Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1976_1977del
n.3145_3146del
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n.3670_3671del
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n.1478-2073_1478-2072del
n.2130_2131del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1478-2069T>C
n.2134T>C
n.2477T>C
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n.2131T>C
n.2350T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226895651T=CA1225085354PSEN2c.*72T= (n.*72T=)
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n.2493del
n.2490del
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n.2366del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1478-2040T>C
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n.1478-2039C>A
n.2164C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.226895691T>CCA2650788267PSEN2c.*112T>C (n.*112T>C)
n.2097T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched