Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.226895796G>A | CA38627311 | PSEN2 | c.*217G>A (n.*217G>A) n.2202G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.1188+1671G>A (n.1188+1671G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1191+1671G>A (n.1191+1671G>A) n.2125G>A n.3294G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.3819G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*8+209G>A (n.*8+209G>A) c.1092+1671G>A (n.1092+1671G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.1073-1924G>A (n.1073-1924G>A) c.1089+1671G>A (n.1089+1671G>A) c.*757-1924G>A (n.*757-1924G>A) c.1663G>A (n.1663G>A) n.1478-1924G>A n.2279G>A n.2622G>A n.2619G>A n.2114G>A n.2276G>A n.2495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226895797del | CA38627309 | PSEN2 | c.*218del (n.*218del) n.2203del c.*1392del (n.*1392del) c.1188+1672del (n.1188+1672del) c.*906del (n.*906del) c.*1144del (n.*1144del) c.1191+1672del (n.1191+1672del) n.2126del n.3295del c.*1787del (n.*1787del) n.3820del c.*1188del (n.*1188del) c.*8+210del (n.*8+210del) c.1092+1672del (n.1092+1672del) c.*942del (n.*942del) c.*1702del (n.*1702del) c.1073-1923del (n.1073-1923del) c.1089+1672del (n.1089+1672del) c.*757-1923del (n.*757-1923del) c.1664del (n.1664del) n.1478-1923del n.2280del n.2623del n.2620del n.2115del n.2277del n.2496del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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