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1 | g.226895952C>T | CA2650788545 | PSEN2 | c.*373C>T (n.*373C>T) n.2358C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.1189-1768C>T (n.1189-1768C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1191+1827C>T (n.1191+1827C>T) n.2281C>T n.3450C>T c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.3975C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*8+365C>T (n.*8+365C>T) c.1093-1768C>T (n.1093-1768C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.1073-1768C>T (n.1073-1768C>T) c.1090-1768C>T (n.1090-1768C>T) c.*757-1768C>T (n.*757-1768C>T) c.1819C>T (n.1819C>T) n.1478-1768C>T n.2435C>T n.2778C>T n.2775C>T n.2270C>T n.2432C>T n.2651C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895953C>A | CA2650788548 | PSEN2 | c.*374C>A (n.*374C>A) n.2359C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.1189-1767C>A (n.1189-1767C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1191+1828C>A (n.1191+1828C>A) n.2282C>A n.3451C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.3976C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*8+366C>A (n.*8+366C>A) c.1093-1767C>A (n.1093-1767C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.1073-1767C>A (n.1073-1767C>A) c.1090-1767C>A (n.1090-1767C>A) c.*757-1767C>A (n.*757-1767C>A) c.1820C>A (n.1820C>A) n.1478-1767C>A n.2436C>A n.2779C>A n.2776C>A n.2271C>A n.2433C>A n.2652C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895953C>G | CA2650788547 | PSEN2 | c.*374C>G (n.*374C>G) n.2359C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1189-1767C>G (n.1189-1767C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1191+1828C>G (n.1191+1828C>G) n.2282C>G n.3451C>G c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.3976C>G c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*8+366C>G (n.*8+366C>G) c.1093-1767C>G (n.1093-1767C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.1073-1767C>G (n.1073-1767C>G) c.1090-1767C>G (n.1090-1767C>G) c.*757-1767C>G (n.*757-1767C>G) c.1820C>G (n.1820C>G) n.1478-1767C>G n.2436C>G n.2779C>G n.2776C>G n.2271C>G n.2433C>G n.2652C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895953C>T | CA2650788546 | PSEN2 | c.*374C>T (n.*374C>T) n.2359C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1189-1767C>T (n.1189-1767C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1191+1828C>T (n.1191+1828C>T) n.2282C>T n.3451C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.3976C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*8+366C>T (n.*8+366C>T) c.1093-1767C>T (n.1093-1767C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.1073-1767C>T (n.1073-1767C>T) c.1090-1767C>T (n.1090-1767C>T) c.*757-1767C>T (n.*757-1767C>T) c.1820C>T (n.1820C>T) n.1478-1767C>T n.2436C>T n.2779C>T n.2776C>T n.2271C>T n.2433C>T n.2652C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895954T>C | CA2650788549 | PSEN2 | c.*375T>C (n.*375T>C) n.2360T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1189-1766T>C (n.1189-1766T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1191+1829T>C (n.1191+1829T>C) n.2283T>C n.3452T>C c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.3977T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*8+367T>C (n.*8+367T>C) c.1093-1766T>C (n.1093-1766T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.1073-1766T>C (n.1073-1766T>C) c.1090-1766T>C (n.1090-1766T>C) c.*757-1766T>C (n.*757-1766T>C) c.1821T>C (n.1821T>C) n.1478-1766T>C n.2437T>C n.2780T>C n.2777T>C n.2272T>C n.2434T>C n.2653T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895955A= | CA1143461685 | PSEN2 | c.*376A= (n.*376A=) n.2361A= c.*1550A= (n.*1550A=) c.1189-1765A= (n.1189-1765A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.1191+1830A= (n.1191+1830A=) n.2284A= n.3453A= c.*1945A= (n.*1945A=) n.3978A= c.*1346A= (n.*1346A=) c.*8+368A= (n.*8+368A=) c.1093-1765A= (n.1093-1765A=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.*1860A= (n.*1860A=) c.1073-1765A= (n.1073-1765A=) c.1090-1765A= (n.1090-1765A=) c.*757-1765A= (n.*757-1765A=) c.1822A= (n.1822A=) n.1478-1765A= n.2438A= n.2781A= n.2778A= n.2273A= n.2435A= n.2654A= | |
1 | g.226895955A>G | CA38627444 | PSEN2 | c.*376A>G (n.*376A>G) n.2361A>G c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1189-1765A>G (n.1189-1765A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1191+1830A>G (n.1191+1830A>G) n.2284A>G n.3453A>G c.*1945A>G (n.*1945A>G) n.3978A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*8+368A>G (n.*8+368A>G) c.1093-1765A>G (n.1093-1765A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.1073-1765A>G (n.1073-1765A>G) c.1090-1765A>G (n.1090-1765A>G) c.*757-1765A>G (n.*757-1765A>G) c.1822A>G (n.1822A>G) n.1478-1765A>G n.2438A>G n.2781A>G n.2778A>G n.2273A>G n.2435A>G n.2654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895956C>A | CA38627460 | PSEN2 | c.*377C>A (n.*377C>A) n.2362C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.1189-1764C>A (n.1189-1764C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1191+1831C>A (n.1191+1831C>A) n.2285C>A n.3454C>A c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.3979C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*8+369C>A (n.*8+369C>A) c.1093-1764C>A (n.1093-1764C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.1073-1764C>A (n.1073-1764C>A) c.1090-1764C>A (n.1090-1764C>A) c.*757-1764C>A (n.*757-1764C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) n.1478-1764C>A n.2439C>A n.2782C>A n.2779C>A n.2274C>A n.2436C>A n.2655C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226895956C>T | CA10610268 | PSEN2 | c.*377C>T (n.*377C>T) n.2362C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.1189-1764C>T (n.1189-1764C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1191+1831C>T (n.1191+1831C>T) n.2285C>T n.3454C>T c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.3979C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*8+369C>T (n.*8+369C>T) c.1093-1764C>T (n.1093-1764C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.1073-1764C>T (n.1073-1764C>T) c.1090-1764C>T (n.1090-1764C>T) c.*757-1764C>T (n.*757-1764C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) n.1478-1764C>T n.2439C>T n.2782C>T n.2779C>T n.2274C>T n.2436C>T n.2655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.226895957G>A | CA2698151201 | PSEN2 | c.*378G>A (n.*378G>A) n.2363G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1189-1763G>A (n.1189-1763G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1191+1832G>A (n.1191+1832G>A) n.2286G>A n.3455G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) n.3980G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*8+370G>A (n.*8+370G>A) c.1093-1763G>A (n.1093-1763G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.1073-1763G>A (n.1073-1763G>A) c.1090-1763G>A (n.1090-1763G>A) c.*757-1763G>A (n.*757-1763G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) n.1478-1763G>A n.2440G>A n.2783G>A n.2780G>A n.2275G>A n.2437G>A n.2656G>A | dbSNP |
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