Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1478-1923dup
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n.2620dup
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n.2277dup
n.2496dup
dbSNP
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n.2115del
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n.2496del
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1g.226895797G>TCA38627312PSEN2c.*218G>T (n.*218G>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.*1821G>T (n.*1821G>T)
n.3854G>T
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c.*8+244G>T (n.*8+244G>T)
c.1092+1706G>T (n.1092+1706G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
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c.1698G>T (n.1698G>T)
n.1478-1889G>T
n.2314G>T
n.2657G>T
n.2654G>T
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n.2530G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.226895834_226895836delCA2650788398PSEN2c.*255_*257del (n.*255_*257del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2538C>G
gnomAD v4
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n.2245C>T
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n.3337C>T
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
n.3862C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*8+252C>T (n.*8+252C>T)
c.1092+1714C>T (n.1092+1714C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
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n.2538C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.226895840A>CCA2650788408PSEN2c.*261A>C (n.*261A>C)
n.2246A>C
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n.2543del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2178del
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n.2548del
gnomAD v4
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n.1478-1871C>A
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n.2548C>A
dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched