Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1478-1733G>T
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n.2686G>T
gnomAD v4
1g.226895989C>ACA2650788569PSEN2c.*410C>A (n.*410C>A)
n.2395C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.1189-1731C>A (n.1189-1731C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
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n.2318C>A
n.3487C>A
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2757G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.226896058G>TCA38627552PSEN2c.*479G>T (n.*479G>T)
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n.1478-1662G>T
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n.2757G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226896058_226896059insTGCCATATATTTTTAAGACTTTTCTTTCCA2650788605PSEN2c.*479_*480insTGCCATATATTTTTAAGACTTTTCTTTC (n.*479_*480insTGCCATATATTTTTAAGACTTTTCTTTC)
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