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1 | g.226895847G>T | CA2650788422 | PSEN2 | c.*268G>T (n.*268G>T) n.2253G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1188+1722G>T (n.1188+1722G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.1191+1722G>T (n.1191+1722G>T) n.2176G>T n.3345G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.3870G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*8+260G>T (n.*8+260G>T) c.1092+1722G>T (n.1092+1722G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.1073-1873G>T (n.1073-1873G>T) c.1089+1722G>T (n.1089+1722G>T) c.*757-1873G>T (n.*757-1873G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) n.1478-1873G>T n.2330G>T n.2673G>T n.2670G>T n.2165G>T n.2327G>T n.2546G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895848G>T | CA2650788423 | PSEN2 | c.*269G>T (n.*269G>T) n.2254G>T c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.1188+1723G>T (n.1188+1723G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1191+1723G>T (n.1191+1723G>T) n.2177G>T n.3346G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) n.3871G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*8+261G>T (n.*8+261G>T) c.1092+1723G>T (n.1092+1723G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.1073-1872G>T (n.1073-1872G>T) c.1089+1723G>T (n.1089+1723G>T) c.*757-1872G>T (n.*757-1872G>T) c.1715G>T (n.1715G>T) n.1478-1872G>T n.2331G>T n.2674G>T n.2671G>T n.2166G>T n.2328G>T n.2547G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226895849C>A | CA1139773377 | PSEN2 | c.*270C>A (n.*270C>A) n.2255C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1188+1724C>A (n.1188+1724C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1191+1724C>A (n.1191+1724C>A) n.2178C>A n.3347C>A c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.3872C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*8+262C>A (n.*8+262C>A) c.1092+1724C>A (n.1092+1724C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.1073-1871C>A (n.1073-1871C>A) c.1089+1724C>A (n.1089+1724C>A) c.*757-1871C>A (n.*757-1871C>A) c.1716C>A (n.1716C>A) n.1478-1871C>A n.2332C>A n.2675C>A n.2672C>A n.2167C>A n.2329C>A n.2548C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226895849C>G | CA732356574 | PSEN2 | c.*270C>G (n.*270C>G) n.2255C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1188+1724C>G (n.1188+1724C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1191+1724C>G (n.1191+1724C>G) n.2178C>G n.3347C>G c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.3872C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*8+262C>G (n.*8+262C>G) c.1092+1724C>G (n.1092+1724C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.1073-1871C>G (n.1073-1871C>G) c.1089+1724C>G (n.1089+1724C>G) c.*757-1871C>G (n.*757-1871C>G) c.1716C>G (n.1716C>G) n.1478-1871C>G n.2332C>G n.2675C>G n.2672C>G n.2167C>G n.2329C>G n.2548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895849C>T | CA10610267 | PSEN2 | c.*270C>T (n.*270C>T) n.2255C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1188+1724C>T (n.1188+1724C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1191+1724C>T (n.1191+1724C>T) n.2178C>T n.3347C>T c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.3872C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*8+262C>T (n.*8+262C>T) c.1092+1724C>T (n.1092+1724C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.1073-1871C>T (n.1073-1871C>T) c.1089+1724C>T (n.1089+1724C>T) c.*757-1871C>T (n.*757-1871C>T) c.1716C>T (n.1716C>T) n.1478-1871C>T n.2332C>T n.2675C>T n.2672C>T n.2167C>T n.2329C>T n.2548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895849_226895850insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT | CA529464619 | PSEN2 | c.*270_*271insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.*270_*271insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) n.2255_2256insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT c.*1444_*1445insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.*1444_*1445insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1188+1724_1188+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1188+1724_1188+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.*958_*959insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.*958_*959insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.*1196_*1197insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.*1196_*1197insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1191+1724_1191+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1191+1724_1191+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) n.2178_2179insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.3347_3348insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT c.*1839_*1840insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.*1839_*1840insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) n.3872_3873insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT c.*1240_*1241insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.*1240_*1241insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.*8+262_*8+263insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.*8+262_*8+263insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1092+1724_1092+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1092+1724_1092+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.*994_*995insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.*994_*995insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.*1754_*1755insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.*1754_*1755insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1073-1871_1073-1870insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1073-1871_1073-1870insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1089+1724_1089+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1089+1724_1089+1725insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.*757-1871_*757-1870insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.*757-1871_*757-1870insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) c.1716_1717insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT (n.1716_1717insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT) n.1478-1871_1478-1870insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2332_2333insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2675_2676insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2672_2673insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2167_2168insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2329_2330insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT n.2548_2549insATCCGGCATGAGGGCTGAGATGCGCAGATGAACTGAGAAGGTCAGATTAGGGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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