Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.226896094T>G | CA2650788624 | PSEN2 | c.*515T>G (n.*515T>G) c.1189-1626T>G (n.1189-1626T>G) c.1191+1969T>G (n.1191+1969T>G) c.*8+507T>G (n.*8+507T>G) c.1093-1626T>G (n.1093-1626T>G) c.1073-1626T>G (n.1073-1626T>G) c.1090-1626T>G (n.1090-1626T>G) c.*757-1626T>G (n.*757-1626T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) n.1478-1626T>G n.2577T>G n.2920T>G n.2917T>G n.2412T>G n.2574T>G n.2793T>G | gnomAD v4 |
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1 | g.226896097A>C | CA1225085526 | PSEN2 | c.*518A>C (n.*518A>C) c.1189-1623A>C (n.1189-1623A>C) c.1191+1972A>C (n.1191+1972A>C) c.*8+510A>C (n.*8+510A>C) c.1093-1623A>C (n.1093-1623A>C) c.1073-1623A>C (n.1073-1623A>C) c.1090-1623A>C (n.1090-1623A>C) c.*757-1623A>C (n.*757-1623A>C) c.1964A>C (n.1964A>C) n.1478-1623A>C n.2580A>C n.2923A>C n.2920A>C n.2415A>C n.2577A>C n.2796A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226896097A>G | CA2650788625 | PSEN2 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.1189-1623A>G (n.1189-1623A>G) c.1191+1972A>G (n.1191+1972A>G) c.*8+510A>G (n.*8+510A>G) c.1093-1623A>G (n.1093-1623A>G) c.1073-1623A>G (n.1073-1623A>G) c.1090-1623A>G (n.1090-1623A>G) c.*757-1623A>G (n.*757-1623A>G) c.1964A>G (n.1964A>G) n.1478-1623A>G n.2580A>G n.2923A>G n.2920A>G n.2415A>G n.2577A>G n.2796A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226896098A>G | CA2650788626 | PSEN2 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.1189-1622A>G (n.1189-1622A>G) c.1191+1973A>G (n.1191+1973A>G) c.*8+511A>G (n.*8+511A>G) c.1093-1622A>G (n.1093-1622A>G) c.1073-1622A>G (n.1073-1622A>G) c.1090-1622A>G (n.1090-1622A>G) c.*757-1622A>G (n.*757-1622A>G) c.1965A>G (n.1965A>G) n.1478-1622A>G n.2581A>G n.2924A>G n.2921A>G n.2416A>G n.2578A>G n.2797A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226896100C= | CA1225085527 | PSEN2 | c.*521C= (n.*521C=) c.1189-1620C= (n.1189-1620C=) c.1191+1975C= (n.1191+1975C=) c.*8+513C= (n.*8+513C=) c.1093-1620C= (n.1093-1620C=) c.1073-1620C= (n.1073-1620C=) c.1090-1620C= (n.1090-1620C=) c.*757-1620C= (n.*757-1620C=) c.1967C= (n.1967C=) n.1478-1620C= n.2583C= n.2926C= n.2923C= n.2418C= n.2580C= n.2799C= | |
1 | g.226896100C>G | CA732356786 | PSEN2 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.1189-1620C>G (n.1189-1620C>G) c.1191+1975C>G (n.1191+1975C>G) c.*8+513C>G (n.*8+513C>G) c.1093-1620C>G (n.1093-1620C>G) c.1073-1620C>G (n.1073-1620C>G) c.1090-1620C>G (n.1090-1620C>G) c.*757-1620C>G (n.*757-1620C>G) c.1967C>G (n.1967C>G) n.1478-1620C>G n.2583C>G n.2926C>G n.2923C>G n.2418C>G n.2580C>G n.2799C>G | dbSNP |
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1 | g.226896103G>A | CA38627602 | PSEN2 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.1189-1617G>A (n.1189-1617G>A) c.1191+1978G>A (n.1191+1978G>A) c.*8+516G>A (n.*8+516G>A) c.1093-1617G>A (n.1093-1617G>A) c.1073-1617G>A (n.1073-1617G>A) c.1090-1617G>A (n.1090-1617G>A) c.*757-1617G>A (n.*757-1617G>A) c.1970G>A (n.1970G>A) n.1478-1617G>A n.2586G>A n.2929G>A n.2926G>A n.2421G>A n.2583G>A n.2802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226896103G>T | CA2650788627 | PSEN2 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.1189-1617G>T (n.1189-1617G>T) c.1191+1978G>T (n.1191+1978G>T) c.*8+516G>T (n.*8+516G>T) c.1093-1617G>T (n.1093-1617G>T) c.1073-1617G>T (n.1073-1617G>T) c.1090-1617G>T (n.1090-1617G>T) c.*757-1617G>T (n.*757-1617G>T) c.1970G>T (n.1970G>T) n.1478-1617G>T n.2586G>T n.2929G>T n.2926G>T n.2421G>T n.2583G>T n.2802G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226896104G>A | CA2698249620 | PSEN2 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.1189-1616G>A (n.1189-1616G>A) c.1191+1979G>A (n.1191+1979G>A) c.*8+517G>A (n.*8+517G>A) c.1093-1616G>A (n.1093-1616G>A) c.1073-1616G>A (n.1073-1616G>A) c.1090-1616G>A (n.1090-1616G>A) c.*757-1616G>A (n.*757-1616G>A) c.1971G>A (n.1971G>A) n.1478-1616G>A | dbSNP |
1 | g.226896104G>T | CA2650788628 | PSEN2 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.1189-1616G>T (n.1189-1616G>T) c.1191+1979G>T (n.1191+1979G>T) c.*8+517G>T (n.*8+517G>T) c.1093-1616G>T (n.1093-1616G>T) c.1073-1616G>T (n.1073-1616G>T) c.1090-1616G>T (n.1090-1616G>T) c.*757-1616G>T (n.*757-1616G>T) c.1971G>T (n.1971G>T) n.1478-1616G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226896105A>G | CA2650788629 | PSEN2 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.1189-1615A>G (n.1189-1615A>G) c.1191+1980A>G (n.1191+1980A>G) c.*8+518A>G (n.*8+518A>G) c.1093-1615A>G (n.1093-1615A>G) c.1073-1615A>G (n.1073-1615A>G) c.1090-1615A>G (n.1090-1615A>G) c.*757-1615A>G (n.*757-1615A>G) c.1972A>G (n.1972A>G) n.1478-1615A>G | gnomAD v4 |