Met280Arg) c.*5566T>G (n.*5566T>G) c.*5688T>G (n.*5688T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) n.290T>G n.229T>G | |
1 | g.226982136G>A | CA345052192 | COQ8A | c.840G>A (p.Met280Ile) c.*5567G>A (n.*5567G>A) c.*5689G>A (n.*5689G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) n.291G>A n.230G>A | |
1 | g.226982136G>C | CA345052190 | COQ8A | c.840G>C (p.Met280Ile) c.*5567G>C (n.*5567G>C) c.*5689G>C (n.*5689G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) n.291G>C n.230G>C | |
1 | g.226982136G>T | CA345052191 | COQ8A | c.840G>T (p.Met280Ile) c.*5567G>T (n.*5567G>T) c.*5689G>T (n.*5689G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) n.291G>T n.230G>T | |
1 | g.226982137C>A | CA345052193 | COQ8A | c.841C>A (p.Leu281Met) c.*5568C>A (n.*5568C>A) c.*5690C>A (n.*5690C>A) c.685C>A (p.Leu229Met) n.292C>A n.231C>A | |
1 | g.226982137C>G | CA345052194 | COQ8A | c.841C>G (p.Leu281Val) c.*5568C>G (n.*5568C>G) c.*5690C>G (n.*5690C>G) c.685C>G (p.Leu229Val) n.292C>G n.231C>G | |
1 | g.226982137C>T | CA423526309 | COQ8A | c.841C>T (p.Leu281=) c.*5568C>T (n.*5568C>T) c.*5690C>T (n.*5690C>T) c.685C>T (p.Leu229=) n.292C>T n.231C>T | |
1 | g.226982138T>A | CA345052195 | COQ8A | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*5569T>A (n.*5569T>A) c.*5691T>A (n.*5691T>A) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.293T>A n.232T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226982138T>C | CA345052196 | COQ8A | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*5569T>C (n.*5569T>C) c.*5691T>C (n.*5691T>C) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.293T>C n.232T>C | |
1 | g.226982138T>G | CA345052197 | COQ8A | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*5569T>G (n.*5569T>G) c.*5691T>G (n.*5691T>G) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.293T>G n.232T>G | |
1 | g.226982138T= | CA1225123135 | COQ8A | c.842T= (p.Leu281=) c.*5569T= (n.*5569T=) c.*5691T= (n.*5691T=) c.686T= (p.Leu229=) n.293T= n.232T= | |
1 | g.226982139G>A | CA423526314 | COQ8A | c.843G>A (p.Leu281=) c.*5570G>A (n.*5570G>A) c.*5692G>A (n.*5692G>A) c.687G>A (p.Leu229=) n.294G>A n.233G>A | |
1 | g.226982139G>C | CA423526317 | COQ8A | c.843G>C (p.Leu281=) c.*5570G>C (n.*5570G>C) c.*5692G>C (n.*5692G>C) c.687G>C (p.Leu229=) n.294G>C n.233G>C | dbSNP |
1 | g.226982139G= | CA1225123136 | COQ8A | c.843G= (p.Leu281=) c.*5570G= (n.*5570G=) c.*5692G= (n.*5692G=) c.687G= (p.Leu229=) n.294G= n.233G= | |
1 | g.226982139G>T | CA423526316 | COQ8A | c.843G>T (p.Leu281=) c.*5570G>T (n.*5570G>T) c.*5692G>T (n.*5692G>T) c.687G>T (p.Leu229=) n.294G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982140A= | CA1225123137 | COQ8A | c.844A= (p.Ser282=) c.*5571A= (n.*5571A=) c.*5693A= (n.*5693A=) c.688A= (p.Ser230=) n.295A= n.234A= | |
1 | g.226982140A>C | CA345052198 | COQ8A | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.*5571A>C (n.*5571A>C) c.*5693A>C (n.*5693A>C) c.688A>C (p.Ser230Arg) n.295A>C n.234A>C | |
1 | g.226982140A>G | CA345052199 | COQ8A | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.*5571A>G (n.*5571A>G) c.*5693A>G (n.*5693A>G) c.688A>G (p.Ser230Gly) n.295A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.226982140A>T | CA345052200 | COQ8A | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.*5571A>T (n.*5571A>T) c.*5693A>T (n.*5693A>T) c.688A>T (p.Ser230Cys) n.295A>T n.234A>T | |
1 | g.226982141G>A | CA345052201 | COQ8A | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.*5572G>A (n.*5572G>A) c.*5694G>A (n.*5694G>A) c.689G>A (p.Ser230Asn) n.296G>A n.235G>A | dbSNP |
1 | g.226982141G>C | CA345052202 | COQ8A | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.*5572G>C (n.*5572G>C) c.*5694G>C (n.*5694G>C) c.689G>C (p.Ser230Thr) n.296G>C n.235G>C | |
1 | g.226982141G= | CA1225123138 | COQ8A | c.845G= (p.Ser282=) c.*5572G= (n.*5572G=) c.*5694G= (n.*5694G=) c.689G= (p.Ser230=) n.296G= n.235G= | |
1 | g.226982141G>T | CA345052203 | COQ8A | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.*5572G>T (n.*5572G>T) c.*5694G>T (n.*5694G>T) c.689G>T (p.Ser230Ile) n.296G>T n.235G>T | |
1 | g.226982142C>A | CA345052204 | COQ8A | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.*5573C>A (n.*5573C>A) c.*5695C>A (n.*5695C>A) c.690C>A (p.Ser230Arg) n.297C>A n.236C>A | |
1 | g.226982142C>G | CA345052205 | COQ8A | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.*5573C>G (n.*5573C>G) c.*5695C>G (n.*5695C>G) c.690C>G (p.Ser230Arg) n.297C>G n.236C>G | |
1 | g.226982142C>T | CA423526324 | COQ8A | c.846C>T (p.Ser282=) c.*5573C>T (n.*5573C>T) c.*5695C>T (n.*5695C>T) c.690C>T (p.Ser230=) n.297C>T n.236C>T | |
1 | g.226982143A>C | CA345052206 | COQ8A | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.*5574A>C (n.*5574A>C) c.*5696A>C (n.*5696A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.298A>C n.237A>C | |
1 | g.226982143A>G | CA345052208 | COQ8A | c.847A>G (p.Ile283Val) c.*5574A>G (n.*5574A>G) c.*5696A>G (n.*5696A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) n.298A>G n.237A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226982143A>T | CA345052207 | COQ8A | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.*5574A>T (n.*5574A>T) c.*5696A>T (n.*5696A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.298A>T n.237A>T | |
1 | g.226982144T>A | CA345052209 | COQ8A | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.*5575T>A (n.*5575T>A) c.*5697T>A (n.*5697T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.299T>A n.238T>A | |
1 | g.226982144T>C | CA345052210 | COQ8A | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.*5575T>C (n.*5575T>C) c.*5697T>C (n.*5697T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.299T>C n.238T>C | dbSNP |
1 | g.226982144T>G | CA345052211 | COQ8A | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.*5575T>G (n.*5575T>G) c.*5697T>G (n.*5697T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.299T>G n.238T>G | |
1 | g.226982144T= | CA1225123139 | COQ8A | c.848T= (p.Ile283=) c.*5575T= (n.*5575T=) c.*5697T= (n.*5697T=) c.692T= (p.Ile231=) n.299T= n.238T= | |
1 | g.226982145C>A | CA423526333 | COQ8A | c.849C>A (p.Ile283=) c.*5576C>A (n.*5576C>A) c.*5698C>A (n.*5698C>A) c.693C>A (p.Ile231=) n.300C>A n.239C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982145C= | CA1225123140 | COQ8A | c.849C= (p.Ile283=) c.*5576C= (n.*5576C=) c.*5698C= (n.*5698C=) c.693C= (p.Ile231=) n.300C= n.239C= | |
1 | g.226982145C>G | CA345052212 | COQ8A | c.849C>G (p.Ile283Met) c.*5576C>G (n.*5576C>G) c.*5698C>G (n.*5698C>G) c.693C>G (p.Ile231Met) n.300C>G n.239C>G | |
1 | g.226982145C>T | CA423526335 | COQ8A | c.849C>T (p.Ile283=) c.*5576C>T (n.*5576C>T) c.*5698C>T (n.*5698C>T) c.693C>T (p.Ile231=) n.300C>T n.239C>T | |
1 | g.226982146C>A | CA345052213 | COQ8A | c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*5577C>A (n.*5577C>A) c.*5699C>A (n.*5699C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.301C>A n.240C>A | |
1 | g.226982146C= | CA1225123141 | COQ8A | c.850C= (p.Gln284=) c.*5577C= (n.*5577C=) c.*5699C= (n.*5699C=) c.694C= (p.Gln232=) n.301C= n.240C= | |
1 | g.226982146C>G | CA38644502 | COQ8A | c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*5577C>G (n.*5577C>G) c.*5699C>G (n.*5699C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.301C>G n.240C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226982146C>T | CA345052214 | COQ8A | c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*5577C>T (n.*5577C>T) c.*5699C>T (n.*5699C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.301C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226982147A>C | CA345052215 | COQ8A | c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*5578A>C (n.*5578A>C) c.*5700A>C (n.*5700A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.302A>C n.241A>C | |
1 | g.226982147A>G | CA345052216 | COQ8A | c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*5578A>G (n.*5578A>G) c.*5700A>G (n.*5700A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.302A>G n.241A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226982147A>T | CA345052217 | COQ8A | c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*5578A>T (n.*5578A>T) c.*5700A>T (n.*5700A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.302A>T n.241A>T | |
1 | g.226982148G>A | CA423526342 | COQ8A | c.852G>A (p.Gln284=) c.*5579G>A (n.*5579G>A) c.*5701G>A (n.*5701G>A) c.696G>A (p.Gln232=) n.303G>A n.242G>A | |
1 | g.226982148G>C | CA345052218 | COQ8A | c.852G>C (p.Gln284His) c.*5579G>C (n.*5579G>C) c.*5701G>C (n.*5701G>C) c.696G>C (p.Gln232His) n.303G>C n.242G>C | |
1 | g.226982148G>T | CA345052219 | COQ8A | c.852G>T (p.Gln284His) c.*5579G>T (n.*5579G>T) c.*5701G>T (n.*5701G>T) c.696G>T (p.Gln232His) n.303G>T n.242G>T | |
1 | g.226982149G>A | CA1425170 | COQ8A | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.*5580G>A (n.*5580G>A) c.*5702G>A (n.*5702G>A) c.697G>A (p.Asp233Asn) n.304G>A n.243G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982149G>C | CA345052221 | COQ8A | c.853G>C (p.Asp285His) c.*5580G>C (n.*5580G>C) c.*5702G>C (n.*5702G>C) c.697G>C (p.Asp233His) n.304G>C n.243G>C | dbSNP |
1 | g.226982149G= | CA1144134432 | COQ8A | c.853G= (p.Asp285=) c.*5580G= (n.*5580G=) c.*5702G= (n.*5702G=) c.697G= (p.Asp233=) n.304G= n.243G= | |
1 | g.226982149G>T | CA345052220 | COQ8A | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.*5580G>T (n.*5580G>T) c.*5702G>T (n.*5702G>T) c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.304G>T n.243G>T | |
1 | g.226982150G>A | CA38644508 | COQ8A | c.853+1G>A (n.853+1G>A) c.*5580+1G>A (n.*5580+1G>A) c.*5702+1G>A (n.*5702+1G>A) c.697+1G>A (n.697+1G>A) n.305G>A n.243+1G>A | dbSNP |
1 | g.226982150G>C | CA345052222 | COQ8A | c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.*5580+1G>C (n.*5580+1G>C) c.*5702+1G>C (n.*5702+1G>C) c.697+1G>C (n.697+1G>C) n.305G>C n.243+1G>C | |
1 | g.226982150G= | CA1141196259 | COQ8A | c.853+1G= (n.853+1G=) c.*5580+1G= (n.*5580+1G=) c.*5702+1G= (n.*5702+1G=) c.697+1G= (n.697+1G=) n.305G= n.243+1G= | |
1 | g.226982150G>T | CA345052223 | COQ8A | c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.*5580+1G>T (n.*5580+1G>T) c.*5702+1G>T (n.*5702+1G>T) c.697+1G>T (n.697+1G>T) n.305G>T n.243+1G>T | |
1 | g.226982151T>A | CA345052224 | COQ8A | c.853+2T>A (n.853+2T>A) c.*5580+2T>A (n.*5580+2T>A) c.*5702+2T>A (n.*5702+2T>A) c.697+2T>A (n.697+2T>A) n.306T>A n.243+2T>A | |
1 | g.226982151T>C | CA345052225 | COQ8A | c.853+2T>C (n.853+2T>C) c.*5580+2T>C (n.*5580+2T>C) c.*5702+2T>C (n.*5702+2T>C) c.697+2T>C (n.697+2T>C) n.306T>C n.243+2T>C | |
1 | g.226982151T>G | CA345052226 | COQ8A | c.853+2T>G (n.853+2T>G) c.*5580+2T>G (n.*5580+2T>G) c.*5702+2T>G (n.*5702+2T>G) c.697+2T>G (n.697+2T>G) n.306T>G n.243+2T>G | |
1 | g.226982154G>A | CA2650792859 | COQ8A | c.853+5G>A (n.853+5G>A) c.*5580+5G>A (n.*5580+5G>A) c.*5702+5G>A (n.*5702+5G>A) c.697+5G>A (n.697+5G>A) n.309G>A n.243+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982154G>T | CA2650792860 | COQ8A | c.853+5G>T (n.853+5G>T) c.*5580+5G>T (n.*5580+5G>T) c.*5702+5G>T (n.*5702+5G>T) c.697+5G>T (n.697+5G>T) n.309G>T n.243+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982155T>C | CA529184428 | COQ8A | c.853+6T>C (n.853+6T>C) c.*5580+6T>C (n.*5580+6T>C) c.*5702+6T>C (n.*5702+6T>C) c.697+6T>C (n.697+6T>C) n.310T>C n.243+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982155T= | CA1225123142 | COQ8A | c.853+6T= (n.853+6T=) c.*5580+6T= (n.*5580+6T=) c.*5702+6T= (n.*5702+6T=) c.697+6T= (n.697+6T=) n.310T= n.243+6T= | |
1 | g.226982155_226982163delinsTGGGCGCGG | CA1225123143 | COQ8A | c.853+6_853+14delinsTGGGCGCGG (n.853+6_853+14delinsTGGGCGCGG) c.*5580+6_*5580+14delinsTGGGCGCGG (n.*5580+6_*5580+14delinsTGGGCGCGG) c.*5702+6_*5702+14delinsTGGGCGCGG (n.*5702+6_*5702+14delinsTGGGCGCGG) c.697+6_697+14delinsTGGGCGCGG (n.697+6_697+14delinsTGGGCGCGG) n.310_318delinsTGGGCGCGG n.243+6_243+14delinsTGGGCGCGG | |
1 | g.226982156G>A | CA2580062246 | COQ8A | c.853+7G>A (n.853+7G>A) c.*5580+7G>A (n.*5580+7G>A) c.*5702+7G>A (n.*5702+7G>A) c.697+7G>A (n.697+7G>A) n.311G>A n.243+7G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.226982156G>C | CA2650792861 | COQ8A | c.853+7G>C (n.853+7G>C) c.*5580+7G>C (n.*5580+7G>C) c.*5702+7G>C (n.*5702+7G>C) c.697+7G>C (n.697+7G>C) n.311G>C n.243+7G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226982156G= | CA1225123144 | COQ8A | c.853+7G= (n.853+7G=) c.*5580+7G= (n.*5580+7G=) c.*5702+7G= (n.*5702+7G=) c.697+7G= (n.697+7G=) n.311G= n.243+7G= | |
1 | g.226982156G>T | CA732363714 | COQ8A | c.853+7G>T (n.853+7G>T) c.*5580+7G>T (n.*5580+7G>T) c.*5702+7G>T (n.*5702+7G>T) c.697+7G>T (n.697+7G>T) n.311G>T n.243+7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982160_226982167del | CA732363713 | COQ8A | c.853+11_853+18del (n.853+11_853+18del) c.*5580+11_*5580+18del (n.*5580+11_*5580+18del) c.*5702+11_*5702+18del (n.*5702+11_*5702+18del) c.697+11_697+18del (n.697+11_697+18del) n.315_322del n.243+11_243+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982157G>T | CA2747999739 | COQ8A | c.853+8G>T (n.853+8G>T) c.*5580+8G>T (n.*5580+8G>T) c.*5702+8G>T (n.*5702+8G>T) c.697+8G>T (n.697+8G>T) n.312G>T n.243+8G>T | |
1 | g.226982158G>A | CA2650792862 | COQ8A | c.853+9G>A (n.853+9G>A) c.*5580+9G>A (n.*5580+9G>A) c.*5702+9G>A (n.*5702+9G>A) c.697+9G>A (n.697+9G>A) n.313G>A n.243+9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982159C= | CA1143564958 | COQ8A | c.853+10C= (n.853+10C=) c.*5580+10C= (n.*5580+10C=) c.*5702+10C= (n.*5702+10C=) c.697+10C= (n.697+10C=) n.314C= n.243+10C= | |
1 | g.226982159C>T | CA1425171 | COQ8A | c.853+10C>T (n.853+10C>T) c.*5580+10C>T (n.*5580+10C>T) c.*5702+10C>T (n.*5702+10C>T) c.697+10C>T (n.697+10C>T) n.314C>T n.243+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982160G>A | CA1425172 | COQ8A | c.853+11G>A (n.853+11G>A) c.*5580+11G>A (n.*5580+11G>A) c.*5702+11G>A (n.*5702+11G>A) c.697+11G>A (n.697+11G>A) n.315G>A n.243+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982160G= | CA1143815129 | COQ8A | c.853+11G= (n.853+11G=) c.*5580+11G= (n.*5580+11G=) c.*5702+11G= (n.*5702+11G=) c.697+11G= (n.697+11G=) n.315G= n.243+11G= | |
1 | g.226982160G>T | CA2650792863 | COQ8A | c.853+11G>T (n.853+11G>T) c.*5580+11G>T (n.*5580+11G>T) c.*5702+11G>T (n.*5702+11G>T) c.697+11G>T (n.697+11G>T) n.315G>T n.243+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982161C>A | CA1425174 | COQ8A | c.853+12C>A (n.853+12C>A) c.*5580+12C>A (n.*5580+12C>A) c.*5702+12C>A (n.*5702+12C>A) c.697+12C>A (n.697+12C>A) n.316C>A n.243+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982161C= | CA1149103191 | COQ8A | c.853+12C= (n.853+12C=) c.*5580+12C= (n.*5580+12C=) c.*5702+12C= (n.*5702+12C=) c.697+12C= (n.697+12C=) n.316C= n.243+12C= | |
1 | g.226982161C>G | CA2650792864 | COQ8A | c.853+12C>G (n.853+12C>G) c.*5580+12C>G (n.*5580+12C>G) c.*5702+12C>G (n.*5702+12C>G) c.697+12C>G (n.697+12C>G) n.316C>G n.243+12C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226982161C>T | CA1425173 | COQ8A | c.853+12C>T (n.853+12C>T) c.*5580+12C>T (n.*5580+12C>T) c.*5702+12C>T (n.*5702+12C>T) c.697+12C>T (n.697+12C>T) n.316C>T n.243+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982162G>A | CA1425175 | COQ8A | c.853+13G>A (n.853+13G>A) c.*5580+13G>A (n.*5580+13G>A) c.*5702+13G>A (n.*5702+13G>A) c.697+13G>A (n.697+13G>A) n.317G>A n.243+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982162G= | CA1144010919 | COQ8A | c.853+13G= (n.853+13G=) c.*5580+13G= (n.*5580+13G=) c.*5702+13G= (n.*5702+13G=) c.697+13G= (n.697+13G=) n.317G= n.243+13G= | |
1 | g.226982162G>T | CA2650792866 | COQ8A | c.853+13G>T (n.853+13G>T) c.*5580+13G>T (n.*5580+13G>T) c.*5702+13G>T (n.*5702+13G>T) c.697+13G>T (n.697+13G>T) n.317G>T n.243+13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982166dup | CA2747999740 | COQ8A | c.853+17dup (n.853+17dup) c.*5580+17dup (n.*5580+17dup) c.*5702+17dup (n.*5702+17dup) c.697+17dup (n.697+17dup) n.321dup n.243+17dup | |
1 | g.226982166del | CA2650792865 | COQ8A | c.853+17del (n.853+17del) c.*5580+17del (n.*5580+17del) c.*5702+17del (n.*5702+17del) c.697+17del (n.697+17del) n.321del n.243+17del | gnomAD v4 |
1 | g.226982163G= | CA1225123145 | COQ8A | c.853+14G= (n.853+14G=) c.*5580+14G= (n.*5580+14G=) c.*5702+14G= (n.*5702+14G=) c.697+14G= (n.697+14G=) n.318G= n.243+14G= | |
1 | g.226982163G>T | CA2650792867 | COQ8A | c.853+14G>T (n.853+14G>T) c.*5580+14G>T (n.*5580+14G>T) c.*5702+14G>T (n.*5702+14G>T) c.697+14G>T (n.697+14G>T) n.318G>T n.243+14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982164G>A | CA529184436 | COQ8A | c.853+15G>A (n.853+15G>A) c.*5580+15G>A (n.*5580+15G>A) c.*5702+15G>A (n.*5702+15G>A) c.697+15G>A (n.697+15G>A) n.319G>A n.243+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982164G>C | CA1225123146 | COQ8A | c.853+15G>C (n.853+15G>C) c.*5580+15G>C (n.*5580+15G>C) c.*5702+15G>C (n.*5702+15G>C) c.697+15G>C (n.697+15G>C) n.319G>C n.243+15G>C | dbSNP |
1 | g.226982164G= | CA1225123147 | COQ8A | c.853+15G= (n.853+15G=) c.*5580+15G= (n.*5580+15G=) c.*5702+15G= (n.*5702+15G=) c.697+15G= (n.697+15G=) n.319G= n.243+15G= | |
1 | g.226982164G>T | CA2650792868 | COQ8A | c.853+15G>T (n.853+15G>T) c.*5580+15G>T (n.*5580+15G>T) c.*5702+15G>T (n.*5702+15G>T) c.697+15G>T (n.697+15G>T) n.319G>T n.243+15G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982173_226982195dup | CA529184435 | COQ8A | c.853+24_853+46dup (n.853+24_853+46dup) c.*5580+24_*5580+46dup (n.*5580+24_*5580+46dup) c.*5702+24_*5702+46dup (n.*5702+24_*5702+46dup) c.697+24_697+46dup (n.697+24_697+46dup) n.328_350dup n.243+24_243+46dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982165G>A | CA732363736 | COQ8A | c.853+16G>A (n.853+16G>A) c.*5580+16G>A (n.*5580+16G>A) c.*5702+16G>A (n.*5702+16G>A) c.697+16G>A (n.697+16G>A) n.320G>A n.243+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982165G>C | CA1425176 | COQ8A | c.853+16G>C (n.853+16G>C) c.*5580+16G>C (n.*5580+16G>C) c.*5702+16G>C (n.*5702+16G>C) c.697+16G>C (n.697+16G>C) n.320G>C n.243+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982165G= | CA1225123148 | COQ8A | c.853+16G= (n.853+16G=) c.*5580+16G= (n.*5580+16G=) c.*5702+16G= (n.*5702+16G=) c.697+16G= (n.697+16G=) n.320G= n.243+16G= | |
1 | g.226982166G>A | CA2650792871 | COQ8A | c.853+17G>A (n.853+17G>A) c.*5580+17G>A (n.*5580+17G>A) c.*5702+17G>A (n.*5702+17G>A) c.697+17G>A (n.697+17G>A) n.321G>A n.243+17G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982166G>C | CA2650792870 | COQ8A | c.853+17G>C (n.853+17G>C) c.*5580+17G>C (n.*5580+17G>C) c.*5702+17G>C (n.*5702+17G>C) c.697+17G>C (n.697+17G>C) n.321G>C n.243+17G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226982166G= | CA1225123149 | COQ8A | c.853+17G= (n.853+17G=) c.*5580+17G= (n.*5580+17G=) c.*5702+17G= (n.*5702+17G=) c.697+17G= (n.697+17G=) n.321G= n.243+17G= | |
1 | g.226982166G>T | CA2650792869 | COQ8A | c.853+17G>T (n.853+17G>T) c.*5580+17G>T (n.*5580+17G>T) c.*5702+17G>T (n.*5702+17G>T) c.697+17G>T (n.697+17G>T) n.321G>T n.243+17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982166_226982167insGGTCACT | CA2650792872 | COQ8A | c.853+17_853+18insGGTCACT (n.853+17_853+18insGGTCACT) c.*5580+17_*5580+18insGGTCACT (n.*5580+17_*5580+18insGGTCACT) c.*5702+17_*5702+18insGGTCACT (n.*5702+17_*5702+18insGGTCACT) c.697+17_697+18insGGTCACT (n.697+17_697+18insGGTCACT) n.321_322insGGTCACT n.243+17_243+18insGGTCACT | gnomAD v4 |
1 | g.226982167C= | CA1225123150 | COQ8A | c.853+18C= (n.853+18C=) c.*5580+18C= (n.*5580+18C=) c.*5702+18C= (n.*5702+18C=) c.697+18C= (n.697+18C=) n.322C= n.243+18C= | |
1 | g.226982167C>T | CA732363762 | COQ8A | c.853+18C>T (n.853+18C>T) c.*5580+18C>T (n.*5580+18C>T) c.*5702+18C>T (n.*5702+18C>T) c.697+18C>T (n.697+18C>T) n.322C>T n.243+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982171_226982184dup | CA529184438 | COQ8A | c.853+22_853+35dup (n.853+22_853+35dup) c.*5580+22_*5580+35dup (n.*5580+22_*5580+35dup) c.*5702+22_*5702+35dup (n.*5702+22_*5702+35dup) c.697+22_697+35dup (n.697+22_697+35dup) n.326_339dup n.243+22_243+35dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982168T>A | CA2574008617 | COQ8A | c.853+19T>A (n.853+19T>A) c.*5580+19T>A (n.*5580+19T>A) c.*5702+19T>A (n.*5702+19T>A) c.697+19T>A (n.697+19T>A) n.323T>A n.243+19T>A | |
1 | g.226982169G>A | CA1425177 | COQ8A | c.853+20G>A (n.853+20G>A) c.*5580+20G>A (n.*5580+20G>A) c.*5702+20G>A (n.*5702+20G>A) c.697+20G>A (n.697+20G>A) n.324G>A n.243+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982169G>C | CA2650792873 | COQ8A | c.853+20G>C (n.853+20G>C) c.*5580+20G>C (n.*5580+20G>C) c.*5702+20G>C (n.*5702+20G>C) c.697+20G>C (n.697+20G>C) n.324G>C n.243+20G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226982169G= | CA1225123151 | COQ8A | c.853+20G= (n.853+20G=) c.*5580+20G= (n.*5580+20G=) c.*5702+20G= (n.*5702+20G=) c.697+20G= (n.697+20G=) n.324G= n.243+20G= | |
1 | g.226982170C>A | CA2650792874 | COQ8A | c.853+21C>A (n.853+21C>A) c.*5580+21C>A (n.*5580+21C>A) c.*5702+21C>A (n.*5702+21C>A) c.697+21C>A (n.697+21C>A) n.325C>A n.243+21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982170C>T | CA2650792875 | COQ8A | c.853+21C>T (n.853+21C>T) c.*5580+21C>T (n.*5580+21C>T) c.*5702+21C>T (n.*5702+21C>T) c.697+21C>T (n.697+21C>T) n.325C>T n.243+21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982171T>A | CA2574008641 | COQ8A | c.853+22T>A (n.853+22T>A) c.*5580+22T>A (n.*5580+22T>A) c.*5702+22T>A (n.*5702+22T>A) c.697+22T>A (n.697+22T>A) n.326T>A n.243+22T>A | |
1 | g.226982171T>G | CA529184440 | COQ8A | c.853+22T>G (n.853+22T>G) c.*5580+22T>G (n.*5580+22T>G) c.*5702+22T>G (n.*5702+22T>G) c.697+22T>G (n.697+22T>G) n.326T>G n.243+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226982171T= | CA1225123152 | COQ8A | c.853+22T= (n.853+22T=) c.*5580+22T= (n.*5580+22T=) c.*5702+22T= (n.*5702+22T=) c.697+22T= (n.697+22T=) n.326T= n.243+22T= | |
1 | g.226982172G>A | CA1225123154 | COQ8A | c.853+23G>A (n.853+23G>A) c.*5580+23G>A (n.*5580+23G>A) c.*5702+23G>A (n.*5702+23G>A) c.697+23G>A (n.697+23G>A) n.327G>A n.243+23G>A | dbSNP |
1 | g.226982172G= | CA1225123153 | COQ8A | c.853+23G= (n.853+23G=) c.*5580+23G= (n.*5580+23G=) c.*5702+23G= (n.*5702+23G=) c.697+23G= (n.697+23G=) n.327G= n.243+23G= | |
1 | g.226982173C>A | CA2650792876 | COQ8A | c.853+24C>A (n.853+24C>A) c.*5580+24C>A (n.*5580+24C>A) c.*5702+24C>A (n.*5702+24C>A) c.697+24C>A (n.697+24C>A) n.328C>A n.243+24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982173C= | CA1225123155 | COQ8A | c.853+24C= (n.853+24C=) c.*5580+24C= (n.*5580+24C=) c.*5702+24C= (n.*5702+24C=) c.697+24C= (n.697+24C=) n.328C= n.243+24C= | |
1 | g.226982173C>T | CA1012967265 | COQ8A | c.853+24C>T (n.853+24C>T) c.*5580+24C>T (n.*5580+24C>T) c.*5702+24C>T (n.*5702+24C>T) c.697+24C>T (n.697+24C>T) n.328C>T n.243+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982174C= | CA1225123156 | COQ8A | c.853+25C= (n.853+25C=) c.*5580+25C= (n.*5580+25C=) c.*5702+25C= (n.*5702+25C=) c.697+25C= (n.697+25C=) n.329C= n.243+25C= | |
1 | g.226982174C>T | CA529184441 | COQ8A | c.853+25C>T (n.853+25C>T) c.*5580+25C>T (n.*5580+25C>T) c.*5702+25C>T (n.*5702+25C>T) c.697+25C>T (n.697+25C>T) n.329C>T n.243+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982175C>T | CA2574008702 | COQ8A | c.853+26C>T (n.853+26C>T) c.*5580+26C>T (n.*5580+26C>T) c.*5702+26C>T (n.*5702+26C>T) c.697+26C>T (n.697+26C>T) n.330C>T n.243+26C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982176C>A | CA2574008707 | COQ8A | c.853+27C>A (n.853+27C>A) c.*5580+27C>A (n.*5580+27C>A) c.*5702+27C>A (n.*5702+27C>A) c.697+27C>A (n.697+27C>A) n.331C>A n.243+27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982176C= | CA1225123157 | COQ8A | c.853+27C= (n.853+27C=) c.*5580+27C= (n.*5580+27C=) c.*5702+27C= (n.*5702+27C=) c.697+27C= (n.697+27C=) n.331C= n.243+27C= | |
1 | g.226982176C>G | CA2574008733 | COQ8A | c.853+27C>G (n.853+27C>G) c.*5580+27C>G (n.*5580+27C>G) c.*5702+27C>G (n.*5702+27C>G) c.697+27C>G (n.697+27C>G) n.331C>G n.243+27C>G | |
1 | g.226982176C>T | CA1425178 | COQ8A | c.853+27C>T (n.853+27C>T) c.*5580+27C>T (n.*5580+27C>T) c.*5702+27C>T (n.*5702+27C>T) c.697+27C>T (n.697+27C>T) n.331C>T n.243+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226982177G>A | CA38644538 | COQ8A | c.853+28G>A (n.853+28G>A) c.*5580+28G>A (n.*5580+28G>A) c.*5702+28G>A (n.*5702+28G>A) c.697+28G>A (n.697+28G>A) n.332G>A n.243+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226982177G>C | CA2574008740 | COQ8A | c.853+28G>C (n.853+28G>C) c.*5580+28G>C (n.*5580+28G>C) c.*5702+28G>C (n.*5702+28G>C) c.697+28G>C (n.697+28G>C) n.332G>C n.243+28G>C | |
1 | g.226982177G= | CA1225123158 | COQ8A | c.853+28G= (n.853+28G=) c.*5580+28G= (n.*5580+28G=) c.*5702+28G= (n.*5702+28G=) c.697+28G= (n.697+28G=) n.332G= n.243+28G= | |
1 | g.226982177G>T | CA2574008742 | COQ8A | c.853+28G>T (n.853+28G>T) c.*5580+28G>T (n.*5580+28G>T) c.*5702+28G>T (n.*5702+28G>T) c.697+28G>T (n.697+28G>T) n.332G>T n.243+28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982179dup | CA529184443 | COQ8A | c.853+30dup (n.853+30dup) c.*5580+30dup (n.*5580+30dup) c.*5702+30dup (n.*5702+30dup) c.697+30dup (n.697+30dup) n.334dup n.243+30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982178G>A | CA2650792877 | COQ8A | c.853+29G>A (n.853+29G>A) c.*5580+29G>A (n.*5580+29G>A) c.*5702+29G>A (n.*5702+29G>A) c.697+29G>A (n.697+29G>A) n.333G>A n.243+29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982178G>T | CA2650792878 | COQ8A | c.853+29G>T (n.853+29G>T) c.*5580+29G>T (n.*5580+29G>T) c.*5702+29G>T (n.*5702+29G>T) c.697+29G>T (n.697+29G>T) n.333G>T n.243+29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982179G>A | CA2650792880 | COQ8A | c.853+30G>A (n.853+30G>A) c.*5580+30G>A (n.*5580+30G>A) c.*5702+30G>A (n.*5702+30G>A) c.697+30G>A (n.697+30G>A) n.334G>A n.243+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982179G>C | CA529184444 | COQ8A | c.853+30G>C (n.853+30G>C) c.*5580+30G>C (n.*5580+30G>C) c.*5702+30G>C (n.*5702+30G>C) c.697+30G>C (n.697+30G>C) n.334G>C n.243+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982179G= | CA1225123159 | COQ8A | c.853+30G= (n.853+30G=) c.*5580+30G= (n.*5580+30G=) c.*5702+30G= (n.*5702+30G=) c.697+30G= (n.697+30G=) n.334G= n.243+30G= | |
1 | g.226982179G>T | CA2650792879 | COQ8A | c.853+30G>T (n.853+30G>T) c.*5580+30G>T (n.*5580+30G>T) c.*5702+30G>T (n.*5702+30G>T) c.697+30G>T (n.697+30G>T) n.334G>T n.243+30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982181C>A | CA38644558 | COQ8A | c.853+32C>A (n.853+32C>A) c.*5580+32C>A (n.*5580+32C>A) c.*5702+32C>A (n.*5702+32C>A) c.697+32C>A (n.697+32C>A) n.336C>A n.243+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226982181C= | CA1225123160 | COQ8A | c.853+32C= (n.853+32C=) c.*5580+32C= (n.*5580+32C=) c.*5702+32C= (n.*5702+32C=) c.697+32C= (n.697+32C=) n.336C= n.243+32C= | |
1 | g.226982181C>T | CA2650792881 | COQ8A | c.853+32C>T (n.853+32C>T) c.*5580+32C>T (n.*5580+32C>T) c.*5702+32C>T (n.*5702+32C>T) c.697+32C>T (n.697+32C>T) n.336C>T n.243+32C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982182T>C | CA2650792882 | COQ8A | c.853+33T>C (n.853+33T>C) c.*5580+33T>C (n.*5580+33T>C) c.*5702+33T>C (n.*5702+33T>C) c.697+33T>C (n.697+33T>C) n.337T>C n.243+33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226982182T>G | CA2650792883 | COQ8A | c.853+33T>G (n.853+33T>G) c.*5580+33T>G (n.*5580+33T>G) c.*5702+33T>G (n.*5702+33T>G) c.697+33T>G (n.697+33T>G) n.337T>G n.243+33T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226982183G>A | CA2574008748 | COQ8A | c.853+34G>A (n.853+34G>A) c.*5580+34G>A (n.*5580+34G>A) c.*5702+34G>A (n.*5702+34G>A) c.697+34G>A (n.697+34G>A) n.338G>A n.243+34G>A | |
1 | g.226982183G>T | CA2650792884 | COQ8A | c.853+34G>T (n.853+34G>T) c.*5580+34G>T (n.*5580+34G>T) c.*5702+34G>T (n.*5702+34G>T) c.697+34G>T (n.697+34G>T) n.338G>T n.243+34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226982184C>A | CA2650792885 | COQ8A | c.853+35C>A (n.853+35C>A) c.*5580+35C>A (n.*5580+35C>A) c.*5702+35C>A (n.*5702+35C>A) c.697+35C>A (n.697+35C>A) n.339C>A n.243+35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226982184C= | CA1225123161 | COQ8A | c.853+35C= (n.853+35C=) c.*5580+35C= (n.*5580+35C=) c.*5702+35C= (n.*5702+35C=) c.697+35C= (n.697+35C=) n.339C= n.243+35C= | |
1 | g.226982184C>T | CA1425179 | COQ8A | c.853+35C>T (n.853+35C>T) c.*5580+35C>T (n.*5580+35C>T) c.*5702+35C>T (n.*5702+35C>T) c.697+35C>T (n.697+35C>T) n.339C>T n.243+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982185G>A | CA1425180 | COQ8A | c.853+36G>A (n.853+36G>A) c.*5580+36G>A (n.*5580+36G>A) c.*5702+36G>A (n.*5702+36G>A) c.697+36G>A (n.697+36G>A) n.340G>A n.243+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226982185G= | CA1225123162 | COQ8A | c.853+36G= (n.853+36G=) c.*5580+36G= (n.*5580+36G=) c.*5702+36G= (n.*5702+36G=) c.697+36G= (n.697+36G=) n.340G= n.243+36G= | |
1 | g.226982186T>A | CA646459460 | COQ8A | c.853+37T>A (n.853+37T>A) c.*5580+37T>A (n.*5580+37T>A) c.*5702+37T>A (n.*5702+37T>A) c.697+37T>A (n.697+37T>A) n.341T>A n.243+37T>A | gnomAD v4 COSMIC |