| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226895658A>G | CA1225085357 | PSEN2 | c.*79A>G (n.*79A>G) n.2064A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.1188+1533A>G (n.1188+1533A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1191+1533A>G (n.1191+1533A>G) n.1987A>G n.3156A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.3681A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*8+71A>G (n.*8+71A>G) c.1092+1533A>G (n.1092+1533A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1073-2062A>G (n.1073-2062A>G) c.1089+1533A>G (n.1089+1533A>G) c.*757-2062A>G (n.*757-2062A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) n.1478-2062A>G n.2141A>G n.2484A>G n.2481A>G n.1976A>G n.2138A>G n.2357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895660A>C | CA2650788253 | PSEN2 | c.*81A>C (n.*81A>C) n.2066A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1188+1535A>C (n.1188+1535A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1191+1535A>C (n.1191+1535A>C) n.1989A>C n.3158A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.3683A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*8+73A>C (n.*8+73A>C) c.1092+1535A>C (n.1092+1535A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1073-2060A>C (n.1073-2060A>C) c.1089+1535A>C (n.1089+1535A>C) c.*757-2060A>C (n.*757-2060A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) n.1478-2060A>C n.2143A>C n.2486A>C n.2483A>C n.1978A>C n.2140A>C n.2359A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226895660A>G | CA38627187 | PSEN2 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.2066A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1188+1535A>G (n.1188+1535A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1191+1535A>G (n.1191+1535A>G) n.1989A>G n.3158A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.3683A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*8+73A>G (n.*8+73A>G) c.1092+1535A>G (n.1092+1535A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1073-2060A>G (n.1073-2060A>G) c.1089+1535A>G (n.1089+1535A>G) c.*757-2060A>G (n.*757-2060A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) n.1478-2060A>G n.2143A>G n.2486A>G n.2483A>G n.1978A>G n.2140A>G n.2359A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895661T>C | CA2698249563 | PSEN2 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.2067T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1188+1536T>C (n.1188+1536T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1191+1536T>C (n.1191+1536T>C) n.1990T>C n.3159T>C c.*1651T>C (n.*1651T>C) n.3684T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*8+74T>C (n.*8+74T>C) c.1092+1536T>C (n.1092+1536T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.1073-2059T>C (n.1073-2059T>C) c.1089+1536T>C (n.1089+1536T>C) c.*757-2059T>C (n.*757-2059T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) n.1478-2059T>C n.2144T>C n.2487T>C n.2484T>C n.1979T>C n.2141T>C n.2360T>C | dbSNP |
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| 1 | g.226895677C>A | CA38627201 | PSEN2 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.2083C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1188+1552C>A (n.1188+1552C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1191+1552C>A (n.1191+1552C>A) n.2006C>A n.3175C>A c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.3700C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*8+90C>A (n.*8+90C>A) c.1092+1552C>A (n.1092+1552C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1073-2043C>A (n.1073-2043C>A) c.1089+1552C>A (n.1089+1552C>A) c.*757-2043C>A (n.*757-2043C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) n.1478-2043C>A n.2160C>A n.2503C>A n.2500C>A n.1995C>A n.2157C>A n.2376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895677C= | CA1225085363 | PSEN2 | c.*98C= (n.*98C=) n.2083C= c.*1272C= (n.*1272C=) c.1188+1552C= (n.1188+1552C=) c.*786C= (n.*786C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.1191+1552C= (n.1191+1552C=) n.2006C= n.3175C= c.*1667C= (n.*1667C=) n.3700C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*8+90C= (n.*8+90C=) c.1092+1552C= (n.1092+1552C=) c.*822C= (n.*822C=) c.*1582C= (n.*1582C=) c.1073-2043C= (n.1073-2043C=) c.1089+1552C= (n.1089+1552C=) c.*757-2043C= (n.*757-2043C=) c.1544C= (n.1544C=) n.1478-2043C= n.2160C= n.2503C= n.2500C= n.1995C= n.2157C= n.2376C= | |
| 1 | g.226895677C>T | CA529464607 | PSEN2 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.2083C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1188+1552C>T (n.1188+1552C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1191+1552C>T (n.1191+1552C>T) n.2006C>T n.3175C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.3700C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*8+90C>T (n.*8+90C>T) c.1092+1552C>T (n.1092+1552C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1073-2043C>T (n.1073-2043C>T) c.1089+1552C>T (n.1089+1552C>T) c.*757-2043C>T (n.*757-2043C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) n.1478-2043C>T n.2160C>T n.2503C>T n.2500C>T n.1995C>T n.2157C>T n.2376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895680T>C | CA1225085365 | PSEN2 | c.*101T>C (n.*101T>C) n.2086T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.1188+1555T>C (n.1188+1555T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1191+1555T>C (n.1191+1555T>C) n.2009T>C n.3178T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.3703T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*8+93T>C (n.*8+93T>C) c.1092+1555T>C (n.1092+1555T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1073-2040T>C (n.1073-2040T>C) c.1089+1555T>C (n.1089+1555T>C) c.*757-2040T>C (n.*757-2040T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) n.1478-2040T>C n.2163T>C n.2506T>C n.2503T>C n.1998T>C n.2160T>C n.2379T>C | dbSNP |
| 1 | g.226895680T= | CA1225085364 | PSEN2 | c.*101T= (n.*101T=) n.2086T= c.*1275T= (n.*1275T=) c.1188+1555T= (n.1188+1555T=) c.*789T= (n.*789T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.1191+1555T= (n.1191+1555T=) n.2009T= n.3178T= c.*1670T= (n.*1670T=) n.3703T= c.*1071T= (n.*1071T=) c.*8+93T= (n.*8+93T=) c.1092+1555T= (n.1092+1555T=) c.*825T= (n.*825T=) c.*1585T= (n.*1585T=) c.1073-2040T= (n.1073-2040T=) c.1089+1555T= (n.1089+1555T=) c.*757-2040T= (n.*757-2040T=) c.1547T= (n.1547T=) n.1478-2040T= n.2163T= n.2506T= n.2503T= n.1998T= n.2160T= n.2379T= | |
| 1 | g.226895681C>A | CA2650788263 | PSEN2 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.2087C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1188+1556C>A (n.1188+1556C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1191+1556C>A (n.1191+1556C>A) n.2010C>A n.3179C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.3704C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*8+94C>A (n.*8+94C>A) c.1092+1556C>A (n.1092+1556C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1073-2039C>A (n.1073-2039C>A) c.1089+1556C>A (n.1089+1556C>A) c.*757-2039C>A (n.*757-2039C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) n.1478-2039C>A n.2164C>A n.2507C>A n.2504C>A n.1999C>A n.2161C>A n.2380C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226895682C>A | CA2747996991 | PSEN2 | c.*103C>A (n.*103C>A) n.2088C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1188+1557C>A (n.1188+1557C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1191+1557C>A (n.1191+1557C>A) n.2011C>A n.3180C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.3705C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*8+95C>A (n.*8+95C>A) c.1092+1557C>A (n.1092+1557C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.1073-2038C>A (n.1073-2038C>A) c.1089+1557C>A (n.1089+1557C>A) c.*757-2038C>A (n.*757-2038C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.1478-2038C>A n.2165C>A n.2508C>A n.2505C>A n.2000C>A n.2162C>A n.2381C>A | |
| 1 | g.226895682C= | CA1147619296 | PSEN2 | c.*103C= (n.*103C=) n.2088C= c.*1277C= (n.*1277C=) c.1188+1557C= (n.1188+1557C=) c.*791C= (n.*791C=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.1191+1557C= (n.1191+1557C=) n.2011C= n.3180C= c.*1672C= (n.*1672C=) n.3705C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.*8+95C= (n.*8+95C=) c.1092+1557C= (n.1092+1557C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*1587C= (n.*1587C=) c.1073-2038C= (n.1073-2038C=) c.1089+1557C= (n.1089+1557C=) c.*757-2038C= (n.*757-2038C=) c.1549C= (n.1549C=) n.1478-2038C= n.2165C= n.2508C= n.2505C= n.2000C= n.2162C= n.2381C= | |
| 1 | g.226895682C>T | CA10609379 | PSEN2 | c.*103C>T (n.*103C>T) n.2088C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1188+1557C>T (n.1188+1557C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1191+1557C>T (n.1191+1557C>T) n.2011C>T n.3180C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.3705C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*8+95C>T (n.*8+95C>T) c.1092+1557C>T (n.1092+1557C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.1073-2038C>T (n.1073-2038C>T) c.1089+1557C>T (n.1089+1557C>T) c.*757-2038C>T (n.*757-2038C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) n.1478-2038C>T n.2165C>T n.2508C>T n.2505C>T n.2000C>T n.2162C>T n.2381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895683T>A | CA529464610 | PSEN2 | c.*104T>A (n.*104T>A) n.2089T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.1188+1558T>A (n.1188+1558T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1191+1558T>A (n.1191+1558T>A) n.2012T>A n.3181T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) n.3706T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*8+96T>A (n.*8+96T>A) c.1092+1558T>A (n.1092+1558T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.1073-2037T>A (n.1073-2037T>A) c.1089+1558T>A (n.1089+1558T>A) c.*757-2037T>A (n.*757-2037T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) n.1478-2037T>A n.2166T>A n.2509T>A n.2506T>A n.2001T>A n.2163T>A n.2382T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895683T= | CA1225085366 | PSEN2 | c.*104T= (n.*104T=) n.2089T= c.*1278T= (n.*1278T=) c.1188+1558T= (n.1188+1558T=) c.*792T= (n.*792T=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.1191+1558T= (n.1191+1558T=) n.2012T= n.3181T= c.*1673T= (n.*1673T=) n.3706T= c.*1074T= (n.*1074T=) c.*8+96T= (n.*8+96T=) c.1092+1558T= (n.1092+1558T=) c.*828T= (n.*828T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.1073-2037T= (n.1073-2037T=) c.1089+1558T= (n.1089+1558T=) c.*757-2037T= (n.*757-2037T=) c.1550T= (n.1550T=) n.1478-2037T= n.2166T= n.2509T= n.2506T= n.2001T= n.2163T= n.2382T= | |
| 1 | g.226895684del | CA2650788264 | PSEN2 | c.*105del (n.*105del) n.2090del c.*1279del (n.*1279del) c.1188+1559del (n.1188+1559del) c.*793del (n.*793del) c.*1031del (n.*1031del) c.1191+1559del (n.1191+1559del) n.2013del n.3182del c.*1674del (n.*1674del) n.3707del c.*1075del (n.*1075del) c.*8+97del (n.*8+97del) c.1092+1559del (n.1092+1559del) c.*829del (n.*829del) c.*1589del (n.*1589del) c.1073-2036del (n.1073-2036del) c.1089+1559del (n.1089+1559del) c.*757-2036del (n.*757-2036del) c.1551del (n.1551del) n.1478-2036del n.2167del n.2510del n.2507del n.2002del n.2164del n.2383del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895685A>G | CA1225085368 | PSEN2 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.2091A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1188+1560A>G (n.1188+1560A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1191+1560A>G (n.1191+1560A>G) n.2014A>G n.3183A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.3708A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*8+98A>G (n.*8+98A>G) c.1092+1560A>G (n.1092+1560A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1073-2035A>G (n.1073-2035A>G) c.1089+1560A>G (n.1089+1560A>G) c.*757-2035A>G (n.*757-2035A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) n.1478-2035A>G n.2168A>G n.2511A>G n.2508A>G n.2003A>G n.2165A>G n.2384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226895689_226895690insT | CA2747996992 | PSEN2 | c.*110_*111insT (n.*110_*111insT) n.2095_2096insT c.*1284_*1285insT (n.*1284_*1285insT) c.1188+1564_1188+1565insT (n.1188+1564_1188+1565insT) c.*798_*799insT (n.*798_*799insT) c.*1036_*1037insT (n.*1036_*1037insT) c.1191+1564_1191+1565insT (n.1191+1564_1191+1565insT) n.2018_2019insT n.3187_3188insT c.*1679_*1680insT (n.*1679_*1680insT) n.3712_3713insT c.*1080_*1081insT (n.*1080_*1081insT) c.*8+102_*8+103insT (n.*8+102_*8+103insT) c.1092+1564_1092+1565insT (n.1092+1564_1092+1565insT) c.*834_*835insT (n.*834_*835insT) c.*1594_*1595insT (n.*1594_*1595insT) c.1073-2031_1073-2030insT (n.1073-2031_1073-2030insT) c.1089+1564_1089+1565insT (n.1089+1564_1089+1565insT) c.*757-2031_*757-2030insT (n.*757-2031_*757-2030insT) c.1556_1557insT (n.1556_1557insT) n.1478-2031_1478-2030insT n.2172_2173insT n.2515_2516insT n.2512_2513insT n.2007_2008insT n.2169_2170insT n.2388_2389insT | |
| 1 | g.226895690A= | CA1225085369 | PSEN2 | c.*111A= (n.*111A=) n.2096A= c.*1285A= (n.*1285A=) c.1188+1565A= (n.1188+1565A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.1191+1565A= (n.1191+1565A=) n.2019A= n.3188A= c.*1680A= (n.*1680A=) n.3713A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.*8+103A= (n.*8+103A=) c.1092+1565A= (n.1092+1565A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.1073-2030A= (n.1073-2030A=) c.1089+1565A= (n.1089+1565A=) c.*757-2030A= (n.*757-2030A=) c.1557A= (n.1557A=) n.1478-2030A= n.2173A= n.2516A= n.2513A= n.2008A= n.2170A= n.2389A= | |
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| 1 | g.226895692A>T | CA1225085372 | PSEN2 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.2098A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1188+1567A>T (n.1188+1567A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1191+1567A>T (n.1191+1567A>T) n.2021A>T n.3190A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) n.3715A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*8+105A>T (n.*8+105A>T) c.1092+1567A>T (n.1092+1567A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.1073-2028A>T (n.1073-2028A>T) c.1089+1567A>T (n.1089+1567A>T) c.*757-2028A>T (n.*757-2028A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) n.1478-2028A>T n.2175A>T n.2518A>T n.2515A>T n.2010A>T n.2172A>T n.2391A>T | dbSNP |
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| 1 | g.226895699G>T | CA1225085376 | PSEN2 | c.*120G>T (n.*120G>T) n.2105G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1188+1574G>T (n.1188+1574G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1191+1574G>T (n.1191+1574G>T) n.2028G>T n.3197G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.3722G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*8+112G>T (n.*8+112G>T) c.1092+1574G>T (n.1092+1574G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.1073-2021G>T (n.1073-2021G>T) c.1089+1574G>T (n.1089+1574G>T) c.*757-2021G>T (n.*757-2021G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) n.1478-2021G>T n.2182G>T n.2525G>T n.2522G>T n.2017G>T n.2179G>T n.2398G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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