Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226978131_226982653delCA915942040COQ8Ac.730+608_854-25del
c.*5457+608_*5581-25del
c.*5579+608_*5703-25del
c.574+608_698-25del
n.181+608_808del
n.120+608_244-25del
 ClinVar
1g.226982050A>CCA345051856COQ8Ac.754A>C (p.Ser252Arg)
c.*5481A>C (n.*5481A>C)
c.*5603A>C (n.*5603A>C)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
n.205A>C
n.144A>C
1g.226982050A>GCA345051859COQ8Ac.754A>G (p.Ser252Gly)
c.*5481A>G (n.*5481A>G)
c.*5603A>G (n.*5603A>G)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
n.205A>G
n.144A>G
 ClinVar dbSNP
1g.226982050A>TCA345051857COQ8Ac.754A>T (p.Ser252Cys)
c.*5481A>T (n.*5481A>T)
c.*5603A>T (n.*5603A>T)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
n.205A>T
n.144A>T
1g.226982051G>ACA345051861COQ8Ac.755G>A (p.Ser252Asn)
c.*5482G>A (n.*5482G>A)
c.*5604G>A (n.*5604G>A)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
n.206G>A
n.145G>A
 gnomAD v4
1g.226982051G>CCA345051862COQ8Ac.755G>C (p.Ser252Thr)
c.*5482G>C (n.*5482G>C)
c.*5604G>C (n.*5604G>C)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
n.206G>C
n.145G>C
1g.226982051G=CA1225123097COQ8Ac.755G= (p.Ser252=)
c.*5482G= (n.*5482G=)
c.*5604G= (n.*5604G=)
c.599G= (p.Ser200=)
n.206G=
n.145G=
1g.226982051G>TCA345051864COQ8Ac.755G>T (p.Ser252Ile)
c.*5482G>T (n.*5482G>T)
c.*5604G>T (n.*5604G>T)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
n.206G>T
n.145G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982052T>ACA345051866COQ8Ac.756T>A (p.Ser252Arg)
c.*5483T>A (n.*5483T>A)
c.*5605T>A (n.*5605T>A)
c.600T>A (p.Ser200Arg)
n.207T>A
n.146T>A
1g.226982052T>CCA423526055COQ8Ac.756T>C (p.Ser252=)
c.*5483T>C (n.*5483T>C)
c.*5605T>C (n.*5605T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
n.207T>C
n.146T>C
1g.226982052T>GCA345051868COQ8Ac.756T>G (p.Ser252Arg)
c.*5483T>G (n.*5483T>G)
c.*5605T>G (n.*5605T>G)
c.600T>G (p.Ser200Arg)
n.207T>G
n.146T>G
1g.226982053C>ACA345051875COQ8Ac.757C>A (p.Pro253Thr)
c.*5484C>A (n.*5484C>A)
c.*5606C>A (n.*5606C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.208C>A
n.147C>A
1g.226982053C=CA1225123098COQ8Ac.757C= (p.Pro253=)
c.*5484C= (n.*5484C=)
c.*5606C= (n.*5606C=)
c.601C= (p.Pro201=)
n.208C=
n.147C=
1g.226982053C>GCA345051873COQ8Ac.757C>G (p.Pro253Ala)
c.*5484C>G (n.*5484C>G)
c.*5606C>G (n.*5606C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.208C>G
n.147C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982053C>TCA345051871COQ8Ac.757C>T (p.Pro253Ser)
c.*5484C>T (n.*5484C>T)
c.*5606C>T (n.*5606C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.208C>T
n.147C>T
1g.226982054C>ACA345051878COQ8Ac.758C>A (p.Pro253His)
c.*5485C>A (n.*5485C>A)
c.*5607C>A (n.*5607C>A)
c.602C>A (p.Pro201His)
n.209C>A
n.148C>A
1g.226982054C=CA1225123099COQ8Ac.758C= (p.Pro253=)
c.*5485C= (n.*5485C=)
c.*5607C= (n.*5607C=)
c.602C= (p.Pro201=)
n.209C=
n.148C=
1g.226982054C>GCA345051879COQ8Ac.758C>G (p.Pro253Arg)
c.*5485C>G (n.*5485C>G)
c.*5607C>G (n.*5607C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.209C>G
n.148C>G
1g.226982054C>TCA1425144COQ8Ac.758C>T (p.Pro253Leu)
c.*5485C>T (n.*5485C>T)
c.*5607C>T (n.*5607C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.209C>T
n.148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982055T>ACA423526064COQ8Ac.759T>A (p.Pro253=)
c.*5486T>A (n.*5486T>A)
c.*5608T>A (n.*5608T>A)
c.603T>A (p.Pro201=)
n.210T>A
n.149T>A
1g.226982055T>CCA423526067COQ8Ac.759T>C (p.Pro253=)
c.*5486T>C (n.*5486T>C)
c.*5608T>C (n.*5608T>C)
c.603T>C (p.Pro201=)
n.210T>C
n.149T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982055T>GCA423526065COQ8Ac.759T>G (p.Pro253=)
c.*5486T>G (n.*5486T>G)
c.*5608T>G (n.*5608T>G)
c.603T>G (p.Pro201=)
n.210T>G
n.149T>G
1g.226982055T=CA1225123100COQ8Ac.759T= (p.Pro253=)
c.*5486T= (n.*5486T=)
c.*5608T= (n.*5608T=)
c.603T= (p.Pro201=)
n.210T=
n.149T=
1g.226982056T>ACA345051881COQ8Ac.760T>A (p.Phe254Ile)
c.*5487T>A (n.*5487T>A)
c.*5609T>A (n.*5609T>A)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.211T>A
n.150T>A
1g.226982056T>CCA345051883COQ8Ac.760T>C (p.Phe254Leu)
c.*5487T>C (n.*5487T>C)
c.*5609T>C (n.*5609T>C)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.211T>C
n.150T>C
 gnomAD v4
1g.226982056T>GCA345051884COQ8Ac.760T>G (p.Phe254Val)
c.*5487T>G (n.*5487T>G)
c.*5609T>G (n.*5609T>G)
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.211T>G
n.150T>G
1g.226982057T>ACA345051885COQ8Ac.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.*5488T>A (n.*5488T>A)
c.*5610T>A (n.*5610T>A)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.212T>A
n.151T>A
1g.226982057T>CCA345051888COQ8Ac.761T>C (p.Phe254Ser)
c.*5488T>C (n.*5488T>C)
c.*5610T>C (n.*5610T>C)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.212T>C
n.151T>C
1g.226982057T>GCA345051887COQ8Ac.761T>G (p.Phe254Cys)
c.*5488T>G (n.*5488T>G)
c.*5610T>G (n.*5610T>G)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.212T>G
n.151T>G
1g.226982058C>ACA345051890COQ8Ac.762C>A (p.Phe254Leu)
c.*5489C>A (n.*5489C>A)
c.*5611C>A (n.*5611C>A)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.213C>A
n.152C>A
1g.226982058C=CA1225123101COQ8Ac.762C= (p.Phe254=)
c.*5489C= (n.*5489C=)
c.*5611C= (n.*5611C=)
c.606C= (p.Phe202=)
n.213C=
n.152C=
1g.226982058C>GCA345051891COQ8Ac.762C>G (p.Phe254Leu)
c.*5489C>G (n.*5489C>G)
c.*5611C>G (n.*5611C>G)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.213C>G
n.152C>G
 gnomAD v4
1g.226982058C>TCA423526073COQ8Ac.762C>T (p.Phe254=)
c.*5489C>T (n.*5489C>T)
c.*5611C>T (n.*5611C>T)
c.606C>T (p.Phe202=)
n.213C>T
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982059C>ACA345051894COQ8Ac.763C>A (p.Leu255Met)
c.*5490C>A (n.*5490C>A)
c.*5612C>A (n.*5612C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.214C>A
n.153C>A
1g.226982059C=CA1225123102COQ8Ac.763C= (p.Leu255=)
c.*5490C= (n.*5490C=)
c.*5612C= (n.*5612C=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.214C=
n.153C=
1g.226982059C>GCA345051895COQ8Ac.763C>G (p.Leu255Val)
c.*5490C>G (n.*5490C>G)
c.*5612C>G (n.*5612C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.214C>G
n.153C>G
1g.226982059C>TCA423526077COQ8Ac.763C>T (p.Leu255=)
c.*5490C>T (n.*5490C>T)
c.*5612C>T (n.*5612C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.214C>T
n.153C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982060T>ACA345051898COQ8Ac.764T>A (p.Leu255Gln)
c.*5491T>A (n.*5491T>A)
c.*5613T>A (n.*5613T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.215T>A
n.154T>A
1g.226982060T>CCA345051900COQ8Ac.764T>C (p.Leu255Pro)
c.*5491T>C (n.*5491T>C)
c.*5613T>C (n.*5613T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.215T>C
n.154T>C
 gnomAD v4
1g.226982060T>GCA345051901COQ8Ac.764T>G (p.Leu255Arg)
c.*5491T>G (n.*5491T>G)
c.*5613T>G (n.*5613T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.215T>G
n.154T>G
1g.226982061G>ACA423526083COQ8Ac.765G>A (p.Leu255=)
c.*5492G>A (n.*5492G>A)
c.*5614G>A (n.*5614G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.216G>A
n.155G>A
1g.226982061G>CCA423526085COQ8Ac.765G>C (p.Leu255=)
c.*5492G>C (n.*5492G>C)
c.*5614G>C (n.*5614G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.216G>C
n.155G>C
1g.226982061G>TCA423526082COQ8Ac.765G>T (p.Leu255=)
c.*5492G>T (n.*5492G>T)
c.*5614G>T (n.*5614G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.216G>T
n.155G>T
1g.226982062T>ACA345051904COQ8Ac.766T>A (p.Ser256Thr)
c.*5493T>A (n.*5493T>A)
c.*5615T>A (n.*5615T>A)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.217T>A
n.156T>A
1g.226982062T>CCA38644383COQ8Ac.766T>C (p.Ser256Pro)
c.*5493T>C (n.*5493T>C)
c.*5615T>C (n.*5615T>C)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.217T>C
n.156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982062T>GCA345051906COQ8Ac.766T>G (p.Ser256Ala)
c.*5493T>G (n.*5493T>G)
c.*5615T>G (n.*5615T>G)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.217T>G
n.156T>G
1g.226982062T=CA1144934913COQ8Ac.766T= (p.Ser256=)
c.*5493T= (n.*5493T=)
c.*5615T= (n.*5615T=)
c.610T= (p.Ser204=)
n.217T=
n.156T=
1g.226982063C>ACA345051908COQ8Ac.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.*5494C>A (n.*5494C>A)
c.*5616C>A (n.*5616C>A)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
n.218C>A
n.157C>A
1g.226982063C>GCA345051912COQ8Ac.767C>G (p.Ser256Cys)
c.*5494C>G (n.*5494C>G)
c.*5616C>G (n.*5616C>G)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
n.218C>G
n.157C>G
1g.226982063C>TCA345051910COQ8Ac.767C>T (p.Ser256Phe)
c.*5494C>T (n.*5494C>T)
c.*5616C>T (n.*5616C>T)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
n.218C>T
n.157C>T
 gnomAD v4
1g.226982064C>ACA423526090COQ8Ac.768C>A (p.Ser256=)
c.*5495C>A (n.*5495C>A)
c.*5617C>A (n.*5617C>A)
c.612C>A (p.Ser204=)
n.219C>A
n.158C>A
1g.226982064C=CA1225123103COQ8Ac.768C= (p.Ser256=)
c.*5495C= (n.*5495C=)
c.*5617C= (n.*5617C=)
c.612C= (p.Ser204=)
n.219C=
n.158C=
1g.226982064C>GCA1425146COQ8Ac.768C>G (p.Ser256=)
c.*5495C>G (n.*5495C>G)
c.*5617C>G (n.*5617C>G)
c.612C>G (p.Ser204=)
n.219C>G
n.158C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982064C>TCA1425145COQ8Ac.768C>T (p.Ser256=)
c.*5495C>T (n.*5495C>T)
c.*5617C>T (n.*5617C>T)
c.612C>T (p.Ser204=)
n.219C>T
n.158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982065G>ACA38644407COQ8Ac.769G>A (p.Glu257Lys)
c.*5496G>A (n.*5496G>A)
c.*5618G>A (n.*5618G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.220G>A
n.159G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982065G>CCA345051915COQ8Ac.769G>C (p.Glu257Gln)
c.*5496G>C (n.*5496G>C)
c.*5618G>C (n.*5618G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.220G>C
n.159G>C
 gnomAD v4
1g.226982065G=CA1225123104COQ8Ac.769G= (p.Glu257=)
c.*5496G= (n.*5496G=)
c.*5618G= (n.*5618G=)
c.613G= (p.Glu205=)
n.220G=
n.159G=
1g.226982065G>TCA345051917COQ8Ac.769G>T (p.Glu257Ter)
c.*5496G>T (n.*5496G>T)
c.*5618G>T (n.*5618G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.220G>T
n.159G>T
1g.226982066A=CA1225123105COQ8Ac.770A= (p.Glu257=)
c.*5497A= (n.*5497A=)
c.*5619A= (n.*5619A=)
c.614A= (p.Glu205=)
n.221A=
n.160A=
1g.226982066A>CCA345051919COQ8Ac.770A>C (p.Glu257Ala)
c.*5497A>C (n.*5497A>C)
c.*5619A>C (n.*5619A>C)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.221A>C
n.160A>C
1g.226982066A>GCA345051921COQ8Ac.770A>G (p.Glu257Gly)
c.*5497A>G (n.*5497A>G)
c.*5619A>G (n.*5619A>G)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.221A>G
n.160A>G
 dbSNP
1g.226982066A>TCA345051923COQ8Ac.770A>T (p.Glu257Val)
c.*5497A>T (n.*5497A>T)
c.*5619A>T (n.*5619A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.221A>T
n.160A>T
1g.226982067G>ACA1425147COQ8Ac.771G>A (p.Glu257=)
c.*5498G>A (n.*5498G>A)
c.*5620G>A (n.*5620G>A)
c.615G>A (p.Glu205=)
n.222G>A
n.161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982067G>CCA345051925COQ8Ac.771G>C (p.Glu257Asp)
c.*5498G>C (n.*5498G>C)
c.*5620G>C (n.*5620G>C)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.222G>C
n.161G>C
 gnomAD v4
1g.226982067G=CA1143825096COQ8Ac.771G= (p.Glu257=)
c.*5498G= (n.*5498G=)
c.*5620G= (n.*5620G=)
c.615G= (p.Glu205=)
n.222G=
n.161G=
1g.226982067G>TCA345051927COQ8Ac.771G>T (p.Glu257Asp)
c.*5498G>T (n.*5498G>T)
c.*5620G>T (n.*5620G>T)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.222G>T
n.161G>T
1g.226982068G>ACA345051933COQ8Ac.772G>A (p.Ala258Thr)
c.*5499G>A (n.*5499G>A)
c.*5621G>A (n.*5621G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.223G>A
n.162G>A
 dbSNP
1g.226982068G>CCA345051929COQ8Ac.772G>C (p.Ala258Pro)
c.*5499G>C (n.*5499G>C)
c.*5621G>C (n.*5621G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.223G>C
n.162G>C
 gnomAD v4
1g.226982068G=CA1225123106COQ8Ac.772G= (p.Ala258=)
c.*5499G= (n.*5499G=)
c.*5621G= (n.*5621G=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.223G=
n.162G=
1g.226982068G>TCA345051931COQ8Ac.772G>T (p.Ala258Ser)
c.*5499G>T (n.*5499G>T)
c.*5621G>T (n.*5621G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.223G>T
n.162G>T
1g.226982069C>ACA345051935COQ8Ac.773C>A (p.Ala258Asp)
c.*5500C>A (n.*5500C>A)
c.*5622C>A (n.*5622C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.224C>A
n.163C>A
1g.226982069C>GCA345051937COQ8Ac.773C>G (p.Ala258Gly)
c.*5500C>G (n.*5500C>G)
c.*5622C>G (n.*5622C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.224C>G
n.163C>G
1g.226982069C>TCA345051940COQ8Ac.773C>T (p.Ala258Val)
c.*5500C>T (n.*5500C>T)
c.*5622C>T (n.*5622C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.224C>T
n.163C>T
1g.226982069_226982070delinsTTCA645527202COQ8Ac.773_774delinsTT (p.Ala258Val)
c.*5500_*5501delinsTT (n.*5500_*5501delinsTT)
c.*5622_*5623delinsTT (n.*5622_*5623delinsTT)
c.617_618delinsTT (p.Ala206Val)
n.224_225delinsTT
n.163_164delinsTT
 COSMIC
1g.226982070C>ACA423526107COQ8Ac.774C>A (p.Ala258=)
c.*5501C>A (n.*5501C>A)
c.*5623C>A (n.*5623C>A)
c.618C>A (p.Ala206=)
n.225C>A
n.164C>A
1g.226982070C>GCA423526105COQ8Ac.774C>G (p.Ala258=)
c.*5501C>G (n.*5501C>G)
c.*5623C>G (n.*5623C>G)
c.618C>G (p.Ala206=)
n.225C>G
n.164C>G
1g.226982070C>TCA423526103COQ8Ac.774C>T (p.Ala258=)
c.*5501C>T (n.*5501C>T)
c.*5623C>T (n.*5623C>T)
c.618C>T (p.Ala206=)
n.225C>T
n.164C>T
1g.226982071A>CCA345051942COQ8Ac.775A>C (p.Asn259His)
c.*5502A>C (n.*5502A>C)
c.*5624A>C (n.*5624A>C)
c.619A>C (p.Asn207His)
n.226A>C
n.165A>C
1g.226982071A>GCA345051944COQ8Ac.775A>G (p.Asn259Asp)
c.*5502A>G (n.*5502A>G)
c.*5624A>G (n.*5624A>G)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.226A>G
n.165A>G
1g.226982071A>TCA345051946COQ8Ac.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.*5502A>T (n.*5502A>T)
c.*5624A>T (n.*5624A>T)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.226A>T
n.165A>T
1g.226982072A=CA1225123107COQ8Ac.776A= (p.Asn259=)
c.*5503A= (n.*5503A=)
c.*5625A= (n.*5625A=)
c.620A= (p.Asn207=)
n.227A=
n.166A=
1g.226982072A>CCA345051948COQ8Ac.776A>C (p.Asn259Thr)
c.*5503A>C (n.*5503A>C)
c.*5625A>C (n.*5625A>C)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.227A>C
n.166A>C
1g.226982072A>GCA345051949COQ8Ac.776A>G (p.Asn259Ser)
c.*5503A>G (n.*5503A>G)
c.*5625A>G (n.*5625A>G)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.227A>G
n.166A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982072A>TCA345051951COQ8Ac.776A>T (p.Asn259Ile)
c.*5503A>T (n.*5503A>T)
c.*5625A>T (n.*5625A>T)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.227A>T
n.166A>T
1g.226982073T>ACA345051953COQ8Ac.777T>A (p.Asn259Lys)
c.*5504T>A (n.*5504T>A)
c.*5626T>A (n.*5626T>A)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
n.228T>A
n.167T>A
 ClinVar dbSNP
1g.226982073T>CCA423526115COQ8Ac.777T>C (p.Asn259=)
c.*5504T>C (n.*5504T>C)
c.*5626T>C (n.*5626T>C)
c.621T>C (p.Asn207=)
n.228T>C
n.167T>C
1g.226982073T>GCA1425148COQ8Ac.777T>G (p.Asn259Lys)
c.*5504T>G (n.*5504T>G)
c.*5626T>G (n.*5626T>G)
c.621T>G (p.Asn207Lys)
n.228T>G
n.167T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982073T=CA1225123108COQ8Ac.777T= (p.Asn259=)
c.*5504T= (n.*5504T=)
c.*5626T= (n.*5626T=)
c.621T= (p.Asn207=)
n.228T=
n.167T=
1g.226982074G>ACA345051959COQ8Ac.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*5505G>A (n.*5505G>A)
c.*5627G>A (n.*5627G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.229G>A
n.168G>A
1g.226982074G>CCA345051960COQ8Ac.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*5505G>C (n.*5505G>C)
c.*5627G>C (n.*5627G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.229G>C
n.168G>C
1g.226982074G>TCA345051957COQ8Ac.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*5505G>T (n.*5505G>T)
c.*5627G>T (n.*5627G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.229G>T
n.168G>T
1g.226982075C>ACA345051966COQ8Ac.779C>A (p.Ala260Glu)
c.*5506C>A (n.*5506C>A)
c.*5628C>A (n.*5628C>A)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
n.230C>A
n.169C>A
 gnomAD v4
1g.226982075C>GCA345051963COQ8Ac.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*5506C>G (n.*5506C>G)
c.*5628C>G (n.*5628C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.230C>G
n.169C>G
 gnomAD v4
1g.226982075C>TCA345051964COQ8Ac.779C>T (p.Ala260Val)
c.*5506C>T (n.*5506C>T)
c.*5628C>T (n.*5628C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.230C>T
n.169C>T
1g.226982076A=CA1142178758COQ8Ac.780A= (p.Ala260=)
c.*5507A= (n.*5507A=)
c.*5629A= (n.*5629A=)
c.624A= (p.Ala208=)
n.231A=
n.170A=
1g.226982076A>CCA423526120COQ8Ac.780A>C (p.Ala260=)
c.*5507A>C (n.*5507A>C)
c.*5629A>C (n.*5629A>C)
c.624A>C (p.Ala208=)
n.231A>C
n.170A>C
1g.226982076A>GCA1425149COQ8Ac.780A>G (p.Ala260=)
c.*5507A>G (n.*5507A>G)
c.*5629A>G (n.*5629A>G)
c.624A>G (p.Ala208=)
n.231A>G
n.170A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982076A>TCA423526122COQ8Ac.780A>T (p.Ala260=)
c.*5507A>T (n.*5507A>T)
c.*5629A>T (n.*5629A>T)
c.624A>T (p.Ala208=)
n.231A>T
n.170A>T
1g.226982077G>ACA345051969COQ8Ac.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*5508G>A (n.*5508G>A)
c.*5630G>A (n.*5630G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.232G>A
n.171G>A
1g.226982077G>CCA345051971COQ8Ac.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*5508G>C (n.*5508G>C)
c.*5630G>C (n.*5630G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.232G>C
n.171G>C
1g.226982077G>TCA345051972COQ8Ac.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*5508G>T (n.*5508G>T)
c.*5630G>T (n.*5630G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.232G>T
n.171G>T
1g.226982078A=CA1225123109COQ8Ac.782A= (p.Glu261=)
c.*5509A= (n.*5509A=)
c.*5631A= (n.*5631A=)
c.626A= (p.Glu209=)
n.233A=
n.172A=
1g.226982078A>CCA345051975COQ8Ac.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*5509A>C (n.*5509A>C)
c.*5631A>C (n.*5631A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.233A>C
n.172A>C
1g.226982078A>GCA1425150COQ8Ac.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*5509A>G (n.*5509A>G)
c.*5631A>G (n.*5631A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.233A>G
n.172A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982078A>TCA345051977COQ8Ac.782A>T (p.Glu261Val)
c.*5509A>T (n.*5509A>T)
c.*5631A>T (n.*5631A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.233A>T
n.172A>T
1g.226982079G>ACA423526129COQ8Ac.783G>A (p.Glu261=)
c.*5510G>A (n.*5510G>A)
c.*5632G>A (n.*5632G>A)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.234G>A
n.173G>A
1g.226982079G>CCA345051979COQ8Ac.783G>C (p.Glu261Asp)
c.*5510G>C (n.*5510G>C)
c.*5632G>C (n.*5632G>C)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.234G>C
n.173G>C
1g.226982079G>TCA345051981COQ8Ac.783G>T (p.Glu261Asp)
c.*5510G>T (n.*5510G>T)
c.*5632G>T (n.*5632G>T)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.234G>T
n.173G>T
 gnomAD v4
1g.226982080C>ACA423526132COQ8Ac.784C>A (p.Arg262=)
c.*5511C>A (n.*5511C>A)
c.*5633C>A (n.*5633C>A)
c.628C>A (p.Arg210=)
n.235C>A
n.174C>A
1g.226982080C=CA1225123110COQ8Ac.784C= (p.Arg262=)
c.*5511C= (n.*5511C=)
c.*5633C= (n.*5633C=)
c.628C= (p.Arg210=)
n.235C=
n.174C=
1g.226982080C>GCA345051983COQ8Ac.784C>G (p.Arg262Gly)
c.*5511C>G (n.*5511C>G)
c.*5633C>G (n.*5633C>G)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
n.235C>G
n.174C>G
1g.226982080C>TCA1425151COQ8Ac.784C>T (p.Arg262Trp)
c.*5511C>T (n.*5511C>T)
c.*5633C>T (n.*5633C>T)
c.628C>T (p.Arg210Trp)
n.235C>T
n.174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982081G>ACA1425152COQ8Ac.785G>A (p.Arg262Gln)
c.*5512G>A (n.*5512G>A)
c.*5634G>A (n.*5634G>A)
c.629G>A (p.Arg210Gln)
n.236G>A
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982081G>CCA345051985COQ8Ac.785G>C (p.Arg262Pro)
c.*5512G>C (n.*5512G>C)
c.*5634G>C (n.*5634G>C)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
n.236G>C
n.175G>C
1g.226982081G=CA1142052781COQ8Ac.785G= (p.Arg262=)
c.*5512G= (n.*5512G=)
c.*5634G= (n.*5634G=)
c.629G= (p.Arg210=)
n.236G=
n.175G=
1g.226982081G>TCA345051986COQ8Ac.785G>T (p.Arg262Leu)
c.*5512G>T (n.*5512G>T)
c.*5634G>T (n.*5634G>T)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.236G>T
n.175G>T
1g.226982082G>ACA423526142COQ8Ac.786G>A (p.Arg262=)
c.*5513G>A (n.*5513G>A)
c.*5635G>A (n.*5635G>A)
c.630G>A (p.Arg210=)
n.237G>A
n.176G>A
1g.226982082G>CCA423526140COQ8Ac.786G>C (p.Arg262=)
c.*5513G>C (n.*5513G>C)
c.*5635G>C (n.*5635G>C)
c.630G>C (p.Arg210=)
n.237G>C
n.176G>C
1g.226982082G>TCA423526138COQ8Ac.786G>T (p.Arg262=)
c.*5513G>T (n.*5513G>T)
c.*5635G>T (n.*5635G>T)
c.630G>T (p.Arg210=)
n.237G>T
n.176G>T
1g.226982083A=CA1225123111COQ8Ac.787A= (p.Ile263=)
c.*5514A= (n.*5514A=)
c.*5636A= (n.*5636A=)
c.631A= (p.Ile211=)
n.238A=
n.177A=
1g.226982083A>CCA345051989COQ8Ac.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*5514A>C (n.*5514A>C)
c.*5636A>C (n.*5636A>C)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.238A>C
n.177A>C
1g.226982083A>GCA345051990COQ8Ac.787A>G (p.Ile263Val)
c.*5514A>G (n.*5514A>G)
c.*5636A>G (n.*5636A>G)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.238A>G
n.177A>G
1g.226982083A>TCA1425153COQ8Ac.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*5514A>T (n.*5514A>T)
c.*5636A>T (n.*5636A>T)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.238A>T
n.177A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982084T>ACA345051994COQ8Ac.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*5515T>A (n.*5515T>A)
c.*5637T>A (n.*5637T>A)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.239T>A
n.178T>A
 COSMIC
1g.226982084T>CCA345051996COQ8Ac.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*5515T>C (n.*5515T>C)
c.*5637T>C (n.*5637T>C)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.239T>C
n.178T>C
1g.226982084T>GCA345051998COQ8Ac.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*5515T>G (n.*5515T>G)
c.*5637T>G (n.*5637T>G)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.239T>G
n.178T>G
1g.226982085C>ACA423526150COQ8Ac.789C>A (p.Ile263=)
c.*5516C>A (n.*5516C>A)
c.*5638C>A (n.*5638C>A)
c.633C>A (p.Ile211=)
n.240C>A
n.179C>A
1g.226982085C=CA1144040298COQ8Ac.789C= (p.Ile263=)
c.*5516C= (n.*5516C=)
c.*5638C= (n.*5638C=)
c.633C= (p.Ile211=)
n.240C=
n.179C=
1g.226982085C>GCA345052000COQ8Ac.789C>G (p.Ile263Met)
c.*5516C>G (n.*5516C>G)
c.*5638C>G (n.*5638C>G)
c.633C>G (p.Ile211Met)
n.240C>G
n.179C>G
1g.226982085C>TCA1425154COQ8Ac.789C>T (p.Ile263=)
c.*5516C>T (n.*5516C>T)
c.*5638C>T (n.*5638C>T)
c.633C>T (p.Ile211=)
n.240C>T
n.179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982086G>ACA1425155COQ8Ac.790G>A (p.Val264Met)
c.*5517G>A (n.*5517G>A)
c.*5639G>A (n.*5639G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
n.241G>A
n.180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982086G>CCA345052005COQ8Ac.790G>C (p.Val264Leu)
c.*5517G>C (n.*5517G>C)
c.*5639G>C (n.*5639G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.241G>C
n.180G>C
 gnomAD v4
1g.226982086G=CA1143666032COQ8Ac.790G= (p.Val264=)
c.*5517G= (n.*5517G=)
c.*5639G= (n.*5639G=)
c.634G= (p.Val212=)
n.241G=
n.180G=
1g.226982086G>TCA345052007COQ8Ac.790G>T (p.Val264Leu)
c.*5517G>T (n.*5517G>T)
c.*5639G>T (n.*5639G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.241G>T
n.180G>T
1g.226982087T>ACA345052012COQ8Ac.791T>A (p.Val264Glu)
c.*5518T>A (n.*5518T>A)
c.*5640T>A (n.*5640T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.242T>A
n.181T>A
1g.226982087T>CCA345052011COQ8Ac.791T>C (p.Val264Ala)
c.*5518T>C (n.*5518T>C)
c.*5640T>C (n.*5640T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.242T>C
n.181T>C
 gnomAD v4
1g.226982087T>GCA345052009COQ8Ac.791T>G (p.Val264Gly)
c.*5518T>G (n.*5518T>G)
c.*5640T>G (n.*5640T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.242T>G
n.181T>G
 gnomAD v4
1g.226982087_226982114delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGCCA1225123112COQ8Ac.791_818delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (p.Val264=)
c.*5518_*5545delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (n.*5518_*5545delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC)
c.*5640_*5667delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (n.*5640_*5667delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC)
c.635_662delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC (p.Val212=)
n.242_269delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC
n.181_208delinsTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGC
1g.226982088G>ACA1425157COQ8Ac.792G>A (p.Val264=)
c.*5519G>A (n.*5519G>A)
c.*5641G>A (n.*5641G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
n.243G>A
n.182G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982088G>CCA423526156COQ8Ac.792G>C (p.Val264=)
c.*5519G>C (n.*5519G>C)
c.*5641G>C (n.*5641G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
n.243G>C
n.182G>C
 COSMIC
1g.226982088G=CA1225123113COQ8Ac.792G= (p.Val264=)
c.*5519G= (n.*5519G=)
c.*5641G= (n.*5641G=)
c.636G= (p.Val212=)
n.243G=
n.182G=
1g.226982088G>TCA423526159COQ8Ac.792G>T (p.Val264=)
c.*5519G>T (n.*5519G>T)
c.*5641G>T (n.*5641G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
n.243G>T
n.182G>T
1g.226982089_226982115delCA1425156COQ8Ac.793_819del (p.Arg265_Ala273del)
c.*5520_*5546del (n.*5520_*5546del)
c.*5642_*5668del (n.*5642_*5668del)
c.637_663del (p.Arg213_Ala221del)
n.244_270del
n.183_209del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982089C>ACA345052018COQ8Ac.793C>A (p.Arg265Ser)
c.*5520C>A (n.*5520C>A)
c.*5642C>A (n.*5642C>A)
c.637C>A (p.Arg213Ser)
n.244C>A
n.183C>A
 gnomAD v4
1g.226982089C=CA1225123114COQ8Ac.793C= (p.Arg265=)
c.*5520C= (n.*5520C=)
c.*5642C= (n.*5642C=)
c.637C= (p.Arg213=)
n.244C=
n.183C=
1g.226982089C>GCA345052020COQ8Ac.793C>G (p.Arg265Gly)
c.*5520C>G (n.*5520C>G)
c.*5642C>G (n.*5642C>G)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.244C>G
n.183C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982089C>TCA1425158COQ8Ac.793C>T (p.Arg265Cys)
c.*5520C>T (n.*5520C>T)
c.*5642C>T (n.*5642C>T)
c.637C>T (p.Arg213Cys)
n.244C>T
n.183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982090G>ACA1425159COQ8Ac.794G>A (p.Arg265His)
c.*5521G>A (n.*5521G>A)
c.*5643G>A (n.*5643G>A)
c.638G>A (p.Arg213His)
n.245G>A
n.184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982090G>CCA345052024COQ8Ac.794G>C (p.Arg265Pro)
c.*5521G>C (n.*5521G>C)
c.*5643G>C (n.*5643G>C)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.245G>C
n.184G>C
1g.226982090G=CA1143368877COQ8Ac.794G= (p.Arg265=)
c.*5521G= (n.*5521G=)
c.*5643G= (n.*5643G=)
c.638G= (p.Arg213=)
n.245G=
n.184G=
1g.226982090G>TCA345052026COQ8Ac.794G>T (p.Arg265Leu)
c.*5521G>T (n.*5521G>T)
c.*5643G>T (n.*5643G>T)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.245G>T
n.184G>T
1g.226982094_226982119dupCA1139656607COQ8Ac.798_823dup (p.Leu275ArgfsTer16)
c.*5525_*5550dup (n.*5525_*5550dup)
c.*5647_*5672dup (n.*5647_*5672dup)
c.642_667dup (p.Leu223ArgfsTer16)
n.249_274dup
n.188_213dup
 ClinVar dbSNP
1g.226982091C>ACA423526170COQ8Ac.795C>A (p.Arg265=)
c.*5522C>A (n.*5522C>A)
c.*5644C>A (n.*5644C>A)
c.639C>A (p.Arg213=)
n.246C>A
n.185C>A
1g.226982091C>GCA423526168COQ8Ac.795C>G (p.Arg265=)
c.*5522C>G (n.*5522C>G)
c.*5644C>G (n.*5644C>G)
c.639C>G (p.Arg213=)
n.246C>G
n.185C>G
1g.226982091C>TCA423526167COQ8Ac.795C>T (p.Arg265=)
c.*5522C>T (n.*5522C>T)
c.*5644C>T (n.*5644C>T)
c.639C>T (p.Arg213=)
n.246C>T
n.185C>T
 gnomAD v4
1g.226982092A=CA1225123115COQ8Ac.796A= (p.Thr266=)
c.*5523A= (n.*5523A=)
c.*5645A= (n.*5645A=)
c.640A= (p.Thr214=)
n.247A=
n.186A=
1g.226982092A>CCA345052028COQ8Ac.796A>C (p.Thr266Pro)
c.*5523A>C (n.*5523A>C)
c.*5645A>C (n.*5645A>C)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.247A>C
n.186A>C
1g.226982092A>GCA345052030COQ8Ac.796A>G (p.Thr266Ala)
c.*5523A>G (n.*5523A>G)
c.*5645A>G (n.*5645A>G)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.247A>G
n.186A>G
 dbSNP
1g.226982092A>TCA345052032COQ8Ac.796A>T (p.Thr266Ser)
c.*5523A>T (n.*5523A>T)
c.*5645A>T (n.*5645A>T)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.247A>T
n.186A>T
1g.226982093C>ACA345052034COQ8Ac.797C>A (p.Thr266Lys)
c.*5524C>A (n.*5524C>A)
c.*5646C>A (n.*5646C>A)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.248C>A
n.187C>A
1g.226982093C=CA1142332695COQ8Ac.797C= (p.Thr266=)
c.*5524C= (n.*5524C=)
c.*5646C= (n.*5646C=)
c.641C= (p.Thr214=)
n.248C=
n.187C=
1g.226982093C>GCA345052035COQ8Ac.797C>G (p.Thr266Arg)
c.*5524C>G (n.*5524C>G)
c.*5646C>G (n.*5646C>G)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.248C>G
n.187C>G
 gnomAD v4
1g.226982093C>TCA1425160COQ8Ac.797C>T (p.Thr266Met)
c.*5524C>T (n.*5524C>T)
c.*5646C>T (n.*5646C>T)
c.641C>T (p.Thr214Met)
n.248C>T
n.187C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982094G>ACA1425161COQ8Ac.798G>A (p.Thr266=)
c.*5525G>A (n.*5525G>A)
c.*5647G>A (n.*5647G>A)
c.642G>A (p.Thr214=)
n.249G>A
n.188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982094G>CCA423526178COQ8Ac.798G>C (p.Thr266=)
c.*5525G>C (n.*5525G>C)
c.*5647G>C (n.*5647G>C)
c.642G>C (p.Thr214=)
n.249G>C
n.188G>C
1g.226982094G=CA1225123116COQ8Ac.798G= (p.Thr266=)
c.*5525G= (n.*5525G=)
c.*5647G= (n.*5647G=)
c.642G= (p.Thr214=)
n.249G=
n.188G=
1g.226982094G>TCA423526176COQ8Ac.798G>T (p.Thr266=)
c.*5525G>T (n.*5525G>T)
c.*5647G>T (n.*5647G>T)
c.642G>T (p.Thr214=)
n.249G>T
n.188G>T
1g.226982095C>ACA345052039COQ8Ac.799C>A (p.Leu267Ile)
c.*5526C>A (n.*5526C>A)
c.*5648C>A (n.*5648C>A)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.250C>A
n.189C>A
1g.226982095C>GCA345052041COQ8Ac.799C>G (p.Leu267Val)
c.*5526C>G (n.*5526C>G)
c.*5648C>G (n.*5648C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.250C>G
n.189C>G
1g.226982095C>TCA345052043COQ8Ac.799C>T (p.Leu267Phe)
c.*5526C>T (n.*5526C>T)
c.*5648C>T (n.*5648C>T)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.250C>T
n.189C>T
1g.226982096T>ACA345052045COQ8Ac.800T>A (p.Leu267His)
c.*5527T>A (n.*5527T>A)
c.*5649T>A (n.*5649T>A)
c.644T>A (p.Leu215His)
n.251T>A
n.190T>A
1g.226982096T>CCA345052047COQ8Ac.800T>C (p.Leu267Pro)
c.*5527T>C (n.*5527T>C)
c.*5649T>C (n.*5649T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.251T>C
n.190T>C
1g.226982096T>GCA345052049COQ8Ac.800T>G (p.Leu267Arg)
c.*5527T>G (n.*5527T>G)
c.*5649T>G (n.*5649T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.251T>G
n.190T>G
1g.226982097C>ACA423526186COQ8Ac.801C>A (p.Leu267=)
c.*5528C>A (n.*5528C>A)
c.*5650C>A (n.*5650C>A)
c.645C>A (p.Leu215=)
n.252C>A
n.191C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982097C=CA1225123117COQ8Ac.801C= (p.Leu267=)
c.*5528C= (n.*5528C=)
c.*5650C= (n.*5650C=)
c.645C= (p.Leu215=)
n.252C=
n.191C=
1g.226982097C>GCA423526184COQ8Ac.801C>G (p.Leu267=)
c.*5528C>G (n.*5528C>G)
c.*5650C>G (n.*5650C>G)
c.645C>G (p.Leu215=)
n.252C>G
n.191C>G
1g.226982097C>TCA423526187COQ8Ac.801C>T (p.Leu267=)
c.*5528C>T (n.*5528C>T)
c.*5650C>T (n.*5650C>T)
c.645C>T (p.Leu215=)
n.252C>T
n.191C>T
 gnomAD v4
1g.226982098T>ACA345052051COQ8Ac.802T>A (p.Cys268Ser)
c.*5529T>A (n.*5529T>A)
c.*5651T>A (n.*5651T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
n.253T>A
n.192T>A
1g.226982098T>CCA345052053COQ8Ac.802T>C (p.Cys268Arg)
c.*5529T>C (n.*5529T>C)
c.*5651T>C (n.*5651T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
n.253T>C
n.192T>C
 ClinVar dbSNP
1g.226982098T>GCA345052055COQ8Ac.802T>G (p.Cys268Gly)
c.*5529T>G (n.*5529T>G)
c.*5651T>G (n.*5651T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
n.253T>G
n.192T>G
1g.226982098T=CA1225123118COQ8Ac.802T= (p.Cys268=)
c.*5529T= (n.*5529T=)
c.*5651T= (n.*5651T=)
c.646T= (p.Cys216=)
n.253T=
n.192T=
1g.226982101_226982107delCA2650792857COQ8Ac.805_811del (p.Lys269ValfsTer11)
c.*5532_*5538del (n.*5532_*5538del)
c.*5654_*5660del (n.*5654_*5660del)
c.649_655del (p.Lys217ValfsTer11)
n.256_262del
n.195_201del
 gnomAD v4
1g.226982099G>ACA345052057COQ8Ac.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.*5530G>A (n.*5530G>A)
c.*5652G>A (n.*5652G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
n.254G>A
n.193G>A
1g.226982099G>CCA345052058COQ8Ac.803G>C (p.Cys268Ser)
c.*5530G>C (n.*5530G>C)
c.*5652G>C (n.*5652G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
n.254G>C
n.193G>C
1g.226982099G>TCA345052060COQ8Ac.803G>T (p.Cys268Phe)
c.*5530G>T (n.*5530G>T)
c.*5652G>T (n.*5652G>T)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
n.254G>T
n.193G>T
1g.226982100C>ACA345052061COQ8Ac.804C>A (p.Cys268Ter)
c.*5531C>A (n.*5531C>A)
c.*5653C>A (n.*5653C>A)
c.648C>A (p.Cys216Ter)
n.255C>A
n.194C>A
1g.226982100C=CA1225123119COQ8Ac.804C= (p.Cys268=)
c.*5531C= (n.*5531C=)
c.*5653C= (n.*5653C=)
c.648C= (p.Cys216=)
n.255C=
n.194C=
1g.226982100C>GCA345052062COQ8Ac.804C>G (p.Cys268Trp)
c.*5531C>G (n.*5531C>G)
c.*5653C>G (n.*5653C>G)
c.648C>G (p.Cys216Trp)
n.255C>G
n.194C>G
1g.226982100C>TCA423526195COQ8Ac.804C>T (p.Cys268=)
c.*5531C>T (n.*5531C>T)
c.*5653C>T (n.*5653C>T)
c.648C>T (p.Cys216=)
n.255C>T
n.194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982101A>CCA345052065COQ8Ac.805A>C (p.Lys269Gln)
c.*5532A>C (n.*5532A>C)
c.*5654A>C (n.*5654A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.256A>C
n.195A>C
1g.226982101A>GCA345052066COQ8Ac.805A>G (p.Lys269Glu)
c.*5532A>G (n.*5532A>G)
c.*5654A>G (n.*5654A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.256A>G
n.195A>G
1g.226982101A>TCA345052063COQ8Ac.805A>T (p.Lys269Ter)
c.*5532A>T (n.*5532A>T)
c.*5654A>T (n.*5654A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.256A>T
n.195A>T
1g.226982102A>CCA345052070COQ8Ac.806A>C (p.Lys269Thr)
c.*5533A>C (n.*5533A>C)
c.*5655A>C (n.*5655A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.257A>C
n.196A>C
1g.226982102A>GCA345052068COQ8Ac.806A>G (p.Lys269Arg)
c.*5533A>G (n.*5533A>G)
c.*5655A>G (n.*5655A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.257A>G
n.196A>G
1g.226982102A>TCA345052085COQ8Ac.806A>T (p.Lys269Met)
c.*5533A>T (n.*5533A>T)
c.*5655A>T (n.*5655A>T)
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.257A>T
n.196A>T
1g.226982103G>ACA423526202COQ8Ac.807G>A (p.Lys269=)
c.*5534G>A (n.*5534G>A)
c.*5656G>A (n.*5656G>A)
c.651G>A (p.Lys217=)
n.258G>A
n.197G>A
 dbSNP
1g.226982103G>CCA345052088COQ8Ac.807G>C (p.Lys269Asn)
c.*5534G>C (n.*5534G>C)
c.*5656G>C (n.*5656G>C)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.258G>C
n.197G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982103G=CA1225123120COQ8Ac.807G= (p.Lys269=)
c.*5534G= (n.*5534G=)
c.*5656G= (n.*5656G=)
c.651G= (p.Lys217=)
n.258G=
n.197G=
1g.226982103G>TCA345052090COQ8Ac.807G>T (p.Lys269Asn)
c.*5534G>T (n.*5534G>T)
c.*5656G>T (n.*5656G>T)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.258G>T
n.197G>T
 gnomAD v4
1g.226982104G>ACA345052092COQ8Ac.808G>A (p.Val270Met)
c.*5535G>A (n.*5535G>A)
c.*5657G>A (n.*5657G>A)
c.652G>A (p.Val218Met)
n.259G>A
n.198G>A
1g.226982104G>CCA345052094COQ8Ac.808G>C (p.Val270Leu)
c.*5535G>C (n.*5535G>C)
c.*5657G>C (n.*5657G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.259G>C
n.198G>C
1g.226982104G>TCA345052096COQ8Ac.808G>T (p.Val270Leu)
c.*5535G>T (n.*5535G>T)
c.*5657G>T (n.*5657G>T)
c.652G>T (p.Val218Leu)
n.259G>T
n.198G>T
1g.226982105T>ACA345052102COQ8Ac.809T>A (p.Val270Glu)
c.*5536T>A (n.*5536T>A)
c.*5658T>A (n.*5658T>A)
c.653T>A (p.Val218Glu)
n.260T>A
n.199T>A
1g.226982105T>CCA345052100COQ8Ac.809T>C (p.Val270Ala)
c.*5536T>C (n.*5536T>C)
c.*5658T>C (n.*5658T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.260T>C
n.199T>C
1g.226982105T>GCA345052098COQ8Ac.809T>G (p.Val270Gly)
c.*5536T>G (n.*5536T>G)
c.*5658T>G (n.*5658T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.260T>G
n.199T>G
1g.226982105dupCA2650792858COQ8Ac.809dup (p.Arg271AlafsTer16)
c.*5536dup (n.*5536dup)
c.*5658dup (n.*5658dup)
c.653dup (p.Arg219AlafsTer16)
n.260dup
n.199dup
 gnomAD v4
1g.226982106G>ACA423526208COQ8Ac.810G>A (p.Val270=)
c.*5537G>A (n.*5537G>A)
c.*5659G>A (n.*5659G>A)
c.654G>A (p.Val218=)
n.261G>A
n.200G>A
 gnomAD v4
1g.226982106G>CCA38644479COQ8Ac.810G>C (p.Val270=)
c.*5537G>C (n.*5537G>C)
c.*5659G>C (n.*5659G>C)
c.654G>C (p.Val218=)
n.261G>C
n.200G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982106G=CA1225123121COQ8Ac.810G= (p.Val270=)
c.*5537G= (n.*5537G=)
c.*5659G= (n.*5659G=)
c.654G= (p.Val218=)
n.261G=
n.200G=
1g.226982106G>TCA423526211COQ8Ac.810G>T (p.Val270=)
c.*5537G>T (n.*5537G>T)
c.*5659G>T (n.*5659G>T)
c.654G>T (p.Val218=)
n.261G>T
n.200G>T
1g.226982107C>ACA345052104COQ8Ac.811C>A (p.Arg271Ser)
c.*5538C>A (n.*5538C>A)
c.*5660C>A (n.*5660C>A)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
n.262C>A
n.201C>A
 gnomAD v4
1g.226982107C=CA1142028791COQ8Ac.811C= (p.Arg271=)
c.*5538C= (n.*5538C=)
c.*5660C= (n.*5660C=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.262C=
n.201C=
1g.226982107C>GCA345052106COQ8Ac.811C>G (p.Arg271Gly)
c.*5538C>G (n.*5538C>G)
c.*5660C>G (n.*5660C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.262C>G
n.201C>G
1g.226982107C>TCA1425162COQ8Ac.811C>T (p.Arg271Cys)
c.*5538C>T (n.*5538C>T)
c.*5660C>T (n.*5660C>T)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
n.262C>T
n.201C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982108G>ACA1425163COQ8Ac.812G>A (p.Arg271His)
c.*5539G>A (n.*5539G>A)
c.*5661G>A (n.*5661G>A)
c.656G>A (p.Arg219His)
n.263G>A
n.202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982108G>CCA345052110COQ8Ac.812G>C (p.Arg271Pro)
c.*5539G>C (n.*5539G>C)
c.*5661G>C (n.*5661G>C)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.263G>C
n.202G>C
1g.226982108G=CA1225123122COQ8Ac.812G= (p.Arg271=)
c.*5539G= (n.*5539G=)
c.*5661G= (n.*5661G=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.263G=
n.202G=
1g.226982108G>TCA345052112COQ8Ac.812G>T (p.Arg271Leu)
c.*5539G>T (n.*5539G>T)
c.*5661G>T (n.*5661G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.263G>T
n.202G>T
1g.226982109T>ACA423526224COQ8Ac.813T>A (p.Arg271=)
c.*5540T>A (n.*5540T>A)
c.*5662T>A (n.*5662T>A)
c.657T>A (p.Arg219=)
n.264T>A
n.203T>A
1g.226982109T>CCA423526220COQ8Ac.813T>C (p.Arg271=)
c.*5540T>C (n.*5540T>C)
c.*5662T>C (n.*5662T>C)
c.657T>C (p.Arg219=)
n.264T>C
n.203T>C
 gnomAD v4
1g.226982109T>GCA423526222COQ8Ac.813T>G (p.Arg271=)
c.*5540T>G (n.*5540T>G)
c.*5662T>G (n.*5662T>G)
c.657T>G (p.Arg219=)
n.264T>G
n.203T>G
1g.226982110G>ACA345052115COQ8Ac.814G>A (p.Gly272Ser)
c.*5541G>A (n.*5541G>A)
c.*5663G>A (n.*5663G>A)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.265G>A
n.204G>A
1g.226982110G>CCA345052118COQ8Ac.814G>C (p.Gly272Arg)
c.*5541G>C (n.*5541G>C)
c.*5663G>C (n.*5663G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.265G>C
n.204G>C
1g.226982110G=CA1225123123COQ8Ac.814G= (p.Gly272=)
c.*5541G= (n.*5541G=)
c.*5663G= (n.*5663G=)
c.658G= (p.Gly220=)
n.265G=
n.204G=
1g.226982110G>TCA345052116COQ8Ac.814G>T (p.Gly272Cys)
c.*5541G>T (n.*5541G>T)
c.*5663G>T (n.*5663G>T)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.265G>T
n.204G>T
 ClinVar dbSNP
1g.226982111G>ACA116402COQ8Ac.815G>A (p.Gly272Asp)
c.*5542G>A (n.*5542G>A)
c.*5664G>A (n.*5664G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.266G>A
n.205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226982111G>CCA345052121COQ8Ac.815G>C (p.Gly272Ala)
c.*5542G>C (n.*5542G>C)
c.*5664G>C (n.*5664G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.266G>C
n.205G>C
 ClinVar
1g.226982111G=CA1141580233COQ8Ac.815G= (p.Gly272=)
c.*5542G= (n.*5542G=)
c.*5664G= (n.*5664G=)
c.659G= (p.Gly220=)
n.266G=
n.205G=
1g.226982111G>TCA116401COQ8Ac.815G>T (p.Gly272Val)
c.*5542G>T (n.*5542G>T)
c.*5664G>T (n.*5664G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.266G>T
n.205G>T
 ClinVar dbSNP
1g.226982112T>ACA423526230COQ8Ac.816T>A (p.Gly272=)
c.*5543T>A (n.*5543T>A)
c.*5665T>A (n.*5665T>A)
c.660T>A (p.Gly220=)
n.267T>A
n.206T>A
1g.226982112T>CCA423526232COQ8Ac.816T>C (p.Gly272=)
c.*5543T>C (n.*5543T>C)
c.*5665T>C (n.*5665T>C)
c.660T>C (p.Gly220=)
n.267T>C
n.206T>C
1g.226982112T>GCA423526234COQ8Ac.816T>G (p.Gly272=)
c.*5543T>G (n.*5543T>G)
c.*5665T>G (n.*5665T>G)
c.660T>G (p.Gly220=)
n.267T>G
n.206T>G
1g.226982113G>ACA345052125COQ8Ac.817G>A (p.Ala273Thr)
c.*5544G>A (n.*5544G>A)
c.*5666G>A (n.*5666G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.268G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
1g.226982113G>CCA345052127COQ8Ac.817G>C (p.Ala273Pro)
c.*5544G>C (n.*5544G>C)
c.*5666G>C (n.*5666G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.268G>C
n.207G>C
1g.226982113G>TCA345052129COQ8Ac.817G>T (p.Ala273Ser)
c.*5544G>T (n.*5544G>T)
c.*5666G>T (n.*5666G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.268G>T
n.207G>T
1g.226982114C>ACA345052131COQ8Ac.818C>A (p.Ala273Glu)
c.*5545C>A (n.*5545C>A)
c.*5667C>A (n.*5667C>A)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
n.269C>A
n.208C>A
1g.226982114C=CA1143626561COQ8Ac.818C= (p.Ala273=)
c.*5545C= (n.*5545C=)
c.*5667C= (n.*5667C=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.269C=
n.208C=
1g.226982114C>GCA345052133COQ8Ac.818C>G (p.Ala273Gly)
c.*5545C>G (n.*5545C>G)
c.*5667C>G (n.*5667C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.269C>G
n.208C>G
1g.226982114C>TCA1425164COQ8Ac.818C>T (p.Ala273Val)
c.*5545C>T (n.*5545C>T)
c.*5667C>T (n.*5667C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.269C>T
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982115G>ACA1425165COQ8Ac.819G>A (p.Ala273=)
c.*5546G>A (n.*5546G>A)
c.*5668G>A (n.*5668G>A)
c.663G>A (p.Ala221=)
n.270G>A
n.209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982115G>CCA423526241COQ8Ac.819G>C (p.Ala273=)
c.*5546G>C (n.*5546G>C)
c.*5668G>C (n.*5668G>C)
c.663G>C (p.Ala221=)
n.270G>C
n.209G>C
 gnomAD v4
1g.226982115G=CA1143825097COQ8Ac.819G= (p.Ala273=)
c.*5546G= (n.*5546G=)
c.*5668G= (n.*5668G=)
c.663G= (p.Ala221=)
n.270G=
n.209G=
1g.226982115G>TCA423526243COQ8Ac.819G>T (p.Ala273=)
c.*5546G>T (n.*5546G>T)
c.*5668G>T (n.*5668G>T)
c.663G>T (p.Ala221=)
n.270G>T
n.209G>T
1g.226982116G>ACA345052141COQ8Ac.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*5547G>A (n.*5547G>A)
c.*5669G>A (n.*5669G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.271G>A
n.210G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982116G>CCA345052139COQ8Ac.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*5547G>C (n.*5547G>C)
c.*5669G>C (n.*5669G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.271G>C
n.210G>C
1g.226982116G=CA1225123124COQ8Ac.820G= (p.Ala274=)
c.*5547G= (n.*5547G=)
c.*5669G= (n.*5669G=)
c.664G= (p.Ala222=)
n.271G=
n.210G=
1g.226982116G>TCA345052137COQ8Ac.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*5547G>T (n.*5547G>T)
c.*5669G>T (n.*5669G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.271G>T
n.210G>T
 dbSNP
1g.226982117C>ACA345052143COQ8Ac.821C>A (p.Ala274Glu)
c.*5548C>A (n.*5548C>A)
c.*5670C>A (n.*5670C>A)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.272C>A
n.211C>A
1g.226982117C=CA1225123125COQ8Ac.821C= (p.Ala274=)
c.*5548C= (n.*5548C=)
c.*5670C= (n.*5670C=)
c.665C= (p.Ala222=)
n.272C=
n.211C=
1g.226982117C>GCA345052145COQ8Ac.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*5548C>G (n.*5548C>G)
c.*5670C>G (n.*5670C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.272C>G
n.211C>G
1g.226982117C>TCA345052147COQ8Ac.821C>T (p.Ala274Val)
c.*5548C>T (n.*5548C>T)
c.*5670C>T (n.*5670C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.272C>T
n.211C>T
 dbSNP
1g.226982118A=CA1225123126COQ8Ac.822A= (p.Ala274=)
c.*5549A= (n.*5549A=)
c.*5671A= (n.*5671A=)
c.666A= (p.Ala222=)
n.273A=
n.212A=
1g.226982118A>CCA1425167COQ8Ac.822A>C (p.Ala274=)
c.*5549A>C (n.*5549A>C)
c.*5671A>C (n.*5671A>C)
c.666A>C (p.Ala222=)
n.273A>C
n.212A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226982118A>GCA1425166COQ8Ac.822A>G (p.Ala274=)
c.*5549A>G (n.*5549A>G)
c.*5671A>G (n.*5671A>G)
c.666A>G (p.Ala222=)
n.273A>G
n.212A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982118A>TCA423526251COQ8Ac.822A>T (p.Ala274=)
c.*5549A>T (n.*5549A>T)
c.*5671A>T (n.*5671A>T)
c.666A>T (p.Ala222=)
n.273A>T
n.212A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982119C>ACA345052154COQ8Ac.823C>A (p.Leu275Ile)
c.*5550C>A (n.*5550C>A)
c.*5672C>A (n.*5672C>A)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.274C>A
n.213C>A
1g.226982119C>GCA345052153COQ8Ac.823C>G (p.Leu275Val)
c.*5550C>G (n.*5550C>G)
c.*5672C>G (n.*5672C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.274C>G
n.213C>G
1g.226982119C>TCA345052152COQ8Ac.823C>T (p.Leu275Phe)
c.*5550C>T (n.*5550C>T)
c.*5672C>T (n.*5672C>T)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.274C>T
n.213C>T
1g.226982120T>ACA345052155COQ8Ac.824T>A (p.Leu275His)
c.*5551T>A (n.*5551T>A)
c.*5673T>A (n.*5673T>A)
c.668T>A (p.Leu223His)
n.275T>A
n.214T>A
1g.226982120T>CCA345052156COQ8Ac.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*5551T>C (n.*5551T>C)
c.*5673T>C (n.*5673T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.275T>C
n.214T>C
1g.226982120T>GCA345052157COQ8Ac.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*5551T>G (n.*5551T>G)
c.*5673T>G (n.*5673T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.275T>G
n.214T>G
1g.226982121C>ACA423526260COQ8Ac.825C>A (p.Leu275=)
c.*5552C>A (n.*5552C>A)
c.*5674C>A (n.*5674C>A)
c.669C>A (p.Leu223=)
n.276C>A
n.215C>A
1g.226982121C=CA1225123127COQ8Ac.825C= (p.Leu275=)
c.*5552C= (n.*5552C=)
c.*5674C= (n.*5674C=)
c.669C= (p.Leu223=)
n.276C=
n.215C=
1g.226982121C>GCA38644498COQ8Ac.825C>G (p.Leu275=)
c.*5552C>G (n.*5552C>G)
c.*5674C>G (n.*5674C>G)
c.669C>G (p.Leu223=)
n.276C>G
n.215C>G
 dbSNP
1g.226982121C>TCA423526262COQ8Ac.825C>T (p.Leu275=)
c.*5552C>T (n.*5552C>T)
c.*5674C>T (n.*5674C>T)
c.669C>T (p.Leu223=)
n.276C>T
n.215C>T
1g.226982122A>CCA345052158COQ8Ac.826A>C (p.Lys276Gln)
c.*5553A>C (n.*5553A>C)
c.*5675A>C (n.*5675A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.277A>C
n.216A>C
1g.226982122A>GCA345052159COQ8Ac.826A>G (p.Lys276Glu)
c.*5553A>G (n.*5553A>G)
c.*5675A>G (n.*5675A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.277A>G
n.216A>G
1g.226982122A>TCA345052160COQ8Ac.826A>T (p.Lys276Ter)
c.*5553A>T (n.*5553A>T)
c.*5675A>T (n.*5675A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.277A>T
n.216A>T
1g.226982123A=CA1225123128COQ8Ac.827A= (p.Lys276=)
c.*5554A= (n.*5554A=)
c.*5676A= (n.*5676A=)
c.671A= (p.Lys224=)
n.278A=
n.217A=
1g.226982123A>CCA345052161COQ8Ac.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*5554A>C (n.*5554A>C)
c.*5676A>C (n.*5676A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.278A>C
n.217A>C
1g.226982123A>GCA345052163COQ8Ac.827A>G (p.Lys276Arg)
c.*5554A>G (n.*5554A>G)
c.*5676A>G (n.*5676A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.278A>G
n.217A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982123A>TCA345052162COQ8Ac.827A>T (p.Lys276Met)
c.*5554A>T (n.*5554A>T)
c.*5676A>T (n.*5676A>T)
c.671A>T (p.Lys224Met)
n.278A>T
n.217A>T
1g.226982124G>ACA1425168COQ8Ac.828G>A (p.Lys276=)
c.*5555G>A (n.*5555G>A)
c.*5677G>A (n.*5677G>A)
c.672G>A (p.Lys224=)
n.279G>A
n.218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982124G>CCA345052164COQ8Ac.828G>C (p.Lys276Asn)
c.*5555G>C (n.*5555G>C)
c.*5677G>C (n.*5677G>C)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.279G>C
n.218G>C
1g.226982124G=CA1225123129COQ8Ac.828G= (p.Lys276=)
c.*5555G= (n.*5555G=)
c.*5677G= (n.*5677G=)
c.672G= (p.Lys224=)
n.279G=
n.218G=
1g.226982124G>TCA345052165COQ8Ac.828G>T (p.Lys276Asn)
c.*5555G>T (n.*5555G>T)
c.*5677G>T (n.*5677G>T)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.279G>T
n.218G>T
 COSMIC
1g.226982125C>ACA345052166COQ8Ac.829C>A (p.Leu277Met)
c.*5556C>A (n.*5556C>A)
c.*5678C>A (n.*5678C>A)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.280C>A
n.219C>A
1g.226982125C>GCA345052167COQ8Ac.829C>G (p.Leu277Val)
c.*5556C>G (n.*5556C>G)
c.*5678C>G (n.*5678C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.280C>G
n.219C>G
1g.226982125C>TCA423526272COQ8Ac.829C>T (p.Leu277=)
c.*5556C>T (n.*5556C>T)
c.*5678C>T (n.*5678C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.280C>T
n.219C>T
1g.226982126T>ACA345052168COQ8Ac.830T>A (p.Leu277Gln)
c.*5557T>A (n.*5557T>A)
c.*5679T>A (n.*5679T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.281T>A
n.220T>A
1g.226982126T>CCA1425169COQ8Ac.830T>C (p.Leu277Pro)
c.*5557T>C (n.*5557T>C)
c.*5679T>C (n.*5679T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.281T>C
n.220T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982126T>GCA345052169COQ8Ac.830T>G (p.Leu277Arg)
c.*5557T>G (n.*5557T>G)
c.*5679T>G (n.*5679T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.281T>G
n.220T>G
1g.226982126T=CA1225123130COQ8Ac.830T= (p.Leu277=)
c.*5557T= (n.*5557T=)
c.*5679T= (n.*5679T=)
c.674T= (p.Leu225=)
n.281T=
n.220T=
1g.226982127G>ACA423526282COQ8Ac.831G>A (p.Leu277=)
c.*5558G>A (n.*5558G>A)
c.*5680G>A (n.*5680G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.282G>A
n.221G>A
1g.226982127G>CCA423526278COQ8Ac.831G>C (p.Leu277=)
c.*5558G>C (n.*5558G>C)
c.*5680G>C (n.*5680G>C)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.282G>C
n.221G>C
1g.226982127G>TCA423526280COQ8Ac.831G>T (p.Leu277=)
c.*5558G>T (n.*5558G>T)
c.*5680G>T (n.*5680G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.282G>T
n.221G>T
1g.226982128G>ACA345052170COQ8Ac.832G>A (p.Gly278Ser)
c.*5559G>A (n.*5559G>A)
c.*5681G>A (n.*5681G>A)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
n.283G>A
n.222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982128G>CCA345052171COQ8Ac.832G>C (p.Gly278Arg)
c.*5559G>C (n.*5559G>C)
c.*5681G>C (n.*5681G>C)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.283G>C
n.222G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.226982128G=CA1225123131COQ8Ac.832G= (p.Gly278=)
c.*5559G= (n.*5559G=)
c.*5681G= (n.*5681G=)
c.676G= (p.Gly226=)
n.283G=
n.222G=
1g.226982128G>TCA345052172COQ8Ac.832G>T (p.Gly278Cys)
c.*5559G>T (n.*5559G>T)
c.*5681G>T (n.*5681G>T)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
n.283G>T
n.222G>T
1g.226982129G>ACA345052175COQ8Ac.833G>A (p.Gly278Asp)
c.*5560G>A (n.*5560G>A)
c.*5682G>A (n.*5682G>A)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
n.284G>A
n.223G>A
1g.226982129G>CCA345052174COQ8Ac.833G>C (p.Gly278Ala)
c.*5560G>C (n.*5560G>C)
c.*5682G>C (n.*5682G>C)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.284G>C
n.223G>C
1g.226982129G=CA1225123132COQ8Ac.833G= (p.Gly278=)
c.*5560G= (n.*5560G=)
c.*5682G= (n.*5682G=)
c.677G= (p.Gly226=)
n.284G=
n.223G=
1g.226982129G>TCA345052173COQ8Ac.833G>T (p.Gly278Val)
c.*5560G>T (n.*5560G>T)
c.*5682G>T (n.*5682G>T)
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.284G>T
n.223G>T
 dbSNP
1g.226982130C>ACA423526291COQ8Ac.834C>A (p.Gly278=)
c.*5561C>A (n.*5561C>A)
c.*5683C>A (n.*5683C>A)
c.678C>A (p.Gly226=)
n.285C>A
n.224C>A
 gnomAD v4
1g.226982130C=CA1225123133COQ8Ac.834C= (p.Gly278=)
c.*5561C= (n.*5561C=)
c.*5683C= (n.*5683C=)
c.678C= (p.Gly226=)
n.285C=
n.224C=
1g.226982130C>GCA423526292COQ8Ac.834C>G (p.Gly278=)
c.*5561C>G (n.*5561C>G)
c.*5683C>G (n.*5683C>G)
c.678C>G (p.Gly226=)
n.285C>G
n.224C>G
1g.226982130C>TCA423526289COQ8Ac.834C>T (p.Gly278=)
c.*5561C>T (n.*5561C>T)
c.*5683C>T (n.*5683C>T)
c.678C>T (p.Gly226=)
n.285C>T
n.224C>T
 dbSNP COSMIC
1g.226982131C>ACA345052176COQ8Ac.835C>A (p.Gln279Lys)
c.*5562C>A (n.*5562C>A)
c.*5684C>A (n.*5684C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.286C>A
n.225C>A
 gnomAD v4
1g.226982131C>GCA345052177COQ8Ac.835C>G (p.Gln279Glu)
c.*5562C>G (n.*5562C>G)
c.*5684C>G (n.*5684C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.286C>G
n.225C>G
1g.226982131C>TCA345052178COQ8Ac.835C>T (p.Gln279Ter)
c.*5562C>T (n.*5562C>T)
c.*5684C>T (n.*5684C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.286C>T
n.225C>T
1g.226982132A=CA1225123134COQ8Ac.836A= (p.Gln279=)
c.*5563A= (n.*5563A=)
c.*5685A= (n.*5685A=)
c.680A= (p.Gln227=)
n.287A=
n.226A=
1g.226982132A>CCA345052179COQ8Ac.836A>C (p.Gln279Pro)
c.*5563A>C (n.*5563A>C)
c.*5685A>C (n.*5685A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.287A>C
n.226A>C
 ClinVar dbSNP
1g.226982132A>GCA345052180COQ8Ac.836A>G (p.Gln279Arg)
c.*5563A>G (n.*5563A>G)
c.*5685A>G (n.*5685A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.287A>G
n.226A>G
1g.226982132A>TCA345052181COQ8Ac.836A>T (p.Gln279Leu)
c.*5563A>T (n.*5563A>T)
c.*5685A>T (n.*5685A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.287A>T
n.226A>T
1g.226982133G>ACA423526299COQ8Ac.837G>A (p.Gln279=)
c.*5564G>A (n.*5564G>A)
c.*5686G>A (n.*5686G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
n.288G>A
n.227G>A
1g.226982133G>CCA345052183COQ8Ac.837G>C (p.Gln279His)
c.*5564G>C (n.*5564G>C)
c.*5686G>C (n.*5686G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
n.288G>C
n.227G>C
1g.226982133G>TCA345052182COQ8Ac.837G>T (p.Gln279His)
c.*5564G>T (n.*5564G>T)
c.*5686G>T (n.*5686G>T)
c.681G>T (p.Gln227His)
n.288G>T
n.227G>T
1g.226982134A>CCA345052184COQ8Ac.838A>C (p.Met280Leu)
c.*5565A>C (n.*5565A>C)
c.*5687A>C (n.*5687A>C)
c.682A>C (p.Met228Leu)
n.289A>C
n.228A>C
1g.226982134A>GCA345052185COQ8Ac.838A>G (p.Met280Val)
c.*5565A>G (n.*5565A>G)
c.*5687A>G (n.*5687A>G)
c.682A>G (p.Met228Val)
n.289A>G
n.228A>G
1g.226982134A>TCA345052186COQ8Ac.838A>T (p.Met280Leu)
c.*5565A>T (n.*5565A>T)
c.*5687A>T (n.*5687A>T)
c.682A>T (p.Met228Leu)
n.289A>T
n.228A>T
1g.226982135T>ACA345052187COQ8Ac.839T>A (p.Met280Lys)
c.*5566T>A (n.*5566T>A)
c.*5688T>A (n.*5688T>A)
c.683T>A (p.Met228Lys)
n.290T>A
n.229T>A
1g.226982135T>CCA345052188COQ8Ac.839T>C (p.Met280Thr)
c.*5566T>C (n.*5566T>C)
c.*5688T>C (n.*5688T>C)
c.683T>C (p.Met228Thr)
n.290T>C
n.229T>C
 gnomAD v4
1g.226982135T>GCA345052189COQ8Ac.839T>G (p.Met280Arg)
c.*5566T>G (n.*5566T>G)
c.*5688T>G (n.*5688T>G)
c.683T>G (p.Met228Arg)
n.290T>G
n.229T>G
1g.226982136G>ACA345052192COQ8Ac.840G>A (p.Met280Ile)
c.*5567G>A (n.*5567G>A)
c.*5689G>A (n.*5689G>A)
c.684G>A (p.Met228Ile)
n.291G>A
n.230G>A
1g.226982136G>CCA345052190COQ8Ac.840G>C (p.Met280Ile)
c.*5567G>C (n.*5567G>C)
c.*5689G>C (n.*5689G>C)
c.684G>C (p.Met228Ile)
n.291G>C
n.230G>C
1g.226982136G>TCA345052191COQ8Ac.840G>T (p.Met280Ile)
c.*5567G>T (n.*5567G>T)
c.*5689G>T (n.*5689G>T)
c.684G>T (p.Met228Ile)
n.291G>T
n.230G>T
1g.226982137C>ACA345052193COQ8Ac.841C>A (p.Leu281Met)
c.*5568C>A (n.*5568C>A)
c.*5690C>A (n.*5690C>A)
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.292C>A
n.231C>A
1g.226982137C>GCA345052194COQ8Ac.841C>G (p.Leu281Val)
c.*5568C>G (n.*5568C>G)
c.*5690C>G (n.*5690C>G)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.292C>G
n.231C>G
1g.226982137C>TCA423526309COQ8Ac.841C>T (p.Leu281=)
c.*5568C>T (n.*5568C>T)
c.*5690C>T (n.*5690C>T)
c.685C>T (p.Leu229=)
n.292C>T
n.231C>T
1g.226982138T>ACA345052195COQ8Ac.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*5569T>A (n.*5569T>A)
c.*5691T>A (n.*5691T>A)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.293T>A
n.232T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226982138T>CCA345052196COQ8Ac.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*5569T>C (n.*5569T>C)
c.*5691T>C (n.*5691T>C)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.293T>C
n.232T>C
1g.226982138T>GCA345052197COQ8Ac.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*5569T>G (n.*5569T>G)
c.*5691T>G (n.*5691T>G)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.293T>G
n.232T>G
1g.226982138T=CA1225123135COQ8Ac.842T= (p.Leu281=)
c.*5569T= (n.*5569T=)
c.*5691T= (n.*5691T=)
c.686T= (p.Leu229=)
n.293T=
n.232T=
1g.226982139G>ACA423526314COQ8Ac.843G>A (p.Leu281=)
c.*5570G>A (n.*5570G>A)
c.*5692G>A (n.*5692G>A)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.294G>A
n.233G>A
1g.226982139G>CCA423526317COQ8Ac.843G>C (p.Leu281=)
c.*5570G>C (n.*5570G>C)
c.*5692G>C (n.*5692G>C)
c.687G>C (p.Leu229=)
n.294G>C
n.233G>C
 dbSNP
1g.226982139G=CA1225123136COQ8Ac.843G= (p.Leu281=)
c.*5570G= (n.*5570G=)
c.*5692G= (n.*5692G=)
c.687G= (p.Leu229=)
n.294G=
n.233G=
1g.226982139G>TCA423526316COQ8Ac.843G>T (p.Leu281=)
c.*5570G>T (n.*5570G>T)
c.*5692G>T (n.*5692G>T)
c.687G>T (p.Leu229=)
n.294G>T
n.233G>T
 gnomAD v4
1g.226982140A=CA1225123137COQ8Ac.844A= (p.Ser282=)
c.*5571A= (n.*5571A=)
c.*5693A= (n.*5693A=)
c.688A= (p.Ser230=)
n.295A=
n.234A=
1g.226982140A>CCA345052198COQ8Ac.844A>C (p.Ser282Arg)
c.*5571A>C (n.*5571A>C)
c.*5693A>C (n.*5693A>C)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.295A>C
n.234A>C
1g.226982140A>GCA345052199COQ8Ac.844A>G (p.Ser282Gly)
c.*5571A>G (n.*5571A>G)
c.*5693A>G (n.*5693A>G)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.295A>G
n.234A>G
 ClinVar dbSNP
1g.226982140A>TCA345052200COQ8Ac.844A>T (p.Ser282Cys)
c.*5571A>T (n.*5571A>T)
c.*5693A>T (n.*5693A>T)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.295A>T
n.234A>T
1g.226982141G>ACA345052201COQ8Ac.845G>A (p.Ser282Asn)
c.*5572G>A (n.*5572G>A)
c.*5694G>A (n.*5694G>A)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.296G>A
n.235G>A
 dbSNP
1g.226982141G>CCA345052202COQ8Ac.845G>C (p.Ser282Thr)
c.*5572G>C (n.*5572G>C)
c.*5694G>C (n.*5694G>C)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.296G>C
n.235G>C
1g.226982141G=CA1225123138COQ8Ac.845G= (p.Ser282=)
c.*5572G= (n.*5572G=)
c.*5694G= (n.*5694G=)
c.689G= (p.Ser230=)
n.296G=
n.235G=
1g.226982141G>TCA345052203COQ8Ac.845G>T (p.Ser282Ile)
c.*5572G>T (n.*5572G>T)
c.*5694G>T (n.*5694G>T)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.296G>T
n.235G>T
1g.226982142C>ACA345052204COQ8Ac.846C>A (p.Ser282Arg)
c.*5573C>A (n.*5573C>A)
c.*5695C>A (n.*5695C>A)
c.690C>A (p.Ser230Arg)
n.297C>A
n.236C>A
1g.226982142C>GCA345052205COQ8Ac.846C>G (p.Ser282Arg)
c.*5573C>G (n.*5573C>G)
c.*5695C>G (n.*5695C>G)
c.690C>G (p.Ser230Arg)
n.297C>G
n.236C>G
1g.226982142C>TCA423526324COQ8Ac.846C>T (p.Ser282=)
c.*5573C>T (n.*5573C>T)
c.*5695C>T (n.*5695C>T)
c.690C>T (p.Ser230=)
n.297C>T
n.236C>T
1g.226982143A>CCA345052206COQ8Ac.847A>C (p.Ile283Leu)
c.*5574A>C (n.*5574A>C)
c.*5696A>C (n.*5696A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.298A>C
n.237A>C
1g.226982143A>GCA345052208COQ8Ac.847A>G (p.Ile283Val)
c.*5574A>G (n.*5574A>G)
c.*5696A>G (n.*5696A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.298A>G
n.237A>G
 gnomAD v4
1g.226982143A>TCA345052207COQ8Ac.847A>T (p.Ile283Phe)
c.*5574A>T (n.*5574A>T)
c.*5696A>T (n.*5696A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.298A>T
n.237A>T
1g.226982144T>ACA345052209COQ8Ac.848T>A (p.Ile283Asn)
c.*5575T>A (n.*5575T>A)
c.*5697T>A (n.*5697T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.299T>A
n.238T>A
1g.226982144T>CCA345052210COQ8Ac.848T>C (p.Ile283Thr)
c.*5575T>C (n.*5575T>C)
c.*5697T>C (n.*5697T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.299T>C
n.238T>C
 dbSNP
1g.226982144T>GCA345052211COQ8Ac.848T>G (p.Ile283Ser)
c.*5575T>G (n.*5575T>G)
c.*5697T>G (n.*5697T>G)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.299T>G
n.238T>G
1g.226982144T=CA1225123139COQ8Ac.848T= (p.Ile283=)
c.*5575T= (n.*5575T=)
c.*5697T= (n.*5697T=)
c.692T= (p.Ile231=)
n.299T=
n.238T=
1g.226982145C>ACA423526333COQ8Ac.849C>A (p.Ile283=)
c.*5576C>A (n.*5576C>A)
c.*5698C>A (n.*5698C>A)
c.693C>A (p.Ile231=)
n.300C>A
n.239C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982145C=CA1225123140COQ8Ac.849C= (p.Ile283=)
c.*5576C= (n.*5576C=)
c.*5698C= (n.*5698C=)
c.693C= (p.Ile231=)
n.300C=
n.239C=
1g.226982145C>GCA345052212COQ8Ac.849C>G (p.Ile283Met)
c.*5576C>G (n.*5576C>G)
c.*5698C>G (n.*5698C>G)
c.693C>G (p.Ile231Met)
n.300C>G
n.239C>G
1g.226982145C>TCA423526335COQ8Ac.849C>T (p.Ile283=)
c.*5576C>T (n.*5576C>T)
c.*5698C>T (n.*5698C>T)
c.693C>T (p.Ile231=)
n.300C>T
n.239C>T
1g.226982146C>ACA345052213COQ8Ac.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*5577C>A (n.*5577C>A)
c.*5699C>A (n.*5699C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.301C>A
n.240C>A
1g.226982146C=CA1225123141COQ8Ac.850C= (p.Gln284=)
c.*5577C= (n.*5577C=)
c.*5699C= (n.*5699C=)
c.694C= (p.Gln232=)
n.301C=
n.240C=
1g.226982146C>GCA38644502COQ8Ac.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*5577C>G (n.*5577C>G)
c.*5699C>G (n.*5699C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.301C>G
n.240C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982146C>TCA345052214COQ8Ac.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*5577C>T (n.*5577C>T)
c.*5699C>T (n.*5699C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.301C>T
n.240C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226982147A>CCA345052215COQ8Ac.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*5578A>C (n.*5578A>C)
c.*5700A>C (n.*5700A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.302A>C
n.241A>C
1g.226982147A>GCA345052216COQ8Ac.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*5578A>G (n.*5578A>G)
c.*5700A>G (n.*5700A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.302A>G
n.241A>G
 gnomAD v4
1g.226982147A>TCA345052217COQ8Ac.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*5578A>T (n.*5578A>T)
c.*5700A>T (n.*5700A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.302A>T
n.241A>T
1g.226982148G>ACA423526342COQ8Ac.852G>A (p.Gln284=)
c.*5579G>A (n.*5579G>A)
c.*5701G>A (n.*5701G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.303G>A
n.242G>A
1g.226982148G>CCA345052218COQ8Ac.852G>C (p.Gln284His)
c.*5579G>C (n.*5579G>C)
c.*5701G>C (n.*5701G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.303G>C
n.242G>C
1g.226982148G>TCA345052219COQ8Ac.852G>T (p.Gln284His)
c.*5579G>T (n.*5579G>T)
c.*5701G>T (n.*5701G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.303G>T
n.242G>T
1g.226982149G>ACA1425170COQ8Ac.853G>A (p.Asp285Asn)
c.*5580G>A (n.*5580G>A)
c.*5702G>A (n.*5702G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
n.304G>A
n.243G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982149G>CCA345052221COQ8Ac.853G>C (p.Asp285His)
c.*5580G>C (n.*5580G>C)
c.*5702G>C (n.*5702G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
n.304G>C
n.243G>C
 dbSNP
1g.226982149G=CA1144134432COQ8Ac.853G= (p.Asp285=)
c.*5580G= (n.*5580G=)
c.*5702G= (n.*5702G=)
c.697G= (p.Asp233=)
n.304G=
n.243G=
1g.226982149G>TCA345052220COQ8Ac.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.*5580G>T (n.*5580G>T)
c.*5702G>T (n.*5702G>T)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
n.304G>T
n.243G>T
1g.226982150G>ACA38644508COQ8Ac.853+1G>A (n.853+1G>A)
c.*5580+1G>A (n.*5580+1G>A)
c.*5702+1G>A (n.*5702+1G>A)
c.697+1G>A (n.697+1G>A)
n.305G>A
n.243+1G>A
 dbSNP
1g.226982150G>CCA345052222COQ8Ac.853+1G>C (n.853+1G>C)
c.*5580+1G>C (n.*5580+1G>C)
c.*5702+1G>C (n.*5702+1G>C)
c.697+1G>C (n.697+1G>C)
n.305G>C
n.243+1G>C
1g.226982150G=CA1141196259COQ8Ac.853+1G= (n.853+1G=)
c.*5580+1G= (n.*5580+1G=)
c.*5702+1G= (n.*5702+1G=)
c.697+1G= (n.697+1G=)
n.305G=
n.243+1G=
1g.226982150G>TCA345052223COQ8Ac.853+1G>T (n.853+1G>T)
c.*5580+1G>T (n.*5580+1G>T)
c.*5702+1G>T (n.*5702+1G>T)
c.697+1G>T (n.697+1G>T)
n.305G>T
n.243+1G>T

Number of alleles fetched