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| 1 | g.226896090C>A | CA2650788623 | PSEN2 | c.*511C>A (n.*511C>A) c.1189-1630C>A (n.1189-1630C>A) c.1191+1965C>A (n.1191+1965C>A) c.*8+503C>A (n.*8+503C>A) c.1093-1630C>A (n.1093-1630C>A) c.1073-1630C>A (n.1073-1630C>A) c.1090-1630C>A (n.1090-1630C>A) c.*757-1630C>A (n.*757-1630C>A) c.1957C>A (n.1957C>A) n.1478-1630C>A n.2573C>A n.2916C>A n.2913C>A n.2408C>A n.2570C>A n.2789C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896090C= | CA1225085523 | PSEN2 | c.*511C= (n.*511C=) c.1189-1630C= (n.1189-1630C=) c.1191+1965C= (n.1191+1965C=) c.*8+503C= (n.*8+503C=) c.1093-1630C= (n.1093-1630C=) c.1073-1630C= (n.1073-1630C=) c.1090-1630C= (n.1090-1630C=) c.*757-1630C= (n.*757-1630C=) c.1957C= (n.1957C=) n.1478-1630C= n.2573C= n.2916C= n.2913C= n.2408C= n.2570C= n.2789C= | |
| 1 | g.226896090C>T | CA732356747 | PSEN2 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.1189-1630C>T (n.1189-1630C>T) c.1191+1965C>T (n.1191+1965C>T) c.*8+503C>T (n.*8+503C>T) c.1093-1630C>T (n.1093-1630C>T) c.1073-1630C>T (n.1073-1630C>T) c.1090-1630C>T (n.1090-1630C>T) c.*757-1630C>T (n.*757-1630C>T) c.1957C>T (n.1957C>T) n.1478-1630C>T n.2573C>T n.2916C>T n.2913C>T n.2408C>T n.2570C>T n.2789C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226896092G>A | CA732356749 | PSEN2 | c.*513G>A (n.*513G>A) c.1189-1628G>A (n.1189-1628G>A) c.1191+1967G>A (n.1191+1967G>A) c.*8+505G>A (n.*8+505G>A) c.1093-1628G>A (n.1093-1628G>A) c.1073-1628G>A (n.1073-1628G>A) c.1090-1628G>A (n.1090-1628G>A) c.*757-1628G>A (n.*757-1628G>A) c.1959G>A (n.1959G>A) n.1478-1628G>A n.2575G>A n.2918G>A n.2915G>A n.2410G>A n.2572G>A n.2791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226896092G= | CA1225085524 | PSEN2 | c.*513G= (n.*513G=) c.1189-1628G= (n.1189-1628G=) c.1191+1967G= (n.1191+1967G=) c.*8+505G= (n.*8+505G=) c.1093-1628G= (n.1093-1628G=) c.1073-1628G= (n.1073-1628G=) c.1090-1628G= (n.1090-1628G=) c.*757-1628G= (n.*757-1628G=) c.1959G= (n.1959G=) n.1478-1628G= n.2575G= n.2918G= n.2915G= n.2410G= n.2572G= n.2791G= | |
| 1 | g.226896094T>G | CA2650788624 | PSEN2 | c.*515T>G (n.*515T>G) c.1189-1626T>G (n.1189-1626T>G) c.1191+1969T>G (n.1191+1969T>G) c.*8+507T>G (n.*8+507T>G) c.1093-1626T>G (n.1093-1626T>G) c.1073-1626T>G (n.1073-1626T>G) c.1090-1626T>G (n.1090-1626T>G) c.*757-1626T>G (n.*757-1626T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) n.1478-1626T>G n.2577T>G n.2920T>G n.2917T>G n.2412T>G n.2574T>G n.2793T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896097A= | CA1225085525 | PSEN2 | c.*518A= (n.*518A=) c.1189-1623A= (n.1189-1623A=) c.1191+1972A= (n.1191+1972A=) c.*8+510A= (n.*8+510A=) c.1093-1623A= (n.1093-1623A=) c.1073-1623A= (n.1073-1623A=) c.1090-1623A= (n.1090-1623A=) c.*757-1623A= (n.*757-1623A=) c.1964A= (n.1964A=) n.1478-1623A= n.2580A= n.2923A= n.2920A= n.2415A= n.2577A= n.2796A= | |
| 1 | g.226896097A>C | CA1225085526 | PSEN2 | c.*518A>C (n.*518A>C) c.1189-1623A>C (n.1189-1623A>C) c.1191+1972A>C (n.1191+1972A>C) c.*8+510A>C (n.*8+510A>C) c.1093-1623A>C (n.1093-1623A>C) c.1073-1623A>C (n.1073-1623A>C) c.1090-1623A>C (n.1090-1623A>C) c.*757-1623A>C (n.*757-1623A>C) c.1964A>C (n.1964A>C) n.1478-1623A>C n.2580A>C n.2923A>C n.2920A>C n.2415A>C n.2577A>C n.2796A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226896097A>G | CA2650788625 | PSEN2 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.1189-1623A>G (n.1189-1623A>G) c.1191+1972A>G (n.1191+1972A>G) c.*8+510A>G (n.*8+510A>G) c.1093-1623A>G (n.1093-1623A>G) c.1073-1623A>G (n.1073-1623A>G) c.1090-1623A>G (n.1090-1623A>G) c.*757-1623A>G (n.*757-1623A>G) c.1964A>G (n.1964A>G) n.1478-1623A>G n.2580A>G n.2923A>G n.2920A>G n.2415A>G n.2577A>G n.2796A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896098A>G | CA2650788626 | PSEN2 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.1189-1622A>G (n.1189-1622A>G) c.1191+1973A>G (n.1191+1973A>G) c.*8+511A>G (n.*8+511A>G) c.1093-1622A>G (n.1093-1622A>G) c.1073-1622A>G (n.1073-1622A>G) c.1090-1622A>G (n.1090-1622A>G) c.*757-1622A>G (n.*757-1622A>G) c.1965A>G (n.1965A>G) n.1478-1622A>G n.2581A>G n.2924A>G n.2921A>G n.2416A>G n.2578A>G n.2797A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896100C= | CA1225085527 | PSEN2 | c.*521C= (n.*521C=) c.1189-1620C= (n.1189-1620C=) c.1191+1975C= (n.1191+1975C=) c.*8+513C= (n.*8+513C=) c.1093-1620C= (n.1093-1620C=) c.1073-1620C= (n.1073-1620C=) c.1090-1620C= (n.1090-1620C=) c.*757-1620C= (n.*757-1620C=) c.1967C= (n.1967C=) n.1478-1620C= n.2583C= n.2926C= n.2923C= n.2418C= n.2580C= n.2799C= | |
| 1 | g.226896100C>G | CA732356786 | PSEN2 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.1189-1620C>G (n.1189-1620C>G) c.1191+1975C>G (n.1191+1975C>G) c.*8+513C>G (n.*8+513C>G) c.1093-1620C>G (n.1093-1620C>G) c.1073-1620C>G (n.1073-1620C>G) c.1090-1620C>G (n.1090-1620C>G) c.*757-1620C>G (n.*757-1620C>G) c.1967C>G (n.1967C>G) n.1478-1620C>G n.2583C>G n.2926C>G n.2923C>G n.2418C>G n.2580C>G n.2799C>G | dbSNP |
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| 1 | g.226896103G>A | CA38627602 | PSEN2 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.1189-1617G>A (n.1189-1617G>A) c.1191+1978G>A (n.1191+1978G>A) c.*8+516G>A (n.*8+516G>A) c.1093-1617G>A (n.1093-1617G>A) c.1073-1617G>A (n.1073-1617G>A) c.1090-1617G>A (n.1090-1617G>A) c.*757-1617G>A (n.*757-1617G>A) c.1970G>A (n.1970G>A) n.1478-1617G>A n.2586G>A n.2929G>A n.2926G>A n.2421G>A n.2583G>A n.2802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226896103G>T | CA2650788627 | PSEN2 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.1189-1617G>T (n.1189-1617G>T) c.1191+1978G>T (n.1191+1978G>T) c.*8+516G>T (n.*8+516G>T) c.1093-1617G>T (n.1093-1617G>T) c.1073-1617G>T (n.1073-1617G>T) c.1090-1617G>T (n.1090-1617G>T) c.*757-1617G>T (n.*757-1617G>T) c.1970G>T (n.1970G>T) n.1478-1617G>T n.2586G>T n.2929G>T n.2926G>T n.2421G>T n.2583G>T n.2802G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226896104G>A | CA2698249620 | PSEN2 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.1189-1616G>A (n.1189-1616G>A) c.1191+1979G>A (n.1191+1979G>A) c.*8+517G>A (n.*8+517G>A) c.1093-1616G>A (n.1093-1616G>A) c.1073-1616G>A (n.1073-1616G>A) c.1090-1616G>A (n.1090-1616G>A) c.*757-1616G>A (n.*757-1616G>A) c.1971G>A (n.1971G>A) n.1478-1616G>A | dbSNP |
| 1 | g.226896104G>T | CA2650788628 | PSEN2 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.1189-1616G>T (n.1189-1616G>T) c.1191+1979G>T (n.1191+1979G>T) c.*8+517G>T (n.*8+517G>T) c.1093-1616G>T (n.1093-1616G>T) c.1073-1616G>T (n.1073-1616G>T) c.1090-1616G>T (n.1090-1616G>T) c.*757-1616G>T (n.*757-1616G>T) c.1971G>T (n.1971G>T) n.1478-1616G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896105A>G | CA2650788629 | PSEN2 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.1189-1615A>G (n.1189-1615A>G) c.1191+1980A>G (n.1191+1980A>G) c.*8+518A>G (n.*8+518A>G) c.1093-1615A>G (n.1093-1615A>G) c.1073-1615A>G (n.1073-1615A>G) c.1090-1615A>G (n.1090-1615A>G) c.*757-1615A>G (n.*757-1615A>G) c.1972A>G (n.1972A>G) n.1478-1615A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896106G>T | CA2650788630 | PSEN2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.1189-1614G>T (n.1189-1614G>T) c.1191+1981G>T (n.1191+1981G>T) c.*8+519G>T (n.*8+519G>T) c.1093-1614G>T (n.1093-1614G>T) c.1073-1614G>T (n.1073-1614G>T) c.1090-1614G>T (n.1090-1614G>T) c.*757-1614G>T (n.*757-1614G>T) n.1478-1614G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896106_226896108delinsGTT | CA1225085530 | PSEN2 | c.*527_*529delinsGTT (n.*527_*529delinsGTT) c.1189-1614_1189-1612delinsGTT (n.1189-1614_1189-1612delinsGTT) c.1191+1981_1191+1983delinsGTT (n.1191+1981_1191+1983delinsGTT) c.*8+519_*8+521delinsGTT (n.*8+519_*8+521delinsGTT) c.1093-1614_1093-1612delinsGTT (n.1093-1614_1093-1612delinsGTT) c.1073-1614_1073-1612delinsGTT (n.1073-1614_1073-1612delinsGTT) c.1090-1614_1090-1612delinsGTT (n.1090-1614_1090-1612delinsGTT) c.*757-1614_*757-1612delinsGTT (n.*757-1614_*757-1612delinsGTT) n.1478-1614_1478-1612delinsGTT | |
| 1 | g.226896108_226896109del | CA1012965415 | PSEN2 | c.*529_*530del (n.*529_*530del) c.1189-1612_1189-1611del (n.1189-1612_1189-1611del) c.1191+1983_1191+1984del (n.1191+1983_1191+1984del) c.*8+521_*8+522del (n.*8+521_*8+522del) c.1093-1612_1093-1611del (n.1093-1612_1093-1611del) c.1073-1612_1073-1611del (n.1073-1612_1073-1611del) c.1090-1612_1090-1611del (n.1090-1612_1090-1611del) c.*757-1612_*757-1611del (n.*757-1612_*757-1611del) n.1478-1612_1478-1611del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226896111G>T | CA2650788631 | PSEN2 | c.*532G>T (n.*532G>T) c.1189-1609G>T (n.1189-1609G>T) c.1191+1986G>T (n.1191+1986G>T) c.*8+524G>T (n.*8+524G>T) c.1093-1609G>T (n.1093-1609G>T) c.1073-1609G>T (n.1073-1609G>T) c.1090-1609G>T (n.1090-1609G>T) c.*757-1609G>T (n.*757-1609G>T) n.1478-1609G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896112T>G | CA1225085532 | PSEN2 | c.*533T>G (n.*533T>G) c.1189-1608T>G (n.1189-1608T>G) c.1191+1987T>G (n.1191+1987T>G) c.*8+525T>G (n.*8+525T>G) c.1093-1608T>G (n.1093-1608T>G) c.1073-1608T>G (n.1073-1608T>G) c.1090-1608T>G (n.1090-1608T>G) c.*757-1608T>G (n.*757-1608T>G) n.1478-1608T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226896112T= | CA1225085531 | PSEN2 | c.*533T= (n.*533T=) c.1189-1608T= (n.1189-1608T=) c.1191+1987T= (n.1191+1987T=) c.*8+525T= (n.*8+525T=) c.1093-1608T= (n.1093-1608T=) c.1073-1608T= (n.1073-1608T=) c.1090-1608T= (n.1090-1608T=) c.*757-1608T= (n.*757-1608T=) n.1478-1608T= | |
| 1 | g.226896113C>A | CA2650788632 | PSEN2 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.1189-1607C>A (n.1189-1607C>A) c.1191+1988C>A (n.1191+1988C>A) c.*8+526C>A (n.*8+526C>A) c.1093-1607C>A (n.1093-1607C>A) c.1073-1607C>A (n.1073-1607C>A) c.1090-1607C>A (n.1090-1607C>A) c.*757-1607C>A (n.*757-1607C>A) n.1478-1607C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896113C>T | CA2698249803 | PSEN2 | c.*534C>T (n.*534C>T) c.1189-1607C>T (n.1189-1607C>T) c.1191+1988C>T (n.1191+1988C>T) c.*8+526C>T (n.*8+526C>T) c.1093-1607C>T (n.1093-1607C>T) c.1073-1607C>T (n.1073-1607C>T) c.1090-1607C>T (n.1090-1607C>T) c.*757-1607C>T (n.*757-1607C>T) n.1478-1607C>T | dbSNP |
| 1 | g.226896114C= | CA1143514843 | PSEN2 | c.*535C= (n.*535C=) c.1189-1606C= (n.1189-1606C=) c.1191+1989C= (n.1191+1989C=) c.*8+527C= (n.*8+527C=) c.1093-1606C= (n.1093-1606C=) c.1073-1606C= (n.1073-1606C=) c.1090-1606C= (n.1090-1606C=) c.*757-1606C= (n.*757-1606C=) n.1478-1606C= | |
| 1 | g.226896114C>T | CA38627615 | PSEN2 | c.*535C>T (n.*535C>T) c.1189-1606C>T (n.1189-1606C>T) c.1191+1989C>T (n.1191+1989C>T) c.*8+527C>T (n.*8+527C>T) c.1093-1606C>T (n.1093-1606C>T) c.1073-1606C>T (n.1073-1606C>T) c.1090-1606C>T (n.1090-1606C>T) c.*757-1606C>T (n.*757-1606C>T) n.1478-1606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226896115G>A | CA10654437 | PSEN2 | c.*536G>A (n.*536G>A) c.1189-1605G>A (n.1189-1605G>A) c.1191+1990G>A (n.1191+1990G>A) c.*8+528G>A (n.*8+528G>A) c.1093-1605G>A (n.1093-1605G>A) c.1073-1605G>A (n.1073-1605G>A) c.1090-1605G>A (n.1090-1605G>A) c.*757-1605G>A (n.*757-1605G>A) n.1478-1605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226896115G>C | CA732356791 | PSEN2 | c.*536G>C (n.*536G>C) c.1189-1605G>C (n.1189-1605G>C) c.1191+1990G>C (n.1191+1990G>C) c.*8+528G>C (n.*8+528G>C) c.1093-1605G>C (n.1093-1605G>C) c.1073-1605G>C (n.1073-1605G>C) c.1090-1605G>C (n.1090-1605G>C) c.*757-1605G>C (n.*757-1605G>C) n.1478-1605G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226896115G= | CA1140449301 | PSEN2 | c.*536G= (n.*536G=) c.1189-1605G= (n.1189-1605G=) c.1191+1990G= (n.1191+1990G=) c.*8+528G= (n.*8+528G=) c.1093-1605G= (n.1093-1605G=) c.1073-1605G= (n.1073-1605G=) c.1090-1605G= (n.1090-1605G=) c.*757-1605G= (n.*757-1605G=) n.1478-1605G= | |
| 1 | g.226896115G>T | CA1012965422 | PSEN2 | c.*536G>T (n.*536G>T) c.1189-1605G>T (n.1189-1605G>T) c.1191+1990G>T (n.1191+1990G>T) c.*8+528G>T (n.*8+528G>T) c.1093-1605G>T (n.1093-1605G>T) c.1073-1605G>T (n.1073-1605G>T) c.1090-1605G>T (n.1090-1605G>T) c.*757-1605G>T (n.*757-1605G>T) n.1478-1605G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226896116T>C | CA2650788633 | PSEN2 | c.*537T>C (n.*537T>C) c.1189-1604T>C (n.1189-1604T>C) c.1191+1991T>C (n.1191+1991T>C) c.*8+529T>C (n.*8+529T>C) c.1093-1604T>C (n.1093-1604T>C) c.1073-1604T>C (n.1073-1604T>C) c.1090-1604T>C (n.1090-1604T>C) c.*757-1604T>C (n.*757-1604T>C) n.1478-1604T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896117T>C | CA2650788634 | PSEN2 | c.*538T>C (n.*538T>C) c.1189-1603T>C (n.1189-1603T>C) c.1191+1992T>C (n.1191+1992T>C) c.*8+530T>C (n.*8+530T>C) c.1093-1603T>C (n.1093-1603T>C) c.1073-1603T>C (n.1073-1603T>C) c.1090-1603T>C (n.1090-1603T>C) c.*757-1603T>C (n.*757-1603T>C) n.1478-1603T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896118G>T | CA2650788635 | PSEN2 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.1189-1602G>T (n.1189-1602G>T) c.1191+1993G>T (n.1191+1993G>T) c.*8+531G>T (n.*8+531G>T) c.1093-1602G>T (n.1093-1602G>T) c.1073-1602G>T (n.1073-1602G>T) c.1090-1602G>T (n.1090-1602G>T) c.*757-1602G>T (n.*757-1602G>T) n.1478-1602G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896123T>C | CA1012965423 | PSEN2 | c.*544T>C (n.*544T>C) c.1189-1597T>C (n.1189-1597T>C) c.1191+1998T>C (n.1191+1998T>C) c.*8+536T>C (n.*8+536T>C) c.1093-1597T>C (n.1093-1597T>C) c.1073-1597T>C (n.1073-1597T>C) c.1090-1597T>C (n.1090-1597T>C) c.*757-1597T>C (n.*757-1597T>C) n.1478-1597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226896123T= | CA1225085533 | PSEN2 | c.*544T= (n.*544T=) c.1189-1597T= (n.1189-1597T=) c.1191+1998T= (n.1191+1998T=) c.*8+536T= (n.*8+536T=) c.1093-1597T= (n.1093-1597T=) c.1073-1597T= (n.1073-1597T=) c.1090-1597T= (n.1090-1597T=) c.*757-1597T= (n.*757-1597T=) n.1478-1597T= | |
| 1 | g.226896124G= | CA1225085534 | PSEN2 | c.*545G= (n.*545G=) c.1189-1596G= (n.1189-1596G=) c.1191+1999G= (n.1191+1999G=) c.*8+537G= (n.*8+537G=) c.1093-1596G= (n.1093-1596G=) c.1073-1596G= (n.1073-1596G=) c.1090-1596G= (n.1090-1596G=) c.*757-1596G= (n.*757-1596G=) n.1478-1596G= | |
| 1 | g.226896124G>T | CA1225085535 | PSEN2 | c.*545G>T (n.*545G>T) c.1189-1596G>T (n.1189-1596G>T) c.1191+1999G>T (n.1191+1999G>T) c.*8+537G>T (n.*8+537G>T) c.1093-1596G>T (n.1093-1596G>T) c.1073-1596G>T (n.1073-1596G>T) c.1090-1596G>T (n.1090-1596G>T) c.*757-1596G>T (n.*757-1596G>T) n.1478-1596G>T | dbSNP |
| 1 | g.226896127G>A | CA2747997013 | PSEN2 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.1189-1593G>A (n.1189-1593G>A) c.1191+2002G>A (n.1191+2002G>A) c.*8+540G>A (n.*8+540G>A) c.1093-1593G>A (n.1093-1593G>A) c.1073-1593G>A (n.1073-1593G>A) c.1090-1593G>A (n.1090-1593G>A) c.*757-1593G>A (n.*757-1593G>A) n.1478-1593G>A | |
| 1 | g.226896127G>C | CA2650788636 | PSEN2 | c.*548G>C (n.*548G>C) c.1189-1593G>C (n.1189-1593G>C) c.1191+2002G>C (n.1191+2002G>C) c.*8+540G>C (n.*8+540G>C) c.1093-1593G>C (n.1093-1593G>C) c.1073-1593G>C (n.1073-1593G>C) c.1090-1593G>C (n.1090-1593G>C) c.*757-1593G>C (n.*757-1593G>C) n.1478-1593G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896127G>T | CA2650788637 | PSEN2 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.1189-1593G>T (n.1189-1593G>T) c.1191+2002G>T (n.1191+2002G>T) c.*8+540G>T (n.*8+540G>T) c.1093-1593G>T (n.1093-1593G>T) c.1073-1593G>T (n.1073-1593G>T) c.1090-1593G>T (n.1090-1593G>T) c.*757-1593G>T (n.*757-1593G>T) n.1478-1593G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896128A>C | CA2650788638 | PSEN2 | c.*549A>C (n.*549A>C) c.1189-1592A>C (n.1189-1592A>C) c.1191+2003A>C (n.1191+2003A>C) c.*8+541A>C (n.*8+541A>C) c.1093-1592A>C (n.1093-1592A>C) c.1073-1592A>C (n.1073-1592A>C) c.1090-1592A>C (n.1090-1592A>C) c.*757-1592A>C (n.*757-1592A>C) n.1478-1592A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896128A>G | CA2650788639 | PSEN2 | c.*549A>G (n.*549A>G) c.1189-1592A>G (n.1189-1592A>G) c.1191+2003A>G (n.1191+2003A>G) c.*8+541A>G (n.*8+541A>G) c.1093-1592A>G (n.1093-1592A>G) c.1073-1592A>G (n.1073-1592A>G) c.1090-1592A>G (n.1090-1592A>G) c.*757-1592A>G (n.*757-1592A>G) n.1478-1592A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896129C= | CA1143448591 | PSEN2 | c.*550C= (n.*550C=) c.1189-1591C= (n.1189-1591C=) c.1191+2004C= (n.1191+2004C=) c.*8+542C= (n.*8+542C=) c.1093-1591C= (n.1093-1591C=) c.1073-1591C= (n.1073-1591C=) c.1090-1591C= (n.1090-1591C=) c.*757-1591C= (n.*757-1591C=) n.1478-1591C= | |
| 1 | g.226896129C>T | CA38627626 | PSEN2 | c.*550C>T (n.*550C>T) c.1189-1591C>T (n.1189-1591C>T) c.1191+2004C>T (n.1191+2004C>T) c.*8+542C>T (n.*8+542C>T) c.1093-1591C>T (n.1093-1591C>T) c.1073-1591C>T (n.1073-1591C>T) c.1090-1591C>T (n.1090-1591C>T) c.*757-1591C>T (n.*757-1591C>T) n.1478-1591C>T | dbSNP |
| 1 | g.226896130C>A | CA2650788640 | PSEN2 | c.*551C>A (n.*551C>A) c.1189-1590C>A (n.1189-1590C>A) c.1191+2005C>A (n.1191+2005C>A) c.*8+543C>A (n.*8+543C>A) c.1093-1590C>A (n.1093-1590C>A) c.1073-1590C>A (n.1073-1590C>A) c.1090-1590C>A (n.1090-1590C>A) c.*757-1590C>A (n.*757-1590C>A) n.1478-1590C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896130C= | CA1225085536 | PSEN2 | c.*551C= (n.*551C=) c.1189-1590C= (n.1189-1590C=) c.1191+2005C= (n.1191+2005C=) c.*8+543C= (n.*8+543C=) c.1093-1590C= (n.1093-1590C=) c.1073-1590C= (n.1073-1590C=) c.1090-1590C= (n.1090-1590C=) c.*757-1590C= (n.*757-1590C=) n.1478-1590C= | |
| 1 | g.226896130C>T | CA1225085537 | PSEN2 | c.*551C>T (n.*551C>T) c.1189-1590C>T (n.1189-1590C>T) c.1191+2005C>T (n.1191+2005C>T) c.*8+543C>T (n.*8+543C>T) c.1093-1590C>T (n.1093-1590C>T) c.1073-1590C>T (n.1073-1590C>T) c.1090-1590C>T (n.1090-1590C>T) c.*757-1590C>T (n.*757-1590C>T) n.1478-1590C>T | dbSNP |
| 1 | g.226896131C>T | CA2650788641 | PSEN2 | c.*552C>T (n.*552C>T) c.1189-1589C>T (n.1189-1589C>T) c.1191+2006C>T (n.1191+2006C>T) c.*8+544C>T (n.*8+544C>T) c.1093-1589C>T (n.1093-1589C>T) c.1073-1589C>T (n.1073-1589C>T) c.1090-1589C>T (n.1090-1589C>T) c.*757-1589C>T (n.*757-1589C>T) n.1478-1589C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896132C>A | CA2650788642 | PSEN2 | c.*553C>A (n.*553C>A) c.1189-1588C>A (n.1189-1588C>A) c.1191+2007C>A (n.1191+2007C>A) c.*8+545C>A (n.*8+545C>A) c.1093-1588C>A (n.1093-1588C>A) c.1073-1588C>A (n.1073-1588C>A) c.1090-1588C>A (n.1090-1588C>A) c.*757-1588C>A (n.*757-1588C>A) n.1478-1588C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896132C= | CA1225085538 | PSEN2 | c.*553C= (n.*553C=) c.1189-1588C= (n.1189-1588C=) c.1191+2007C= (n.1191+2007C=) c.*8+545C= (n.*8+545C=) c.1093-1588C= (n.1093-1588C=) c.1073-1588C= (n.1073-1588C=) c.1090-1588C= (n.1090-1588C=) c.*757-1588C= (n.*757-1588C=) n.1478-1588C= | |
| 1 | g.226896132C>T | CA732356795 | PSEN2 | c.*553C>T (n.*553C>T) c.1189-1588C>T (n.1189-1588C>T) c.1191+2007C>T (n.1191+2007C>T) c.*8+545C>T (n.*8+545C>T) c.1093-1588C>T (n.1093-1588C>T) c.1073-1588C>T (n.1073-1588C>T) c.1090-1588C>T (n.1090-1588C>T) c.*757-1588C>T (n.*757-1588C>T) n.1478-1588C>T | dbSNP |
| 1 | g.226896133T>C | CA2650788643 | PSEN2 | c.*554T>C (n.*554T>C) c.1189-1587T>C (n.1189-1587T>C) c.1191+2008T>C (n.1191+2008T>C) c.*8+546T>C (n.*8+546T>C) c.1093-1587T>C (n.1093-1587T>C) c.1073-1587T>C (n.1073-1587T>C) c.1090-1587T>C (n.1090-1587T>C) c.*757-1587T>C (n.*757-1587T>C) n.1478-1587T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896133T>G | CA529173323 | PSEN2 | c.*554T>G (n.*554T>G) c.1189-1587T>G (n.1189-1587T>G) c.1191+2008T>G (n.1191+2008T>G) c.*8+546T>G (n.*8+546T>G) c.1093-1587T>G (n.1093-1587T>G) c.1073-1587T>G (n.1073-1587T>G) c.1090-1587T>G (n.1090-1587T>G) c.*757-1587T>G (n.*757-1587T>G) n.1478-1587T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226896133T= | CA1225085539 | PSEN2 | c.*554T= (n.*554T=) c.1189-1587T= (n.1189-1587T=) c.1191+2008T= (n.1191+2008T=) c.*8+546T= (n.*8+546T=) c.1093-1587T= (n.1093-1587T=) c.1073-1587T= (n.1073-1587T=) c.1090-1587T= (n.1090-1587T=) c.*757-1587T= (n.*757-1587T=) n.1478-1587T= | |
| 1 | g.226896134C>A | CA2534792927 | PSEN2 | c.*555C>A (n.*555C>A) c.1189-1586C>A (n.1189-1586C>A) c.1191+2009C>A (n.1191+2009C>A) c.*8+547C>A (n.*8+547C>A) c.1093-1586C>A (n.1093-1586C>A) c.1073-1586C>A (n.1073-1586C>A) c.1090-1586C>A (n.1090-1586C>A) c.*757-1586C>A (n.*757-1586C>A) n.1478-1586C>A | |
| 1 | g.226896137C>A | CA2650788644 | PSEN2 | c.*558C>A (n.*558C>A) c.1189-1583C>A (n.1189-1583C>A) c.1191+2012C>A (n.1191+2012C>A) c.*8+550C>A (n.*8+550C>A) c.1093-1583C>A (n.1093-1583C>A) c.1073-1583C>A (n.1073-1583C>A) c.1090-1583C>A (n.1090-1583C>A) c.*757-1583C>A (n.*757-1583C>A) n.1478-1583C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896138C>A | CA2650788645 | PSEN2 | c.*559C>A (n.*559C>A) c.1189-1582C>A (n.1189-1582C>A) c.1191+2013C>A (n.1191+2013C>A) c.*8+551C>A (n.*8+551C>A) c.1093-1582C>A (n.1093-1582C>A) c.1073-1582C>A (n.1073-1582C>A) c.1090-1582C>A (n.1090-1582C>A) c.*757-1582C>A (n.*757-1582C>A) n.1478-1582C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896139T>A | CA2650788646 | PSEN2 | c.*560T>A (n.*560T>A) c.1189-1581T>A (n.1189-1581T>A) c.1191+2014T>A (n.1191+2014T>A) c.*8+552T>A (n.*8+552T>A) c.1093-1581T>A (n.1093-1581T>A) c.1073-1581T>A (n.1073-1581T>A) c.1090-1581T>A (n.1090-1581T>A) c.*757-1581T>A (n.*757-1581T>A) n.1478-1581T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896139T>C | CA2650788647 | PSEN2 | c.*560T>C (n.*560T>C) c.1189-1581T>C (n.1189-1581T>C) c.1191+2014T>C (n.1191+2014T>C) c.*8+552T>C (n.*8+552T>C) c.1093-1581T>C (n.1093-1581T>C) c.1073-1581T>C (n.1073-1581T>C) c.1090-1581T>C (n.1090-1581T>C) c.*757-1581T>C (n.*757-1581T>C) n.1478-1581T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896140G>A | CA732356804 | PSEN2 | c.*561G>A (n.*561G>A) c.1189-1580G>A (n.1189-1580G>A) c.1191+2015G>A (n.1191+2015G>A) c.*8+553G>A (n.*8+553G>A) c.1093-1580G>A (n.1093-1580G>A) c.1073-1580G>A (n.1073-1580G>A) c.1090-1580G>A (n.1090-1580G>A) c.*757-1580G>A (n.*757-1580G>A) n.1478-1580G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226896140G= | CA1225085540 | PSEN2 | c.*561G= (n.*561G=) c.1189-1580G= (n.1189-1580G=) c.1191+2015G= (n.1191+2015G=) c.*8+553G= (n.*8+553G=) c.1093-1580G= (n.1093-1580G=) c.1073-1580G= (n.1073-1580G=) c.1090-1580G= (n.1090-1580G=) c.*757-1580G= (n.*757-1580G=) n.1478-1580G= | |
| 1 | g.226896140G>T | CA2650788648 | PSEN2 | c.*561G>T (n.*561G>T) c.1189-1580G>T (n.1189-1580G>T) c.1191+2015G>T (n.1191+2015G>T) c.*8+553G>T (n.*8+553G>T) c.1093-1580G>T (n.1093-1580G>T) c.1073-1580G>T (n.1073-1580G>T) c.1090-1580G>T (n.1090-1580G>T) c.*757-1580G>T (n.*757-1580G>T) n.1478-1580G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896141C>T | CA2747997014 | PSEN2 | c.*562C>T (n.*562C>T) c.1189-1579C>T (n.1189-1579C>T) c.1191+2016C>T (n.1191+2016C>T) c.*8+554C>T (n.*8+554C>T) c.1093-1579C>T (n.1093-1579C>T) c.1073-1579C>T (n.1073-1579C>T) c.1090-1579C>T (n.1090-1579C>T) c.*757-1579C>T (n.*757-1579C>T) n.1478-1579C>T | |
| 1 | g.226896142A>T | CA2650788649 | PSEN2 | c.*563A>T (n.*563A>T) c.1189-1578A>T (n.1189-1578A>T) c.1191+2017A>T (n.1191+2017A>T) c.*8+555A>T (n.*8+555A>T) c.1093-1578A>T (n.1093-1578A>T) c.1073-1578A>T (n.1073-1578A>T) c.1090-1578A>T (n.1090-1578A>T) c.*757-1578A>T (n.*757-1578A>T) n.1478-1578A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896143T>C | CA2650788650 | PSEN2 | c.*564T>C (n.*564T>C) c.1189-1577T>C (n.1189-1577T>C) c.1191+2018T>C (n.1191+2018T>C) c.*8+556T>C (n.*8+556T>C) c.1093-1577T>C (n.1093-1577T>C) c.1073-1577T>C (n.1073-1577T>C) c.1090-1577T>C (n.1090-1577T>C) c.*757-1577T>C (n.*757-1577T>C) n.1478-1577T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896144C= | CA1225085541 | PSEN2 | c.*565C= (n.*565C=) c.1189-1576C= (n.1189-1576C=) c.1191+2019C= (n.1191+2019C=) c.*8+557C= (n.*8+557C=) c.1093-1576C= (n.1093-1576C=) c.1073-1576C= (n.1073-1576C=) c.1090-1576C= (n.1090-1576C=) c.*757-1576C= (n.*757-1576C=) n.1478-1576C= | |
| 1 | g.226896144C>T | CA529173324 | PSEN2 | c.*565C>T (n.*565C>T) c.1189-1576C>T (n.1189-1576C>T) c.1191+2019C>T (n.1191+2019C>T) c.*8+557C>T (n.*8+557C>T) c.1093-1576C>T (n.1093-1576C>T) c.1073-1576C>T (n.1073-1576C>T) c.1090-1576C>T (n.1090-1576C>T) c.*757-1576C>T (n.*757-1576C>T) n.1478-1576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226896147G>T | CA2650788651 | PSEN2 | c.*568G>T (n.*568G>T) c.1189-1573G>T (n.1189-1573G>T) c.1191+2022G>T (n.1191+2022G>T) c.*8+560G>T (n.*8+560G>T) c.1093-1573G>T (n.1093-1573G>T) c.1073-1573G>T (n.1073-1573G>T) c.1090-1573G>T (n.1090-1573G>T) c.*757-1573G>T (n.*757-1573G>T) n.1478-1573G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896148G>T | CA2650788652 | PSEN2 | c.*569G>T (n.*569G>T) c.1189-1572G>T (n.1189-1572G>T) c.1191+2023G>T (n.1191+2023G>T) c.*8+561G>T (n.*8+561G>T) c.1093-1572G>T (n.1093-1572G>T) c.1073-1572G>T (n.1073-1572G>T) c.1090-1572G>T (n.1090-1572G>T) c.*757-1572G>T (n.*757-1572G>T) n.1478-1572G>T | gnomAD v4 |