Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2277del
n.2496del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2207_2208insT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1671A>G (n.1671A>G)
n.1478-1916A>G
n.2287A>G
n.2630A>G
n.2627A>G
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 gnomAD v4
1g.226895805G>ACA529464616PSEN2c.*226G>A (n.*226G>A)
n.2211G>A
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n.1478-1915G>A
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n.2504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895805G=CA1225085412PSEN2c.*226G= (n.*226G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1478-1891C>A
n.2312C>A
n.2655C>A
n.2652C>A
n.2147C>A
n.2309C>A
n.2528C>A
 gnomAD v4
1g.226895830T>ACA1225085428PSEN2c.*251T>A (n.*251T>A)
n.2236T>A
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n.3853T>A
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c.1092+1705T>A (n.1092+1705T>A)
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c.1089+1705T>A (n.1089+1705T>A)
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n.2529T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226895830T>CCA1225085427PSEN2c.*251T>C (n.*251T>C)
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c.*8+243T>C (n.*8+243T>C)
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c.*975T>C (n.*975T>C)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
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c.1697T>C (n.1697T>C)
n.1478-1890T>C
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n.2310T>C
n.2529T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226895830T=CA1225085426PSEN2c.*251T= (n.*251T=)
n.2236T=
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c.*757-1890T= (n.*757-1890T=)
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n.2310T=
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1g.226895831G>ACA2650788396PSEN2c.*252G>A (n.*252G>A)
n.2237G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
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c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*8+244G>A (n.*8+244G>A)
c.1092+1706G>A (n.1092+1706G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.1073-1889G>A (n.1073-1889G>A)
c.1089+1706G>A (n.1089+1706G>A)
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 gnomAD v4
1g.226895831G>TCA2650788397PSEN2c.*252G>T (n.*252G>T)
n.2237G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.1188+1706G>T (n.1188+1706G>T)
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c.*1178G>T (n.*1178G>T)
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n.2160G>T
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c.*1821G>T (n.*1821G>T)
n.3854G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*8+244G>T (n.*8+244G>T)
c.1092+1706G>T (n.1092+1706G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
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c.*757-1889G>T (n.*757-1889G>T)
c.1698G>T (n.1698G>T)
n.1478-1889G>T
n.2314G>T
n.2657G>T
n.2654G>T
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n.2311G>T
n.2530G>T
 gnomAD v4
1g.226895832A>GCA2650788399PSEN2c.*253A>G (n.*253A>G)
n.2238A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2662C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2329del
n.2548del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1731C>T (n.1731C>T)
n.1478-1856C>T
n.2347C>T
n.2690C>T
n.2687C>T
n.2182C>T
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 gnomAD v4
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n.2564del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.226895869A=CA1143493949PSEN2c.*290A= (n.*290A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1478-1834C>A
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n.2585C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2372G>A
n.2591G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2372G=
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1g.226895892G>TCA1225085461PSEN2c.*313G>T (n.*313G>T)
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c.1759G>T (n.1759G>T)
n.1478-1828G>T
n.2375G>T
n.2718G>T
n.2715G>T
n.2210G>T
n.2372G>T
n.2591G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226895895_226895896delCA732356617PSEN2c.*316_*317del (n.*316_*317del)
n.2301_2302del
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c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del)
c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del)
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n.2224_2225del
n.3393_3394del
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n.3918_3919del
c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del)
c.*8+308_*8+309del (n.*8+308_*8+309del)
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c.*1040_*1041del (n.*1040_*1041del)
c.*1800_*1801del (n.*1800_*1801del)
c.1073-1825_1073-1824del (n.1073-1825_1073-1824del)
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n.1478-1825_1478-1824del
n.2378_2379del
n.2721_2722del
n.2718_2719del
n.2213_2214del
n.2375_2376del
n.2594_2595del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895893T>CCA2650788481PSEN2c.*314T>C (n.*314T>C)
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n.2222T>C
n.3391T>C
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n.3916T>C
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n.2719T>C
n.2716T>C
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n.2373T>C
n.2592T>C
 gnomAD v4
1g.226895894G>ACA732356624PSEN2c.*315G>A (n.*315G>A)
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n.1478-1826G>A
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n.2593G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895894G=CA1225085462PSEN2c.*315G= (n.*315G=)
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n.2593G=

Number of alleles fetched