Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226895574A= | CA1225085318 | PSEN2 | c.1342A= (p.Ile448=) n.1980A= c.*1169A= (n.*1169A=) c.1188+1449A= (n.1188+1449A=) c.*683A= (n.*683A=) c.*921A= (n.*921A=) c.1191+1449A= (n.1191+1449A=) n.1903A= n.3072A= c.*1564A= (n.*1564A=) n.3597A= c.907A= (p.Ile303=) c.*965A= (n.*965A=) c.1243A= (p.Ile415=) c.1092+1449A= (n.1092+1449A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.1073-2146A= (n.1073-2146A=) c.1089+1449A= (n.1089+1449A=) c.*757-2146A= (n.*757-2146A=) c.1441A= (p.Ile481=) c.1339A= (p.Ile447=) c.910A= (p.Ile304=) n.1478-2146A= n.2057A= n.2400A= n.2397A= n.1892A= n.2054A= n.2273A= | |
1 | g.226895574A>C | CA345045822 | PSEN2 | c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.1980A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1188+1449A>C (n.1188+1449A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1191+1449A>C (n.1191+1449A>C) n.1903A>C n.3072A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) n.3597A>C c.907A>C (p.Ile303Leu) c.*965A>C (n.*965A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1092+1449A>C (n.1092+1449A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1073-2146A>C (n.1073-2146A>C) c.1089+1449A>C (n.1089+1449A>C) c.*757-2146A>C (n.*757-2146A>C) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) n.1478-2146A>C n.2057A>C n.2400A>C n.2397A>C n.1892A>C n.2054A>C n.2273A>C | |
1 | g.226895574A>G | CA1424880 | PSEN2 | c.1342A>G (p.Ile448Val) n.1980A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1188+1449A>G (n.1188+1449A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1191+1449A>G (n.1191+1449A>G) n.1903A>G n.3072A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.3597A>G c.907A>G (p.Ile303Val) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1092+1449A>G (n.1092+1449A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1073-2146A>G (n.1073-2146A>G) c.1089+1449A>G (n.1089+1449A>G) c.*757-2146A>G (n.*757-2146A>G) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.910A>G (p.Ile304Val) n.1478-2146A>G n.2057A>G n.2400A>G n.2397A>G n.1892A>G n.2054A>G n.2273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895574A>T | CA345045828 | PSEN2 | c.1342A>T (p.Ile448Phe) n.1980A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1188+1449A>T (n.1188+1449A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.1191+1449A>T (n.1191+1449A>T) n.1903A>T n.3072A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) n.3597A>T c.907A>T (p.Ile303Phe) c.*965A>T (n.*965A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1092+1449A>T (n.1092+1449A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1073-2146A>T (n.1073-2146A>T) c.1089+1449A>T (n.1089+1449A>T) c.*757-2146A>T (n.*757-2146A>T) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) n.1478-2146A>T n.2057A>T n.2400A>T n.2397A>T n.1892A>T n.2054A>T n.2273A>T | |
1 | g.226895575T>A | CA345045832 | PSEN2 | c.1343T>A (p.Ile448Asn) n.1981T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.1188+1450T>A (n.1188+1450T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.1191+1450T>A (n.1191+1450T>A) n.1904T>A n.3073T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.3598T>A c.908T>A (p.Ile303Asn) c.*966T>A (n.*966T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1092+1450T>A (n.1092+1450T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1073-2145T>A (n.1073-2145T>A) c.1089+1450T>A (n.1089+1450T>A) c.*757-2145T>A (n.*757-2145T>A) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1478-2145T>A n.2058T>A n.2401T>A n.2398T>A n.1893T>A n.2055T>A n.2274T>A | |
1 | g.226895575T>C | CA345045835 | PSEN2 | c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.1981T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.1188+1450T>C (n.1188+1450T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.1191+1450T>C (n.1191+1450T>C) n.1904T>C n.3073T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.3598T>C c.908T>C (p.Ile303Thr) c.*966T>C (n.*966T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1092+1450T>C (n.1092+1450T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1073-2145T>C (n.1073-2145T>C) c.1089+1450T>C (n.1089+1450T>C) c.*757-2145T>C (n.*757-2145T>C) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1478-2145T>C n.2058T>C n.2401T>C n.2398T>C n.1893T>C n.2055T>C n.2274T>C | |
1 | g.226895575T>G | CA345045837 | PSEN2 | c.1343T>G (p.Ile448Ser) n.1981T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.1188+1450T>G (n.1188+1450T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.1191+1450T>G (n.1191+1450T>G) n.1904T>G n.3073T>G c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.3598T>G c.908T>G (p.Ile303Ser) c.*966T>G (n.*966T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1092+1450T>G (n.1092+1450T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1073-2145T>G (n.1073-2145T>G) c.1089+1450T>G (n.1089+1450T>G) c.*757-2145T>G (n.*757-2145T>G) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1478-2145T>G n.2058T>G n.2401T>G n.2398T>G n.1893T>G n.2055T>G n.2274T>G | |
1 | g.226895576C>A | CA423521069 | PSEN2 | c.1344C>A (p.Ile448=) n.1982C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1188+1451C>A (n.1188+1451C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1191+1451C>A (n.1191+1451C>A) n.1905C>A n.3074C>A c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.3599C>A c.909C>A (p.Ile303=) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1245C>A (p.Ile415=) c.1092+1451C>A (n.1092+1451C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1073-2144C>A (n.1073-2144C>A) c.1089+1451C>A (n.1089+1451C>A) c.*757-2144C>A (n.*757-2144C>A) c.1443C>A (p.Ile481=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.912C>A (p.Ile304=) n.1478-2144C>A n.2059C>A n.2402C>A n.2399C>A n.1894C>A n.2056C>A n.2275C>A | |
1 | g.226895576C>G | CA345045840 | PSEN2 | c.1344C>G (p.Ile448Met) n.1982C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1188+1451C>G (n.1188+1451C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1191+1451C>G (n.1191+1451C>G) n.1905C>G n.3074C>G c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.3599C>G c.909C>G (p.Ile303Met) c.*967C>G (n.*967C>G) c.1245C>G (p.Ile415Met) c.1092+1451C>G (n.1092+1451C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1073-2144C>G (n.1073-2144C>G) c.1089+1451C>G (n.1089+1451C>G) c.*757-2144C>G (n.*757-2144C>G) c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.912C>G (p.Ile304Met) n.1478-2144C>G n.2059C>G n.2402C>G n.2399C>G n.1894C>G n.2056C>G n.2275C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895576C>T | CA423521067 | PSEN2 | c.1344C>T (p.Ile448=) n.1982C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1188+1451C>T (n.1188+1451C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1191+1451C>T (n.1191+1451C>T) n.1905C>T n.3074C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.3599C>T c.909C>T (p.Ile303=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.1245C>T (p.Ile415=) c.1092+1451C>T (n.1092+1451C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1073-2144C>T (n.1073-2144C>T) c.1089+1451C>T (n.1089+1451C>T) c.*757-2144C>T (n.*757-2144C>T) c.1443C>T (p.Ile481=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.912C>T (p.Ile304=) n.1478-2144C>T n.2059C>T n.2402C>T n.2399C>T n.1894C>T n.2056C>T n.2275C>T | |
1 | g.226895577T>A | CA345045853 | PSEN2 | c.1345T>A (p.Ter449Arg) n.1983T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.1188+1452T>A (n.1188+1452T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1191+1452T>A (n.1191+1452T>A) n.1906T>A n.3075T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) n.3600T>A c.910T>A (p.Ter304Arg) c.*968T>A (n.*968T>A) c.1246T>A (p.Ter416Arg) c.1092+1452T>A (n.1092+1452T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1073-2143T>A (n.1073-2143T>A) c.1089+1452T>A (n.1089+1452T>A) c.*757-2143T>A (n.*757-2143T>A) c.1444T>A (p.Ter482Arg) c.1342T>A (p.Ter448Arg) c.913T>A (p.Ter305Arg) n.1478-2143T>A n.2060T>A n.2403T>A n.2400T>A n.1895T>A n.2057T>A n.2276T>A | |
1 | g.226895577T>C | CA345045856 | PSEN2 | c.1345T>C (p.Ter449Arg) n.1983T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.1188+1452T>C (n.1188+1452T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1191+1452T>C (n.1191+1452T>C) n.1906T>C n.3075T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.3600T>C c.910T>C (p.Ter304Arg) c.*968T>C (n.*968T>C) c.1246T>C (p.Ter416Arg) c.1092+1452T>C (n.1092+1452T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1073-2143T>C (n.1073-2143T>C) c.1089+1452T>C (n.1089+1452T>C) c.*757-2143T>C (n.*757-2143T>C) c.1444T>C (p.Ter482Arg) c.1342T>C (p.Ter448Arg) c.913T>C (p.Ter305Arg) n.1478-2143T>C n.2060T>C n.2403T>C n.2400T>C n.1895T>C n.2057T>C n.2276T>C | dbSNP |
1 | g.226895577T>G | CA345045860 | PSEN2 | c.1345T>G (p.Ter449Gly) n.1983T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.1188+1452T>G (n.1188+1452T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1191+1452T>G (n.1191+1452T>G) n.1906T>G n.3075T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.3600T>G c.910T>G (p.Ter304Gly) c.*968T>G (n.*968T>G) c.1246T>G (p.Ter416Gly) c.1092+1452T>G (n.1092+1452T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1073-2143T>G (n.1073-2143T>G) c.1089+1452T>G (n.1089+1452T>G) c.*757-2143T>G (n.*757-2143T>G) c.1444T>G (p.Ter482Gly) c.1342T>G (p.Ter448Gly) c.913T>G (p.Ter305Gly) n.1478-2143T>G n.2060T>G n.2403T>G n.2400T>G n.1895T>G n.2057T>G n.2276T>G | |
1 | g.226895577T= | CA1225085319 | PSEN2 | c.1345T= (p.Ter449=) n.1983T= c.*1172T= (n.*1172T=) c.1188+1452T= (n.1188+1452T=) c.*686T= (n.*686T=) c.*924T= (n.*924T=) c.1191+1452T= (n.1191+1452T=) n.1906T= n.3075T= c.*1567T= (n.*1567T=) n.3600T= c.910T= (p.Ter304=) c.*968T= (n.*968T=) c.1246T= (p.Ter416=) c.1092+1452T= (n.1092+1452T=) c.*722T= (n.*722T=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.1073-2143T= (n.1073-2143T=) c.1089+1452T= (n.1089+1452T=) c.*757-2143T= (n.*757-2143T=) c.1444T= (p.Ter482=) c.1342T= (p.Ter448=) c.913T= (p.Ter305=) n.1478-2143T= n.2060T= n.2403T= n.2400T= n.1895T= n.2057T= n.2276T= | |
1 | g.226895578G>A | CA423521074 | PSEN2 | c.1346G>A (p.Ter449=) n.1984G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1188+1453G>A (n.1188+1453G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1191+1453G>A (n.1191+1453G>A) n.1907G>A n.3076G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) n.3601G>A c.911G>A (p.Ter304=) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1247G>A (p.Ter416=) c.1092+1453G>A (n.1092+1453G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1073-2142G>A (n.1073-2142G>A) c.1089+1453G>A (n.1089+1453G>A) c.*757-2142G>A (n.*757-2142G>A) c.1445G>A (p.Ter482=) c.1343G>A (p.Ter448=) c.914G>A (p.Ter305=) n.1478-2142G>A n.2061G>A n.2404G>A n.2401G>A n.1896G>A n.2058G>A n.2277G>A | |
1 | g.226895578G>C | CA345045869 | PSEN2 | c.1346G>C (p.Ter449Ser) n.1984G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1188+1453G>C (n.1188+1453G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1191+1453G>C (n.1191+1453G>C) n.1907G>C n.3076G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) n.3601G>C c.911G>C (p.Ter304Ser) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1247G>C (p.Ter416Ser) c.1092+1453G>C (n.1092+1453G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1073-2142G>C (n.1073-2142G>C) c.1089+1453G>C (n.1089+1453G>C) c.*757-2142G>C (n.*757-2142G>C) c.1445G>C (p.Ter482Ser) c.1343G>C (p.Ter448Ser) c.914G>C (p.Ter305Ser) n.1478-2142G>C n.2061G>C n.2404G>C n.2401G>C n.1896G>C n.2058G>C n.2277G>C | COSMIC |
1 | g.226895578G>T | CA345045866 | PSEN2 | c.1346G>T (p.Ter449Leu) n.1984G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1188+1453G>T (n.1188+1453G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1191+1453G>T (n.1191+1453G>T) n.1907G>T n.3076G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) n.3601G>T c.911G>T (p.Ter304Leu) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1247G>T (p.Ter416Leu) c.1092+1453G>T (n.1092+1453G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1073-2142G>T (n.1073-2142G>T) c.1089+1453G>T (n.1089+1453G>T) c.*757-2142G>T (n.*757-2142G>T) c.1445G>T (p.Ter482Leu) c.1343G>T (p.Ter448Leu) c.914G>T (p.Ter305Leu) n.1478-2142G>T n.2061G>T n.2404G>T n.2401G>T n.1896G>T n.2058G>T n.2277G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895579A>C | CA345045872 | PSEN2 | c.1347A>C (p.Ter449Cys) n.1985A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.1188+1454A>C (n.1188+1454A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1191+1454A>C (n.1191+1454A>C) n.1908A>C n.3077A>C c.*1569A>C (n.*1569A>C) n.3602A>C c.912A>C (p.Ter304Cys) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1248A>C (p.Ter416Cys) c.1092+1454A>C (n.1092+1454A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.1073-2141A>C (n.1073-2141A>C) c.1089+1454A>C (n.1089+1454A>C) c.*757-2141A>C (n.*757-2141A>C) c.1446A>C (p.Ter482Cys) c.1344A>C (p.Ter448Cys) c.915A>C (p.Ter305Cys) n.1478-2141A>C n.2062A>C n.2405A>C n.2402A>C n.1897A>C n.2059A>C n.2278A>C | |
1 | g.226895579A>G | CA345045877 | PSEN2 | c.1347A>G (p.Ter449Trp) n.1985A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.1188+1454A>G (n.1188+1454A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1191+1454A>G (n.1191+1454A>G) n.1908A>G n.3077A>G c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.3602A>G c.912A>G (p.Ter304Trp) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1248A>G (p.Ter416Trp) c.1092+1454A>G (n.1092+1454A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.1073-2141A>G (n.1073-2141A>G) c.1089+1454A>G (n.1089+1454A>G) c.*757-2141A>G (n.*757-2141A>G) c.1446A>G (p.Ter482Trp) c.1344A>G (p.Ter448Trp) c.915A>G (p.Ter305Trp) n.1478-2141A>G n.2062A>G n.2405A>G n.2402A>G n.1897A>G n.2059A>G n.2278A>G | |
1 | g.226895579A>T | CA345045879 | PSEN2 | c.1347A>T (p.Ter449Cys) n.1985A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.1188+1454A>T (n.1188+1454A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1191+1454A>T (n.1191+1454A>T) n.1908A>T n.3077A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) n.3602A>T c.912A>T (p.Ter304Cys) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1248A>T (p.Ter416Cys) c.1092+1454A>T (n.1092+1454A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.1073-2141A>T (n.1073-2141A>T) c.1089+1454A>T (n.1089+1454A>T) c.*757-2141A>T (n.*757-2141A>T) c.1446A>T (p.Ter482Cys) c.1344A>T (p.Ter448Cys) c.915A>T (p.Ter305Cys) n.1478-2141A>T n.2062A>T n.2405A>T n.2402A>T n.1897A>T n.2059A>T n.2278A>T | |
1 | g.226895581G>A | CA646458741 | PSEN2 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.1987G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1188+1456G>A (n.1188+1456G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1191+1456G>A (n.1191+1456G>A) n.1910G>A n.3079G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) n.3604G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.1092+1456G>A (n.1092+1456G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.1073-2139G>A (n.1073-2139G>A) c.1089+1456G>A (n.1089+1456G>A) c.*757-2139G>A (n.*757-2139G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) n.1478-2139G>A n.2064G>A n.2407G>A n.2404G>A n.1899G>A n.2061G>A n.2280G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226895582G>A | CA1424882 | PSEN2 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.1988G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1188+1457G>A (n.1188+1457G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.1191+1457G>A (n.1191+1457G>A) n.1911G>A n.3080G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) n.3605G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.1092+1457G>A (n.1092+1457G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1073-2138G>A (n.1073-2138G>A) c.1089+1457G>A (n.1089+1457G>A) c.*757-2138G>A (n.*757-2138G>A) c.1449G>A (n.1449G>A) n.1478-2138G>A n.2065G>A n.2408G>A n.2405G>A n.1900G>A n.2062G>A n.2281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895582G>C | CA2650788214 | PSEN2 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.1988G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1188+1457G>C (n.1188+1457G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.1191+1457G>C (n.1191+1457G>C) n.1911G>C n.3080G>C c.*1572G>C (n.*1572G>C) n.3605G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.1092+1457G>C (n.1092+1457G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1073-2138G>C (n.1073-2138G>C) c.1089+1457G>C (n.1089+1457G>C) c.*757-2138G>C (n.*757-2138G>C) c.1449G>C (n.1449G>C) n.1478-2138G>C n.2065G>C n.2408G>C n.2405G>C n.1900G>C n.2062G>C n.2281G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895582G= | CA1143399326 | PSEN2 | c.*3G= (n.*3G=) n.1988G= c.*1177G= (n.*1177G=) c.1188+1457G= (n.1188+1457G=) c.*691G= (n.*691G=) c.*929G= (n.*929G=) c.1191+1457G= (n.1191+1457G=) n.1911G= n.3080G= c.*1572G= (n.*1572G=) n.3605G= c.*973G= (n.*973G=) c.1092+1457G= (n.1092+1457G=) c.*727G= (n.*727G=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.1073-2138G= (n.1073-2138G=) c.1089+1457G= (n.1089+1457G=) c.*757-2138G= (n.*757-2138G=) c.1449G= (n.1449G=) n.1478-2138G= n.2065G= n.2408G= n.2405G= n.1900G= n.2062G= n.2281G= | |
1 | g.226895582G>T | CA1424881 | PSEN2 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.1988G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.1188+1457G>T (n.1188+1457G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.1191+1457G>T (n.1191+1457G>T) n.1911G>T n.3080G>T c.*1572G>T (n.*1572G>T) n.3605G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.1092+1457G>T (n.1092+1457G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1073-2138G>T (n.1073-2138G>T) c.1089+1457G>T (n.1089+1457G>T) c.*757-2138G>T (n.*757-2138G>T) c.1449G>T (n.1449G>T) n.1478-2138G>T n.2065G>T n.2408G>T n.2405G>T n.1900G>T n.2062G>T n.2281G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895584C>A | CA2650788215 | PSEN2 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.1990C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1188+1459C>A (n.1188+1459C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.1191+1459C>A (n.1191+1459C>A) n.1913C>A n.3082C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.3607C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.1092+1459C>A (n.1092+1459C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1073-2136C>A (n.1073-2136C>A) c.1089+1459C>A (n.1089+1459C>A) c.*757-2136C>A (n.*757-2136C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) n.1478-2136C>A n.2067C>A n.2410C>A n.2407C>A n.1902C>A n.2064C>A n.2283C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895584C>T | CA2650788216 | PSEN2 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.1990C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1188+1459C>T (n.1188+1459C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.1191+1459C>T (n.1191+1459C>T) n.1913C>T n.3082C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) n.3607C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.1092+1459C>T (n.1092+1459C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1073-2136C>T (n.1073-2136C>T) c.1089+1459C>T (n.1089+1459C>T) c.*757-2136C>T (n.*757-2136C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) n.1478-2136C>T n.2067C>T n.2410C>T n.2407C>T n.1902C>T n.2064C>T n.2283C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895585A= | CA1143813103 | PSEN2 | c.*6A= (n.*6A=) n.1991A= c.*1180A= (n.*1180A=) c.1188+1460A= (n.1188+1460A=) c.*694A= (n.*694A=) c.*932A= (n.*932A=) c.1191+1460A= (n.1191+1460A=) n.1914A= n.3083A= c.*1575A= (n.*1575A=) n.3608A= c.*976A= (n.*976A=) c.1092+1460A= (n.1092+1460A=) c.*730A= (n.*730A=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.1073-2135A= (n.1073-2135A=) c.1089+1460A= (n.1089+1460A=) c.*757-2135A= (n.*757-2135A=) c.1452A= (n.1452A=) n.1478-2135A= n.2068A= n.2411A= n.2408A= n.1903A= n.2065A= n.2284A= | |
1 | g.226895585A>G | CA1424883 | PSEN2 | c.*6A>G (n.*6A>G) n.1991A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1188+1460A>G (n.1188+1460A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.1191+1460A>G (n.1191+1460A>G) n.1914A>G n.3083A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.3608A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.1092+1460A>G (n.1092+1460A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1073-2135A>G (n.1073-2135A>G) c.1089+1460A>G (n.1089+1460A>G) c.*757-2135A>G (n.*757-2135A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) n.1478-2135A>G n.2068A>G n.2411A>G n.2408A>G n.1903A>G n.2065A>G n.2284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895586T>C | CA529464583 | PSEN2 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.1992T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1188+1461T>C (n.1188+1461T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1191+1461T>C (n.1191+1461T>C) n.1915T>C n.3084T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.3609T>C c.*977T>C (n.*977T>C) c.1092+1461T>C (n.1092+1461T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1073-2134T>C (n.1073-2134T>C) c.1089+1461T>C (n.1089+1461T>C) c.*757-2134T>C (n.*757-2134T>C) c.1453T>C (n.1453T>C) n.1478-2134T>C n.2069T>C n.2412T>C n.2409T>C n.1904T>C n.2066T>C n.2285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895586T= | CA1225085320 | PSEN2 | c.*7T= (n.*7T=) n.1992T= c.*1181T= (n.*1181T=) c.1188+1461T= (n.1188+1461T=) c.*695T= (n.*695T=) c.*933T= (n.*933T=) c.1191+1461T= (n.1191+1461T=) n.1915T= n.3084T= c.*1576T= (n.*1576T=) n.3609T= c.*977T= (n.*977T=) c.1092+1461T= (n.1092+1461T=) c.*731T= (n.*731T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.1073-2134T= (n.1073-2134T=) c.1089+1461T= (n.1089+1461T=) c.*757-2134T= (n.*757-2134T=) c.1453T= (n.1453T=) n.1478-2134T= n.2069T= n.2412T= n.2409T= n.1904T= n.2066T= n.2285T= | |
1 | g.226895587G>A | CA529464584 | PSEN2 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.1993G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1188+1462G>A (n.1188+1462G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1191+1462G>A (n.1191+1462G>A) n.1916G>A n.3085G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) n.3610G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.1092+1462G>A (n.1092+1462G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1073-2133G>A (n.1073-2133G>A) c.1089+1462G>A (n.1089+1462G>A) c.*757-2133G>A (n.*757-2133G>A) c.1454G>A (n.1454G>A) n.1478-2133G>A n.2070G>A n.2413G>A n.2410G>A n.1905G>A n.2067G>A n.2286G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226895587G= | CA1225085321 | PSEN2 | c.*8G= (n.*8G=) n.1993G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.1188+1462G= (n.1188+1462G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*934G= (n.*934G=) c.1191+1462G= (n.1191+1462G=) n.1916G= n.3085G= c.*1577G= (n.*1577G=) n.3610G= c.*978G= (n.*978G=) c.1092+1462G= (n.1092+1462G=) c.*732G= (n.*732G=) c.*1492G= (n.*1492G=) c.1073-2133G= (n.1073-2133G=) c.1089+1462G= (n.1089+1462G=) c.*757-2133G= (n.*757-2133G=) c.1454G= (n.1454G=) n.1478-2133G= n.2070G= n.2413G= n.2410G= n.1905G= n.2067G= n.2286G= | |
1 | g.226895588G>A | CA2650788217 | PSEN2 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1994G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1188+1463G>A (n.1188+1463G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.1191+1463G>A (n.1191+1463G>A) n.1917G>A n.3086G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.3611G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*8+1G>A (n.*8+1G>A) c.1092+1463G>A (n.1092+1463G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1073-2132G>A (n.1073-2132G>A) c.1089+1463G>A (n.1089+1463G>A) c.*757-2132G>A (n.*757-2132G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) n.1478-2132G>A n.2071G>A n.2414G>A n.2411G>A n.1906G>A n.2068G>A n.2287G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895588G>T | CA2650788218 | PSEN2 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.1994G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1188+1463G>T (n.1188+1463G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.1191+1463G>T (n.1191+1463G>T) n.1917G>T n.3086G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.3611G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*8+1G>T (n.*8+1G>T) c.1092+1463G>T (n.1092+1463G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1073-2132G>T (n.1073-2132G>T) c.1089+1463G>T (n.1089+1463G>T) c.*757-2132G>T (n.*757-2132G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) n.1478-2132G>T n.2071G>T n.2414G>T n.2411G>T n.1906G>T n.2068G>T n.2287G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895589T>C | CA2650788219 | PSEN2 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.1995T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.1188+1464T>C (n.1188+1464T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.1191+1464T>C (n.1191+1464T>C) n.1918T>C n.3087T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.3612T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.*8+2T>C (n.*8+2T>C) c.1092+1464T>C (n.1092+1464T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.1073-2131T>C (n.1073-2131T>C) c.1089+1464T>C (n.1089+1464T>C) c.*757-2131T>C (n.*757-2131T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) n.1478-2131T>C n.2072T>C n.2415T>C n.2412T>C n.1907T>C n.2069T>C n.2288T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895590G>A | CA2650788220 | PSEN2 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1996G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1188+1465G>A (n.1188+1465G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1191+1465G>A (n.1191+1465G>A) n.1919G>A n.3088G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.3613G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.*8+3G>A (n.*8+3G>A) c.1092+1465G>A (n.1092+1465G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1073-2130G>A (n.1073-2130G>A) c.1089+1465G>A (n.1089+1465G>A) c.*757-2130G>A (n.*757-2130G>A) c.1457G>A (n.1457G>A) n.1478-2130G>A n.2073G>A n.2416G>A n.2413G>A n.1908G>A n.2070G>A n.2289G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895591T>C | CA2650788221 | PSEN2 | c.*12T>C (n.*12T>C) n.1997T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1188+1466T>C (n.1188+1466T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1191+1466T>C (n.1191+1466T>C) n.1920T>C n.3089T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.3614T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*8+4T>C (n.*8+4T>C) c.1092+1466T>C (n.1092+1466T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1073-2129T>C (n.1073-2129T>C) c.1089+1466T>C (n.1089+1466T>C) c.*757-2129T>C (n.*757-2129T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) n.1478-2129T>C n.2074T>C n.2417T>C n.2414T>C n.1909T>C n.2071T>C n.2290T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895593C= | CA1225085322 | PSEN2 | c.*14C= (n.*14C=) n.1999C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.1188+1468C= (n.1188+1468C=) c.*702C= (n.*702C=) c.*940C= (n.*940C=) c.1191+1468C= (n.1191+1468C=) n.1922C= n.3091C= c.*1583C= (n.*1583C=) n.3616C= c.*984C= (n.*984C=) c.*8+6C= (n.*8+6C=) c.1092+1468C= (n.1092+1468C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.1073-2127C= (n.1073-2127C=) c.1089+1468C= (n.1089+1468C=) c.*757-2127C= (n.*757-2127C=) c.1460C= (n.1460C=) n.1478-2127C= n.2076C= n.2419C= n.2416C= n.1911C= n.2073C= n.2292C= | |
1 | g.226895593C>T | CA529464585 | PSEN2 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.1999C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1188+1468C>T (n.1188+1468C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1191+1468C>T (n.1191+1468C>T) n.1922C>T n.3091C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.3616C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*8+6C>T (n.*8+6C>T) c.1092+1468C>T (n.1092+1468C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.1073-2127C>T (n.1073-2127C>T) c.1089+1468C>T (n.1089+1468C>T) c.*757-2127C>T (n.*757-2127C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) n.1478-2127C>T n.2076C>T n.2419C>T n.2416C>T n.1911C>T n.2073C>T n.2292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895594C>A | CA2650788222 | PSEN2 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.2000C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.1188+1469C>A (n.1188+1469C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1191+1469C>A (n.1191+1469C>A) n.1923C>A n.3092C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.3617C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*8+7C>A (n.*8+7C>A) c.1092+1469C>A (n.1092+1469C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1073-2126C>A (n.1073-2126C>A) c.1089+1469C>A (n.1089+1469C>A) c.*757-2126C>A (n.*757-2126C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) n.1478-2126C>A n.2077C>A n.2420C>A n.2417C>A n.1912C>A n.2074C>A n.2293C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895595A= | CA1225085323 | PSEN2 | c.*16A= (n.*16A=) n.2001A= c.*1190A= (n.*1190A=) c.1188+1470A= (n.1188+1470A=) c.*704A= (n.*704A=) c.*942A= (n.*942A=) c.1191+1470A= (n.1191+1470A=) n.1924A= n.3093A= c.*1585A= (n.*1585A=) n.3618A= c.*986A= (n.*986A=) c.*8+8A= (n.*8+8A=) c.1092+1470A= (n.1092+1470A=) c.*740A= (n.*740A=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.1073-2125A= (n.1073-2125A=) c.1089+1470A= (n.1089+1470A=) c.*757-2125A= (n.*757-2125A=) c.1462A= (n.1462A=) n.1478-2125A= n.2078A= n.2421A= n.2418A= n.1913A= n.2075A= n.2294A= | |
1 | g.226895595A>C | CA732356420 | PSEN2 | c.*16A>C (n.*16A>C) n.2001A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1188+1470A>C (n.1188+1470A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.1191+1470A>C (n.1191+1470A>C) n.1924A>C n.3093A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.3618A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*8+8A>C (n.*8+8A>C) c.1092+1470A>C (n.1092+1470A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1073-2125A>C (n.1073-2125A>C) c.1089+1470A>C (n.1089+1470A>C) c.*757-2125A>C (n.*757-2125A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) n.1478-2125A>C n.2078A>C n.2421A>C n.2418A>C n.1913A>C n.2075A>C n.2294A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895596C>T | CA2747996988 | PSEN2 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.2002C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1188+1471C>T (n.1188+1471C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1191+1471C>T (n.1191+1471C>T) n.1925C>T n.3094C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.3619C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*8+9C>T (n.*8+9C>T) c.1092+1471C>T (n.1092+1471C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.1073-2124C>T (n.1073-2124C>T) c.1089+1471C>T (n.1089+1471C>T) c.*757-2124C>T (n.*757-2124C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) n.1478-2124C>T n.2079C>T n.2422C>T n.2419C>T n.1914C>T n.2076C>T n.2295C>T | |
1 | g.226895597A= | CA1143438250 | PSEN2 | c.*18A= (n.*18A=) n.2003A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.1188+1472A= (n.1188+1472A=) c.*706A= (n.*706A=) c.*944A= (n.*944A=) c.1191+1472A= (n.1191+1472A=) n.1926A= n.3095A= c.*1587A= (n.*1587A=) n.3620A= c.*988A= (n.*988A=) c.*8+10A= (n.*8+10A=) c.1092+1472A= (n.1092+1472A=) c.*742A= (n.*742A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1073-2123A= (n.1073-2123A=) c.1089+1472A= (n.1089+1472A=) c.*757-2123A= (n.*757-2123A=) c.1464A= (n.1464A=) n.1478-2123A= n.2080A= n.2423A= n.2420A= n.1915A= n.2077A= n.2296A= | |
1 | g.226895597A>G | CA38627101 | PSEN2 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.2003A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1188+1472A>G (n.1188+1472A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1191+1472A>G (n.1191+1472A>G) n.1926A>G n.3095A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.3620A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*8+10A>G (n.*8+10A>G) c.1092+1472A>G (n.1092+1472A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1073-2123A>G (n.1073-2123A>G) c.1089+1472A>G (n.1089+1472A>G) c.*757-2123A>G (n.*757-2123A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) n.1478-2123A>G n.2080A>G n.2423A>G n.2420A>G n.1915A>G n.2077A>G n.2296A>G | dbSNP |
1 | g.226895597A>T | CA2650788223 | PSEN2 | c.*18A>T (n.*18A>T) n.2003A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1188+1472A>T (n.1188+1472A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1191+1472A>T (n.1191+1472A>T) n.1926A>T n.3095A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.3620A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*8+10A>T (n.*8+10A>T) c.1092+1472A>T (n.1092+1472A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1073-2123A>T (n.1073-2123A>T) c.1089+1472A>T (n.1089+1472A>T) c.*757-2123A>T (n.*757-2123A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) n.1478-2123A>T n.2080A>T n.2423A>T n.2420A>T n.1915A>T n.2077A>T n.2296A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895598G>A | CA2698249477 | PSEN2 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.2004G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1188+1473G>A (n.1188+1473G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1191+1473G>A (n.1191+1473G>A) n.1927G>A n.3096G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.3621G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*8+11G>A (n.*8+11G>A) c.1092+1473G>A (n.1092+1473G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1073-2122G>A (n.1073-2122G>A) c.1089+1473G>A (n.1089+1473G>A) c.*757-2122G>A (n.*757-2122G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) n.1478-2122G>A n.2081G>A n.2424G>A n.2421G>A n.1916G>A n.2078G>A n.2297G>A | dbSNP |
1 | g.226895599G>A | CA1424884 | PSEN2 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.2005G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.1188+1474G>A (n.1188+1474G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1191+1474G>A (n.1191+1474G>A) n.1928G>A n.3097G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.3622G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.*8+12G>A (n.*8+12G>A) c.1092+1474G>A (n.1092+1474G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1073-2121G>A (n.1073-2121G>A) c.1089+1474G>A (n.1089+1474G>A) c.*757-2121G>A (n.*757-2121G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) n.1478-2121G>A n.2082G>A n.2425G>A n.2422G>A n.1917G>A n.2079G>A n.2298G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895599G>C | CA38627128 | PSEN2 | c.*20G>C (n.*20G>C) n.2005G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.1188+1474G>C (n.1188+1474G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1191+1474G>C (n.1191+1474G>C) n.1928G>C n.3097G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.3622G>C c.*990G>C (n.*990G>C) c.*8+12G>C (n.*8+12G>C) c.1092+1474G>C (n.1092+1474G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.1073-2121G>C (n.1073-2121G>C) c.1089+1474G>C (n.1089+1474G>C) c.*757-2121G>C (n.*757-2121G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) n.1478-2121G>C n.2082G>C n.2425G>C n.2422G>C n.1917G>C n.2079G>C n.2298G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895599G= | CA1143480477 | PSEN2 | c.*20G= (n.*20G=) n.2005G= c.*1194G= (n.*1194G=) c.1188+1474G= (n.1188+1474G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*946G= (n.*946G=) c.1191+1474G= (n.1191+1474G=) n.1928G= n.3097G= c.*1589G= (n.*1589G=) n.3622G= c.*990G= (n.*990G=) c.*8+12G= (n.*8+12G=) c.1092+1474G= (n.1092+1474G=) c.*744G= (n.*744G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.1073-2121G= (n.1073-2121G=) c.1089+1474G= (n.1089+1474G=) c.*757-2121G= (n.*757-2121G=) c.1466G= (n.1466G=) n.1478-2121G= n.2082G= n.2425G= n.2422G= n.1917G= n.2079G= n.2298G= | |
1 | g.226895600C= | CA1225085324 | PSEN2 | c.*21C= (n.*21C=) n.2006C= c.*1195C= (n.*1195C=) c.1188+1475C= (n.1188+1475C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*947C= (n.*947C=) c.1191+1475C= (n.1191+1475C=) n.1929C= n.3098C= c.*1590C= (n.*1590C=) n.3623C= c.*991C= (n.*991C=) c.*8+13C= (n.*8+13C=) c.1092+1475C= (n.1092+1475C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.1073-2120C= (n.1073-2120C=) c.1089+1475C= (n.1089+1475C=) c.*757-2120C= (n.*757-2120C=) c.1467C= (n.1467C=) n.1478-2120C= n.2083C= n.2426C= n.2423C= n.1918C= n.2080C= n.2299C= | |
1 | g.226895600C>T | CA1225085325 | PSEN2 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.2006C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1188+1475C>T (n.1188+1475C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1191+1475C>T (n.1191+1475C>T) n.1929C>T n.3098C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.3623C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*8+13C>T (n.*8+13C>T) c.1092+1475C>T (n.1092+1475C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.1073-2120C>T (n.1073-2120C>T) c.1089+1475C>T (n.1089+1475C>T) c.*757-2120C>T (n.*757-2120C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) n.1478-2120C>T n.2083C>T n.2426C>T n.2423C>T n.1918C>T n.2080C>T n.2299C>T | dbSNP |
1 | g.226895601T>C | CA2650788224 | PSEN2 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.2007T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1188+1476T>C (n.1188+1476T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1191+1476T>C (n.1191+1476T>C) n.1930T>C n.3099T>C c.*1591T>C (n.*1591T>C) n.3624T>C c.*992T>C (n.*992T>C) c.*8+14T>C (n.*8+14T>C) c.1092+1476T>C (n.1092+1476T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.1073-2119T>C (n.1073-2119T>C) c.1089+1476T>C (n.1089+1476T>C) c.*757-2119T>C (n.*757-2119T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) n.1478-2119T>C n.2084T>C n.2427T>C n.2424T>C n.1919T>C n.2081T>C n.2300T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895602G>A | CA2650788225 | PSEN2 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.2008G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1188+1477G>A (n.1188+1477G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1191+1477G>A (n.1191+1477G>A) n.1931G>A n.3100G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.3625G>A c.*993G>A (n.*993G>A) c.*8+15G>A (n.*8+15G>A) c.1092+1477G>A (n.1092+1477G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1073-2118G>A (n.1073-2118G>A) c.1089+1477G>A (n.1089+1477G>A) c.*757-2118G>A (n.*757-2118G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) n.1478-2118G>A n.2085G>A n.2428G>A n.2425G>A n.1920G>A n.2082G>A n.2301G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895603C>T | CA2650788226 | PSEN2 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.2009C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1188+1478C>T (n.1188+1478C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.1191+1478C>T (n.1191+1478C>T) n.1932C>T n.3101C>T c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.3626C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*8+16C>T (n.*8+16C>T) c.1092+1478C>T (n.1092+1478C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.1073-2117C>T (n.1073-2117C>T) c.1089+1478C>T (n.1089+1478C>T) c.*757-2117C>T (n.*757-2117C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) n.1478-2117C>T n.2086C>T n.2429C>T n.2426C>T n.1921C>T n.2083C>T n.2302C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895604A>G | CA2747996989 | PSEN2 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.2010A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.1188+1479A>G (n.1188+1479A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.1191+1479A>G (n.1191+1479A>G) n.1933A>G n.3102A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.3627A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.*8+17A>G (n.*8+17A>G) c.1092+1479A>G (n.1092+1479A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1073-2116A>G (n.1073-2116A>G) c.1089+1479A>G (n.1089+1479A>G) c.*757-2116A>G (n.*757-2116A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) n.1478-2116A>G n.2087A>G n.2430A>G n.2427A>G n.1922A>G n.2084A>G n.2303A>G | |
1 | g.226895605A= | CA1225085326 | PSEN2 | c.*26A= (n.*26A=) n.2011A= c.*1200A= (n.*1200A=) c.1188+1480A= (n.1188+1480A=) c.*714A= (n.*714A=) c.*952A= (n.*952A=) c.1191+1480A= (n.1191+1480A=) n.1934A= n.3103A= c.*1595A= (n.*1595A=) n.3628A= c.*996A= (n.*996A=) c.*8+18A= (n.*8+18A=) c.1092+1480A= (n.1092+1480A=) c.*750A= (n.*750A=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.1073-2115A= (n.1073-2115A=) c.1089+1480A= (n.1089+1480A=) c.*757-2115A= (n.*757-2115A=) c.1472A= (n.1472A=) n.1478-2115A= n.2088A= n.2431A= n.2428A= n.1923A= n.2085A= n.2304A= | |
1 | g.226895605A>G | CA1424885 | PSEN2 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.2011A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1188+1480A>G (n.1188+1480A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1191+1480A>G (n.1191+1480A>G) n.1934A>G n.3103A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.3628A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*8+18A>G (n.*8+18A>G) c.1092+1480A>G (n.1092+1480A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.1073-2115A>G (n.1073-2115A>G) c.1089+1480A>G (n.1089+1480A>G) c.*757-2115A>G (n.*757-2115A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) n.1478-2115A>G n.2088A>G n.2431A>G n.2428A>G n.1923A>G n.2085A>G n.2304A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895606G>A | CA732356432 | PSEN2 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.2012G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1188+1481G>A (n.1188+1481G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.1191+1481G>A (n.1191+1481G>A) n.1935G>A n.3104G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.3629G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.*8+19G>A (n.*8+19G>A) c.1092+1481G>A (n.1092+1481G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.1073-2114G>A (n.1073-2114G>A) c.1089+1481G>A (n.1089+1481G>A) c.*757-2114G>A (n.*757-2114G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) n.1478-2114G>A n.2089G>A n.2432G>A n.2429G>A n.1924G>A n.2086G>A n.2305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895606G>C | CA529464586 | PSEN2 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.2012G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1188+1481G>C (n.1188+1481G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.1191+1481G>C (n.1191+1481G>C) n.1935G>C n.3104G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.3629G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.*8+19G>C (n.*8+19G>C) c.1092+1481G>C (n.1092+1481G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.1073-2114G>C (n.1073-2114G>C) c.1089+1481G>C (n.1089+1481G>C) c.*757-2114G>C (n.*757-2114G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) n.1478-2114G>C n.2089G>C n.2432G>C n.2429G>C n.1924G>C n.2086G>C n.2305G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895606G= | CA1225085328 | PSEN2 | c.*27G= (n.*27G=) n.2012G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.1188+1481G= (n.1188+1481G=) c.*715G= (n.*715G=) c.*953G= (n.*953G=) c.1191+1481G= (n.1191+1481G=) n.1935G= n.3104G= c.*1596G= (n.*1596G=) n.3629G= c.*997G= (n.*997G=) c.*8+19G= (n.*8+19G=) c.1092+1481G= (n.1092+1481G=) c.*751G= (n.*751G=) c.*1511G= (n.*1511G=) c.1073-2114G= (n.1073-2114G=) c.1089+1481G= (n.1089+1481G=) c.*757-2114G= (n.*757-2114G=) c.1473G= (n.1473G=) n.1478-2114G= n.2089G= n.2432G= n.2429G= n.1924G= n.2086G= n.2305G= | |
1 | g.226895606G>T | CA1225085327 | PSEN2 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.2012G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1188+1481G>T (n.1188+1481G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.1191+1481G>T (n.1191+1481G>T) n.1935G>T n.3104G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.3629G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.*8+19G>T (n.*8+19G>T) c.1092+1481G>T (n.1092+1481G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.1073-2114G>T (n.1073-2114G>T) c.1089+1481G>T (n.1089+1481G>T) c.*757-2114G>T (n.*757-2114G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) n.1478-2114G>T n.2089G>T n.2432G>T n.2429G>T n.1924G>T n.2086G>T n.2305G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895607C>A | CA2650788227 | PSEN2 | c.*28C>A (n.*28C>A) n.2013C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1188+1482C>A (n.1188+1482C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1191+1482C>A (n.1191+1482C>A) n.1936C>A n.3105C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.3630C>A c.*998C>A (n.*998C>A) c.*8+20C>A (n.*8+20C>A) c.1092+1482C>A (n.1092+1482C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.1073-2113C>A (n.1073-2113C>A) c.1089+1482C>A (n.1089+1482C>A) c.*757-2113C>A (n.*757-2113C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) n.1478-2113C>A n.2090C>A n.2433C>A n.2430C>A n.1925C>A n.2087C>A n.2306C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895608T>C | CA2650788228 | PSEN2 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.2014T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1188+1483T>C (n.1188+1483T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1191+1483T>C (n.1191+1483T>C) n.1937T>C n.3106T>C c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.3631T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.*8+21T>C (n.*8+21T>C) c.1092+1483T>C (n.1092+1483T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1073-2112T>C (n.1073-2112T>C) c.1089+1483T>C (n.1089+1483T>C) c.*757-2112T>C (n.*757-2112T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) n.1478-2112T>C n.2091T>C n.2434T>C n.2431T>C n.1926T>C n.2088T>C n.2307T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895608T>G | CA529464587 | PSEN2 | c.*29T>G (n.*29T>G) n.2014T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1188+1483T>G (n.1188+1483T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1191+1483T>G (n.1191+1483T>G) n.1937T>G n.3106T>G c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.3631T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.*8+21T>G (n.*8+21T>G) c.1092+1483T>G (n.1092+1483T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1073-2112T>G (n.1073-2112T>G) c.1089+1483T>G (n.1089+1483T>G) c.*757-2112T>G (n.*757-2112T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) n.1478-2112T>G n.2091T>G n.2434T>G n.2431T>G n.1926T>G n.2088T>G n.2307T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895608T= | CA1225085329 | PSEN2 | c.*29T= (n.*29T=) n.2014T= c.*1203T= (n.*1203T=) c.1188+1483T= (n.1188+1483T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*955T= (n.*955T=) c.1191+1483T= (n.1191+1483T=) n.1937T= n.3106T= c.*1598T= (n.*1598T=) n.3631T= c.*999T= (n.*999T=) c.*8+21T= (n.*8+21T=) c.1092+1483T= (n.1092+1483T=) c.*753T= (n.*753T=) c.*1513T= (n.*1513T=) c.1073-2112T= (n.1073-2112T=) c.1089+1483T= (n.1089+1483T=) c.*757-2112T= (n.*757-2112T=) c.1475T= (n.1475T=) n.1478-2112T= n.2091T= n.2434T= n.2431T= n.1926T= n.2088T= n.2307T= | |
1 | g.226895609G>A | CA2650788229 | PSEN2 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.2015G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1188+1484G>A (n.1188+1484G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1191+1484G>A (n.1191+1484G>A) n.1938G>A n.3107G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.3632G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*8+22G>A (n.*8+22G>A) c.1092+1484G>A (n.1092+1484G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1073-2111G>A (n.1073-2111G>A) c.1089+1484G>A (n.1089+1484G>A) c.*757-2111G>A (n.*757-2111G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) n.1478-2111G>A n.2092G>A n.2435G>A n.2432G>A n.1927G>A n.2089G>A n.2308G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895611A= | CA1225085330 | PSEN2 | c.*32A= (n.*32A=) n.2017A= c.*1206A= (n.*1206A=) c.1188+1486A= (n.1188+1486A=) c.*720A= (n.*720A=) c.*958A= (n.*958A=) c.1191+1486A= (n.1191+1486A=) n.1940A= n.3109A= c.*1601A= (n.*1601A=) n.3634A= c.*1002A= (n.*1002A=) c.*8+24A= (n.*8+24A=) c.1092+1486A= (n.1092+1486A=) c.*756A= (n.*756A=) c.*1516A= (n.*1516A=) c.1073-2109A= (n.1073-2109A=) c.1089+1486A= (n.1089+1486A=) c.*757-2109A= (n.*757-2109A=) c.1478A= (n.1478A=) n.1478-2109A= n.2094A= n.2437A= n.2434A= n.1929A= n.2091A= n.2310A= | |
1 | g.226895611A>G | CA1225085331 | PSEN2 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.2017A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1188+1486A>G (n.1188+1486A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1191+1486A>G (n.1191+1486A>G) n.1940A>G n.3109A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.3634A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*8+24A>G (n.*8+24A>G) c.1092+1486A>G (n.1092+1486A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1073-2109A>G (n.1073-2109A>G) c.1089+1486A>G (n.1089+1486A>G) c.*757-2109A>G (n.*757-2109A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) n.1478-2109A>G n.2094A>G n.2437A>G n.2434A>G n.1929A>G n.2091A>G n.2310A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895612G>A | CA1424886 | PSEN2 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.2018G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1188+1487G>A (n.1188+1487G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1191+1487G>A (n.1191+1487G>A) n.1941G>A n.3110G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.3635G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*8+25G>A (n.*8+25G>A) c.1092+1487G>A (n.1092+1487G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1073-2108G>A (n.1073-2108G>A) c.1089+1487G>A (n.1089+1487G>A) c.*757-2108G>A (n.*757-2108G>A) c.1479G>A (n.1479G>A) n.1478-2108G>A n.2095G>A n.2438G>A n.2435G>A n.1930G>A n.2092G>A n.2311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895612G= | CA1225085332 | PSEN2 | c.*33G= (n.*33G=) n.2018G= c.*1207G= (n.*1207G=) c.1188+1487G= (n.1188+1487G=) c.*721G= (n.*721G=) c.*959G= (n.*959G=) c.1191+1487G= (n.1191+1487G=) n.1941G= n.3110G= c.*1602G= (n.*1602G=) n.3635G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.*8+25G= (n.*8+25G=) c.1092+1487G= (n.1092+1487G=) c.*757G= (n.*757G=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.1073-2108G= (n.1073-2108G=) c.1089+1487G= (n.1089+1487G=) c.*757-2108G= (n.*757-2108G=) c.1479G= (n.1479G=) n.1478-2108G= n.2095G= n.2438G= n.2435G= n.1930G= n.2092G= n.2311G= | |
1 | g.226895614G>A | CA2574012888 | PSEN2 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.2020G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1188+1489G>A (n.1188+1489G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.1191+1489G>A (n.1191+1489G>A) n.1943G>A n.3112G>A c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.3637G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*8+27G>A (n.*8+27G>A) c.1092+1489G>A (n.1092+1489G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1073-2106G>A (n.1073-2106G>A) c.1089+1489G>A (n.1089+1489G>A) c.*757-2106G>A (n.*757-2106G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) n.1478-2106G>A n.2097G>A n.2440G>A n.2437G>A n.1932G>A n.2094G>A n.2313G>A | |
1 | g.226895615A>G | CA2650788230 | PSEN2 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.2021A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1188+1490A>G (n.1188+1490A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1191+1490A>G (n.1191+1490A>G) n.1944A>G n.3113A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.3638A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*8+28A>G (n.*8+28A>G) c.1092+1490A>G (n.1092+1490A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.1073-2105A>G (n.1073-2105A>G) c.1089+1490A>G (n.1089+1490A>G) c.*757-2105A>G (n.*757-2105A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) n.1478-2105A>G n.2098A>G n.2441A>G n.2438A>G n.1933A>G n.2095A>G n.2314A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895616A= | CA1225085333 | PSEN2 | c.*37A= (n.*37A=) n.2022A= c.*1211A= (n.*1211A=) c.1188+1491A= (n.1188+1491A=) c.*725A= (n.*725A=) c.*963A= (n.*963A=) c.1191+1491A= (n.1191+1491A=) n.1945A= n.3114A= c.*1606A= (n.*1606A=) n.3639A= c.*1007A= (n.*1007A=) c.*8+29A= (n.*8+29A=) c.1092+1491A= (n.1092+1491A=) c.*761A= (n.*761A=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.1073-2104A= (n.1073-2104A=) c.1089+1491A= (n.1089+1491A=) c.*757-2104A= (n.*757-2104A=) c.1483A= (n.1483A=) n.1478-2104A= n.2099A= n.2442A= n.2439A= n.1934A= n.2096A= n.2315A= | |
1 | g.226895616A>G | CA529464588 | PSEN2 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.2022A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1188+1491A>G (n.1188+1491A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.1191+1491A>G (n.1191+1491A>G) n.1945A>G n.3114A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.3639A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*8+29A>G (n.*8+29A>G) c.1092+1491A>G (n.1092+1491A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.1073-2104A>G (n.1073-2104A>G) c.1089+1491A>G (n.1089+1491A>G) c.*757-2104A>G (n.*757-2104A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) n.1478-2104A>G n.2099A>G n.2442A>G n.2439A>G n.1934A>G n.2096A>G n.2315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895617T>G | CA732356440 | PSEN2 | c.*38T>G (n.*38T>G) n.2023T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1188+1492T>G (n.1188+1492T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1191+1492T>G (n.1191+1492T>G) n.1946T>G n.3115T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) n.3640T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*8+30T>G (n.*8+30T>G) c.1092+1492T>G (n.1092+1492T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.1073-2103T>G (n.1073-2103T>G) c.1089+1492T>G (n.1089+1492T>G) c.*757-2103T>G (n.*757-2103T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) n.1478-2103T>G n.2100T>G n.2443T>G n.2440T>G n.1935T>G n.2097T>G n.2316T>G | dbSNP |
1 | g.226895617T= | CA1225085334 | PSEN2 | c.*38T= (n.*38T=) n.2023T= c.*1212T= (n.*1212T=) c.1188+1492T= (n.1188+1492T=) c.*726T= (n.*726T=) c.*964T= (n.*964T=) c.1191+1492T= (n.1191+1492T=) n.1946T= n.3115T= c.*1607T= (n.*1607T=) n.3640T= c.*1008T= (n.*1008T=) c.*8+30T= (n.*8+30T=) c.1092+1492T= (n.1092+1492T=) c.*762T= (n.*762T=) c.*1522T= (n.*1522T=) c.1073-2103T= (n.1073-2103T=) c.1089+1492T= (n.1089+1492T=) c.*757-2103T= (n.*757-2103T=) c.1484T= (n.1484T=) n.1478-2103T= n.2100T= n.2443T= n.2440T= n.1935T= n.2097T= n.2316T= | |
1 | g.226895620del | CA2650788231 | PSEN2 | c.*41del (n.*41del) n.2026del c.*1215del (n.*1215del) c.1188+1495del (n.1188+1495del) c.*729del (n.*729del) c.*967del (n.*967del) c.1191+1495del (n.1191+1495del) n.1949del n.3118del c.*1610del (n.*1610del) n.3643del c.*1011del (n.*1011del) c.*8+33del (n.*8+33del) c.1092+1495del (n.1092+1495del) c.*765del (n.*765del) c.*1525del (n.*1525del) c.1073-2100del (n.1073-2100del) c.1089+1495del (n.1089+1495del) c.*757-2100del (n.*757-2100del) c.1487del (n.1487del) n.1478-2100del n.2103del n.2446del n.2443del n.1938del n.2100del n.2319del | gnomAD v4 |
1 | g.226895620T>C | CA1225085336 | PSEN2 | c.*41T>C (n.*41T>C) n.2026T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1188+1495T>C (n.1188+1495T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1191+1495T>C (n.1191+1495T>C) n.1949T>C n.3118T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.3643T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*8+33T>C (n.*8+33T>C) c.1092+1495T>C (n.1092+1495T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.1073-2100T>C (n.1073-2100T>C) c.1089+1495T>C (n.1089+1495T>C) c.*757-2100T>C (n.*757-2100T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) n.1478-2100T>C n.2103T>C n.2446T>C n.2443T>C n.1938T>C n.2100T>C n.2319T>C | dbSNP |
1 | g.226895620T= | CA1225085335 | PSEN2 | c.*41T= (n.*41T=) n.2026T= c.*1215T= (n.*1215T=) c.1188+1495T= (n.1188+1495T=) c.*729T= (n.*729T=) c.*967T= (n.*967T=) c.1191+1495T= (n.1191+1495T=) n.1949T= n.3118T= c.*1610T= (n.*1610T=) n.3643T= c.*1011T= (n.*1011T=) c.*8+33T= (n.*8+33T=) c.1092+1495T= (n.1092+1495T=) c.*765T= (n.*765T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.1073-2100T= (n.1073-2100T=) c.1089+1495T= (n.1089+1495T=) c.*757-2100T= (n.*757-2100T=) c.1487T= (n.1487T=) n.1478-2100T= n.2103T= n.2446T= n.2443T= n.1938T= n.2100T= n.2319T= | |
1 | g.226895621C>A | CA2650788232 | PSEN2 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.2027C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1188+1496C>A (n.1188+1496C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1191+1496C>A (n.1191+1496C>A) n.1950C>A n.3119C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.3644C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*8+34C>A (n.*8+34C>A) c.1092+1496C>A (n.1092+1496C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.1073-2099C>A (n.1073-2099C>A) c.1089+1496C>A (n.1089+1496C>A) c.*757-2099C>A (n.*757-2099C>A) c.1488C>A (n.1488C>A) n.1478-2099C>A n.2104C>A n.2447C>A n.2444C>A n.1939C>A n.2101C>A n.2320C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895622A>G | CA2650788233 | PSEN2 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.2028A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1188+1497A>G (n.1188+1497A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.1191+1497A>G (n.1191+1497A>G) n.1951A>G n.3120A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.3645A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*8+35A>G (n.*8+35A>G) c.1092+1497A>G (n.1092+1497A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.1073-2098A>G (n.1073-2098A>G) c.1089+1497A>G (n.1089+1497A>G) c.*757-2098A>G (n.*757-2098A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) n.1478-2098A>G n.2105A>G n.2448A>G n.2445A>G n.1940A>G n.2102A>G n.2321A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895622A>T | CA2650788234 | PSEN2 | c.*43A>T (n.*43A>T) n.2028A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1188+1497A>T (n.1188+1497A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1191+1497A>T (n.1191+1497A>T) n.1951A>T n.3120A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.3645A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*8+35A>T (n.*8+35A>T) c.1092+1497A>T (n.1092+1497A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.1073-2098A>T (n.1073-2098A>T) c.1089+1497A>T (n.1089+1497A>T) c.*757-2098A>T (n.*757-2098A>T) c.1489A>T (n.1489A>T) n.1478-2098A>T n.2105A>T n.2448A>T n.2445A>T n.1940A>T n.2102A>T n.2321A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895623T>A | CA2650788235 | PSEN2 | c.*44T>A (n.*44T>A) n.2029T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1188+1498T>A (n.1188+1498T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1191+1498T>A (n.1191+1498T>A) n.1952T>A n.3121T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.3646T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*8+36T>A (n.*8+36T>A) c.1092+1498T>A (n.1092+1498T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.1073-2097T>A (n.1073-2097T>A) c.1089+1498T>A (n.1089+1498T>A) c.*757-2097T>A (n.*757-2097T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) n.1478-2097T>A n.2106T>A n.2449T>A n.2446T>A n.1941T>A n.2103T>A n.2322T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895623T>C | CA1424887 | PSEN2 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.2029T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1188+1498T>C (n.1188+1498T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1191+1498T>C (n.1191+1498T>C) n.1952T>C n.3121T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.3646T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*8+36T>C (n.*8+36T>C) c.1092+1498T>C (n.1092+1498T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.1073-2097T>C (n.1073-2097T>C) c.1089+1498T>C (n.1089+1498T>C) c.*757-2097T>C (n.*757-2097T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) n.1478-2097T>C n.2106T>C n.2449T>C n.2446T>C n.1941T>C n.2103T>C n.2322T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895623T= | CA1143389967 | PSEN2 | c.*44T= (n.*44T=) n.2029T= c.*1218T= (n.*1218T=) c.1188+1498T= (n.1188+1498T=) c.*732T= (n.*732T=) c.*970T= (n.*970T=) c.1191+1498T= (n.1191+1498T=) n.1952T= n.3121T= c.*1613T= (n.*1613T=) n.3646T= c.*1014T= (n.*1014T=) c.*8+36T= (n.*8+36T=) c.1092+1498T= (n.1092+1498T=) c.*768T= (n.*768T=) c.*1528T= (n.*1528T=) c.1073-2097T= (n.1073-2097T=) c.1089+1498T= (n.1089+1498T=) c.*757-2097T= (n.*757-2097T=) c.1490T= (n.1490T=) n.1478-2097T= n.2106T= n.2449T= n.2446T= n.1941T= n.2103T= n.2322T= | |
1 | g.226895624del | CA2747996990 | PSEN2 | c.*45del (n.*45del) n.2030del c.*1219del (n.*1219del) c.1188+1499del (n.1188+1499del) c.*733del (n.*733del) c.*971del (n.*971del) c.1191+1499del (n.1191+1499del) n.1953del n.3122del c.*1614del (n.*1614del) n.3647del c.*1015del (n.*1015del) c.*8+37del (n.*8+37del) c.1092+1499del (n.1092+1499del) c.*769del (n.*769del) c.*1529del (n.*1529del) c.1073-2096del (n.1073-2096del) c.1089+1499del (n.1089+1499del) c.*757-2096del (n.*757-2096del) c.1491del (n.1491del) n.1478-2096del n.2107del n.2450del n.2447del n.1942del n.2104del n.2323del | |
1 | g.226895624T>G | CA529464600 | PSEN2 | c.*45T>G (n.*45T>G) n.2030T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1188+1499T>G (n.1188+1499T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1191+1499T>G (n.1191+1499T>G) n.1953T>G n.3122T>G c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.3647T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*8+37T>G (n.*8+37T>G) c.1092+1499T>G (n.1092+1499T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.1073-2096T>G (n.1073-2096T>G) c.1089+1499T>G (n.1089+1499T>G) c.*757-2096T>G (n.*757-2096T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) n.1478-2096T>G n.2107T>G n.2450T>G n.2447T>G n.1942T>G n.2104T>G n.2323T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895624T= | CA1225085337 | PSEN2 | c.*45T= (n.*45T=) n.2030T= c.*1219T= (n.*1219T=) c.1188+1499T= (n.1188+1499T=) c.*733T= (n.*733T=) c.*971T= (n.*971T=) c.1191+1499T= (n.1191+1499T=) n.1953T= n.3122T= c.*1614T= (n.*1614T=) n.3647T= c.*1015T= (n.*1015T=) c.*8+37T= (n.*8+37T=) c.1092+1499T= (n.1092+1499T=) c.*769T= (n.*769T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.1073-2096T= (n.1073-2096T=) c.1089+1499T= (n.1089+1499T=) c.*757-2096T= (n.*757-2096T=) c.1491T= (n.1491T=) n.1478-2096T= n.2107T= n.2450T= n.2447T= n.1942T= n.2104T= n.2323T= | |
1 | g.226895626G>T | CA2650788236 | PSEN2 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.2032G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1188+1501G>T (n.1188+1501G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.1191+1501G>T (n.1191+1501G>T) n.1955G>T n.3124G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.3649G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*8+39G>T (n.*8+39G>T) c.1092+1501G>T (n.1092+1501G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1073-2094G>T (n.1073-2094G>T) c.1089+1501G>T (n.1089+1501G>T) c.*757-2094G>T (n.*757-2094G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) n.1478-2094G>T n.2109G>T n.2452G>T n.2449G>T n.1944G>T n.2106G>T n.2325G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895627A= | CA1225085338 | PSEN2 | c.*48A= (n.*48A=) n.2033A= c.*1222A= (n.*1222A=) c.1188+1502A= (n.1188+1502A=) c.*736A= (n.*736A=) c.*974A= (n.*974A=) c.1191+1502A= (n.1191+1502A=) n.1956A= n.3125A= c.*1617A= (n.*1617A=) n.3650A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.*8+40A= (n.*8+40A=) c.1092+1502A= (n.1092+1502A=) c.*772A= (n.*772A=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.1073-2093A= (n.1073-2093A=) c.1089+1502A= (n.1089+1502A=) c.*757-2093A= (n.*757-2093A=) c.1494A= (n.1494A=) n.1478-2093A= n.2110A= n.2453A= n.2450A= n.1945A= n.2107A= n.2326A= | |
1 | g.226895627A>G | CA1424888 | PSEN2 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.2033A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.1188+1502A>G (n.1188+1502A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1191+1502A>G (n.1191+1502A>G) n.1956A>G n.3125A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.3650A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*8+40A>G (n.*8+40A>G) c.1092+1502A>G (n.1092+1502A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1073-2093A>G (n.1073-2093A>G) c.1089+1502A>G (n.1089+1502A>G) c.*757-2093A>G (n.*757-2093A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) n.1478-2093A>G n.2110A>G n.2453A>G n.2450A>G n.1945A>G n.2107A>G n.2326A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895627A>T | CA2650788237 | PSEN2 | c.*48A>T (n.*48A>T) n.2033A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.1188+1502A>T (n.1188+1502A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1191+1502A>T (n.1191+1502A>T) n.1956A>T n.3125A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) n.3650A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*8+40A>T (n.*8+40A>T) c.1092+1502A>T (n.1092+1502A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1073-2093A>T (n.1073-2093A>T) c.1089+1502A>T (n.1089+1502A>T) c.*757-2093A>T (n.*757-2093A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) n.1478-2093A>T n.2110A>T n.2453A>T n.2450A>T n.1945A>T n.2107A>T n.2326A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895629G>A | CA2650788238 | PSEN2 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2035G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1188+1504G>A (n.1188+1504G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1191+1504G>A (n.1191+1504G>A) n.1958G>A n.3127G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.3652G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*8+42G>A (n.*8+42G>A) c.1092+1504G>A (n.1092+1504G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1073-2091G>A (n.1073-2091G>A) c.1089+1504G>A (n.1089+1504G>A) c.*757-2091G>A (n.*757-2091G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) n.1478-2091G>A n.2112G>A n.2455G>A n.2452G>A n.1947G>A n.2109G>A n.2328G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895629G= | CA1225085339 | PSEN2 | c.*50G= (n.*50G=) n.2035G= c.*1224G= (n.*1224G=) c.1188+1504G= (n.1188+1504G=) c.*738G= (n.*738G=) c.*976G= (n.*976G=) c.1191+1504G= (n.1191+1504G=) n.1958G= n.3127G= c.*1619G= (n.*1619G=) n.3652G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.*8+42G= (n.*8+42G=) c.1092+1504G= (n.1092+1504G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.1073-2091G= (n.1073-2091G=) c.1089+1504G= (n.1089+1504G=) c.*757-2091G= (n.*757-2091G=) c.1496G= (n.1496G=) n.1478-2091G= n.2112G= n.2455G= n.2452G= n.1947G= n.2109G= n.2328G= | |
1 | g.226895629G>T | CA1012965167 | PSEN2 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.2035G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1188+1504G>T (n.1188+1504G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1191+1504G>T (n.1191+1504G>T) n.1958G>T n.3127G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.3652G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*8+42G>T (n.*8+42G>T) c.1092+1504G>T (n.1092+1504G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1073-2091G>T (n.1073-2091G>T) c.1089+1504G>T (n.1089+1504G>T) c.*757-2091G>T (n.*757-2091G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) n.1478-2091G>T n.2112G>T n.2455G>T n.2452G>T n.1947G>T n.2109G>T n.2328G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895630C>A | CA2650788239 | PSEN2 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.2036C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1188+1505C>A (n.1188+1505C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1191+1505C>A (n.1191+1505C>A) n.1959C>A n.3128C>A c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.3653C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*8+43C>A (n.*8+43C>A) c.1092+1505C>A (n.1092+1505C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.1073-2090C>A (n.1073-2090C>A) c.1089+1505C>A (n.1089+1505C>A) c.*757-2090C>A (n.*757-2090C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) n.1478-2090C>A n.2113C>A n.2456C>A n.2453C>A n.1948C>A n.2110C>A n.2329C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895630C>G | CA2650788240 | PSEN2 | c.*51C>G (n.*51C>G) n.2036C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1188+1505C>G (n.1188+1505C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1191+1505C>G (n.1191+1505C>G) n.1959C>G n.3128C>G c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.3653C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*8+43C>G (n.*8+43C>G) c.1092+1505C>G (n.1092+1505C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.1073-2090C>G (n.1073-2090C>G) c.1089+1505C>G (n.1089+1505C>G) c.*757-2090C>G (n.*757-2090C>G) c.1497C>G (n.1497C>G) n.1478-2090C>G n.2113C>G n.2456C>G n.2453C>G n.1948C>G n.2110C>G n.2329C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895631A= | CA1225085340 | PSEN2 | c.*52A= (n.*52A=) n.2037A= c.*1226A= (n.*1226A=) c.1188+1506A= (n.1188+1506A=) c.*740A= (n.*740A=) c.*978A= (n.*978A=) c.1191+1506A= (n.1191+1506A=) n.1960A= n.3129A= c.*1621A= (n.*1621A=) n.3654A= c.*1022A= (n.*1022A=) c.*8+44A= (n.*8+44A=) c.1092+1506A= (n.1092+1506A=) c.*776A= (n.*776A=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.1073-2089A= (n.1073-2089A=) c.1089+1506A= (n.1089+1506A=) c.*757-2089A= (n.*757-2089A=) c.1498A= (n.1498A=) n.1478-2089A= n.2114A= n.2457A= n.2454A= n.1949A= n.2111A= n.2330A= | |
1 | g.226895631A>C | CA1424889 | PSEN2 | c.*52A>C (n.*52A>C) n.2037A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1188+1506A>C (n.1188+1506A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.1191+1506A>C (n.1191+1506A>C) n.1960A>C n.3129A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.3654A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*8+44A>C (n.*8+44A>C) c.1092+1506A>C (n.1092+1506A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.1073-2089A>C (n.1073-2089A>C) c.1089+1506A>C (n.1089+1506A>C) c.*757-2089A>C (n.*757-2089A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) n.1478-2089A>C n.2114A>C n.2457A>C n.2454A>C n.1949A>C n.2111A>C n.2330A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895631A>G | CA2650788241 | PSEN2 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.2037A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1188+1506A>G (n.1188+1506A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.1191+1506A>G (n.1191+1506A>G) n.1960A>G n.3129A>G c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.3654A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*8+44A>G (n.*8+44A>G) c.1092+1506A>G (n.1092+1506A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.1073-2089A>G (n.1073-2089A>G) c.1089+1506A>G (n.1089+1506A>G) c.*757-2089A>G (n.*757-2089A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) n.1478-2089A>G n.2114A>G n.2457A>G n.2454A>G n.1949A>G n.2111A>G n.2330A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895632G= | CA1225085341 | PSEN2 | c.*53G= (n.*53G=) n.2038G= c.*1227G= (n.*1227G=) c.1188+1507G= (n.1188+1507G=) c.*741G= (n.*741G=) c.*979G= (n.*979G=) c.1191+1507G= (n.1191+1507G=) n.1961G= n.3130G= c.*1622G= (n.*1622G=) n.3655G= c.*1023G= (n.*1023G=) c.*8+45G= (n.*8+45G=) c.1092+1507G= (n.1092+1507G=) c.*777G= (n.*777G=) c.*1537G= (n.*1537G=) c.1073-2088G= (n.1073-2088G=) c.1089+1507G= (n.1089+1507G=) c.*757-2088G= (n.*757-2088G=) c.1499G= (n.1499G=) n.1478-2088G= n.2115G= n.2458G= n.2455G= n.1950G= n.2112G= n.2331G= | |
1 | g.226895632G>T | CA1225085342 | PSEN2 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.2038G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1188+1507G>T (n.1188+1507G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.1191+1507G>T (n.1191+1507G>T) n.1961G>T n.3130G>T c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.3655G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*8+45G>T (n.*8+45G>T) c.1092+1507G>T (n.1092+1507G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.1073-2088G>T (n.1073-2088G>T) c.1089+1507G>T (n.1089+1507G>T) c.*757-2088G>T (n.*757-2088G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) n.1478-2088G>T n.2115G>T n.2458G>T n.2455G>T n.1950G>T n.2112G>T n.2331G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895633T>C | CA2650788242 | PSEN2 | c.*54T>C (n.*54T>C) n.2039T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1188+1508T>C (n.1188+1508T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.1191+1508T>C (n.1191+1508T>C) n.1962T>C n.3131T>C c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.3656T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*8+46T>C (n.*8+46T>C) c.1092+1508T>C (n.1092+1508T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1073-2087T>C (n.1073-2087T>C) c.1089+1508T>C (n.1089+1508T>C) c.*757-2087T>C (n.*757-2087T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) n.1478-2087T>C n.2116T>C n.2459T>C n.2456T>C n.1951T>C n.2113T>C n.2332T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895634T>A | CA2698169196 | PSEN2 | c.*55T>A (n.*55T>A) n.2040T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1188+1509T>A (n.1188+1509T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1191+1509T>A (n.1191+1509T>A) n.1963T>A n.3132T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.3657T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*8+47T>A (n.*8+47T>A) c.1092+1509T>A (n.1092+1509T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.1073-2086T>A (n.1073-2086T>A) c.1089+1509T>A (n.1089+1509T>A) c.*757-2086T>A (n.*757-2086T>A) c.1501T>A (n.1501T>A) n.1478-2086T>A n.2117T>A n.2460T>A n.2457T>A n.1952T>A n.2114T>A n.2333T>A | dbSNP |
1 | g.226895634T>C | CA529464605 | PSEN2 | c.*55T>C (n.*55T>C) n.2040T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1188+1509T>C (n.1188+1509T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.1191+1509T>C (n.1191+1509T>C) n.1963T>C n.3132T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.3657T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*8+47T>C (n.*8+47T>C) c.1092+1509T>C (n.1092+1509T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.1073-2086T>C (n.1073-2086T>C) c.1089+1509T>C (n.1089+1509T>C) c.*757-2086T>C (n.*757-2086T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) n.1478-2086T>C n.2117T>C n.2460T>C n.2457T>C n.1952T>C n.2114T>C n.2333T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895634T= | CA1225085343 | PSEN2 | c.*55T= (n.*55T=) n.2040T= c.*1229T= (n.*1229T=) c.1188+1509T= (n.1188+1509T=) c.*743T= (n.*743T=) c.*981T= (n.*981T=) c.1191+1509T= (n.1191+1509T=) n.1963T= n.3132T= c.*1624T= (n.*1624T=) n.3657T= c.*1025T= (n.*1025T=) c.*8+47T= (n.*8+47T=) c.1092+1509T= (n.1092+1509T=) c.*779T= (n.*779T=) c.*1539T= (n.*1539T=) c.1073-2086T= (n.1073-2086T=) c.1089+1509T= (n.1089+1509T=) c.*757-2086T= (n.*757-2086T=) c.1501T= (n.1501T=) n.1478-2086T= n.2117T= n.2460T= n.2457T= n.1952T= n.2114T= n.2333T= | |
1 | g.226895635G>A | CA2574012984 | PSEN2 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.2041G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1188+1510G>A (n.1188+1510G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1191+1510G>A (n.1191+1510G>A) n.1964G>A n.3133G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.3658G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*8+48G>A (n.*8+48G>A) c.1092+1510G>A (n.1092+1510G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.1073-2085G>A (n.1073-2085G>A) c.1089+1510G>A (n.1089+1510G>A) c.*757-2085G>A (n.*757-2085G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) n.1478-2085G>A n.2118G>A n.2461G>A n.2458G>A n.1953G>A n.2115G>A n.2334G>A | |
1 | g.226895637A= | CA1225085344 | PSEN2 | c.*58A= (n.*58A=) n.2043A= c.*1232A= (n.*1232A=) c.1188+1512A= (n.1188+1512A=) c.*746A= (n.*746A=) c.*984A= (n.*984A=) c.1191+1512A= (n.1191+1512A=) n.1966A= n.3135A= c.*1627A= (n.*1627A=) n.3660A= c.*1028A= (n.*1028A=) c.*8+50A= (n.*8+50A=) c.1092+1512A= (n.1092+1512A=) c.*782A= (n.*782A=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.1073-2083A= (n.1073-2083A=) c.1089+1512A= (n.1089+1512A=) c.*757-2083A= (n.*757-2083A=) c.1504A= (n.1504A=) n.1478-2083A= n.2120A= n.2463A= n.2460A= n.1955A= n.2117A= n.2336A= | |
1 | g.226895637A>G | CA732356459 | PSEN2 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.2043A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1188+1512A>G (n.1188+1512A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1191+1512A>G (n.1191+1512A>G) n.1966A>G n.3135A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.3660A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*8+50A>G (n.*8+50A>G) c.1092+1512A>G (n.1092+1512A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1073-2083A>G (n.1073-2083A>G) c.1089+1512A>G (n.1089+1512A>G) c.*757-2083A>G (n.*757-2083A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) n.1478-2083A>G n.2120A>G n.2463A>G n.2460A>G n.1955A>G n.2117A>G n.2336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895640G>C | CA1225085346 | PSEN2 | c.*61G>C (n.*61G>C) n.2046G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.1188+1515G>C (n.1188+1515G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.1191+1515G>C (n.1191+1515G>C) n.1969G>C n.3138G>C c.*1630G>C (n.*1630G>C) n.3663G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*8+53G>C (n.*8+53G>C) c.1092+1515G>C (n.1092+1515G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.1073-2080G>C (n.1073-2080G>C) c.1089+1515G>C (n.1089+1515G>C) c.*757-2080G>C (n.*757-2080G>C) c.1507G>C (n.1507G>C) n.1478-2080G>C n.2123G>C n.2466G>C n.2463G>C n.1958G>C n.2120G>C n.2339G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895640G= | CA1225085345 | PSEN2 | c.*61G= (n.*61G=) n.2046G= c.*1235G= (n.*1235G=) c.1188+1515G= (n.1188+1515G=) c.*749G= (n.*749G=) c.*987G= (n.*987G=) c.1191+1515G= (n.1191+1515G=) n.1969G= n.3138G= c.*1630G= (n.*1630G=) n.3663G= c.*1031G= (n.*1031G=) c.*8+53G= (n.*8+53G=) c.1092+1515G= (n.1092+1515G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*1545G= (n.*1545G=) c.1073-2080G= (n.1073-2080G=) c.1089+1515G= (n.1089+1515G=) c.*757-2080G= (n.*757-2080G=) c.1507G= (n.1507G=) n.1478-2080G= n.2123G= n.2466G= n.2463G= n.1958G= n.2120G= n.2339G= | |
1 | g.226895644del | CA2650788243 | PSEN2 | c.*65del (n.*65del) n.2050del c.*1239del (n.*1239del) c.1188+1519del (n.1188+1519del) c.*753del (n.*753del) c.*991del (n.*991del) c.1191+1519del (n.1191+1519del) n.1973del n.3142del c.*1634del (n.*1634del) n.3667del c.*1035del (n.*1035del) c.*8+57del (n.*8+57del) c.1092+1519del (n.1092+1519del) c.*789del (n.*789del) c.*1549del (n.*1549del) c.1073-2076del (n.1073-2076del) c.1089+1519del (n.1089+1519del) c.*757-2076del (n.*757-2076del) c.1511del (n.1511del) n.1478-2076del n.2127del n.2470del n.2467del n.1962del n.2124del n.2343del | gnomAD v4 |
1 | g.226895643T>C | CA1225085348 | PSEN2 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.2049T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1188+1518T>C (n.1188+1518T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1191+1518T>C (n.1191+1518T>C) n.1972T>C n.3141T>C c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.3666T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*8+56T>C (n.*8+56T>C) c.1092+1518T>C (n.1092+1518T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1073-2077T>C (n.1073-2077T>C) c.1089+1518T>C (n.1089+1518T>C) c.*757-2077T>C (n.*757-2077T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) n.1478-2077T>C n.2126T>C n.2469T>C n.2466T>C n.1961T>C n.2123T>C n.2342T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895643T= | CA1225085347 | PSEN2 | c.*64T= (n.*64T=) n.2049T= c.*1238T= (n.*1238T=) c.1188+1518T= (n.1188+1518T=) c.*752T= (n.*752T=) c.*990T= (n.*990T=) c.1191+1518T= (n.1191+1518T=) n.1972T= n.3141T= c.*1633T= (n.*1633T=) n.3666T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.*8+56T= (n.*8+56T=) c.1092+1518T= (n.1092+1518T=) c.*788T= (n.*788T=) c.*1548T= (n.*1548T=) c.1073-2077T= (n.1073-2077T=) c.1089+1518T= (n.1089+1518T=) c.*757-2077T= (n.*757-2077T=) c.1510T= (n.1510T=) n.1478-2077T= n.2126T= n.2469T= n.2466T= n.1961T= n.2123T= n.2342T= | |
1 | g.226895644T>C | CA2574013096 | PSEN2 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.2050T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1188+1519T>C (n.1188+1519T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.1191+1519T>C (n.1191+1519T>C) n.1973T>C n.3142T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.3667T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*8+57T>C (n.*8+57T>C) c.1092+1519T>C (n.1092+1519T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1073-2076T>C (n.1073-2076T>C) c.1089+1519T>C (n.1089+1519T>C) c.*757-2076T>C (n.*757-2076T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) n.1478-2076T>C n.2127T>C n.2470T>C n.2467T>C n.1962T>C n.2124T>C n.2343T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895647_226895648del | CA2650788244 | PSEN2 | c.*68_*69del (n.*68_*69del) n.2053_2054del c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) c.1188+1522_1188+1523del (n.1188+1522_1188+1523del) c.*756_*757del (n.*756_*757del) c.*994_*995del (n.*994_*995del) c.1191+1522_1191+1523del (n.1191+1522_1191+1523del) n.1976_1977del n.3145_3146del c.*1637_*1638del (n.*1637_*1638del) n.3670_3671del c.*1038_*1039del (n.*1038_*1039del) c.*8+60_*8+61del (n.*8+60_*8+61del) c.1092+1522_1092+1523del (n.1092+1522_1092+1523del) c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*1552_*1553del (n.*1552_*1553del) c.1073-2073_1073-2072del (n.1073-2073_1073-2072del) c.1089+1522_1089+1523del (n.1089+1522_1089+1523del) c.*757-2073_*757-2072del (n.*757-2073_*757-2072del) c.1514_1515del (n.1514_1515del) n.1478-2073_1478-2072del n.2130_2131del n.2473_2474del n.2470_2471del n.1965_1966del n.2127_2128del n.2346_2347del | gnomAD v4 |
1 | g.226895646C>A | CA2650788245 | PSEN2 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.2052C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1188+1521C>A (n.1188+1521C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.1191+1521C>A (n.1191+1521C>A) n.1975C>A n.3144C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.3669C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*8+59C>A (n.*8+59C>A) c.1092+1521C>A (n.1092+1521C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.1073-2074C>A (n.1073-2074C>A) c.1089+1521C>A (n.1089+1521C>A) c.*757-2074C>A (n.*757-2074C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) n.1478-2074C>A n.2129C>A n.2472C>A n.2469C>A n.1964C>A n.2126C>A n.2345C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895646C= | CA1225085349 | PSEN2 | c.*67C= (n.*67C=) n.2052C= c.*1241C= (n.*1241C=) c.1188+1521C= (n.1188+1521C=) c.*755C= (n.*755C=) c.*993C= (n.*993C=) c.1191+1521C= (n.1191+1521C=) n.1975C= n.3144C= c.*1636C= (n.*1636C=) n.3669C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.*8+59C= (n.*8+59C=) c.1092+1521C= (n.1092+1521C=) c.*791C= (n.*791C=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.1073-2074C= (n.1073-2074C=) c.1089+1521C= (n.1089+1521C=) c.*757-2074C= (n.*757-2074C=) c.1513C= (n.1513C=) n.1478-2074C= n.2129C= n.2472C= n.2469C= n.1964C= n.2126C= n.2345C= | |
1 | g.226895646C>T | CA1225085350 | PSEN2 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.2052C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1188+1521C>T (n.1188+1521C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.1191+1521C>T (n.1191+1521C>T) n.1975C>T n.3144C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.3669C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*8+59C>T (n.*8+59C>T) c.1092+1521C>T (n.1092+1521C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.1073-2074C>T (n.1073-2074C>T) c.1089+1521C>T (n.1089+1521C>T) c.*757-2074C>T (n.*757-2074C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) n.1478-2074C>T n.2129C>T n.2472C>T n.2469C>T n.1964C>T n.2126C>T n.2345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895647A>C | CA2650788246 | PSEN2 | c.*68A>C (n.*68A>C) n.2053A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1188+1522A>C (n.1188+1522A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1191+1522A>C (n.1191+1522A>C) n.1976A>C n.3145A>C c.*1637A>C (n.*1637A>C) n.3670A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*8+60A>C (n.*8+60A>C) c.1092+1522A>C (n.1092+1522A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1073-2073A>C (n.1073-2073A>C) c.1089+1522A>C (n.1089+1522A>C) c.*757-2073A>C (n.*757-2073A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) n.1478-2073A>C n.2130A>C n.2473A>C n.2470A>C n.1965A>C n.2127A>C n.2346A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895648C>A | CA2650788247 | PSEN2 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.2054C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1188+1523C>A (n.1188+1523C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1191+1523C>A (n.1191+1523C>A) n.1977C>A n.3146C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.3671C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*8+61C>A (n.*8+61C>A) c.1092+1523C>A (n.1092+1523C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.1073-2072C>A (n.1073-2072C>A) c.1089+1523C>A (n.1089+1523C>A) c.*757-2072C>A (n.*757-2072C>A) c.1515C>A (n.1515C>A) n.1478-2072C>A n.2131C>A n.2474C>A n.2471C>A n.1966C>A n.2128C>A n.2347C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895648C= | CA1225085351 | PSEN2 | c.*69C= (n.*69C=) n.2054C= c.*1243C= (n.*1243C=) c.1188+1523C= (n.1188+1523C=) c.*757C= (n.*757C=) c.*995C= (n.*995C=) c.1191+1523C= (n.1191+1523C=) n.1977C= n.3146C= c.*1638C= (n.*1638C=) n.3671C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.*8+61C= (n.*8+61C=) c.1092+1523C= (n.1092+1523C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.1073-2072C= (n.1073-2072C=) c.1089+1523C= (n.1089+1523C=) c.*757-2072C= (n.*757-2072C=) c.1515C= (n.1515C=) n.1478-2072C= n.2131C= n.2474C= n.2471C= n.1966C= n.2128C= n.2347C= | |
1 | g.226895648C>G | CA1225085352 | PSEN2 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.2054C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1188+1523C>G (n.1188+1523C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1191+1523C>G (n.1191+1523C>G) n.1977C>G n.3146C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.3671C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*8+61C>G (n.*8+61C>G) c.1092+1523C>G (n.1092+1523C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.1073-2072C>G (n.1073-2072C>G) c.1089+1523C>G (n.1089+1523C>G) c.*757-2072C>G (n.*757-2072C>G) c.1515C>G (n.1515C>G) n.1478-2072C>G n.2131C>G n.2474C>G n.2471C>G n.1966C>G n.2128C>G n.2347C>G | dbSNP |
1 | g.226895648C>T | CA732356469 | PSEN2 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.2054C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1188+1523C>T (n.1188+1523C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1191+1523C>T (n.1191+1523C>T) n.1977C>T n.3146C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.3671C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*8+61C>T (n.*8+61C>T) c.1092+1523C>T (n.1092+1523C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.1073-2072C>T (n.1073-2072C>T) c.1089+1523C>T (n.1089+1523C>T) c.*757-2072C>T (n.*757-2072C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) n.1478-2072C>T n.2131C>T n.2474C>T n.2471C>T n.1966C>T n.2128C>T n.2347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895650C>A | CA38627163 | PSEN2 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.2056C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1188+1525C>A (n.1188+1525C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1191+1525C>A (n.1191+1525C>A) n.1979C>A n.3148C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.3673C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*8+63C>A (n.*8+63C>A) c.1092+1525C>A (n.1092+1525C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.1073-2070C>A (n.1073-2070C>A) c.1089+1525C>A (n.1089+1525C>A) c.*757-2070C>A (n.*757-2070C>A) c.1517C>A (n.1517C>A) n.1478-2070C>A n.2133C>A n.2476C>A n.2473C>A n.1968C>A n.2130C>A n.2349C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895650C= | CA1145045849 | PSEN2 | c.*71C= (n.*71C=) n.2056C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.1188+1525C= (n.1188+1525C=) c.*759C= (n.*759C=) c.*997C= (n.*997C=) c.1191+1525C= (n.1191+1525C=) n.1979C= n.3148C= c.*1640C= (n.*1640C=) n.3673C= c.*1041C= (n.*1041C=) c.*8+63C= (n.*8+63C=) c.1092+1525C= (n.1092+1525C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.1073-2070C= (n.1073-2070C=) c.1089+1525C= (n.1089+1525C=) c.*757-2070C= (n.*757-2070C=) c.1517C= (n.1517C=) n.1478-2070C= n.2133C= n.2476C= n.2473C= n.1968C= n.2130C= n.2349C= | |
1 | g.226895650C>T | CA1225085353 | PSEN2 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.2056C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1188+1525C>T (n.1188+1525C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1191+1525C>T (n.1191+1525C>T) n.1979C>T n.3148C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.3673C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*8+63C>T (n.*8+63C>T) c.1092+1525C>T (n.1092+1525C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.1073-2070C>T (n.1073-2070C>T) c.1089+1525C>T (n.1089+1525C>T) c.*757-2070C>T (n.*757-2070C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) n.1478-2070C>T n.2133C>T n.2476C>T n.2473C>T n.1968C>T n.2130C>T n.2349C>T | dbSNP |
1 | g.226895651T>A | CA2574013110 | PSEN2 | c.*72T>A (n.*72T>A) n.2057T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.1188+1526T>A (n.1188+1526T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1191+1526T>A (n.1191+1526T>A) n.1980T>A n.3149T>A c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.3674T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*8+64T>A (n.*8+64T>A) c.1092+1526T>A (n.1092+1526T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.1073-2069T>A (n.1073-2069T>A) c.1089+1526T>A (n.1089+1526T>A) c.*757-2069T>A (n.*757-2069T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) n.1478-2069T>A n.2134T>A n.2477T>A n.2474T>A n.1969T>A n.2131T>A n.2350T>A | |
1 | g.226895651T>C | CA10610179 | PSEN2 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.2057T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.1188+1526T>C (n.1188+1526T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1191+1526T>C (n.1191+1526T>C) n.1980T>C n.3149T>C c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.3674T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*8+64T>C (n.*8+64T>C) c.1092+1526T>C (n.1092+1526T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.1073-2069T>C (n.1073-2069T>C) c.1089+1526T>C (n.1089+1526T>C) c.*757-2069T>C (n.*757-2069T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) n.1478-2069T>C n.2134T>C n.2477T>C n.2474T>C n.1969T>C n.2131T>C n.2350T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895651T= | CA1225085354 | PSEN2 | c.*72T= (n.*72T=) n.2057T= c.*1246T= (n.*1246T=) c.1188+1526T= (n.1188+1526T=) c.*760T= (n.*760T=) c.*998T= (n.*998T=) c.1191+1526T= (n.1191+1526T=) n.1980T= n.3149T= c.*1641T= (n.*1641T=) n.3674T= c.*1042T= (n.*1042T=) c.*8+64T= (n.*8+64T=) c.1092+1526T= (n.1092+1526T=) c.*796T= (n.*796T=) c.*1556T= (n.*1556T=) c.1073-2069T= (n.1073-2069T=) c.1089+1526T= (n.1089+1526T=) c.*757-2069T= (n.*757-2069T=) c.1518T= (n.1518T=) n.1478-2069T= n.2134T= n.2477T= n.2474T= n.1969T= n.2131T= n.2350T= | |
1 | g.226895652A= | CA1145977896 | PSEN2 | c.*73A= (n.*73A=) n.2058A= c.*1247A= (n.*1247A=) c.1188+1527A= (n.1188+1527A=) c.*761A= (n.*761A=) c.*999A= (n.*999A=) c.1191+1527A= (n.1191+1527A=) n.1981A= n.3150A= c.*1642A= (n.*1642A=) n.3675A= c.*1043A= (n.*1043A=) c.*8+65A= (n.*8+65A=) c.1092+1527A= (n.1092+1527A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*1557A= (n.*1557A=) c.1073-2068A= (n.1073-2068A=) c.1089+1527A= (n.1089+1527A=) c.*757-2068A= (n.*757-2068A=) c.1519A= (n.1519A=) n.1478-2068A= n.2135A= n.2478A= n.2475A= n.1970A= n.2132A= n.2351A= | |
1 | g.226895652A>C | CA38627164 | PSEN2 | c.*73A>C (n.*73A>C) n.2058A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1188+1527A>C (n.1188+1527A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1191+1527A>C (n.1191+1527A>C) n.1981A>C n.3150A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) n.3675A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*8+65A>C (n.*8+65A>C) c.1092+1527A>C (n.1092+1527A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.1073-2068A>C (n.1073-2068A>C) c.1089+1527A>C (n.1089+1527A>C) c.*757-2068A>C (n.*757-2068A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) n.1478-2068A>C n.2135A>C n.2478A>C n.2475A>C n.1970A>C n.2132A>C n.2351A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895652A>G | CA2650788248 | PSEN2 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.2058A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1188+1527A>G (n.1188+1527A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1191+1527A>G (n.1191+1527A>G) n.1981A>G n.3150A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.3675A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*8+65A>G (n.*8+65A>G) c.1092+1527A>G (n.1092+1527A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1073-2068A>G (n.1073-2068A>G) c.1089+1527A>G (n.1089+1527A>G) c.*757-2068A>G (n.*757-2068A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) n.1478-2068A>G n.2135A>G n.2478A>G n.2475A>G n.1970A>G n.2132A>G n.2351A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895653G>A | CA38627178 | PSEN2 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.2059G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1188+1528G>A (n.1188+1528G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1191+1528G>A (n.1191+1528G>A) n.1982G>A n.3151G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.3676G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*8+66G>A (n.*8+66G>A) c.1092+1528G>A (n.1092+1528G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.1073-2067G>A (n.1073-2067G>A) c.1089+1528G>A (n.1089+1528G>A) c.*757-2067G>A (n.*757-2067G>A) c.1520G>A (n.1520G>A) n.1478-2067G>A n.2136G>A n.2479G>A n.2476G>A n.1971G>A n.2133G>A n.2352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895653G= | CA1225085355 | PSEN2 | c.*74G= (n.*74G=) n.2059G= c.*1248G= (n.*1248G=) c.1188+1528G= (n.1188+1528G=) c.*762G= (n.*762G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.1191+1528G= (n.1191+1528G=) n.1982G= n.3151G= c.*1643G= (n.*1643G=) n.3676G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.*8+66G= (n.*8+66G=) c.1092+1528G= (n.1092+1528G=) c.*798G= (n.*798G=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.1073-2067G= (n.1073-2067G=) c.1089+1528G= (n.1089+1528G=) c.*757-2067G= (n.*757-2067G=) c.1520G= (n.1520G=) n.1478-2067G= n.2136G= n.2479G= n.2476G= n.1971G= n.2133G= n.2352G= | |
1 | g.226895655G>A | CA2650788249 | PSEN2 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.2061G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1188+1530G>A (n.1188+1530G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1191+1530G>A (n.1191+1530G>A) n.1984G>A n.3153G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) n.3678G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*8+68G>A (n.*8+68G>A) c.1092+1530G>A (n.1092+1530G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.1073-2065G>A (n.1073-2065G>A) c.1089+1530G>A (n.1089+1530G>A) c.*757-2065G>A (n.*757-2065G>A) c.1522G>A (n.1522G>A) n.1478-2065G>A n.2138G>A n.2481G>A n.2478G>A n.1973G>A n.2135G>A n.2354G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895656C>A | CA2574013125 | PSEN2 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.2062C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.1188+1531C>A (n.1188+1531C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1191+1531C>A (n.1191+1531C>A) n.1985C>A n.3154C>A c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.3679C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*8+69C>A (n.*8+69C>A) c.1092+1531C>A (n.1092+1531C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.1073-2064C>A (n.1073-2064C>A) c.1089+1531C>A (n.1089+1531C>A) c.*757-2064C>A (n.*757-2064C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) n.1478-2064C>A n.2139C>A n.2482C>A n.2479C>A n.1974C>A n.2136C>A n.2355C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895657C>A | CA2650788250 | PSEN2 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.2063C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.1188+1532C>A (n.1188+1532C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1191+1532C>A (n.1191+1532C>A) n.1986C>A n.3155C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.3680C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*8+70C>A (n.*8+70C>A) c.1092+1532C>A (n.1092+1532C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.1073-2063C>A (n.1073-2063C>A) c.1089+1532C>A (n.1089+1532C>A) c.*757-2063C>A (n.*757-2063C>A) c.1524C>A (n.1524C>A) n.1478-2063C>A n.2140C>A n.2483C>A n.2480C>A n.1975C>A n.2137C>A n.2356C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895657C>T | CA2650788251 | PSEN2 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.2063C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.1188+1532C>T (n.1188+1532C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1191+1532C>T (n.1191+1532C>T) n.1986C>T n.3155C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.3680C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*8+70C>T (n.*8+70C>T) c.1092+1532C>T (n.1092+1532C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.1073-2063C>T (n.1073-2063C>T) c.1089+1532C>T (n.1089+1532C>T) c.*757-2063C>T (n.*757-2063C>T) c.1524C>T (n.1524C>T) n.1478-2063C>T n.2140C>T n.2483C>T n.2480C>T n.1975C>T n.2137C>T n.2356C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895658A= | CA1225085356 | PSEN2 | c.*79A= (n.*79A=) n.2064A= c.*1253A= (n.*1253A=) c.1188+1533A= (n.1188+1533A=) c.*767A= (n.*767A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.1191+1533A= (n.1191+1533A=) n.1987A= n.3156A= c.*1648A= (n.*1648A=) n.3681A= c.*1049A= (n.*1049A=) c.*8+71A= (n.*8+71A=) c.1092+1533A= (n.1092+1533A=) c.*803A= (n.*803A=) c.*1563A= (n.*1563A=) c.1073-2062A= (n.1073-2062A=) c.1089+1533A= (n.1089+1533A=) c.*757-2062A= (n.*757-2062A=) c.1525A= (n.1525A=) n.1478-2062A= n.2141A= n.2484A= n.2481A= n.1976A= n.2138A= n.2357A= | |
1 | g.226895658A>G | CA1225085357 | PSEN2 | c.*79A>G (n.*79A>G) n.2064A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.1188+1533A>G (n.1188+1533A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1191+1533A>G (n.1191+1533A>G) n.1987A>G n.3156A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.3681A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*8+71A>G (n.*8+71A>G) c.1092+1533A>G (n.1092+1533A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1073-2062A>G (n.1073-2062A>G) c.1089+1533A>G (n.1089+1533A>G) c.*757-2062A>G (n.*757-2062A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) n.1478-2062A>G n.2141A>G n.2484A>G n.2481A>G n.1976A>G n.2138A>G n.2357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895658A>T | CA2650788252 | PSEN2 | c.*79A>T (n.*79A>T) n.2064A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.1188+1533A>T (n.1188+1533A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1191+1533A>T (n.1191+1533A>T) n.1987A>T n.3156A>T c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.3681A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*8+71A>T (n.*8+71A>T) c.1092+1533A>T (n.1092+1533A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1073-2062A>T (n.1073-2062A>T) c.1089+1533A>T (n.1089+1533A>T) c.*757-2062A>T (n.*757-2062A>T) c.1525A>T (n.1525A>T) n.1478-2062A>T n.2141A>T n.2484A>T n.2481A>T n.1976A>T n.2138A>T n.2357A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895660A= | CA1143450308 | PSEN2 | c.*81A= (n.*81A=) n.2066A= c.*1255A= (n.*1255A=) c.1188+1535A= (n.1188+1535A=) c.*769A= (n.*769A=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.1191+1535A= (n.1191+1535A=) n.1989A= n.3158A= c.*1650A= (n.*1650A=) n.3683A= c.*1051A= (n.*1051A=) c.*8+73A= (n.*8+73A=) c.1092+1535A= (n.1092+1535A=) c.*805A= (n.*805A=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.1073-2060A= (n.1073-2060A=) c.1089+1535A= (n.1089+1535A=) c.*757-2060A= (n.*757-2060A=) c.1527A= (n.1527A=) n.1478-2060A= n.2143A= n.2486A= n.2483A= n.1978A= n.2140A= n.2359A= | |
1 | g.226895660A>C | CA2650788253 | PSEN2 | c.*81A>C (n.*81A>C) n.2066A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1188+1535A>C (n.1188+1535A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1191+1535A>C (n.1191+1535A>C) n.1989A>C n.3158A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.3683A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*8+73A>C (n.*8+73A>C) c.1092+1535A>C (n.1092+1535A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1073-2060A>C (n.1073-2060A>C) c.1089+1535A>C (n.1089+1535A>C) c.*757-2060A>C (n.*757-2060A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) n.1478-2060A>C n.2143A>C n.2486A>C n.2483A>C n.1978A>C n.2140A>C n.2359A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895660A>G | CA38627187 | PSEN2 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.2066A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1188+1535A>G (n.1188+1535A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1191+1535A>G (n.1191+1535A>G) n.1989A>G n.3158A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.3683A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*8+73A>G (n.*8+73A>G) c.1092+1535A>G (n.1092+1535A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1073-2060A>G (n.1073-2060A>G) c.1089+1535A>G (n.1089+1535A>G) c.*757-2060A>G (n.*757-2060A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) n.1478-2060A>G n.2143A>G n.2486A>G n.2483A>G n.1978A>G n.2140A>G n.2359A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895660A>T | CA38627192 | PSEN2 | c.*81A>T (n.*81A>T) n.2066A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1188+1535A>T (n.1188+1535A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1191+1535A>T (n.1191+1535A>T) n.1989A>T n.3158A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) n.3683A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*8+73A>T (n.*8+73A>T) c.1092+1535A>T (n.1092+1535A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1073-2060A>T (n.1073-2060A>T) c.1089+1535A>T (n.1089+1535A>T) c.*757-2060A>T (n.*757-2060A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) n.1478-2060A>T n.2143A>T n.2486A>T n.2483A>T n.1978A>T n.2140A>T n.2359A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895661T>C | CA2698249563 | PSEN2 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.2067T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1188+1536T>C (n.1188+1536T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1191+1536T>C (n.1191+1536T>C) n.1990T>C n.3159T>C c.*1651T>C (n.*1651T>C) n.3684T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*8+74T>C (n.*8+74T>C) c.1092+1536T>C (n.1092+1536T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.1073-2059T>C (n.1073-2059T>C) c.1089+1536T>C (n.1089+1536T>C) c.*757-2059T>C (n.*757-2059T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) n.1478-2059T>C n.2144T>C n.2487T>C n.2484T>C n.1979T>C n.2141T>C n.2360T>C | dbSNP |
1 | g.226895663T>A | CA732356479 | PSEN2 | c.*84T>A (n.*84T>A) n.2069T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1188+1538T>A (n.1188+1538T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1191+1538T>A (n.1191+1538T>A) n.1992T>A n.3161T>A c.*1653T>A (n.*1653T>A) n.3686T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*8+76T>A (n.*8+76T>A) c.1092+1538T>A (n.1092+1538T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1073-2057T>A (n.1073-2057T>A) c.1089+1538T>A (n.1089+1538T>A) c.*757-2057T>A (n.*757-2057T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) n.1478-2057T>A n.2146T>A n.2489T>A n.2486T>A n.1981T>A n.2143T>A n.2362T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895663T= | CA1225085358 | PSEN2 | c.*84T= (n.*84T=) n.2069T= c.*1258T= (n.*1258T=) c.1188+1538T= (n.1188+1538T=) c.*772T= (n.*772T=) c.*1010T= (n.*1010T=) c.1191+1538T= (n.1191+1538T=) n.1992T= n.3161T= c.*1653T= (n.*1653T=) n.3686T= c.*1054T= (n.*1054T=) c.*8+76T= (n.*8+76T=) c.1092+1538T= (n.1092+1538T=) c.*808T= (n.*808T=) c.*1568T= (n.*1568T=) c.1073-2057T= (n.1073-2057T=) c.1089+1538T= (n.1089+1538T=) c.*757-2057T= (n.*757-2057T=) c.1530T= (n.1530T=) n.1478-2057T= n.2146T= n.2489T= n.2486T= n.1981T= n.2143T= n.2362T= | |
1 | g.226895667del | CA2650788254 | PSEN2 | c.*88del (n.*88del) n.2073del c.*1262del (n.*1262del) c.1188+1542del (n.1188+1542del) c.*776del (n.*776del) c.*1014del (n.*1014del) c.1191+1542del (n.1191+1542del) n.1996del n.3165del c.*1657del (n.*1657del) n.3690del c.*1058del (n.*1058del) c.*8+80del (n.*8+80del) c.1092+1542del (n.1092+1542del) c.*812del (n.*812del) c.*1572del (n.*1572del) c.1073-2053del (n.1073-2053del) c.1089+1542del (n.1089+1542del) c.*757-2053del (n.*757-2053del) c.1534del (n.1534del) n.1478-2053del n.2150del n.2493del n.2490del n.1985del n.2147del n.2366del | gnomAD v4 |
1 | g.226895665T>C | CA1012965239 | PSEN2 | c.*86T>C (n.*86T>C) n.2071T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1188+1540T>C (n.1188+1540T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1191+1540T>C (n.1191+1540T>C) n.1994T>C n.3163T>C c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.3688T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*8+78T>C (n.*8+78T>C) c.1092+1540T>C (n.1092+1540T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.1073-2055T>C (n.1073-2055T>C) c.1089+1540T>C (n.1089+1540T>C) c.*757-2055T>C (n.*757-2055T>C) c.1532T>C (n.1532T>C) n.1478-2055T>C n.2148T>C n.2491T>C n.2488T>C n.1983T>C n.2145T>C n.2364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895665T= | CA1225085359 | PSEN2 | c.*86T= (n.*86T=) n.2071T= c.*1260T= (n.*1260T=) c.1188+1540T= (n.1188+1540T=) c.*774T= (n.*774T=) c.*1012T= (n.*1012T=) c.1191+1540T= (n.1191+1540T=) n.1994T= n.3163T= c.*1655T= (n.*1655T=) n.3688T= c.*1056T= (n.*1056T=) c.*8+78T= (n.*8+78T=) c.1092+1540T= (n.1092+1540T=) c.*810T= (n.*810T=) c.*1570T= (n.*1570T=) c.1073-2055T= (n.1073-2055T=) c.1089+1540T= (n.1089+1540T=) c.*757-2055T= (n.*757-2055T=) c.1532T= (n.1532T=) n.1478-2055T= n.2148T= n.2491T= n.2488T= n.1983T= n.2145T= n.2364T= | |
1 | g.226895666T>G | CA2650788255 | PSEN2 | c.*87T>G (n.*87T>G) n.2072T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1188+1541T>G (n.1188+1541T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1191+1541T>G (n.1191+1541T>G) n.1995T>G n.3164T>G c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.3689T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*8+79T>G (n.*8+79T>G) c.1092+1541T>G (n.1092+1541T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.1073-2054T>G (n.1073-2054T>G) c.1089+1541T>G (n.1089+1541T>G) c.*757-2054T>G (n.*757-2054T>G) c.1533T>G (n.1533T>G) n.1478-2054T>G n.2149T>G n.2492T>G n.2489T>G n.1984T>G n.2146T>G n.2365T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895668A>G | CA2650788256 | PSEN2 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.2074A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1188+1543A>G (n.1188+1543A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1191+1543A>G (n.1191+1543A>G) n.1997A>G n.3166A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.3691A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*8+81A>G (n.*8+81A>G) c.1092+1543A>G (n.1092+1543A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1073-2052A>G (n.1073-2052A>G) c.1089+1543A>G (n.1089+1543A>G) c.*757-2052A>G (n.*757-2052A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) n.1478-2052A>G n.2151A>G n.2494A>G n.2491A>G n.1986A>G n.2148A>G n.2367A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895668A>T | CA2650788257 | PSEN2 | c.*89A>T (n.*89A>T) n.2074A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1188+1543A>T (n.1188+1543A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1191+1543A>T (n.1191+1543A>T) n.1997A>T n.3166A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.3691A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*8+81A>T (n.*8+81A>T) c.1092+1543A>T (n.1092+1543A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1073-2052A>T (n.1073-2052A>T) c.1089+1543A>T (n.1089+1543A>T) c.*757-2052A>T (n.*757-2052A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) n.1478-2052A>T n.2151A>T n.2494A>T n.2491A>T n.1986A>T n.2148A>T n.2367A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895670G>C | CA2650788258 | PSEN2 | c.*91G>C (n.*91G>C) n.2076G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1188+1545G>C (n.1188+1545G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1191+1545G>C (n.1191+1545G>C) n.1999G>C n.3168G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) n.3693G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*8+83G>C (n.*8+83G>C) c.1092+1545G>C (n.1092+1545G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1073-2050G>C (n.1073-2050G>C) c.1089+1545G>C (n.1089+1545G>C) c.*757-2050G>C (n.*757-2050G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) n.1478-2050G>C n.2153G>C n.2496G>C n.2493G>C n.1988G>C n.2150G>C n.2369G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895670G>T | CA2650788259 | PSEN2 | c.*91G>T (n.*91G>T) n.2076G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1188+1545G>T (n.1188+1545G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1191+1545G>T (n.1191+1545G>T) n.1999G>T n.3168G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.3693G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*8+83G>T (n.*8+83G>T) c.1092+1545G>T (n.1092+1545G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1073-2050G>T (n.1073-2050G>T) c.1089+1545G>T (n.1089+1545G>T) c.*757-2050G>T (n.*757-2050G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) n.1478-2050G>T n.2153G>T n.2496G>T n.2493G>T n.1988G>T n.2150G>T n.2369G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226895671A= | CA1225085360 | PSEN2 | c.*92A= (n.*92A=) n.2077A= c.*1266A= (n.*1266A=) c.1188+1546A= (n.1188+1546A=) c.*780A= (n.*780A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.1191+1546A= (n.1191+1546A=) n.2000A= n.3169A= c.*1661A= (n.*1661A=) n.3694A= c.*1062A= (n.*1062A=) c.*8+84A= (n.*8+84A=) c.1092+1546A= (n.1092+1546A=) c.*816A= (n.*816A=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.1073-2049A= (n.1073-2049A=) c.1089+1546A= (n.1089+1546A=) c.*757-2049A= (n.*757-2049A=) c.1538A= (n.1538A=) n.1478-2049A= n.2154A= n.2497A= n.2494A= n.1989A= n.2151A= n.2370A= | |
1 | g.226895671A>T | CA1225085361 | PSEN2 | c.*92A>T (n.*92A>T) n.2077A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1188+1546A>T (n.1188+1546A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1191+1546A>T (n.1191+1546A>T) n.2000A>T n.3169A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.3694A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*8+84A>T (n.*8+84A>T) c.1092+1546A>T (n.1092+1546A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1073-2049A>T (n.1073-2049A>T) c.1089+1546A>T (n.1089+1546A>T) c.*757-2049A>T (n.*757-2049A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) n.1478-2049A>T n.2154A>T n.2497A>T n.2494A>T n.1989A>T n.2151A>T n.2370A>T | dbSNP |
1 | g.226895672C>A | CA2574013149 | PSEN2 | c.*93C>A (n.*93C>A) n.2078C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1188+1547C>A (n.1188+1547C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1191+1547C>A (n.1191+1547C>A) n.2001C>A n.3170C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.3695C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*8+85C>A (n.*8+85C>A) c.1092+1547C>A (n.1092+1547C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1073-2048C>A (n.1073-2048C>A) c.1089+1547C>A (n.1089+1547C>A) c.*757-2048C>A (n.*757-2048C>A) c.1539C>A (n.1539C>A) n.1478-2048C>A n.2155C>A n.2498C>A n.2495C>A n.1990C>A n.2152C>A n.2371C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895672C>G | CA2650788260 | PSEN2 | c.*93C>G (n.*93C>G) n.2078C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1188+1547C>G (n.1188+1547C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1191+1547C>G (n.1191+1547C>G) n.2001C>G n.3170C>G c.*1662C>G (n.*1662C>G) n.3695C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*8+85C>G (n.*8+85C>G) c.1092+1547C>G (n.1092+1547C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1073-2048C>G (n.1073-2048C>G) c.1089+1547C>G (n.1089+1547C>G) c.*757-2048C>G (n.*757-2048C>G) c.1539C>G (n.1539C>G) n.1478-2048C>G n.2155C>G n.2498C>G n.2495C>G n.1990C>G n.2152C>G n.2371C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895673T>A | CA2650788261 | PSEN2 | c.*94T>A (n.*94T>A) n.2079T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.1188+1548T>A (n.1188+1548T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1191+1548T>A (n.1191+1548T>A) n.2002T>A n.3171T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.3696T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*8+86T>A (n.*8+86T>A) c.1092+1548T>A (n.1092+1548T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1073-2047T>A (n.1073-2047T>A) c.1089+1548T>A (n.1089+1548T>A) c.*757-2047T>A (n.*757-2047T>A) c.1540T>A (n.1540T>A) n.1478-2047T>A n.2156T>A n.2499T>A n.2496T>A n.1991T>A n.2153T>A n.2372T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895673T>C | CA38627196 | PSEN2 | c.*94T>C (n.*94T>C) n.2079T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.1188+1548T>C (n.1188+1548T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1191+1548T>C (n.1191+1548T>C) n.2002T>C n.3171T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.3696T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*8+86T>C (n.*8+86T>C) c.1092+1548T>C (n.1092+1548T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1073-2047T>C (n.1073-2047T>C) c.1089+1548T>C (n.1089+1548T>C) c.*757-2047T>C (n.*757-2047T>C) c.1540T>C (n.1540T>C) n.1478-2047T>C n.2156T>C n.2499T>C n.2496T>C n.1991T>C n.2153T>C n.2372T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895673T= | CA1143535632 | PSEN2 | c.*94T= (n.*94T=) n.2079T= c.*1268T= (n.*1268T=) c.1188+1548T= (n.1188+1548T=) c.*782T= (n.*782T=) c.*1020T= (n.*1020T=) c.1191+1548T= (n.1191+1548T=) n.2002T= n.3171T= c.*1663T= (n.*1663T=) n.3696T= c.*1064T= (n.*1064T=) c.*8+86T= (n.*8+86T=) c.1092+1548T= (n.1092+1548T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.1073-2047T= (n.1073-2047T=) c.1089+1548T= (n.1089+1548T=) c.*757-2047T= (n.*757-2047T=) c.1540T= (n.1540T=) n.1478-2047T= n.2156T= n.2499T= n.2496T= n.1991T= n.2153T= n.2372T= | |
1 | g.226895676del | CA2549187002 | PSEN2 | c.*97del (n.*97del) n.2082del c.*1271del (n.*1271del) c.1188+1551del (n.1188+1551del) c.*785del (n.*785del) c.*1023del (n.*1023del) c.1191+1551del (n.1191+1551del) n.2005del n.3174del c.*1666del (n.*1666del) n.3699del c.*1067del (n.*1067del) c.*8+89del (n.*8+89del) c.1092+1551del (n.1092+1551del) c.*821del (n.*821del) c.*1581del (n.*1581del) c.1073-2044del (n.1073-2044del) c.1089+1551del (n.1089+1551del) c.*757-2044del (n.*757-2044del) c.1543del (n.1543del) n.1478-2044del n.2159del n.2502del n.2499del n.1994del n.2156del n.2375del | gnomAD v4 |