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1 | g.226894353T>A | CA732355360 | PSEN2 | c.1191+228T>A (n.1191+228T>A) n.1829+228T>A c.*1018+228T>A (n.*1018+228T>A) c.1188+228T>A (n.1188+228T>A) c.*532+228T>A (n.*532+228T>A) c.*770+228T>A (n.*770+228T>A) n.1752+228T>A n.2921+228T>A c.*1413+228T>A (n.*1413+228T>A) n.3446+228T>A c.756+228T>A (n.756+228T>A) c.*814+228T>A (n.*814+228T>A) c.1092+228T>A (n.1092+228T>A) c.*568+228T>A (n.*568+228T>A) c.*1328+228T>A (n.*1328+228T>A) c.1072+2509T>A (n.1072+2509T>A) c.1089+228T>A (n.1089+228T>A) c.*756+2509T>A (n.*756+2509T>A) c.1290+228T>A (n.1290+228T>A) n.449+228T>A c.759+228T>A (n.759+228T>A) n.1925+228T>A n.1477+2509T>A n.1906+228T>A n.2249+228T>A n.2246+228T>A n.1741+228T>A n.1903+228T>A n.2122+228T>A | dbSNP |
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1 | g.226894358A= | CA1225084793 | PSEN2 | c.1191+233A= (n.1191+233A=) n.1829+233A= c.*1018+233A= (n.*1018+233A=) c.1188+233A= (n.1188+233A=) c.*532+233A= (n.*532+233A=) c.*770+233A= (n.*770+233A=) n.1752+233A= n.2921+233A= c.*1413+233A= (n.*1413+233A=) n.3446+233A= c.756+233A= (n.756+233A=) c.*814+233A= (n.*814+233A=) c.1092+233A= (n.1092+233A=) c.*568+233A= (n.*568+233A=) c.*1328+233A= (n.*1328+233A=) c.1072+2514A= (n.1072+2514A=) c.1089+233A= (n.1089+233A=) c.*756+2514A= (n.*756+2514A=) c.1290+233A= (n.1290+233A=) n.449+233A= c.759+233A= (n.759+233A=) n.1925+233A= n.1477+2514A= n.1906+233A= n.2249+233A= n.2246+233A= n.1741+233A= n.1903+233A= n.2122+233A= | |
1 | g.226894358A>C | CA38625740 | PSEN2 | c.1191+233A>C (n.1191+233A>C) n.1829+233A>C c.*1018+233A>C (n.*1018+233A>C) c.1188+233A>C (n.1188+233A>C) c.*532+233A>C (n.*532+233A>C) c.*770+233A>C (n.*770+233A>C) n.1752+233A>C n.2921+233A>C c.*1413+233A>C (n.*1413+233A>C) n.3446+233A>C c.756+233A>C (n.756+233A>C) c.*814+233A>C (n.*814+233A>C) c.1092+233A>C (n.1092+233A>C) c.*568+233A>C (n.*568+233A>C) c.*1328+233A>C (n.*1328+233A>C) c.1072+2514A>C (n.1072+2514A>C) c.1089+233A>C (n.1089+233A>C) c.*756+2514A>C (n.*756+2514A>C) c.1290+233A>C (n.1290+233A>C) n.449+233A>C c.759+233A>C (n.759+233A>C) n.1925+233A>C n.1477+2514A>C n.1906+233A>C n.2249+233A>C n.2246+233A>C n.1741+233A>C n.1903+233A>C n.2122+233A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226894360_226894377del | CA1012964773 | PSEN2 | c.1191+235_1191+252del (n.1191+235_1191+252del) n.1829+235_1829+252del c.*1018+235_*1018+252del (n.*1018+235_*1018+252del) c.1188+235_1188+252del (n.1188+235_1188+252del) c.*532+235_*532+252del (n.*532+235_*532+252del) c.*770+235_*770+252del (n.*770+235_*770+252del) n.1752+235_1752+252del n.2921+235_2921+252del c.*1413+235_*1413+252del (n.*1413+235_*1413+252del) n.3446+235_3446+252del c.756+235_756+252del (n.756+235_756+252del) c.*814+235_*814+252del (n.*814+235_*814+252del) c.1092+235_1092+252del (n.1092+235_1092+252del) c.*568+235_*568+252del (n.*568+235_*568+252del) c.*1328+235_*1328+252del (n.*1328+235_*1328+252del) c.1072+2516_1072+2533del (n.1072+2516_1072+2533del) c.1089+235_1089+252del (n.1089+235_1089+252del) c.*756+2516_*756+2533del (n.*756+2516_*756+2533del) c.1290+235_1290+252del (n.1290+235_1290+252del) n.449+235_449+252del c.759+235_759+252del (n.759+235_759+252del) n.1925+235_1925+252del n.1477+2516_1477+2533del n.1906+235_1906+252del n.2249+235_2249+252del n.2246+235_2246+252del n.1741+235_1741+252del n.1903+235_1903+252del n.2122+235_2122+252del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894392_226894411del | CA529173142 | PSEN2 | c.1191+267_1191+286del (n.1191+267_1191+286del) n.1829+267_1829+286del c.*1018+267_*1018+286del (n.*1018+267_*1018+286del) c.1188+267_1188+286del (n.1188+267_1188+286del) c.*532+267_*532+286del (n.*532+267_*532+286del) c.*770+267_*770+286del (n.*770+267_*770+286del) n.1752+267_1752+286del n.2921+267_2921+286del c.*1413+267_*1413+286del (n.*1413+267_*1413+286del) n.3446+267_3446+286del c.756+267_756+286del (n.756+267_756+286del) c.*814+267_*814+286del (n.*814+267_*814+286del) c.1092+267_1092+286del (n.1092+267_1092+286del) c.*568+267_*568+286del (n.*568+267_*568+286del) c.*1328+267_*1328+286del (n.*1328+267_*1328+286del) c.1072+2548_1072+2567del (n.1072+2548_1072+2567del) c.1089+267_1089+286del (n.1089+267_1089+286del) c.*756+2548_*756+2567del (n.*756+2548_*756+2567del) c.1290+267_1290+286del (n.1290+267_1290+286del) n.449+267_449+286del c.759+267_759+286del (n.759+267_759+286del) n.1925+267_1925+286del n.1477+2548_1477+2567del n.1906+267_1906+286del n.2249+267_2249+286del n.2246+267_2246+286del n.1741+267_1741+286del n.1903+267_1903+286del n.2122+267_2122+286del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894407C= | CA1225084816 | PSEN2 | c.1191+282C= (n.1191+282C=) n.1829+282C= c.*1018+282C= (n.*1018+282C=) c.1188+282C= (n.1188+282C=) c.*532+282C= (n.*532+282C=) c.*770+282C= (n.*770+282C=) n.1752+282C= n.2921+282C= c.*1413+282C= (n.*1413+282C=) n.3446+282C= c.756+282C= (n.756+282C=) c.*814+282C= (n.*814+282C=) c.1092+282C= (n.1092+282C=) c.*568+282C= (n.*568+282C=) c.*1328+282C= (n.*1328+282C=) c.1072+2563C= (n.1072+2563C=) c.1089+282C= (n.1089+282C=) c.*756+2563C= (n.*756+2563C=) c.1290+282C= (n.1290+282C=) n.449+282C= c.759+282C= (n.759+282C=) n.1925+282C= n.1477+2563C= n.1906+282C= n.2249+282C= n.2246+282C= n.1741+282C= n.1903+282C= n.2122+282C= | |
1 | g.226894407C>G | CA1012964793 | PSEN2 | c.1191+282C>G (n.1191+282C>G) n.1829+282C>G c.*1018+282C>G (n.*1018+282C>G) c.1188+282C>G (n.1188+282C>G) c.*532+282C>G (n.*532+282C>G) c.*770+282C>G (n.*770+282C>G) n.1752+282C>G n.2921+282C>G c.*1413+282C>G (n.*1413+282C>G) n.3446+282C>G c.756+282C>G (n.756+282C>G) c.*814+282C>G (n.*814+282C>G) c.1092+282C>G (n.1092+282C>G) c.*568+282C>G (n.*568+282C>G) c.*1328+282C>G (n.*1328+282C>G) c.1072+2563C>G (n.1072+2563C>G) c.1089+282C>G (n.1089+282C>G) c.*756+2563C>G (n.*756+2563C>G) c.1290+282C>G (n.1290+282C>G) n.449+282C>G c.759+282C>G (n.759+282C>G) n.1925+282C>G n.1477+2563C>G n.1906+282C>G n.2249+282C>G n.2246+282C>G n.1741+282C>G n.1903+282C>G n.2122+282C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894409A>G | CA732355406 | PSEN2 | c.1191+284A>G (n.1191+284A>G) n.1829+284A>G c.*1018+284A>G (n.*1018+284A>G) c.1188+284A>G (n.1188+284A>G) c.*532+284A>G (n.*532+284A>G) c.*770+284A>G (n.*770+284A>G) n.1752+284A>G n.2921+284A>G c.*1413+284A>G (n.*1413+284A>G) n.3446+284A>G c.756+284A>G (n.756+284A>G) c.*814+284A>G (n.*814+284A>G) c.1092+284A>G (n.1092+284A>G) c.*568+284A>G (n.*568+284A>G) c.*1328+284A>G (n.*1328+284A>G) c.1072+2565A>G (n.1072+2565A>G) c.1089+284A>G (n.1089+284A>G) c.*756+2565A>G (n.*756+2565A>G) c.1290+284A>G (n.1290+284A>G) n.449+284A>G c.759+284A>G (n.759+284A>G) n.1925+284A>G n.1477+2565A>G n.1906+284A>G n.2249+284A>G n.2246+284A>G n.1741+284A>G n.1903+284A>G n.2122+284A>G | dbSNP |
1 | g.226894420T>G | CA646458702 | PSEN2 | c.1191+295T>G (n.1191+295T>G) n.1829+295T>G c.*1018+295T>G (n.*1018+295T>G) c.1188+295T>G (n.1188+295T>G) c.*532+295T>G (n.*532+295T>G) c.*770+295T>G (n.*770+295T>G) n.1752+295T>G n.2921+295T>G c.*1413+295T>G (n.*1413+295T>G) n.3446+295T>G c.756+295T>G (n.756+295T>G) c.*814+295T>G (n.*814+295T>G) c.1092+295T>G (n.1092+295T>G) c.*568+295T>G (n.*568+295T>G) c.*1328+295T>G (n.*1328+295T>G) c.1072+2576T>G (n.1072+2576T>G) c.1089+295T>G (n.1089+295T>G) c.*756+2576T>G (n.*756+2576T>G) c.1290+295T>G (n.1290+295T>G) n.449+295T>G c.759+295T>G (n.759+295T>G) n.1925+295T>G n.1477+2576T>G n.1906+295T>G n.2249+295T>G n.2246+295T>G n.1741+295T>G n.1903+295T>G n.2122+295T>G | COSMIC |
1 | g.226894423C= | CA1225084818 | PSEN2 | c.1191+298C= (n.1191+298C=) n.1829+298C= c.*1018+298C= (n.*1018+298C=) c.1188+298C= (n.1188+298C=) c.*532+298C= (n.*532+298C=) c.*770+298C= (n.*770+298C=) n.1752+298C= n.2921+298C= c.*1413+298C= (n.*1413+298C=) n.3446+298C= c.756+298C= (n.756+298C=) c.*814+298C= (n.*814+298C=) c.1092+298C= (n.1092+298C=) c.*568+298C= (n.*568+298C=) c.*1328+298C= (n.*1328+298C=) c.1072+2579C= (n.1072+2579C=) c.1089+298C= (n.1089+298C=) c.*756+2579C= (n.*756+2579C=) c.1290+298C= (n.1290+298C=) n.449+298C= c.759+298C= (n.759+298C=) n.1925+298C= n.1477+2579C= n.1906+298C= n.2249+298C= n.2246+298C= n.1741+298C= n.1903+298C= n.2122+298C= | |
1 | g.226894423C>T | CA529173144 | PSEN2 | c.1191+298C>T (n.1191+298C>T) n.1829+298C>T c.*1018+298C>T (n.*1018+298C>T) c.1188+298C>T (n.1188+298C>T) c.*532+298C>T (n.*532+298C>T) c.*770+298C>T (n.*770+298C>T) n.1752+298C>T n.2921+298C>T c.*1413+298C>T (n.*1413+298C>T) n.3446+298C>T c.756+298C>T (n.756+298C>T) c.*814+298C>T (n.*814+298C>T) c.1092+298C>T (n.1092+298C>T) c.*568+298C>T (n.*568+298C>T) c.*1328+298C>T (n.*1328+298C>T) c.1072+2579C>T (n.1072+2579C>T) c.1089+298C>T (n.1089+298C>T) c.*756+2579C>T (n.*756+2579C>T) c.1290+298C>T (n.1290+298C>T) n.449+298C>T c.759+298C>T (n.759+298C>T) n.1925+298C>T n.1477+2579C>T n.1906+298C>T n.2249+298C>T n.2246+298C>T n.1741+298C>T n.1903+298C>T n.2122+298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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