Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.226895832A>G	CA2650788399	PSEN2	c.253A>G (n.253A>G) n.2238A>G c.1427A>G (n.1427A>G) c.1188+1707A>G (n.1188+1707A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.1191+1707A>G (n.1191+1707A>G) n.2161A>G n.3330A>G c.1822A>G (n.1822A>G) n.3855A>G c.1223A>G (n.1223A>G) c.8+245A>G (n.8+245A>G) c.1092+1707A>G (n.1092+1707A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1073-1888A>G (n.1073-1888A>G) c.1089+1707A>G (n.1089+1707A>G) c.757-1888A>G (n.757-1888A>G) c.1699A>G (n.1699A>G) n.1478-1888A>G n.2315A>G n.2658A>G n.2655A>G n.2150A>G n.2312A>G n.2531A>G	gnomAD v4
1	g.226895834_226895836del	CA2650788398	PSEN2	c.255_257del (n.255_257del) n.2240_2242del c.1429_1431del (n.1429_1431del) c.1188+1709_1188+1711del (n.1188+1709_1188+1711del) c.943_945del (n.943_945del) c.1181_1183del (n.1181_1183del) c.1191+1709_1191+1711del (n.1191+1709_1191+1711del) n.2163_2165del n.3332_3334del c.1824_1826del (n.1824_1826del) n.3857_3859del c.1225_1227del (n.1225_1227del) c.8+247_8+249del (n.8+247_8+249del) c.1092+1709_1092+1711del (n.1092+1709_1092+1711del) c.979_981del (n.979_981del) c.1739_1741del (n.1739_1741del) c.1073-1886_1073-1884del (n.1073-1886_1073-1884del) c.1089+1709_1089+1711del (n.1089+1709_1089+1711del) c.757-1886_757-1884del (n.757-1886_757-1884del) c.1701_1703del (n.1701_1703del) n.1478-1886_1478-1884del n.2317_2319del n.2660_2662del n.2657_2659del n.2152_2154del n.2314_2316del n.2533_2535del	gnomAD v4
1	g.226895833G>A	CA2650788400	PSEN2	c.254G>A (n.254G>A) n.2239G>A c.1428G>A (n.1428G>A) c.1188+1708G>A (n.1188+1708G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.1191+1708G>A (n.1191+1708G>A) n.2162G>A n.3331G>A c.1823G>A (n.1823G>A) n.3856G>A c.1224G>A (n.1224G>A) c.8+246G>A (n.8+246G>A) c.1092+1708G>A (n.1092+1708G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.1738G>A (n.1738G>A) c.1073-1887G>A (n.1073-1887G>A) c.1089+1708G>A (n.1089+1708G>A) c.757-1887G>A (n.757-1887G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) n.1478-1887G>A n.2316G>A n.2659G>A n.2656G>A n.2151G>A n.2313G>A n.2532G>A	gnomAD v4
1	g.226895834A>G	CA2650788401	PSEN2	c.255A>G (n.255A>G) n.2240A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.1188+1709A>G (n.1188+1709A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1181A>G (n.1181A>G) c.1191+1709A>G (n.1191+1709A>G) n.2163A>G n.3332A>G c.1824A>G (n.1824A>G) n.3857A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.8+247A>G (n.8+247A>G) c.1092+1709A>G (n.1092+1709A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1073-1886A>G (n.1073-1886A>G) c.1089+1709A>G (n.1089+1709A>G) c.757-1886A>G (n.757-1886A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) n.1478-1886A>G n.2317A>G n.2660A>G n.2657A>G n.2152A>G n.2314A>G n.2533A>G	gnomAD v4
1	g.226895835A>T	CA2650788402	PSEN2	c.256A>T (n.256A>T) n.2241A>T c.1430A>T (n.1430A>T) c.1188+1710A>T (n.1188+1710A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.1182A>T (n.1182A>T) c.1191+1710A>T (n.1191+1710A>T) n.2164A>T n.3333A>T c.1825A>T (n.1825A>T) n.3858A>T c.1226A>T (n.1226A>T) c.8+248A>T (n.8+248A>T) c.1092+1710A>T (n.1092+1710A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1073-1885A>T (n.1073-1885A>T) c.1089+1710A>T (n.1089+1710A>T) c.757-1885A>T (n.757-1885A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) n.1478-1885A>T n.2318A>T n.2661A>T n.2658A>T n.2153A>T n.2315A>T n.2534A>T	gnomAD v4
1	g.226895836G>A	CA2747997002	PSEN2	c.257G>A (n.257G>A) n.2242G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.1188+1711G>A (n.1188+1711G>A) c.945G>A (n.945G>A) c.1183G>A (n.1183G>A) c.1191+1711G>A (n.1191+1711G>A) n.2165G>A n.3334G>A c.1826G>A (n.1826G>A) n.3859G>A c.1227G>A (n.1227G>A) c.8+249G>A (n.8+249G>A) c.1092+1711G>A (n.1092+1711G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) c.1073-1884G>A (n.1073-1884G>A) c.1089+1711G>A (n.1089+1711G>A) c.757-1884G>A (n.757-1884G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) n.1478-1884G>A n.2319G>A n.2662G>A n.2659G>A n.2154G>A n.2316G>A n.2535G>A
1	g.226895836G>T	CA2650788403	PSEN2	c.257G>T (n.257G>T) n.2242G>T c.1431G>T (n.1431G>T) c.1188+1711G>T (n.1188+1711G>T) c.945G>T (n.945G>T) c.1183G>T (n.1183G>T) c.1191+1711G>T (n.1191+1711G>T) n.2165G>T n.3334G>T c.1826G>T (n.1826G>T) n.3859G>T c.1227G>T (n.1227G>T) c.8+249G>T (n.8+249G>T) c.1092+1711G>T (n.1092+1711G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) c.1073-1884G>T (n.1073-1884G>T) c.1089+1711G>T (n.1089+1711G>T) c.757-1884G>T (n.757-1884G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) n.1478-1884G>T n.2319G>T n.2662G>T n.2659G>T n.2154G>T n.2316G>T n.2535G>T	gnomAD v4
1	g.226895837G>A	CA2650788404	PSEN2	c.258G>A (n.258G>A) n.2243G>A c.1432G>A (n.1432G>A) c.1188+1712G>A (n.1188+1712G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.1191+1712G>A (n.1191+1712G>A) n.2166G>A n.3335G>A c.1827G>A (n.1827G>A) n.3860G>A c.1228G>A (n.1228G>A) c.8+250G>A (n.8+250G>A) c.1092+1712G>A (n.1092+1712G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1073-1883G>A (n.1073-1883G>A) c.1089+1712G>A (n.1089+1712G>A) c.757-1883G>A (n.757-1883G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) n.1478-1883G>A n.2320G>A n.2663G>A n.2660G>A n.2155G>A n.2317G>A n.2536G>A	gnomAD v4
1	g.226895837G>T	CA2650788405	PSEN2	c.258G>T (n.258G>T) n.2243G>T c.1432G>T (n.1432G>T) c.1188+1712G>T (n.1188+1712G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.1191+1712G>T (n.1191+1712G>T) n.2166G>T n.3335G>T c.1827G>T (n.1827G>T) n.3860G>T c.1228G>T (n.1228G>T) c.8+250G>T (n.8+250G>T) c.1092+1712G>T (n.1092+1712G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1073-1883G>T (n.1073-1883G>T) c.1089+1712G>T (n.1089+1712G>T) c.757-1883G>T (n.757-1883G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) n.1478-1883G>T n.2320G>T n.2663G>T n.2660G>T n.2155G>T n.2317G>T n.2536G>T	gnomAD v4
1	g.226895838T>A	CA732356564	PSEN2	c.259T>A (n.259T>A) n.2244T>A c.1433T>A (n.1433T>A) c.1188+1713T>A (n.1188+1713T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.1191+1713T>A (n.1191+1713T>A) n.2167T>A n.3336T>A c.1828T>A (n.1828T>A) n.3861T>A c.1229T>A (n.1229T>A) c.8+251T>A (n.8+251T>A) c.1092+1713T>A (n.1092+1713T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1743T>A (n.1743T>A) c.1073-1882T>A (n.1073-1882T>A) c.1089+1713T>A (n.1089+1713T>A) c.757-1882T>A (n.757-1882T>A) c.1705T>A (n.1705T>A) n.1478-1882T>A n.2321T>A n.2664T>A n.2661T>A n.2156T>A n.2318T>A n.2537T>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895838T>G	CA1012965289	PSEN2	c.259T>G (n.259T>G) n.2244T>G c.1433T>G (n.1433T>G) c.1188+1713T>G (n.1188+1713T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.1191+1713T>G (n.1191+1713T>G) n.2167T>G n.3336T>G c.1828T>G (n.1828T>G) n.3861T>G c.1229T>G (n.1229T>G) c.8+251T>G (n.8+251T>G) c.1092+1713T>G (n.1092+1713T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1743T>G (n.1743T>G) c.1073-1882T>G (n.1073-1882T>G) c.1089+1713T>G (n.1089+1713T>G) c.757-1882T>G (n.757-1882T>G) c.1705T>G (n.1705T>G) n.1478-1882T>G n.2321T>G n.2664T>G n.2661T>G n.2156T>G n.2318T>G n.2537T>G	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895838T=	CA1225085429	PSEN2	c.259T= (n.259T=) n.2244T= c.1433T= (n.1433T=) c.1188+1713T= (n.1188+1713T=) c.947T= (n.947T=) c.1185T= (n.1185T=) c.1191+1713T= (n.1191+1713T=) n.2167T= n.3336T= c.1828T= (n.1828T=) n.3861T= c.1229T= (n.1229T=) c.8+251T= (n.8+251T=) c.1092+1713T= (n.1092+1713T=) c.983T= (n.983T=) c.1743T= (n.1743T=) c.1073-1882T= (n.1073-1882T=) c.1089+1713T= (n.1089+1713T=) c.757-1882T= (n.757-1882T=) c.1705T= (n.1705T=) n.1478-1882T= n.2321T= n.2664T= n.2661T= n.2156T= n.2318T= n.2537T=
1	g.226895839C>A	CA2650788407	PSEN2	c.260C>A (n.260C>A) n.2245C>A c.1434C>A (n.1434C>A) c.1188+1714C>A (n.1188+1714C>A) c.948C>A (n.948C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.1191+1714C>A (n.1191+1714C>A) n.2168C>A n.3337C>A c.1829C>A (n.1829C>A) n.3862C>A c.1230C>A (n.1230C>A) c.8+252C>A (n.8+252C>A) c.1092+1714C>A (n.1092+1714C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.1073-1881C>A (n.1073-1881C>A) c.1089+1714C>A (n.1089+1714C>A) c.757-1881C>A (n.757-1881C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) n.1478-1881C>A n.2322C>A n.2665C>A n.2662C>A n.2157C>A n.2319C>A n.2538C>A	gnomAD v4
1	g.226895839C=	CA1225085430	PSEN2	c.260C= (n.260C=) n.2245C= c.1434C= (n.1434C=) c.1188+1714C= (n.1188+1714C=) c.948C= (n.948C=) c.1186C= (n.1186C=) c.1191+1714C= (n.1191+1714C=) n.2168C= n.3337C= c.1829C= (n.1829C=) n.3862C= c.1230C= (n.1230C=) c.8+252C= (n.8+252C=) c.1092+1714C= (n.1092+1714C=) c.984C= (n.984C=) c.1744C= (n.1744C=) c.1073-1881C= (n.1073-1881C=) c.1089+1714C= (n.1089+1714C=) c.757-1881C= (n.757-1881C=) c.1706C= (n.1706C=) n.1478-1881C= n.2322C= n.2665C= n.2662C= n.2157C= n.2319C= n.2538C=
1	g.226895839C>G	CA2650788406	PSEN2	c.260C>G (n.260C>G) n.2245C>G c.1434C>G (n.1434C>G) c.1188+1714C>G (n.1188+1714C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.1191+1714C>G (n.1191+1714C>G) n.2168C>G n.3337C>G c.1829C>G (n.1829C>G) n.3862C>G c.1230C>G (n.1230C>G) c.8+252C>G (n.8+252C>G) c.1092+1714C>G (n.1092+1714C>G) c.984C>G (n.984C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) c.1073-1881C>G (n.1073-1881C>G) c.1089+1714C>G (n.1089+1714C>G) c.757-1881C>G (n.757-1881C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) n.1478-1881C>G n.2322C>G n.2665C>G n.2662C>G n.2157C>G n.2319C>G n.2538C>G	gnomAD v4
1	g.226895839C>T	CA1225085431	PSEN2	c.260C>T (n.260C>T) n.2245C>T c.1434C>T (n.1434C>T) c.1188+1714C>T (n.1188+1714C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.1191+1714C>T (n.1191+1714C>T) n.2168C>T n.3337C>T c.1829C>T (n.1829C>T) n.3862C>T c.1230C>T (n.1230C>T) c.8+252C>T (n.8+252C>T) c.1092+1714C>T (n.1092+1714C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.1073-1881C>T (n.1073-1881C>T) c.1089+1714C>T (n.1089+1714C>T) c.757-1881C>T (n.757-1881C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) n.1478-1881C>T n.2322C>T n.2665C>T n.2662C>T n.2157C>T n.2319C>T n.2538C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895840A>C	CA2650788408	PSEN2	c.261A>C (n.261A>C) n.2246A>C c.1435A>C (n.1435A>C) c.1188+1715A>C (n.1188+1715A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.1187A>C (n.1187A>C) c.1191+1715A>C (n.1191+1715A>C) n.2169A>C n.3338A>C c.1830A>C (n.1830A>C) n.3863A>C c.1231A>C (n.1231A>C) c.8+253A>C (n.8+253A>C) c.1092+1715A>C (n.1092+1715A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.1745A>C (n.1745A>C) c.1073-1880A>C (n.1073-1880A>C) c.1089+1715A>C (n.1089+1715A>C) c.757-1880A>C (n.757-1880A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) n.1478-1880A>C n.2323A>C n.2666A>C n.2663A>C n.2158A>C n.2320A>C n.2539A>C	gnomAD v4
1	g.226895840A>G	CA2650788409	PSEN2	c.261A>G (n.261A>G) n.2246A>G c.1435A>G (n.1435A>G) c.1188+1715A>G (n.1188+1715A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.1187A>G (n.1187A>G) c.1191+1715A>G (n.1191+1715A>G) n.2169A>G n.3338A>G c.1830A>G (n.1830A>G) n.3863A>G c.1231A>G (n.1231A>G) c.8+253A>G (n.8+253A>G) c.1092+1715A>G (n.1092+1715A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) c.1073-1880A>G (n.1073-1880A>G) c.1089+1715A>G (n.1089+1715A>G) c.757-1880A>G (n.757-1880A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) n.1478-1880A>G n.2323A>G n.2666A>G n.2663A>G n.2158A>G n.2320A>G n.2539A>G	gnomAD v4
1	g.226895840A>T	CA2650788410	PSEN2	c.261A>T (n.261A>T) n.2246A>T c.1435A>T (n.1435A>T) c.1188+1715A>T (n.1188+1715A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.1187A>T (n.1187A>T) c.1191+1715A>T (n.1191+1715A>T) n.2169A>T n.3338A>T c.1830A>T (n.1830A>T) n.3863A>T c.1231A>T (n.1231A>T) c.8+253A>T (n.8+253A>T) c.1092+1715A>T (n.1092+1715A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.1745A>T (n.1745A>T) c.1073-1880A>T (n.1073-1880A>T) c.1089+1715A>T (n.1089+1715A>T) c.757-1880A>T (n.757-1880A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) n.1478-1880A>T n.2323A>T n.2666A>T n.2663A>T n.2158A>T n.2320A>T n.2539A>T	gnomAD v4
1	g.226895841G>A	CA1012965290	PSEN2	c.262G>A (n.262G>A) n.2247G>A c.1436G>A (n.1436G>A) c.1188+1716G>A (n.1188+1716G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1188G>A (n.1188G>A) c.1191+1716G>A (n.1191+1716G>A) n.2170G>A n.3339G>A c.1831G>A (n.1831G>A) n.3864G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.8+254G>A (n.8+254G>A) c.1092+1716G>A (n.1092+1716G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1073-1879G>A (n.1073-1879G>A) c.1089+1716G>A (n.1089+1716G>A) c.757-1879G>A (n.757-1879G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) n.1478-1879G>A n.2324G>A n.2667G>A n.2664G>A n.2159G>A n.2321G>A n.2540G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895841G>C	CA38627327	PSEN2	c.262G>C (n.262G>C) n.2247G>C c.1436G>C (n.1436G>C) c.1188+1716G>C (n.1188+1716G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1188G>C (n.1188G>C) c.1191+1716G>C (n.1191+1716G>C) n.2170G>C n.3339G>C c.1831G>C (n.1831G>C) n.3864G>C c.1232G>C (n.1232G>C) c.8+254G>C (n.8+254G>C) c.1092+1716G>C (n.1092+1716G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1073-1879G>C (n.1073-1879G>C) c.1089+1716G>C (n.1089+1716G>C) c.757-1879G>C (n.757-1879G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) n.1478-1879G>C n.2324G>C n.2667G>C n.2664G>C n.2159G>C n.2321G>C n.2540G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895841G=	CA1225085432	PSEN2	c.262G= (n.262G=) n.2247G= c.1436G= (n.1436G=) c.1188+1716G= (n.1188+1716G=) c.950G= (n.950G=) c.1188G= (n.1188G=) c.1191+1716G= (n.1191+1716G=) n.2170G= n.3339G= c.1831G= (n.1831G=) n.3864G= c.1232G= (n.1232G=) c.8+254G= (n.8+254G=) c.1092+1716G= (n.1092+1716G=) c.986G= (n.986G=) c.1746G= (n.1746G=) c.1073-1879G= (n.1073-1879G=) c.1089+1716G= (n.1089+1716G=) c.757-1879G= (n.757-1879G=) c.1708G= (n.1708G=) n.1478-1879G= n.2324G= n.2667G= n.2664G= n.2159G= n.2321G= n.2540G=
1	g.226895841G>T	CA2650788411	PSEN2	c.262G>T (n.262G>T) n.2247G>T c.1436G>T (n.1436G>T) c.1188+1716G>T (n.1188+1716G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1188G>T (n.1188G>T) c.1191+1716G>T (n.1191+1716G>T) n.2170G>T n.3339G>T c.1831G>T (n.1831G>T) n.3864G>T c.1232G>T (n.1232G>T) c.8+254G>T (n.8+254G>T) c.1092+1716G>T (n.1092+1716G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1073-1879G>T (n.1073-1879G>T) c.1089+1716G>T (n.1089+1716G>T) c.757-1879G>T (n.757-1879G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) n.1478-1879G>T n.2324G>T n.2667G>T n.2664G>T n.2159G>T n.2321G>T n.2540G>T	gnomAD v4
1	g.226895842A=	CA1225085433	PSEN2	c.263A= (n.263A=) n.2248A= c.1437A= (n.1437A=) c.1188+1717A= (n.1188+1717A=) c.951A= (n.951A=) c.1189A= (n.1189A=) c.1191+1717A= (n.1191+1717A=) n.2171A= n.3340A= c.1832A= (n.1832A=) n.3865A= c.1233A= (n.1233A=) c.8+255A= (n.8+255A=) c.1092+1717A= (n.1092+1717A=) c.987A= (n.987A=) c.1747A= (n.1747A=) c.1073-1878A= (n.1073-1878A=) c.1089+1717A= (n.1089+1717A=) c.757-1878A= (n.757-1878A=) c.1709A= (n.1709A=) n.1478-1878A= n.2325A= n.2668A= n.2665A= n.2160A= n.2322A= n.2541A=
1	g.226895842A>G	CA1225085434	PSEN2	c.263A>G (n.263A>G) n.2248A>G c.1437A>G (n.1437A>G) c.1188+1717A>G (n.1188+1717A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.1189A>G (n.1189A>G) c.1191+1717A>G (n.1191+1717A>G) n.2171A>G n.3340A>G c.1832A>G (n.1832A>G) n.3865A>G c.1233A>G (n.1233A>G) c.8+255A>G (n.8+255A>G) c.1092+1717A>G (n.1092+1717A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1073-1878A>G (n.1073-1878A>G) c.1089+1717A>G (n.1089+1717A>G) c.757-1878A>G (n.757-1878A>G) c.1709A>G (n.1709A>G) n.1478-1878A>G n.2325A>G n.2668A>G n.2665A>G n.2160A>G n.2322A>G n.2541A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895842A>T	CA2650788412	PSEN2	c.263A>T (n.263A>T) n.2248A>T c.1437A>T (n.1437A>T) c.1188+1717A>T (n.1188+1717A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.1189A>T (n.1189A>T) c.1191+1717A>T (n.1191+1717A>T) n.2171A>T n.3340A>T c.1832A>T (n.1832A>T) n.3865A>T c.1233A>T (n.1233A>T) c.8+255A>T (n.8+255A>T) c.1092+1717A>T (n.1092+1717A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1073-1878A>T (n.1073-1878A>T) c.1089+1717A>T (n.1089+1717A>T) c.757-1878A>T (n.757-1878A>T) c.1709A>T (n.1709A>T) n.1478-1878A>T n.2325A>T n.2668A>T n.2665A>T n.2160A>T n.2322A>T n.2541A>T	gnomAD v4
1	g.226895843T>A	CA2650788414	PSEN2	c.264T>A (n.264T>A) n.2249T>A c.1438T>A (n.1438T>A) c.1188+1718T>A (n.1188+1718T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) c.1191+1718T>A (n.1191+1718T>A) n.2172T>A n.3341T>A c.1833T>A (n.1833T>A) n.3866T>A c.1234T>A (n.1234T>A) c.8+256T>A (n.8+256T>A) c.1092+1718T>A (n.1092+1718T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.1748T>A (n.1748T>A) c.1073-1877T>A (n.1073-1877T>A) c.1089+1718T>A (n.1089+1718T>A) c.757-1877T>A (n.757-1877T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) n.1478-1877T>A n.2326T>A n.2669T>A n.2666T>A n.2161T>A n.2323T>A n.2542T>A	gnomAD v4
1	g.226895843T>C	CA2650788415	PSEN2	c.264T>C (n.264T>C) n.2249T>C c.1438T>C (n.1438T>C) c.1188+1718T>C (n.1188+1718T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.1191+1718T>C (n.1191+1718T>C) n.2172T>C n.3341T>C c.1833T>C (n.1833T>C) n.3866T>C c.1234T>C (n.1234T>C) c.8+256T>C (n.8+256T>C) c.1092+1718T>C (n.1092+1718T>C) c.988T>C (n.988T>C) c.1748T>C (n.1748T>C) c.1073-1877T>C (n.1073-1877T>C) c.1089+1718T>C (n.1089+1718T>C) c.757-1877T>C (n.757-1877T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) n.1478-1877T>C n.2326T>C n.2669T>C n.2666T>C n.2161T>C n.2323T>C n.2542T>C	gnomAD v4
1	g.226895843T>G	CA2650788416	PSEN2	c.264T>G (n.264T>G) n.2249T>G c.1438T>G (n.1438T>G) c.1188+1718T>G (n.1188+1718T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) c.1191+1718T>G (n.1191+1718T>G) n.2172T>G n.3341T>G c.1833T>G (n.1833T>G) n.3866T>G c.1234T>G (n.1234T>G) c.8+256T>G (n.8+256T>G) c.1092+1718T>G (n.1092+1718T>G) c.988T>G (n.988T>G) c.1748T>G (n.1748T>G) c.1073-1877T>G (n.1073-1877T>G) c.1089+1718T>G (n.1089+1718T>G) c.757-1877T>G (n.757-1877T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) n.1478-1877T>G n.2326T>G n.2669T>G n.2666T>G n.2161T>G n.2323T>G n.2542T>G	gnomAD v4
1	g.226895844del	CA2650788413	PSEN2	c.265del (n.265del) n.2250del c.1439del (n.1439del) c.1188+1719del (n.1188+1719del) c.953del (n.953del) c.1191del (n.1191del) c.1191+1719del (n.1191+1719del) n.2173del n.3342del c.1834del (n.1834del) n.3867del c.1235del (n.1235del) c.8+257del (n.8+257del) c.1092+1719del (n.1092+1719del) c.989del (n.989del) c.1749del (n.1749del) c.1073-1876del (n.1073-1876del) c.1089+1719del (n.1089+1719del) c.757-1876del (n.757-1876del) c.1711del (n.1711del) n.1478-1876del n.2327del n.2670del n.2667del n.2162del n.2324del n.2543del	gnomAD v4
1	g.226895844T>A	CA2650788417	PSEN2	c.265T>A (n.265T>A) n.2250T>A c.1439T>A (n.1439T>A) c.1188+1719T>A (n.1188+1719T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1191T>A (n.1191T>A) c.1191+1719T>A (n.1191+1719T>A) n.2173T>A n.3342T>A c.1834T>A (n.1834T>A) n.3867T>A c.1235T>A (n.1235T>A) c.8+257T>A (n.8+257T>A) c.1092+1719T>A (n.1092+1719T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1073-1876T>A (n.1073-1876T>A) c.1089+1719T>A (n.1089+1719T>A) c.757-1876T>A (n.757-1876T>A) c.1711T>A (n.1711T>A) n.1478-1876T>A n.2327T>A n.2670T>A n.2667T>A n.2162T>A n.2324T>A n.2543T>A	gnomAD v4
1	g.226895845A>G	CA2650788418	PSEN2	c.266A>G (n.266A>G) n.2251A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.1188+1720A>G (n.1188+1720A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.1192A>G (n.1192A>G) c.1191+1720A>G (n.1191+1720A>G) n.2174A>G n.3343A>G c.1835A>G (n.1835A>G) n.3868A>G c.1236A>G (n.1236A>G) c.8+258A>G (n.8+258A>G) c.1092+1720A>G (n.1092+1720A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1750A>G (n.1750A>G) c.1073-1875A>G (n.1073-1875A>G) c.1089+1720A>G (n.1089+1720A>G) c.757-1875A>G (n.757-1875A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) n.1478-1875A>G n.2328A>G n.2671A>G n.2668A>G n.2163A>G n.2325A>G n.2544A>G	gnomAD v4
1	g.226895845A>T	CA2650788419	PSEN2	c.266A>T (n.266A>T) n.2251A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.1188+1720A>T (n.1188+1720A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.1192A>T (n.1192A>T) c.1191+1720A>T (n.1191+1720A>T) n.2174A>T n.3343A>T c.1835A>T (n.1835A>T) n.3868A>T c.1236A>T (n.1236A>T) c.8+258A>T (n.8+258A>T) c.1092+1720A>T (n.1092+1720A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1750A>T (n.1750A>T) c.1073-1875A>T (n.1073-1875A>T) c.1089+1720A>T (n.1089+1720A>T) c.757-1875A>T (n.757-1875A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) n.1478-1875A>T n.2328A>T n.2671A>T n.2668A>T n.2163A>T n.2325A>T n.2544A>T	gnomAD v4
1	g.226895846G>A	CA38627329	PSEN2	c.267G>A (n.267G>A) n.2252G>A c.1441G>A (n.1441G>A) c.1188+1721G>A (n.1188+1721G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) c.1191+1721G>A (n.1191+1721G>A) n.2175G>A n.3344G>A c.1836G>A (n.1836G>A) n.3869G>A c.1237G>A (n.1237G>A) c.8+259G>A (n.8+259G>A) c.1092+1721G>A (n.1092+1721G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.1751G>A (n.1751G>A) c.1073-1874G>A (n.1073-1874G>A) c.1089+1721G>A (n.1089+1721G>A) c.757-1874G>A (n.757-1874G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) n.1478-1874G>A n.2329G>A n.2672G>A n.2669G>A n.2164G>A n.2326G>A n.2545G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895846G=	CA1225085435	PSEN2	c.267G= (n.267G=) n.2252G= c.1441G= (n.1441G=) c.1188+1721G= (n.1188+1721G=) c.955G= (n.955G=) c.1193G= (n.1193G=) c.1191+1721G= (n.1191+1721G=) n.2175G= n.3344G= c.1836G= (n.1836G=) n.3869G= c.1237G= (n.1237G=) c.8+259G= (n.8+259G=) c.1092+1721G= (n.1092+1721G=) c.991G= (n.991G=) c.1751G= (n.1751G=) c.1073-1874G= (n.1073-1874G=) c.1089+1721G= (n.1089+1721G=) c.757-1874G= (n.757-1874G=) c.1713G= (n.1713G=) n.1478-1874G= n.2329G= n.2672G= n.2669G= n.2164G= n.2326G= n.2545G=
1	g.226895846G>T	CA2650788421	PSEN2	c.267G>T (n.267G>T) n.2252G>T c.1441G>T (n.1441G>T) c.1188+1721G>T (n.1188+1721G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) c.1191+1721G>T (n.1191+1721G>T) n.2175G>T n.3344G>T c.1836G>T (n.1836G>T) n.3869G>T c.1237G>T (n.1237G>T) c.8+259G>T (n.8+259G>T) c.1092+1721G>T (n.1092+1721G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.1751G>T (n.1751G>T) c.1073-1874G>T (n.1073-1874G>T) c.1089+1721G>T (n.1089+1721G>T) c.757-1874G>T (n.757-1874G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) n.1478-1874G>T n.2329G>T n.2672G>T n.2669G>T n.2164G>T n.2326G>T n.2545G>T	gnomAD v4
1	g.226895849_226895902del	CA2650788420	PSEN2	c.270_323del (n.270_323del) n.2255_2308del c.1444_1497del (n.1444_1497del) c.1188+1724_1188+1777del (n.1188+1724_1188+1777del) c.958_1011del (n.958_1011del) c.1196_1249del (n.1196_1249del) c.1191+1724_1191+1777del (n.1191+1724_1191+1777del) n.2178_2231del n.3347_3400del c.1839_1892del (n.1839_1892del) n.3872_3925del c.1240_1293del (n.1240_1293del) c.8+262_8+315del (n.8+262_8+315del) c.1092+1724_1092+1777del (n.1092+1724_1092+1777del) c.994_1047del (n.994_1047del) c.1754_1807del (n.1754_1807del) c.1073-1871_1073-1818del (n.1073-1871_1073-1818del) c.1089+1724_1089+1777del (n.1089+1724_1089+1777del) c.757-1871_757-1818del (n.757-1871_757-1818del) c.1716_1769del (n.1716_1769del) n.1478-1871_1478-1818del n.2332_2385del n.2675_2728del n.2672_2725del n.2167_2220del n.2329_2382del n.2548_2601del	gnomAD v4
1	g.226895847G>A	CA2747997003	PSEN2	c.268G>A (n.268G>A) n.2253G>A c.1442G>A (n.1442G>A) c.1188+1722G>A (n.1188+1722G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.1191+1722G>A (n.1191+1722G>A) n.2176G>A n.3345G>A c.1837G>A (n.1837G>A) n.3870G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.8+260G>A (n.8+260G>A) c.1092+1722G>A (n.1092+1722G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) c.1073-1873G>A (n.1073-1873G>A) c.1089+1722G>A (n.1089+1722G>A) c.757-1873G>A (n.757-1873G>A) c.1714G>A (n.1714G>A) n.1478-1873G>A n.2330G>A n.2673G>A n.2670G>A n.2165G>A n.2327G>A n.2546G>A
1	g.226895847G=	CA1225085436	PSEN2	c.268G= (n.268G=) n.2253G= c.1442G= (n.1442G=) c.1188+1722G= (n.1188+1722G=) c.956G= (n.956G=) c.1194G= (n.1194G=) c.1191+1722G= (n.1191+1722G=) n.2176G= n.3345G= c.1837G= (n.1837G=) n.3870G= c.1238G= (n.1238G=) c.8+260G= (n.8+260G=) c.1092+1722G= (n.1092+1722G=) c.992G= (n.992G=) c.1752G= (n.1752G=) c.1073-1873G= (n.1073-1873G=) c.1089+1722G= (n.1089+1722G=) c.757-1873G= (n.757-1873G=) c.1714G= (n.1714G=) n.1478-1873G= n.2330G= n.2673G= n.2670G= n.2165G= n.2327G= n.2546G=
1	g.226895847G>T	CA2650788422	PSEN2	c.268G>T (n.268G>T) n.2253G>T c.1442G>T (n.1442G>T) c.1188+1722G>T (n.1188+1722G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.1191+1722G>T (n.1191+1722G>T) n.2176G>T n.3345G>T c.1837G>T (n.1837G>T) n.3870G>T c.1238G>T (n.1238G>T) c.8+260G>T (n.8+260G>T) c.1092+1722G>T (n.1092+1722G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) c.1073-1873G>T (n.1073-1873G>T) c.1089+1722G>T (n.1089+1722G>T) c.757-1873G>T (n.757-1873G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) n.1478-1873G>T n.2330G>T n.2673G>T n.2670G>T n.2165G>T n.2327G>T n.2546G>T	gnomAD v4
1	g.226895848G>T	CA2650788423	PSEN2	c.269G>T (n.269G>T) n.2254G>T c.1443G>T (n.1443G>T) c.1188+1723G>T (n.1188+1723G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) c.1191+1723G>T (n.1191+1723G>T) n.2177G>T n.3346G>T c.1838G>T (n.1838G>T) n.3871G>T c.1239G>T (n.1239G>T) c.8+261G>T (n.8+261G>T) c.1092+1723G>T (n.1092+1723G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.1753G>T (n.1753G>T) c.1073-1872G>T (n.1073-1872G>T) c.1089+1723G>T (n.1089+1723G>T) c.757-1872G>T (n.757-1872G>T) c.1715G>T (n.1715G>T) n.1478-1872G>T n.2331G>T n.2674G>T n.2671G>T n.2166G>T n.2328G>T n.2547G>T	gnomAD v4
1	g.226895848_226895849insTGGGGAGAAGAG	CA529464618	PSEN2	c.269_270insTGGGGAGAAGAG (n.269_270insTGGGGAGAAGAG) n.2254_2255insTGGGGAGAAGAG c.1443_1444insTGGGGAGAAGAG (n.1443_1444insTGGGGAGAAGAG) c.1188+1723_1188+1724insTGGGGAGAAGAG (n.1188+1723_1188+1724insTGGGGAGAAGAG) c.957_958insTGGGGAGAAGAG (n.957_958insTGGGGAGAAGAG) c.1195_1196insTGGGGAGAAGAG (n.1195_1196insTGGGGAGAAGAG) c.1191+1723_1191+1724insTGGGGAGAAGAG (n.1191+1723_1191+1724insTGGGGAGAAGAG) n.2177_2178insTGGGGAGAAGAG n.3346_3347insTGGGGAGAAGAG c.1838_1839insTGGGGAGAAGAG (n.1838_1839insTGGGGAGAAGAG) n.3871_3872insTGGGGAGAAGAG c.1239_1240insTGGGGAGAAGAG (n.1239_1240insTGGGGAGAAGAG) c.8+261_8+262insTGGGGAGAAGAG (n.8+261_8+262insTGGGGAGAAGAG) c.1092+1723_1092+1724insTGGGGAGAAGAG (n.1092+1723_1092+1724insTGGGGAGAAGAG) c.993_994insTGGGGAGAAGAG (n.993_994insTGGGGAGAAGAG) c.1753_1754insTGGGGAGAAGAG (n.1753_1754insTGGGGAGAAGAG) c.1073-1872_1073-1871insTGGGGAGAAGAG (n.1073-1872_1073-1871insTGGGGAGAAGAG) c.1089+1723_1089+1724insTGGGGAGAAGAG (n.1089+1723_1089+1724insTGGGGAGAAGAG) c.757-1872_757-1871insTGGGGAGAAGAG (n.757-1872_757-1871insTGGGGAGAAGAG) c.1715_1716insTGGGGAGAAGAG (n.1715_1716insTGGGGAGAAGAG) n.1478-1872_1478-1871insTGGGGAGAAGAG n.2331_2332insTGGGGAGAAGAG n.2674_2675insTGGGGAGAAGAG n.2671_2672insTGGGGAGAAGAG n.2166_2167insTGGGGAGAAGAG n.2328_2329insTGGGGAGAAGAG n.2547_2548insTGGGGAGAAGAG	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895849del	CA2650788424	PSEN2	c.270del (n.270del) n.2255del c.1444del (n.1444del) c.1188+1724del (n.1188+1724del) c.958del (n.958del) c.1196del (n.1196del) c.1191+1724del (n.1191+1724del) n.2178del n.3347del c.1839del (n.1839del) n.3872del c.1240del (n.1240del) c.8+262del (n.8+262del) c.1092+1724del (n.1092+1724del) c.994del (n.994del) c.1754del (n.1754del) c.1073-1871del (n.1073-1871del) c.1089+1724del (n.1089+1724del) c.757-1871del (n.757-1871del) c.1716del (n.1716del) n.1478-1871del n.2332del n.2675del n.2672del n.2167del n.2329del n.2548del	gnomAD v4
1	g.226895849C>A	CA1139773377	PSEN2	c.270C>A (n.270C>A) n.2255C>A c.1444C>A (n.1444C>A) c.1188+1724C>A (n.1188+1724C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.1191+1724C>A (n.1191+1724C>A) n.2178C>A n.3347C>A c.1839C>A (n.1839C>A) n.3872C>A c.1240C>A (n.1240C>A) c.8+262C>A (n.8+262C>A) c.1092+1724C>A (n.1092+1724C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.1073-1871C>A (n.1073-1871C>A) c.1089+1724C>A (n.1089+1724C>A) c.757-1871C>A (n.757-1871C>A) c.1716C>A (n.1716C>A) n.1478-1871C>A n.2332C>A n.2675C>A n.2672C>A n.2167C>A n.2329C>A n.2548C>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895849C=	CA1139773376	PSEN2	c.270C= (n.270C=) n.2255C= c.1444C= (n.1444C=) c.1188+1724C= (n.1188+1724C=) c.958C= (n.958C=) c.1196C= (n.1196C=) c.1191+1724C= (n.1191+1724C=) n.2178C= n.3347C= c.1839C= (n.1839C=) n.3872C= c.1240C= (n.1240C=) c.8+262C= (n.8+262C=) c.1092+1724C= (n.1092+1724C=) c.994C= (n.994C=) c.1754C= (n.1754C=) c.1073-1871C= (n.1073-1871C=) c.1089+1724C= (n.1089+1724C=) c.757-1871C= (n.757-1871C=) c.1716C= (n.1716C=) n.1478-1871C= n.2332C= n.2675C= n.2672C= n.2167C= n.2329C= n.2548C=
1	g.226895849C>G	CA732356574	PSEN2	c.270C>G (n.270C>G) n.2255C>G c.1444C>G (n.1444C>G) c.1188+1724C>G (n.1188+1724C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1191+1724C>G (n.1191+1724C>G) n.2178C>G n.3347C>G c.1839C>G (n.1839C>G) n.3872C>G c.1240C>G (n.1240C>G) c.8+262C>G (n.8+262C>G) c.1092+1724C>G (n.1092+1724C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) c.1073-1871C>G (n.1073-1871C>G) c.1089+1724C>G (n.1089+1724C>G) c.757-1871C>G (n.757-1871C>G) c.1716C>G (n.1716C>G) n.1478-1871C>G n.2332C>G n.2675C>G n.2672C>G n.2167C>G n.2329C>G n.2548C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895849C>T	CA10610267	PSEN2	c.270C>T (n.270C>T) n.2255C>T c.1444C>T (n.1444C>T) c.1188+1724C>T (n.1188+1724C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1191+1724C>T (n.1191+1724C>T) n.2178C>T n.3347C>T c.1839C>T (n.1839C>T) n.3872C>T c.1240C>T (n.1240C>T) c.8+262C>T (n.8+262C>T) c.1092+1724C>T (n.1092+1724C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.1073-1871C>T (n.1073-1871C>T) c.1089+1724C>T (n.1089+1724C>T) c.757-1871C>T (n.757-1871C>T) c.1716C>T (n.1716C>T) n.1478-1871C>T n.2332C>T n.2675C>T n.2672C>T n.2167C>T n.2329C>T n.2548C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895849_226895850insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT	CA529464619	PSEN2	c.270_271insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.270_271insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) n.2255_2256insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT c.1444_1445insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1444_1445insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1188+1724_1188+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1188+1724_1188+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.958_959insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.958_959insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1196_1197insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1196_1197insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1191+1724_1191+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1191+1724_1191+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) n.2178_2179insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.3347_3348insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT c.1839_1840insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1839_1840insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) n.3872_3873insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT c.1240_1241insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1240_1241insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.8+262_8+263insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.8+262_8+263insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1092+1724_1092+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1092+1724_1092+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.994_995insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.994_995insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1754_1755insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1754_1755insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1073-1871_1073-1870insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1073-1871_1073-1870insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1089+1724_1089+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1089+1724_1089+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.757-1871_757-1870insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.757-1871_757-1870insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1716_1717insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1716_1717insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) n.1478-1871_1478-1870insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2332_2333insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2675_2676insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2672_2673insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2167_2168insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2329_2330insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2548_2549insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895850G>A	CA1225085438	PSEN2	c.271G>A (n.271G>A) n.2256G>A c.1445G>A (n.1445G>A) c.1188+1725G>A (n.1188+1725G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.1191+1725G>A (n.1191+1725G>A) n.2179G>A n.3348G>A c.1840G>A (n.1840G>A) n.3873G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.8+263G>A (n.8+263G>A) c.1092+1725G>A (n.1092+1725G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.1755G>A (n.1755G>A) c.1073-1870G>A (n.1073-1870G>A) c.1089+1725G>A (n.1089+1725G>A) c.757-1870G>A (n.757-1870G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) n.1478-1870G>A n.2333G>A n.2676G>A n.2673G>A n.2168G>A n.2330G>A n.2549G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895850G=	CA1225085437	PSEN2	c.271G= (n.271G=) n.2256G= c.1445G= (n.1445G=) c.1188+1725G= (n.1188+1725G=) c.959G= (n.959G=) c.1197G= (n.1197G=) c.1191+1725G= (n.1191+1725G=) n.2179G= n.3348G= c.1840G= (n.1840G=) n.3873G= c.1241G= (n.1241G=) c.8+263G= (n.8+263G=) c.1092+1725G= (n.1092+1725G=) c.995G= (n.995G=) c.1755G= (n.1755G=) c.1073-1870G= (n.1073-1870G=) c.1089+1725G= (n.1089+1725G=) c.757-1870G= (n.757-1870G=) c.1717G= (n.1717G=) n.1478-1870G= n.2333G= n.2676G= n.2673G= n.2168G= n.2330G= n.2549G=
1	g.226895850G>T	CA2650788425	PSEN2	c.271G>T (n.271G>T) n.2256G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.1188+1725G>T (n.1188+1725G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.1191+1725G>T (n.1191+1725G>T) n.2179G>T n.3348G>T c.1840G>T (n.1840G>T) n.3873G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.8+263G>T (n.8+263G>T) c.1092+1725G>T (n.1092+1725G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.1755G>T (n.1755G>T) c.1073-1870G>T (n.1073-1870G>T) c.1089+1725G>T (n.1089+1725G>T) c.757-1870G>T (n.757-1870G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) n.1478-1870G>T n.2333G>T n.2676G>T n.2673G>T n.2168G>T n.2330G>T n.2549G>T	gnomAD v4
1	g.226895851G>A	CA38627344	PSEN2	c.272G>A (n.272G>A) n.2257G>A c.1446G>A (n.1446G>A) c.1188+1726G>A (n.1188+1726G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.1191+1726G>A (n.1191+1726G>A) n.2180G>A n.3349G>A c.1841G>A (n.1841G>A) n.3874G>A c.1242G>A (n.1242G>A) c.8+264G>A (n.8+264G>A) c.1092+1726G>A (n.1092+1726G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.1073-1869G>A (n.1073-1869G>A) c.1089+1726G>A (n.1089+1726G>A) c.757-1869G>A (n.757-1869G>A) c.1718G>A (n.1718G>A) n.1478-1869G>A n.2334G>A n.2677G>A n.2674G>A n.2169G>A n.2331G>A n.2550G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895851G=	CA1225085439	PSEN2	c.272G= (n.272G=) n.2257G= c.1446G= (n.1446G=) c.1188+1726G= (n.1188+1726G=) c.960G= (n.960G=) c.1198G= (n.1198G=) c.1191+1726G= (n.1191+1726G=) n.2180G= n.3349G= c.1841G= (n.1841G=) n.3874G= c.1242G= (n.1242G=) c.8+264G= (n.8+264G=) c.1092+1726G= (n.1092+1726G=) c.996G= (n.996G=) c.1756G= (n.1756G=) c.1073-1869G= (n.1073-1869G=) c.1089+1726G= (n.1089+1726G=) c.757-1869G= (n.757-1869G=) c.1718G= (n.1718G=) n.1478-1869G= n.2334G= n.2677G= n.2674G= n.2169G= n.2331G= n.2550G=
1	g.226895851G>T	CA2650788426	PSEN2	c.272G>T (n.272G>T) n.2257G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.1188+1726G>T (n.1188+1726G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.1191+1726G>T (n.1191+1726G>T) n.2180G>T n.3349G>T c.1841G>T (n.1841G>T) n.3874G>T c.1242G>T (n.1242G>T) c.8+264G>T (n.8+264G>T) c.1092+1726G>T (n.1092+1726G>T) c.996G>T (n.996G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) c.1073-1869G>T (n.1073-1869G>T) c.1089+1726G>T (n.1089+1726G>T) c.757-1869G>T (n.757-1869G>T) c.1718G>T (n.1718G>T) n.1478-1869G>T n.2334G>T n.2677G>T n.2674G>T n.2169G>T n.2331G>T n.2550G>T	gnomAD v4
1	g.226895852G>T	CA2650788427	PSEN2	c.273G>T (n.273G>T) n.2258G>T c.1447G>T (n.1447G>T) c.1188+1727G>T (n.1188+1727G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1199G>T (n.1199G>T) c.1191+1727G>T (n.1191+1727G>T) n.2181G>T n.3350G>T c.1842G>T (n.1842G>T) n.3875G>T c.1243G>T (n.1243G>T) c.8+265G>T (n.8+265G>T) c.1092+1727G>T (n.1092+1727G>T) c.997G>T (n.997G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) c.1073-1868G>T (n.1073-1868G>T) c.1089+1727G>T (n.1089+1727G>T) c.757-1868G>T (n.757-1868G>T) c.1719G>T (n.1719G>T) n.1478-1868G>T n.2335G>T n.2678G>T n.2675G>T n.2170G>T n.2332G>T n.2551G>T	gnomAD v4
1	g.226895853G>A	CA2650788429	PSEN2	c.274G>A (n.274G>A) n.2259G>A c.1448G>A (n.1448G>A) c.1188+1728G>A (n.1188+1728G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.1191+1728G>A (n.1191+1728G>A) n.2182G>A n.3351G>A c.1843G>A (n.1843G>A) n.3876G>A c.1244G>A (n.1244G>A) c.8+266G>A (n.8+266G>A) c.1092+1728G>A (n.1092+1728G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.1758G>A (n.1758G>A) c.1073-1867G>A (n.1073-1867G>A) c.1089+1728G>A (n.1089+1728G>A) c.757-1867G>A (n.757-1867G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) n.1478-1867G>A n.2336G>A n.2679G>A n.2676G>A n.2171G>A n.2333G>A n.2552G>A	gnomAD v4
1	g.226895853G>C	CA529464620	PSEN2	c.274G>C (n.274G>C) n.2259G>C c.1448G>C (n.1448G>C) c.1188+1728G>C (n.1188+1728G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.1191+1728G>C (n.1191+1728G>C) n.2182G>C n.3351G>C c.1843G>C (n.1843G>C) n.3876G>C c.1244G>C (n.1244G>C) c.8+266G>C (n.8+266G>C) c.1092+1728G>C (n.1092+1728G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.1758G>C (n.1758G>C) c.1073-1867G>C (n.1073-1867G>C) c.1089+1728G>C (n.1089+1728G>C) c.757-1867G>C (n.757-1867G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) n.1478-1867G>C n.2336G>C n.2679G>C n.2676G>C n.2171G>C n.2333G>C n.2552G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895853G=	CA1225085440	PSEN2	c.274G= (n.274G=) n.2259G= c.1448G= (n.1448G=) c.1188+1728G= (n.1188+1728G=) c.962G= (n.962G=) c.1200G= (n.1200G=) c.1191+1728G= (n.1191+1728G=) n.2182G= n.3351G= c.1843G= (n.1843G=) n.3876G= c.1244G= (n.1244G=) c.8+266G= (n.8+266G=) c.1092+1728G= (n.1092+1728G=) c.998G= (n.998G=) c.1758G= (n.1758G=) c.1073-1867G= (n.1073-1867G=) c.1089+1728G= (n.1089+1728G=) c.757-1867G= (n.757-1867G=) c.1720G= (n.1720G=) n.1478-1867G= n.2336G= n.2679G= n.2676G= n.2171G= n.2333G= n.2552G=
1	g.226895853G>T	CA2650788428	PSEN2	c.274G>T (n.274G>T) n.2259G>T c.1448G>T (n.1448G>T) c.1188+1728G>T (n.1188+1728G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) c.1191+1728G>T (n.1191+1728G>T) n.2182G>T n.3351G>T c.1843G>T (n.1843G>T) n.3876G>T c.1244G>T (n.1244G>T) c.8+266G>T (n.8+266G>T) c.1092+1728G>T (n.1092+1728G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.1758G>T (n.1758G>T) c.1073-1867G>T (n.1073-1867G>T) c.1089+1728G>T (n.1089+1728G>T) c.757-1867G>T (n.757-1867G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) n.1478-1867G>T n.2336G>T n.2679G>T n.2676G>T n.2171G>T n.2333G>T n.2552G>T	gnomAD v4
1	g.226895854A=	CA1225085441	PSEN2	c.275A= (n.275A=) n.2260A= c.1449A= (n.1449A=) c.1188+1729A= (n.1188+1729A=) c.963A= (n.963A=) c.1201A= (n.1201A=) c.1191+1729A= (n.1191+1729A=) n.2183A= n.3352A= c.1844A= (n.1844A=) n.3877A= c.1245A= (n.1245A=) c.8+267A= (n.8+267A=) c.1092+1729A= (n.1092+1729A=) c.999A= (n.999A=) c.1759A= (n.1759A=) c.1073-1866A= (n.1073-1866A=) c.1089+1729A= (n.1089+1729A=) c.757-1866A= (n.757-1866A=) c.1721A= (n.1721A=) n.1478-1866A= n.2337A= n.2680A= n.2677A= n.2172A= n.2334A= n.2553A=
1	g.226895854A>G	CA38627354	PSEN2	c.275A>G (n.275A>G) n.2260A>G c.1449A>G (n.1449A>G) c.1188+1729A>G (n.1188+1729A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1201A>G (n.1201A>G) c.1191+1729A>G (n.1191+1729A>G) n.2183A>G n.3352A>G c.1844A>G (n.1844A>G) n.3877A>G c.1245A>G (n.1245A>G) c.8+267A>G (n.8+267A>G) c.1092+1729A>G (n.1092+1729A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.1759A>G (n.1759A>G) c.1073-1866A>G (n.1073-1866A>G) c.1089+1729A>G (n.1089+1729A>G) c.757-1866A>G (n.757-1866A>G) c.1721A>G (n.1721A>G) n.1478-1866A>G n.2337A>G n.2680A>G n.2677A>G n.2172A>G n.2334A>G n.2553A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895854A>T	CA2650788430	PSEN2	c.275A>T (n.275A>T) n.2260A>T c.1449A>T (n.1449A>T) c.1188+1729A>T (n.1188+1729A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.1201A>T (n.1201A>T) c.1191+1729A>T (n.1191+1729A>T) n.2183A>T n.3352A>T c.1844A>T (n.1844A>T) n.3877A>T c.1245A>T (n.1245A>T) c.8+267A>T (n.8+267A>T) c.1092+1729A>T (n.1092+1729A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.1759A>T (n.1759A>T) c.1073-1866A>T (n.1073-1866A>T) c.1089+1729A>T (n.1089+1729A>T) c.757-1866A>T (n.757-1866A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) n.1478-1866A>T n.2337A>T n.2680A>T n.2677A>T n.2172A>T n.2334A>T n.2553A>T	gnomAD v4
1	g.226895855G>A	CA2650788431	PSEN2	c.276G>A (n.276G>A) n.2261G>A c.1450G>A (n.1450G>A) c.1188+1730G>A (n.1188+1730G>A) c.964G>A (n.964G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) c.1191+1730G>A (n.1191+1730G>A) n.2184G>A n.3353G>A c.1845G>A (n.1845G>A) n.3878G>A c.1246G>A (n.1246G>A) c.8+268G>A (n.8+268G>A) c.1092+1730G>A (n.1092+1730G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.1760G>A (n.1760G>A) c.1073-1865G>A (n.1073-1865G>A) c.1089+1730G>A (n.1089+1730G>A) c.757-1865G>A (n.757-1865G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) n.1478-1865G>A n.2338G>A n.2681G>A n.2678G>A n.2173G>A n.2335G>A n.2554G>A	gnomAD v4
1	g.226895855G>T	CA2650788432	PSEN2	c.276G>T (n.276G>T) n.2261G>T c.1450G>T (n.1450G>T) c.1188+1730G>T (n.1188+1730G>T) c.964G>T (n.964G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.1191+1730G>T (n.1191+1730G>T) n.2184G>T n.3353G>T c.1845G>T (n.1845G>T) n.3878G>T c.1246G>T (n.1246G>T) c.8+268G>T (n.8+268G>T) c.1092+1730G>T (n.1092+1730G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.1760G>T (n.1760G>T) c.1073-1865G>T (n.1073-1865G>T) c.1089+1730G>T (n.1089+1730G>T) c.757-1865G>T (n.757-1865G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) n.1478-1865G>T n.2338G>T n.2681G>T n.2678G>T n.2173G>T n.2335G>T n.2554G>T	gnomAD v4
1	g.226895856A>C	CA2650788433	PSEN2	c.277A>C (n.277A>C) n.2262A>C c.1451A>C (n.1451A>C) c.1188+1731A>C (n.1188+1731A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.1203A>C (n.1203A>C) c.1191+1731A>C (n.1191+1731A>C) n.2185A>C n.3354A>C c.1846A>C (n.1846A>C) n.3879A>C c.1247A>C (n.1247A>C) c.8+269A>C (n.8+269A>C) c.1092+1731A>C (n.1092+1731A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.1073-1864A>C (n.1073-1864A>C) c.1089+1731A>C (n.1089+1731A>C) c.757-1864A>C (n.757-1864A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) n.1478-1864A>C n.2339A>C n.2682A>C n.2679A>C n.2174A>C n.2336A>C n.2555A>C	gnomAD v4
1	g.226895856A>G	CA2650788434	PSEN2	c.277A>G (n.277A>G) n.2262A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.1188+1731A>G (n.1188+1731A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.1203A>G (n.1203A>G) c.1191+1731A>G (n.1191+1731A>G) n.2185A>G n.3354A>G c.1846A>G (n.1846A>G) n.3879A>G c.1247A>G (n.1247A>G) c.8+269A>G (n.8+269A>G) c.1092+1731A>G (n.1092+1731A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.1073-1864A>G (n.1073-1864A>G) c.1089+1731A>G (n.1089+1731A>G) c.757-1864A>G (n.757-1864A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) n.1478-1864A>G n.2339A>G n.2682A>G n.2679A>G n.2174A>G n.2336A>G n.2555A>G	gnomAD v4
1	g.226895857A=	CA1225085442	PSEN2	c.278A= (n.278A=) n.2263A= c.1452A= (n.1452A=) c.1188+1732A= (n.1188+1732A=) c.966A= (n.966A=) c.1204A= (n.1204A=) c.1191+1732A= (n.1191+1732A=) n.2186A= n.3355A= c.1847A= (n.1847A=) n.3880A= c.1248A= (n.1248A=) c.8+270A= (n.8+270A=) c.1092+1732A= (n.1092+1732A=) c.1002A= (n.1002A=) c.1762A= (n.1762A=) c.1073-1863A= (n.1073-1863A=) c.1089+1732A= (n.1089+1732A=) c.757-1863A= (n.757-1863A=) c.1724A= (n.1724A=) n.1478-1863A= n.2340A= n.2683A= n.2680A= n.2175A= n.2337A= n.2556A=
1	g.226895857A>G	CA732356586	PSEN2	c.278A>G (n.278A>G) n.2263A>G c.1452A>G (n.1452A>G) c.1188+1732A>G (n.1188+1732A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.1204A>G (n.1204A>G) c.1191+1732A>G (n.1191+1732A>G) n.2186A>G n.3355A>G c.1847A>G (n.1847A>G) n.3880A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.8+270A>G (n.8+270A>G) c.1092+1732A>G (n.1092+1732A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1073-1863A>G (n.1073-1863A>G) c.1089+1732A>G (n.1089+1732A>G) c.757-1863A>G (n.757-1863A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) n.1478-1863A>G n.2340A>G n.2683A>G n.2680A>G n.2175A>G n.2337A>G n.2556A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895857A>T	CA2650788435	PSEN2	c.278A>T (n.278A>T) n.2263A>T c.1452A>T (n.1452A>T) c.1188+1732A>T (n.1188+1732A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.1204A>T (n.1204A>T) c.1191+1732A>T (n.1191+1732A>T) n.2186A>T n.3355A>T c.1847A>T (n.1847A>T) n.3880A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.8+270A>T (n.8+270A>T) c.1092+1732A>T (n.1092+1732A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.1073-1863A>T (n.1073-1863A>T) c.1089+1732A>T (n.1089+1732A>T) c.757-1863A>T (n.757-1863A>T) c.1724A>T (n.1724A>T) n.1478-1863A>T n.2340A>T n.2683A>T n.2680A>T n.2175A>T n.2337A>T n.2556A>T	gnomAD v4
1	g.226895858G>T	CA2650788436	PSEN2	c.279G>T (n.279G>T) n.2264G>T c.1453G>T (n.1453G>T) c.1188+1733G>T (n.1188+1733G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.1191+1733G>T (n.1191+1733G>T) n.2187G>T n.3356G>T c.1848G>T (n.1848G>T) n.3881G>T c.1249G>T (n.1249G>T) c.8+271G>T (n.8+271G>T) c.1092+1733G>T (n.1092+1733G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.1763G>T (n.1763G>T) c.1073-1862G>T (n.1073-1862G>T) c.1089+1733G>T (n.1089+1733G>T) c.757-1862G>T (n.757-1862G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) n.1478-1862G>T n.2341G>T n.2684G>T n.2681G>T n.2176G>T n.2338G>T n.2557G>T	gnomAD v4
1	g.226895859A>G	CA2650788437	PSEN2	c.280A>G (n.280A>G) n.2265A>G c.1454A>G (n.1454A>G) c.1188+1734A>G (n.1188+1734A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.1191+1734A>G (n.1191+1734A>G) n.2188A>G n.3357A>G c.1849A>G (n.1849A>G) n.3882A>G c.1250A>G (n.1250A>G) c.8+272A>G (n.8+272A>G) c.1092+1734A>G (n.1092+1734A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1764A>G (n.1764A>G) c.1073-1861A>G (n.1073-1861A>G) c.1089+1734A>G (n.1089+1734A>G) c.757-1861A>G (n.757-1861A>G) c.1726A>G (n.1726A>G) n.1478-1861A>G n.2342A>G n.2685A>G n.2682A>G n.2177A>G n.2339A>G n.2558A>G	gnomAD v4
1	g.226895859A>T	CA2650788438	PSEN2	c.280A>T (n.280A>T) n.2265A>T c.1454A>T (n.1454A>T) c.1188+1734A>T (n.1188+1734A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.1191+1734A>T (n.1191+1734A>T) n.2188A>T n.3357A>T c.1849A>T (n.1849A>T) n.3882A>T c.1250A>T (n.1250A>T) c.8+272A>T (n.8+272A>T) c.1092+1734A>T (n.1092+1734A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1764A>T (n.1764A>T) c.1073-1861A>T (n.1073-1861A>T) c.1089+1734A>T (n.1089+1734A>T) c.757-1861A>T (n.757-1861A>T) c.1726A>T (n.1726A>T) n.1478-1861A>T n.2342A>T n.2685A>T n.2682A>T n.2177A>T n.2339A>T n.2558A>T	gnomAD v4
1	g.226895860G>A	CA2650788439	PSEN2	c.281G>A (n.281G>A) n.2266G>A c.1455G>A (n.1455G>A) c.1188+1735G>A (n.1188+1735G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.1191+1735G>A (n.1191+1735G>A) n.2189G>A n.3358G>A c.1850G>A (n.1850G>A) n.3883G>A c.1251G>A (n.1251G>A) c.8+273G>A (n.8+273G>A) c.1092+1735G>A (n.1092+1735G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1765G>A (n.1765G>A) c.1073-1860G>A (n.1073-1860G>A) c.1089+1735G>A (n.1089+1735G>A) c.757-1860G>A (n.757-1860G>A) c.1727G>A (n.1727G>A) n.1478-1860G>A n.2343G>A n.2686G>A n.2683G>A n.2178G>A n.2340G>A n.2559G>A	gnomAD v4
1	g.226895861C>A	CA2650788440	PSEN2	c.282C>A (n.282C>A) n.2267C>A c.1456C>A (n.1456C>A) c.1188+1736C>A (n.1188+1736C>A) c.970C>A (n.970C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) c.1191+1736C>A (n.1191+1736C>A) n.2190C>A n.3359C>A c.1851C>A (n.1851C>A) n.3884C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.8+274C>A (n.8+274C>A) c.1092+1736C>A (n.1092+1736C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) c.1073-1859C>A (n.1073-1859C>A) c.1089+1736C>A (n.1089+1736C>A) c.757-1859C>A (n.757-1859C>A) c.1728C>A (n.1728C>A) n.1478-1859C>A n.2344C>A n.2687C>A n.2684C>A n.2179C>A n.2341C>A n.2560C>A	gnomAD v4
1	g.226895861C>G	CA2650788442	PSEN2	c.282C>G (n.282C>G) n.2267C>G c.1456C>G (n.1456C>G) c.1188+1736C>G (n.1188+1736C>G) c.970C>G (n.970C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) c.1191+1736C>G (n.1191+1736C>G) n.2190C>G n.3359C>G c.1851C>G (n.1851C>G) n.3884C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.8+274C>G (n.8+274C>G) c.1092+1736C>G (n.1092+1736C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.1073-1859C>G (n.1073-1859C>G) c.1089+1736C>G (n.1089+1736C>G) c.757-1859C>G (n.757-1859C>G) c.1728C>G (n.1728C>G) n.1478-1859C>G n.2344C>G n.2687C>G n.2684C>G n.2179C>G n.2341C>G n.2560C>G	gnomAD v4
1	g.226895861C>T	CA2650788441	PSEN2	c.282C>T (n.282C>T) n.2267C>T c.1456C>T (n.1456C>T) c.1188+1736C>T (n.1188+1736C>T) c.970C>T (n.970C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.1191+1736C>T (n.1191+1736C>T) n.2190C>T n.3359C>T c.1851C>T (n.1851C>T) n.3884C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.8+274C>T (n.8+274C>T) c.1092+1736C>T (n.1092+1736C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) c.1073-1859C>T (n.1073-1859C>T) c.1089+1736C>T (n.1089+1736C>T) c.757-1859C>T (n.757-1859C>T) c.1728C>T (n.1728C>T) n.1478-1859C>T n.2344C>T n.2687C>T n.2684C>T n.2179C>T n.2341C>T n.2560C>T	gnomAD v4
1	g.226895862A>G	CA2650788443	PSEN2	c.283A>G (n.283A>G) n.2268A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.1188+1737A>G (n.1188+1737A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) c.1191+1737A>G (n.1191+1737A>G) n.2191A>G n.3360A>G c.1852A>G (n.1852A>G) n.3885A>G c.1253A>G (n.1253A>G) c.8+275A>G (n.8+275A>G) c.1092+1737A>G (n.1092+1737A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.1767A>G (n.1767A>G) c.1073-1858A>G (n.1073-1858A>G) c.1089+1737A>G (n.1089+1737A>G) c.757-1858A>G (n.757-1858A>G) c.1729A>G (n.1729A>G) n.1478-1858A>G n.2345A>G n.2688A>G n.2685A>G n.2180A>G n.2342A>G n.2561A>G	gnomAD v4
1	g.226895862A>T	CA2747997004	PSEN2	c.283A>T (n.283A>T) n.2268A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.1188+1737A>T (n.1188+1737A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) c.1191+1737A>T (n.1191+1737A>T) n.2191A>T n.3360A>T c.1852A>T (n.1852A>T) n.3885A>T c.1253A>T (n.1253A>T) c.8+275A>T (n.8+275A>T) c.1092+1737A>T (n.1092+1737A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.1767A>T (n.1767A>T) c.1073-1858A>T (n.1073-1858A>T) c.1089+1737A>T (n.1089+1737A>T) c.757-1858A>T (n.757-1858A>T) c.1729A>T (n.1729A>T) n.1478-1858A>T n.2345A>T n.2688A>T n.2685A>T n.2180A>T n.2342A>T n.2561A>T
1	g.226895863T>A	CA38627372	PSEN2	c.284T>A (n.284T>A) n.2269T>A c.1458T>A (n.1458T>A) c.1188+1738T>A (n.1188+1738T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.1210T>A (n.1210T>A) c.1191+1738T>A (n.1191+1738T>A) n.2192T>A n.3361T>A c.1853T>A (n.1853T>A) n.3886T>A c.1254T>A (n.1254T>A) c.8+276T>A (n.8+276T>A) c.1092+1738T>A (n.1092+1738T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) c.1768T>A (n.1768T>A) c.1073-1857T>A (n.1073-1857T>A) c.1089+1738T>A (n.1089+1738T>A) c.757-1857T>A (n.757-1857T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) n.1478-1857T>A n.2346T>A n.2689T>A n.2686T>A n.2181T>A n.2343T>A n.2562T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895863T>G	CA2650788444	PSEN2	c.284T>G (n.284T>G) n.2269T>G c.1458T>G (n.1458T>G) c.1188+1738T>G (n.1188+1738T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.1210T>G (n.1210T>G) c.1191+1738T>G (n.1191+1738T>G) n.2192T>G n.3361T>G c.1853T>G (n.1853T>G) n.3886T>G c.1254T>G (n.1254T>G) c.8+276T>G (n.8+276T>G) c.1092+1738T>G (n.1092+1738T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) c.1768T>G (n.1768T>G) c.1073-1857T>G (n.1073-1857T>G) c.1089+1738T>G (n.1089+1738T>G) c.757-1857T>G (n.757-1857T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) n.1478-1857T>G n.2346T>G n.2689T>G n.2686T>G n.2181T>G n.2343T>G n.2562T>G	gnomAD v4
1	g.226895863T=	CA1143366123	PSEN2	c.284T= (n.284T=) n.2269T= c.1458T= (n.1458T=) c.1188+1738T= (n.1188+1738T=) c.972T= (n.972T=) c.1210T= (n.1210T=) c.1191+1738T= (n.1191+1738T=) n.2192T= n.3361T= c.1853T= (n.1853T=) n.3886T= c.1254T= (n.1254T=) c.8+276T= (n.8+276T=) c.1092+1738T= (n.1092+1738T=) c.1008T= (n.1008T=) c.1768T= (n.1768T=) c.1073-1857T= (n.1073-1857T=) c.1089+1738T= (n.1089+1738T=) c.757-1857T= (n.757-1857T=) c.1730T= (n.1730T=) n.1478-1857T= n.2346T= n.2689T= n.2686T= n.2181T= n.2343T= n.2562T=
1	g.226895864C>A	CA2650788446	PSEN2	c.285C>A (n.285C>A) n.2270C>A c.1459C>A (n.1459C>A) c.1188+1739C>A (n.1188+1739C>A) c.973C>A (n.973C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) c.1191+1739C>A (n.1191+1739C>A) n.2193C>A n.3362C>A c.1854C>A (n.1854C>A) n.3887C>A c.1255C>A (n.1255C>A) c.8+277C>A (n.8+277C>A) c.1092+1739C>A (n.1092+1739C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1769C>A (n.1769C>A) c.1073-1856C>A (n.1073-1856C>A) c.1089+1739C>A (n.1089+1739C>A) c.757-1856C>A (n.757-1856C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) n.1478-1856C>A n.2347C>A n.2690C>A n.2687C>A n.2182C>A n.2344C>A n.2563C>A	gnomAD v4
1	g.226895864C>G	CA2650788447	PSEN2	c.285C>G (n.285C>G) n.2270C>G c.1459C>G (n.1459C>G) c.1188+1739C>G (n.1188+1739C>G) c.973C>G (n.973C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) c.1191+1739C>G (n.1191+1739C>G) n.2193C>G n.3362C>G c.1854C>G (n.1854C>G) n.3887C>G c.1255C>G (n.1255C>G) c.8+277C>G (n.8+277C>G) c.1092+1739C>G (n.1092+1739C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1769C>G (n.1769C>G) c.1073-1856C>G (n.1073-1856C>G) c.1089+1739C>G (n.1089+1739C>G) c.757-1856C>G (n.757-1856C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) n.1478-1856C>G n.2347C>G n.2690C>G n.2687C>G n.2182C>G n.2344C>G n.2563C>G	gnomAD v4
1	g.226895864C>T	CA2650788448	PSEN2	c.285C>T (n.285C>T) n.2270C>T c.1459C>T (n.1459C>T) c.1188+1739C>T (n.1188+1739C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) c.1191+1739C>T (n.1191+1739C>T) n.2193C>T n.3362C>T c.1854C>T (n.1854C>T) n.3887C>T c.1255C>T (n.1255C>T) c.8+277C>T (n.8+277C>T) c.1092+1739C>T (n.1092+1739C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1769C>T (n.1769C>T) c.1073-1856C>T (n.1073-1856C>T) c.1089+1739C>T (n.1089+1739C>T) c.757-1856C>T (n.757-1856C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) n.1478-1856C>T n.2347C>T n.2690C>T n.2687C>T n.2182C>T n.2344C>T n.2563C>T	gnomAD v4
1	g.226895865del	CA2650788445	PSEN2	c.286del (n.286del) n.2271del c.1460del (n.1460del) c.1188+1740del (n.1188+1740del) c.974del (n.974del) c.1212del (n.1212del) c.1191+1740del (n.1191+1740del) n.2194del n.3363del c.1855del (n.1855del) n.3888del c.1256del (n.1256del) c.8+278del (n.8+278del) c.1092+1740del (n.1092+1740del) c.1010del (n.1010del) c.1770del (n.1770del) c.1073-1855del (n.1073-1855del) c.1089+1740del (n.1089+1740del) c.757-1855del (n.757-1855del) c.1732del (n.1732del) n.1478-1855del n.2348del n.2691del n.2688del n.2183del n.2345del n.2564del	gnomAD v4
1	g.226895865C>A	CA2650788450	PSEN2	c.286C>A (n.286C>A) n.2271C>A c.1460C>A (n.1460C>A) c.1188+1740C>A (n.1188+1740C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.1212C>A (n.1212C>A) c.1191+1740C>A (n.1191+1740C>A) n.2194C>A n.3363C>A c.1855C>A (n.1855C>A) n.3888C>A c.1256C>A (n.1256C>A) c.8+278C>A (n.8+278C>A) c.1092+1740C>A (n.1092+1740C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.1770C>A (n.1770C>A) c.1073-1855C>A (n.1073-1855C>A) c.1089+1740C>A (n.1089+1740C>A) c.757-1855C>A (n.757-1855C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) n.1478-1855C>A n.2348C>A n.2691C>A n.2688C>A n.2183C>A n.2345C>A n.2564C>A	gnomAD v4
1	g.226895865C=	CA1225085443	PSEN2	c.286C= (n.286C=) n.2271C= c.1460C= (n.1460C=) c.1188+1740C= (n.1188+1740C=) c.974C= (n.974C=) c.1212C= (n.1212C=) c.1191+1740C= (n.1191+1740C=) n.2194C= n.3363C= c.1855C= (n.1855C=) n.3888C= c.1256C= (n.1256C=) c.8+278C= (n.8+278C=) c.1092+1740C= (n.1092+1740C=) c.1010C= (n.1010C=) c.1770C= (n.1770C=) c.1073-1855C= (n.1073-1855C=) c.1089+1740C= (n.1089+1740C=) c.757-1855C= (n.757-1855C=) c.1732C= (n.1732C=) n.1478-1855C= n.2348C= n.2691C= n.2688C= n.2183C= n.2345C= n.2564C=
1	g.226895865C>T	CA38627390	PSEN2	c.286C>T (n.286C>T) n.2271C>T c.1460C>T (n.1460C>T) c.1188+1740C>T (n.1188+1740C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.1212C>T (n.1212C>T) c.1191+1740C>T (n.1191+1740C>T) n.2194C>T n.3363C>T c.1855C>T (n.1855C>T) n.3888C>T c.1256C>T (n.1256C>T) c.8+278C>T (n.8+278C>T) c.1092+1740C>T (n.1092+1740C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.1770C>T (n.1770C>T) c.1073-1855C>T (n.1073-1855C>T) c.1089+1740C>T (n.1089+1740C>T) c.757-1855C>T (n.757-1855C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) n.1478-1855C>T n.2348C>T n.2691C>T n.2688C>T n.2183C>T n.2345C>T n.2564C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895865_226895866del	CA2650788449	PSEN2	c.286_287del (n.286_287del) n.2271_2272del c.1460_1461del (n.1460_1461del) c.1188+1740_1188+1741del (n.1188+1740_1188+1741del) c.974_975del (n.974_975del) c.1212_1213del (n.1212_1213del) c.1191+1740_1191+1741del (n.1191+1740_1191+1741del) n.2194_2195del n.3363_3364del c.1855_1856del (n.1855_1856del) n.3888_3889del c.1256_1257del (n.1256_1257del) c.8+278_8+279del (n.8+278_8+279del) c.1092+1740_1092+1741del (n.1092+1740_1092+1741del) c.1010_1011del (n.1010_1011del) c.1770_1771del (n.1770_1771del) c.1073-1855_1073-1854del (n.1073-1855_1073-1854del) c.1089+1740_1089+1741del (n.1089+1740_1089+1741del) c.757-1855_757-1854del (n.757-1855_757-1854del) c.1732_1733del (n.1732_1733del) n.1478-1855_1478-1854del n.2348_2349del n.2691_2692del n.2688_2689del n.2183_2184del n.2345_2346del n.2564_2565del	gnomAD v4
1	g.226895866G>A	CA38627394	PSEN2	c.287G>A (n.287G>A) n.2272G>A c.1461G>A (n.1461G>A) c.1188+1741G>A (n.1188+1741G>A) c.975G>A (n.975G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) c.1191+1741G>A (n.1191+1741G>A) n.2195G>A n.3364G>A c.1856G>A (n.1856G>A) n.3889G>A c.1257G>A (n.1257G>A) c.8+279G>A (n.8+279G>A) c.1092+1741G>A (n.1092+1741G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.1073-1854G>A (n.1073-1854G>A) c.1089+1741G>A (n.1089+1741G>A) c.757-1854G>A (n.757-1854G>A) c.1733G>A (n.1733G>A) n.1478-1854G>A n.2349G>A n.2692G>A n.2689G>A n.2184G>A n.2346G>A n.2565G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895866G>C	CA529464621	PSEN2	c.287G>C (n.287G>C) n.2272G>C c.1461G>C (n.1461G>C) c.1188+1741G>C (n.1188+1741G>C) c.975G>C (n.975G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) c.1191+1741G>C (n.1191+1741G>C) n.2195G>C n.3364G>C c.1856G>C (n.1856G>C) n.3889G>C c.1257G>C (n.1257G>C) c.8+279G>C (n.8+279G>C) c.1092+1741G>C (n.1092+1741G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1771G>C (n.1771G>C) c.1073-1854G>C (n.1073-1854G>C) c.1089+1741G>C (n.1089+1741G>C) c.757-1854G>C (n.757-1854G>C) c.1733G>C (n.1733G>C) n.1478-1854G>C n.2349G>C n.2692G>C n.2689G>C n.2184G>C n.2346G>C n.2565G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895866G=	CA1143430502	PSEN2	c.287G= (n.287G=) n.2272G= c.1461G= (n.1461G=) c.1188+1741G= (n.1188+1741G=) c.975G= (n.975G=) c.1213G= (n.1213G=) c.1191+1741G= (n.1191+1741G=) n.2195G= n.3364G= c.1856G= (n.1856G=) n.3889G= c.1257G= (n.1257G=) c.8+279G= (n.8+279G=) c.1092+1741G= (n.1092+1741G=) c.1011G= (n.1011G=) c.1771G= (n.1771G=) c.1073-1854G= (n.1073-1854G=) c.1089+1741G= (n.1089+1741G=) c.757-1854G= (n.757-1854G=) c.1733G= (n.1733G=) n.1478-1854G= n.2349G= n.2692G= n.2689G= n.2184G= n.2346G= n.2565G=
1	g.226895866G>T	CA2650788451	PSEN2	c.287G>T (n.287G>T) n.2272G>T c.1461G>T (n.1461G>T) c.1188+1741G>T (n.1188+1741G>T) c.975G>T (n.975G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) c.1191+1741G>T (n.1191+1741G>T) n.2195G>T n.3364G>T c.1856G>T (n.1856G>T) n.3889G>T c.1257G>T (n.1257G>T) c.8+279G>T (n.8+279G>T) c.1092+1741G>T (n.1092+1741G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) c.1073-1854G>T (n.1073-1854G>T) c.1089+1741G>T (n.1089+1741G>T) c.757-1854G>T (n.757-1854G>T) c.1733G>T (n.1733G>T) n.1478-1854G>T n.2349G>T n.2692G>T n.2689G>T n.2184G>T n.2346G>T n.2565G>T	gnomAD v4
1	g.226895867G>A	CA732356596	PSEN2	c.288G>A (n.288G>A) n.2273G>A c.1462G>A (n.1462G>A) c.1188+1742G>A (n.1188+1742G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.1191+1742G>A (n.1191+1742G>A) n.2196G>A n.3365G>A c.1857G>A (n.1857G>A) n.3890G>A c.1258G>A (n.1258G>A) c.8+280G>A (n.8+280G>A) c.1092+1742G>A (n.1092+1742G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1073-1853G>A (n.1073-1853G>A) c.1089+1742G>A (n.1089+1742G>A) c.757-1853G>A (n.757-1853G>A) c.1734G>A (n.1734G>A) n.1478-1853G>A n.2350G>A n.2693G>A n.2690G>A n.2185G>A n.2347G>A n.2566G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895867G>C	CA1225085445	PSEN2	c.288G>C (n.288G>C) n.2273G>C c.1462G>C (n.1462G>C) c.1188+1742G>C (n.1188+1742G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) c.1191+1742G>C (n.1191+1742G>C) n.2196G>C n.3365G>C c.1857G>C (n.1857G>C) n.3890G>C c.1258G>C (n.1258G>C) c.8+280G>C (n.8+280G>C) c.1092+1742G>C (n.1092+1742G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1073-1853G>C (n.1073-1853G>C) c.1089+1742G>C (n.1089+1742G>C) c.757-1853G>C (n.757-1853G>C) c.1734G>C (n.1734G>C) n.1478-1853G>C n.2350G>C n.2693G>C n.2690G>C n.2185G>C n.2347G>C n.2566G>C	dbSNP
1	g.226895867G=	CA1225085444	PSEN2	c.288G= (n.288G=) n.2273G= c.1462G= (n.1462G=) c.1188+1742G= (n.1188+1742G=) c.976G= (n.976G=) c.1214G= (n.1214G=) c.1191+1742G= (n.1191+1742G=) n.2196G= n.3365G= c.1857G= (n.1857G=) n.3890G= c.1258G= (n.1258G=) c.8+280G= (n.8+280G=) c.1092+1742G= (n.1092+1742G=) c.1012G= (n.1012G=) c.1772G= (n.1772G=) c.1073-1853G= (n.1073-1853G=) c.1089+1742G= (n.1089+1742G=) c.757-1853G= (n.757-1853G=) c.1734G= (n.1734G=) n.1478-1853G= n.2350G= n.2693G= n.2690G= n.2185G= n.2347G= n.2566G=
1	g.226895867G>T	CA529464622	PSEN2	c.288G>T (n.288G>T) n.2273G>T c.1462G>T (n.1462G>T) c.1188+1742G>T (n.1188+1742G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) c.1191+1742G>T (n.1191+1742G>T) n.2196G>T n.3365G>T c.1857G>T (n.1857G>T) n.3890G>T c.1258G>T (n.1258G>T) c.8+280G>T (n.8+280G>T) c.1092+1742G>T (n.1092+1742G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1073-1853G>T (n.1073-1853G>T) c.1089+1742G>T (n.1089+1742G>T) c.757-1853G>T (n.757-1853G>T) c.1734G>T (n.1734G>T) n.1478-1853G>T n.2350G>T n.2693G>T n.2690G>T n.2185G>T n.2347G>T n.2566G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895868C>A	CA2650788453	PSEN2	c.289C>A (n.289C>A) n.2274C>A c.1463C>A (n.1463C>A) c.1188+1743C>A (n.1188+1743C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.1215C>A (n.1215C>A) c.1191+1743C>A (n.1191+1743C>A) n.2197C>A n.3366C>A c.1858C>A (n.1858C>A) n.3891C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.8+281C>A (n.8+281C>A) c.1092+1743C>A (n.1092+1743C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1073-1852C>A (n.1073-1852C>A) c.1089+1743C>A (n.1089+1743C>A) c.757-1852C>A (n.757-1852C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) n.1478-1852C>A n.2351C>A n.2694C>A n.2691C>A n.2186C>A n.2348C>A n.2567C>A	gnomAD v4
1	g.226895868C>T	CA2650788452	PSEN2	c.289C>T (n.289C>T) n.2274C>T c.1463C>T (n.1463C>T) c.1188+1743C>T (n.1188+1743C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.1215C>T (n.1215C>T) c.1191+1743C>T (n.1191+1743C>T) n.2197C>T n.3366C>T c.1858C>T (n.1858C>T) n.3891C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.8+281C>T (n.8+281C>T) c.1092+1743C>T (n.1092+1743C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1073-1852C>T (n.1073-1852C>T) c.1089+1743C>T (n.1089+1743C>T) c.757-1852C>T (n.757-1852C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) n.1478-1852C>T n.2351C>T n.2694C>T n.2691C>T n.2186C>T n.2348C>T n.2567C>T	gnomAD v4
1	g.226895869A=	CA1143493949	PSEN2	c.290A= (n.290A=) n.2275A= c.1464A= (n.1464A=) c.1188+1744A= (n.1188+1744A=) c.978A= (n.978A=) c.1216A= (n.1216A=) c.1191+1744A= (n.1191+1744A=) n.2198A= n.3367A= c.1859A= (n.1859A=) n.3892A= c.1260A= (n.1260A=) c.8+282A= (n.8+282A=) c.1092+1744A= (n.1092+1744A=) c.1014A= (n.1014A=) c.1774A= (n.1774A=) c.1073-1851A= (n.1073-1851A=) c.1089+1744A= (n.1089+1744A=) c.757-1851A= (n.757-1851A=) c.1736A= (n.1736A=) n.1478-1851A= n.2352A= n.2695A= n.2692A= n.2187A= n.2349A= n.2568A=
1	g.226895869A>C	CA2650788454	PSEN2	c.290A>C (n.290A>C) n.2275A>C c.1464A>C (n.1464A>C) c.1188+1744A>C (n.1188+1744A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) c.1191+1744A>C (n.1191+1744A>C) n.2198A>C n.3367A>C c.1859A>C (n.1859A>C) n.3892A>C c.1260A>C (n.1260A>C) c.8+282A>C (n.8+282A>C) c.1092+1744A>C (n.1092+1744A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1774A>C (n.1774A>C) c.1073-1851A>C (n.1073-1851A>C) c.1089+1744A>C (n.1089+1744A>C) c.757-1851A>C (n.757-1851A>C) c.1736A>C (n.1736A>C) n.1478-1851A>C n.2352A>C n.2695A>C n.2692A>C n.2187A>C n.2349A>C n.2568A>C	gnomAD v4
1	g.226895869A>G	CA2747997005	PSEN2	c.290A>G (n.290A>G) n.2275A>G c.1464A>G (n.1464A>G) c.1188+1744A>G (n.1188+1744A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.1191+1744A>G (n.1191+1744A>G) n.2198A>G n.3367A>G c.1859A>G (n.1859A>G) n.3892A>G c.1260A>G (n.1260A>G) c.8+282A>G (n.8+282A>G) c.1092+1744A>G (n.1092+1744A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1774A>G (n.1774A>G) c.1073-1851A>G (n.1073-1851A>G) c.1089+1744A>G (n.1089+1744A>G) c.757-1851A>G (n.757-1851A>G) c.1736A>G (n.1736A>G) n.1478-1851A>G n.2352A>G n.2695A>G n.2692A>G n.2187A>G n.2349A>G n.2568A>G
1	g.226895869A>T	CA38627395	PSEN2	c.290A>T (n.290A>T) n.2275A>T c.1464A>T (n.1464A>T) c.1188+1744A>T (n.1188+1744A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.1191+1744A>T (n.1191+1744A>T) n.2198A>T n.3367A>T c.1859A>T (n.1859A>T) n.3892A>T c.1260A>T (n.1260A>T) c.8+282A>T (n.8+282A>T) c.1092+1744A>T (n.1092+1744A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1774A>T (n.1774A>T) c.1073-1851A>T (n.1073-1851A>T) c.1089+1744A>T (n.1089+1744A>T) c.757-1851A>T (n.757-1851A>T) c.1736A>T (n.1736A>T) n.1478-1851A>T n.2352A>T n.2695A>T n.2692A>T n.2187A>T n.2349A>T n.2568A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895870T>A	CA2650788456	PSEN2	c.291T>A (n.291T>A) n.2276T>A c.1465T>A (n.1465T>A) c.1188+1745T>A (n.1188+1745T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.1191+1745T>A (n.1191+1745T>A) n.2199T>A n.3368T>A c.1860T>A (n.1860T>A) n.3893T>A c.1261T>A (n.1261T>A) c.8+283T>A (n.8+283T>A) c.1092+1745T>A (n.1092+1745T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1775T>A (n.1775T>A) c.1073-1850T>A (n.1073-1850T>A) c.1089+1745T>A (n.1089+1745T>A) c.757-1850T>A (n.757-1850T>A) c.1737T>A (n.1737T>A) n.1478-1850T>A n.2353T>A n.2696T>A n.2693T>A n.2188T>A n.2350T>A n.2569T>A	gnomAD v4
1	g.226895870T>C	CA1225085447	PSEN2	c.291T>C (n.291T>C) n.2276T>C c.1465T>C (n.1465T>C) c.1188+1745T>C (n.1188+1745T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.1217T>C (n.1217T>C) c.1191+1745T>C (n.1191+1745T>C) n.2199T>C n.3368T>C c.1860T>C (n.1860T>C) n.3893T>C c.1261T>C (n.1261T>C) c.8+283T>C (n.8+283T>C) c.1092+1745T>C (n.1092+1745T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1775T>C (n.1775T>C) c.1073-1850T>C (n.1073-1850T>C) c.1089+1745T>C (n.1089+1745T>C) c.757-1850T>C (n.757-1850T>C) c.1737T>C (n.1737T>C) n.1478-1850T>C n.2353T>C n.2696T>C n.2693T>C n.2188T>C n.2350T>C n.2569T>C	dbSNP
1	g.226895870T=	CA1225085446	PSEN2	c.291T= (n.291T=) n.2276T= c.1465T= (n.1465T=) c.1188+1745T= (n.1188+1745T=) c.979T= (n.979T=) c.1217T= (n.1217T=) c.1191+1745T= (n.1191+1745T=) n.2199T= n.3368T= c.1860T= (n.1860T=) n.3893T= c.1261T= (n.1261T=) c.8+283T= (n.8+283T=) c.1092+1745T= (n.1092+1745T=) c.1015T= (n.1015T=) c.1775T= (n.1775T=) c.1073-1850T= (n.1073-1850T=) c.1089+1745T= (n.1089+1745T=) c.757-1850T= (n.757-1850T=) c.1737T= (n.1737T=) n.1478-1850T= n.2353T= n.2696T= n.2693T= n.2188T= n.2350T= n.2569T=
1	g.226895874_226895880del	CA2650788455	PSEN2	c.295_301del (n.295_301del) n.2280_2286del c.1469_1475del (n.1469_1475del) c.1188+1749_1188+1755del (n.1188+1749_1188+1755del) c.983_989del (n.983_989del) c.1221_1227del (n.1221_1227del) c.1191+1749_1191+1755del (n.1191+1749_1191+1755del) n.2203_2209del n.3372_3378del c.1864_1870del (n.1864_1870del) n.3897_3903del c.1265_1271del (n.1265_1271del) c.8+287_8+293del (n.8+287_8+293del) c.1092+1749_1092+1755del (n.1092+1749_1092+1755del) c.1019_1025del (n.1019_1025del) c.1779_1785del (n.1779_1785del) c.1073-1846_1073-1840del (n.1073-1846_1073-1840del) c.1089+1749_1089+1755del (n.1089+1749_1089+1755del) c.757-1846_757-1840del (n.757-1846_757-1840del) c.1741_1747del (n.1741_1747del) n.1478-1846_1478-1840del n.2357_2363del n.2700_2706del n.2697_2703del n.2192_2198del n.2354_2360del n.2573_2579del	gnomAD v4
1	g.226895871G>A	CA1225085449	PSEN2	c.292G>A (n.292G>A) n.2277G>A c.1466G>A (n.1466G>A) c.1188+1746G>A (n.1188+1746G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.1191+1746G>A (n.1191+1746G>A) n.2200G>A n.3369G>A c.1861G>A (n.1861G>A) n.3894G>A c.1262G>A (n.1262G>A) c.8+284G>A (n.8+284G>A) c.1092+1746G>A (n.1092+1746G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1776G>A (n.1776G>A) c.1073-1849G>A (n.1073-1849G>A) c.1089+1746G>A (n.1089+1746G>A) c.757-1849G>A (n.757-1849G>A) c.1738G>A (n.1738G>A) n.1478-1849G>A n.2354G>A n.2697G>A n.2694G>A n.2189G>A n.2351G>A n.2570G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895871G=	CA1225085448	PSEN2	c.292G= (n.292G=) n.2277G= c.1466G= (n.1466G=) c.1188+1746G= (n.1188+1746G=) c.980G= (n.980G=) c.1218G= (n.1218G=) c.1191+1746G= (n.1191+1746G=) n.2200G= n.3369G= c.1861G= (n.1861G=) n.3894G= c.1262G= (n.1262G=) c.8+284G= (n.8+284G=) c.1092+1746G= (n.1092+1746G=) c.1016G= (n.1016G=) c.1776G= (n.1776G=) c.1073-1849G= (n.1073-1849G=) c.1089+1746G= (n.1089+1746G=) c.757-1849G= (n.757-1849G=) c.1738G= (n.1738G=) n.1478-1849G= n.2354G= n.2697G= n.2694G= n.2189G= n.2351G= n.2570G=
1	g.226895871G>T	CA2650788457	PSEN2	c.292G>T (n.292G>T) n.2277G>T c.1466G>T (n.1466G>T) c.1188+1746G>T (n.1188+1746G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.1191+1746G>T (n.1191+1746G>T) n.2200G>T n.3369G>T c.1861G>T (n.1861G>T) n.3894G>T c.1262G>T (n.1262G>T) c.8+284G>T (n.8+284G>T) c.1092+1746G>T (n.1092+1746G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1073-1849G>T (n.1073-1849G>T) c.1089+1746G>T (n.1089+1746G>T) c.757-1849G>T (n.757-1849G>T) c.1738G>T (n.1738G>T) n.1478-1849G>T n.2354G>T n.2697G>T n.2694G>T n.2189G>T n.2351G>T n.2570G>T	gnomAD v4
1	g.226895872A>G	CA2650788458	PSEN2	c.293A>G (n.293A>G) n.2278A>G c.1467A>G (n.1467A>G) c.1188+1747A>G (n.1188+1747A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) c.1191+1747A>G (n.1191+1747A>G) n.2201A>G n.3370A>G c.1862A>G (n.1862A>G) n.3895A>G c.1263A>G (n.1263A>G) c.8+285A>G (n.8+285A>G) c.1092+1747A>G (n.1092+1747A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) c.1073-1848A>G (n.1073-1848A>G) c.1089+1747A>G (n.1089+1747A>G) c.757-1848A>G (n.757-1848A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) n.1478-1848A>G n.2355A>G n.2698A>G n.2695A>G n.2190A>G n.2352A>G n.2571A>G	gnomAD v4
1	g.226895873G>A	CA2650788459	PSEN2	c.294G>A (n.294G>A) n.2279G>A c.1468G>A (n.1468G>A) c.1188+1748G>A (n.1188+1748G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.1191+1748G>A (n.1191+1748G>A) n.2202G>A n.3371G>A c.1863G>A (n.1863G>A) n.3896G>A c.1264G>A (n.1264G>A) c.8+286G>A (n.8+286G>A) c.1092+1748G>A (n.1092+1748G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.1073-1847G>A (n.1073-1847G>A) c.1089+1748G>A (n.1089+1748G>A) c.757-1847G>A (n.757-1847G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) n.1478-1847G>A n.2356G>A n.2699G>A n.2696G>A n.2191G>A n.2353G>A n.2572G>A	gnomAD v4
1	g.226895873G>T	CA2650788460	PSEN2	c.294G>T (n.294G>T) n.2279G>T c.1468G>T (n.1468G>T) c.1188+1748G>T (n.1188+1748G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.1191+1748G>T (n.1191+1748G>T) n.2202G>T n.3371G>T c.1863G>T (n.1863G>T) n.3896G>T c.1264G>T (n.1264G>T) c.8+286G>T (n.8+286G>T) c.1092+1748G>T (n.1092+1748G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.1778G>T (n.1778G>T) c.1073-1847G>T (n.1073-1847G>T) c.1089+1748G>T (n.1089+1748G>T) c.757-1847G>T (n.757-1847G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) n.1478-1847G>T n.2356G>T n.2699G>T n.2696G>T n.2191G>T n.2353G>T n.2572G>T	gnomAD v4
1	g.226895874G>A	CA1225085451	PSEN2	c.295G>A (n.295G>A) n.2280G>A c.1469G>A (n.1469G>A) c.1188+1749G>A (n.1188+1749G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.1191+1749G>A (n.1191+1749G>A) n.2203G>A n.3372G>A c.1864G>A (n.1864G>A) n.3897G>A c.1265G>A (n.1265G>A) c.8+287G>A (n.8+287G>A) c.1092+1749G>A (n.1092+1749G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) c.1073-1846G>A (n.1073-1846G>A) c.1089+1749G>A (n.1089+1749G>A) c.757-1846G>A (n.757-1846G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) n.1478-1846G>A n.2357G>A n.2700G>A n.2697G>A n.2192G>A n.2354G>A n.2573G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895874G=	CA1225085450	PSEN2	c.295G= (n.295G=) n.2280G= c.1469G= (n.1469G=) c.1188+1749G= (n.1188+1749G=) c.983G= (n.983G=) c.1221G= (n.1221G=) c.1191+1749G= (n.1191+1749G=) n.2203G= n.3372G= c.1864G= (n.1864G=) n.3897G= c.1265G= (n.1265G=) c.8+287G= (n.8+287G=) c.1092+1749G= (n.1092+1749G=) c.1019G= (n.1019G=) c.1779G= (n.1779G=) c.1073-1846G= (n.1073-1846G=) c.1089+1749G= (n.1089+1749G=) c.757-1846G= (n.757-1846G=) c.1741G= (n.1741G=) n.1478-1846G= n.2357G= n.2700G= n.2697G= n.2192G= n.2354G= n.2573G=
1	g.226895874G>T	CA2650788461	PSEN2	c.295G>T (n.295G>T) n.2280G>T c.1469G>T (n.1469G>T) c.1188+1749G>T (n.1188+1749G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.1191+1749G>T (n.1191+1749G>T) n.2203G>T n.3372G>T c.1864G>T (n.1864G>T) n.3897G>T c.1265G>T (n.1265G>T) c.8+287G>T (n.8+287G>T) c.1092+1749G>T (n.1092+1749G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1779G>T (n.1779G>T) c.1073-1846G>T (n.1073-1846G>T) c.1089+1749G>T (n.1089+1749G>T) c.757-1846G>T (n.757-1846G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) n.1478-1846G>T n.2357G>T n.2700G>T n.2697G>T n.2192G>T n.2354G>T n.2573G>T	gnomAD v4
1	g.226895875G>A	CA2650788462	PSEN2	c.296G>A (n.296G>A) n.2281G>A c.1470G>A (n.1470G>A) c.1188+1750G>A (n.1188+1750G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) c.1191+1750G>A (n.1191+1750G>A) n.2204G>A n.3373G>A c.1865G>A (n.1865G>A) n.3898G>A c.1266G>A (n.1266G>A) c.8+288G>A (n.8+288G>A) c.1092+1750G>A (n.1092+1750G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.1780G>A (n.1780G>A) c.1073-1845G>A (n.1073-1845G>A) c.1089+1750G>A (n.1089+1750G>A) c.757-1845G>A (n.757-1845G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) n.1478-1845G>A n.2358G>A n.2701G>A n.2698G>A n.2193G>A n.2355G>A n.2574G>A	gnomAD v4
1	g.226895875G>T	CA2650788463	PSEN2	c.296G>T (n.296G>T) n.2281G>T c.1470G>T (n.1470G>T) c.1188+1750G>T (n.1188+1750G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) c.1191+1750G>T (n.1191+1750G>T) n.2204G>T n.3373G>T c.1865G>T (n.1865G>T) n.3898G>T c.1266G>T (n.1266G>T) c.8+288G>T (n.8+288G>T) c.1092+1750G>T (n.1092+1750G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) c.1780G>T (n.1780G>T) c.1073-1845G>T (n.1073-1845G>T) c.1089+1750G>T (n.1089+1750G>T) c.757-1845G>T (n.757-1845G>T) c.1742G>T (n.1742G>T) n.1478-1845G>T n.2358G>T n.2701G>T n.2698G>T n.2193G>T n.2355G>T n.2574G>T	gnomAD v4
1	g.226895876C>A	CA2650788464	PSEN2	c.297C>A (n.297C>A) n.2282C>A c.1471C>A (n.1471C>A) c.1188+1751C>A (n.1188+1751C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.1191+1751C>A (n.1191+1751C>A) n.2205C>A n.3374C>A c.1866C>A (n.1866C>A) n.3899C>A c.1267C>A (n.1267C>A) c.8+289C>A (n.8+289C>A) c.1092+1751C>A (n.1092+1751C>A) c.1021C>A (n.1021C>A) c.1781C>A (n.1781C>A) c.1073-1844C>A (n.1073-1844C>A) c.1089+1751C>A (n.1089+1751C>A) c.757-1844C>A (n.757-1844C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) n.1478-1844C>A n.2359C>A n.2702C>A n.2699C>A n.2194C>A n.2356C>A n.2575C>A	gnomAD v4
1	g.226895877T>C	CA2650788465	PSEN2	c.298T>C (n.298T>C) n.2283T>C c.1472T>C (n.1472T>C) c.1188+1752T>C (n.1188+1752T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.1224T>C (n.1224T>C) c.1191+1752T>C (n.1191+1752T>C) n.2206T>C n.3375T>C c.1867T>C (n.1867T>C) n.3900T>C c.1268T>C (n.1268T>C) c.8+290T>C (n.8+290T>C) c.1092+1752T>C (n.1092+1752T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) c.1782T>C (n.1782T>C) c.1073-1843T>C (n.1073-1843T>C) c.1089+1752T>C (n.1089+1752T>C) c.757-1843T>C (n.757-1843T>C) c.1744T>C (n.1744T>C) n.1478-1843T>C n.2360T>C n.2703T>C n.2700T>C n.2195T>C n.2357T>C n.2576T>C	gnomAD v4
1	g.226895878G>A	CA2650788466	PSEN2	c.299G>A (n.299G>A) n.2284G>A c.1473G>A (n.1473G>A) c.1188+1753G>A (n.1188+1753G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.1225G>A (n.1225G>A) c.1191+1753G>A (n.1191+1753G>A) n.2207G>A n.3376G>A c.1868G>A (n.1868G>A) n.3901G>A c.1269G>A (n.1269G>A) c.8+291G>A (n.8+291G>A) c.1092+1753G>A (n.1092+1753G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.1783G>A (n.1783G>A) c.1073-1842G>A (n.1073-1842G>A) c.1089+1753G>A (n.1089+1753G>A) c.757-1842G>A (n.757-1842G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) n.1478-1842G>A n.2361G>A n.2704G>A n.2701G>A n.2196G>A n.2358G>A n.2577G>A	gnomAD v4
1	g.226895878G>T	CA2650788467	PSEN2	c.299G>T (n.299G>T) n.2284G>T c.1473G>T (n.1473G>T) c.1188+1753G>T (n.1188+1753G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.1225G>T (n.1225G>T) c.1191+1753G>T (n.1191+1753G>T) n.2207G>T n.3376G>T c.1868G>T (n.1868G>T) n.3901G>T c.1269G>T (n.1269G>T) c.8+291G>T (n.8+291G>T) c.1092+1753G>T (n.1092+1753G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.1783G>T (n.1783G>T) c.1073-1842G>T (n.1073-1842G>T) c.1089+1753G>T (n.1089+1753G>T) c.757-1842G>T (n.757-1842G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) n.1478-1842G>T n.2361G>T n.2704G>T n.2701G>T n.2196G>T n.2358G>T n.2577G>T	gnomAD v4
1	g.226895879A>C	CA2650788468	PSEN2	c.300A>C (n.300A>C) n.2285A>C c.1474A>C (n.1474A>C) c.1188+1754A>C (n.1188+1754A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.1191+1754A>C (n.1191+1754A>C) n.2208A>C n.3377A>C c.1869A>C (n.1869A>C) n.3902A>C c.1270A>C (n.1270A>C) c.8+292A>C (n.8+292A>C) c.1092+1754A>C (n.1092+1754A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) c.1784A>C (n.1784A>C) c.1073-1841A>C (n.1073-1841A>C) c.1089+1754A>C (n.1089+1754A>C) c.757-1841A>C (n.757-1841A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) n.1478-1841A>C n.2362A>C n.2705A>C n.2702A>C n.2197A>C n.2359A>C n.2578A>C	gnomAD v4
1	g.226895879A>G	CA2650788469	PSEN2	c.300A>G (n.300A>G) n.2285A>G c.1474A>G (n.1474A>G) c.1188+1754A>G (n.1188+1754A>G) c.988A>G (n.988A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.1191+1754A>G (n.1191+1754A>G) n.2208A>G n.3377A>G c.1869A>G (n.1869A>G) n.3902A>G c.1270A>G (n.1270A>G) c.8+292A>G (n.8+292A>G) c.1092+1754A>G (n.1092+1754A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) c.1784A>G (n.1784A>G) c.1073-1841A>G (n.1073-1841A>G) c.1089+1754A>G (n.1089+1754A>G) c.757-1841A>G (n.757-1841A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) n.1478-1841A>G n.2362A>G n.2705A>G n.2702A>G n.2197A>G n.2359A>G n.2578A>G	gnomAD v4
1	g.226895880G=	CA1225085452	PSEN2	c.301G= (n.301G=) n.2286G= c.1475G= (n.1475G=) c.1188+1755G= (n.1188+1755G=) c.989G= (n.989G=) c.1227G= (n.1227G=) c.1191+1755G= (n.1191+1755G=) n.2209G= n.3378G= c.1870G= (n.1870G=) n.3903G= c.1271G= (n.1271G=) c.8+293G= (n.8+293G=) c.1092+1755G= (n.1092+1755G=) c.1025G= (n.1025G=) c.1785G= (n.1785G=) c.1073-1840G= (n.1073-1840G=) c.1089+1755G= (n.1089+1755G=) c.757-1840G= (n.757-1840G=) c.1747G= (n.1747G=) n.1478-1840G= n.2363G= n.2706G= n.2703G= n.2198G= n.2360G= n.2579G=
1	g.226895880G>T	CA529173317	PSEN2	c.301G>T (n.301G>T) n.2286G>T c.1475G>T (n.1475G>T) c.1188+1755G>T (n.1188+1755G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) c.1191+1755G>T (n.1191+1755G>T) n.2209G>T n.3378G>T c.1870G>T (n.1870G>T) n.3903G>T c.1271G>T (n.1271G>T) c.8+293G>T (n.8+293G>T) c.1092+1755G>T (n.1092+1755G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.1785G>T (n.1785G>T) c.1073-1840G>T (n.1073-1840G>T) c.1089+1755G>T (n.1089+1755G>T) c.757-1840G>T (n.757-1840G>T) c.1747G>T (n.1747G>T) n.1478-1840G>T n.2363G>T n.2706G>T n.2703G>T n.2198G>T n.2360G>T n.2579G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895881A>C	CA2650788470	PSEN2	c.302A>C (n.302A>C) n.2287A>C c.1476A>C (n.1476A>C) c.1188+1756A>C (n.1188+1756A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.1191+1756A>C (n.1191+1756A>C) n.2210A>C n.3379A>C c.1871A>C (n.1871A>C) n.3904A>C c.1272A>C (n.1272A>C) c.8+294A>C (n.8+294A>C) c.1092+1756A>C (n.1092+1756A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) c.1786A>C (n.1786A>C) c.1073-1839A>C (n.1073-1839A>C) c.1089+1756A>C (n.1089+1756A>C) c.757-1839A>C (n.757-1839A>C) c.1748A>C (n.1748A>C) n.1478-1839A>C n.2364A>C n.2707A>C n.2704A>C n.2199A>C n.2361A>C n.2580A>C	gnomAD v4
1	g.226895881A>G	CA2650788471	PSEN2	c.302A>G (n.302A>G) n.2287A>G c.1476A>G (n.1476A>G) c.1188+1756A>G (n.1188+1756A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.1191+1756A>G (n.1191+1756A>G) n.2210A>G n.3379A>G c.1871A>G (n.1871A>G) n.3904A>G c.1272A>G (n.1272A>G) c.8+294A>G (n.8+294A>G) c.1092+1756A>G (n.1092+1756A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) c.1786A>G (n.1786A>G) c.1073-1839A>G (n.1073-1839A>G) c.1089+1756A>G (n.1089+1756A>G) c.757-1839A>G (n.757-1839A>G) c.1748A>G (n.1748A>G) n.1478-1839A>G n.2364A>G n.2707A>G n.2704A>G n.2199A>G n.2361A>G n.2580A>G	gnomAD v4
1	g.226895882T>C	CA2650788472	PSEN2	c.303T>C (n.303T>C) n.2288T>C c.1477T>C (n.1477T>C) c.1188+1757T>C (n.1188+1757T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.1191+1757T>C (n.1191+1757T>C) n.2211T>C n.3380T>C c.1872T>C (n.1872T>C) n.3905T>C c.1273T>C (n.1273T>C) c.8+295T>C (n.8+295T>C) c.1092+1757T>C (n.1092+1757T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.1787T>C (n.1787T>C) c.1073-1838T>C (n.1073-1838T>C) c.1089+1757T>C (n.1089+1757T>C) c.757-1838T>C (n.757-1838T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) n.1478-1838T>C n.2365T>C n.2708T>C n.2705T>C n.2200T>C n.2362T>C n.2581T>C	gnomAD v4
1	g.226895883G>A	CA2650788473	PSEN2	c.304G>A (n.304G>A) n.2289G>A c.1478G>A (n.1478G>A) c.1188+1758G>A (n.1188+1758G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1191+1758G>A (n.1191+1758G>A) n.2212G>A n.3381G>A c.1873G>A (n.1873G>A) n.3906G>A c.1274G>A (n.1274G>A) c.8+296G>A (n.8+296G>A) c.1092+1758G>A (n.1092+1758G>A) c.1028G>A (n.1028G>A) c.1788G>A (n.1788G>A) c.1073-1837G>A (n.1073-1837G>A) c.1089+1758G>A (n.1089+1758G>A) c.757-1837G>A (n.757-1837G>A) c.1750G>A (n.1750G>A) n.1478-1837G>A n.2366G>A n.2709G>A n.2706G>A n.2201G>A n.2363G>A n.2582G>A	gnomAD v4
1	g.226895883G=	CA1225085453	PSEN2	c.304G= (n.304G=) n.2289G= c.1478G= (n.1478G=) c.1188+1758G= (n.1188+1758G=) c.992G= (n.992G=) c.1230G= (n.1230G=) c.1191+1758G= (n.1191+1758G=) n.2212G= n.3381G= c.1873G= (n.1873G=) n.3906G= c.1274G= (n.1274G=) c.8+296G= (n.8+296G=) c.1092+1758G= (n.1092+1758G=) c.1028G= (n.1028G=) c.1788G= (n.1788G=) c.1073-1837G= (n.1073-1837G=) c.1089+1758G= (n.1089+1758G=) c.757-1837G= (n.757-1837G=) c.1750G= (n.1750G=) n.1478-1837G= n.2366G= n.2709G= n.2706G= n.2201G= n.2363G= n.2582G=
1	g.226895883G>T	CA1225085454	PSEN2	c.304G>T (n.304G>T) n.2289G>T c.1478G>T (n.1478G>T) c.1188+1758G>T (n.1188+1758G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1191+1758G>T (n.1191+1758G>T) n.2212G>T n.3381G>T c.1873G>T (n.1873G>T) n.3906G>T c.1274G>T (n.1274G>T) c.8+296G>T (n.8+296G>T) c.1092+1758G>T (n.1092+1758G>T) c.1028G>T (n.1028G>T) c.1788G>T (n.1788G>T) c.1073-1837G>T (n.1073-1837G>T) c.1089+1758G>T (n.1089+1758G>T) c.757-1837G>T (n.757-1837G>T) c.1750G>T (n.1750G>T) n.1478-1837G>T n.2366G>T n.2709G>T n.2706G>T n.2201G>T n.2363G>T n.2582G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895884C>A	CA2650788474	PSEN2	c.305C>A (n.305C>A) n.2290C>A c.1479C>A (n.1479C>A) c.1188+1759C>A (n.1188+1759C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.1191+1759C>A (n.1191+1759C>A) n.2213C>A n.3382C>A c.1874C>A (n.1874C>A) n.3907C>A c.1275C>A (n.1275C>A) c.8+297C>A (n.8+297C>A) c.1092+1759C>A (n.1092+1759C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1789C>A (n.1789C>A) c.1073-1836C>A (n.1073-1836C>A) c.1089+1759C>A (n.1089+1759C>A) c.757-1836C>A (n.757-1836C>A) c.1751C>A (n.1751C>A) n.1478-1836C>A n.2367C>A n.2710C>A n.2707C>A n.2202C>A n.2364C>A n.2583C>A	gnomAD v4
1	g.226895884C=	CA1225085455	PSEN2	c.305C= (n.305C=) n.2290C= c.1479C= (n.1479C=) c.1188+1759C= (n.1188+1759C=) c.993C= (n.993C=) c.1231C= (n.1231C=) c.1191+1759C= (n.1191+1759C=) n.2213C= n.3382C= c.1874C= (n.1874C=) n.3907C= c.1275C= (n.1275C=) c.8+297C= (n.8+297C=) c.1092+1759C= (n.1092+1759C=) c.1029C= (n.1029C=) c.1789C= (n.1789C=) c.1073-1836C= (n.1073-1836C=) c.1089+1759C= (n.1089+1759C=) c.757-1836C= (n.757-1836C=) c.1751C= (n.1751C=) n.1478-1836C= n.2367C= n.2710C= n.2707C= n.2202C= n.2364C= n.2583C=
1	g.226895884C>T	CA732356603	PSEN2	c.305C>T (n.305C>T) n.2290C>T c.1479C>T (n.1479C>T) c.1188+1759C>T (n.1188+1759C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.1191+1759C>T (n.1191+1759C>T) n.2213C>T n.3382C>T c.1874C>T (n.1874C>T) n.3907C>T c.1275C>T (n.1275C>T) c.8+297C>T (n.8+297C>T) c.1092+1759C>T (n.1092+1759C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1789C>T (n.1789C>T) c.1073-1836C>T (n.1073-1836C>T) c.1089+1759C>T (n.1089+1759C>T) c.757-1836C>T (n.757-1836C>T) c.1751C>T (n.1751C>T) n.1478-1836C>T n.2367C>T n.2710C>T n.2707C>T n.2202C>T n.2364C>T n.2583C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895885G>A	CA10609255	PSEN2	c.306G>A (n.306G>A) n.2291G>A c.1480G>A (n.1480G>A) c.1188+1760G>A (n.1188+1760G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.1191+1760G>A (n.1191+1760G>A) n.2214G>A n.3383G>A c.1875G>A (n.1875G>A) n.3908G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.8+298G>A (n.8+298G>A) c.1092+1760G>A (n.1092+1760G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1790G>A (n.1790G>A) c.1073-1835G>A (n.1073-1835G>A) c.1089+1760G>A (n.1089+1760G>A) c.757-1835G>A (n.757-1835G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) n.1478-1835G>A n.2368G>A n.2711G>A n.2708G>A n.2203G>A n.2365G>A n.2584G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895885G>C	CA2650788475	PSEN2	c.306G>C (n.306G>C) n.2291G>C c.1480G>C (n.1480G>C) c.1188+1760G>C (n.1188+1760G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.1191+1760G>C (n.1191+1760G>C) n.2214G>C n.3383G>C c.1875G>C (n.1875G>C) n.3908G>C c.1276G>C (n.1276G>C) c.8+298G>C (n.8+298G>C) c.1092+1760G>C (n.1092+1760G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1790G>C (n.1790G>C) c.1073-1835G>C (n.1073-1835G>C) c.1089+1760G>C (n.1089+1760G>C) c.757-1835G>C (n.757-1835G>C) c.1752G>C (n.1752G>C) n.1478-1835G>C n.2368G>C n.2711G>C n.2708G>C n.2203G>C n.2365G>C n.2584G>C	gnomAD v4
1	g.226895885G=	CA1142034673	PSEN2	c.306G= (n.306G=) n.2291G= c.1480G= (n.1480G=) c.1188+1760G= (n.1188+1760G=) c.994G= (n.994G=) c.1232G= (n.1232G=) c.1191+1760G= (n.1191+1760G=) n.2214G= n.3383G= c.1875G= (n.1875G=) n.3908G= c.1276G= (n.1276G=) c.8+298G= (n.8+298G=) c.1092+1760G= (n.1092+1760G=) c.1030G= (n.1030G=) c.1790G= (n.1790G=) c.1073-1835G= (n.1073-1835G=) c.1089+1760G= (n.1089+1760G=) c.757-1835G= (n.757-1835G=) c.1752G= (n.1752G=) n.1478-1835G= n.2368G= n.2711G= n.2708G= n.2203G= n.2365G= n.2584G=
1	g.226895885G>T	CA732356610	PSEN2	c.306G>T (n.306G>T) n.2291G>T c.1480G>T (n.1480G>T) c.1188+1760G>T (n.1188+1760G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1191+1760G>T (n.1191+1760G>T) n.2214G>T n.3383G>T c.1875G>T (n.1875G>T) n.3908G>T c.1276G>T (n.1276G>T) c.8+298G>T (n.8+298G>T) c.1092+1760G>T (n.1092+1760G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1790G>T (n.1790G>T) c.1073-1835G>T (n.1073-1835G>T) c.1089+1760G>T (n.1089+1760G>T) c.757-1835G>T (n.757-1835G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) n.1478-1835G>T n.2368G>T n.2711G>T n.2708G>T n.2203G>T n.2365G>T n.2584G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895886C>A	CA2650788476	PSEN2	c.307C>A (n.307C>A) n.2292C>A c.1481C>A (n.1481C>A) c.1188+1761C>A (n.1188+1761C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1191+1761C>A (n.1191+1761C>A) n.2215C>A n.3384C>A c.1876C>A (n.1876C>A) n.3909C>A c.1277C>A (n.1277C>A) c.8+299C>A (n.8+299C>A) c.1092+1761C>A (n.1092+1761C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) c.1791C>A (n.1791C>A) c.1073-1834C>A (n.1073-1834C>A) c.1089+1761C>A (n.1089+1761C>A) c.757-1834C>A (n.757-1834C>A) c.1753C>A (n.1753C>A) n.1478-1834C>A n.2369C>A n.2712C>A n.2709C>A n.2204C>A n.2366C>A n.2585C>A	gnomAD v4
1	g.226895886C=	CA1225085457	PSEN2	c.307C= (n.307C=) n.2292C= c.1481C= (n.1481C=) c.1188+1761C= (n.1188+1761C=) c.995C= (n.995C=) c.1233C= (n.1233C=) c.1191+1761C= (n.1191+1761C=) n.2215C= n.3384C= c.1876C= (n.1876C=) n.3909C= c.1277C= (n.1277C=) c.8+299C= (n.8+299C=) c.1092+1761C= (n.1092+1761C=) c.1031C= (n.1031C=) c.1791C= (n.1791C=) c.1073-1834C= (n.1073-1834C=) c.1089+1761C= (n.1089+1761C=) c.757-1834C= (n.757-1834C=) c.1753C= (n.1753C=) n.1478-1834C= n.2369C= n.2712C= n.2709C= n.2204C= n.2366C= n.2585C=
1	g.226895886C>G	CA2650788477	PSEN2	c.307C>G (n.307C>G) n.2292C>G c.1481C>G (n.1481C>G) c.1188+1761C>G (n.1188+1761C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1191+1761C>G (n.1191+1761C>G) n.2215C>G n.3384C>G c.1876C>G (n.1876C>G) n.3909C>G c.1277C>G (n.1277C>G) c.8+299C>G (n.8+299C>G) c.1092+1761C>G (n.1092+1761C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) c.1791C>G (n.1791C>G) c.1073-1834C>G (n.1073-1834C>G) c.1089+1761C>G (n.1089+1761C>G) c.757-1834C>G (n.757-1834C>G) c.1753C>G (n.1753C>G) n.1478-1834C>G n.2369C>G n.2712C>G n.2709C>G n.2204C>G n.2366C>G n.2585C>G	gnomAD v4
1	g.226895886C>T	CA1012965309	PSEN2	c.307C>T (n.307C>T) n.2292C>T c.1481C>T (n.1481C>T) c.1188+1761C>T (n.1188+1761C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1191+1761C>T (n.1191+1761C>T) n.2215C>T n.3384C>T c.1876C>T (n.1876C>T) n.3909C>T c.1277C>T (n.1277C>T) c.8+299C>T (n.8+299C>T) c.1092+1761C>T (n.1092+1761C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.1791C>T (n.1791C>T) c.1073-1834C>T (n.1073-1834C>T) c.1089+1761C>T (n.1089+1761C>T) c.757-1834C>T (n.757-1834C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) n.1478-1834C>T n.2369C>T n.2712C>T n.2709C>T n.2204C>T n.2366C>T n.2585C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895886_226895888delinsCAA	CA1225085456	PSEN2	c.307_309delinsCAA (n.307_309delinsCAA) n.2292_2294delinsCAA c.1481_1483delinsCAA (n.1481_1483delinsCAA) c.1188+1761_1188+1763delinsCAA (n.1188+1761_1188+1763delinsCAA) c.995_997delinsCAA (n.995_997delinsCAA) c.1233_1235delinsCAA (n.1233_1235delinsCAA) c.1191+1761_1191+1763delinsCAA (n.1191+1761_1191+1763delinsCAA) n.2215_2217delinsCAA n.3384_3386delinsCAA c.1876_1878delinsCAA (n.1876_1878delinsCAA) n.3909_3911delinsCAA c.1277_1279delinsCAA (n.1277_1279delinsCAA) c.8+299_8+301delinsCAA (n.8+299_8+301delinsCAA) c.1092+1761_1092+1763delinsCAA (n.1092+1761_1092+1763delinsCAA) c.1031_1033delinsCAA (n.1031_1033delinsCAA) c.1791_1793delinsCAA (n.1791_1793delinsCAA) c.1073-1834_1073-1832delinsCAA (n.1073-1834_1073-1832delinsCAA) c.1089+1761_1089+1763delinsCAA (n.1089+1761_1089+1763delinsCAA) c.757-1834_757-1832delinsCAA (n.757-1834_757-1832delinsCAA) c.1753_1755delinsCAA (n.1753_1755delinsCAA) n.1478-1834_1478-1832delinsCAA n.2369_2371delinsCAA n.2712_2714delinsCAA n.2709_2711delinsCAA n.2204_2206delinsCAA n.2366_2368delinsCAA n.2585_2587delinsCAA
1	g.226895887A>C	CA2650788478	PSEN2	c.308A>C (n.308A>C) n.2293A>C c.1482A>C (n.1482A>C) c.1188+1762A>C (n.1188+1762A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) c.1191+1762A>C (n.1191+1762A>C) n.2216A>C n.3385A>C c.1877A>C (n.1877A>C) n.3910A>C c.1278A>C (n.1278A>C) c.8+300A>C (n.8+300A>C) c.1092+1762A>C (n.1092+1762A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1792A>C (n.1792A>C) c.1073-1833A>C (n.1073-1833A>C) c.1089+1762A>C (n.1089+1762A>C) c.757-1833A>C (n.757-1833A>C) c.1754A>C (n.1754A>C) n.1478-1833A>C n.2370A>C n.2713A>C n.2710A>C n.2205A>C n.2367A>C n.2586A>C	gnomAD v4
1	g.226895887A>G	CA2650788479	PSEN2	c.308A>G (n.308A>G) n.2293A>G c.1482A>G (n.1482A>G) c.1188+1762A>G (n.1188+1762A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) c.1191+1762A>G (n.1191+1762A>G) n.2216A>G n.3385A>G c.1877A>G (n.1877A>G) n.3910A>G c.1278A>G (n.1278A>G) c.8+300A>G (n.8+300A>G) c.1092+1762A>G (n.1092+1762A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1792A>G (n.1792A>G) c.1073-1833A>G (n.1073-1833A>G) c.1089+1762A>G (n.1089+1762A>G) c.757-1833A>G (n.757-1833A>G) c.1754A>G (n.1754A>G) n.1478-1833A>G n.2370A>G n.2713A>G n.2710A>G n.2205A>G n.2367A>G n.2586A>G	gnomAD v4
1	g.226895888_226895889del	CA38627408	PSEN2	c.309_310del (n.309_310del) n.2294_2295del c.1483_1484del (n.1483_1484del) c.1188+1763_1188+1764del (n.1188+1763_1188+1764del) c.997_998del (n.997_998del) c.1235_1236del (n.1235_1236del) c.1191+1763_1191+1764del (n.1191+1763_1191+1764del) n.2217_2218del n.3386_3387del c.1878_1879del (n.1878_1879del) n.3911_3912del c.1279_1280del (n.1279_1280del) c.8+301_8+302del (n.8+301_8+302del) c.1092+1763_1092+1764del (n.1092+1763_1092+1764del) c.1033_1034del (n.1033_1034del) c.1793_1794del (n.1793_1794del) c.1073-1832_1073-1831del (n.1073-1832_1073-1831del) c.1089+1763_1089+1764del (n.1089+1763_1089+1764del) c.757-1832_757-1831del (n.757-1832_757-1831del) c.1755_1756del (n.1755_1756del) n.1478-1832_1478-1831del n.2371_2372del n.2714_2715del n.2711_2712del n.2206_2207del n.2368_2369del n.2587_2588del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895890G>T	CA2650788480	PSEN2	c.311G>T (n.311G>T) n.2296G>T c.1485G>T (n.1485G>T) c.1188+1765G>T (n.1188+1765G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.1191+1765G>T (n.1191+1765G>T) n.2219G>T n.3388G>T c.1880G>T (n.1880G>T) n.3913G>T c.1281G>T (n.1281G>T) c.8+303G>T (n.8+303G>T) c.1092+1765G>T (n.1092+1765G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1795G>T (n.1795G>T) c.1073-1830G>T (n.1073-1830G>T) c.1089+1765G>T (n.1089+1765G>T) c.757-1830G>T (n.757-1830G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) n.1478-1830G>T n.2373G>T n.2716G>T n.2713G>T n.2208G>T n.2370G>T n.2589G>T	gnomAD v4
1	g.226895891A=	CA1143425823	PSEN2	c.312A= (n.312A=) n.2297A= c.1486A= (n.1486A=) c.1188+1766A= (n.1188+1766A=) c.1000A= (n.1000A=) c.1238A= (n.1238A=) c.1191+1766A= (n.1191+1766A=) n.2220A= n.3389A= c.1881A= (n.1881A=) n.3914A= c.1282A= (n.1282A=) c.8+304A= (n.8+304A=) c.1092+1766A= (n.1092+1766A=) c.1036A= (n.1036A=) c.1796A= (n.1796A=) c.1073-1829A= (n.1073-1829A=) c.1089+1766A= (n.1089+1766A=) c.757-1829A= (n.757-1829A=) c.1758A= (n.1758A=) n.1478-1829A= n.2374A= n.2717A= n.2714A= n.2209A= n.2371A= n.2590A=
1	g.226895891A>C	CA38627415	PSEN2	c.312A>C (n.312A>C) n.2297A>C c.1486A>C (n.1486A>C) c.1188+1766A>C (n.1188+1766A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.1238A>C (n.1238A>C) c.1191+1766A>C (n.1191+1766A>C) n.2220A>C n.3389A>C c.1881A>C (n.1881A>C) n.3914A>C c.1282A>C (n.1282A>C) c.8+304A>C (n.8+304A>C) c.1092+1766A>C (n.1092+1766A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1796A>C (n.1796A>C) c.1073-1829A>C (n.1073-1829A>C) c.1089+1766A>C (n.1089+1766A>C) c.757-1829A>C (n.757-1829A>C) c.1758A>C (n.1758A>C) n.1478-1829A>C n.2374A>C n.2717A>C n.2714A>C n.2209A>C n.2371A>C n.2590A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895891A>G	CA1225085458	PSEN2	c.312A>G (n.312A>G) n.2297A>G c.1486A>G (n.1486A>G) c.1188+1766A>G (n.1188+1766A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.1238A>G (n.1238A>G) c.1191+1766A>G (n.1191+1766A>G) n.2220A>G n.3389A>G c.1881A>G (n.1881A>G) n.3914A>G c.1282A>G (n.1282A>G) c.8+304A>G (n.8+304A>G) c.1092+1766A>G (n.1092+1766A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1796A>G (n.1796A>G) c.1073-1829A>G (n.1073-1829A>G) c.1089+1766A>G (n.1089+1766A>G) c.757-1829A>G (n.757-1829A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) n.1478-1829A>G n.2374A>G n.2717A>G n.2714A>G n.2209A>G n.2371A>G n.2590A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895891A>T	CA1225085459	PSEN2	c.312A>T (n.312A>T) n.2297A>T c.1486A>T (n.1486A>T) c.1188+1766A>T (n.1188+1766A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.1238A>T (n.1238A>T) c.1191+1766A>T (n.1191+1766A>T) n.2220A>T n.3389A>T c.1881A>T (n.1881A>T) n.3914A>T c.1282A>T (n.1282A>T) c.8+304A>T (n.8+304A>T) c.1092+1766A>T (n.1092+1766A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1796A>T (n.1796A>T) c.1073-1829A>T (n.1073-1829A>T) c.1089+1766A>T (n.1089+1766A>T) c.757-1829A>T (n.757-1829A>T) c.1758A>T (n.1758A>T) n.1478-1829A>T n.2374A>T n.2717A>T n.2714A>T n.2209A>T n.2371A>T n.2590A>T	dbSNP
1	g.226895891_226895893delinsAGT	CA1225085460	PSEN2	c.312_314delinsAGT (n.312_314delinsAGT) n.2297_2299delinsAGT c.1486_1488delinsAGT (n.1486_1488delinsAGT) c.1188+1766_1188+1768delinsAGT (n.1188+1766_1188+1768delinsAGT) c.1000_1002delinsAGT (n.1000_1002delinsAGT) c.1238_1240delinsAGT (n.1238_1240delinsAGT) c.1191+1766_1191+1768delinsAGT (n.1191+1766_1191+1768delinsAGT) n.2220_2222delinsAGT n.3389_3391delinsAGT c.1881_1883delinsAGT (n.1881_1883delinsAGT) n.3914_3916delinsAGT c.1282_1284delinsAGT (n.1282_1284delinsAGT) c.8+304_8+306delinsAGT (n.8+304_8+306delinsAGT) c.1092+1766_1092+1768delinsAGT (n.1092+1766_1092+1768delinsAGT) c.1036_1038delinsAGT (n.1036_1038delinsAGT) c.1796_1798delinsAGT (n.1796_1798delinsAGT) c.1073-1829_1073-1827delinsAGT (n.1073-1829_1073-1827delinsAGT) c.1089+1766_1089+1768delinsAGT (n.1089+1766_1089+1768delinsAGT) c.757-1829_757-1827delinsAGT (n.757-1829_757-1827delinsAGT) c.1758_1760delinsAGT (n.1758_1760delinsAGT) n.1478-1829_1478-1827delinsAGT n.2374_2376delinsAGT n.2717_2719delinsAGT n.2714_2716delinsAGT n.2209_2211delinsAGT n.2371_2373delinsAGT n.2590_2592delinsAGT
1	g.226895892G>A	CA38627416	PSEN2	c.313G>A (n.313G>A) n.2298G>A c.1487G>A (n.1487G>A) c.1188+1767G>A (n.1188+1767G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1191+1767G>A (n.1191+1767G>A) n.2221G>A n.3390G>A c.1882G>A (n.1882G>A) n.3915G>A c.1283G>A (n.1283G>A) c.8+305G>A (n.8+305G>A) c.1092+1767G>A (n.1092+1767G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.1797G>A (n.1797G>A) c.1073-1828G>A (n.1073-1828G>A) c.1089+1767G>A (n.1089+1767G>A) c.757-1828G>A (n.757-1828G>A) c.1759G>A (n.1759G>A) n.1478-1828G>A n.2375G>A n.2718G>A n.2715G>A n.2210G>A n.2372G>A n.2591G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895892G=	CA1143505368	PSEN2	c.313G= (n.313G=) n.2298G= c.1487G= (n.1487G=) c.1188+1767G= (n.1188+1767G=) c.1001G= (n.1001G=) c.1239G= (n.1239G=) c.1191+1767G= (n.1191+1767G=) n.2221G= n.3390G= c.1882G= (n.1882G=) n.3915G= c.1283G= (n.1283G=) c.8+305G= (n.8+305G=) c.1092+1767G= (n.1092+1767G=) c.1037G= (n.1037G=) c.1797G= (n.1797G=) c.1073-1828G= (n.1073-1828G=) c.1089+1767G= (n.1089+1767G=) c.757-1828G= (n.757-1828G=) c.1759G= (n.1759G=) n.1478-1828G= n.2375G= n.2718G= n.2715G= n.2210G= n.2372G= n.2591G=
1	g.226895892G>T	CA1225085461	PSEN2	c.313G>T (n.313G>T) n.2298G>T c.1487G>T (n.1487G>T) c.1188+1767G>T (n.1188+1767G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1191+1767G>T (n.1191+1767G>T) n.2221G>T n.3390G>T c.1882G>T (n.1882G>T) n.3915G>T c.1283G>T (n.1283G>T) c.8+305G>T (n.8+305G>T) c.1092+1767G>T (n.1092+1767G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.1797G>T (n.1797G>T) c.1073-1828G>T (n.1073-1828G>T) c.1089+1767G>T (n.1089+1767G>T) c.757-1828G>T (n.757-1828G>T) c.1759G>T (n.1759G>T) n.1478-1828G>T n.2375G>T n.2718G>T n.2715G>T n.2210G>T n.2372G>T n.2591G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895895_226895896del	CA732356617	PSEN2	c.316_317del (n.316_317del) n.2301_2302del c.1490_1491del (n.1490_1491del) c.1188+1770_1188+1771del (n.1188+1770_1188+1771del) c.1004_1005del (n.1004_1005del) c.1242_1243del (n.1242_1243del) c.1191+1770_1191+1771del (n.1191+1770_1191+1771del) n.2224_2225del n.3393_3394del c.1885_1886del (n.1885_1886del) n.3918_3919del c.1286_1287del (n.1286_1287del) c.8+308_8+309del (n.8+308_8+309del) c.1092+1770_1092+1771del (n.1092+1770_1092+1771del) c.1040_1041del (n.1040_1041del) c.1800_1801del (n.1800_1801del) c.1073-1825_1073-1824del (n.1073-1825_1073-1824del) c.1089+1770_1089+1771del (n.1089+1770_1089+1771del) c.757-1825_757-1824del (n.757-1825_757-1824del) c.1762_1763del (n.1762_1763del) n.1478-1825_1478-1824del n.2378_2379del n.2721_2722del n.2718_2719del n.2213_2214del n.2375_2376del n.2594_2595del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895893T>C	CA2650788481	PSEN2	c.314T>C (n.314T>C) n.2299T>C c.1488T>C (n.1488T>C) c.1188+1768T>C (n.1188+1768T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) c.1191+1768T>C (n.1191+1768T>C) n.2222T>C n.3391T>C c.1883T>C (n.1883T>C) n.3916T>C c.1284T>C (n.1284T>C) c.8+306T>C (n.8+306T>C) c.1092+1768T>C (n.1092+1768T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.1798T>C (n.1798T>C) c.1073-1827T>C (n.1073-1827T>C) c.1089+1768T>C (n.1089+1768T>C) c.757-1827T>C (n.757-1827T>C) c.1760T>C (n.1760T>C) n.1478-1827T>C n.2376T>C n.2719T>C n.2716T>C n.2211T>C n.2373T>C n.2592T>C	gnomAD v4
1	g.226895894G>A	CA732356624	PSEN2	c.315G>A (n.315G>A) n.2300G>A c.1489G>A (n.1489G>A) c.1188+1769G>A (n.1188+1769G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1191+1769G>A (n.1191+1769G>A) n.2223G>A n.3392G>A c.1884G>A (n.1884G>A) n.3917G>A c.1285G>A (n.1285G>A) c.8+307G>A (n.8+307G>A) c.1092+1769G>A (n.1092+1769G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1799G>A (n.1799G>A) c.1073-1826G>A (n.1073-1826G>A) c.1089+1769G>A (n.1089+1769G>A) c.757-1826G>A (n.757-1826G>A) c.1761G>A (n.1761G>A) n.1478-1826G>A n.2377G>A n.2720G>A n.2717G>A n.2212G>A n.2374G>A n.2593G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895894G=	CA1225085462	PSEN2	c.315G= (n.315G=) n.2300G= c.1489G= (n.1489G=) c.1188+1769G= (n.1188+1769G=) c.1003G= (n.1003G=) c.1241G= (n.1241G=) c.1191+1769G= (n.1191+1769G=) n.2223G= n.3392G= c.1884G= (n.1884G=) n.3917G= c.1285G= (n.1285G=) c.8+307G= (n.8+307G=) c.1092+1769G= (n.1092+1769G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1799G= (n.1799G=) c.1073-1826G= (n.1073-1826G=) c.1089+1769G= (n.1089+1769G=) c.757-1826G= (n.757-1826G=) c.1761G= (n.1761G=) n.1478-1826G= n.2377G= n.2720G= n.2717G= n.2212G= n.2374G= n.2593G=
1	g.226895896G>A	CA2650788483	PSEN2	c.317G>A (n.317G>A) n.2302G>A c.1491G>A (n.1491G>A) c.1188+1771G>A (n.1188+1771G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) c.1191+1771G>A (n.1191+1771G>A) n.2225G>A n.3394G>A c.1886G>A (n.1886G>A) n.3919G>A c.1287G>A (n.1287G>A) c.8+309G>A (n.8+309G>A) c.1092+1771G>A (n.1092+1771G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.1801G>A (n.1801G>A) c.1073-1824G>A (n.1073-1824G>A) c.1089+1771G>A (n.1089+1771G>A) c.757-1824G>A (n.757-1824G>A) c.1763G>A (n.1763G>A) n.1478-1824G>A n.2379G>A n.2722G>A n.2719G>A n.2214G>A n.2376G>A n.2595G>A	gnomAD v4
1	g.226895896G>T	CA2650788482	PSEN2	c.317G>T (n.317G>T) n.2302G>T c.1491G>T (n.1491G>T) c.1188+1771G>T (n.1188+1771G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) c.1191+1771G>T (n.1191+1771G>T) n.2225G>T n.3394G>T c.1886G>T (n.1886G>T) n.3919G>T c.1287G>T (n.1287G>T) c.8+309G>T (n.8+309G>T) c.1092+1771G>T (n.1092+1771G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.1801G>T (n.1801G>T) c.1073-1824G>T (n.1073-1824G>T) c.1089+1771G>T (n.1089+1771G>T) c.757-1824G>T (n.757-1824G>T) c.1763G>T (n.1763G>T) n.1478-1824G>T n.2379G>T n.2722G>T n.2719G>T n.2214G>T n.2376G>T n.2595G>T	gnomAD v4
1	g.226895897C>A	CA2650788484	PSEN2	c.318C>A (n.318C>A) n.2303C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.1188+1772C>A (n.1188+1772C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1191+1772C>A (n.1191+1772C>A) n.2226C>A n.3395C>A c.1887C>A (n.1887C>A) n.3920C>A c.1288C>A (n.1288C>A) c.8+310C>A (n.8+310C>A) c.1092+1772C>A (n.1092+1772C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.1073-1823C>A (n.1073-1823C>A) c.1089+1772C>A (n.1089+1772C>A) c.757-1823C>A (n.757-1823C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) n.1478-1823C>A n.2380C>A n.2723C>A n.2720C>A n.2215C>A n.2377C>A n.2596C>A	gnomAD v4
1	g.226895897C=	CA1225085463	PSEN2	c.318C= (n.318C=) n.2303C= c.1492C= (n.1492C=) c.1188+1772C= (n.1188+1772C=) c.1006C= (n.1006C=) c.1244C= (n.1244C=) c.1191+1772C= (n.1191+1772C=) n.2226C= n.3395C= c.1887C= (n.1887C=) n.3920C= c.1288C= (n.1288C=) c.8+310C= (n.8+310C=) c.1092+1772C= (n.1092+1772C=) c.1042C= (n.1042C=) c.1802C= (n.1802C=) c.1073-1823C= (n.1073-1823C=) c.1089+1772C= (n.1089+1772C=) c.757-1823C= (n.757-1823C=) c.1764C= (n.1764C=) n.1478-1823C= n.2380C= n.2723C= n.2720C= n.2215C= n.2377C= n.2596C=
1	g.226895897C>T	CA38627417	PSEN2	c.318C>T (n.318C>T) n.2303C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.1188+1772C>T (n.1188+1772C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1191+1772C>T (n.1191+1772C>T) n.2226C>T n.3395C>T c.1887C>T (n.1887C>T) n.3920C>T c.1288C>T (n.1288C>T) c.8+310C>T (n.8+310C>T) c.1092+1772C>T (n.1092+1772C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.1073-1823C>T (n.1073-1823C>T) c.1089+1772C>T (n.1089+1772C>T) c.757-1823C>T (n.757-1823C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) n.1478-1823C>T n.2380C>T n.2723C>T n.2720C>T n.2215C>T n.2377C>T n.2596C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895899C>A	CA2650788485	PSEN2	c.320C>A (n.320C>A) n.2305C>A c.1494C>A (n.1494C>A) c.1188+1774C>A (n.1188+1774C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) c.1191+1774C>A (n.1191+1774C>A) n.2228C>A n.3397C>A c.1889C>A (n.1889C>A) n.3922C>A c.1290C>A (n.1290C>A) c.8+312C>A (n.8+312C>A) c.1092+1774C>A (n.1092+1774C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.1804C>A (n.1804C>A) c.1073-1821C>A (n.1073-1821C>A) c.1089+1774C>A (n.1089+1774C>A) c.757-1821C>A (n.757-1821C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) n.1478-1821C>A n.2382C>A n.2725C>A n.2722C>A n.2217C>A n.2379C>A n.2598C>A	gnomAD v4
1	g.226895899C=	CA1143399327	PSEN2	c.320C= (n.320C=) n.2305C= c.1494C= (n.1494C=) c.1188+1774C= (n.1188+1774C=) c.1008C= (n.1008C=) c.1246C= (n.1246C=) c.1191+1774C= (n.1191+1774C=) n.2228C= n.3397C= c.1889C= (n.1889C=) n.3922C= c.1290C= (n.1290C=) c.8+312C= (n.8+312C=) c.1092+1774C= (n.1092+1774C=) c.1044C= (n.1044C=) c.1804C= (n.1804C=) c.1073-1821C= (n.1073-1821C=) c.1089+1774C= (n.1089+1774C=) c.757-1821C= (n.757-1821C=) c.1766C= (n.1766C=) n.1478-1821C= n.2382C= n.2725C= n.2722C= n.2217C= n.2379C= n.2598C=
1	g.226895899C>T	CA38627420	PSEN2	c.320C>T (n.320C>T) n.2305C>T c.1494C>T (n.1494C>T) c.1188+1774C>T (n.1188+1774C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1191+1774C>T (n.1191+1774C>T) n.2228C>T n.3397C>T c.1889C>T (n.1889C>T) n.3922C>T c.1290C>T (n.1290C>T) c.8+312C>T (n.8+312C>T) c.1092+1774C>T (n.1092+1774C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.1804C>T (n.1804C>T) c.1073-1821C>T (n.1073-1821C>T) c.1089+1774C>T (n.1089+1774C>T) c.757-1821C>T (n.757-1821C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) n.1478-1821C>T n.2382C>T n.2725C>T n.2722C>T n.2217C>T n.2379C>T n.2598C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895900G>A	CA732356627	PSEN2	c.321G>A (n.321G>A) n.2306G>A c.1495G>A (n.1495G>A) c.1188+1775G>A (n.1188+1775G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1191+1775G>A (n.1191+1775G>A) n.2229G>A n.3398G>A c.1890G>A (n.1890G>A) n.3923G>A c.1291G>A (n.1291G>A) c.8+313G>A (n.8+313G>A) c.1092+1775G>A (n.1092+1775G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.1805G>A (n.1805G>A) c.1073-1820G>A (n.1073-1820G>A) c.1089+1775G>A (n.1089+1775G>A) c.757-1820G>A (n.757-1820G>A) c.1767G>A (n.1767G>A) n.1478-1820G>A n.2383G>A n.2726G>A n.2723G>A n.2218G>A n.2380G>A n.2599G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895900G=	CA1225085465	PSEN2	c.321G= (n.321G=) n.2306G= c.1495G= (n.1495G=) c.1188+1775G= (n.1188+1775G=) c.1009G= (n.1009G=) c.1247G= (n.1247G=) c.1191+1775G= (n.1191+1775G=) n.2229G= n.3398G= c.1890G= (n.1890G=) n.3923G= c.1291G= (n.1291G=) c.8+313G= (n.8+313G=) c.1092+1775G= (n.1092+1775G=) c.1045G= (n.1045G=) c.1805G= (n.1805G=) c.1073-1820G= (n.1073-1820G=) c.1089+1775G= (n.1089+1775G=) c.757-1820G= (n.757-1820G=) c.1767G= (n.1767G=) n.1478-1820G= n.2383G= n.2726G= n.2723G= n.2218G= n.2380G= n.2599G=
1	g.226895900G>T	CA1225085464	PSEN2	c.321G>T (n.321G>T) n.2306G>T c.1495G>T (n.1495G>T) c.1188+1775G>T (n.1188+1775G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1191+1775G>T (n.1191+1775G>T) n.2229G>T n.3398G>T c.1890G>T (n.1890G>T) n.3923G>T c.1291G>T (n.1291G>T) c.8+313G>T (n.8+313G>T) c.1092+1775G>T (n.1092+1775G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1805G>T (n.1805G>T) c.1073-1820G>T (n.1073-1820G>T) c.1089+1775G>T (n.1089+1775G>T) c.757-1820G>T (n.757-1820G>T) c.1767G>T (n.1767G>T) n.1478-1820G>T n.2383G>T n.2726G>T n.2723G>T n.2218G>T n.2380G>T n.2599G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895901G>A	CA732356632	PSEN2	c.322G>A (n.322G>A) n.2307G>A c.1496G>A (n.1496G>A) c.1188+1776G>A (n.1188+1776G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.1248G>A (n.1248G>A) c.1191+1776G>A (n.1191+1776G>A) n.2230G>A n.3399G>A c.1891G>A (n.1891G>A) n.3924G>A c.1292G>A (n.1292G>A) c.8+314G>A (n.8+314G>A) c.1092+1776G>A (n.1092+1776G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.1806G>A (n.1806G>A) c.1073-1819G>A (n.1073-1819G>A) c.1089+1776G>A (n.1089+1776G>A) c.757-1819G>A (n.757-1819G>A) c.1768G>A (n.1768G>A) n.1478-1819G>A n.2384G>A n.2727G>A n.2724G>A n.2219G>A n.2381G>A n.2600G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895901G=	CA1225085466	PSEN2	c.322G= (n.322G=) n.2307G= c.1496G= (n.1496G=) c.1188+1776G= (n.1188+1776G=) c.1010G= (n.1010G=) c.1248G= (n.1248G=) c.1191+1776G= (n.1191+1776G=) n.2230G= n.3399G= c.1891G= (n.1891G=) n.3924G= c.1292G= (n.1292G=) c.8+314G= (n.8+314G=) c.1092+1776G= (n.1092+1776G=) c.1046G= (n.1046G=) c.1806G= (n.1806G=) c.1073-1819G= (n.1073-1819G=) c.1089+1776G= (n.1089+1776G=) c.757-1819G= (n.757-1819G=) c.1768G= (n.1768G=) n.1478-1819G= n.2384G= n.2727G= n.2724G= n.2219G= n.2381G= n.2600G=
1	g.226895901G>T	CA2650788486	PSEN2	c.322G>T (n.322G>T) n.2307G>T c.1496G>T (n.1496G>T) c.1188+1776G>T (n.1188+1776G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) c.1191+1776G>T (n.1191+1776G>T) n.2230G>T n.3399G>T c.1891G>T (n.1891G>T) n.3924G>T c.1292G>T (n.1292G>T) c.8+314G>T (n.8+314G>T) c.1092+1776G>T (n.1092+1776G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.1806G>T (n.1806G>T) c.1073-1819G>T (n.1073-1819G>T) c.1089+1776G>T (n.1089+1776G>T) c.757-1819G>T (n.757-1819G>T) c.1768G>T (n.1768G>T) n.1478-1819G>T n.2384G>T n.2727G>T n.2724G>T n.2219G>T n.2381G>T n.2600G>T	gnomAD v4
1	g.226895902G>T	CA2650788487	PSEN2	c.323G>T (n.323G>T) n.2308G>T c.1497G>T (n.1497G>T) c.1188+1777G>T (n.1188+1777G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) c.1191+1777G>T (n.1191+1777G>T) n.2231G>T n.3400G>T c.1892G>T (n.1892G>T) n.3925G>T c.1293G>T (n.1293G>T) c.8+315G>T (n.8+315G>T) c.1092+1777G>T (n.1092+1777G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.1073-1818G>T (n.1073-1818G>T) c.1089+1777G>T (n.1089+1777G>T) c.757-1818G>T (n.757-1818G>T) c.1769G>T (n.1769G>T) n.1478-1818G>T n.2385G>T n.2728G>T n.2725G>T n.2220G>T n.2382G>T n.2601G>T	gnomAD v4
1	g.226895904G>A	CA2650788488	PSEN2	c.325G>A (n.325G>A) n.2310G>A c.1499G>A (n.1499G>A) c.1188+1779G>A (n.1188+1779G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) c.1191+1779G>A (n.1191+1779G>A) n.2233G>A n.3402G>A c.1894G>A (n.1894G>A) n.3927G>A c.1295G>A (n.1295G>A) c.8+317G>A (n.8+317G>A) c.1092+1779G>A (n.1092+1779G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1809G>A (n.1809G>A) c.1073-1816G>A (n.1073-1816G>A) c.1089+1779G>A (n.1089+1779G>A) c.757-1816G>A (n.757-1816G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) n.1478-1816G>A n.2387G>A n.2730G>A n.2727G>A n.2222G>A n.2384G>A n.2603G>A	gnomAD v4
1	g.226895904G>T	CA2650788489	PSEN2	c.325G>T (n.325G>T) n.2310G>T c.1499G>T (n.1499G>T) c.1188+1779G>T (n.1188+1779G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.1251G>T (n.1251G>T) c.1191+1779G>T (n.1191+1779G>T) n.2233G>T n.3402G>T c.1894G>T (n.1894G>T) n.3927G>T c.1295G>T (n.1295G>T) c.8+317G>T (n.8+317G>T) c.1092+1779G>T (n.1092+1779G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1809G>T (n.1809G>T) c.1073-1816G>T (n.1073-1816G>T) c.1089+1779G>T (n.1089+1779G>T) c.757-1816G>T (n.757-1816G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) n.1478-1816G>T n.2387G>T n.2730G>T n.2727G>T n.2222G>T n.2384G>T n.2603G>T	gnomAD v4
1	g.226895905T>A	CA2650788490	PSEN2	c.326T>A (n.326T>A) n.2311T>A c.1500T>A (n.1500T>A) c.1188+1780T>A (n.1188+1780T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.1191+1780T>A (n.1191+1780T>A) n.2234T>A n.3403T>A c.1895T>A (n.1895T>A) n.3928T>A c.1296T>A (n.1296T>A) c.8+318T>A (n.8+318T>A) c.1092+1780T>A (n.1092+1780T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1810T>A (n.1810T>A) c.1073-1815T>A (n.1073-1815T>A) c.1089+1780T>A (n.1089+1780T>A) c.757-1815T>A (n.757-1815T>A) c.1772T>A (n.1772T>A) n.1478-1815T>A n.2388T>A n.2731T>A n.2728T>A n.2223T>A n.2385T>A n.2604T>A	gnomAD v4
1	g.226895905T>C	CA2650788491	PSEN2	c.326T>C (n.326T>C) n.2311T>C c.1500T>C (n.1500T>C) c.1188+1780T>C (n.1188+1780T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.1191+1780T>C (n.1191+1780T>C) n.2234T>C n.3403T>C c.1895T>C (n.1895T>C) n.3928T>C c.1296T>C (n.1296T>C) c.8+318T>C (n.8+318T>C) c.1092+1780T>C (n.1092+1780T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1810T>C (n.1810T>C) c.1073-1815T>C (n.1073-1815T>C) c.1089+1780T>C (n.1089+1780T>C) c.757-1815T>C (n.757-1815T>C) c.1772T>C (n.1772T>C) n.1478-1815T>C n.2388T>C n.2731T>C n.2728T>C n.2223T>C n.2385T>C n.2604T>C	gnomAD v4
1	g.226895906G>A	CA2650788492	PSEN2	c.327G>A (n.327G>A) n.2312G>A c.1501G>A (n.1501G>A) c.1188+1781G>A (n.1188+1781G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1191+1781G>A (n.1191+1781G>A) n.2235G>A n.3404G>A c.1896G>A (n.1896G>A) n.3929G>A c.1297G>A (n.1297G>A) c.8+319G>A (n.8+319G>A) c.1092+1781G>A (n.1092+1781G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.1811G>A (n.1811G>A) c.1073-1814G>A (n.1073-1814G>A) c.1089+1781G>A (n.1089+1781G>A) c.757-1814G>A (n.757-1814G>A) c.1773G>A (n.1773G>A) n.1478-1814G>A n.2389G>A n.2732G>A n.2729G>A n.2224G>A n.2386G>A n.2605G>A	gnomAD v4
1	g.226895906G>T	CA2650788493	PSEN2	c.327G>T (n.327G>T) n.2312G>T c.1501G>T (n.1501G>T) c.1188+1781G>T (n.1188+1781G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1191+1781G>T (n.1191+1781G>T) n.2235G>T n.3404G>T c.1896G>T (n.1896G>T) n.3929G>T c.1297G>T (n.1297G>T) c.8+319G>T (n.8+319G>T) c.1092+1781G>T (n.1092+1781G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.1811G>T (n.1811G>T) c.1073-1814G>T (n.1073-1814G>T) c.1089+1781G>T (n.1089+1781G>T) c.757-1814G>T (n.757-1814G>T) c.1773G>T (n.1773G>T) n.1478-1814G>T n.2389G>T n.2732G>T n.2729G>T n.2224G>T n.2386G>T n.2605G>T	gnomAD v4
1	g.226895907G>A	CA2650788495	PSEN2	c.328G>A (n.328G>A) n.2313G>A c.1502G>A (n.1502G>A) c.1188+1782G>A (n.1188+1782G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1254G>A (n.1254G>A) c.1191+1782G>A (n.1191+1782G>A) n.2236G>A n.3405G>A c.1897G>A (n.1897G>A) n.3930G>A c.1298G>A (n.1298G>A) c.8+320G>A (n.8+320G>A) c.1092+1782G>A (n.1092+1782G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.1073-1813G>A (n.1073-1813G>A) c.1089+1782G>A (n.1089+1782G>A) c.757-1813G>A (n.757-1813G>A) c.1774G>A (n.1774G>A) n.1478-1813G>A n.2390G>A n.2733G>A n.2730G>A n.2225G>A n.2387G>A n.2606G>A	gnomAD v4
1	g.226895907G>C	CA2650788496	PSEN2	c.328G>C (n.328G>C) n.2313G>C c.1502G>C (n.1502G>C) c.1188+1782G>C (n.1188+1782G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.1254G>C (n.1254G>C) c.1191+1782G>C (n.1191+1782G>C) n.2236G>C n.3405G>C c.1897G>C (n.1897G>C) n.3930G>C c.1298G>C (n.1298G>C) c.8+320G>C (n.8+320G>C) c.1092+1782G>C (n.1092+1782G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.1073-1813G>C (n.1073-1813G>C) c.1089+1782G>C (n.1089+1782G>C) c.757-1813G>C (n.757-1813G>C) c.1774G>C (n.1774G>C) n.1478-1813G>C n.2390G>C n.2733G>C n.2730G>C n.2225G>C n.2387G>C n.2606G>C	gnomAD v4
1	g.226895907G>T	CA2650788494	PSEN2	c.328G>T (n.328G>T) n.2313G>T c.1502G>T (n.1502G>T) c.1188+1782G>T (n.1188+1782G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1254G>T (n.1254G>T) c.1191+1782G>T (n.1191+1782G>T) n.2236G>T n.3405G>T c.1897G>T (n.1897G>T) n.3930G>T c.1298G>T (n.1298G>T) c.8+320G>T (n.8+320G>T) c.1092+1782G>T (n.1092+1782G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.1073-1813G>T (n.1073-1813G>T) c.1089+1782G>T (n.1089+1782G>T) c.757-1813G>T (n.757-1813G>T) c.1774G>T (n.1774G>T) n.1478-1813G>T n.2390G>T n.2733G>T n.2730G>T n.2225G>T n.2387G>T n.2606G>T	gnomAD v4
1	g.226895908C>A	CA2650788498	PSEN2	c.329C>A (n.329C>A) n.2314C>A c.1503C>A (n.1503C>A) c.1188+1783C>A (n.1188+1783C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.1191+1783C>A (n.1191+1783C>A) n.2237C>A n.3406C>A c.1898C>A (n.1898C>A) n.3931C>A c.1299C>A (n.1299C>A) c.8+321C>A (n.8+321C>A) c.1092+1783C>A (n.1092+1783C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.1813C>A (n.1813C>A) c.1073-1812C>A (n.1073-1812C>A) c.1089+1783C>A (n.1089+1783C>A) c.757-1812C>A (n.757-1812C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) n.1478-1812C>A n.2391C>A n.2734C>A n.2731C>A n.2226C>A n.2388C>A n.2607C>A	gnomAD v4
1	g.226895908C>T	CA2650788499	PSEN2	c.329C>T (n.329C>T) n.2314C>T c.1503C>T (n.1503C>T) c.1188+1783C>T (n.1188+1783C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.1191+1783C>T (n.1191+1783C>T) n.2237C>T n.3406C>T c.1898C>T (n.1898C>T) n.3931C>T c.1299C>T (n.1299C>T) c.8+321C>T (n.8+321C>T) c.1092+1783C>T (n.1092+1783C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1813C>T (n.1813C>T) c.1073-1812C>T (n.1073-1812C>T) c.1089+1783C>T (n.1089+1783C>T) c.757-1812C>T (n.757-1812C>T) c.1775C>T (n.1775C>T) n.1478-1812C>T n.2391C>T n.2734C>T n.2731C>T n.2226C>T n.2388C>T n.2607C>T	gnomAD v4
1	g.226895911del	CA2650788497	PSEN2	c.332del (n.332del) n.2317del c.1506del (n.1506del) c.1188+1786del (n.1188+1786del) c.1020del (n.1020del) c.1258del (n.1258del) c.1191+1786del (n.1191+1786del) n.2240del n.3409del c.1901del (n.1901del) n.3934del c.1302del (n.1302del) c.8+324del (n.8+324del) c.1092+1786del (n.1092+1786del) c.1056del (n.1056del) c.1816del (n.1816del) c.1073-1809del (n.1073-1809del) c.1089+1786del (n.1089+1786del) c.757-1809del (n.757-1809del) c.1778del (n.1778del) n.1478-1809del n.2394del n.2737del n.2734del n.2229del n.2391del n.2610del	gnomAD v4
1	g.226895909C>T	CA2650788500	PSEN2	c.330C>T (n.330C>T) n.2315C>T c.1504C>T (n.1504C>T) c.1188+1784C>T (n.1188+1784C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) c.1191+1784C>T (n.1191+1784C>T) n.2238C>T n.3407C>T c.1899C>T (n.1899C>T) n.3932C>T c.1300C>T (n.1300C>T) c.8+322C>T (n.8+322C>T) c.1092+1784C>T (n.1092+1784C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1814C>T (n.1814C>T) c.1073-1811C>T (n.1073-1811C>T) c.1089+1784C>T (n.1089+1784C>T) c.757-1811C>T (n.757-1811C>T) c.1776C>T (n.1776C>T) n.1478-1811C>T n.2392C>T n.2735C>T n.2732C>T n.2227C>T n.2389C>T n.2608C>T	gnomAD v4
1	g.226895910C>A	CA2650788501	PSEN2	c.331C>A (n.331C>A) n.2316C>A c.1505C>A (n.1505C>A) c.1188+1785C>A (n.1188+1785C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.1257C>A (n.1257C>A) c.1191+1785C>A (n.1191+1785C>A) n.2239C>A n.3408C>A c.1900C>A (n.1900C>A) n.3933C>A c.1301C>A (n.1301C>A) c.8+323C>A (n.8+323C>A) c.1092+1785C>A (n.1092+1785C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) c.1815C>A (n.1815C>A) c.1073-1810C>A (n.1073-1810C>A) c.1089+1785C>A (n.1089+1785C>A) c.757-1810C>A (n.757-1810C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) n.1478-1810C>A n.2393C>A n.2736C>A n.2733C>A n.2228C>A n.2390C>A n.2609C>A	gnomAD v4
1	g.226895911C>A	CA2650788502	PSEN2	c.332C>A (n.332C>A) n.2317C>A c.1506C>A (n.1506C>A) c.1188+1786C>A (n.1188+1786C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1191+1786C>A (n.1191+1786C>A) n.2240C>A n.3409C>A c.1901C>A (n.1901C>A) n.3934C>A c.1302C>A (n.1302C>A) c.8+324C>A (n.8+324C>A) c.1092+1786C>A (n.1092+1786C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.1073-1809C>A (n.1073-1809C>A) c.1089+1786C>A (n.1089+1786C>A) c.757-1809C>A (n.757-1809C>A) c.1778C>A (n.1778C>A) n.1478-1809C>A n.2394C>A n.2737C>A n.2734C>A n.2229C>A n.2391C>A n.2610C>A	gnomAD v4
1	g.226895911C=	CA1225085467	PSEN2	c.332C= (n.332C=) n.2317C= c.1506C= (n.1506C=) c.1188+1786C= (n.1188+1786C=) c.1020C= (n.1020C=) c.1258C= (n.1258C=) c.1191+1786C= (n.1191+1786C=) n.2240C= n.3409C= c.1901C= (n.1901C=) n.3934C= c.1302C= (n.1302C=) c.8+324C= (n.8+324C=) c.1092+1786C= (n.1092+1786C=) c.1056C= (n.1056C=) c.1816C= (n.1816C=) c.1073-1809C= (n.1073-1809C=) c.1089+1786C= (n.1089+1786C=) c.757-1809C= (n.757-1809C=) c.1778C= (n.1778C=) n.1478-1809C= n.2394C= n.2737C= n.2734C= n.2229C= n.2391C= n.2610C=
1	g.226895911C>T	CA529173318	PSEN2	c.332C>T (n.332C>T) n.2317C>T c.1506C>T (n.1506C>T) c.1188+1786C>T (n.1188+1786C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1191+1786C>T (n.1191+1786C>T) n.2240C>T n.3409C>T c.1901C>T (n.1901C>T) n.3934C>T c.1302C>T (n.1302C>T) c.8+324C>T (n.8+324C>T) c.1092+1786C>T (n.1092+1786C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.1073-1809C>T (n.1073-1809C>T) c.1089+1786C>T (n.1089+1786C>T) c.757-1809C>T (n.757-1809C>T) c.1778C>T (n.1778C>T) n.1478-1809C>T n.2394C>T n.2737C>T n.2734C>T n.2229C>T n.2391C>T n.2610C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895912del	CA2650788503	PSEN2	c.333del (n.333del) n.2318del c.1507del (n.1507del) c.1188+1787del (n.1188+1787del) c.1021del (n.1021del) c.1259del (n.1259del) c.1191+1787del (n.1191+1787del) n.2241del n.3410del c.1902del (n.1902del) n.3935del c.1303del (n.1303del) c.8+325del (n.8+325del) c.1092+1787del (n.1092+1787del) c.1057del (n.1057del) c.1817del (n.1817del) c.1073-1808del (n.1073-1808del) c.1089+1787del (n.1089+1787del) c.757-1808del (n.757-1808del) c.1779del (n.1779del) n.1478-1808del n.2395del n.2738del n.2735del n.2230del n.2392del n.2611del	gnomAD v4
1	g.226895912T>C	CA2650788504	PSEN2	c.333T>C (n.333T>C) n.2318T>C c.1507T>C (n.1507T>C) c.1188+1787T>C (n.1188+1787T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.1191+1787T>C (n.1191+1787T>C) n.2241T>C n.3410T>C c.1902T>C (n.1902T>C) n.3935T>C c.1303T>C (n.1303T>C) c.8+325T>C (n.8+325T>C) c.1092+1787T>C (n.1092+1787T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1817T>C (n.1817T>C) c.1073-1808T>C (n.1073-1808T>C) c.1089+1787T>C (n.1089+1787T>C) c.757-1808T>C (n.757-1808T>C) c.1779T>C (n.1779T>C) n.1478-1808T>C n.2395T>C n.2738T>C n.2735T>C n.2230T>C n.2392T>C n.2611T>C	gnomAD v4
1	g.226895914G>A	CA1225085469	PSEN2	c.335G>A (n.335G>A) n.2320G>A c.1509G>A (n.1509G>A) c.1188+1789G>A (n.1188+1789G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.1261G>A (n.1261G>A) c.1191+1789G>A (n.1191+1789G>A) n.2243G>A n.3412G>A c.1904G>A (n.1904G>A) n.3937G>A c.1305G>A (n.1305G>A) c.8+327G>A (n.8+327G>A) c.1092+1789G>A (n.1092+1789G>A) c.1059G>A (n.1059G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.1073-1806G>A (n.1073-1806G>A) c.1089+1789G>A (n.1089+1789G>A) c.757-1806G>A (n.757-1806G>A) c.1781G>A (n.1781G>A) n.1478-1806G>A n.2397G>A n.2740G>A n.2737G>A n.2232G>A n.2394G>A n.2613G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895914G=	CA1225085468	PSEN2	c.335G= (n.335G=) n.2320G= c.1509G= (n.1509G=) c.1188+1789G= (n.1188+1789G=) c.1023G= (n.1023G=) c.1261G= (n.1261G=) c.1191+1789G= (n.1191+1789G=) n.2243G= n.3412G= c.1904G= (n.1904G=) n.3937G= c.1305G= (n.1305G=) c.8+327G= (n.8+327G=) c.1092+1789G= (n.1092+1789G=) c.1059G= (n.1059G=) c.1819G= (n.1819G=) c.1073-1806G= (n.1073-1806G=) c.1089+1789G= (n.1089+1789G=) c.757-1806G= (n.757-1806G=) c.1781G= (n.1781G=) n.1478-1806G= n.2397G= n.2740G= n.2737G= n.2232G= n.2394G= n.2613G=
1	g.226895914G>T	CA2650788505	PSEN2	c.335G>T (n.335G>T) n.2320G>T c.1509G>T (n.1509G>T) c.1188+1789G>T (n.1188+1789G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.1261G>T (n.1261G>T) c.1191+1789G>T (n.1191+1789G>T) n.2243G>T n.3412G>T c.1904G>T (n.1904G>T) n.3937G>T c.1305G>T (n.1305G>T) c.8+327G>T (n.8+327G>T) c.1092+1789G>T (n.1092+1789G>T) c.1059G>T (n.1059G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.1073-1806G>T (n.1073-1806G>T) c.1089+1789G>T (n.1089+1789G>T) c.757-1806G>T (n.757-1806G>T) c.1781G>T (n.1781G>T) n.1478-1806G>T n.2397G>T n.2740G>T n.2737G>T n.2232G>T n.2394G>T n.2613G>T	gnomAD v4
1	g.226895915C>G	CA2650788506	PSEN2	c.336C>G (n.336C>G) n.2321C>G c.1510C>G (n.1510C>G) c.1188+1790C>G (n.1188+1790C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1191+1790C>G (n.1191+1790C>G) n.2244C>G n.3413C>G c.1905C>G (n.1905C>G) n.3938C>G c.1306C>G (n.1306C>G) c.8+328C>G (n.8+328C>G) c.1092+1790C>G (n.1092+1790C>G) c.1060C>G (n.1060C>G) c.1820C>G (n.1820C>G) c.1073-1805C>G (n.1073-1805C>G) c.1089+1790C>G (n.1089+1790C>G) c.757-1805C>G (n.757-1805C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) n.1478-1805C>G n.2398C>G n.2741C>G n.2738C>G n.2233C>G n.2395C>G n.2614C>G	gnomAD v4
1	g.226895915C>T	CA2650788507	PSEN2	c.336C>T (n.336C>T) n.2321C>T c.1510C>T (n.1510C>T) c.1188+1790C>T (n.1188+1790C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1191+1790C>T (n.1191+1790C>T) n.2244C>T n.3413C>T c.1905C>T (n.1905C>T) n.3938C>T c.1306C>T (n.1306C>T) c.8+328C>T (n.8+328C>T) c.1092+1790C>T (n.1092+1790C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) c.1820C>T (n.1820C>T) c.1073-1805C>T (n.1073-1805C>T) c.1089+1790C>T (n.1089+1790C>T) c.757-1805C>T (n.757-1805C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) n.1478-1805C>T n.2398C>T n.2741C>T n.2738C>T n.2233C>T n.2395C>T n.2614C>T	gnomAD v4
1	g.226895916A>G	CA2650788508	PSEN2	c.337A>G (n.337A>G) n.2322A>G c.1511A>G (n.1511A>G) c.1188+1791A>G (n.1188+1791A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1191+1791A>G (n.1191+1791A>G) n.2245A>G n.3414A>G c.1906A>G (n.1906A>G) n.3939A>G c.1307A>G (n.1307A>G) c.8+329A>G (n.8+329A>G) c.1092+1791A>G (n.1092+1791A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.1821A>G (n.1821A>G) c.1073-1804A>G (n.1073-1804A>G) c.1089+1791A>G (n.1089+1791A>G) c.757-1804A>G (n.757-1804A>G) c.1783A>G (n.1783A>G) n.1478-1804A>G n.2399A>G n.2742A>G n.2739A>G n.2234A>G n.2396A>G n.2615A>G	gnomAD v4
1	g.226895916A>T	CA2747997006	PSEN2	c.337A>T (n.337A>T) n.2322A>T c.1511A>T (n.1511A>T) c.1188+1791A>T (n.1188+1791A>T) c.1025A>T (n.1025A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1191+1791A>T (n.1191+1791A>T) n.2245A>T n.3414A>T c.1906A>T (n.1906A>T) n.3939A>T c.1307A>T (n.1307A>T) c.8+329A>T (n.8+329A>T) c.1092+1791A>T (n.1092+1791A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.1821A>T (n.1821A>T) c.1073-1804A>T (n.1073-1804A>T) c.1089+1791A>T (n.1089+1791A>T) c.757-1804A>T (n.757-1804A>T) c.1783A>T (n.1783A>T) n.1478-1804A>T n.2399A>T n.2742A>T n.2739A>T n.2234A>T n.2396A>T n.2615A>T
1	g.226895917C>A	CA1225085471	PSEN2	c.338C>A (n.338C>A) n.2323C>A c.1512C>A (n.1512C>A) c.1188+1792C>A (n.1188+1792C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.1191+1792C>A (n.1191+1792C>A) n.2246C>A n.3415C>A c.1907C>A (n.1907C>A) n.3940C>A c.1308C>A (n.1308C>A) c.8+330C>A (n.8+330C>A) c.1092+1792C>A (n.1092+1792C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.1073-1803C>A (n.1073-1803C>A) c.1089+1792C>A (n.1089+1792C>A) c.757-1803C>A (n.757-1803C>A) c.1784C>A (n.1784C>A) n.1478-1803C>A n.2400C>A n.2743C>A n.2740C>A n.2235C>A n.2397C>A n.2616C>A	dbSNP
1	g.226895917C=	CA1225085470	PSEN2	c.338C= (n.338C=) n.2323C= c.1512C= (n.1512C=) c.1188+1792C= (n.1188+1792C=) c.1026C= (n.1026C=) c.1264C= (n.1264C=) c.1191+1792C= (n.1191+1792C=) n.2246C= n.3415C= c.1907C= (n.1907C=) n.3940C= c.1308C= (n.1308C=) c.8+330C= (n.8+330C=) c.1092+1792C= (n.1092+1792C=) c.1062C= (n.1062C=) c.1822C= (n.1822C=) c.1073-1803C= (n.1073-1803C=) c.1089+1792C= (n.1089+1792C=) c.757-1803C= (n.757-1803C=) c.1784C= (n.1784C=) n.1478-1803C= n.2400C= n.2743C= n.2740C= n.2235C= n.2397C= n.2616C=
1	g.226895917C>T	CA2650788509	PSEN2	c.338C>T (n.338C>T) n.2323C>T c.1512C>T (n.1512C>T) c.1188+1792C>T (n.1188+1792C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.1191+1792C>T (n.1191+1792C>T) n.2246C>T n.3415C>T c.1907C>T (n.1907C>T) n.3940C>T c.1308C>T (n.1308C>T) c.8+330C>T (n.8+330C>T) c.1092+1792C>T (n.1092+1792C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.1073-1803C>T (n.1073-1803C>T) c.1089+1792C>T (n.1089+1792C>T) c.757-1803C>T (n.757-1803C>T) c.1784C>T (n.1784C>T) n.1478-1803C>T n.2400C>T n.2743C>T n.2740C>T n.2235C>T n.2397C>T n.2616C>T	gnomAD v4
1	g.226895918C>G	CA2650788511	PSEN2	c.339C>G (n.339C>G) n.2324C>G c.1513C>G (n.1513C>G) c.1188+1793C>G (n.1188+1793C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.1265C>G (n.1265C>G) c.1191+1793C>G (n.1191+1793C>G) n.2247C>G n.3416C>G c.1908C>G (n.1908C>G) n.3941C>G c.1309C>G (n.1309C>G) c.8+331C>G (n.8+331C>G) c.1092+1793C>G (n.1092+1793C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) c.1073-1802C>G (n.1073-1802C>G) c.1089+1793C>G (n.1089+1793C>G) c.757-1802C>G (n.757-1802C>G) c.1785C>G (n.1785C>G) n.1478-1802C>G n.2401C>G n.2744C>G n.2741C>G n.2236C>G n.2398C>G n.2617C>G	gnomAD v4
1	g.226895918C>T	CA2650788510	PSEN2	c.339C>T (n.339C>T) n.2324C>T c.1513C>T (n.1513C>T) c.1188+1793C>T (n.1188+1793C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1265C>T (n.1265C>T) c.1191+1793C>T (n.1191+1793C>T) n.2247C>T n.3416C>T c.1908C>T (n.1908C>T) n.3941C>T c.1309C>T (n.1309C>T) c.8+331C>T (n.8+331C>T) c.1092+1793C>T (n.1092+1793C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.1073-1802C>T (n.1073-1802C>T) c.1089+1793C>T (n.1089+1793C>T) c.757-1802C>T (n.757-1802C>T) c.1785C>T (n.1785C>T) n.1478-1802C>T n.2401C>T n.2744C>T n.2741C>T n.2236C>T n.2398C>T n.2617C>T	gnomAD v4
1	g.226895919T>A	CA2650788512	PSEN2	c.340T>A (n.340T>A) n.2325T>A c.1514T>A (n.1514T>A) c.1188+1794T>A (n.1188+1794T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.1191+1794T>A (n.1191+1794T>A) n.2248T>A n.3417T>A c.1909T>A (n.1909T>A) n.3942T>A c.1310T>A (n.1310T>A) c.8+332T>A (n.8+332T>A) c.1092+1794T>A (n.1092+1794T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.1824T>A (n.1824T>A) c.1073-1801T>A (n.1073-1801T>A) c.1089+1794T>A (n.1089+1794T>A) c.757-1801T>A (n.757-1801T>A) c.1786T>A (n.1786T>A) n.1478-1801T>A n.2402T>A n.2745T>A n.2742T>A n.2237T>A n.2399T>A n.2618T>A	gnomAD v4
1	g.226895919T>C	CA2650788513	PSEN2	c.340T>C (n.340T>C) n.2325T>C c.1514T>C (n.1514T>C) c.1188+1794T>C (n.1188+1794T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.1191+1794T>C (n.1191+1794T>C) n.2248T>C n.3417T>C c.1909T>C (n.1909T>C) n.3942T>C c.1310T>C (n.1310T>C) c.8+332T>C (n.8+332T>C) c.1092+1794T>C (n.1092+1794T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.1824T>C (n.1824T>C) c.1073-1801T>C (n.1073-1801T>C) c.1089+1794T>C (n.1089+1794T>C) c.757-1801T>C (n.757-1801T>C) c.1786T>C (n.1786T>C) n.1478-1801T>C n.2402T>C n.2745T>C n.2742T>C n.2237T>C n.2399T>C n.2618T>C	gnomAD v4
1	g.226895920G>C	CA2650788514	PSEN2	c.341G>C (n.341G>C) n.2326G>C c.1515G>C (n.1515G>C) c.1188+1795G>C (n.1188+1795G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) c.1191+1795G>C (n.1191+1795G>C) n.2249G>C n.3418G>C c.1910G>C (n.1910G>C) n.3943G>C c.1311G>C (n.1311G>C) c.8+333G>C (n.8+333G>C) c.1092+1795G>C (n.1092+1795G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.1825G>C (n.1825G>C) c.1073-1800G>C (n.1073-1800G>C) c.1089+1795G>C (n.1089+1795G>C) c.757-1800G>C (n.757-1800G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) n.1478-1800G>C n.2403G>C n.2746G>C n.2743G>C n.2238G>C n.2400G>C n.2619G>C	gnomAD v4
1	g.226895920G>T	CA2650788515	PSEN2	c.341G>T (n.341G>T) n.2326G>T c.1515G>T (n.1515G>T) c.1188+1795G>T (n.1188+1795G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1267G>T (n.1267G>T) c.1191+1795G>T (n.1191+1795G>T) n.2249G>T n.3418G>T c.1910G>T (n.1910G>T) n.3943G>T c.1311G>T (n.1311G>T) c.8+333G>T (n.8+333G>T) c.1092+1795G>T (n.1092+1795G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.1825G>T (n.1825G>T) c.1073-1800G>T (n.1073-1800G>T) c.1089+1795G>T (n.1089+1795G>T) c.757-1800G>T (n.757-1800G>T) c.1787G>T (n.1787G>T) n.1478-1800G>T n.2403G>T n.2746G>T n.2743G>T n.2238G>T n.2400G>T n.2619G>T	gnomAD v4
1	g.226895921G>A	CA2650788516	PSEN2	c.342G>A (n.342G>A) n.2327G>A c.1516G>A (n.1516G>A) c.1188+1796G>A (n.1188+1796G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1268G>A (n.1268G>A) c.1191+1796G>A (n.1191+1796G>A) n.2250G>A n.3419G>A c.1911G>A (n.1911G>A) n.3944G>A c.1312G>A (n.1312G>A) c.8+334G>A (n.8+334G>A) c.1092+1796G>A (n.1092+1796G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) c.1073-1799G>A (n.1073-1799G>A) c.1089+1796G>A (n.1089+1796G>A) c.757-1799G>A (n.757-1799G>A) c.1788G>A (n.1788G>A) n.1478-1799G>A n.2404G>A n.2747G>A n.2744G>A n.2239G>A n.2401G>A n.2620G>A	gnomAD v4
1	g.226895921G=	CA1143449481	PSEN2	c.342G= (n.342G=) n.2327G= c.1516G= (n.1516G=) c.1188+1796G= (n.1188+1796G=) c.1030G= (n.1030G=) c.1268G= (n.1268G=) c.1191+1796G= (n.1191+1796G=) n.2250G= n.3419G= c.1911G= (n.1911G=) n.3944G= c.1312G= (n.1312G=) c.8+334G= (n.8+334G=) c.1092+1796G= (n.1092+1796G=) c.1066G= (n.1066G=) c.1826G= (n.1826G=) c.1073-1799G= (n.1073-1799G=) c.1089+1796G= (n.1089+1796G=) c.757-1799G= (n.757-1799G=) c.1788G= (n.1788G=) n.1478-1799G= n.2404G= n.2747G= n.2744G= n.2239G= n.2401G= n.2620G=
1	g.226895921G>T	CA38627421	PSEN2	c.342G>T (n.342G>T) n.2327G>T c.1516G>T (n.1516G>T) c.1188+1796G>T (n.1188+1796G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1268G>T (n.1268G>T) c.1191+1796G>T (n.1191+1796G>T) n.2250G>T n.3419G>T c.1911G>T (n.1911G>T) n.3944G>T c.1312G>T (n.1312G>T) c.8+334G>T (n.8+334G>T) c.1092+1796G>T (n.1092+1796G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.1826G>T (n.1826G>T) c.1073-1799G>T (n.1073-1799G>T) c.1089+1796G>T (n.1089+1796G>T) c.757-1799G>T (n.757-1799G>T) c.1788G>T (n.1788G>T) n.1478-1799G>T n.2404G>T n.2747G>T n.2744G>T n.2239G>T n.2401G>T n.2620G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895922G>A	CA1225085473	PSEN2	c.343G>A (n.343G>A) n.2328G>A c.1517G>A (n.1517G>A) c.1189-1798G>A (n.1189-1798G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) c.1191+1797G>A (n.1191+1797G>A) n.2251G>A n.3420G>A c.1912G>A (n.1912G>A) n.3945G>A c.1313G>A (n.1313G>A) c.8+335G>A (n.8+335G>A) c.1093-1798G>A (n.1093-1798G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.1073-1798G>A (n.1073-1798G>A) c.1090-1798G>A (n.1090-1798G>A) c.757-1798G>A (n.757-1798G>A) c.1789G>A (n.1789G>A) n.1478-1798G>A n.2405G>A n.2748G>A n.2745G>A n.2240G>A n.2402G>A n.2621G>A	dbSNP
1	g.226895922G=	CA1225085472	PSEN2	c.343G= (n.343G=) n.2328G= c.1517G= (n.1517G=) c.1189-1798G= (n.1189-1798G=) c.1031G= (n.1031G=) c.1269G= (n.1269G=) c.1191+1797G= (n.1191+1797G=) n.2251G= n.3420G= c.1912G= (n.1912G=) n.3945G= c.1313G= (n.1313G=) c.8+335G= (n.8+335G=) c.1093-1798G= (n.1093-1798G=) c.1067G= (n.1067G=) c.1827G= (n.1827G=) c.1073-1798G= (n.1073-1798G=) c.1090-1798G= (n.1090-1798G=) c.757-1798G= (n.757-1798G=) c.1789G= (n.1789G=) n.1478-1798G= n.2405G= n.2748G= n.2745G= n.2240G= n.2402G= n.2621G=
1	g.226895922G>T	CA1225085474	PSEN2	c.343G>T (n.343G>T) n.2328G>T c.1517G>T (n.1517G>T) c.1189-1798G>T (n.1189-1798G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.1191+1797G>T (n.1191+1797G>T) n.2251G>T n.3420G>T c.1912G>T (n.1912G>T) n.3945G>T c.1313G>T (n.1313G>T) c.8+335G>T (n.8+335G>T) c.1093-1798G>T (n.1093-1798G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.1073-1798G>T (n.1073-1798G>T) c.1090-1798G>T (n.1090-1798G>T) c.757-1798G>T (n.757-1798G>T) c.1789G>T (n.1789G>T) n.1478-1798G>T n.2405G>T n.2748G>T n.2745G>T n.2240G>T n.2402G>T n.2621G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895923_226895925delinsTGC	CA1225085475	PSEN2	c.344_346delinsTGC (n.344_346delinsTGC) n.2329_2331delinsTGC c.1518_1520delinsTGC (n.1518_1520delinsTGC) c.1189-1797_1189-1795delinsTGC (n.1189-1797_1189-1795delinsTGC) c.1032_1034delinsTGC (n.1032_1034delinsTGC) c.1270_1272delinsTGC (n.1270_1272delinsTGC) c.1191+1798_1191+1800delinsTGC (n.1191+1798_1191+1800delinsTGC) n.2252_2254delinsTGC n.3421_3423delinsTGC c.1913_1915delinsTGC (n.1913_1915delinsTGC) n.3946_3948delinsTGC c.1314_1316delinsTGC (n.1314_1316delinsTGC) c.8+336_8+338delinsTGC (n.8+336_8+338delinsTGC) c.1093-1797_1093-1795delinsTGC (n.1093-1797_1093-1795delinsTGC) c.1068_1070delinsTGC (n.1068_1070delinsTGC) c.1828_1830delinsTGC (n.1828_1830delinsTGC) c.1073-1797_1073-1795delinsTGC (n.1073-1797_1073-1795delinsTGC) c.1090-1797_1090-1795delinsTGC (n.1090-1797_1090-1795delinsTGC) c.757-1797_757-1795delinsTGC (n.757-1797_757-1795delinsTGC) c.1790_1792delinsTGC (n.1790_1792delinsTGC) n.1478-1797_1478-1795delinsTGC n.2406_2408delinsTGC n.2749_2751delinsTGC n.2746_2748delinsTGC n.2241_2243delinsTGC n.2403_2405delinsTGC n.2622_2624delinsTGC
1	g.226895924G>A	CA2650788517	PSEN2	c.345G>A (n.345G>A) n.2330G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.1189-1796G>A (n.1189-1796G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) c.1191+1799G>A (n.1191+1799G>A) n.2253G>A n.3422G>A c.1914G>A (n.1914G>A) n.3947G>A c.1315G>A (n.1315G>A) c.8+337G>A (n.8+337G>A) c.1093-1796G>A (n.1093-1796G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.1829G>A (n.1829G>A) c.1073-1796G>A (n.1073-1796G>A) c.1090-1796G>A (n.1090-1796G>A) c.757-1796G>A (n.757-1796G>A) c.1791G>A (n.1791G>A) n.1478-1796G>A n.2407G>A n.2750G>A n.2747G>A n.2242G>A n.2404G>A n.2623G>A	gnomAD v4
1	g.226895924G>C	CA38627422	PSEN2	c.345G>C (n.345G>C) n.2330G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.1189-1796G>C (n.1189-1796G>C) c.1033G>C (n.1033G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) c.1191+1799G>C (n.1191+1799G>C) n.2253G>C n.3422G>C c.1914G>C (n.1914G>C) n.3947G>C c.1315G>C (n.1315G>C) c.8+337G>C (n.8+337G>C) c.1093-1796G>C (n.1093-1796G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.1829G>C (n.1829G>C) c.1073-1796G>C (n.1073-1796G>C) c.1090-1796G>C (n.1090-1796G>C) c.757-1796G>C (n.757-1796G>C) c.1791G>C (n.1791G>C) n.1478-1796G>C n.2407G>C n.2750G>C n.2747G>C n.2242G>C n.2404G>C n.2623G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895924G=	CA1225085476	PSEN2	c.345G= (n.345G=) n.2330G= c.1519G= (n.1519G=) c.1189-1796G= (n.1189-1796G=) c.1033G= (n.1033G=) c.1271G= (n.1271G=) c.1191+1799G= (n.1191+1799G=) n.2253G= n.3422G= c.1914G= (n.1914G=) n.3947G= c.1315G= (n.1315G=) c.8+337G= (n.8+337G=) c.1093-1796G= (n.1093-1796G=) c.1069G= (n.1069G=) c.1829G= (n.1829G=) c.1073-1796G= (n.1073-1796G=) c.1090-1796G= (n.1090-1796G=) c.757-1796G= (n.757-1796G=) c.1791G= (n.1791G=) n.1478-1796G= n.2407G= n.2750G= n.2747G= n.2242G= n.2404G= n.2623G=
1	g.226895924_226895925del	CA1012965321	PSEN2	c.345_346del (n.345_346del) n.2330_2331del c.1519_1520del (n.1519_1520del) c.1189-1796_1189-1795del (n.1189-1796_1189-1795del) c.1033_1034del (n.1033_1034del) c.1271_1272del (n.1271_1272del) c.1191+1799_1191+1800del (n.1191+1799_1191+1800del) n.2253_2254del n.3422_3423del c.1914_1915del (n.1914_1915del) n.3947_3948del c.1315_1316del (n.1315_1316del) c.8+337_8+338del (n.8+337_8+338del) c.1093-1796_1093-1795del (n.1093-1796_1093-1795del) c.1069_1070del (n.1069_1070del) c.1829_1830del (n.1829_1830del) c.1073-1796_1073-1795del (n.1073-1796_1073-1795del) c.1090-1796_1090-1795del (n.1090-1796_1090-1795del) c.757-1796_757-1795del (n.757-1796_757-1795del) c.1791_1792del (n.1791_1792del) n.1478-1796_1478-1795del n.2407_2408del n.2750_2751del n.2747_2748del n.2242_2243del n.2404_2405del n.2623_2624del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895925C>T	CA2650788518	PSEN2	c.346C>T (n.346C>T) n.2331C>T c.1520C>T (n.1520C>T) c.1189-1795C>T (n.1189-1795C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1272C>T (n.1272C>T) c.1191+1800C>T (n.1191+1800C>T) n.2254C>T n.3423C>T c.1915C>T (n.1915C>T) n.3948C>T c.1316C>T (n.1316C>T) c.8+338C>T (n.8+338C>T) c.1093-1795C>T (n.1093-1795C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1830C>T (n.1830C>T) c.1073-1795C>T (n.1073-1795C>T) c.1090-1795C>T (n.1090-1795C>T) c.757-1795C>T (n.757-1795C>T) c.1792C>T (n.1792C>T) n.1478-1795C>T n.2408C>T n.2751C>T n.2748C>T n.2243C>T n.2405C>T n.2624C>T	gnomAD v4
1	g.226895926T>C	CA529173319	PSEN2	c.347T>C (n.347T>C) n.2332T>C c.1521T>C (n.1521T>C) c.1189-1794T>C (n.1189-1794T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.1273T>C (n.1273T>C) c.1191+1801T>C (n.1191+1801T>C) n.2255T>C n.3424T>C c.1916T>C (n.1916T>C) n.3949T>C c.1317T>C (n.1317T>C) c.8+339T>C (n.8+339T>C) c.1093-1794T>C (n.1093-1794T>C) c.1071T>C (n.1071T>C) c.1831T>C (n.1831T>C) c.1073-1794T>C (n.1073-1794T>C) c.1090-1794T>C (n.1090-1794T>C) c.757-1794T>C (n.757-1794T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) n.1478-1794T>C n.2409T>C n.2752T>C n.2749T>C n.2244T>C n.2406T>C n.2625T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226895926T=	CA1225085477	PSEN2	c.347T= (n.347T=) n.2332T= c.1521T= (n.1521T=) c.1189-1794T= (n.1189-1794T=) c.1035T= (n.1035T=) c.1273T= (n.1273T=) c.1191+1801T= (n.1191+1801T=) n.2255T= n.3424T= c.1916T= (n.1916T=) n.3949T= c.1317T= (n.1317T=) c.8+339T= (n.8+339T=) c.1093-1794T= (n.1093-1794T=) c.1071T= (n.1071T=) c.1831T= (n.1831T=) c.1073-1794T= (n.1073-1794T=) c.1090-1794T= (n.1090-1794T=) c.757-1794T= (n.757-1794T=) c.1793T= (n.1793T=) n.1478-1794T= n.2409T= n.2752T= n.2749T= n.2244T= n.2406T= n.2625T=
1	g.226895926_226895927insTC	CA2531374973	PSEN2	c.347_348insTC (n.347_348insTC) n.2332_2333insTC c.1521_1522insTC (n.1521_1522insTC) c.1189-1794_1189-1793insTC (n.1189-1794_1189-1793insTC) c.1035_1036insTC (n.1035_1036insTC) c.1273_1274insTC (n.1273_1274insTC) c.1191+1801_1191+1802insTC (n.1191+1801_1191+1802insTC) n.2255_2256insTC n.3424_3425insTC c.1916_1917insTC (n.1916_1917insTC) n.3949_3950insTC c.1317_1318insTC (n.1317_1318insTC) c.8+339_8+340insTC (n.8+339_8+340insTC) c.1093-1794_1093-1793insTC (n.1093-1794_1093-1793insTC) c.1071_1072insTC (n.1071_1072insTC) c.1831_1832insTC (n.1831_1832insTC) c.1073-1794_1073-1793insTC (n.1073-1794_1073-1793insTC) c.1090-1794_1090-1793insTC (n.1090-1794_1090-1793insTC) c.757-1794_757-1793insTC (n.757-1794_757-1793insTC) c.1793_1794insTC (n.1793_1794insTC) n.1478-1794_1478-1793insTC n.2409_2410insTC n.2752_2753insTC n.2749_2750insTC n.2244_2245insTC n.2406_2407insTC n.2625_2626insTC
1	g.226895927C>A	CA2650788519	PSEN2	c.348C>A (n.348C>A) n.2333C>A c.1522C>A (n.1522C>A) c.1189-1793C>A (n.1189-1793C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1191+1802C>A (n.1191+1802C>A) n.2256C>A n.3425C>A c.1917C>A (n.1917C>A) n.3950C>A c.1318C>A (n.1318C>A) c.8+340C>A (n.8+340C>A) c.1093-1793C>A (n.1093-1793C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1832C>A (n.1832C>A) c.1073-1793C>A (n.1073-1793C>A) c.1090-1793C>A (n.1090-1793C>A) c.757-1793C>A (n.757-1793C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) n.1478-1793C>A n.2410C>A n.2753C>A n.2750C>A n.2245C>A n.2407C>A n.2626C>A	gnomAD v4
1	g.226895927C>T	CA2650788520	PSEN2	c.348C>T (n.348C>T) n.2333C>T c.1522C>T (n.1522C>T) c.1189-1793C>T (n.1189-1793C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1191+1802C>T (n.1191+1802C>T) n.2256C>T n.3425C>T c.1917C>T (n.1917C>T) n.3950C>T c.1318C>T (n.1318C>T) c.8+340C>T (n.8+340C>T) c.1093-1793C>T (n.1093-1793C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1832C>T (n.1832C>T) c.1073-1793C>T (n.1073-1793C>T) c.1090-1793C>T (n.1090-1793C>T) c.757-1793C>T (n.757-1793C>T) c.1794C>T (n.1794C>T) n.1478-1793C>T n.2410C>T n.2753C>T n.2750C>T n.2245C>T n.2407C>T n.2626C>T	gnomAD v4
1	g.226895928T>A	CA2650788521	PSEN2	c.349T>A (n.349T>A) n.2334T>A c.1523T>A (n.1523T>A) c.1189-1792T>A (n.1189-1792T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.1275T>A (n.1275T>A) c.1191+1803T>A (n.1191+1803T>A) n.2257T>A n.3426T>A c.1918T>A (n.1918T>A) n.3951T>A c.1319T>A (n.1319T>A) c.8+341T>A (n.8+341T>A) c.1093-1792T>A (n.1093-1792T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1833T>A (n.1833T>A) c.1073-1792T>A (n.1073-1792T>A) c.1090-1792T>A (n.1090-1792T>A) c.757-1792T>A (n.757-1792T>A) c.1795T>A (n.1795T>A) n.1478-1792T>A n.2411T>A n.2754T>A n.2751T>A n.2246T>A n.2408T>A n.2627T>A	gnomAD v4
1	g.226895929G>C	CA1225085479	PSEN2	c.350G>C (n.350G>C) n.2335G>C c.1524G>C (n.1524G>C) c.1189-1791G>C (n.1189-1791G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) c.1191+1804G>C (n.1191+1804G>C) n.2258G>C n.3427G>C c.1919G>C (n.1919G>C) n.3952G>C c.1320G>C (n.1320G>C) c.8+342G>C (n.8+342G>C) c.1093-1791G>C (n.1093-1791G>C) c.1074G>C (n.1074G>C) c.1834G>C (n.1834G>C) c.1073-1791G>C (n.1073-1791G>C) c.1090-1791G>C (n.1090-1791G>C) c.757-1791G>C (n.757-1791G>C) c.1796G>C (n.1796G>C) n.1478-1791G>C n.2412G>C n.2755G>C n.2752G>C n.2247G>C n.2409G>C n.2628G>C	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895929G=	CA1225085478	PSEN2	c.350G= (n.350G=) n.2335G= c.1524G= (n.1524G=) c.1189-1791G= (n.1189-1791G=) c.1038G= (n.1038G=) c.1276G= (n.1276G=) c.1191+1804G= (n.1191+1804G=) n.2258G= n.3427G= c.1919G= (n.1919G=) n.3952G= c.1320G= (n.1320G=) c.8+342G= (n.8+342G=) c.1093-1791G= (n.1093-1791G=) c.1074G= (n.1074G=) c.1834G= (n.1834G=) c.1073-1791G= (n.1073-1791G=) c.1090-1791G= (n.1090-1791G=) c.757-1791G= (n.757-1791G=) c.1796G= (n.1796G=) n.1478-1791G= n.2412G= n.2755G= n.2752G= n.2247G= n.2409G= n.2628G=
1	g.226895929G>T	CA2650788522	PSEN2	c.350G>T (n.350G>T) n.2335G>T c.1524G>T (n.1524G>T) c.1189-1791G>T (n.1189-1791G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) c.1276G>T (n.1276G>T) c.1191+1804G>T (n.1191+1804G>T) n.2258G>T n.3427G>T c.1919G>T (n.1919G>T) n.3952G>T c.1320G>T (n.1320G>T) c.8+342G>T (n.8+342G>T) c.1093-1791G>T (n.1093-1791G>T) c.1074G>T (n.1074G>T) c.1834G>T (n.1834G>T) c.1073-1791G>T (n.1073-1791G>T) c.1090-1791G>T (n.1090-1791G>T) c.757-1791G>T (n.757-1791G>T) c.1796G>T (n.1796G>T) n.1478-1791G>T n.2412G>T n.2755G>T n.2752G>T n.2247G>T n.2409G>T n.2628G>T	gnomAD v4
1	g.226895930G>A	CA38627427	PSEN2	c.351G>A (n.351G>A) n.2336G>A c.1525G>A (n.1525G>A) c.1189-1790G>A (n.1189-1790G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1191+1805G>A (n.1191+1805G>A) n.2259G>A n.3428G>A c.1920G>A (n.1920G>A) n.3953G>A c.1321G>A (n.1321G>A) c.8+343G>A (n.8+343G>A) c.1093-1790G>A (n.1093-1790G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1835G>A (n.1835G>A) c.1073-1790G>A (n.1073-1790G>A) c.1090-1790G>A (n.1090-1790G>A) c.757-1790G>A (n.757-1790G>A) c.1797G>A (n.1797G>A) n.1478-1790G>A n.2413G>A n.2756G>A n.2753G>A n.2248G>A n.2410G>A n.2629G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.226895930G=	CA1143531808	PSEN2	c.351G= (n.351G=) n.2336G= c.1525G= (n.1525G=) c.1189-1790G= (n.1189-1790G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1277G= (n.1277G=) c.1191+1805G= (n.1191+1805G=) n.2259G= n.3428G= c.1920G= (n.1920G=) n.3953G= c.1321G= (n.1321G=) c.8+343G= (n.8+343G=) c.1093-1790G= (n.1093-1790G=) c.1075G= (n.1075G=) c.1835G= (n.1835G=) c.1073-1790G= (n.1073-1790G=) c.1090-1790G= (n.1090-1790G=) c.757-1790G= (n.757-1790G=) c.1797G= (n.1797G=) n.1478-1790G= n.2413G= n.2756G= n.2753G= n.2248G= n.2410G= n.2629G=
1	g.226895930G>T	CA2565625338	PSEN2	c.351G>T (n.351G>T) n.2336G>T c.1525G>T (n.1525G>T) c.1189-1790G>T (n.1189-1790G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1191+1805G>T (n.1191+1805G>T) n.2259G>T n.3428G>T c.1920G>T (n.1920G>T) n.3953G>T c.1321G>T (n.1321G>T) c.8+343G>T (n.8+343G>T) c.1093-1790G>T (n.1093-1790G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1835G>T (n.1835G>T) c.1073-1790G>T (n.1073-1790G>T) c.1090-1790G>T (n.1090-1790G>T) c.757-1790G>T (n.757-1790G>T) c.1797G>T (n.1797G>T) n.1478-1790G>T n.2413G>T n.2756G>T n.2753G>T n.2248G>T n.2410G>T n.2629G>T	gnomAD v4
1	g.226895931C>A	CA2650788523	PSEN2	c.352C>A (n.352C>A) n.2337C>A c.1526C>A (n.1526C>A) c.1189-1789C>A (n.1189-1789C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) c.1191+1806C>A (n.1191+1806C>A) n.2260C>A n.3429C>A c.1921C>A (n.1921C>A) n.3954C>A c.1322C>A (n.1322C>A) c.8+344C>A (n.8+344C>A) c.1093-1789C>A (n.1093-1789C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1836C>A (n.1836C>A) c.1073-1789C>A (n.1073-1789C>A) c.1090-1789C>A (n.1090-1789C>A) c.757-1789C>A (n.757-1789C>A) c.1798C>A (n.1798C>A) n.1478-1789C>A n.2414C>A n.2757C>A n.2754C>A n.2249C>A n.2411C>A n.2630C>A	gnomAD v4
1	g.226895931C>T	CA2650788524	PSEN2	c.352C>T (n.352C>T) n.2337C>T c.1526C>T (n.1526C>T) c.1189-1789C>T (n.1189-1789C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) c.1191+1806C>T (n.1191+1806C>T) n.2260C>T n.3429C>T c.1921C>T (n.1921C>T) n.3954C>T c.1322C>T (n.1322C>T) c.8+344C>T (n.8+344C>T) c.1093-1789C>T (n.1093-1789C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1836C>T (n.1836C>T) c.1073-1789C>T (n.1073-1789C>T) c.1090-1789C>T (n.1090-1789C>T) c.757-1789C>T (n.757-1789C>T) c.1798C>T (n.1798C>T) n.1478-1789C>T n.2414C>T n.2757C>T n.2754C>T n.2249C>T n.2411C>T n.2630C>T	gnomAD v4
1	g.226895932T>C	CA2650788525	PSEN2	c.353T>C (n.353T>C) n.2338T>C c.1527T>C (n.1527T>C) c.1189-1788T>C (n.1189-1788T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) c.1191+1807T>C (n.1191+1807T>C) n.2261T>C n.3430T>C c.1922T>C (n.1922T>C) n.3955T>C c.1323T>C (n.1323T>C) c.8+345T>C (n.8+345T>C) c.1093-1788T>C (n.1093-1788T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.1837T>C (n.1837T>C) c.1073-1788T>C (n.1073-1788T>C) c.1090-1788T>C (n.1090-1788T>C) c.757-1788T>C (n.757-1788T>C) c.1799T>C (n.1799T>C) n.1478-1788T>C n.2415T>C n.2758T>C n.2755T>C n.2250T>C n.2412T>C n.2631T>C	gnomAD v4
1	g.226895932T>G	CA38627436	PSEN2	c.353T>G (n.353T>G) n.2338T>G c.1527T>G (n.1527T>G) c.1189-1788T>G (n.1189-1788T>G) c.1041T>G (n.1041T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.1191+1807T>G (n.1191+1807T>G) n.2261T>G n.3430T>G c.1922T>G (n.1922T>G) n.3955T>G c.1323T>G (n.1323T>G) c.8+345T>G (n.8+345T>G) c.1093-1788T>G (n.1093-1788T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) c.1837T>G (n.1837T>G) c.1073-1788T>G (n.1073-1788T>G) c.1090-1788T>G (n.1090-1788T>G) c.757-1788T>G (n.757-1788T>G) c.1799T>G (n.1799T>G) n.1478-1788T>G n.2415T>G n.2758T>G n.2755T>G n.2250T>G n.2412T>G n.2631T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226895932T=	CA1225085480	PSEN2	c.353T= (n.353T=) n.2338T= c.1527T= (n.1527T=) c.1189-1788T= (n.1189-1788T=) c.1041T= (n.1041T=) c.1279T= (n.1279T=) c.1191+1807T= (n.1191+1807T=) n.2261T= n.3430T= c.1922T= (n.1922T=) n.3955T= c.1323T= (n.1323T=) c.8+345T= (n.8+345T=) c.1093-1788T= (n.1093-1788T=) c.1077T= (n.1077T=) c.1837T= (n.1837T=) c.1073-1788T= (n.1073-1788T=) c.1090-1788T= (n.1090-1788T=) c.757-1788T= (n.757-1788T=) c.1799T= (n.1799T=) n.1478-1788T= n.2415T= n.2758T= n.2755T= n.2250T= n.2412T= n.2631T=

Number of alleles fetched