Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.226895631A>C | CA1424889 | PSEN2 | c.*52A>C (n.*52A>C) n.2037A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1188+1506A>C (n.1188+1506A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.1191+1506A>C (n.1191+1506A>C) n.1960A>C n.3129A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.3654A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*8+44A>C (n.*8+44A>C) c.1092+1506A>C (n.1092+1506A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.1073-2089A>C (n.1073-2089A>C) c.1089+1506A>C (n.1089+1506A>C) c.*757-2089A>C (n.*757-2089A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) n.1478-2089A>C n.2114A>C n.2457A>C n.2454A>C n.1949A>C n.2111A>C n.2330A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226895650C>T | CA1225085353 | PSEN2 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.2056C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1188+1525C>T (n.1188+1525C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1191+1525C>T (n.1191+1525C>T) n.1979C>T n.3148C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.3673C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*8+63C>T (n.*8+63C>T) c.1092+1525C>T (n.1092+1525C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.1073-2070C>T (n.1073-2070C>T) c.1089+1525C>T (n.1089+1525C>T) c.*757-2070C>T (n.*757-2070C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) n.1478-2070C>T n.2133C>T n.2476C>T n.2473C>T n.1968C>T n.2130C>T n.2349C>T | dbSNP |
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1 | g.226895660A>G | CA38627187 | PSEN2 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.2066A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1188+1535A>G (n.1188+1535A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1191+1535A>G (n.1191+1535A>G) n.1989A>G n.3158A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.3683A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*8+73A>G (n.*8+73A>G) c.1092+1535A>G (n.1092+1535A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1073-2060A>G (n.1073-2060A>G) c.1089+1535A>G (n.1089+1535A>G) c.*757-2060A>G (n.*757-2060A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) n.1478-2060A>G n.2143A>G n.2486A>G n.2483A>G n.1978A>G n.2140A>G n.2359A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226895670G>C | CA2650788258 | PSEN2 | c.*91G>C (n.*91G>C) n.2076G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1188+1545G>C (n.1188+1545G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1191+1545G>C (n.1191+1545G>C) n.1999G>C n.3168G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) n.3693G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*8+83G>C (n.*8+83G>C) c.1092+1545G>C (n.1092+1545G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1073-2050G>C (n.1073-2050G>C) c.1089+1545G>C (n.1089+1545G>C) c.*757-2050G>C (n.*757-2050G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) n.1478-2050G>C n.2153G>C n.2496G>C n.2493G>C n.1988G>C n.2150G>C n.2369G>C | gnomAD v4 |
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1 | g.226895675T>G | CA732356490 | PSEN2 | c.*96T>G (n.*96T>G) n.2081T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.1188+1550T>G (n.1188+1550T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1191+1550T>G (n.1191+1550T>G) n.2004T>G n.3173T>G c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.3698T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*8+88T>G (n.*8+88T>G) c.1092+1550T>G (n.1092+1550T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.1073-2045T>G (n.1073-2045T>G) c.1089+1550T>G (n.1089+1550T>G) c.*757-2045T>G (n.*757-2045T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) n.1478-2045T>G n.2158T>G n.2501T>G n.2498T>G n.1993T>G n.2155T>G n.2374T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895675T= | CA1225085362 | PSEN2 | c.*96T= (n.*96T=) n.2081T= c.*1270T= (n.*1270T=) c.1188+1550T= (n.1188+1550T=) c.*784T= (n.*784T=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1191+1550T= (n.1191+1550T=) n.2004T= n.3173T= c.*1665T= (n.*1665T=) n.3698T= c.*1066T= (n.*1066T=) c.*8+88T= (n.*8+88T=) c.1092+1550T= (n.1092+1550T=) c.*820T= (n.*820T=) c.*1580T= (n.*1580T=) c.1073-2045T= (n.1073-2045T=) c.1089+1550T= (n.1089+1550T=) c.*757-2045T= (n.*757-2045T=) c.1542T= (n.1542T=) n.1478-2045T= n.2158T= n.2501T= n.2498T= n.1993T= n.2155T= n.2374T= | |
1 | g.226895677del | CA2650788262 | PSEN2 | c.*98del (n.*98del) n.2083del c.*1272del (n.*1272del) c.1188+1552del (n.1188+1552del) c.*786del (n.*786del) c.*1024del (n.*1024del) c.1191+1552del (n.1191+1552del) n.2006del n.3175del c.*1667del (n.*1667del) n.3700del c.*1068del (n.*1068del) c.*8+90del (n.*8+90del) c.1092+1552del (n.1092+1552del) c.*822del (n.*822del) c.*1582del (n.*1582del) c.1073-2043del (n.1073-2043del) c.1089+1552del (n.1089+1552del) c.*757-2043del (n.*757-2043del) c.1544del (n.1544del) n.1478-2043del n.2160del n.2503del n.2500del n.1995del n.2157del n.2376del | gnomAD v4 |
1 | g.226895677C>A | CA38627201 | PSEN2 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.2083C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1188+1552C>A (n.1188+1552C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1191+1552C>A (n.1191+1552C>A) n.2006C>A n.3175C>A c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.3700C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*8+90C>A (n.*8+90C>A) c.1092+1552C>A (n.1092+1552C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1073-2043C>A (n.1073-2043C>A) c.1089+1552C>A (n.1089+1552C>A) c.*757-2043C>A (n.*757-2043C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) n.1478-2043C>A n.2160C>A n.2503C>A n.2500C>A n.1995C>A n.2157C>A n.2376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895677C= | CA1225085363 | PSEN2 | c.*98C= (n.*98C=) n.2083C= c.*1272C= (n.*1272C=) c.1188+1552C= (n.1188+1552C=) c.*786C= (n.*786C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.1191+1552C= (n.1191+1552C=) n.2006C= n.3175C= c.*1667C= (n.*1667C=) n.3700C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*8+90C= (n.*8+90C=) c.1092+1552C= (n.1092+1552C=) c.*822C= (n.*822C=) c.*1582C= (n.*1582C=) c.1073-2043C= (n.1073-2043C=) c.1089+1552C= (n.1089+1552C=) c.*757-2043C= (n.*757-2043C=) c.1544C= (n.1544C=) n.1478-2043C= n.2160C= n.2503C= n.2500C= n.1995C= n.2157C= n.2376C= | |
1 | g.226895677C>T | CA529464607 | PSEN2 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.2083C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1188+1552C>T (n.1188+1552C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1191+1552C>T (n.1191+1552C>T) n.2006C>T n.3175C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.3700C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*8+90C>T (n.*8+90C>T) c.1092+1552C>T (n.1092+1552C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1073-2043C>T (n.1073-2043C>T) c.1089+1552C>T (n.1089+1552C>T) c.*757-2043C>T (n.*757-2043C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) n.1478-2043C>T n.2160C>T n.2503C>T n.2500C>T n.1995C>T n.2157C>T n.2376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895680T>C | CA1225085365 | PSEN2 | c.*101T>C (n.*101T>C) n.2086T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.1188+1555T>C (n.1188+1555T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1191+1555T>C (n.1191+1555T>C) n.2009T>C n.3178T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.3703T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*8+93T>C (n.*8+93T>C) c.1092+1555T>C (n.1092+1555T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1073-2040T>C (n.1073-2040T>C) c.1089+1555T>C (n.1089+1555T>C) c.*757-2040T>C (n.*757-2040T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) n.1478-2040T>C n.2163T>C n.2506T>C n.2503T>C n.1998T>C n.2160T>C n.2379T>C | dbSNP |
1 | g.226895680T= | CA1225085364 | PSEN2 | c.*101T= (n.*101T=) n.2086T= c.*1275T= (n.*1275T=) c.1188+1555T= (n.1188+1555T=) c.*789T= (n.*789T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.1191+1555T= (n.1191+1555T=) n.2009T= n.3178T= c.*1670T= (n.*1670T=) n.3703T= c.*1071T= (n.*1071T=) c.*8+93T= (n.*8+93T=) c.1092+1555T= (n.1092+1555T=) c.*825T= (n.*825T=) c.*1585T= (n.*1585T=) c.1073-2040T= (n.1073-2040T=) c.1089+1555T= (n.1089+1555T=) c.*757-2040T= (n.*757-2040T=) c.1547T= (n.1547T=) n.1478-2040T= n.2163T= n.2506T= n.2503T= n.1998T= n.2160T= n.2379T= | |
1 | g.226895681C>A | CA2650788263 | PSEN2 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.2087C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1188+1556C>A (n.1188+1556C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1191+1556C>A (n.1191+1556C>A) n.2010C>A n.3179C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.3704C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*8+94C>A (n.*8+94C>A) c.1092+1556C>A (n.1092+1556C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1073-2039C>A (n.1073-2039C>A) c.1089+1556C>A (n.1089+1556C>A) c.*757-2039C>A (n.*757-2039C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) n.1478-2039C>A n.2164C>A n.2507C>A n.2504C>A n.1999C>A n.2161C>A n.2380C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895682C>A | CA2747996991 | PSEN2 | c.*103C>A (n.*103C>A) n.2088C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1188+1557C>A (n.1188+1557C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1191+1557C>A (n.1191+1557C>A) n.2011C>A n.3180C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.3705C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*8+95C>A (n.*8+95C>A) c.1092+1557C>A (n.1092+1557C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.1073-2038C>A (n.1073-2038C>A) c.1089+1557C>A (n.1089+1557C>A) c.*757-2038C>A (n.*757-2038C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.1478-2038C>A n.2165C>A n.2508C>A n.2505C>A n.2000C>A n.2162C>A n.2381C>A | |
1 | g.226895682C= | CA1147619296 | PSEN2 | c.*103C= (n.*103C=) n.2088C= c.*1277C= (n.*1277C=) c.1188+1557C= (n.1188+1557C=) c.*791C= (n.*791C=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.1191+1557C= (n.1191+1557C=) n.2011C= n.3180C= c.*1672C= (n.*1672C=) n.3705C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.*8+95C= (n.*8+95C=) c.1092+1557C= (n.1092+1557C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*1587C= (n.*1587C=) c.1073-2038C= (n.1073-2038C=) c.1089+1557C= (n.1089+1557C=) c.*757-2038C= (n.*757-2038C=) c.1549C= (n.1549C=) n.1478-2038C= n.2165C= n.2508C= n.2505C= n.2000C= n.2162C= n.2381C= | |
1 | g.226895682C>T | CA10609379 | PSEN2 | c.*103C>T (n.*103C>T) n.2088C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1188+1557C>T (n.1188+1557C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1191+1557C>T (n.1191+1557C>T) n.2011C>T n.3180C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.3705C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*8+95C>T (n.*8+95C>T) c.1092+1557C>T (n.1092+1557C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.1073-2038C>T (n.1073-2038C>T) c.1089+1557C>T (n.1089+1557C>T) c.*757-2038C>T (n.*757-2038C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) n.1478-2038C>T n.2165C>T n.2508C>T n.2505C>T n.2000C>T n.2162C>T n.2381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895683T>A | CA529464610 | PSEN2 | c.*104T>A (n.*104T>A) n.2089T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.1188+1558T>A (n.1188+1558T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1191+1558T>A (n.1191+1558T>A) n.2012T>A n.3181T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) n.3706T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*8+96T>A (n.*8+96T>A) c.1092+1558T>A (n.1092+1558T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.1073-2037T>A (n.1073-2037T>A) c.1089+1558T>A (n.1089+1558T>A) c.*757-2037T>A (n.*757-2037T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) n.1478-2037T>A n.2166T>A n.2509T>A n.2506T>A n.2001T>A n.2163T>A n.2382T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895683T= | CA1225085366 | PSEN2 | c.*104T= (n.*104T=) n.2089T= c.*1278T= (n.*1278T=) c.1188+1558T= (n.1188+1558T=) c.*792T= (n.*792T=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.1191+1558T= (n.1191+1558T=) n.2012T= n.3181T= c.*1673T= (n.*1673T=) n.3706T= c.*1074T= (n.*1074T=) c.*8+96T= (n.*8+96T=) c.1092+1558T= (n.1092+1558T=) c.*828T= (n.*828T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.1073-2037T= (n.1073-2037T=) c.1089+1558T= (n.1089+1558T=) c.*757-2037T= (n.*757-2037T=) c.1550T= (n.1550T=) n.1478-2037T= n.2166T= n.2509T= n.2506T= n.2001T= n.2163T= n.2382T= | |
1 | g.226895684del | CA2650788264 | PSEN2 | c.*105del (n.*105del) n.2090del c.*1279del (n.*1279del) c.1188+1559del (n.1188+1559del) c.*793del (n.*793del) c.*1031del (n.*1031del) c.1191+1559del (n.1191+1559del) n.2013del n.3182del c.*1674del (n.*1674del) n.3707del c.*1075del (n.*1075del) c.*8+97del (n.*8+97del) c.1092+1559del (n.1092+1559del) c.*829del (n.*829del) c.*1589del (n.*1589del) c.1073-2036del (n.1073-2036del) c.1089+1559del (n.1089+1559del) c.*757-2036del (n.*757-2036del) c.1551del (n.1551del) n.1478-2036del n.2167del n.2510del n.2507del n.2002del n.2164del n.2383del | gnomAD v4 |
1 | g.226895685A= | CA1225085367 | PSEN2 | c.*106A= (n.*106A=) n.2091A= c.*1280A= (n.*1280A=) c.1188+1560A= (n.1188+1560A=) c.*794A= (n.*794A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.1191+1560A= (n.1191+1560A=) n.2014A= n.3183A= c.*1675A= (n.*1675A=) n.3708A= c.*1076A= (n.*1076A=) c.*8+98A= (n.*8+98A=) c.1092+1560A= (n.1092+1560A=) c.*830A= (n.*830A=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.1073-2035A= (n.1073-2035A=) c.1089+1560A= (n.1089+1560A=) c.*757-2035A= (n.*757-2035A=) c.1552A= (n.1552A=) n.1478-2035A= n.2168A= n.2511A= n.2508A= n.2003A= n.2165A= n.2384A= | |
1 | g.226895685A>G | CA1225085368 | PSEN2 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.2091A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1188+1560A>G (n.1188+1560A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1191+1560A>G (n.1191+1560A>G) n.2014A>G n.3183A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.3708A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*8+98A>G (n.*8+98A>G) c.1092+1560A>G (n.1092+1560A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1073-2035A>G (n.1073-2035A>G) c.1089+1560A>G (n.1089+1560A>G) c.*757-2035A>G (n.*757-2035A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) n.1478-2035A>G n.2168A>G n.2511A>G n.2508A>G n.2003A>G n.2165A>G n.2384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226895689_226895690insT | CA2747996992 | PSEN2 | c.*110_*111insT (n.*110_*111insT) n.2095_2096insT c.*1284_*1285insT (n.*1284_*1285insT) c.1188+1564_1188+1565insT (n.1188+1564_1188+1565insT) c.*798_*799insT (n.*798_*799insT) c.*1036_*1037insT (n.*1036_*1037insT) c.1191+1564_1191+1565insT (n.1191+1564_1191+1565insT) n.2018_2019insT n.3187_3188insT c.*1679_*1680insT (n.*1679_*1680insT) n.3712_3713insT c.*1080_*1081insT (n.*1080_*1081insT) c.*8+102_*8+103insT (n.*8+102_*8+103insT) c.1092+1564_1092+1565insT (n.1092+1564_1092+1565insT) c.*834_*835insT (n.*834_*835insT) c.*1594_*1595insT (n.*1594_*1595insT) c.1073-2031_1073-2030insT (n.1073-2031_1073-2030insT) c.1089+1564_1089+1565insT (n.1089+1564_1089+1565insT) c.*757-2031_*757-2030insT (n.*757-2031_*757-2030insT) c.1556_1557insT (n.1556_1557insT) n.1478-2031_1478-2030insT n.2172_2173insT n.2515_2516insT n.2512_2513insT n.2007_2008insT n.2169_2170insT n.2388_2389insT | |
1 | g.226895690A= | CA1225085369 | PSEN2 | c.*111A= (n.*111A=) n.2096A= c.*1285A= (n.*1285A=) c.1188+1565A= (n.1188+1565A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.1191+1565A= (n.1191+1565A=) n.2019A= n.3188A= c.*1680A= (n.*1680A=) n.3713A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.*8+103A= (n.*8+103A=) c.1092+1565A= (n.1092+1565A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.1073-2030A= (n.1073-2030A=) c.1089+1565A= (n.1089+1565A=) c.*757-2030A= (n.*757-2030A=) c.1557A= (n.1557A=) n.1478-2030A= n.2173A= n.2516A= n.2513A= n.2008A= n.2170A= n.2389A= | |
1 | g.226895690A>C | CA1012965244 | PSEN2 | c.*111A>C (n.*111A>C) n.2096A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1188+1565A>C (n.1188+1565A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1191+1565A>C (n.1191+1565A>C) n.2019A>C n.3188A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) n.3713A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*8+103A>C (n.*8+103A>C) c.1092+1565A>C (n.1092+1565A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1073-2030A>C (n.1073-2030A>C) c.1089+1565A>C (n.1089+1565A>C) c.*757-2030A>C (n.*757-2030A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) n.1478-2030A>C n.2173A>C n.2516A>C n.2513A>C n.2008A>C n.2170A>C n.2389A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226895699G= | CA1141905875 | PSEN2 | c.*120G= (n.*120G=) n.2105G= c.*1294G= (n.*1294G=) c.1188+1574G= (n.1188+1574G=) c.*808G= (n.*808G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.1191+1574G= (n.1191+1574G=) n.2028G= n.3197G= c.*1689G= (n.*1689G=) n.3722G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.*8+112G= (n.*8+112G=) c.1092+1574G= (n.1092+1574G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*1604G= (n.*1604G=) c.1073-2021G= (n.1073-2021G=) c.1089+1574G= (n.1089+1574G=) c.*757-2021G= (n.*757-2021G=) c.1566G= (n.1566G=) n.1478-2021G= n.2182G= n.2525G= n.2522G= n.2017G= n.2179G= n.2398G= | |
1 | g.226895699G>T | CA1225085376 | PSEN2 | c.*120G>T (n.*120G>T) n.2105G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1188+1574G>T (n.1188+1574G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1191+1574G>T (n.1191+1574G>T) n.2028G>T n.3197G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.3722G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*8+112G>T (n.*8+112G>T) c.1092+1574G>T (n.1092+1574G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.1073-2021G>T (n.1073-2021G>T) c.1089+1574G>T (n.1089+1574G>T) c.*757-2021G>T (n.*757-2021G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) n.1478-2021G>T n.2182G>T n.2525G>T n.2522G>T n.2017G>T n.2179G>T n.2398G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226895703T>C | CA2650788274 | PSEN2 | c.*124T>C (n.*124T>C) n.2109T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1188+1578T>C (n.1188+1578T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1191+1578T>C (n.1191+1578T>C) n.2032T>C n.3201T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.3726T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*8+116T>C (n.*8+116T>C) c.1092+1578T>C (n.1092+1578T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.1073-2017T>C (n.1073-2017T>C) c.1089+1578T>C (n.1089+1578T>C) c.*757-2017T>C (n.*757-2017T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) n.1478-2017T>C n.2186T>C n.2529T>C n.2526T>C n.2021T>C n.2183T>C n.2402T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895703T>G | CA2650788275 | PSEN2 | c.*124T>G (n.*124T>G) n.2109T>G c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1188+1578T>G (n.1188+1578T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1191+1578T>G (n.1191+1578T>G) n.2032T>G n.3201T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.3726T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*8+116T>G (n.*8+116T>G) c.1092+1578T>G (n.1092+1578T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.1073-2017T>G (n.1073-2017T>G) c.1089+1578T>G (n.1089+1578T>G) c.*757-2017T>G (n.*757-2017T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) n.1478-2017T>G n.2186T>G n.2529T>G n.2526T>G n.2021T>G n.2183T>G n.2402T>G | gnomAD v4 |
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