Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1478-1978C>A
n.2225C>A
n.2568C>A
n.2565C>A
n.2060C>A
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n.2441C>A
gnomAD v4
1g.226895742C>TCA2650788313PSEN2c.*163C>T (n.*163C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2573dup
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n.2230dup
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2207_2208insT
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n.2130_2131insT
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n.3824_3825insT
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.226895805G>ACA529464616PSEN2c.*226G>A (n.*226G>A)
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c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
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c.1089+1680G>A (n.1089+1680G>A)
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n.2504G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.226895805G>TCA2650788368PSEN2c.*226G>T (n.*226G>T)
n.2211G>T
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
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c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.1191+1680G>T (n.1191+1680G>T)
n.2134G>T
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c.1672G>T (n.1672G>T)
n.1478-1915G>T
n.2288G>T
n.2631G>T
n.2628G>T
n.2123G>T
n.2285G>T
n.2504G>T
gnomAD v4
1g.226895806C>ACA2650788369PSEN2c.*227C>A (n.*227C>A)
n.2212C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.1188+1681C>A (n.1188+1681C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.1191+1681C>A (n.1191+1681C>A)
n.2135C>A
n.3304C>A
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
n.3829C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*8+219C>A (n.*8+219C>A)
c.1092+1681C>A (n.1092+1681C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.1073-1914C>A (n.1073-1914C>A)
c.1089+1681C>A (n.1089+1681C>A)
c.*757-1914C>A (n.*757-1914C>A)
c.1673C>A (n.1673C>A)
n.1478-1914C>A
n.2289C>A
n.2632C>A
n.2629C>A
n.2124C>A
n.2286C>A
n.2505C>A
gnomAD v4
1g.226895807A=CA1225085413PSEN2c.*228A= (n.*228A=)
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gnomAD v4
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c.1191+1706G>T (n.1191+1706G>T)
n.2160G>T
n.3329G>T
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
n.3854G>T
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c.*8+244G>T (n.*8+244G>T)
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n.2314G>T
n.2657G>T
n.2654G>T
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n.2530G>T
gnomAD v4
1g.226895832A>GCA2650788399PSEN2c.*253A>G (n.*253A>G)
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gnomAD v4
1g.226895834_226895836delCA2650788398PSEN2c.*255_*257del (n.*255_*257del)
n.2240_2242del
c.*1429_*1431del (n.*1429_*1431del)
c.1188+1709_1188+1711del (n.1188+1709_1188+1711del)
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c.1191+1709_1191+1711del (n.1191+1709_1191+1711del)
n.2163_2165del
n.3332_3334del
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n.3857_3859del
c.*1225_*1227del (n.*1225_*1227del)
c.*8+247_*8+249del (n.*8+247_*8+249del)
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c.*979_*981del (n.*979_*981del)
c.*1739_*1741del (n.*1739_*1741del)
c.1073-1886_1073-1884del (n.1073-1886_1073-1884del)
c.1089+1709_1089+1711del (n.1089+1709_1089+1711del)
c.*757-1886_*757-1884del (n.*757-1886_*757-1884del)
c.1701_1703del (n.1701_1703del)
n.1478-1886_1478-1884del
n.2317_2319del
n.2660_2662del
n.2657_2659del
n.2152_2154del
n.2314_2316del
n.2533_2535del
gnomAD v4
1g.226895833G>ACA2650788400PSEN2c.*254G>A (n.*254G>A)
n.2239G>A
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1188+1708G>A (n.1188+1708G>A)
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n.2162G>A
n.3331G>A
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
n.3856G>A
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*8+246G>A (n.*8+246G>A)
c.1092+1708G>A (n.1092+1708G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
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c.*757-1887G>A (n.*757-1887G>A)
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gnomAD v4
1g.226895834A>GCA2650788401PSEN2c.*255A>G (n.*255A>G)
n.2240A>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched