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| 1 | g.226894392_226894411del | CA529173142 | PSEN2 | c.1191+267_1191+286del (n.1191+267_1191+286del) n.1829+267_1829+286del c.*1018+267_*1018+286del (n.*1018+267_*1018+286del) c.1188+267_1188+286del (n.1188+267_1188+286del) c.*532+267_*532+286del (n.*532+267_*532+286del) c.*770+267_*770+286del (n.*770+267_*770+286del) n.1752+267_1752+286del n.2921+267_2921+286del c.*1413+267_*1413+286del (n.*1413+267_*1413+286del) n.3446+267_3446+286del c.756+267_756+286del (n.756+267_756+286del) c.*814+267_*814+286del (n.*814+267_*814+286del) c.1092+267_1092+286del (n.1092+267_1092+286del) c.*568+267_*568+286del (n.*568+267_*568+286del) c.*1328+267_*1328+286del (n.*1328+267_*1328+286del) c.1072+2548_1072+2567del (n.1072+2548_1072+2567del) c.1089+267_1089+286del (n.1089+267_1089+286del) c.*756+2548_*756+2567del (n.*756+2548_*756+2567del) c.1290+267_1290+286del (n.1290+267_1290+286del) n.449+267_449+286del c.759+267_759+286del (n.759+267_759+286del) n.1925+267_1925+286del n.1477+2548_1477+2567del n.1906+267_1906+286del n.2249+267_2249+286del n.2246+267_2246+286del n.1741+267_1741+286del n.1903+267_1903+286del n.2122+267_2122+286del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894392C>T | CA529173143 | PSEN2 | c.1191+267C>T (n.1191+267C>T) n.1829+267C>T c.*1018+267C>T (n.*1018+267C>T) c.1188+267C>T (n.1188+267C>T) c.*532+267C>T (n.*532+267C>T) c.*770+267C>T (n.*770+267C>T) n.1752+267C>T n.2921+267C>T c.*1413+267C>T (n.*1413+267C>T) n.3446+267C>T c.756+267C>T (n.756+267C>T) c.*814+267C>T (n.*814+267C>T) c.1092+267C>T (n.1092+267C>T) c.*568+267C>T (n.*568+267C>T) c.*1328+267C>T (n.*1328+267C>T) c.1072+2548C>T (n.1072+2548C>T) c.1089+267C>T (n.1089+267C>T) c.*756+2548C>T (n.*756+2548C>T) c.1290+267C>T (n.1290+267C>T) n.449+267C>T c.759+267C>T (n.759+267C>T) n.1925+267C>T n.1477+2548C>T n.1906+267C>T n.2249+267C>T n.2246+267C>T n.1741+267C>T n.1903+267C>T n.2122+267C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.226894407C= | CA1225084816 | PSEN2 | c.1191+282C= (n.1191+282C=) n.1829+282C= c.*1018+282C= (n.*1018+282C=) c.1188+282C= (n.1188+282C=) c.*532+282C= (n.*532+282C=) c.*770+282C= (n.*770+282C=) n.1752+282C= n.2921+282C= c.*1413+282C= (n.*1413+282C=) n.3446+282C= c.756+282C= (n.756+282C=) c.*814+282C= (n.*814+282C=) c.1092+282C= (n.1092+282C=) c.*568+282C= (n.*568+282C=) c.*1328+282C= (n.*1328+282C=) c.1072+2563C= (n.1072+2563C=) c.1089+282C= (n.1089+282C=) c.*756+2563C= (n.*756+2563C=) c.1290+282C= (n.1290+282C=) n.449+282C= c.759+282C= (n.759+282C=) n.1925+282C= n.1477+2563C= n.1906+282C= n.2249+282C= n.2246+282C= n.1741+282C= n.1903+282C= n.2122+282C= | |
| 1 | g.226894407C>G | CA1012964793 | PSEN2 | c.1191+282C>G (n.1191+282C>G) n.1829+282C>G c.*1018+282C>G (n.*1018+282C>G) c.1188+282C>G (n.1188+282C>G) c.*532+282C>G (n.*532+282C>G) c.*770+282C>G (n.*770+282C>G) n.1752+282C>G n.2921+282C>G c.*1413+282C>G (n.*1413+282C>G) n.3446+282C>G c.756+282C>G (n.756+282C>G) c.*814+282C>G (n.*814+282C>G) c.1092+282C>G (n.1092+282C>G) c.*568+282C>G (n.*568+282C>G) c.*1328+282C>G (n.*1328+282C>G) c.1072+2563C>G (n.1072+2563C>G) c.1089+282C>G (n.1089+282C>G) c.*756+2563C>G (n.*756+2563C>G) c.1290+282C>G (n.1290+282C>G) n.449+282C>G c.759+282C>G (n.759+282C>G) n.1925+282C>G n.1477+2563C>G n.1906+282C>G n.2249+282C>G n.2246+282C>G n.1741+282C>G n.1903+282C>G n.2122+282C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894409A>G | CA732355406 | PSEN2 | c.1191+284A>G (n.1191+284A>G) n.1829+284A>G c.*1018+284A>G (n.*1018+284A>G) c.1188+284A>G (n.1188+284A>G) c.*532+284A>G (n.*532+284A>G) c.*770+284A>G (n.*770+284A>G) n.1752+284A>G n.2921+284A>G c.*1413+284A>G (n.*1413+284A>G) n.3446+284A>G c.756+284A>G (n.756+284A>G) c.*814+284A>G (n.*814+284A>G) c.1092+284A>G (n.1092+284A>G) c.*568+284A>G (n.*568+284A>G) c.*1328+284A>G (n.*1328+284A>G) c.1072+2565A>G (n.1072+2565A>G) c.1089+284A>G (n.1089+284A>G) c.*756+2565A>G (n.*756+2565A>G) c.1290+284A>G (n.1290+284A>G) n.449+284A>G c.759+284A>G (n.759+284A>G) n.1925+284A>G n.1477+2565A>G n.1906+284A>G n.2249+284A>G n.2246+284A>G n.1741+284A>G n.1903+284A>G n.2122+284A>G | dbSNP |
| 1 | g.226894420T>G | CA646458702 | PSEN2 | c.1191+295T>G (n.1191+295T>G) n.1829+295T>G c.*1018+295T>G (n.*1018+295T>G) c.1188+295T>G (n.1188+295T>G) c.*532+295T>G (n.*532+295T>G) c.*770+295T>G (n.*770+295T>G) n.1752+295T>G n.2921+295T>G c.*1413+295T>G (n.*1413+295T>G) n.3446+295T>G c.756+295T>G (n.756+295T>G) c.*814+295T>G (n.*814+295T>G) c.1092+295T>G (n.1092+295T>G) c.*568+295T>G (n.*568+295T>G) c.*1328+295T>G (n.*1328+295T>G) c.1072+2576T>G (n.1072+2576T>G) c.1089+295T>G (n.1089+295T>G) c.*756+2576T>G (n.*756+2576T>G) c.1290+295T>G (n.1290+295T>G) n.449+295T>G c.759+295T>G (n.759+295T>G) n.1925+295T>G n.1477+2576T>G n.1906+295T>G n.2249+295T>G n.2246+295T>G n.1741+295T>G n.1903+295T>G n.2122+295T>G | COSMIC |
| 1 | g.226894423C= | CA1225084818 | PSEN2 | c.1191+298C= (n.1191+298C=) n.1829+298C= c.*1018+298C= (n.*1018+298C=) c.1188+298C= (n.1188+298C=) c.*532+298C= (n.*532+298C=) c.*770+298C= (n.*770+298C=) n.1752+298C= n.2921+298C= c.*1413+298C= (n.*1413+298C=) n.3446+298C= c.756+298C= (n.756+298C=) c.*814+298C= (n.*814+298C=) c.1092+298C= (n.1092+298C=) c.*568+298C= (n.*568+298C=) c.*1328+298C= (n.*1328+298C=) c.1072+2579C= (n.1072+2579C=) c.1089+298C= (n.1089+298C=) c.*756+2579C= (n.*756+2579C=) c.1290+298C= (n.1290+298C=) n.449+298C= c.759+298C= (n.759+298C=) n.1925+298C= n.1477+2579C= n.1906+298C= n.2249+298C= n.2246+298C= n.1741+298C= n.1903+298C= n.2122+298C= | |
| 1 | g.226894423C>T | CA529173144 | PSEN2 | c.1191+298C>T (n.1191+298C>T) n.1829+298C>T c.*1018+298C>T (n.*1018+298C>T) c.1188+298C>T (n.1188+298C>T) c.*532+298C>T (n.*532+298C>T) c.*770+298C>T (n.*770+298C>T) n.1752+298C>T n.2921+298C>T c.*1413+298C>T (n.*1413+298C>T) n.3446+298C>T c.756+298C>T (n.756+298C>T) c.*814+298C>T (n.*814+298C>T) c.1092+298C>T (n.1092+298C>T) c.*568+298C>T (n.*568+298C>T) c.*1328+298C>T (n.*1328+298C>T) c.1072+2579C>T (n.1072+2579C>T) c.1089+298C>T (n.1089+298C>T) c.*756+2579C>T (n.*756+2579C>T) c.1290+298C>T (n.1290+298C>T) n.449+298C>T c.759+298C>T (n.759+298C>T) n.1925+298C>T n.1477+2579C>T n.1906+298C>T n.2249+298C>T n.2246+298C>T n.1741+298C>T n.1903+298C>T n.2122+298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894424G>T | CA1225084820 | PSEN2 | c.1191+299G>T (n.1191+299G>T) n.1829+299G>T c.*1018+299G>T (n.*1018+299G>T) c.1188+299G>T (n.1188+299G>T) c.*532+299G>T (n.*532+299G>T) c.*770+299G>T (n.*770+299G>T) n.1752+299G>T n.2921+299G>T c.*1413+299G>T (n.*1413+299G>T) n.3446+299G>T c.756+299G>T (n.756+299G>T) c.*814+299G>T (n.*814+299G>T) c.1092+299G>T (n.1092+299G>T) c.*568+299G>T (n.*568+299G>T) c.*1328+299G>T (n.*1328+299G>T) c.1072+2580G>T (n.1072+2580G>T) c.1089+299G>T (n.1089+299G>T) c.*756+2580G>T (n.*756+2580G>T) c.1290+299G>T (n.1290+299G>T) n.449+299G>T c.759+299G>T (n.759+299G>T) n.1925+299G>T n.1477+2580G>T n.1906+299G>T n.2249+299G>T n.2246+299G>T n.1741+299G>T n.1903+299G>T n.2122+299G>T | dbSNP |
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| 1 | g.226894426A>C | CA38625820 | PSEN2 | c.1191+301A>C (n.1191+301A>C) n.1829+301A>C c.*1018+301A>C (n.*1018+301A>C) c.1188+301A>C (n.1188+301A>C) c.*532+301A>C (n.*532+301A>C) c.*770+301A>C (n.*770+301A>C) n.1752+301A>C n.2921+301A>C c.*1413+301A>C (n.*1413+301A>C) n.3446+301A>C c.756+301A>C (n.756+301A>C) c.*814+301A>C (n.*814+301A>C) c.1092+301A>C (n.1092+301A>C) c.*568+301A>C (n.*568+301A>C) c.*1328+301A>C (n.*1328+301A>C) c.1072+2582A>C (n.1072+2582A>C) c.1089+301A>C (n.1089+301A>C) c.*756+2582A>C (n.*756+2582A>C) c.1290+301A>C (n.1290+301A>C) n.449+301A>C c.759+301A>C (n.759+301A>C) n.1925+301A>C n.1477+2582A>C n.1906+301A>C n.2249+301A>C n.2246+301A>C n.1741+301A>C n.1903+301A>C n.2122+301A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894430A>G | CA38625824 | PSEN2 | c.1191+305A>G (n.1191+305A>G) n.1829+305A>G c.*1018+305A>G (n.*1018+305A>G) c.1188+305A>G (n.1188+305A>G) c.*532+305A>G (n.*532+305A>G) c.*770+305A>G (n.*770+305A>G) n.1752+305A>G n.2921+305A>G c.*1413+305A>G (n.*1413+305A>G) n.3446+305A>G c.756+305A>G (n.756+305A>G) c.*814+305A>G (n.*814+305A>G) c.1092+305A>G (n.1092+305A>G) c.*568+305A>G (n.*568+305A>G) c.*1328+305A>G (n.*1328+305A>G) c.1072+2586A>G (n.1072+2586A>G) c.1089+305A>G (n.1089+305A>G) c.*756+2586A>G (n.*756+2586A>G) c.1290+305A>G (n.1290+305A>G) n.449+305A>G c.759+305A>G (n.759+305A>G) n.1925+305A>G n.1477+2586A>G n.1906+305A>G n.2249+305A>G n.2246+305A>G n.1741+305A>G n.1903+305A>G n.2122+305A>G | dbSNP |
| 1 | g.226894431T>A | CA1225084824 | PSEN2 | c.1191+306T>A (n.1191+306T>A) n.1829+306T>A c.*1018+306T>A (n.*1018+306T>A) c.1188+306T>A (n.1188+306T>A) c.*532+306T>A (n.*532+306T>A) c.*770+306T>A (n.*770+306T>A) n.1752+306T>A n.2921+306T>A c.*1413+306T>A (n.*1413+306T>A) n.3446+306T>A c.756+306T>A (n.756+306T>A) c.*814+306T>A (n.*814+306T>A) c.1092+306T>A (n.1092+306T>A) c.*568+306T>A (n.*568+306T>A) c.*1328+306T>A (n.*1328+306T>A) c.1072+2587T>A (n.1072+2587T>A) c.1089+306T>A (n.1089+306T>A) c.*756+2587T>A (n.*756+2587T>A) c.1290+306T>A (n.1290+306T>A) n.449+306T>A c.759+306T>A (n.759+306T>A) n.1925+306T>A n.1477+2587T>A n.1906+306T>A n.2249+306T>A n.2246+306T>A n.1741+306T>A n.1903+306T>A n.2122+306T>A | dbSNP |
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| 1 | g.226894433A= | CA1225084826 | PSEN2 | c.1191+308A= (n.1191+308A=) n.1829+308A= c.*1018+308A= (n.*1018+308A=) c.1188+308A= (n.1188+308A=) c.*532+308A= (n.*532+308A=) c.*770+308A= (n.*770+308A=) n.1752+308A= n.2921+308A= c.*1413+308A= (n.*1413+308A=) n.3446+308A= c.756+308A= (n.756+308A=) c.*814+308A= (n.*814+308A=) c.1092+308A= (n.1092+308A=) c.*568+308A= (n.*568+308A=) c.*1328+308A= (n.*1328+308A=) c.1072+2589A= (n.1072+2589A=) c.1089+308A= (n.1089+308A=) c.*756+2589A= (n.*756+2589A=) c.1290+308A= (n.1290+308A=) n.449+308A= c.759+308A= (n.759+308A=) n.1925+308A= n.1477+2589A= n.1906+308A= n.2249+308A= n.2246+308A= n.1741+308A= n.1903+308A= n.2122+308A= | |
| 1 | g.226894433A>C | CA1225084827 | PSEN2 | c.1191+308A>C (n.1191+308A>C) n.1829+308A>C c.*1018+308A>C (n.*1018+308A>C) c.1188+308A>C (n.1188+308A>C) c.*532+308A>C (n.*532+308A>C) c.*770+308A>C (n.*770+308A>C) n.1752+308A>C n.2921+308A>C c.*1413+308A>C (n.*1413+308A>C) n.3446+308A>C c.756+308A>C (n.756+308A>C) c.*814+308A>C (n.*814+308A>C) c.1092+308A>C (n.1092+308A>C) c.*568+308A>C (n.*568+308A>C) c.*1328+308A>C (n.*1328+308A>C) c.1072+2589A>C (n.1072+2589A>C) c.1089+308A>C (n.1089+308A>C) c.*756+2589A>C (n.*756+2589A>C) c.1290+308A>C (n.1290+308A>C) n.449+308A>C c.759+308A>C (n.759+308A>C) n.1925+308A>C n.1477+2589A>C n.1906+308A>C n.2249+308A>C n.2246+308A>C n.1741+308A>C n.1903+308A>C n.2122+308A>C | dbSNP |
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| 1 | g.226894434_226894437del | CA732355419 | PSEN2 | c.1191+309_1191+312del (n.1191+309_1191+312del) n.1829+309_1829+312del c.*1018+309_*1018+312del (n.*1018+309_*1018+312del) c.1188+309_1188+312del (n.1188+309_1188+312del) c.*532+309_*532+312del (n.*532+309_*532+312del) c.*770+309_*770+312del (n.*770+309_*770+312del) n.1752+309_1752+312del n.2921+309_2921+312del c.*1413+309_*1413+312del (n.*1413+309_*1413+312del) n.3446+309_3446+312del c.756+309_756+312del (n.756+309_756+312del) c.*814+309_*814+312del (n.*814+309_*814+312del) c.1092+309_1092+312del (n.1092+309_1092+312del) c.*568+309_*568+312del (n.*568+309_*568+312del) c.*1328+309_*1328+312del (n.*1328+309_*1328+312del) c.1072+2590_1072+2593del (n.1072+2590_1072+2593del) c.1089+309_1089+312del (n.1089+309_1089+312del) c.*756+2590_*756+2593del (n.*756+2590_*756+2593del) c.1290+309_1290+312del (n.1290+309_1290+312del) n.449+309_449+312del c.759+309_759+312del (n.759+309_759+312del) n.1925+309_1925+312del n.1477+2590_1477+2593del n.1906+309_1906+312del n.2249+309_2249+312del n.2246+309_2246+312del n.1741+309_1741+312del n.1903+309_1903+312del n.2122+309_2122+312del | dbSNP |
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| 1 | g.226894436C>T | CA732355424 | PSEN2 | c.1191+311C>T (n.1191+311C>T) n.1829+311C>T c.*1018+311C>T (n.*1018+311C>T) c.1188+311C>T (n.1188+311C>T) c.*532+311C>T (n.*532+311C>T) c.*770+311C>T (n.*770+311C>T) n.1752+311C>T n.2921+311C>T c.*1413+311C>T (n.*1413+311C>T) n.3446+311C>T c.756+311C>T (n.756+311C>T) c.*814+311C>T (n.*814+311C>T) c.1092+311C>T (n.1092+311C>T) c.*568+311C>T (n.*568+311C>T) c.*1328+311C>T (n.*1328+311C>T) c.1072+2592C>T (n.1072+2592C>T) c.1089+311C>T (n.1089+311C>T) c.*756+2592C>T (n.*756+2592C>T) c.1290+311C>T (n.1290+311C>T) n.449+311C>T c.759+311C>T (n.759+311C>T) n.1925+311C>T n.1477+2592C>T n.1906+311C>T n.2249+311C>T n.2246+311C>T n.1741+311C>T n.1903+311C>T n.2122+311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894437C>T | CA38625829 | PSEN2 | c.1191+312C>T (n.1191+312C>T) n.1829+312C>T c.*1018+312C>T (n.*1018+312C>T) c.1188+312C>T (n.1188+312C>T) c.*532+312C>T (n.*532+312C>T) c.*770+312C>T (n.*770+312C>T) n.1752+312C>T n.2921+312C>T c.*1413+312C>T (n.*1413+312C>T) n.3446+312C>T c.756+312C>T (n.756+312C>T) c.*814+312C>T (n.*814+312C>T) c.1092+312C>T (n.1092+312C>T) c.*568+312C>T (n.*568+312C>T) c.*1328+312C>T (n.*1328+312C>T) c.1072+2593C>T (n.1072+2593C>T) c.1089+312C>T (n.1089+312C>T) c.*756+2593C>T (n.*756+2593C>T) c.1290+312C>T (n.1290+312C>T) n.449+312C>T c.759+312C>T (n.759+312C>T) n.1925+312C>T n.1477+2593C>T n.1906+312C>T n.2249+312C>T n.2246+312C>T n.1741+312C>T n.1903+312C>T n.2122+312C>T | dbSNP COSMIC |
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| 1 | g.226894440C>T | CA1012964801 | PSEN2 | c.1191+315C>T (n.1191+315C>T) n.1829+315C>T c.*1018+315C>T (n.*1018+315C>T) c.1188+315C>T (n.1188+315C>T) c.*532+315C>T (n.*532+315C>T) c.*770+315C>T (n.*770+315C>T) n.1752+315C>T n.2921+315C>T c.*1413+315C>T (n.*1413+315C>T) n.3446+315C>T c.756+315C>T (n.756+315C>T) c.*814+315C>T (n.*814+315C>T) c.1092+315C>T (n.1092+315C>T) c.*568+315C>T (n.*568+315C>T) c.*1328+315C>T (n.*1328+315C>T) c.1072+2596C>T (n.1072+2596C>T) c.1089+315C>T (n.1089+315C>T) c.*756+2596C>T (n.*756+2596C>T) c.1290+315C>T (n.1290+315C>T) n.449+315C>T c.759+315C>T (n.759+315C>T) n.1925+315C>T n.1477+2596C>T n.1906+315C>T n.2249+315C>T n.2246+315C>T n.1741+315C>T n.1903+315C>T n.2122+315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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