Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.226896090C>A | CA2650788623 | PSEN2 | c.*511C>A (n.*511C>A) c.1189-1630C>A (n.1189-1630C>A) c.1191+1965C>A (n.1191+1965C>A) c.*8+503C>A (n.*8+503C>A) c.1093-1630C>A (n.1093-1630C>A) c.1073-1630C>A (n.1073-1630C>A) c.1090-1630C>A (n.1090-1630C>A) c.*757-1630C>A (n.*757-1630C>A) c.1957C>A (n.1957C>A) n.1478-1630C>A n.2573C>A n.2916C>A n.2913C>A n.2408C>A n.2570C>A n.2789C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226896103G= | CA1143428620 | PSEN2 | c.*524G= (n.*524G=) c.1189-1617G= (n.1189-1617G=) c.1191+1978G= (n.1191+1978G=) c.*8+516G= (n.*8+516G=) c.1093-1617G= (n.1093-1617G=) c.1073-1617G= (n.1073-1617G=) c.1090-1617G= (n.1090-1617G=) c.*757-1617G= (n.*757-1617G=) c.1970G= (n.1970G=) n.1478-1617G= n.2586G= n.2929G= n.2926G= n.2421G= n.2583G= n.2802G= | |
1 | g.226896103G>T | CA2650788627 | PSEN2 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.1189-1617G>T (n.1189-1617G>T) c.1191+1978G>T (n.1191+1978G>T) c.*8+516G>T (n.*8+516G>T) c.1093-1617G>T (n.1093-1617G>T) c.1073-1617G>T (n.1073-1617G>T) c.1090-1617G>T (n.1090-1617G>T) c.*757-1617G>T (n.*757-1617G>T) c.1970G>T (n.1970G>T) n.1478-1617G>T n.2586G>T n.2929G>T n.2926G>T n.2421G>T n.2583G>T n.2802G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226896104dup | CA1225085529 | PSEN2 | c.*525dup (n.*525dup) c.1189-1616dup (n.1189-1616dup) c.1191+1979dup (n.1191+1979dup) c.*8+517dup (n.*8+517dup) c.1093-1616dup (n.1093-1616dup) c.1073-1616dup (n.1073-1616dup) c.1090-1616dup (n.1090-1616dup) c.*757-1616dup (n.*757-1616dup) c.1971dup (n.1971dup) n.1478-1616dup | dbSNP |
1 | g.226896104G>A | CA2698249620 | PSEN2 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.1189-1616G>A (n.1189-1616G>A) c.1191+1979G>A (n.1191+1979G>A) c.*8+517G>A (n.*8+517G>A) c.1093-1616G>A (n.1093-1616G>A) c.1073-1616G>A (n.1073-1616G>A) c.1090-1616G>A (n.1090-1616G>A) c.*757-1616G>A (n.*757-1616G>A) c.1971G>A (n.1971G>A) n.1478-1616G>A | dbSNP |
1 | g.226896104G>T | CA2650788628 | PSEN2 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.1189-1616G>T (n.1189-1616G>T) c.1191+1979G>T (n.1191+1979G>T) c.*8+517G>T (n.*8+517G>T) c.1093-1616G>T (n.1093-1616G>T) c.1073-1616G>T (n.1073-1616G>T) c.1090-1616G>T (n.1090-1616G>T) c.*757-1616G>T (n.*757-1616G>T) c.1971G>T (n.1971G>T) n.1478-1616G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226896105A>G | CA2650788629 | PSEN2 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.1189-1615A>G (n.1189-1615A>G) c.1191+1980A>G (n.1191+1980A>G) c.*8+518A>G (n.*8+518A>G) c.1093-1615A>G (n.1093-1615A>G) c.1073-1615A>G (n.1073-1615A>G) c.1090-1615A>G (n.1090-1615A>G) c.*757-1615A>G (n.*757-1615A>G) c.1972A>G (n.1972A>G) n.1478-1615A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226896106G>T | CA2650788630 | PSEN2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.1189-1614G>T (n.1189-1614G>T) c.1191+1981G>T (n.1191+1981G>T) c.*8+519G>T (n.*8+519G>T) c.1093-1614G>T (n.1093-1614G>T) c.1073-1614G>T (n.1073-1614G>T) c.1090-1614G>T (n.1090-1614G>T) c.*757-1614G>T (n.*757-1614G>T) n.1478-1614G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226896106_226896108delinsGTT | CA1225085530 | PSEN2 | c.*527_*529delinsGTT (n.*527_*529delinsGTT) c.1189-1614_1189-1612delinsGTT (n.1189-1614_1189-1612delinsGTT) c.1191+1981_1191+1983delinsGTT (n.1191+1981_1191+1983delinsGTT) c.*8+519_*8+521delinsGTT (n.*8+519_*8+521delinsGTT) c.1093-1614_1093-1612delinsGTT (n.1093-1614_1093-1612delinsGTT) c.1073-1614_1073-1612delinsGTT (n.1073-1614_1073-1612delinsGTT) c.1090-1614_1090-1612delinsGTT (n.1090-1614_1090-1612delinsGTT) c.*757-1614_*757-1612delinsGTT (n.*757-1614_*757-1612delinsGTT) n.1478-1614_1478-1612delinsGTT | |
1 | g.226896108_226896109del | CA1012965415 | PSEN2 | c.*529_*530del (n.*529_*530del) c.1189-1612_1189-1611del (n.1189-1612_1189-1611del) c.1191+1983_1191+1984del (n.1191+1983_1191+1984del) c.*8+521_*8+522del (n.*8+521_*8+522del) c.1093-1612_1093-1611del (n.1093-1612_1093-1611del) c.1073-1612_1073-1611del (n.1073-1612_1073-1611del) c.1090-1612_1090-1611del (n.1090-1612_1090-1611del) c.*757-1612_*757-1611del (n.*757-1612_*757-1611del) n.1478-1612_1478-1611del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226896111G>T | CA2650788631 | PSEN2 | c.*532G>T (n.*532G>T) c.1189-1609G>T (n.1189-1609G>T) c.1191+1986G>T (n.1191+1986G>T) c.*8+524G>T (n.*8+524G>T) c.1093-1609G>T (n.1093-1609G>T) c.1073-1609G>T (n.1073-1609G>T) c.1090-1609G>T (n.1090-1609G>T) c.*757-1609G>T (n.*757-1609G>T) n.1478-1609G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226896112T>G | CA1225085532 | PSEN2 | c.*533T>G (n.*533T>G) c.1189-1608T>G (n.1189-1608T>G) c.1191+1987T>G (n.1191+1987T>G) c.*8+525T>G (n.*8+525T>G) c.1093-1608T>G (n.1093-1608T>G) c.1073-1608T>G (n.1073-1608T>G) c.1090-1608T>G (n.1090-1608T>G) c.*757-1608T>G (n.*757-1608T>G) n.1478-1608T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226896112T= | CA1225085531 | PSEN2 | c.*533T= (n.*533T=) c.1189-1608T= (n.1189-1608T=) c.1191+1987T= (n.1191+1987T=) c.*8+525T= (n.*8+525T=) c.1093-1608T= (n.1093-1608T=) c.1073-1608T= (n.1073-1608T=) c.1090-1608T= (n.1090-1608T=) c.*757-1608T= (n.*757-1608T=) n.1478-1608T= | |
1 | g.226896113C>A | CA2650788632 | PSEN2 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.1189-1607C>A (n.1189-1607C>A) c.1191+1988C>A (n.1191+1988C>A) c.*8+526C>A (n.*8+526C>A) c.1093-1607C>A (n.1093-1607C>A) c.1073-1607C>A (n.1073-1607C>A) c.1090-1607C>A (n.1090-1607C>A) c.*757-1607C>A (n.*757-1607C>A) n.1478-1607C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226896113C>T | CA2698249803 | PSEN2 | c.*534C>T (n.*534C>T) c.1189-1607C>T (n.1189-1607C>T) c.1191+1988C>T (n.1191+1988C>T) c.*8+526C>T (n.*8+526C>T) c.1093-1607C>T (n.1093-1607C>T) c.1073-1607C>T (n.1073-1607C>T) c.1090-1607C>T (n.1090-1607C>T) c.*757-1607C>T (n.*757-1607C>T) n.1478-1607C>T | dbSNP |
1 | g.226896114C= | CA1143514843 | PSEN2 | c.*535C= (n.*535C=) c.1189-1606C= (n.1189-1606C=) c.1191+1989C= (n.1191+1989C=) c.*8+527C= (n.*8+527C=) c.1093-1606C= (n.1093-1606C=) c.1073-1606C= (n.1073-1606C=) c.1090-1606C= (n.1090-1606C=) c.*757-1606C= (n.*757-1606C=) n.1478-1606C= | |
1 | g.226896114C>T | CA38627615 | PSEN2 | c.*535C>T (n.*535C>T) c.1189-1606C>T (n.1189-1606C>T) c.1191+1989C>T (n.1191+1989C>T) c.*8+527C>T (n.*8+527C>T) c.1093-1606C>T (n.1093-1606C>T) c.1073-1606C>T (n.1073-1606C>T) c.1090-1606C>T (n.1090-1606C>T) c.*757-1606C>T (n.*757-1606C>T) n.1478-1606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226896115G>A | CA10654437 | PSEN2 | c.*536G>A (n.*536G>A) c.1189-1605G>A (n.1189-1605G>A) c.1191+1990G>A (n.1191+1990G>A) c.*8+528G>A (n.*8+528G>A) c.1093-1605G>A (n.1093-1605G>A) c.1073-1605G>A (n.1073-1605G>A) c.1090-1605G>A (n.1090-1605G>A) c.*757-1605G>A (n.*757-1605G>A) n.1478-1605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226896115G>C | CA732356791 | PSEN2 | c.*536G>C (n.*536G>C) c.1189-1605G>C (n.1189-1605G>C) c.1191+1990G>C (n.1191+1990G>C) c.*8+528G>C (n.*8+528G>C) c.1093-1605G>C (n.1093-1605G>C) c.1073-1605G>C (n.1073-1605G>C) c.1090-1605G>C (n.1090-1605G>C) c.*757-1605G>C (n.*757-1605G>C) n.1478-1605G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226896115G= | CA1140449301 | PSEN2 | c.*536G= (n.*536G=) c.1189-1605G= (n.1189-1605G=) c.1191+1990G= (n.1191+1990G=) c.*8+528G= (n.*8+528G=) c.1093-1605G= (n.1093-1605G=) c.1073-1605G= (n.1073-1605G=) c.1090-1605G= (n.1090-1605G=) c.*757-1605G= (n.*757-1605G=) n.1478-1605G= | |
1 | g.226896115G>T | CA1012965422 | PSEN2 | c.*536G>T (n.*536G>T) c.1189-1605G>T (n.1189-1605G>T) c.1191+1990G>T (n.1191+1990G>T) c.*8+528G>T (n.*8+528G>T) c.1093-1605G>T (n.1093-1605G>T) c.1073-1605G>T (n.1073-1605G>T) c.1090-1605G>T (n.1090-1605G>T) c.*757-1605G>T (n.*757-1605G>T) n.1478-1605G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226896116T>C | CA2650788633 | PSEN2 | c.*537T>C (n.*537T>C) c.1189-1604T>C (n.1189-1604T>C) c.1191+1991T>C (n.1191+1991T>C) c.*8+529T>C (n.*8+529T>C) c.1093-1604T>C (n.1093-1604T>C) c.1073-1604T>C (n.1073-1604T>C) c.1090-1604T>C (n.1090-1604T>C) c.*757-1604T>C (n.*757-1604T>C) n.1478-1604T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226896117T>C | CA2650788634 | PSEN2 | c.*538T>C (n.*538T>C) c.1189-1603T>C (n.1189-1603T>C) c.1191+1992T>C (n.1191+1992T>C) c.*8+530T>C (n.*8+530T>C) c.1093-1603T>C (n.1093-1603T>C) c.1073-1603T>C (n.1073-1603T>C) c.1090-1603T>C (n.1090-1603T>C) c.*757-1603T>C (n.*757-1603T>C) n.1478-1603T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226896118G>T | CA2650788635 | PSEN2 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.1189-1602G>T (n.1189-1602G>T) c.1191+1993G>T (n.1191+1993G>T) c.*8+531G>T (n.*8+531G>T) c.1093-1602G>T (n.1093-1602G>T) c.1073-1602G>T (n.1073-1602G>T) c.1090-1602G>T (n.1090-1602G>T) c.*757-1602G>T (n.*757-1602G>T) n.1478-1602G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226896123T>C | CA1012965423 | PSEN2 | c.*544T>C (n.*544T>C) c.1189-1597T>C (n.1189-1597T>C) c.1191+1998T>C (n.1191+1998T>C) c.*8+536T>C (n.*8+536T>C) c.1093-1597T>C (n.1093-1597T>C) c.1073-1597T>C (n.1073-1597T>C) c.1090-1597T>C (n.1090-1597T>C) c.*757-1597T>C (n.*757-1597T>C) n.1478-1597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226896123T= | CA1225085533 | PSEN2 | c.*544T= (n.*544T=) c.1189-1597T= (n.1189-1597T=) c.1191+1998T= (n.1191+1998T=) c.*8+536T= (n.*8+536T=) c.1093-1597T= (n.1093-1597T=) c.1073-1597T= (n.1073-1597T=) c.1090-1597T= (n.1090-1597T=) c.*757-1597T= (n.*757-1597T=) n.1478-1597T= | |
1 | g.226896124G= | CA1225085534 | PSEN2 | c.*545G= (n.*545G=) c.1189-1596G= (n.1189-1596G=) c.1191+1999G= (n.1191+1999G=) c.*8+537G= (n.*8+537G=) c.1093-1596G= (n.1093-1596G=) c.1073-1596G= (n.1073-1596G=) c.1090-1596G= (n.1090-1596G=) c.*757-1596G= (n.*757-1596G=) n.1478-1596G= | |
1 | g.226896124G>T | CA1225085535 | PSEN2 | c.*545G>T (n.*545G>T) c.1189-1596G>T (n.1189-1596G>T) c.1191+1999G>T (n.1191+1999G>T) c.*8+537G>T (n.*8+537G>T) c.1093-1596G>T (n.1093-1596G>T) c.1073-1596G>T (n.1073-1596G>T) c.1090-1596G>T (n.1090-1596G>T) c.*757-1596G>T (n.*757-1596G>T) n.1478-1596G>T | dbSNP |
1 | g.226896127G>A | CA2747997013 | PSEN2 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.1189-1593G>A (n.1189-1593G>A) c.1191+2002G>A (n.1191+2002G>A) c.*8+540G>A (n.*8+540G>A) c.1093-1593G>A (n.1093-1593G>A) c.1073-1593G>A (n.1073-1593G>A) c.1090-1593G>A (n.1090-1593G>A) c.*757-1593G>A (n.*757-1593G>A) n.1478-1593G>A | |
1 | g.226896127G>C | CA2650788636 | PSEN2 | c.*548G>C (n.*548G>C) c.1189-1593G>C (n.1189-1593G>C) c.1191+2002G>C (n.1191+2002G>C) c.*8+540G>C (n.*8+540G>C) c.1093-1593G>C (n.1093-1593G>C) c.1073-1593G>C (n.1073-1593G>C) c.1090-1593G>C (n.1090-1593G>C) c.*757-1593G>C (n.*757-1593G>C) n.1478-1593G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226896127G>T | CA2650788637 | PSEN2 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.1189-1593G>T (n.1189-1593G>T) c.1191+2002G>T (n.1191+2002G>T) c.*8+540G>T (n.*8+540G>T) c.1093-1593G>T (n.1093-1593G>T) c.1073-1593G>T (n.1073-1593G>T) c.1090-1593G>T (n.1090-1593G>T) c.*757-1593G>T (n.*757-1593G>T) n.1478-1593G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226896128A>C | CA2650788638 | PSEN2 | c.*549A>C (n.*549A>C) c.1189-1592A>C (n.1189-1592A>C) c.1191+2003A>C (n.1191+2003A>C) c.*8+541A>C (n.*8+541A>C) c.1093-1592A>C (n.1093-1592A>C) c.1073-1592A>C (n.1073-1592A>C) c.1090-1592A>C (n.1090-1592A>C) c.*757-1592A>C (n.*757-1592A>C) n.1478-1592A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226896128A>G | CA2650788639 | PSEN2 | c.*549A>G (n.*549A>G) c.1189-1592A>G (n.1189-1592A>G) c.1191+2003A>G (n.1191+2003A>G) c.*8+541A>G (n.*8+541A>G) c.1093-1592A>G (n.1093-1592A>G) c.1073-1592A>G (n.1073-1592A>G) c.1090-1592A>G (n.1090-1592A>G) c.*757-1592A>G (n.*757-1592A>G) n.1478-1592A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226896129C= | CA1143448591 | PSEN2 | c.*550C= (n.*550C=) c.1189-1591C= (n.1189-1591C=) c.1191+2004C= (n.1191+2004C=) c.*8+542C= (n.*8+542C=) c.1093-1591C= (n.1093-1591C=) c.1073-1591C= (n.1073-1591C=) c.1090-1591C= (n.1090-1591C=) c.*757-1591C= (n.*757-1591C=) n.1478-1591C= | |
1 | g.226896129C>T | CA38627626 | PSEN2 | c.*550C>T (n.*550C>T) c.1189-1591C>T (n.1189-1591C>T) c.1191+2004C>T (n.1191+2004C>T) c.*8+542C>T (n.*8+542C>T) c.1093-1591C>T (n.1093-1591C>T) c.1073-1591C>T (n.1073-1591C>T) c.1090-1591C>T (n.1090-1591C>T) c.*757-1591C>T (n.*757-1591C>T) n.1478-1591C>T | dbSNP |
1 | g.226896130C>A | CA2650788640 | PSEN2 | c.*551C>A (n.*551C>A) c.1189-1590C>A (n.1189-1590C>A) c.1191+2005C>A (n.1191+2005C>A) c.*8+543C>A (n.*8+543C>A) c.1093-1590C>A (n.1093-1590C>A) c.1073-1590C>A (n.1073-1590C>A) c.1090-1590C>A (n.1090-1590C>A) c.*757-1590C>A (n.*757-1590C>A) n.1478-1590C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226896130C= | CA1225085536 | PSEN2 | c.*551C= (n.*551C=) c.1189-1590C= (n.1189-1590C=) c.1191+2005C= (n.1191+2005C=) c.*8+543C= (n.*8+543C=) c.1093-1590C= (n.1093-1590C=) c.1073-1590C= (n.1073-1590C=) c.1090-1590C= (n.1090-1590C=) c.*757-1590C= (n.*757-1590C=) n.1478-1590C= | |
1 | g.226896130C>T | CA1225085537 | PSEN2 | c.*551C>T (n.*551C>T) c.1189-1590C>T (n.1189-1590C>T) c.1191+2005C>T (n.1191+2005C>T) c.*8+543C>T (n.*8+543C>T) c.1093-1590C>T (n.1093-1590C>T) c.1073-1590C>T (n.1073-1590C>T) c.1090-1590C>T (n.1090-1590C>T) c.*757-1590C>T (n.*757-1590C>T) n.1478-1590C>T | dbSNP |
1 | g.226896131C>T | CA2650788641 | PSEN2 | c.*552C>T (n.*552C>T) c.1189-1589C>T (n.1189-1589C>T) c.1191+2006C>T (n.1191+2006C>T) c.*8+544C>T (n.*8+544C>T) c.1093-1589C>T (n.1093-1589C>T) c.1073-1589C>T (n.1073-1589C>T) c.1090-1589C>T (n.1090-1589C>T) c.*757-1589C>T (n.*757-1589C>T) n.1478-1589C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226896132C>A | CA2650788642 | PSEN2 | c.*553C>A (n.*553C>A) c.1189-1588C>A (n.1189-1588C>A) c.1191+2007C>A (n.1191+2007C>A) c.*8+545C>A (n.*8+545C>A) c.1093-1588C>A (n.1093-1588C>A) c.1073-1588C>A (n.1073-1588C>A) c.1090-1588C>A (n.1090-1588C>A) c.*757-1588C>A (n.*757-1588C>A) n.1478-1588C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226896132C= | CA1225085538 | PSEN2 | c.*553C= (n.*553C=) c.1189-1588C= (n.1189-1588C=) c.1191+2007C= (n.1191+2007C=) c.*8+545C= (n.*8+545C=) c.1093-1588C= (n.1093-1588C=) c.1073-1588C= (n.1073-1588C=) c.1090-1588C= (n.1090-1588C=) c.*757-1588C= (n.*757-1588C=) n.1478-1588C= | |
1 | g.226896132C>T | CA732356795 | PSEN2 | c.*553C>T (n.*553C>T) c.1189-1588C>T (n.1189-1588C>T) c.1191+2007C>T (n.1191+2007C>T) c.*8+545C>T (n.*8+545C>T) c.1093-1588C>T (n.1093-1588C>T) c.1073-1588C>T (n.1073-1588C>T) c.1090-1588C>T (n.1090-1588C>T) c.*757-1588C>T (n.*757-1588C>T) n.1478-1588C>T | dbSNP |
1 | g.226896133T>C | CA2650788643 | PSEN2 | c.*554T>C (n.*554T>C) c.1189-1587T>C (n.1189-1587T>C) c.1191+2008T>C (n.1191+2008T>C) c.*8+546T>C (n.*8+546T>C) c.1093-1587T>C (n.1093-1587T>C) c.1073-1587T>C (n.1073-1587T>C) c.1090-1587T>C (n.1090-1587T>C) c.*757-1587T>C (n.*757-1587T>C) n.1478-1587T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226896133T>G | CA529173323 | PSEN2 | c.*554T>G (n.*554T>G) c.1189-1587T>G (n.1189-1587T>G) c.1191+2008T>G (n.1191+2008T>G) c.*8+546T>G (n.*8+546T>G) c.1093-1587T>G (n.1093-1587T>G) c.1073-1587T>G (n.1073-1587T>G) c.1090-1587T>G (n.1090-1587T>G) c.*757-1587T>G (n.*757-1587T>G) n.1478-1587T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226896133T= | CA1225085539 | PSEN2 | c.*554T= (n.*554T=) c.1189-1587T= (n.1189-1587T=) c.1191+2008T= (n.1191+2008T=) c.*8+546T= (n.*8+546T=) c.1093-1587T= (n.1093-1587T=) c.1073-1587T= (n.1073-1587T=) c.1090-1587T= (n.1090-1587T=) c.*757-1587T= (n.*757-1587T=) n.1478-1587T= | |
1 | g.226896134C>A | CA2534792927 | PSEN2 | c.*555C>A (n.*555C>A) c.1189-1586C>A (n.1189-1586C>A) c.1191+2009C>A (n.1191+2009C>A) c.*8+547C>A (n.*8+547C>A) c.1093-1586C>A (n.1093-1586C>A) c.1073-1586C>A (n.1073-1586C>A) c.1090-1586C>A (n.1090-1586C>A) c.*757-1586C>A (n.*757-1586C>A) n.1478-1586C>A | |
1 | g.226896137C>A | CA2650788644 | PSEN2 | c.*558C>A (n.*558C>A) c.1189-1583C>A (n.1189-1583C>A) c.1191+2012C>A (n.1191+2012C>A) c.*8+550C>A (n.*8+550C>A) c.1093-1583C>A (n.1093-1583C>A) c.1073-1583C>A (n.1073-1583C>A) c.1090-1583C>A (n.1090-1583C>A) c.*757-1583C>A (n.*757-1583C>A) n.1478-1583C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226896138C>A | CA2650788645 | PSEN2 | c.*559C>A (n.*559C>A) c.1189-1582C>A (n.1189-1582C>A) c.1191+2013C>A (n.1191+2013C>A) c.*8+551C>A (n.*8+551C>A) c.1093-1582C>A (n.1093-1582C>A) c.1073-1582C>A (n.1073-1582C>A) c.1090-1582C>A (n.1090-1582C>A) c.*757-1582C>A (n.*757-1582C>A) n.1478-1582C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226896139T>A | CA2650788646 | PSEN2 | c.*560T>A (n.*560T>A) c.1189-1581T>A (n.1189-1581T>A) c.1191+2014T>A (n.1191+2014T>A) c.*8+552T>A (n.*8+552T>A) c.1093-1581T>A (n.1093-1581T>A) c.1073-1581T>A (n.1073-1581T>A) c.1090-1581T>A (n.1090-1581T>A) c.*757-1581T>A (n.*757-1581T>A) n.1478-1581T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226896139T>C | CA2650788647 | PSEN2 | c.*560T>C (n.*560T>C) c.1189-1581T>C (n.1189-1581T>C) c.1191+2014T>C (n.1191+2014T>C) c.*8+552T>C (n.*8+552T>C) c.1093-1581T>C (n.1093-1581T>C) c.1073-1581T>C (n.1073-1581T>C) c.1090-1581T>C (n.1090-1581T>C) c.*757-1581T>C (n.*757-1581T>C) n.1478-1581T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226896140G>A | CA732356804 | PSEN2 | c.*561G>A (n.*561G>A) c.1189-1580G>A (n.1189-1580G>A) c.1191+2015G>A (n.1191+2015G>A) c.*8+553G>A (n.*8+553G>A) c.1093-1580G>A (n.1093-1580G>A) c.1073-1580G>A (n.1073-1580G>A) c.1090-1580G>A (n.1090-1580G>A) c.*757-1580G>A (n.*757-1580G>A) n.1478-1580G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226896140G= | CA1225085540 | PSEN2 | c.*561G= (n.*561G=) c.1189-1580G= (n.1189-1580G=) c.1191+2015G= (n.1191+2015G=) c.*8+553G= (n.*8+553G=) c.1093-1580G= (n.1093-1580G=) c.1073-1580G= (n.1073-1580G=) c.1090-1580G= (n.1090-1580G=) c.*757-1580G= (n.*757-1580G=) n.1478-1580G= | |
1 | g.226896140G>T | CA2650788648 | PSEN2 | c.*561G>T (n.*561G>T) c.1189-1580G>T (n.1189-1580G>T) c.1191+2015G>T (n.1191+2015G>T) c.*8+553G>T (n.*8+553G>T) c.1093-1580G>T (n.1093-1580G>T) c.1073-1580G>T (n.1073-1580G>T) c.1090-1580G>T (n.1090-1580G>T) c.*757-1580G>T (n.*757-1580G>T) n.1478-1580G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226896141C>T | CA2747997014 | PSEN2 | c.*562C>T (n.*562C>T) c.1189-1579C>T (n.1189-1579C>T) c.1191+2016C>T (n.1191+2016C>T) c.*8+554C>T (n.*8+554C>T) c.1093-1579C>T (n.1093-1579C>T) c.1073-1579C>T (n.1073-1579C>T) c.1090-1579C>T (n.1090-1579C>T) c.*757-1579C>T (n.*757-1579C>T) n.1478-1579C>T | |
1 | g.226896142A>T | CA2650788649 | PSEN2 | c.*563A>T (n.*563A>T) c.1189-1578A>T (n.1189-1578A>T) c.1191+2017A>T (n.1191+2017A>T) c.*8+555A>T (n.*8+555A>T) c.1093-1578A>T (n.1093-1578A>T) c.1073-1578A>T (n.1073-1578A>T) c.1090-1578A>T (n.1090-1578A>T) c.*757-1578A>T (n.*757-1578A>T) n.1478-1578A>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226896144C= | CA1225085541 | PSEN2 | c.*565C= (n.*565C=) c.1189-1576C= (n.1189-1576C=) c.1191+2019C= (n.1191+2019C=) c.*8+557C= (n.*8+557C=) c.1093-1576C= (n.1093-1576C=) c.1073-1576C= (n.1073-1576C=) c.1090-1576C= (n.1090-1576C=) c.*757-1576C= (n.*757-1576C=) n.1478-1576C= | |
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