Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.226895920G>C | CA2650788514 | PSEN2 | c.*341G>C (n.*341G>C) n.2326G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.1188+1795G>C (n.1188+1795G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1191+1795G>C (n.1191+1795G>C) n.2249G>C n.3418G>C c.*1910G>C (n.*1910G>C) n.3943G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.*8+333G>C (n.*8+333G>C) c.1092+1795G>C (n.1092+1795G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.1073-1800G>C (n.1073-1800G>C) c.1089+1795G>C (n.1089+1795G>C) c.*757-1800G>C (n.*757-1800G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) n.1478-1800G>C n.2403G>C n.2746G>C n.2743G>C n.2238G>C n.2400G>C n.2619G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895920G>T | CA2650788515 | PSEN2 | c.*341G>T (n.*341G>T) n.2326G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.1188+1795G>T (n.1188+1795G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1191+1795G>T (n.1191+1795G>T) n.2249G>T n.3418G>T c.*1910G>T (n.*1910G>T) n.3943G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.*8+333G>T (n.*8+333G>T) c.1092+1795G>T (n.1092+1795G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.1073-1800G>T (n.1073-1800G>T) c.1089+1795G>T (n.1089+1795G>T) c.*757-1800G>T (n.*757-1800G>T) c.1787G>T (n.1787G>T) n.1478-1800G>T n.2403G>T n.2746G>T n.2743G>T n.2238G>T n.2400G>T n.2619G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895921G>A | CA2650788516 | PSEN2 | c.*342G>A (n.*342G>A) n.2327G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1188+1796G>A (n.1188+1796G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1191+1796G>A (n.1191+1796G>A) n.2250G>A n.3419G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) n.3944G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*8+334G>A (n.*8+334G>A) c.1092+1796G>A (n.1092+1796G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.1073-1799G>A (n.1073-1799G>A) c.1089+1796G>A (n.1089+1796G>A) c.*757-1799G>A (n.*757-1799G>A) c.1788G>A (n.1788G>A) n.1478-1799G>A n.2404G>A n.2747G>A n.2744G>A n.2239G>A n.2401G>A n.2620G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226895921G>T | CA38627421 | PSEN2 | c.*342G>T (n.*342G>T) n.2327G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1188+1796G>T (n.1188+1796G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1191+1796G>T (n.1191+1796G>T) n.2250G>T n.3419G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) n.3944G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*8+334G>T (n.*8+334G>T) c.1092+1796G>T (n.1092+1796G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.1073-1799G>T (n.1073-1799G>T) c.1089+1796G>T (n.1089+1796G>T) c.*757-1799G>T (n.*757-1799G>T) c.1788G>T (n.1788G>T) n.1478-1799G>T n.2404G>T n.2747G>T n.2744G>T n.2239G>T n.2401G>T n.2620G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226895953C>T | CA2650788546 | PSEN2 | c.*374C>T (n.*374C>T) n.2359C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1189-1767C>T (n.1189-1767C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1191+1828C>T (n.1191+1828C>T) n.2282C>T n.3451C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.3976C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*8+366C>T (n.*8+366C>T) c.1093-1767C>T (n.1093-1767C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.1073-1767C>T (n.1073-1767C>T) c.1090-1767C>T (n.1090-1767C>T) c.*757-1767C>T (n.*757-1767C>T) c.1820C>T (n.1820C>T) n.1478-1767C>T n.2436C>T n.2779C>T n.2776C>T n.2271C>T n.2433C>T n.2652C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895954T>C | CA2650788549 | PSEN2 | c.*375T>C (n.*375T>C) n.2360T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1189-1766T>C (n.1189-1766T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1191+1829T>C (n.1191+1829T>C) n.2283T>C n.3452T>C c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.3977T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*8+367T>C (n.*8+367T>C) c.1093-1766T>C (n.1093-1766T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.1073-1766T>C (n.1073-1766T>C) c.1090-1766T>C (n.1090-1766T>C) c.*757-1766T>C (n.*757-1766T>C) c.1821T>C (n.1821T>C) n.1478-1766T>C n.2437T>C n.2780T>C n.2777T>C n.2272T>C n.2434T>C n.2653T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895955A= | CA1143461685 | PSEN2 | c.*376A= (n.*376A=) n.2361A= c.*1550A= (n.*1550A=) c.1189-1765A= (n.1189-1765A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.1191+1830A= (n.1191+1830A=) n.2284A= n.3453A= c.*1945A= (n.*1945A=) n.3978A= c.*1346A= (n.*1346A=) c.*8+368A= (n.*8+368A=) c.1093-1765A= (n.1093-1765A=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.*1860A= (n.*1860A=) c.1073-1765A= (n.1073-1765A=) c.1090-1765A= (n.1090-1765A=) c.*757-1765A= (n.*757-1765A=) c.1822A= (n.1822A=) n.1478-1765A= n.2438A= n.2781A= n.2778A= n.2273A= n.2435A= n.2654A= | |
1 | g.226895955A>G | CA38627444 | PSEN2 | c.*376A>G (n.*376A>G) n.2361A>G c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1189-1765A>G (n.1189-1765A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1191+1830A>G (n.1191+1830A>G) n.2284A>G n.3453A>G c.*1945A>G (n.*1945A>G) n.3978A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*8+368A>G (n.*8+368A>G) c.1093-1765A>G (n.1093-1765A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.1073-1765A>G (n.1073-1765A>G) c.1090-1765A>G (n.1090-1765A>G) c.*757-1765A>G (n.*757-1765A>G) c.1822A>G (n.1822A>G) n.1478-1765A>G n.2438A>G n.2781A>G n.2778A>G n.2273A>G n.2435A>G n.2654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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