Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226895957delCA2650788550PSEN2c.*378del (n.*378del)
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 gnomAD v4
1g.226895957G>ACA2698151201PSEN2c.*378G>A (n.*378G>A)
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n.2852del
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c.*1177T>C (n.*1177T>C)
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n.1478-1688T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2512T=
n.2731T=

Number of alleles fetched