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1 | g.226895427T>A | CA345044567 | PSEN2 | c.1195T>A (p.Leu399Met) n.1833T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1188+1302T>A (n.1188+1302T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1191+1302T>A (n.1191+1302T>A) n.1756T>A n.2925T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.3450T>A c.760T>A (p.Leu254Met) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1096T>A (p.Leu366Met) c.1092+1302T>A (n.1092+1302T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1073-2293T>A (n.1073-2293T>A) c.1089+1302T>A (n.1089+1302T>A) c.*757-2293T>A (n.*757-2293T>A) c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1192T>A (p.Leu398Met) n.453T>A c.763T>A (p.Leu255Met) n.1929T>A n.1478-2293T>A n.1910T>A n.2253T>A n.2250T>A n.1745T>A n.1907T>A n.2126T>A | |
1 | g.226895427T>C | CA423520401 | PSEN2 | c.1195T>C (p.Leu399=) n.1833T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1188+1302T>C (n.1188+1302T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1191+1302T>C (n.1191+1302T>C) n.1756T>C n.2925T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.3450T>C c.760T>C (p.Leu254=) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1096T>C (p.Leu366=) c.1092+1302T>C (n.1092+1302T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1073-2293T>C (n.1073-2293T>C) c.1089+1302T>C (n.1089+1302T>C) c.*757-2293T>C (n.*757-2293T>C) c.1294T>C (p.Leu432=) c.1192T>C (p.Leu398=) n.453T>C c.763T>C (p.Leu255=) n.1929T>C n.1478-2293T>C n.1910T>C n.2253T>C n.2250T>C n.1745T>C n.1907T>C n.2126T>C | |
1 | g.226895427T>G | CA345044571 | PSEN2 | c.1195T>G (p.Leu399Val) n.1833T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1188+1302T>G (n.1188+1302T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1191+1302T>G (n.1191+1302T>G) n.1756T>G n.2925T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.3450T>G c.760T>G (p.Leu254Val) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.1092+1302T>G (n.1092+1302T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1073-2293T>G (n.1073-2293T>G) c.1089+1302T>G (n.1089+1302T>G) c.*757-2293T>G (n.*757-2293T>G) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1192T>G (p.Leu398Val) n.453T>G c.763T>G (p.Leu255Val) n.1929T>G n.1478-2293T>G n.1910T>G n.2253T>G n.2250T>G n.1745T>G n.1907T>G n.2126T>G | |
1 | g.226895428T>A | CA345044575 | PSEN2 | c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.1834T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1188+1303T>A (n.1188+1303T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1191+1303T>A (n.1191+1303T>A) n.1757T>A n.2926T>A c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.3451T>A c.761T>A (p.Leu254Ter) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.1092+1303T>A (n.1092+1303T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1073-2292T>A (n.1073-2292T>A) c.1089+1303T>A (n.1089+1303T>A) c.*757-2292T>A (n.*757-2292T>A) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.454T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) n.1930T>A n.1478-2292T>A n.1911T>A n.2254T>A n.2251T>A n.1746T>A n.1908T>A n.2127T>A | |
1 | g.226895428T>C | CA345044579 | PSEN2 | c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.1834T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1188+1303T>C (n.1188+1303T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1191+1303T>C (n.1191+1303T>C) n.1757T>C n.2926T>C c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.3451T>C c.761T>C (p.Leu254Ser) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.1092+1303T>C (n.1092+1303T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1073-2292T>C (n.1073-2292T>C) c.1089+1303T>C (n.1089+1303T>C) c.*757-2292T>C (n.*757-2292T>C) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.454T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) n.1930T>C n.1478-2292T>C n.1911T>C n.2254T>C n.2251T>C n.1746T>C n.1908T>C n.2127T>C | |
1 | g.226895428T>G | CA345044582 | PSEN2 | c.1196T>G (p.Leu399Trp) n.1834T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1188+1303T>G (n.1188+1303T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1191+1303T>G (n.1191+1303T>G) n.1757T>G n.2926T>G c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.3451T>G c.761T>G (p.Leu254Trp) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.1092+1303T>G (n.1092+1303T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1073-2292T>G (n.1073-2292T>G) c.1089+1303T>G (n.1089+1303T>G) c.*757-2292T>G (n.*757-2292T>G) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.454T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) n.1930T>G n.1478-2292T>G n.1911T>G n.2254T>G n.2251T>G n.1746T>G n.1908T>G n.2127T>G | |
1 | g.226895431_226895432del | CA2650788213 | PSEN2 | c.1199_1200del (p.Cys400SerfsTer?) n.1837_1838del c.*1026_*1027del (n.*1026_*1027del) c.1188+1306_1188+1307del (n.1188+1306_1188+1307del) c.*540_*541del (n.*540_*541del) c.*778_*779del (n.*778_*779del) c.1191+1306_1191+1307del (n.1191+1306_1191+1307del) n.1760_1761del n.2929_2930del c.*1421_*1422del (n.*1421_*1422del) n.3454_3455del c.764_765del (p.Cys255SerfsTer?) c.*822_*823del (n.*822_*823del) c.1100_1101del (p.Cys367SerfsTer?) c.1092+1306_1092+1307del (n.1092+1306_1092+1307del) c.*576_*577del (n.*576_*577del) c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.1073-2289_1073-2288del (n.1073-2289_1073-2288del) c.1089+1306_1089+1307del (n.1089+1306_1089+1307del) c.*757-2289_*757-2288del (n.*757-2289_*757-2288del) c.1298_1299del (p.Cys433SerfsTer?) c.1196_1197del (p.Cys399SerfsTer?) n.457_458del c.767_768del (p.Cys256SerfsTer?) n.1933_1934del n.1478-2289_1478-2288del n.1914_1915del n.2257_2258del n.2254_2255del n.1749_1750del n.1911_1912del n.2130_2131del | gnomAD v4 |
1 | g.226895429G>A | CA423520407 | PSEN2 | c.1197G>A (p.Leu399=) n.1835G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1188+1304G>A (n.1188+1304G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1191+1304G>A (n.1191+1304G>A) n.1758G>A n.2927G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.3452G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1092+1304G>A (n.1092+1304G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1073-2291G>A (n.1073-2291G>A) c.1089+1304G>A (n.1089+1304G>A) c.*757-2291G>A (n.*757-2291G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.455G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1931G>A n.1478-2291G>A n.1912G>A n.2255G>A n.2252G>A n.1747G>A n.1909G>A n.2128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895429G>C | CA345044586 | PSEN2 | c.1197G>C (p.Leu399Phe) n.1835G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1188+1304G>C (n.1188+1304G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1191+1304G>C (n.1191+1304G>C) n.1758G>C n.2927G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.3452G>C c.762G>C (p.Leu254Phe) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.1092+1304G>C (n.1092+1304G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1073-2291G>C (n.1073-2291G>C) c.1089+1304G>C (n.1089+1304G>C) c.*757-2291G>C (n.*757-2291G>C) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.455G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) n.1931G>C n.1478-2291G>C n.1912G>C n.2255G>C n.2252G>C n.1747G>C n.1909G>C n.2128G>C | |
1 | g.226895429G= | CA1225085262 | PSEN2 | c.1197G= (p.Leu399=) n.1835G= c.*1024G= (n.*1024G=) c.1188+1304G= (n.1188+1304G=) c.*538G= (n.*538G=) c.*776G= (n.*776G=) c.1191+1304G= (n.1191+1304G=) n.1758G= n.2927G= c.*1419G= (n.*1419G=) n.3452G= c.762G= (p.Leu254=) c.*820G= (n.*820G=) c.1098G= (p.Leu366=) c.1092+1304G= (n.1092+1304G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.1073-2291G= (n.1073-2291G=) c.1089+1304G= (n.1089+1304G=) c.*757-2291G= (n.*757-2291G=) c.1296G= (p.Leu432=) c.1194G= (p.Leu398=) n.455G= c.765G= (p.Leu255=) n.1931G= n.1478-2291G= n.1912G= n.2255G= n.2252G= n.1747G= n.1909G= n.2128G= | |
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1 | g.226895431G>A | CA345044608 | PSEN2 | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) n.1837G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1188+1306G>A (n.1188+1306G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.1191+1306G>A (n.1191+1306G>A) n.1760G>A n.2929G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.3454G>A c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.1092+1306G>A (n.1092+1306G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.1073-2289G>A (n.1073-2289G>A) c.1089+1306G>A (n.1089+1306G>A) c.*757-2289G>A (n.*757-2289G>A) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) n.457G>A c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.1933G>A n.1478-2289G>A n.1914G>A n.2257G>A n.2254G>A n.1749G>A n.1911G>A n.2130G>A | |
1 | g.226895431G>C | CA345044616 | PSEN2 | c.1199G>C (p.Cys400Ser) n.1837G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1188+1306G>C (n.1188+1306G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.1191+1306G>C (n.1191+1306G>C) n.1760G>C n.2929G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.3454G>C c.764G>C (p.Cys255Ser) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.1092+1306G>C (n.1092+1306G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.1073-2289G>C (n.1073-2289G>C) c.1089+1306G>C (n.1089+1306G>C) c.*757-2289G>C (n.*757-2289G>C) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1196G>C (p.Cys399Ser) n.457G>C c.767G>C (p.Cys256Ser) n.1933G>C n.1478-2289G>C n.1914G>C n.2257G>C n.2254G>C n.1749G>C n.1911G>C n.2130G>C | gnomAD v4 |
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1 | g.226895431G>T | CA345044619 | PSEN2 | c.1199G>T (p.Cys400Phe) n.1837G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1188+1306G>T (n.1188+1306G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.1191+1306G>T (n.1191+1306G>T) n.1760G>T n.2929G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.3454G>T c.764G>T (p.Cys255Phe) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.1092+1306G>T (n.1092+1306G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.1073-2289G>T (n.1073-2289G>T) c.1089+1306G>T (n.1089+1306G>T) c.*757-2289G>T (n.*757-2289G>T) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1196G>T (p.Cys399Phe) n.457G>T c.767G>T (p.Cys256Phe) n.1933G>T n.1478-2289G>T n.1914G>T n.2257G>T n.2254G>T n.1749G>T n.1911G>T n.2130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226895432T= | CA1141621218 | PSEN2 | c.1200T= (p.Cys400=) n.1838T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.1188+1307T= (n.1188+1307T=) c.*541T= (n.*541T=) c.*779T= (n.*779T=) c.1191+1307T= (n.1191+1307T=) n.1761T= n.2930T= c.*1422T= (n.*1422T=) n.3455T= c.765T= (p.Cys255=) c.*823T= (n.*823T=) c.1101T= (p.Cys367=) c.1092+1307T= (n.1092+1307T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.1073-2288T= (n.1073-2288T=) c.1089+1307T= (n.1089+1307T=) c.*757-2288T= (n.*757-2288T=) c.1299T= (p.Cys433=) c.1197T= (p.Cys399=) n.458T= c.768T= (p.Cys256=) n.1934T= n.1478-2288T= n.1915T= n.2258T= n.2255T= n.1750T= n.1912T= n.2131T= | |
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1 | g.226895435G>A | CA423520430 | PSEN2 | c.1203G>A (p.Leu401=) n.1841G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1188+1310G>A (n.1188+1310G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1191+1310G>A (n.1191+1310G>A) n.1764G>A n.2933G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.3458G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1104G>A (p.Leu368=) c.1092+1310G>A (n.1092+1310G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1073-2285G>A (n.1073-2285G>A) c.1089+1310G>A (n.1089+1310G>A) c.*757-2285G>A (n.*757-2285G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) c.1200G>A (p.Leu400=) n.461G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.1937G>A n.1478-2285G>A n.1918G>A n.2261G>A n.2258G>A n.1753G>A n.1915G>A n.2134G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226895440T>C | CA345044695 | PSEN2 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1846T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1188+1315T>C (n.1188+1315T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1191+1315T>C (n.1191+1315T>C) n.1769T>C n.2938T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.3463T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1092+1315T>C (n.1092+1315T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.1073-2280T>C (n.1073-2280T>C) c.1089+1315T>C (n.1089+1315T>C) c.*757-2280T>C (n.*757-2280T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.466T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1942T>C n.1478-2280T>C n.1923T>C n.2266T>C n.2263T>C n.1758T>C n.1920T>C n.2139T>C | |
1 | g.226895440T>G | CA345044698 | PSEN2 | c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1846T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1188+1315T>G (n.1188+1315T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1191+1315T>G (n.1191+1315T>G) n.1769T>G n.2938T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.3463T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1092+1315T>G (n.1092+1315T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.1073-2280T>G (n.1073-2280T>G) c.1089+1315T>G (n.1089+1315T>G) c.*757-2280T>G (n.*757-2280T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.466T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1942T>G n.1478-2280T>G n.1923T>G n.2266T>G n.2263T>G n.1758T>G n.1920T>G n.2139T>G | |
1 | g.226895440T= | CA1225085267 | PSEN2 | c.1208T= (p.Leu403=) n.1846T= c.*1035T= (n.*1035T=) c.1188+1315T= (n.1188+1315T=) c.*549T= (n.*549T=) c.*787T= (n.*787T=) c.1191+1315T= (n.1191+1315T=) n.1769T= n.2938T= c.*1430T= (n.*1430T=) n.3463T= c.773T= (p.Leu258=) c.*831T= (n.*831T=) c.1109T= (p.Leu370=) c.1092+1315T= (n.1092+1315T=) c.*585T= (n.*585T=) c.*1345T= (n.*1345T=) c.1073-2280T= (n.1073-2280T=) c.1089+1315T= (n.1089+1315T=) c.*757-2280T= (n.*757-2280T=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1205T= (p.Leu402=) n.466T= c.776T= (p.Leu259=) n.1942T= n.1478-2280T= n.1923T= n.2266T= n.2263T= n.1758T= n.1920T= n.2139T= | |
1 | g.226895441C>A | CA423520465 | PSEN2 | c.1209C>A (p.Leu403=) n.1847C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1188+1316C>A (n.1188+1316C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1191+1316C>A (n.1191+1316C>A) n.1770C>A n.2939C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.3464C>A c.774C>A (p.Leu258=) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1110C>A (p.Leu370=) c.1092+1316C>A (n.1092+1316C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1073-2279C>A (n.1073-2279C>A) c.1089+1316C>A (n.1089+1316C>A) c.*757-2279C>A (n.*757-2279C>A) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1206C>A (p.Leu402=) n.467C>A c.777C>A (p.Leu259=) n.1943C>A n.1478-2279C>A n.1924C>A n.2267C>A n.2264C>A n.1759C>A n.1921C>A n.2140C>A | |
1 | g.226895441C= | CA1225085268 | PSEN2 | c.1209C= (p.Leu403=) n.1847C= c.*1036C= (n.*1036C=) c.1188+1316C= (n.1188+1316C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*788C= (n.*788C=) c.1191+1316C= (n.1191+1316C=) n.1770C= n.2939C= c.*1431C= (n.*1431C=) n.3464C= c.774C= (p.Leu258=) c.*832C= (n.*832C=) c.1110C= (p.Leu370=) c.1092+1316C= (n.1092+1316C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.1073-2279C= (n.1073-2279C=) c.1089+1316C= (n.1089+1316C=) c.*757-2279C= (n.*757-2279C=) c.1308C= (p.Leu436=) c.1206C= (p.Leu402=) n.467C= c.777C= (p.Leu259=) n.1943C= n.1478-2279C= n.1924C= n.2267C= n.2264C= n.1759C= n.1921C= n.2140C= | |
1 | g.226895441C>G | CA423520468 | PSEN2 | c.1209C>G (p.Leu403=) n.1847C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1188+1316C>G (n.1188+1316C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1191+1316C>G (n.1191+1316C>G) n.1770C>G n.2939C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3464C>G c.774C>G (p.Leu258=) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1110C>G (p.Leu370=) c.1092+1316C>G (n.1092+1316C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1073-2279C>G (n.1073-2279C>G) c.1089+1316C>G (n.1089+1316C>G) c.*757-2279C>G (n.*757-2279C>G) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1206C>G (p.Leu402=) n.467C>G c.777C>G (p.Leu259=) n.1943C>G n.1478-2279C>G n.1924C>G n.2267C>G n.2264C>G n.1759C>G n.1921C>G n.2140C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895441C>T | CA423520466 | PSEN2 | c.1209C>T (p.Leu403=) n.1847C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1188+1316C>T (n.1188+1316C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1191+1316C>T (n.1191+1316C>T) n.1770C>T n.2939C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3464C>T c.774C>T (p.Leu258=) c.*832C>T (n.*832C>T) c.1110C>T (p.Leu370=) c.1092+1316C>T (n.1092+1316C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1073-2279C>T (n.1073-2279C>T) c.1089+1316C>T (n.1089+1316C>T) c.*757-2279C>T (n.*757-2279C>T) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1206C>T (p.Leu402=) n.467C>T c.777C>T (p.Leu259=) n.1943C>T n.1478-2279C>T n.1924C>T n.2267C>T n.2264C>T n.1759C>T n.1921C>T n.2140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895442C>A | CA345044706 | PSEN2 | c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1848C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1188+1317C>A (n.1188+1317C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1191+1317C>A (n.1191+1317C>A) n.1771C>A n.2940C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.3465C>A c.775C>A (p.Leu259Met) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1092+1317C>A (n.1092+1317C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1073-2278C>A (n.1073-2278C>A) c.1089+1317C>A (n.1089+1317C>A) c.*757-2278C>A (n.*757-2278C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1207C>A (p.Leu403Met) n.468C>A c.778C>A (p.Leu260Met) n.1944C>A n.1478-2278C>A n.1925C>A n.2268C>A n.2265C>A n.1760C>A n.1922C>A n.2141C>A | |
1 | g.226895442C= | CA1225085269 | PSEN2 | c.1210C= (p.Leu404=) n.1848C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.1188+1317C= (n.1188+1317C=) c.*551C= (n.*551C=) c.*789C= (n.*789C=) c.1191+1317C= (n.1191+1317C=) n.1771C= n.2940C= c.*1432C= (n.*1432C=) n.3465C= c.775C= (p.Leu259=) c.*833C= (n.*833C=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1092+1317C= (n.1092+1317C=) c.*587C= (n.*587C=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.1073-2278C= (n.1073-2278C=) c.1089+1317C= (n.1089+1317C=) c.*757-2278C= (n.*757-2278C=) c.1309C= (p.Leu437=) c.1207C= (p.Leu403=) n.468C= c.778C= (p.Leu260=) n.1944C= n.1478-2278C= n.1925C= n.2268C= n.2265C= n.1760C= n.1922C= n.2141C= | |
1 | g.226895442C>G | CA345044709 | PSEN2 | c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1848C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1188+1317C>G (n.1188+1317C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1191+1317C>G (n.1191+1317C>G) n.1771C>G n.2940C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.3465C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1092+1317C>G (n.1092+1317C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1073-2278C>G (n.1073-2278C>G) c.1089+1317C>G (n.1089+1317C>G) c.*757-2278C>G (n.*757-2278C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) n.468C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.1944C>G n.1478-2278C>G n.1925C>G n.2268C>G n.2265C>G n.1760C>G n.1922C>G n.2141C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895442C>T | CA423520470 | PSEN2 | c.1210C>T (p.Leu404=) n.1848C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1188+1317C>T (n.1188+1317C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1191+1317C>T (n.1191+1317C>T) n.1771C>T n.2940C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.3465C>T c.775C>T (p.Leu259=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1092+1317C>T (n.1092+1317C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1073-2278C>T (n.1073-2278C>T) c.1089+1317C>T (n.1089+1317C>T) c.*757-2278C>T (n.*757-2278C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) c.1207C>T (p.Leu403=) n.468C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.1944C>T n.1478-2278C>T n.1925C>T n.2268C>T n.2265C>T n.1760C>T n.1922C>T n.2141C>T | |
1 | g.226895443T>A | CA345044713 | PSEN2 | c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1849T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1188+1318T>A (n.1188+1318T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1191+1318T>A (n.1191+1318T>A) n.1772T>A n.2941T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.3466T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*834T>A (n.*834T>A) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1092+1318T>A (n.1092+1318T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.1073-2277T>A (n.1073-2277T>A) c.1089+1318T>A (n.1089+1318T>A) c.*757-2277T>A (n.*757-2277T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) n.469T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.1945T>A n.1478-2277T>A n.1926T>A n.2269T>A n.2266T>A n.1761T>A n.1923T>A n.2142T>A | |
1 | g.226895443T>C | CA345044715 | PSEN2 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1849T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1188+1318T>C (n.1188+1318T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1191+1318T>C (n.1191+1318T>C) n.1772T>C n.2941T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.3466T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*834T>C (n.*834T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1092+1318T>C (n.1092+1318T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1073-2277T>C (n.1073-2277T>C) c.1089+1318T>C (n.1089+1318T>C) c.*757-2277T>C (n.*757-2277T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.469T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1945T>C n.1478-2277T>C n.1926T>C n.2269T>C n.2266T>C n.1761T>C n.1923T>C n.2142T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895443T>G | CA345044720 | PSEN2 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1849T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1188+1318T>G (n.1188+1318T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1191+1318T>G (n.1191+1318T>G) n.1772T>G n.2941T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.3466T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*834T>G (n.*834T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1092+1318T>G (n.1092+1318T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1073-2277T>G (n.1073-2277T>G) c.1089+1318T>G (n.1089+1318T>G) c.*757-2277T>G (n.*757-2277T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.469T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1945T>G n.1478-2277T>G n.1926T>G n.2269T>G n.2266T>G n.1761T>G n.1923T>G n.2142T>G | |
1 | g.226895444G>A | CA423520474 | PSEN2 | c.1212G>A (p.Leu404=) n.1850G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1188+1319G>A (n.1188+1319G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1191+1319G>A (n.1191+1319G>A) n.1773G>A n.2942G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.3467G>A c.777G>A (p.Leu259=) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1092+1319G>A (n.1092+1319G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.1073-2276G>A (n.1073-2276G>A) c.1089+1319G>A (n.1089+1319G>A) c.*757-2276G>A (n.*757-2276G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.470G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.1946G>A n.1478-2276G>A n.1927G>A n.2270G>A n.2267G>A n.1762G>A n.1924G>A n.2143G>A | |
1 | g.226895444G>C | CA423520479 | PSEN2 | c.1212G>C (p.Leu404=) n.1850G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1188+1319G>C (n.1188+1319G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1191+1319G>C (n.1191+1319G>C) n.1773G>C n.2942G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.3467G>C c.777G>C (p.Leu259=) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1092+1319G>C (n.1092+1319G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.1073-2276G>C (n.1073-2276G>C) c.1089+1319G>C (n.1089+1319G>C) c.*757-2276G>C (n.*757-2276G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) c.1209G>C (p.Leu403=) n.470G>C c.780G>C (p.Leu260=) n.1946G>C n.1478-2276G>C n.1927G>C n.2270G>C n.2267G>C n.1762G>C n.1924G>C n.2143G>C | |
1 | g.226895444G>T | CA423520476 | PSEN2 | c.1212G>T (p.Leu404=) n.1850G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1188+1319G>T (n.1188+1319G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1191+1319G>T (n.1191+1319G>T) n.1773G>T n.2942G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.3467G>T c.777G>T (p.Leu259=) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1092+1319G>T (n.1092+1319G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.1073-2276G>T (n.1073-2276G>T) c.1089+1319G>T (n.1089+1319G>T) c.*757-2276G>T (n.*757-2276G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) c.1209G>T (p.Leu403=) n.470G>T c.780G>T (p.Leu260=) n.1946G>T n.1478-2276G>T n.1927G>T n.2270G>T n.2267G>T n.1762G>T n.1924G>T n.2143G>T | |
1 | g.226895445C>A | CA345044723 | PSEN2 | c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1851C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1188+1320C>A (n.1188+1320C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1191+1320C>A (n.1191+1320C>A) n.1774C>A n.2943C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.3468C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1092+1320C>A (n.1092+1320C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1073-2275C>A (n.1073-2275C>A) c.1089+1320C>A (n.1089+1320C>A) c.*757-2275C>A (n.*757-2275C>A) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.471C>A c.781C>A (p.Leu261Met) n.1947C>A n.1478-2275C>A n.1928C>A n.2271C>A n.2268C>A n.1763C>A n.1925C>A n.2144C>A | |
1 | g.226895445C>G | CA345044726 | PSEN2 | c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1851C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1188+1320C>G (n.1188+1320C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1191+1320C>G (n.1191+1320C>G) n.1774C>G n.2943C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.3468C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1092+1320C>G (n.1092+1320C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1073-2275C>G (n.1073-2275C>G) c.1089+1320C>G (n.1089+1320C>G) c.*757-2275C>G (n.*757-2275C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.471C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.1947C>G n.1478-2275C>G n.1928C>G n.2271C>G n.2268C>G n.1763C>G n.1925C>G n.2144C>G | |
1 | g.226895445C>T | CA423520483 | PSEN2 | c.1213C>T (p.Leu405=) n.1851C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1188+1320C>T (n.1188+1320C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1191+1320C>T (n.1191+1320C>T) n.1774C>T n.2943C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.3468C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1092+1320C>T (n.1092+1320C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1073-2275C>T (n.1073-2275C>T) c.1089+1320C>T (n.1089+1320C>T) c.*757-2275C>T (n.*757-2275C>T) c.1312C>T (p.Leu438=) c.1210C>T (p.Leu404=) n.471C>T c.781C>T (p.Leu261=) n.1947C>T n.1478-2275C>T n.1928C>T n.2271C>T n.2268C>T n.1763C>T n.1925C>T n.2144C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226895446T>A | CA345044731 | PSEN2 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1852T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.1188+1321T>A (n.1188+1321T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.1191+1321T>A (n.1191+1321T>A) n.1775T>A n.2944T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.3469T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1092+1321T>A (n.1092+1321T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.1073-2274T>A (n.1073-2274T>A) c.1089+1321T>A (n.1089+1321T>A) c.*757-2274T>A (n.*757-2274T>A) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.472T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1948T>A n.1478-2274T>A n.1929T>A n.2272T>A n.2269T>A n.1764T>A n.1926T>A n.2145T>A | |
1 | g.226895446T>C | CA345044734 | PSEN2 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1852T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.1188+1321T>C (n.1188+1321T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.1191+1321T>C (n.1191+1321T>C) n.1775T>C n.2944T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.3469T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1092+1321T>C (n.1092+1321T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.1073-2274T>C (n.1073-2274T>C) c.1089+1321T>C (n.1089+1321T>C) c.*757-2274T>C (n.*757-2274T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.472T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1948T>C n.1478-2274T>C n.1929T>C n.2272T>C n.2269T>C n.1764T>C n.1926T>C n.2145T>C | |
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1 | g.226895447G>T | CA423520495 | PSEN2 | c.1215G>T (p.Leu405=) n.1853G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1188+1322G>T (n.1188+1322G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1191+1322G>T (n.1191+1322G>T) n.1776G>T n.2945G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.3470G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.*838G>T (n.*838G>T) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1092+1322G>T (n.1092+1322G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1073-2273G>T (n.1073-2273G>T) c.1089+1322G>T (n.1089+1322G>T) c.*757-2273G>T (n.*757-2273G>T) c.1314G>T (p.Leu438=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.473G>T c.783G>T (p.Leu261=) n.1949G>T n.1478-2273G>T n.1930G>T n.2273G>T n.2270G>T n.1765G>T n.1927G>T n.2146G>T | |
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1 | g.226895449T>G | CA345044762 | PSEN2 | c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1855T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.1188+1324T>G (n.1188+1324T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1191+1324T>G (n.1191+1324T>G) n.1778T>G n.2947T>G c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.3472T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1092+1324T>G (n.1092+1324T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1073-2271T>G (n.1073-2271T>G) c.1089+1324T>G (n.1089+1324T>G) c.*757-2271T>G (n.*757-2271T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.475T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1951T>G n.1478-2271T>G n.1932T>G n.2275T>G n.2272T>G n.1767T>G n.1929T>G n.2148T>G | gnomAD v4 |
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1 | g.226895465G>A | CA423520599 | PSEN2 | c.1233G>A (p.Lys411=) n.1871G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1188+1340G>A (n.1188+1340G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1191+1340G>A (n.1191+1340G>A) n.1794G>A n.2963G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.3488G>A c.798G>A (p.Lys266=) c.*856G>A (n.*856G>A) c.1134G>A (p.Lys378=) c.1092+1340G>A (n.1092+1340G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.1073-2255G>A (n.1073-2255G>A) c.1089+1340G>A (n.1089+1340G>A) c.*757-2255G>A (n.*757-2255G>A) c.1332G>A (p.Lys444=) c.1230G>A (p.Lys410=) n.491G>A c.801G>A (p.Lys267=) n.1967G>A n.1478-2255G>A n.1948G>A n.2291G>A n.2288G>A n.1783G>A n.1945G>A n.2164G>A | |
1 | g.226895465G>C | CA345044911 | PSEN2 | c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1871G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1188+1340G>C (n.1188+1340G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1191+1340G>C (n.1191+1340G>C) n.1794G>C n.2963G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.3488G>C c.798G>C (p.Lys266Asn) c.*856G>C (n.*856G>C) c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.1092+1340G>C (n.1092+1340G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1073-2255G>C (n.1073-2255G>C) c.1089+1340G>C (n.1089+1340G>C) c.*757-2255G>C (n.*757-2255G>C) c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) n.491G>C c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1967G>C n.1478-2255G>C n.1948G>C n.2291G>C n.2288G>C n.1783G>C n.1945G>C n.2164G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226895465G>T | CA345044915 | PSEN2 | c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1871G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1188+1340G>T (n.1188+1340G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1191+1340G>T (n.1191+1340G>T) n.1794G>T n.2963G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.3488G>T c.798G>T (p.Lys266Asn) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.1092+1340G>T (n.1092+1340G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.1073-2255G>T (n.1073-2255G>T) c.1089+1340G>T (n.1089+1340G>T) c.*757-2255G>T (n.*757-2255G>T) c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) n.491G>T c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1967G>T n.1478-2255G>T n.1948G>T n.2291G>T n.2288G>T n.1783G>T n.1945G>T n.2164G>T | |
1 | g.226895466G>A | CA345044920 | PSEN2 | c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.1872G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1188+1341G>A (n.1188+1341G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1191+1341G>A (n.1191+1341G>A) n.1795G>A n.2964G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.3489G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1092+1341G>A (n.1092+1341G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1073-2254G>A (n.1073-2254G>A) c.1089+1341G>A (n.1089+1341G>A) c.*757-2254G>A (n.*757-2254G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.492G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1968G>A n.1478-2254G>A n.1949G>A n.2292G>A n.2289G>A n.1784G>A n.1946G>A n.2165G>A | |
1 | g.226895466G>C | CA345044924 | PSEN2 | c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.1872G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1188+1341G>C (n.1188+1341G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1191+1341G>C (n.1191+1341G>C) n.1795G>C n.2964G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.3489G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.*857G>C (n.*857G>C) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1092+1341G>C (n.1092+1341G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1073-2254G>C (n.1073-2254G>C) c.1089+1341G>C (n.1089+1341G>C) c.*757-2254G>C (n.*757-2254G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.492G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1968G>C n.1478-2254G>C n.1949G>C n.2292G>C n.2289G>C n.1784G>C n.1946G>C n.2165G>C | |
1 | g.226895466G= | CA1225085274 | PSEN2 | c.1234G= (p.Ala412=) n.1872G= c.*1061G= (n.*1061G=) c.1188+1341G= (n.1188+1341G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*813G= (n.*813G=) c.1191+1341G= (n.1191+1341G=) n.1795G= n.2964G= c.*1456G= (n.*1456G=) n.3489G= c.799G= (p.Ala267=) c.*857G= (n.*857G=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1092+1341G= (n.1092+1341G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.1073-2254G= (n.1073-2254G=) c.1089+1341G= (n.1089+1341G=) c.*757-2254G= (n.*757-2254G=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1231G= (p.Ala411=) n.492G= c.802G= (p.Ala268=) n.1968G= n.1478-2254G= n.1949G= n.2292G= n.2289G= n.1784G= n.1946G= n.2165G= | |
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1 | g.226895467C>G | CA345044932 | PSEN2 | c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.1873C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.1188+1342C>G (n.1188+1342C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1191+1342C>G (n.1191+1342C>G) n.1796C>G n.2965C>G c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.3490C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1092+1342C>G (n.1092+1342C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1073-2253C>G (n.1073-2253C>G) c.1089+1342C>G (n.1089+1342C>G) c.*757-2253C>G (n.*757-2253C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.493C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1969C>G n.1478-2253C>G n.1950C>G n.2293C>G n.2290C>G n.1785C>G n.1947C>G n.2166C>G | |
1 | g.226895467C>T | CA1424854 | PSEN2 | c.1235C>T (p.Ala412Val) n.1873C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1188+1342C>T (n.1188+1342C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1191+1342C>T (n.1191+1342C>T) n.1796C>T n.2965C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.3490C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1092+1342C>T (n.1092+1342C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1073-2253C>T (n.1073-2253C>T) c.1089+1342C>T (n.1089+1342C>T) c.*757-2253C>T (n.*757-2253C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.493C>T c.803C>T (p.Ala268Val) n.1969C>T n.1478-2253C>T n.1950C>T n.2293C>T n.2290C>T n.1785C>T n.1947C>T n.2166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226895468G= | CA1143518597 | PSEN2 | c.1236G= (p.Ala412=) n.1874G= c.*1063G= (n.*1063G=) c.1188+1343G= (n.1188+1343G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*815G= (n.*815G=) c.1191+1343G= (n.1191+1343G=) n.1797G= n.2966G= c.*1458G= (n.*1458G=) n.3491G= c.801G= (p.Ala267=) c.*859G= (n.*859G=) c.1137G= (p.Ala379=) c.1092+1343G= (n.1092+1343G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.1073-2252G= (n.1073-2252G=) c.1089+1343G= (n.1089+1343G=) c.*757-2252G= (n.*757-2252G=) c.1335G= (p.Ala445=) c.1233G= (p.Ala411=) n.494G= c.804G= (p.Ala268=) n.1970G= n.1478-2252G= n.1951G= n.2294G= n.2291G= n.1786G= n.1948G= n.2167G= | |
1 | g.226895468G>T | CA423520613 | PSEN2 | c.1236G>T (p.Ala412=) n.1874G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1188+1343G>T (n.1188+1343G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1191+1343G>T (n.1191+1343G>T) n.1797G>T n.2966G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.3491G>T c.801G>T (p.Ala267=) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1137G>T (p.Ala379=) c.1092+1343G>T (n.1092+1343G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1073-2252G>T (n.1073-2252G>T) c.1089+1343G>T (n.1089+1343G>T) c.*757-2252G>T (n.*757-2252G>T) c.1335G>T (p.Ala445=) c.1233G>T (p.Ala411=) n.494G>T c.804G>T (p.Ala268=) n.1970G>T n.1478-2252G>T n.1951G>T n.2294G>T n.2291G>T n.1786G>T n.1948G>T n.2167G>T | |
1 | g.226895469C>A | CA345044943 | PSEN2 | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1875C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1188+1344C>A (n.1188+1344C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1191+1344C>A (n.1191+1344C>A) n.1798C>A n.2967C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.3492C>A c.802C>A (p.Leu268Met) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1092+1344C>A (n.1092+1344C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1073-2251C>A (n.1073-2251C>A) c.1089+1344C>A (n.1089+1344C>A) c.*757-2251C>A (n.*757-2251C>A) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) n.495C>A c.805C>A (p.Leu269Met) n.1971C>A n.1478-2251C>A n.1952C>A n.2295C>A n.2292C>A n.1787C>A n.1949C>A n.2168C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.226895469C>G | CA345044946 | PSEN2 | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1875C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1188+1344C>G (n.1188+1344C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1191+1344C>G (n.1191+1344C>G) n.1798C>G n.2967C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.3492C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1092+1344C>G (n.1092+1344C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1073-2251C>G (n.1073-2251C>G) c.1089+1344C>G (n.1089+1344C>G) c.*757-2251C>G (n.*757-2251C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) n.495C>G c.805C>G (p.Leu269Val) n.1971C>G n.1478-2251C>G n.1952C>G n.2295C>G n.2292C>G n.1787C>G n.1949C>G n.2168C>G | |
1 | g.226895469C>T | CA423520621 | PSEN2 | c.1237C>T (p.Leu413=) n.1875C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1188+1344C>T (n.1188+1344C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1191+1344C>T (n.1191+1344C>T) n.1798C>T n.2967C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.3492C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1092+1344C>T (n.1092+1344C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1073-2251C>T (n.1073-2251C>T) c.1089+1344C>T (n.1089+1344C>T) c.*757-2251C>T (n.*757-2251C>T) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1234C>T (p.Leu412=) n.495C>T c.805C>T (p.Leu269=) n.1971C>T n.1478-2251C>T n.1952C>T n.2295C>T n.2292C>T n.1787C>T n.1949C>T n.2168C>T | |
1 | g.226895470T>A | CA345044948 | PSEN2 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1876T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1188+1345T>A (n.1188+1345T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1191+1345T>A (n.1191+1345T>A) n.1799T>A n.2968T>A c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.3493T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.*861T>A (n.*861T>A) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1092+1345T>A (n.1092+1345T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1073-2250T>A (n.1073-2250T>A) c.1089+1345T>A (n.1089+1345T>A) c.*757-2250T>A (n.*757-2250T>A) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.496T>A c.806T>A (p.Leu269Gln) n.1972T>A n.1478-2250T>A n.1953T>A n.2296T>A n.2293T>A n.1788T>A n.1950T>A n.2169T>A | |
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1 | g.226895471G= | CA1225085277 | PSEN2 | c.1239G= (p.Leu413=) n.1877G= c.*1066G= (n.*1066G=) c.1188+1346G= (n.1188+1346G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*818G= (n.*818G=) c.1191+1346G= (n.1191+1346G=) n.1800G= n.2969G= c.*1461G= (n.*1461G=) n.3494G= c.804G= (p.Leu268=) c.*862G= (n.*862G=) c.1140G= (p.Leu380=) c.1092+1346G= (n.1092+1346G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.1073-2249G= (n.1073-2249G=) c.1089+1346G= (n.1089+1346G=) c.*757-2249G= (n.*757-2249G=) c.1338G= (p.Leu446=) c.1236G= (p.Leu412=) n.497G= c.807G= (p.Leu269=) n.1973G= n.1478-2249G= n.1954G= n.2297G= n.2294G= n.1789G= n.1951G= n.2170G= | |
1 | g.226895471G>T | CA423520626 | PSEN2 | c.1239G>T (p.Leu413=) n.1877G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1188+1346G>T (n.1188+1346G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1191+1346G>T (n.1191+1346G>T) n.1800G>T n.2969G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.3494G>T c.804G>T (p.Leu268=) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1140G>T (p.Leu380=) c.1092+1346G>T (n.1092+1346G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1073-2249G>T (n.1073-2249G>T) c.1089+1346G>T (n.1089+1346G>T) c.*757-2249G>T (n.*757-2249G>T) c.1338G>T (p.Leu446=) c.1236G>T (p.Leu412=) n.497G>T c.807G>T (p.Leu269=) n.1973G>T n.1478-2249G>T n.1954G>T n.2297G>T n.2294G>T n.1789G>T n.1951G>T n.2170G>T | |
1 | g.226895472C>A | CA345044955 | PSEN2 | c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1878C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1188+1347C>A (n.1188+1347C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1191+1347C>A (n.1191+1347C>A) n.1801C>A n.2970C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.3495C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1092+1347C>A (n.1092+1347C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.1073-2248C>A (n.1073-2248C>A) c.1089+1347C>A (n.1089+1347C>A) c.*757-2248C>A (n.*757-2248C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.498C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1974C>A n.1478-2248C>A n.1955C>A n.2298C>A n.2295C>A n.1790C>A n.1952C>A n.2171C>A | |
1 | g.226895472C= | CA1143417158 | PSEN2 | c.1240C= (p.Pro414=) n.1878C= c.*1067C= (n.*1067C=) c.1188+1347C= (n.1188+1347C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*819C= (n.*819C=) c.1191+1347C= (n.1191+1347C=) n.1801C= n.2970C= c.*1462C= (n.*1462C=) n.3495C= c.805C= (p.Pro269=) c.*863C= (n.*863C=) c.1141C= (p.Pro381=) c.1092+1347C= (n.1092+1347C=) c.*617C= (n.*617C=) c.*1377C= (n.*1377C=) c.1073-2248C= (n.1073-2248C=) c.1089+1347C= (n.1089+1347C=) c.*757-2248C= (n.*757-2248C=) c.1339C= (p.Pro447=) c.1237C= (p.Pro413=) n.498C= c.808C= (p.Pro270=) n.1974C= n.1478-2248C= n.1955C= n.2298C= n.2295C= n.1790C= n.1952C= n.2171C= | |
1 | g.226895472C>G | CA345044959 | PSEN2 | c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1878C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1188+1347C>G (n.1188+1347C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1191+1347C>G (n.1191+1347C>G) n.1801C>G n.2970C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.3495C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1092+1347C>G (n.1092+1347C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.1073-2248C>G (n.1073-2248C>G) c.1089+1347C>G (n.1089+1347C>G) c.*757-2248C>G (n.*757-2248C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.498C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1974C>G n.1478-2248C>G n.1955C>G n.2298C>G n.2295C>G n.1790C>G n.1952C>G n.2171C>G | |
1 | g.226895472C>T | CA1424856 | PSEN2 | c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1878C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1188+1347C>T (n.1188+1347C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1191+1347C>T (n.1191+1347C>T) n.1801C>T n.2970C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.3495C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1092+1347C>T (n.1092+1347C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.1073-2248C>T (n.1073-2248C>T) c.1089+1347C>T (n.1089+1347C>T) c.*757-2248C>T (n.*757-2248C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.498C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1974C>T n.1478-2248C>T n.1955C>T n.2298C>T n.2295C>T n.1790C>T n.1952C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226895473C>G | CA345044968 | PSEN2 | c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1879C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1188+1348C>G (n.1188+1348C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1191+1348C>G (n.1191+1348C>G) n.1802C>G n.2971C>G c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.3496C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1092+1348C>G (n.1092+1348C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1073-2247C>G (n.1073-2247C>G) c.1089+1348C>G (n.1089+1348C>G) c.*757-2247C>G (n.*757-2247C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.499C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1975C>G n.1478-2247C>G n.1956C>G n.2299C>G n.2296C>G n.1791C>G n.1953C>G n.2172C>G | |
1 | g.226895473C>T | CA345044971 | PSEN2 | c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1879C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1188+1348C>T (n.1188+1348C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1191+1348C>T (n.1191+1348C>T) n.1802C>T n.2971C>T c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.3496C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1092+1348C>T (n.1092+1348C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1073-2247C>T (n.1073-2247C>T) c.1089+1348C>T (n.1089+1348C>T) c.*757-2247C>T (n.*757-2247C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.499C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1975C>T n.1478-2247C>T n.1956C>T n.2299C>T n.2296C>T n.1791C>T n.1953C>T n.2172C>T | |
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1 | g.226895477C>T | CA423520661 | PSEN2 | c.1245C>T (p.Ala415=) n.1883C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1188+1352C>T (n.1188+1352C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1191+1352C>T (n.1191+1352C>T) n.1806C>T n.2975C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.3500C>T c.810C>T (p.Ala270=) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1146C>T (p.Ala382=) c.1092+1352C>T (n.1092+1352C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1073-2243C>T (n.1073-2243C>T) c.1089+1352C>T (n.1089+1352C>T) c.*757-2243C>T (n.*757-2243C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) c.1242C>T (p.Ala414=) n.503C>T c.813C>T (p.Ala271=) n.1979C>T n.1478-2243C>T n.1960C>T n.2303C>T n.2300C>T n.1795C>T n.1957C>T n.2176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895478C>A | CA345045004 | PSEN2 | c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.1884C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1188+1353C>A (n.1188+1353C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1191+1353C>A (n.1191+1353C>A) n.1807C>A n.2976C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.3501C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1092+1353C>A (n.1092+1353C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1073-2242C>A (n.1073-2242C>A) c.1089+1353C>A (n.1089+1353C>A) c.*757-2242C>A (n.*757-2242C>A) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) n.504C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1980C>A n.1478-2242C>A n.1961C>A n.2304C>A n.2301C>A n.1796C>A n.1958C>A n.2177C>A | |
1 | g.226895478C= | CA1225085280 | PSEN2 | c.1246C= (p.Leu416=) n.1884C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.1188+1353C= (n.1188+1353C=) c.*587C= (n.*587C=) c.*825C= (n.*825C=) c.1191+1353C= (n.1191+1353C=) n.1807C= n.2976C= c.*1468C= (n.*1468C=) n.3501C= c.811C= (p.Leu271=) c.*869C= (n.*869C=) c.1147C= (p.Leu383=) c.1092+1353C= (n.1092+1353C=) c.*623C= (n.*623C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.1073-2242C= (n.1073-2242C=) c.1089+1353C= (n.1089+1353C=) c.*757-2242C= (n.*757-2242C=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1243C= (p.Leu415=) n.504C= c.814C= (p.Leu272=) n.1980C= n.1478-2242C= n.1961C= n.2304C= n.2301C= n.1796C= n.1958C= n.2177C= | |
1 | g.226895478C>G | CA345045011 | PSEN2 | c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1884C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1188+1353C>G (n.1188+1353C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1191+1353C>G (n.1191+1353C>G) n.1807C>G n.2976C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.3501C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1092+1353C>G (n.1092+1353C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1073-2242C>G (n.1073-2242C>G) c.1089+1353C>G (n.1089+1353C>G) c.*757-2242C>G (n.*757-2242C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.504C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.1980C>G n.1478-2242C>G n.1961C>G n.2304C>G n.2301C>G n.1796C>G n.1958C>G n.2177C>G | |
1 | g.226895478C>T | CA345045007 | PSEN2 | c.1246C>T (p.Leu416Phe) n.1884C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1188+1353C>T (n.1188+1353C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1191+1353C>T (n.1191+1353C>T) n.1807C>T n.2976C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.3501C>T c.811C>T (p.Leu271Phe) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1092+1353C>T (n.1092+1353C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1073-2242C>T (n.1073-2242C>T) c.1089+1353C>T (n.1089+1353C>T) c.*757-2242C>T (n.*757-2242C>T) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) n.504C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) n.1980C>T n.1478-2242C>T n.1961C>T n.2304C>T n.2301C>T n.1796C>T n.1958C>T n.2177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226895479T>A | CA345045018 | PSEN2 | c.1247T>A (p.Leu416His) n.1885T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1188+1354T>A (n.1188+1354T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1191+1354T>A (n.1191+1354T>A) n.1808T>A n.2977T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.3502T>A c.812T>A (p.Leu271His) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1148T>A (p.Leu383His) c.1092+1354T>A (n.1092+1354T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1073-2241T>A (n.1073-2241T>A) c.1089+1354T>A (n.1089+1354T>A) c.*757-2241T>A (n.*757-2241T>A) c.1346T>A (p.Leu449His) c.1244T>A (p.Leu415His) n.505T>A c.815T>A (p.Leu272His) n.1981T>A n.1478-2241T>A n.1962T>A n.2305T>A n.2302T>A n.1797T>A n.1959T>A n.2178T>A | |
1 | g.226895479T>C | CA345045021 | PSEN2 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1885T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1188+1354T>C (n.1188+1354T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1191+1354T>C (n.1191+1354T>C) n.1808T>C n.2977T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.3502T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*870T>C (n.*870T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1092+1354T>C (n.1092+1354T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1073-2241T>C (n.1073-2241T>C) c.1089+1354T>C (n.1089+1354T>C) c.*757-2241T>C (n.*757-2241T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.505T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1981T>C n.1478-2241T>C n.1962T>C n.2305T>C n.2302T>C n.1797T>C n.1959T>C n.2178T>C | |
1 | g.226895479T>G | CA345045024 | PSEN2 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1885T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1188+1354T>G (n.1188+1354T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1191+1354T>G (n.1191+1354T>G) n.1808T>G n.2977T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.3502T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*870T>G (n.*870T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1092+1354T>G (n.1092+1354T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.1073-2241T>G (n.1073-2241T>G) c.1089+1354T>G (n.1089+1354T>G) c.*757-2241T>G (n.*757-2241T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.505T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1981T>G n.1478-2241T>G n.1962T>G n.2305T>G n.2302T>G n.1797T>G n.1959T>G n.2178T>G | |
1 | g.226895480C>A | CA423520674 | PSEN2 | c.1248C>A (p.Leu416=) n.1886C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1188+1355C>A (n.1188+1355C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1191+1355C>A (n.1191+1355C>A) n.1809C>A n.2978C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.3503C>A c.813C>A (p.Leu271=) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1149C>A (p.Leu383=) c.1092+1355C>A (n.1092+1355C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.1073-2240C>A (n.1073-2240C>A) c.1089+1355C>A (n.1089+1355C>A) c.*757-2240C>A (n.*757-2240C>A) c.1347C>A (p.Leu449=) c.1245C>A (p.Leu415=) n.506C>A c.816C>A (p.Leu272=) n.1982C>A n.1478-2240C>A n.1963C>A n.2306C>A n.2303C>A n.1798C>A n.1960C>A n.2179C>A | |
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1 | g.226895488C>G | CA345045081 | PSEN2 | c.1256C>G (p.Ser419Cys) n.1894C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1188+1363C>G (n.1188+1363C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.1191+1363C>G (n.1191+1363C>G) n.1817C>G n.2986C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) n.3511C>G c.821C>G (p.Ser274Cys) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1092+1363C>G (n.1092+1363C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.1073-2232C>G (n.1073-2232C>G) c.1089+1363C>G (n.1089+1363C>G) c.*757-2232C>G (n.*757-2232C>G) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.514C>G c.824C>G (p.Ser275Cys) n.1990C>G n.1478-2232C>G n.1971C>G n.2314C>G n.2311C>G n.1806C>G n.1968C>G n.2187C>G | |
1 | g.226895488C>T | CA345045085 | PSEN2 | c.1256C>T (p.Ser419Phe) n.1894C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1188+1363C>T (n.1188+1363C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.1191+1363C>T (n.1191+1363C>T) n.1817C>T n.2986C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.3511C>T c.821C>T (p.Ser274Phe) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1092+1363C>T (n.1092+1363C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1073-2232C>T (n.1073-2232C>T) c.1089+1363C>T (n.1089+1363C>T) c.*757-2232C>T (n.*757-2232C>T) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.514C>T c.824C>T (p.Ser275Phe) n.1990C>T n.1478-2232C>T n.1971C>T n.2314C>T n.2311C>T n.1806C>T n.1968C>T n.2187C>T | |
1 | g.226895489C>A | CA423520707 | PSEN2 | c.1257C>A (p.Ser419=) n.1895C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1188+1364C>A (n.1188+1364C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1191+1364C>A (n.1191+1364C>A) n.1818C>A n.2987C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.3512C>A c.822C>A (p.Ser274=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1158C>A (p.Ser386=) c.1092+1364C>A (n.1092+1364C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1073-2231C>A (n.1073-2231C>A) c.1089+1364C>A (n.1089+1364C>A) c.*757-2231C>A (n.*757-2231C>A) c.1356C>A (p.Ser452=) c.1254C>A (p.Ser418=) n.515C>A c.825C>A (p.Ser275=) n.1991C>A n.1478-2231C>A n.1972C>A n.2315C>A n.2312C>A n.1807C>A n.1969C>A n.2188C>A | |
1 | g.226895489C>G | CA423520712 | PSEN2 | c.1257C>G (p.Ser419=) n.1895C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1188+1364C>G (n.1188+1364C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1191+1364C>G (n.1191+1364C>G) n.1818C>G n.2987C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.3512C>G c.822C>G (p.Ser274=) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1158C>G (p.Ser386=) c.1092+1364C>G (n.1092+1364C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1073-2231C>G (n.1073-2231C>G) c.1089+1364C>G (n.1089+1364C>G) c.*757-2231C>G (n.*757-2231C>G) c.1356C>G (p.Ser452=) c.1254C>G (p.Ser418=) n.515C>G c.825C>G (p.Ser275=) n.1991C>G n.1478-2231C>G n.1972C>G n.2315C>G n.2312C>G n.1807C>G n.1969C>G n.2188C>G | |
1 | g.226895489C>T | CA423520710 | PSEN2 | c.1257C>T (p.Ser419=) n.1895C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1188+1364C>T (n.1188+1364C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1191+1364C>T (n.1191+1364C>T) n.1818C>T n.2987C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.3512C>T c.822C>T (p.Ser274=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1158C>T (p.Ser386=) c.1092+1364C>T (n.1092+1364C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1073-2231C>T (n.1073-2231C>T) c.1089+1364C>T (n.1089+1364C>T) c.*757-2231C>T (n.*757-2231C>T) c.1356C>T (p.Ser452=) c.1254C>T (p.Ser418=) n.515C>T c.825C>T (p.Ser275=) n.1991C>T n.1478-2231C>T n.1972C>T n.2315C>T n.2312C>T n.1807C>T n.1969C>T n.2188C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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1 | g.226895490A>G | CA345045098 | PSEN2 | c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1896A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1188+1365A>G (n.1188+1365A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1191+1365A>G (n.1191+1365A>G) n.1819A>G n.2988A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.3513A>G c.823A>G (p.Ile275Val) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1092+1365A>G (n.1092+1365A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1073-2230A>G (n.1073-2230A>G) c.1089+1365A>G (n.1089+1365A>G) c.*757-2230A>G (n.*757-2230A>G) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.516A>G c.826A>G (p.Ile276Val) n.1992A>G n.1478-2230A>G n.1973A>G n.2316A>G n.2313A>G n.1808A>G n.1970A>G n.2189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895490A>T | CA345045107 | PSEN2 | c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1896A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1188+1365A>T (n.1188+1365A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1191+1365A>T (n.1191+1365A>T) n.1819A>T n.2988A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.3513A>T c.823A>T (p.Ile275Phe) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1092+1365A>T (n.1092+1365A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1073-2230A>T (n.1073-2230A>T) c.1089+1365A>T (n.1089+1365A>T) c.*757-2230A>T (n.*757-2230A>T) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.516A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1992A>T n.1478-2230A>T n.1973A>T n.2316A>T n.2313A>T n.1808A>T n.1970A>T n.2189A>T | |
1 | g.226895490_226895502delinsATCACGTTCGGGC | CA1225085283 | PSEN2 | c.1258_1270delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile420=) n.1896_1908delinsATCACGTTCGGGC c.*1085_*1097delinsATCACGTTCGGGC (n.*1085_*1097delinsATCACGTTCGGGC) c.1188+1365_1188+1377delinsATCACGTTCGGGC (n.1188+1365_1188+1377delinsATCACGTTCGGGC) c.*599_*611delinsATCACGTTCGGGC (n.*599_*611delinsATCACGTTCGGGC) c.*837_*849delinsATCACGTTCGGGC (n.*837_*849delinsATCACGTTCGGGC) c.1191+1365_1191+1377delinsATCACGTTCGGGC (n.1191+1365_1191+1377delinsATCACGTTCGGGC) n.1819_1831delinsATCACGTTCGGGC n.2988_3000delinsATCACGTTCGGGC c.*1480_*1492delinsATCACGTTCGGGC (n.*1480_*1492delinsATCACGTTCGGGC) n.3513_3525delinsATCACGTTCGGGC c.823_835delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile275=) c.*881_*893delinsATCACGTTCGGGC (n.*881_*893delinsATCACGTTCGGGC) c.1159_1171delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile387=) c.1092+1365_1092+1377delinsATCACGTTCGGGC (n.1092+1365_1092+1377delinsATCACGTTCGGGC) c.*635_*647delinsATCACGTTCGGGC (n.*635_*647delinsATCACGTTCGGGC) c.*1395_*1407delinsATCACGTTCGGGC (n.*1395_*1407delinsATCACGTTCGGGC) c.1073-2230_1073-2218delinsATCACGTTCGGGC (n.1073-2230_1073-2218delinsATCACGTTCGGGC) c.1089+1365_1089+1377delinsATCACGTTCGGGC (n.1089+1365_1089+1377delinsATCACGTTCGGGC) c.*757-2230_*757-2218delinsATCACGTTCGGGC (n.*757-2230_*757-2218delinsATCACGTTCGGGC) c.1357_1369delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile453=) c.1255_1267delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile419=) n.516_528delinsATCACGTTCGGGC c.826_838delinsATCACGTTCGGGC (p.Ile276=) n.1992_2004delinsATCACGTTCGGGC n.1478-2230_1478-2218delinsATCACGTTCGGGC n.1973_1985delinsATCACGTTCGGGC n.2316_2328delinsATCACGTTCGGGC n.2313_2325delinsATCACGTTCGGGC n.1808_1820delinsATCACGTTCGGGC n.1970_1982delinsATCACGTTCGGGC n.2189_2201delinsATCACGTTCGGGC | |
1 | g.226895491T>A | CA345045117 | PSEN2 | c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1897T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.1188+1366T>A (n.1188+1366T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1191+1366T>A (n.1191+1366T>A) n.1820T>A n.2989T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.3514T>A c.824T>A (p.Ile275Asn) c.*882T>A (n.*882T>A) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1092+1366T>A (n.1092+1366T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1073-2229T>A (n.1073-2229T>A) c.1089+1366T>A (n.1089+1366T>A) c.*757-2229T>A (n.*757-2229T>A) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.517T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1993T>A n.1478-2229T>A n.1974T>A n.2317T>A n.2314T>A n.1809T>A n.1971T>A n.2190T>A | |
1 | g.226895491T>C | CA345045114 | PSEN2 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1897T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1188+1366T>C (n.1188+1366T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1191+1366T>C (n.1191+1366T>C) n.1820T>C n.2989T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.3514T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) c.*882T>C (n.*882T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1092+1366T>C (n.1092+1366T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1073-2229T>C (n.1073-2229T>C) c.1089+1366T>C (n.1089+1366T>C) c.*757-2229T>C (n.*757-2229T>C) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.517T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1993T>C n.1478-2229T>C n.1974T>C n.2317T>C n.2314T>C n.1809T>C n.1971T>C n.2190T>C | |
1 | g.226895491T>G | CA345045111 | PSEN2 | c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1897T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1188+1366T>G (n.1188+1366T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1191+1366T>G (n.1191+1366T>G) n.1820T>G n.2989T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.3514T>G c.824T>G (p.Ile275Ser) c.*882T>G (n.*882T>G) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1092+1366T>G (n.1092+1366T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1073-2229T>G (n.1073-2229T>G) c.1089+1366T>G (n.1089+1366T>G) c.*757-2229T>G (n.*757-2229T>G) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.517T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1993T>G n.1478-2229T>G n.1974T>G n.2317T>G n.2314T>G n.1809T>G n.1971T>G n.2190T>G | |
1 | g.226895494_226895505del | CA529464581 | PSEN2 | c.1262_1273del (p.Thr421_Leu424del) n.1900_1911del c.*1089_*1100del (n.*1089_*1100del) c.1188+1369_1188+1380del (n.1188+1369_1188+1380del) c.*603_*614del (n.*603_*614del) c.*841_*852del (n.*841_*852del) c.1191+1369_1191+1380del (n.1191+1369_1191+1380del) n.1823_1834del n.2992_3003del c.*1484_*1495del (n.*1484_*1495del) n.3517_3528del c.827_838del (p.Thr276_Leu279del) c.*885_*896del (n.*885_*896del) c.1163_1174del (p.Thr388_Leu391del) c.1092+1369_1092+1380del (n.1092+1369_1092+1380del) c.*639_*650del (n.*639_*650del) c.*1399_*1410del (n.*1399_*1410del) c.1073-2226_1073-2215del (n.1073-2226_1073-2215del) c.1089+1369_1089+1380del (n.1089+1369_1089+1380del) c.*757-2226_*757-2215del (n.*757-2226_*757-2215del) c.1361_1372del (p.Thr454_Leu457del) c.1259_1270del (p.Thr420_Leu423del) n.520_531del c.830_841del (p.Thr277_Leu280del) n.1996_2007del n.1478-2226_1478-2215del n.1977_1988del n.2320_2331del n.2317_2328del n.1812_1823del n.1974_1985del n.2193_2204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895492C>A | CA423520721 | PSEN2 | c.1260C>A (p.Ile420=) n.1898C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1188+1367C>A (n.1188+1367C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1191+1367C>A (n.1191+1367C>A) n.1821C>A n.2990C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.3515C>A c.825C>A (p.Ile275=) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1161C>A (p.Ile387=) c.1092+1367C>A (n.1092+1367C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1073-2228C>A (n.1073-2228C>A) c.1089+1367C>A (n.1089+1367C>A) c.*757-2228C>A (n.*757-2228C>A) c.1359C>A (p.Ile453=) c.1257C>A (p.Ile419=) n.518C>A c.828C>A (p.Ile276=) n.1994C>A n.1478-2228C>A n.1975C>A n.2318C>A n.2315C>A n.1810C>A n.1972C>A n.2191C>A | |
1 | g.226895492C= | CA1225085284 | PSEN2 | c.1260C= (p.Ile420=) n.1898C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.1188+1367C= (n.1188+1367C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*839C= (n.*839C=) c.1191+1367C= (n.1191+1367C=) n.1821C= n.2990C= c.*1482C= (n.*1482C=) n.3515C= c.825C= (p.Ile275=) c.*883C= (n.*883C=) c.1161C= (p.Ile387=) c.1092+1367C= (n.1092+1367C=) c.*637C= (n.*637C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.1073-2228C= (n.1073-2228C=) c.1089+1367C= (n.1089+1367C=) c.*757-2228C= (n.*757-2228C=) c.1359C= (p.Ile453=) c.1257C= (p.Ile419=) n.518C= c.828C= (p.Ile276=) n.1994C= n.1478-2228C= n.1975C= n.2318C= n.2315C= n.1810C= n.1972C= n.2191C= | |
1 | g.226895492C>G | CA345045121 | PSEN2 | c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1898C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1188+1367C>G (n.1188+1367C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1191+1367C>G (n.1191+1367C>G) n.1821C>G n.2990C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.3515C>G c.825C>G (p.Ile275Met) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1161C>G (p.Ile387Met) c.1092+1367C>G (n.1092+1367C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1073-2228C>G (n.1073-2228C>G) c.1089+1367C>G (n.1089+1367C>G) c.*757-2228C>G (n.*757-2228C>G) c.1359C>G (p.Ile453Met) c.1257C>G (p.Ile419Met) n.518C>G c.828C>G (p.Ile276Met) n.1994C>G n.1478-2228C>G n.1975C>G n.2318C>G n.2315C>G n.1810C>G n.1972C>G n.2191C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895492C>T | CA423520723 | PSEN2 | c.1260C>T (p.Ile420=) n.1898C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1188+1367C>T (n.1188+1367C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1191+1367C>T (n.1191+1367C>T) n.1821C>T n.2990C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.3515C>T c.825C>T (p.Ile275=) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1161C>T (p.Ile387=) c.1092+1367C>T (n.1092+1367C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1073-2228C>T (n.1073-2228C>T) c.1089+1367C>T (n.1089+1367C>T) c.*757-2228C>T (n.*757-2228C>T) c.1359C>T (p.Ile453=) c.1257C>T (p.Ile419=) n.518C>T c.828C>T (p.Ile276=) n.1994C>T n.1478-2228C>T n.1975C>T n.2318C>T n.2315C>T n.1810C>T n.1972C>T n.2191C>T | |
1 | g.226895493A>C | CA345045129 | PSEN2 | c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1899A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1188+1368A>C (n.1188+1368A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1191+1368A>C (n.1191+1368A>C) n.1822A>C n.2991A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.3516A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1092+1368A>C (n.1092+1368A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1073-2227A>C (n.1073-2227A>C) c.1089+1368A>C (n.1089+1368A>C) c.*757-2227A>C (n.*757-2227A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.519A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1995A>C n.1478-2227A>C n.1976A>C n.2319A>C n.2316A>C n.1811A>C n.1973A>C n.2192A>C | |
1 | g.226895493A>G | CA345045132 | PSEN2 | c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1899A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1188+1368A>G (n.1188+1368A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1191+1368A>G (n.1191+1368A>G) n.1822A>G n.2991A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.3516A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1092+1368A>G (n.1092+1368A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1073-2227A>G (n.1073-2227A>G) c.1089+1368A>G (n.1089+1368A>G) c.*757-2227A>G (n.*757-2227A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.519A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1995A>G n.1478-2227A>G n.1976A>G n.2319A>G n.2316A>G n.1811A>G n.1973A>G n.2192A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895493A>T | CA345045136 | PSEN2 | c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1899A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1188+1368A>T (n.1188+1368A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1191+1368A>T (n.1191+1368A>T) n.1822A>T n.2991A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.3516A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1092+1368A>T (n.1092+1368A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1073-2227A>T (n.1073-2227A>T) c.1089+1368A>T (n.1089+1368A>T) c.*757-2227A>T (n.*757-2227A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.519A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1995A>T n.1478-2227A>T n.1976A>T n.2319A>T n.2316A>T n.1811A>T n.1973A>T n.2192A>T | |
1 | g.226895494C>A | CA345045141 | PSEN2 | c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1900C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1188+1369C>A (n.1188+1369C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1191+1369C>A (n.1191+1369C>A) n.1823C>A n.2992C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.3517C>A c.827C>A (p.Thr276Lys) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.1092+1369C>A (n.1092+1369C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1073-2226C>A (n.1073-2226C>A) c.1089+1369C>A (n.1089+1369C>A) c.*757-2226C>A (n.*757-2226C>A) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) n.520C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1996C>A n.1478-2226C>A n.1977C>A n.2320C>A n.2317C>A n.1812C>A n.1974C>A n.2193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895494C= | CA1225085285 | PSEN2 | c.1262C= (p.Thr421=) n.1900C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.1188+1369C= (n.1188+1369C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*841C= (n.*841C=) c.1191+1369C= (n.1191+1369C=) n.1823C= n.2992C= c.*1484C= (n.*1484C=) n.3517C= c.827C= (p.Thr276=) c.*885C= (n.*885C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.1092+1369C= (n.1092+1369C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.1073-2226C= (n.1073-2226C=) c.1089+1369C= (n.1089+1369C=) c.*757-2226C= (n.*757-2226C=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1259C= (p.Thr420=) n.520C= c.830C= (p.Thr277=) n.1996C= n.1478-2226C= n.1977C= n.2320C= n.2317C= n.1812C= n.1974C= n.2193C= | |
1 | g.226895494C>G | CA345045144 | PSEN2 | c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1900C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1188+1369C>G (n.1188+1369C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1191+1369C>G (n.1191+1369C>G) n.1823C>G n.2992C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.3517C>G c.827C>G (p.Thr276Arg) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.1092+1369C>G (n.1092+1369C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1073-2226C>G (n.1073-2226C>G) c.1089+1369C>G (n.1089+1369C>G) c.*757-2226C>G (n.*757-2226C>G) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) n.520C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1996C>G n.1478-2226C>G n.1977C>G n.2320C>G n.2317C>G n.1812C>G n.1974C>G n.2193C>G | |
1 | g.226895494C>T | CA1424858 | PSEN2 | c.1262C>T (p.Thr421Met) n.1900C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1188+1369C>T (n.1188+1369C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1191+1369C>T (n.1191+1369C>T) n.1823C>T n.2992C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.3517C>T c.827C>T (p.Thr276Met) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1163C>T (p.Thr388Met) c.1092+1369C>T (n.1092+1369C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1073-2226C>T (n.1073-2226C>T) c.1089+1369C>T (n.1089+1369C>T) c.*757-2226C>T (n.*757-2226C>T) c.1361C>T (p.Thr454Met) c.1259C>T (p.Thr420Met) n.520C>T c.830C>T (p.Thr277Met) n.1996C>T n.1478-2226C>T n.1977C>T n.2320C>T n.2317C>T n.1812C>T n.1974C>T n.2193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895495G>A | CA1424859 | PSEN2 | c.1263G>A (p.Thr421=) n.1901G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1188+1370G>A (n.1188+1370G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1191+1370G>A (n.1191+1370G>A) n.1824G>A n.2993G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.3518G>A c.828G>A (p.Thr276=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1164G>A (p.Thr388=) c.1092+1370G>A (n.1092+1370G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.1073-2225G>A (n.1073-2225G>A) c.1089+1370G>A (n.1089+1370G>A) c.*757-2225G>A (n.*757-2225G>A) c.1362G>A (p.Thr454=) c.1260G>A (p.Thr420=) n.521G>A c.831G>A (p.Thr277=) n.1997G>A n.1478-2225G>A n.1978G>A n.2321G>A n.2318G>A n.1813G>A n.1975G>A n.2194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226895495G>C | CA423520736 | PSEN2 | c.1263G>C (p.Thr421=) n.1901G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.1188+1370G>C (n.1188+1370G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1191+1370G>C (n.1191+1370G>C) n.1824G>C n.2993G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.3518G>C c.828G>C (p.Thr276=) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1164G>C (p.Thr388=) c.1092+1370G>C (n.1092+1370G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.1073-2225G>C (n.1073-2225G>C) c.1089+1370G>C (n.1089+1370G>C) c.*757-2225G>C (n.*757-2225G>C) c.1362G>C (p.Thr454=) c.1260G>C (p.Thr420=) n.521G>C c.831G>C (p.Thr277=) n.1997G>C n.1478-2225G>C n.1978G>C n.2321G>C n.2318G>C n.1813G>C n.1975G>C n.2194G>C | |
1 | g.226895495G= | CA1225085286 | PSEN2 | c.1263G= (p.Thr421=) n.1901G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.1188+1370G= (n.1188+1370G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*842G= (n.*842G=) c.1191+1370G= (n.1191+1370G=) n.1824G= n.2993G= c.*1485G= (n.*1485G=) n.3518G= c.828G= (p.Thr276=) c.*886G= (n.*886G=) c.1164G= (p.Thr388=) c.1092+1370G= (n.1092+1370G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.1073-2225G= (n.1073-2225G=) c.1089+1370G= (n.1089+1370G=) c.*757-2225G= (n.*757-2225G=) c.1362G= (p.Thr454=) c.1260G= (p.Thr420=) n.521G= c.831G= (p.Thr277=) n.1997G= n.1478-2225G= n.1978G= n.2321G= n.2318G= n.1813G= n.1975G= n.2194G= | |
1 | g.226895495G>T | CA1424860 | PSEN2 | c.1263G>T (p.Thr421=) n.1901G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.1188+1370G>T (n.1188+1370G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1191+1370G>T (n.1191+1370G>T) n.1824G>T n.2993G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.3518G>T c.828G>T (p.Thr276=) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1164G>T (p.Thr388=) c.1092+1370G>T (n.1092+1370G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.1073-2225G>T (n.1073-2225G>T) c.1089+1370G>T (n.1089+1370G>T) c.*757-2225G>T (n.*757-2225G>T) c.1362G>T (p.Thr454=) c.1260G>T (p.Thr420=) n.521G>T c.831G>T (p.Thr277=) n.1997G>T n.1478-2225G>T n.1978G>T n.2321G>T n.2318G>T n.1813G>T n.1975G>T n.2194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895496T>A | CA345045162 | PSEN2 | c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1902T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1188+1371T>A (n.1188+1371T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1191+1371T>A (n.1191+1371T>A) n.1825T>A n.2994T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.3519T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1092+1371T>A (n.1092+1371T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1073-2224T>A (n.1073-2224T>A) c.1089+1371T>A (n.1089+1371T>A) c.*757-2224T>A (n.*757-2224T>A) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.522T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.1998T>A n.1478-2224T>A n.1979T>A n.2322T>A n.2319T>A n.1814T>A n.1976T>A n.2195T>A | |
1 | g.226895496T>C | CA345045165 | PSEN2 | c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1902T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1188+1371T>C (n.1188+1371T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1191+1371T>C (n.1191+1371T>C) n.1825T>C n.2994T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.3519T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1092+1371T>C (n.1092+1371T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1073-2224T>C (n.1073-2224T>C) c.1089+1371T>C (n.1089+1371T>C) c.*757-2224T>C (n.*757-2224T>C) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.522T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.1998T>C n.1478-2224T>C n.1979T>C n.2322T>C n.2319T>C n.1814T>C n.1976T>C n.2195T>C | |
1 | g.226895496T>G | CA345045168 | PSEN2 | c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1902T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1188+1371T>G (n.1188+1371T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1191+1371T>G (n.1191+1371T>G) n.1825T>G n.2994T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.3519T>G c.829T>G (p.Phe277Val) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1092+1371T>G (n.1092+1371T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1073-2224T>G (n.1073-2224T>G) c.1089+1371T>G (n.1089+1371T>G) c.*757-2224T>G (n.*757-2224T>G) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) n.522T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.1998T>G n.1478-2224T>G n.1979T>G n.2322T>G n.2319T>G n.1814T>G n.1976T>G n.2195T>G | |
1 | g.226895497T>A | CA345045180 | PSEN2 | c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1903T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.1188+1372T>A (n.1188+1372T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1191+1372T>A (n.1191+1372T>A) n.1826T>A n.2995T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.3520T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.*888T>A (n.*888T>A) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1092+1372T>A (n.1092+1372T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1073-2223T>A (n.1073-2223T>A) c.1089+1372T>A (n.1089+1372T>A) c.*757-2223T>A (n.*757-2223T>A) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.523T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1999T>A n.1478-2223T>A n.1980T>A n.2323T>A n.2320T>A n.1815T>A n.1977T>A n.2196T>A | |
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1 | g.226895501G>A | CA1424863 | PSEN2 | c.1269G>A (p.Gly423=) n.1907G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1188+1376G>A (n.1188+1376G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1191+1376G>A (n.1191+1376G>A) n.1830G>A n.2999G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.3524G>A c.834G>A (p.Gly278=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1170G>A (p.Gly390=) c.1092+1376G>A (n.1092+1376G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1073-2219G>A (n.1073-2219G>A) c.1089+1376G>A (n.1089+1376G>A) c.*757-2219G>A (n.*757-2219G>A) c.1368G>A (p.Gly456=) c.1266G>A (p.Gly422=) n.527G>A c.837G>A (p.Gly279=) n.2003G>A n.1478-2219G>A n.1984G>A n.2327G>A n.2324G>A n.1819G>A n.1981G>A n.2200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226895501G= | CA1148883172 | PSEN2 | c.1269G= (p.Gly423=) n.1907G= c.*1096G= (n.*1096G=) c.1188+1376G= (n.1188+1376G=) c.*610G= (n.*610G=) c.*848G= (n.*848G=) c.1191+1376G= (n.1191+1376G=) n.1830G= n.2999G= c.*1491G= (n.*1491G=) n.3524G= c.834G= (p.Gly278=) c.*892G= (n.*892G=) c.1170G= (p.Gly390=) c.1092+1376G= (n.1092+1376G=) c.*646G= (n.*646G=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.1073-2219G= (n.1073-2219G=) c.1089+1376G= (n.1089+1376G=) c.*757-2219G= (n.*757-2219G=) c.1368G= (p.Gly456=) c.1266G= (p.Gly422=) n.527G= c.837G= (p.Gly279=) n.2003G= n.1478-2219G= n.1984G= n.2327G= n.2324G= n.1819G= n.1981G= n.2200G= | |
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1 | g.226895502C>G | CA345045207 | PSEN2 | c.1270C>G (p.Leu424Val) n.1908C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1188+1377C>G (n.1188+1377C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1191+1377C>G (n.1191+1377C>G) n.1831C>G n.3000C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.3525C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1092+1377C>G (n.1092+1377C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1073-2218C>G (n.1073-2218C>G) c.1089+1377C>G (n.1089+1377C>G) c.*757-2218C>G (n.*757-2218C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.528C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.2004C>G n.1478-2218C>G n.1985C>G n.2328C>G n.2325C>G n.1820C>G n.1982C>G n.2201C>G | |
1 | g.226895502C>T | CA345045209 | PSEN2 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.1908C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1188+1377C>T (n.1188+1377C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1191+1377C>T (n.1191+1377C>T) n.1831C>T n.3000C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.3525C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1092+1377C>T (n.1092+1377C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1073-2218C>T (n.1073-2218C>T) c.1089+1377C>T (n.1089+1377C>T) c.*757-2218C>T (n.*757-2218C>T) c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.528C>T c.838C>T (p.Leu280Phe) n.2004C>T n.1478-2218C>T n.1985C>T n.2328C>T n.2325C>T n.1820C>T n.1982C>T n.2201C>T | |
1 | g.226895503T>A | CA345045219 | PSEN2 | c.1271T>A (p.Leu424His) n.1909T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1188+1378T>A (n.1188+1378T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1191+1378T>A (n.1191+1378T>A) n.1832T>A n.3001T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.3526T>A c.836T>A (p.Leu279His) c.*894T>A (n.*894T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1092+1378T>A (n.1092+1378T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1073-2217T>A (n.1073-2217T>A) c.1089+1378T>A (n.1089+1378T>A) c.*757-2217T>A (n.*757-2217T>A) c.1370T>A (p.Leu457His) c.1268T>A (p.Leu423His) n.529T>A c.839T>A (p.Leu280His) n.2005T>A n.1478-2217T>A n.1986T>A n.2329T>A n.2326T>A n.1821T>A n.1983T>A n.2202T>A | |
1 | g.226895503T>C | CA345045223 | PSEN2 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.1909T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1188+1378T>C (n.1188+1378T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1191+1378T>C (n.1191+1378T>C) n.1832T>C n.3001T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.3526T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*894T>C (n.*894T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1092+1378T>C (n.1092+1378T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1073-2217T>C (n.1073-2217T>C) c.1089+1378T>C (n.1089+1378T>C) c.*757-2217T>C (n.*757-2217T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.529T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.2005T>C n.1478-2217T>C n.1986T>C n.2329T>C n.2326T>C n.1821T>C n.1983T>C n.2202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226895504C= | CA1225085288 | PSEN2 | c.1272C= (p.Leu424=) n.1910C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.1188+1379C= (n.1188+1379C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*851C= (n.*851C=) c.1191+1379C= (n.1191+1379C=) n.1833C= n.3002C= c.*1494C= (n.*1494C=) n.3527C= c.837C= (p.Leu279=) c.*895C= (n.*895C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.1092+1379C= (n.1092+1379C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.1073-2216C= (n.1073-2216C=) c.1089+1379C= (n.1089+1379C=) c.*757-2216C= (n.*757-2216C=) c.1371C= (p.Leu457=) c.1269C= (p.Leu423=) n.530C= c.840C= (p.Leu280=) n.2006C= n.1478-2216C= n.1987C= n.2330C= n.2327C= n.1822C= n.1984C= n.2203C= | |
1 | g.226895504C>G | CA423520775 | PSEN2 | c.1272C>G (p.Leu424=) n.1910C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1188+1379C>G (n.1188+1379C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1191+1379C>G (n.1191+1379C>G) n.1833C>G n.3002C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.3527C>G c.837C>G (p.Leu279=) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.1092+1379C>G (n.1092+1379C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1073-2216C>G (n.1073-2216C>G) c.1089+1379C>G (n.1089+1379C>G) c.*757-2216C>G (n.*757-2216C>G) c.1371C>G (p.Leu457=) c.1269C>G (p.Leu423=) n.530C>G c.840C>G (p.Leu280=) n.2006C>G n.1478-2216C>G n.1987C>G n.2330C>G n.2327C>G n.1822C>G n.1984C>G n.2203C>G | |
1 | g.226895504C>T | CA423520772 | PSEN2 | c.1272C>T (p.Leu424=) n.1910C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1188+1379C>T (n.1188+1379C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1191+1379C>T (n.1191+1379C>T) n.1833C>T n.3002C>T c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.3527C>T c.837C>T (p.Leu279=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) c.1092+1379C>T (n.1092+1379C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1073-2216C>T (n.1073-2216C>T) c.1089+1379C>T (n.1089+1379C>T) c.*757-2216C>T (n.*757-2216C>T) c.1371C>T (p.Leu457=) c.1269C>T (p.Leu423=) n.530C>T c.840C>T (p.Leu280=) n.2006C>T n.1478-2216C>T n.1987C>T n.2330C>T n.2327C>T n.1822C>T n.1984C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895505A= | CA1225085289 | PSEN2 | c.1273A= (p.Ile425=) n.1911A= c.*1100A= (n.*1100A=) c.1188+1380A= (n.1188+1380A=) c.*614A= (n.*614A=) c.*852A= (n.*852A=) c.1191+1380A= (n.1191+1380A=) n.1834A= n.3003A= c.*1495A= (n.*1495A=) n.3528A= c.838A= (p.Ile280=) c.*896A= (n.*896A=) c.1174A= (p.Ile392=) c.1092+1380A= (n.1092+1380A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.1073-2215A= (n.1073-2215A=) c.1089+1380A= (n.1089+1380A=) c.*757-2215A= (n.*757-2215A=) c.1372A= (p.Ile458=) c.1270A= (p.Ile424=) n.531A= c.841A= (p.Ile281=) n.2007A= n.1478-2215A= n.1988A= n.2331A= n.2328A= n.1823A= n.1985A= n.2204A= | |
1 | g.226895505A>C | CA345045226 | PSEN2 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.1911A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.1188+1380A>C (n.1188+1380A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1191+1380A>C (n.1191+1380A>C) n.1834A>C n.3003A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.3528A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*896A>C (n.*896A>C) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1092+1380A>C (n.1092+1380A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1073-2215A>C (n.1073-2215A>C) c.1089+1380A>C (n.1089+1380A>C) c.*757-2215A>C (n.*757-2215A>C) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.531A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) n.2007A>C n.1478-2215A>C n.1988A>C n.2331A>C n.2328A>C n.1823A>C n.1985A>C n.2204A>C | |
1 | g.226895505A>G | CA1424864 | PSEN2 | c.1273A>G (p.Ile425Val) n.1911A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1188+1380A>G (n.1188+1380A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1191+1380A>G (n.1191+1380A>G) n.1834A>G n.3003A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.3528A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.*896A>G (n.*896A>G) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1092+1380A>G (n.1092+1380A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1073-2215A>G (n.1073-2215A>G) c.1089+1380A>G (n.1089+1380A>G) c.*757-2215A>G (n.*757-2215A>G) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.531A>G c.841A>G (p.Ile281Val) n.2007A>G n.1478-2215A>G n.1988A>G n.2331A>G n.2328A>G n.1823A>G n.1985A>G n.2204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226895506T>A | CA345045237 | PSEN2 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) n.1912T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.1188+1381T>A (n.1188+1381T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1191+1381T>A (n.1191+1381T>A) n.1835T>A n.3004T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.3529T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*897T>A (n.*897T>A) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1092+1381T>A (n.1092+1381T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1073-2214T>A (n.1073-2214T>A) c.1089+1381T>A (n.1089+1381T>A) c.*757-2214T>A (n.*757-2214T>A) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.532T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) n.2008T>A n.1478-2214T>A n.1989T>A n.2332T>A n.2329T>A n.1824T>A n.1986T>A n.2205T>A | |
1 | g.226895506T>C | CA345045239 | PSEN2 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.1912T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.1188+1381T>C (n.1188+1381T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1191+1381T>C (n.1191+1381T>C) n.1835T>C n.3004T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.3529T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1092+1381T>C (n.1092+1381T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1073-2214T>C (n.1073-2214T>C) c.1089+1381T>C (n.1089+1381T>C) c.*757-2214T>C (n.*757-2214T>C) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.532T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) n.2008T>C n.1478-2214T>C n.1989T>C n.2332T>C n.2329T>C n.1824T>C n.1986T>C n.2205T>C | |
1 | g.226895506T>G | CA345045242 | PSEN2 | c.1274T>G (p.Ile425Ser) n.1912T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.1188+1381T>G (n.1188+1381T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1191+1381T>G (n.1191+1381T>G) n.1835T>G n.3004T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.3529T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*897T>G (n.*897T>G) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1092+1381T>G (n.1092+1381T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1073-2214T>G (n.1073-2214T>G) c.1089+1381T>G (n.1089+1381T>G) c.*757-2214T>G (n.*757-2214T>G) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.532T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) n.2008T>G n.1478-2214T>G n.1989T>G n.2332T>G n.2329T>G n.1824T>G n.1986T>G n.2205T>G | |
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1 | g.226895507C= | CA1225085290 | PSEN2 | c.1275C= (p.Ile425=) n.1913C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.1188+1382C= (n.1188+1382C=) c.*616C= (n.*616C=) c.*854C= (n.*854C=) c.1191+1382C= (n.1191+1382C=) n.1836C= n.3005C= c.*1497C= (n.*1497C=) n.3530C= c.840C= (p.Ile280=) c.*898C= (n.*898C=) c.1176C= (p.Ile392=) c.1092+1382C= (n.1092+1382C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.1073-2213C= (n.1073-2213C=) c.1089+1382C= (n.1089+1382C=) c.*757-2213C= (n.*757-2213C=) c.1374C= (p.Ile458=) c.1272C= (p.Ile424=) n.533C= c.843C= (p.Ile281=) n.2009C= n.1478-2213C= n.1990C= n.2333C= n.2330C= n.1825C= n.1987C= n.2206C= | |
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1 | g.226895508T>C | CA345045250 | PSEN2 | c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.1914T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1188+1383T>C (n.1188+1383T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1191+1383T>C (n.1191+1383T>C) n.1837T>C n.3006T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.3531T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1092+1383T>C (n.1092+1383T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1073-2212T>C (n.1073-2212T>C) c.1089+1383T>C (n.1089+1383T>C) c.*757-2212T>C (n.*757-2212T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.534T>C c.844T>C (p.Phe282Leu) n.2010T>C n.1478-2212T>C n.1991T>C n.2334T>C n.2331T>C n.1826T>C n.1988T>C n.2207T>C | |
1 | g.226895508T>G | CA345045252 | PSEN2 | c.1276T>G (p.Phe426Val) n.1914T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1188+1383T>G (n.1188+1383T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1191+1383T>G (n.1191+1383T>G) n.1837T>G n.3006T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.3531T>G c.841T>G (p.Phe281Val) c.*899T>G (n.*899T>G) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.1092+1383T>G (n.1092+1383T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1073-2212T>G (n.1073-2212T>G) c.1089+1383T>G (n.1089+1383T>G) c.*757-2212T>G (n.*757-2212T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.534T>G c.844T>G (p.Phe282Val) n.2010T>G n.1478-2212T>G n.1991T>G n.2334T>G n.2331T>G n.1826T>G n.1988T>G n.2207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226895514T>C | CA345045306 | PSEN2 | c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1920T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1188+1389T>C (n.1188+1389T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.1191+1389T>C (n.1191+1389T>C) n.1843T>C n.3012T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.3537T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*905T>C (n.*905T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.1092+1389T>C (n.1092+1389T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1073-2206T>C (n.1073-2206T>C) c.1089+1389T>C (n.1089+1389T>C) c.*757-2206T>C (n.*757-2206T>C) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.540T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) n.2016T>C n.1478-2206T>C n.1997T>C n.2340T>C n.2337T>C n.1832T>C n.1994T>C n.2213T>C | |
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1 | g.226895515T>A | CA345045314 | PSEN2 | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1921T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1188+1390T>A (n.1188+1390T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1191+1390T>A (n.1191+1390T>A) n.1844T>A n.3013T>A c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.3538T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*906T>A (n.*906T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.1092+1390T>A (n.1092+1390T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1073-2205T>A (n.1073-2205T>A) c.1089+1390T>A (n.1089+1390T>A) c.*757-2205T>A (n.*757-2205T>A) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.541T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.2017T>A n.1478-2205T>A n.1998T>A n.2341T>A n.2338T>A n.1833T>A n.1995T>A n.2214T>A | |
1 | g.226895515T>C | CA345045316 | PSEN2 | c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1921T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1188+1390T>C (n.1188+1390T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1191+1390T>C (n.1191+1390T>C) n.1844T>C n.3013T>C c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.3538T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*906T>C (n.*906T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.1092+1390T>C (n.1092+1390T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1073-2205T>C (n.1073-2205T>C) c.1089+1390T>C (n.1089+1390T>C) c.*757-2205T>C (n.*757-2205T>C) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.541T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) n.2017T>C n.1478-2205T>C n.1998T>C n.2341T>C n.2338T>C n.1833T>C n.1995T>C n.2214T>C | |
1 | g.226895515T>G | CA345045320 | PSEN2 | c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1921T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1188+1390T>G (n.1188+1390T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1191+1390T>G (n.1191+1390T>G) n.1844T>G n.3013T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.3538T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*906T>G (n.*906T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.1092+1390T>G (n.1092+1390T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1073-2205T>G (n.1073-2205T>G) c.1089+1390T>G (n.1089+1390T>G) c.*757-2205T>G (n.*757-2205T>G) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.541T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) n.2017T>G n.1478-2205T>G n.1998T>G n.2341T>G n.2338T>G n.1833T>G n.1995T>G n.2214T>G | |
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