| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226896027del | CA732356703 | PSEN2 | c.*448del (n.*448del) n.2433del c.*1622del (n.*1622del) c.1189-1693del (n.1189-1693del) c.*1136del (n.*1136del) c.*1374del (n.*1374del) c.1191+1902del (n.1191+1902del) n.2356del n.3525del c.*2017del (n.*2017del) n.4050del c.*1418del (n.*1418del) c.*8+440del (n.*8+440del) c.1093-1693del (n.1093-1693del) c.*1172del (n.*1172del) c.*1932del (n.*1932del) c.1073-1693del (n.1073-1693del) c.1090-1693del (n.1090-1693del) c.*757-1693del (n.*757-1693del) c.1894del (n.1894del) n.1478-1693del n.2510del n.2853del n.2850del n.2345del n.2507del n.2726del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226896027C= | CA1225085510 | PSEN2 | c.*448C= (n.*448C=) n.2433C= c.*1622C= (n.*1622C=) c.1189-1693C= (n.1189-1693C=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.1191+1902C= (n.1191+1902C=) n.2356C= n.3525C= c.*2017C= (n.*2017C=) n.4050C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.*8+440C= (n.*8+440C=) c.1093-1693C= (n.1093-1693C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.1073-1693C= (n.1073-1693C=) c.1090-1693C= (n.1090-1693C=) c.*757-1693C= (n.*757-1693C=) c.1894C= (n.1894C=) n.1478-1693C= n.2510C= n.2853C= n.2850C= n.2345C= n.2507C= n.2726C= | |
| 1 | g.226896027C>G | CA529173322 | PSEN2 | c.*448C>G (n.*448C>G) n.2433C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1189-1693C>G (n.1189-1693C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1191+1902C>G (n.1191+1902C>G) n.2356C>G n.3525C>G c.*2017C>G (n.*2017C>G) n.4050C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*8+440C>G (n.*8+440C>G) c.1093-1693C>G (n.1093-1693C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.1073-1693C>G (n.1073-1693C>G) c.1090-1693C>G (n.1090-1693C>G) c.*757-1693C>G (n.*757-1693C>G) c.1894C>G (n.1894C>G) n.1478-1693C>G n.2510C>G n.2853C>G n.2850C>G n.2345C>G n.2507C>G n.2726C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226896027C>T | CA529173321 | PSEN2 | c.*448C>T (n.*448C>T) n.2433C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1189-1693C>T (n.1189-1693C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1191+1902C>T (n.1191+1902C>T) n.2356C>T n.3525C>T c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.4050C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*8+440C>T (n.*8+440C>T) c.1093-1693C>T (n.1093-1693C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.1073-1693C>T (n.1073-1693C>T) c.1090-1693C>T (n.1090-1693C>T) c.*757-1693C>T (n.*757-1693C>T) c.1894C>T (n.1894C>T) n.1478-1693C>T n.2510C>T n.2853C>T n.2850C>T n.2345C>T n.2507C>T n.2726C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226896029del | CA2650788589 | PSEN2 | c.*450del (n.*450del) n.2435del c.*1624del (n.*1624del) c.1189-1691del (n.1189-1691del) c.*1138del (n.*1138del) c.*1376del (n.*1376del) c.1191+1904del (n.1191+1904del) n.2358del n.3527del c.*2019del (n.*2019del) n.4052del c.*1420del (n.*1420del) c.*8+442del (n.*8+442del) c.1093-1691del (n.1093-1691del) c.*1174del (n.*1174del) c.*1934del (n.*1934del) c.1073-1691del (n.1073-1691del) c.1090-1691del (n.1090-1691del) c.*757-1691del (n.*757-1691del) c.1896del (n.1896del) n.1478-1691del n.2512del n.2855del n.2852del n.2347del n.2509del n.2728del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896029T>C | CA2650788590 | PSEN2 | c.*450T>C (n.*450T>C) n.2435T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.1189-1691T>C (n.1189-1691T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1191+1904T>C (n.1191+1904T>C) n.2358T>C n.3527T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) n.4052T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*8+442T>C (n.*8+442T>C) c.1093-1691T>C (n.1093-1691T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.1073-1691T>C (n.1073-1691T>C) c.1090-1691T>C (n.1090-1691T>C) c.*757-1691T>C (n.*757-1691T>C) c.1896T>C (n.1896T>C) n.1478-1691T>C n.2512T>C n.2855T>C n.2852T>C n.2347T>C n.2509T>C n.2728T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896030G>A | CA1012965390 | PSEN2 | c.*451G>A (n.*451G>A) n.2436G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.1189-1690G>A (n.1189-1690G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1191+1905G>A (n.1191+1905G>A) n.2359G>A n.3528G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) n.4053G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*8+443G>A (n.*8+443G>A) c.1093-1690G>A (n.1093-1690G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.1073-1690G>A (n.1073-1690G>A) c.1090-1690G>A (n.1090-1690G>A) c.*757-1690G>A (n.*757-1690G>A) c.1897G>A (n.1897G>A) n.1478-1690G>A n.2513G>A n.2856G>A n.2853G>A n.2348G>A n.2510G>A n.2729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226896031T>C | CA732356713 | PSEN2 | c.*452T>C (n.*452T>C) n.2437T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.1189-1689T>C (n.1189-1689T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1191+1906T>C (n.1191+1906T>C) n.2360T>C n.3529T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.4054T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*8+444T>C (n.*8+444T>C) c.1093-1689T>C (n.1093-1689T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.1073-1689T>C (n.1073-1689T>C) c.1090-1689T>C (n.1090-1689T>C) c.*757-1689T>C (n.*757-1689T>C) c.1898T>C (n.1898T>C) n.1478-1689T>C n.2514T>C n.2857T>C n.2854T>C n.2349T>C n.2511T>C n.2730T>C | dbSNP |
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| 1 | g.226896032T>C | CA38627506 | PSEN2 | c.*453T>C (n.*453T>C) n.2438T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1189-1688T>C (n.1189-1688T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1191+1907T>C (n.1191+1907T>C) n.2361T>C n.3530T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.4055T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*8+445T>C (n.*8+445T>C) c.1093-1688T>C (n.1093-1688T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.1073-1688T>C (n.1073-1688T>C) c.1090-1688T>C (n.1090-1688T>C) c.*757-1688T>C (n.*757-1688T>C) c.1899T>C (n.1899T>C) n.1478-1688T>C n.2515T>C n.2858T>C n.2855T>C n.2350T>C n.2512T>C n.2731T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226896094T>G | CA2650788624 | PSEN2 | c.*515T>G (n.*515T>G) c.1189-1626T>G (n.1189-1626T>G) c.1191+1969T>G (n.1191+1969T>G) c.*8+507T>G (n.*8+507T>G) c.1093-1626T>G (n.1093-1626T>G) c.1073-1626T>G (n.1073-1626T>G) c.1090-1626T>G (n.1090-1626T>G) c.*757-1626T>G (n.*757-1626T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) n.1478-1626T>G n.2577T>G n.2920T>G n.2917T>G n.2412T>G n.2574T>G n.2793T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226896097A>C | CA1225085526 | PSEN2 | c.*518A>C (n.*518A>C) c.1189-1623A>C (n.1189-1623A>C) c.1191+1972A>C (n.1191+1972A>C) c.*8+510A>C (n.*8+510A>C) c.1093-1623A>C (n.1093-1623A>C) c.1073-1623A>C (n.1073-1623A>C) c.1090-1623A>C (n.1090-1623A>C) c.*757-1623A>C (n.*757-1623A>C) c.1964A>C (n.1964A>C) n.1478-1623A>C n.2580A>C n.2923A>C n.2920A>C n.2415A>C n.2577A>C n.2796A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226896097A>G | CA2650788625 | PSEN2 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.1189-1623A>G (n.1189-1623A>G) c.1191+1972A>G (n.1191+1972A>G) c.*8+510A>G (n.*8+510A>G) c.1093-1623A>G (n.1093-1623A>G) c.1073-1623A>G (n.1073-1623A>G) c.1090-1623A>G (n.1090-1623A>G) c.*757-1623A>G (n.*757-1623A>G) c.1964A>G (n.1964A>G) n.1478-1623A>G n.2580A>G n.2923A>G n.2920A>G n.2415A>G n.2577A>G n.2796A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896098A>G | CA2650788626 | PSEN2 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.1189-1622A>G (n.1189-1622A>G) c.1191+1973A>G (n.1191+1973A>G) c.*8+511A>G (n.*8+511A>G) c.1093-1622A>G (n.1093-1622A>G) c.1073-1622A>G (n.1073-1622A>G) c.1090-1622A>G (n.1090-1622A>G) c.*757-1622A>G (n.*757-1622A>G) c.1965A>G (n.1965A>G) n.1478-1622A>G n.2581A>G n.2924A>G n.2921A>G n.2416A>G n.2578A>G n.2797A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896100C= | CA1225085527 | PSEN2 | c.*521C= (n.*521C=) c.1189-1620C= (n.1189-1620C=) c.1191+1975C= (n.1191+1975C=) c.*8+513C= (n.*8+513C=) c.1093-1620C= (n.1093-1620C=) c.1073-1620C= (n.1073-1620C=) c.1090-1620C= (n.1090-1620C=) c.*757-1620C= (n.*757-1620C=) c.1967C= (n.1967C=) n.1478-1620C= n.2583C= n.2926C= n.2923C= n.2418C= n.2580C= n.2799C= | |
| 1 | g.226896100C>G | CA732356786 | PSEN2 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.1189-1620C>G (n.1189-1620C>G) c.1191+1975C>G (n.1191+1975C>G) c.*8+513C>G (n.*8+513C>G) c.1093-1620C>G (n.1093-1620C>G) c.1073-1620C>G (n.1073-1620C>G) c.1090-1620C>G (n.1090-1620C>G) c.*757-1620C>G (n.*757-1620C>G) c.1967C>G (n.1967C>G) n.1478-1620C>G n.2583C>G n.2926C>G n.2923C>G n.2418C>G n.2580C>G n.2799C>G | dbSNP |
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| 1 | g.226896103G>A | CA38627602 | PSEN2 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.1189-1617G>A (n.1189-1617G>A) c.1191+1978G>A (n.1191+1978G>A) c.*8+516G>A (n.*8+516G>A) c.1093-1617G>A (n.1093-1617G>A) c.1073-1617G>A (n.1073-1617G>A) c.1090-1617G>A (n.1090-1617G>A) c.*757-1617G>A (n.*757-1617G>A) c.1970G>A (n.1970G>A) n.1478-1617G>A n.2586G>A n.2929G>A n.2926G>A n.2421G>A n.2583G>A n.2802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226896103G>T | CA2650788627 | PSEN2 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.1189-1617G>T (n.1189-1617G>T) c.1191+1978G>T (n.1191+1978G>T) c.*8+516G>T (n.*8+516G>T) c.1093-1617G>T (n.1093-1617G>T) c.1073-1617G>T (n.1073-1617G>T) c.1090-1617G>T (n.1090-1617G>T) c.*757-1617G>T (n.*757-1617G>T) c.1970G>T (n.1970G>T) n.1478-1617G>T n.2586G>T n.2929G>T n.2926G>T n.2421G>T n.2583G>T n.2802G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226896104G>A | CA2698249620 | PSEN2 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.1189-1616G>A (n.1189-1616G>A) c.1191+1979G>A (n.1191+1979G>A) c.*8+517G>A (n.*8+517G>A) c.1093-1616G>A (n.1093-1616G>A) c.1073-1616G>A (n.1073-1616G>A) c.1090-1616G>A (n.1090-1616G>A) c.*757-1616G>A (n.*757-1616G>A) c.1971G>A (n.1971G>A) n.1478-1616G>A | dbSNP |
| 1 | g.226896104G>T | CA2650788628 | PSEN2 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.1189-1616G>T (n.1189-1616G>T) c.1191+1979G>T (n.1191+1979G>T) c.*8+517G>T (n.*8+517G>T) c.1093-1616G>T (n.1093-1616G>T) c.1073-1616G>T (n.1073-1616G>T) c.1090-1616G>T (n.1090-1616G>T) c.*757-1616G>T (n.*757-1616G>T) c.1971G>T (n.1971G>T) n.1478-1616G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896105A>G | CA2650788629 | PSEN2 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.1189-1615A>G (n.1189-1615A>G) c.1191+1980A>G (n.1191+1980A>G) c.*8+518A>G (n.*8+518A>G) c.1093-1615A>G (n.1093-1615A>G) c.1073-1615A>G (n.1073-1615A>G) c.1090-1615A>G (n.1090-1615A>G) c.*757-1615A>G (n.*757-1615A>G) c.1972A>G (n.1972A>G) n.1478-1615A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896106G>T | CA2650788630 | PSEN2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.1189-1614G>T (n.1189-1614G>T) c.1191+1981G>T (n.1191+1981G>T) c.*8+519G>T (n.*8+519G>T) c.1093-1614G>T (n.1093-1614G>T) c.1073-1614G>T (n.1073-1614G>T) c.1090-1614G>T (n.1090-1614G>T) c.*757-1614G>T (n.*757-1614G>T) n.1478-1614G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226896106_226896108delinsGTT | CA1225085530 | PSEN2 | c.*527_*529delinsGTT (n.*527_*529delinsGTT) c.1189-1614_1189-1612delinsGTT (n.1189-1614_1189-1612delinsGTT) c.1191+1981_1191+1983delinsGTT (n.1191+1981_1191+1983delinsGTT) c.*8+519_*8+521delinsGTT (n.*8+519_*8+521delinsGTT) c.1093-1614_1093-1612delinsGTT (n.1093-1614_1093-1612delinsGTT) c.1073-1614_1073-1612delinsGTT (n.1073-1614_1073-1612delinsGTT) c.1090-1614_1090-1612delinsGTT (n.1090-1614_1090-1612delinsGTT) c.*757-1614_*757-1612delinsGTT (n.*757-1614_*757-1612delinsGTT) n.1478-1614_1478-1612delinsGTT |