Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226894267G>TCA2650788111PSEN2c.1191+142G>T (n.1191+142G>T)
n.1829+142G>T
c.*1018+142G>T (n.*1018+142G>T)
c.1188+142G>T (n.1188+142G>T)
c.*532+142G>T (n.*532+142G>T)
c.*770+142G>T (n.*770+142G>T)
n.1752+142G>T
n.2921+142G>T
c.*1413+142G>T (n.*1413+142G>T)
n.3446+142G>T
c.756+142G>T (n.756+142G>T)
c.*814+142G>T (n.*814+142G>T)
c.1092+142G>T (n.1092+142G>T)
c.*568+142G>T (n.*568+142G>T)
c.*1328+142G>T (n.*1328+142G>T)
c.1072+2423G>T (n.1072+2423G>T)
c.1089+142G>T (n.1089+142G>T)
c.*756+2423G>T (n.*756+2423G>T)
c.1290+142G>T (n.1290+142G>T)
n.449+142G>T
c.759+142G>T (n.759+142G>T)
n.1925+142G>T
n.1477+2423G>T
n.1906+142G>T
n.2249+142G>T
n.2246+142G>T
n.1741+142G>T
n.1903+142G>T
n.2122+142G>T
 gnomAD v4
1g.226894268A=CA1225084742PSEN2c.1191+143A= (n.1191+143A=)
n.1829+143A=
c.*1018+143A= (n.*1018+143A=)
c.1188+143A= (n.1188+143A=)
c.*532+143A= (n.*532+143A=)
c.*770+143A= (n.*770+143A=)
n.1752+143A=
n.2921+143A=
c.*1413+143A= (n.*1413+143A=)
n.3446+143A=
c.756+143A= (n.756+143A=)
c.*814+143A= (n.*814+143A=)
c.1092+143A= (n.1092+143A=)
c.*568+143A= (n.*568+143A=)
c.*1328+143A= (n.*1328+143A=)
c.1072+2424A= (n.1072+2424A=)
c.1089+143A= (n.1089+143A=)
c.*756+2424A= (n.*756+2424A=)
c.1290+143A= (n.1290+143A=)
n.449+143A=
c.759+143A= (n.759+143A=)
n.1925+143A=
n.1477+2424A=
n.1906+143A=
n.2249+143A=
n.2246+143A=
n.1741+143A=
n.1903+143A=
n.2122+143A=
1g.226894268A>GCA38625633PSEN2c.1191+143A>G (n.1191+143A>G)
n.1829+143A>G
c.*1018+143A>G (n.*1018+143A>G)
c.1188+143A>G (n.1188+143A>G)
c.*532+143A>G (n.*532+143A>G)
c.*770+143A>G (n.*770+143A>G)
n.1752+143A>G
n.2921+143A>G
c.*1413+143A>G (n.*1413+143A>G)
n.3446+143A>G
c.756+143A>G (n.756+143A>G)
c.*814+143A>G (n.*814+143A>G)
c.1092+143A>G (n.1092+143A>G)
c.*568+143A>G (n.*568+143A>G)
c.*1328+143A>G (n.*1328+143A>G)
c.1072+2424A>G (n.1072+2424A>G)
c.1089+143A>G (n.1089+143A>G)
c.*756+2424A>G (n.*756+2424A>G)
c.1290+143A>G (n.1290+143A>G)
n.449+143A>G
c.759+143A>G (n.759+143A>G)
n.1925+143A>G
n.1477+2424A>G
n.1906+143A>G
n.2249+143A>G
n.2246+143A>G
n.1741+143A>G
n.1903+143A>G
n.2122+143A>G
 dbSNP
1g.226894269A>CCA2650788112PSEN2c.1191+144A>C (n.1191+144A>C)
n.1829+144A>C
c.*1018+144A>C (n.*1018+144A>C)
c.1188+144A>C (n.1188+144A>C)
c.*532+144A>C (n.*532+144A>C)
c.*770+144A>C (n.*770+144A>C)
n.1752+144A>C
n.2921+144A>C
c.*1413+144A>C (n.*1413+144A>C)
n.3446+144A>C
c.756+144A>C (n.756+144A>C)
c.*814+144A>C (n.*814+144A>C)
c.1092+144A>C (n.1092+144A>C)
c.*568+144A>C (n.*568+144A>C)
c.*1328+144A>C (n.*1328+144A>C)
c.1072+2425A>C (n.1072+2425A>C)
c.1089+144A>C (n.1089+144A>C)
c.*756+2425A>C (n.*756+2425A>C)
c.1290+144A>C (n.1290+144A>C)
n.449+144A>C
c.759+144A>C (n.759+144A>C)
n.1925+144A>C
n.1477+2425A>C
n.1906+144A>C
n.2249+144A>C
n.2246+144A>C
n.1741+144A>C
n.1903+144A>C
n.2122+144A>C
 gnomAD v4
1g.226894269A>GCA2650788113PSEN2c.1191+144A>G (n.1191+144A>G)
n.1829+144A>G
c.*1018+144A>G (n.*1018+144A>G)
c.1188+144A>G (n.1188+144A>G)
c.*532+144A>G (n.*532+144A>G)
c.*770+144A>G (n.*770+144A>G)
n.1752+144A>G
n.2921+144A>G
c.*1413+144A>G (n.*1413+144A>G)
n.3446+144A>G
c.756+144A>G (n.756+144A>G)
c.*814+144A>G (n.*814+144A>G)
c.1092+144A>G (n.1092+144A>G)
c.*568+144A>G (n.*568+144A>G)
c.*1328+144A>G (n.*1328+144A>G)
c.1072+2425A>G (n.1072+2425A>G)
c.1089+144A>G (n.1089+144A>G)
c.*756+2425A>G (n.*756+2425A>G)
c.1290+144A>G (n.1290+144A>G)
n.449+144A>G
c.759+144A>G (n.759+144A>G)
n.1925+144A>G
n.1477+2425A>G
n.1906+144A>G
n.2249+144A>G
n.2246+144A>G
n.1741+144A>G
n.1903+144A>G
n.2122+144A>G
 gnomAD v4
1g.226894270G>ACA1012964739PSEN2c.1191+145G>A (n.1191+145G>A)
n.1829+145G>A
c.*1018+145G>A (n.*1018+145G>A)
c.1188+145G>A (n.1188+145G>A)
c.*532+145G>A (n.*532+145G>A)
c.*770+145G>A (n.*770+145G>A)
n.1752+145G>A
n.2921+145G>A
c.*1413+145G>A (n.*1413+145G>A)
n.3446+145G>A
c.756+145G>A (n.756+145G>A)
c.*814+145G>A (n.*814+145G>A)
c.1092+145G>A (n.1092+145G>A)
c.*568+145G>A (n.*568+145G>A)
c.*1328+145G>A (n.*1328+145G>A)
c.1072+2426G>A (n.1072+2426G>A)
c.1089+145G>A (n.1089+145G>A)
c.*756+2426G>A (n.*756+2426G>A)
c.1290+145G>A (n.1290+145G>A)
n.449+145G>A
c.759+145G>A (n.759+145G>A)
n.1925+145G>A
n.1477+2426G>A
n.1906+145G>A
n.2249+145G>A
n.2246+145G>A
n.1741+145G>A
n.1903+145G>A
n.2122+145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894270G=CA1225084743PSEN2c.1191+145G= (n.1191+145G=)
n.1829+145G=
c.*1018+145G= (n.*1018+145G=)
c.1188+145G= (n.1188+145G=)
c.*532+145G= (n.*532+145G=)
c.*770+145G= (n.*770+145G=)
n.1752+145G=
n.2921+145G=
c.*1413+145G= (n.*1413+145G=)
n.3446+145G=
c.756+145G= (n.756+145G=)
c.*814+145G= (n.*814+145G=)
c.1092+145G= (n.1092+145G=)
c.*568+145G= (n.*568+145G=)
c.*1328+145G= (n.*1328+145G=)
c.1072+2426G= (n.1072+2426G=)
c.1089+145G= (n.1089+145G=)
c.*756+2426G= (n.*756+2426G=)
c.1290+145G= (n.1290+145G=)
n.449+145G=
c.759+145G= (n.759+145G=)
n.1925+145G=
n.1477+2426G=
n.1906+145G=
n.2249+145G=
n.2246+145G=
n.1741+145G=
n.1903+145G=
n.2122+145G=
1g.226894270G>TCA2650788114PSEN2c.1191+145G>T (n.1191+145G>T)
n.1829+145G>T
c.*1018+145G>T (n.*1018+145G>T)
c.1188+145G>T (n.1188+145G>T)
c.*532+145G>T (n.*532+145G>T)
c.*770+145G>T (n.*770+145G>T)
n.1752+145G>T
n.2921+145G>T
c.*1413+145G>T (n.*1413+145G>T)
n.3446+145G>T
c.756+145G>T (n.756+145G>T)
c.*814+145G>T (n.*814+145G>T)
c.1092+145G>T (n.1092+145G>T)
c.*568+145G>T (n.*568+145G>T)
c.*1328+145G>T (n.*1328+145G>T)
c.1072+2426G>T (n.1072+2426G>T)
c.1089+145G>T (n.1089+145G>T)
c.*756+2426G>T (n.*756+2426G>T)
c.1290+145G>T (n.1290+145G>T)
n.449+145G>T
c.759+145G>T (n.759+145G>T)
n.1925+145G>T
n.1477+2426G>T
n.1906+145G>T
n.2249+145G>T
n.2246+145G>T
n.1741+145G>T
n.1903+145G>T
n.2122+145G>T
 gnomAD v4
1g.226894271G>ACA2650788115PSEN2c.1191+146G>A (n.1191+146G>A)
n.1829+146G>A
c.*1018+146G>A (n.*1018+146G>A)
c.1188+146G>A (n.1188+146G>A)
c.*532+146G>A (n.*532+146G>A)
c.*770+146G>A (n.*770+146G>A)
n.1752+146G>A
n.2921+146G>A
c.*1413+146G>A (n.*1413+146G>A)
n.3446+146G>A
c.756+146G>A (n.756+146G>A)
c.*814+146G>A (n.*814+146G>A)
c.1092+146G>A (n.1092+146G>A)
c.*568+146G>A (n.*568+146G>A)
c.*1328+146G>A (n.*1328+146G>A)
c.1072+2427G>A (n.1072+2427G>A)
c.1089+146G>A (n.1089+146G>A)
c.*756+2427G>A (n.*756+2427G>A)
c.1290+146G>A (n.1290+146G>A)
n.449+146G>A
c.759+146G>A (n.759+146G>A)
n.1925+146G>A
n.1477+2427G>A
n.1906+146G>A
n.2249+146G>A
n.2246+146G>A
n.1741+146G>A
n.1903+146G>A
n.2122+146G>A
 gnomAD v4
1g.226894271G>CCA2650788116PSEN2c.1191+146G>C (n.1191+146G>C)
n.1829+146G>C
c.*1018+146G>C (n.*1018+146G>C)
c.1188+146G>C (n.1188+146G>C)
c.*532+146G>C (n.*532+146G>C)
c.*770+146G>C (n.*770+146G>C)
n.1752+146G>C
n.2921+146G>C
c.*1413+146G>C (n.*1413+146G>C)
n.3446+146G>C
c.756+146G>C (n.756+146G>C)
c.*814+146G>C (n.*814+146G>C)
c.1092+146G>C (n.1092+146G>C)
c.*568+146G>C (n.*568+146G>C)
c.*1328+146G>C (n.*1328+146G>C)
c.1072+2427G>C (n.1072+2427G>C)
c.1089+146G>C (n.1089+146G>C)
c.*756+2427G>C (n.*756+2427G>C)
c.1290+146G>C (n.1290+146G>C)
n.449+146G>C
c.759+146G>C (n.759+146G>C)
n.1925+146G>C
n.1477+2427G>C
n.1906+146G>C
n.2249+146G>C
n.2246+146G>C
n.1741+146G>C
n.1903+146G>C
n.2122+146G>C
 gnomAD v4
1g.226894271G>TCA2650788117PSEN2c.1191+146G>T (n.1191+146G>T)
n.1829+146G>T
c.*1018+146G>T (n.*1018+146G>T)
c.1188+146G>T (n.1188+146G>T)
c.*532+146G>T (n.*532+146G>T)
c.*770+146G>T (n.*770+146G>T)
n.1752+146G>T
n.2921+146G>T
c.*1413+146G>T (n.*1413+146G>T)
n.3446+146G>T
c.756+146G>T (n.756+146G>T)
c.*814+146G>T (n.*814+146G>T)
c.1092+146G>T (n.1092+146G>T)
c.*568+146G>T (n.*568+146G>T)
c.*1328+146G>T (n.*1328+146G>T)
c.1072+2427G>T (n.1072+2427G>T)
c.1089+146G>T (n.1089+146G>T)
c.*756+2427G>T (n.*756+2427G>T)
c.1290+146G>T (n.1290+146G>T)
n.449+146G>T
c.759+146G>T (n.759+146G>T)
n.1925+146G>T
n.1477+2427G>T
n.1906+146G>T
n.2249+146G>T
n.2246+146G>T
n.1741+146G>T
n.1903+146G>T
n.2122+146G>T
 gnomAD v4
1g.226894272G>CCA38625641PSEN2c.1191+147G>C (n.1191+147G>C)
n.1829+147G>C
c.*1018+147G>C (n.*1018+147G>C)
c.1188+147G>C (n.1188+147G>C)
c.*532+147G>C (n.*532+147G>C)
c.*770+147G>C (n.*770+147G>C)
n.1752+147G>C
n.2921+147G>C
c.*1413+147G>C (n.*1413+147G>C)
n.3446+147G>C
c.756+147G>C (n.756+147G>C)
c.*814+147G>C (n.*814+147G>C)
c.1092+147G>C (n.1092+147G>C)
c.*568+147G>C (n.*568+147G>C)
c.*1328+147G>C (n.*1328+147G>C)
c.1072+2428G>C (n.1072+2428G>C)
c.1089+147G>C (n.1089+147G>C)
c.*756+2428G>C (n.*756+2428G>C)
c.1290+147G>C (n.1290+147G>C)
n.449+147G>C
c.759+147G>C (n.759+147G>C)
n.1925+147G>C
n.1477+2428G>C
n.1906+147G>C
n.2249+147G>C
n.2246+147G>C
n.1741+147G>C
n.1903+147G>C
n.2122+147G>C
 dbSNP
1g.226894272G=CA1225084744PSEN2c.1191+147G= (n.1191+147G=)
n.1829+147G=
c.*1018+147G= (n.*1018+147G=)
c.1188+147G= (n.1188+147G=)
c.*532+147G= (n.*532+147G=)
c.*770+147G= (n.*770+147G=)
n.1752+147G=
n.2921+147G=
c.*1413+147G= (n.*1413+147G=)
n.3446+147G=
c.756+147G= (n.756+147G=)
c.*814+147G= (n.*814+147G=)
c.1092+147G= (n.1092+147G=)
c.*568+147G= (n.*568+147G=)
c.*1328+147G= (n.*1328+147G=)
c.1072+2428G= (n.1072+2428G=)
c.1089+147G= (n.1089+147G=)
c.*756+2428G= (n.*756+2428G=)
c.1290+147G= (n.1290+147G=)
n.449+147G=
c.759+147G= (n.759+147G=)
n.1925+147G=
n.1477+2428G=
n.1906+147G=
n.2249+147G=
n.2246+147G=
n.1741+147G=
n.1903+147G=
n.2122+147G=
1g.226894272G>TCA2650788118PSEN2c.1191+147G>T (n.1191+147G>T)
n.1829+147G>T
c.*1018+147G>T (n.*1018+147G>T)
c.1188+147G>T (n.1188+147G>T)
c.*532+147G>T (n.*532+147G>T)
c.*770+147G>T (n.*770+147G>T)
n.1752+147G>T
n.2921+147G>T
c.*1413+147G>T (n.*1413+147G>T)
n.3446+147G>T
c.756+147G>T (n.756+147G>T)
c.*814+147G>T (n.*814+147G>T)
c.1092+147G>T (n.1092+147G>T)
c.*568+147G>T (n.*568+147G>T)
c.*1328+147G>T (n.*1328+147G>T)
c.1072+2428G>T (n.1072+2428G>T)
c.1089+147G>T (n.1089+147G>T)
c.*756+2428G>T (n.*756+2428G>T)
c.1290+147G>T (n.1290+147G>T)
n.449+147G>T
c.759+147G>T (n.759+147G>T)
n.1925+147G>T
n.1477+2428G>T
n.1906+147G>T
n.2249+147G>T
n.2246+147G>T
n.1741+147G>T
n.1903+147G>T
n.2122+147G>T
 gnomAD v4
1g.226894273T>GCA529173066PSEN2c.1191+148T>G (n.1191+148T>G)
n.1829+148T>G
c.*1018+148T>G (n.*1018+148T>G)
c.1188+148T>G (n.1188+148T>G)
c.*532+148T>G (n.*532+148T>G)
c.*770+148T>G (n.*770+148T>G)
n.1752+148T>G
n.2921+148T>G
c.*1413+148T>G (n.*1413+148T>G)
n.3446+148T>G
c.756+148T>G (n.756+148T>G)
c.*814+148T>G (n.*814+148T>G)
c.1092+148T>G (n.1092+148T>G)
c.*568+148T>G (n.*568+148T>G)
c.*1328+148T>G (n.*1328+148T>G)
c.1072+2429T>G (n.1072+2429T>G)
c.1089+148T>G (n.1089+148T>G)
c.*756+2429T>G (n.*756+2429T>G)
c.1290+148T>G (n.1290+148T>G)
n.449+148T>G
c.759+148T>G (n.759+148T>G)
n.1925+148T>G
n.1477+2429T>G
n.1906+148T>G
n.2249+148T>G
n.2246+148T>G
n.1741+148T>G
n.1903+148T>G
n.2122+148T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894273T=CA1225084745PSEN2c.1191+148T= (n.1191+148T=)
n.1829+148T=
c.*1018+148T= (n.*1018+148T=)
c.1188+148T= (n.1188+148T=)
c.*532+148T= (n.*532+148T=)
c.*770+148T= (n.*770+148T=)
n.1752+148T=
n.2921+148T=
c.*1413+148T= (n.*1413+148T=)
n.3446+148T=
c.756+148T= (n.756+148T=)
c.*814+148T= (n.*814+148T=)
c.1092+148T= (n.1092+148T=)
c.*568+148T= (n.*568+148T=)
c.*1328+148T= (n.*1328+148T=)
c.1072+2429T= (n.1072+2429T=)
c.1089+148T= (n.1089+148T=)
c.*756+2429T= (n.*756+2429T=)
c.1290+148T= (n.1290+148T=)
n.449+148T=
c.759+148T= (n.759+148T=)
n.1925+148T=
n.1477+2429T=
n.1906+148T=
n.2249+148T=
n.2246+148T=
n.1741+148T=
n.1903+148T=
n.2122+148T=
1g.226894275A=CA1225084746PSEN2c.1191+150A= (n.1191+150A=)
n.1829+150A=
c.*1018+150A= (n.*1018+150A=)
c.1188+150A= (n.1188+150A=)
c.*532+150A= (n.*532+150A=)
c.*770+150A= (n.*770+150A=)
n.1752+150A=
n.2921+150A=
c.*1413+150A= (n.*1413+150A=)
n.3446+150A=
c.756+150A= (n.756+150A=)
c.*814+150A= (n.*814+150A=)
c.1092+150A= (n.1092+150A=)
c.*568+150A= (n.*568+150A=)
c.*1328+150A= (n.*1328+150A=)
c.1072+2431A= (n.1072+2431A=)
c.1089+150A= (n.1089+150A=)
c.*756+2431A= (n.*756+2431A=)
c.1290+150A= (n.1290+150A=)
n.449+150A=
c.759+150A= (n.759+150A=)
n.1925+150A=
n.1477+2431A=
n.1906+150A=
n.2249+150A=
n.2246+150A=
n.1741+150A=
n.1903+150A=
n.2122+150A=
1g.226894275A>GCA1012964741PSEN2c.1191+150A>G (n.1191+150A>G)
n.1829+150A>G
c.*1018+150A>G (n.*1018+150A>G)
c.1188+150A>G (n.1188+150A>G)
c.*532+150A>G (n.*532+150A>G)
c.*770+150A>G (n.*770+150A>G)
n.1752+150A>G
n.2921+150A>G
c.*1413+150A>G (n.*1413+150A>G)
n.3446+150A>G
c.756+150A>G (n.756+150A>G)
c.*814+150A>G (n.*814+150A>G)
c.1092+150A>G (n.1092+150A>G)
c.*568+150A>G (n.*568+150A>G)
c.*1328+150A>G (n.*1328+150A>G)
c.1072+2431A>G (n.1072+2431A>G)
c.1089+150A>G (n.1089+150A>G)
c.*756+2431A>G (n.*756+2431A>G)
c.1290+150A>G (n.1290+150A>G)
n.449+150A>G
c.759+150A>G (n.759+150A>G)
n.1925+150A>G
n.1477+2431A>G
n.1906+150A>G
n.2249+150A>G
n.2246+150A>G
n.1741+150A>G
n.1903+150A>G
n.2122+150A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894276G>TCA2650788119PSEN2c.1191+151G>T (n.1191+151G>T)
n.1829+151G>T
c.*1018+151G>T (n.*1018+151G>T)
c.1188+151G>T (n.1188+151G>T)
c.*532+151G>T (n.*532+151G>T)
c.*770+151G>T (n.*770+151G>T)
n.1752+151G>T
n.2921+151G>T
c.*1413+151G>T (n.*1413+151G>T)
n.3446+151G>T
c.756+151G>T (n.756+151G>T)
c.*814+151G>T (n.*814+151G>T)
c.1092+151G>T (n.1092+151G>T)
c.*568+151G>T (n.*568+151G>T)
c.*1328+151G>T (n.*1328+151G>T)
c.1072+2432G>T (n.1072+2432G>T)
c.1089+151G>T (n.1089+151G>T)
c.*756+2432G>T (n.*756+2432G>T)
c.1290+151G>T (n.1290+151G>T)
n.449+151G>T
c.759+151G>T (n.759+151G>T)
n.1925+151G>T
n.1477+2432G>T
n.1906+151G>T
n.2249+151G>T
n.2246+151G>T
n.1741+151G>T
n.1903+151G>T
n.2122+151G>T
 gnomAD v4
1g.226894277C>ACA2650788120PSEN2c.1191+152C>A (n.1191+152C>A)
n.1829+152C>A
c.*1018+152C>A (n.*1018+152C>A)
c.1188+152C>A (n.1188+152C>A)
c.*532+152C>A (n.*532+152C>A)
c.*770+152C>A (n.*770+152C>A)
n.1752+152C>A
n.2921+152C>A
c.*1413+152C>A (n.*1413+152C>A)
n.3446+152C>A
c.756+152C>A (n.756+152C>A)
c.*814+152C>A (n.*814+152C>A)
c.1092+152C>A (n.1092+152C>A)
c.*568+152C>A (n.*568+152C>A)
c.*1328+152C>A (n.*1328+152C>A)
c.1072+2433C>A (n.1072+2433C>A)
c.1089+152C>A (n.1089+152C>A)
c.*756+2433C>A (n.*756+2433C>A)
c.1290+152C>A (n.1290+152C>A)
n.449+152C>A
c.759+152C>A (n.759+152C>A)
n.1925+152C>A
n.1477+2433C>A
n.1906+152C>A
n.2249+152C>A
n.2246+152C>A
n.1741+152C>A
n.1903+152C>A
n.2122+152C>A
 gnomAD v4
1g.226894285C=CA1225084747PSEN2c.1191+160C= (n.1191+160C=)
n.1829+160C=
c.*1018+160C= (n.*1018+160C=)
c.1188+160C= (n.1188+160C=)
c.*532+160C= (n.*532+160C=)
c.*770+160C= (n.*770+160C=)
n.1752+160C=
n.2921+160C=
c.*1413+160C= (n.*1413+160C=)
n.3446+160C=
c.756+160C= (n.756+160C=)
c.*814+160C= (n.*814+160C=)
c.1092+160C= (n.1092+160C=)
c.*568+160C= (n.*568+160C=)
c.*1328+160C= (n.*1328+160C=)
c.1072+2441C= (n.1072+2441C=)
c.1089+160C= (n.1089+160C=)
c.*756+2441C= (n.*756+2441C=)
c.1290+160C= (n.1290+160C=)
n.449+160C=
c.759+160C= (n.759+160C=)
n.1925+160C=
n.1477+2441C=
n.1906+160C=
n.2249+160C=
n.2246+160C=
n.1741+160C=
n.1903+160C=
n.2122+160C=
1g.226894285C>TCA1225084748PSEN2c.1191+160C>T (n.1191+160C>T)
n.1829+160C>T
c.*1018+160C>T (n.*1018+160C>T)
c.1188+160C>T (n.1188+160C>T)
c.*532+160C>T (n.*532+160C>T)
c.*770+160C>T (n.*770+160C>T)
n.1752+160C>T
n.2921+160C>T
c.*1413+160C>T (n.*1413+160C>T)
n.3446+160C>T
c.756+160C>T (n.756+160C>T)
c.*814+160C>T (n.*814+160C>T)
c.1092+160C>T (n.1092+160C>T)
c.*568+160C>T (n.*568+160C>T)
c.*1328+160C>T (n.*1328+160C>T)
c.1072+2441C>T (n.1072+2441C>T)
c.1089+160C>T (n.1089+160C>T)
c.*756+2441C>T (n.*756+2441C>T)
c.1290+160C>T (n.1290+160C>T)
n.449+160C>T
c.759+160C>T (n.759+160C>T)
n.1925+160C>T
n.1477+2441C>T
n.1906+160C>T
n.2249+160C>T
n.2246+160C>T
n.1741+160C>T
n.1903+160C>T
n.2122+160C>T
 dbSNP
1g.226894286A=CA1225084749PSEN2c.1191+161A= (n.1191+161A=)
n.1829+161A=
c.*1018+161A= (n.*1018+161A=)
c.1188+161A= (n.1188+161A=)
c.*532+161A= (n.*532+161A=)
c.*770+161A= (n.*770+161A=)
n.1752+161A=
n.2921+161A=
c.*1413+161A= (n.*1413+161A=)
n.3446+161A=
c.756+161A= (n.756+161A=)
c.*814+161A= (n.*814+161A=)
c.1092+161A= (n.1092+161A=)
c.*568+161A= (n.*568+161A=)
c.*1328+161A= (n.*1328+161A=)
c.1072+2442A= (n.1072+2442A=)
c.1089+161A= (n.1089+161A=)
c.*756+2442A= (n.*756+2442A=)
c.1290+161A= (n.1290+161A=)
n.449+161A=
c.759+161A= (n.759+161A=)
n.1925+161A=
n.1477+2442A=
n.1906+161A=
n.2249+161A=
n.2246+161A=
n.1741+161A=
n.1903+161A=
n.2122+161A=
1g.226894286A>GCA732355301PSEN2c.1191+161A>G (n.1191+161A>G)
n.1829+161A>G
c.*1018+161A>G (n.*1018+161A>G)
c.1188+161A>G (n.1188+161A>G)
c.*532+161A>G (n.*532+161A>G)
c.*770+161A>G (n.*770+161A>G)
n.1752+161A>G
n.2921+161A>G
c.*1413+161A>G (n.*1413+161A>G)
n.3446+161A>G
c.756+161A>G (n.756+161A>G)
c.*814+161A>G (n.*814+161A>G)
c.1092+161A>G (n.1092+161A>G)
c.*568+161A>G (n.*568+161A>G)
c.*1328+161A>G (n.*1328+161A>G)
c.1072+2442A>G (n.1072+2442A>G)
c.1089+161A>G (n.1089+161A>G)
c.*756+2442A>G (n.*756+2442A>G)
c.1290+161A>G (n.1290+161A>G)
n.449+161A>G
c.759+161A>G (n.759+161A>G)
n.1925+161A>G
n.1477+2442A>G
n.1906+161A>G
n.2249+161A>G
n.2246+161A>G
n.1741+161A>G
n.1903+161A>G
n.2122+161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894287A=CA1225084750PSEN2c.1191+162A= (n.1191+162A=)
n.1829+162A=
c.*1018+162A= (n.*1018+162A=)
c.1188+162A= (n.1188+162A=)
c.*532+162A= (n.*532+162A=)
c.*770+162A= (n.*770+162A=)
n.1752+162A=
n.2921+162A=
c.*1413+162A= (n.*1413+162A=)
n.3446+162A=
c.756+162A= (n.756+162A=)
c.*814+162A= (n.*814+162A=)
c.1092+162A= (n.1092+162A=)
c.*568+162A= (n.*568+162A=)
c.*1328+162A= (n.*1328+162A=)
c.1072+2443A= (n.1072+2443A=)
c.1089+162A= (n.1089+162A=)
c.*756+2443A= (n.*756+2443A=)
c.1290+162A= (n.1290+162A=)
n.449+162A=
c.759+162A= (n.759+162A=)
n.1925+162A=
n.1477+2443A=
n.1906+162A=
n.2249+162A=
n.2246+162A=
n.1741+162A=
n.1903+162A=
n.2122+162A=
1g.226894287A>GCA38625646PSEN2c.1191+162A>G (n.1191+162A>G)
n.1829+162A>G
c.*1018+162A>G (n.*1018+162A>G)
c.1188+162A>G (n.1188+162A>G)
c.*532+162A>G (n.*532+162A>G)
c.*770+162A>G (n.*770+162A>G)
n.1752+162A>G
n.2921+162A>G
c.*1413+162A>G (n.*1413+162A>G)
n.3446+162A>G
c.756+162A>G (n.756+162A>G)
c.*814+162A>G (n.*814+162A>G)
c.1092+162A>G (n.1092+162A>G)
c.*568+162A>G (n.*568+162A>G)
c.*1328+162A>G (n.*1328+162A>G)
c.1072+2443A>G (n.1072+2443A>G)
c.1089+162A>G (n.1089+162A>G)
c.*756+2443A>G (n.*756+2443A>G)
c.1290+162A>G (n.1290+162A>G)
n.449+162A>G
c.759+162A>G (n.759+162A>G)
n.1925+162A>G
n.1477+2443A>G
n.1906+162A>G
n.2249+162A>G
n.2246+162A>G
n.1741+162A>G
n.1903+162A>G
n.2122+162A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894291T>ACA38625652PSEN2c.1191+166T>A (n.1191+166T>A)
n.1829+166T>A
c.*1018+166T>A (n.*1018+166T>A)
c.1188+166T>A (n.1188+166T>A)
c.*532+166T>A (n.*532+166T>A)
c.*770+166T>A (n.*770+166T>A)
n.1752+166T>A
n.2921+166T>A
c.*1413+166T>A (n.*1413+166T>A)
n.3446+166T>A
c.756+166T>A (n.756+166T>A)
c.*814+166T>A (n.*814+166T>A)
c.1092+166T>A (n.1092+166T>A)
c.*568+166T>A (n.*568+166T>A)
c.*1328+166T>A (n.*1328+166T>A)
c.1072+2447T>A (n.1072+2447T>A)
c.1089+166T>A (n.1089+166T>A)
c.*756+2447T>A (n.*756+2447T>A)
c.1290+166T>A (n.1290+166T>A)
n.449+166T>A
c.759+166T>A (n.759+166T>A)
n.1925+166T>A
n.1477+2447T>A
n.1906+166T>A
n.2249+166T>A
n.2246+166T>A
n.1741+166T>A
n.1903+166T>A
n.2122+166T>A
 dbSNP
1g.226894291T=CA1143251759PSEN2c.1191+166T= (n.1191+166T=)
n.1829+166T=
c.*1018+166T= (n.*1018+166T=)
c.1188+166T= (n.1188+166T=)
c.*532+166T= (n.*532+166T=)
c.*770+166T= (n.*770+166T=)
n.1752+166T=
n.2921+166T=
c.*1413+166T= (n.*1413+166T=)
n.3446+166T=
c.756+166T= (n.756+166T=)
c.*814+166T= (n.*814+166T=)
c.1092+166T= (n.1092+166T=)
c.*568+166T= (n.*568+166T=)
c.*1328+166T= (n.*1328+166T=)
c.1072+2447T= (n.1072+2447T=)
c.1089+166T= (n.1089+166T=)
c.*756+2447T= (n.*756+2447T=)
c.1290+166T= (n.1290+166T=)
n.449+166T=
c.759+166T= (n.759+166T=)
n.1925+166T=
n.1477+2447T=
n.1906+166T=
n.2249+166T=
n.2246+166T=
n.1741+166T=
n.1903+166T=
n.2122+166T=
1g.226894292C=CA1225084751PSEN2c.1191+167C= (n.1191+167C=)
n.1829+167C=
c.*1018+167C= (n.*1018+167C=)
c.1188+167C= (n.1188+167C=)
c.*532+167C= (n.*532+167C=)
c.*770+167C= (n.*770+167C=)
n.1752+167C=
n.2921+167C=
c.*1413+167C= (n.*1413+167C=)
n.3446+167C=
c.756+167C= (n.756+167C=)
c.*814+167C= (n.*814+167C=)
c.1092+167C= (n.1092+167C=)
c.*568+167C= (n.*568+167C=)
c.*1328+167C= (n.*1328+167C=)
c.1072+2448C= (n.1072+2448C=)
c.1089+167C= (n.1089+167C=)
c.*756+2448C= (n.*756+2448C=)
c.1290+167C= (n.1290+167C=)
n.449+167C=
c.759+167C= (n.759+167C=)
n.1925+167C=
n.1477+2448C=
n.1906+167C=
n.2249+167C=
n.2246+167C=
n.1741+167C=
n.1903+167C=
n.2122+167C=
1g.226894292C>TCA1225084752PSEN2c.1191+167C>T (n.1191+167C>T)
n.1829+167C>T
c.*1018+167C>T (n.*1018+167C>T)
c.1188+167C>T (n.1188+167C>T)
c.*532+167C>T (n.*532+167C>T)
c.*770+167C>T (n.*770+167C>T)
n.1752+167C>T
n.2921+167C>T
c.*1413+167C>T (n.*1413+167C>T)
n.3446+167C>T
c.756+167C>T (n.756+167C>T)
c.*814+167C>T (n.*814+167C>T)
c.1092+167C>T (n.1092+167C>T)
c.*568+167C>T (n.*568+167C>T)
c.*1328+167C>T (n.*1328+167C>T)
c.1072+2448C>T (n.1072+2448C>T)
c.1089+167C>T (n.1089+167C>T)
c.*756+2448C>T (n.*756+2448C>T)
c.1290+167C>T (n.1290+167C>T)
n.449+167C>T
c.759+167C>T (n.759+167C>T)
n.1925+167C>T
n.1477+2448C>T
n.1906+167C>T
n.2249+167C>T
n.2246+167C>T
n.1741+167C>T
n.1903+167C>T
n.2122+167C>T
 dbSNP
1g.226894294C=CA1225084753PSEN2c.1191+169C= (n.1191+169C=)
n.1829+169C=
c.*1018+169C= (n.*1018+169C=)
c.1188+169C= (n.1188+169C=)
c.*532+169C= (n.*532+169C=)
c.*770+169C= (n.*770+169C=)
n.1752+169C=
n.2921+169C=
c.*1413+169C= (n.*1413+169C=)
n.3446+169C=
c.756+169C= (n.756+169C=)
c.*814+169C= (n.*814+169C=)
c.1092+169C= (n.1092+169C=)
c.*568+169C= (n.*568+169C=)
c.*1328+169C= (n.*1328+169C=)
c.1072+2450C= (n.1072+2450C=)
c.1089+169C= (n.1089+169C=)
c.*756+2450C= (n.*756+2450C=)
c.1290+169C= (n.1290+169C=)
n.449+169C=
c.759+169C= (n.759+169C=)
n.1925+169C=
n.1477+2450C=
n.1906+169C=
n.2249+169C=
n.2246+169C=
n.1741+169C=
n.1903+169C=
n.2122+169C=
1g.226894294C>TCA38625661PSEN2c.1191+169C>T (n.1191+169C>T)
n.1829+169C>T
c.*1018+169C>T (n.*1018+169C>T)
c.1188+169C>T (n.1188+169C>T)
c.*532+169C>T (n.*532+169C>T)
c.*770+169C>T (n.*770+169C>T)
n.1752+169C>T
n.2921+169C>T
c.*1413+169C>T (n.*1413+169C>T)
n.3446+169C>T
c.756+169C>T (n.756+169C>T)
c.*814+169C>T (n.*814+169C>T)
c.1092+169C>T (n.1092+169C>T)
c.*568+169C>T (n.*568+169C>T)
c.*1328+169C>T (n.*1328+169C>T)
c.1072+2450C>T (n.1072+2450C>T)
c.1089+169C>T (n.1089+169C>T)
c.*756+2450C>T (n.*756+2450C>T)
c.1290+169C>T (n.1290+169C>T)
n.449+169C>T
c.759+169C>T (n.759+169C>T)
n.1925+169C>T
n.1477+2450C>T
n.1906+169C>T
n.2249+169C>T
n.2246+169C>T
n.1741+169C>T
n.1903+169C>T
n.2122+169C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894296G>ACA732355309PSEN2c.1191+171G>A (n.1191+171G>A)
n.1829+171G>A
c.*1018+171G>A (n.*1018+171G>A)
c.1188+171G>A (n.1188+171G>A)
c.*532+171G>A (n.*532+171G>A)
c.*770+171G>A (n.*770+171G>A)
n.1752+171G>A
n.2921+171G>A
c.*1413+171G>A (n.*1413+171G>A)
n.3446+171G>A
c.756+171G>A (n.756+171G>A)
c.*814+171G>A (n.*814+171G>A)
c.1092+171G>A (n.1092+171G>A)
c.*568+171G>A (n.*568+171G>A)
c.*1328+171G>A (n.*1328+171G>A)
c.1072+2452G>A (n.1072+2452G>A)
c.1089+171G>A (n.1089+171G>A)
c.*756+2452G>A (n.*756+2452G>A)
c.1290+171G>A (n.1290+171G>A)
n.449+171G>A
c.759+171G>A (n.759+171G>A)
n.1925+171G>A
n.1477+2452G>A
n.1906+171G>A
n.2249+171G>A
n.2246+171G>A
n.1741+171G>A
n.1903+171G>A
n.2122+171G>A
 dbSNP
1g.226894296G=CA1225084754PSEN2c.1191+171G= (n.1191+171G=)
n.1829+171G=
c.*1018+171G= (n.*1018+171G=)
c.1188+171G= (n.1188+171G=)
c.*532+171G= (n.*532+171G=)
c.*770+171G= (n.*770+171G=)
n.1752+171G=
n.2921+171G=
c.*1413+171G= (n.*1413+171G=)
n.3446+171G=
c.756+171G= (n.756+171G=)
c.*814+171G= (n.*814+171G=)
c.1092+171G= (n.1092+171G=)
c.*568+171G= (n.*568+171G=)
c.*1328+171G= (n.*1328+171G=)
c.1072+2452G= (n.1072+2452G=)
c.1089+171G= (n.1089+171G=)
c.*756+2452G= (n.*756+2452G=)
c.1290+171G= (n.1290+171G=)
n.449+171G=
c.759+171G= (n.759+171G=)
n.1925+171G=
n.1477+2452G=
n.1906+171G=
n.2249+171G=
n.2246+171G=
n.1741+171G=
n.1903+171G=
n.2122+171G=
1g.226894296G>TCA1012964746PSEN2c.1191+171G>T (n.1191+171G>T)
n.1829+171G>T
c.*1018+171G>T (n.*1018+171G>T)
c.1188+171G>T (n.1188+171G>T)
c.*532+171G>T (n.*532+171G>T)
c.*770+171G>T (n.*770+171G>T)
n.1752+171G>T
n.2921+171G>T
c.*1413+171G>T (n.*1413+171G>T)
n.3446+171G>T
c.756+171G>T (n.756+171G>T)
c.*814+171G>T (n.*814+171G>T)
c.1092+171G>T (n.1092+171G>T)
c.*568+171G>T (n.*568+171G>T)
c.*1328+171G>T (n.*1328+171G>T)
c.1072+2452G>T (n.1072+2452G>T)
c.1089+171G>T (n.1089+171G>T)
c.*756+2452G>T (n.*756+2452G>T)
c.1290+171G>T (n.1290+171G>T)
n.449+171G>T
c.759+171G>T (n.759+171G>T)
n.1925+171G>T
n.1477+2452G>T
n.1906+171G>T
n.2249+171G>T
n.2246+171G>T
n.1741+171G>T
n.1903+171G>T
n.2122+171G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894299G>TCA2513817774PSEN2c.1191+174G>T (n.1191+174G>T)
n.1829+174G>T
c.*1018+174G>T (n.*1018+174G>T)
c.1188+174G>T (n.1188+174G>T)
c.*532+174G>T (n.*532+174G>T)
c.*770+174G>T (n.*770+174G>T)
n.1752+174G>T
n.2921+174G>T
c.*1413+174G>T (n.*1413+174G>T)
n.3446+174G>T
c.756+174G>T (n.756+174G>T)
c.*814+174G>T (n.*814+174G>T)
c.1092+174G>T (n.1092+174G>T)
c.*568+174G>T (n.*568+174G>T)
c.*1328+174G>T (n.*1328+174G>T)
c.1072+2455G>T (n.1072+2455G>T)
c.1089+174G>T (n.1089+174G>T)
c.*756+2455G>T (n.*756+2455G>T)
c.1290+174G>T (n.1290+174G>T)
n.449+174G>T
c.759+174G>T (n.759+174G>T)
n.1925+174G>T
n.1477+2455G>T
n.1906+174G>T
n.2249+174G>T
n.2246+174G>T
n.1741+174G>T
n.1903+174G>T
n.2122+174G>T
1g.226894301T>GCA1225084756PSEN2c.1191+176T>G (n.1191+176T>G)
n.1829+176T>G
c.*1018+176T>G (n.*1018+176T>G)
c.1188+176T>G (n.1188+176T>G)
c.*532+176T>G (n.*532+176T>G)
c.*770+176T>G (n.*770+176T>G)
n.1752+176T>G
n.2921+176T>G
c.*1413+176T>G (n.*1413+176T>G)
n.3446+176T>G
c.756+176T>G (n.756+176T>G)
c.*814+176T>G (n.*814+176T>G)
c.1092+176T>G (n.1092+176T>G)
c.*568+176T>G (n.*568+176T>G)
c.*1328+176T>G (n.*1328+176T>G)
c.1072+2457T>G (n.1072+2457T>G)
c.1089+176T>G (n.1089+176T>G)
c.*756+2457T>G (n.*756+2457T>G)
c.1290+176T>G (n.1290+176T>G)
n.449+176T>G
c.759+176T>G (n.759+176T>G)
n.1925+176T>G
n.1477+2457T>G
n.1906+176T>G
n.2249+176T>G
n.2246+176T>G
n.1741+176T>G
n.1903+176T>G
n.2122+176T>G
 dbSNP
1g.226894301T=CA1225084755PSEN2c.1191+176T= (n.1191+176T=)
n.1829+176T=
c.*1018+176T= (n.*1018+176T=)
c.1188+176T= (n.1188+176T=)
c.*532+176T= (n.*532+176T=)
c.*770+176T= (n.*770+176T=)
n.1752+176T=
n.2921+176T=
c.*1413+176T= (n.*1413+176T=)
n.3446+176T=
c.756+176T= (n.756+176T=)
c.*814+176T= (n.*814+176T=)
c.1092+176T= (n.1092+176T=)
c.*568+176T= (n.*568+176T=)
c.*1328+176T= (n.*1328+176T=)
c.1072+2457T= (n.1072+2457T=)
c.1089+176T= (n.1089+176T=)
c.*756+2457T= (n.*756+2457T=)
c.1290+176T= (n.1290+176T=)
n.449+176T=
c.759+176T= (n.759+176T=)
n.1925+176T=
n.1477+2457T=
n.1906+176T=
n.2249+176T=
n.2246+176T=
n.1741+176T=
n.1903+176T=
n.2122+176T=
1g.226894302G>ACA38625666PSEN2c.1191+177G>A (n.1191+177G>A)
n.1829+177G>A
c.*1018+177G>A (n.*1018+177G>A)
c.1188+177G>A (n.1188+177G>A)
c.*532+177G>A (n.*532+177G>A)
c.*770+177G>A (n.*770+177G>A)
n.1752+177G>A
n.2921+177G>A
c.*1413+177G>A (n.*1413+177G>A)
n.3446+177G>A
c.756+177G>A (n.756+177G>A)
c.*814+177G>A (n.*814+177G>A)
c.1092+177G>A (n.1092+177G>A)
c.*568+177G>A (n.*568+177G>A)
c.*1328+177G>A (n.*1328+177G>A)
c.1072+2458G>A (n.1072+2458G>A)
c.1089+177G>A (n.1089+177G>A)
c.*756+2458G>A (n.*756+2458G>A)
c.1290+177G>A (n.1290+177G>A)
n.449+177G>A
c.759+177G>A (n.759+177G>A)
n.1925+177G>A
n.1477+2458G>A
n.1906+177G>A
n.2249+177G>A
n.2246+177G>A
n.1741+177G>A
n.1903+177G>A
n.2122+177G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894302G=CA1225084757PSEN2c.1191+177G= (n.1191+177G=)
n.1829+177G=
c.*1018+177G= (n.*1018+177G=)
c.1188+177G= (n.1188+177G=)
c.*532+177G= (n.*532+177G=)
c.*770+177G= (n.*770+177G=)
n.1752+177G=
n.2921+177G=
c.*1413+177G= (n.*1413+177G=)
n.3446+177G=
c.756+177G= (n.756+177G=)
c.*814+177G= (n.*814+177G=)
c.1092+177G= (n.1092+177G=)
c.*568+177G= (n.*568+177G=)
c.*1328+177G= (n.*1328+177G=)
c.1072+2458G= (n.1072+2458G=)
c.1089+177G= (n.1089+177G=)
c.*756+2458G= (n.*756+2458G=)
c.1290+177G= (n.1290+177G=)
n.449+177G=
c.759+177G= (n.759+177G=)
n.1925+177G=
n.1477+2458G=
n.1906+177G=
n.2249+177G=
n.2246+177G=
n.1741+177G=
n.1903+177G=
n.2122+177G=
1g.226894304G>ACA1225084759PSEN2c.1191+179G>A (n.1191+179G>A)
n.1829+179G>A
c.*1018+179G>A (n.*1018+179G>A)
c.1188+179G>A (n.1188+179G>A)
c.*532+179G>A (n.*532+179G>A)
c.*770+179G>A (n.*770+179G>A)
n.1752+179G>A
n.2921+179G>A
c.*1413+179G>A (n.*1413+179G>A)
n.3446+179G>A
c.756+179G>A (n.756+179G>A)
c.*814+179G>A (n.*814+179G>A)
c.1092+179G>A (n.1092+179G>A)
c.*568+179G>A (n.*568+179G>A)
c.*1328+179G>A (n.*1328+179G>A)
c.1072+2460G>A (n.1072+2460G>A)
c.1089+179G>A (n.1089+179G>A)
c.*756+2460G>A (n.*756+2460G>A)
c.1290+179G>A (n.1290+179G>A)
n.449+179G>A
c.759+179G>A (n.759+179G>A)
n.1925+179G>A
n.1477+2460G>A
n.1906+179G>A
n.2249+179G>A
n.2246+179G>A
n.1741+179G>A
n.1903+179G>A
n.2122+179G>A
 dbSNP
1g.226894304G=CA1225084758PSEN2c.1191+179G= (n.1191+179G=)
n.1829+179G=
c.*1018+179G= (n.*1018+179G=)
c.1188+179G= (n.1188+179G=)
c.*532+179G= (n.*532+179G=)
c.*770+179G= (n.*770+179G=)
n.1752+179G=
n.2921+179G=
c.*1413+179G= (n.*1413+179G=)
n.3446+179G=
c.756+179G= (n.756+179G=)
c.*814+179G= (n.*814+179G=)
c.1092+179G= (n.1092+179G=)
c.*568+179G= (n.*568+179G=)
c.*1328+179G= (n.*1328+179G=)
c.1072+2460G= (n.1072+2460G=)
c.1089+179G= (n.1089+179G=)
c.*756+2460G= (n.*756+2460G=)
c.1290+179G= (n.1290+179G=)
n.449+179G=
c.759+179G= (n.759+179G=)
n.1925+179G=
n.1477+2460G=
n.1906+179G=
n.2249+179G=
n.2246+179G=
n.1741+179G=
n.1903+179G=
n.2122+179G=
1g.226894305C>TCA2570017317PSEN2c.1191+180C>T (n.1191+180C>T)
n.1829+180C>T
c.*1018+180C>T (n.*1018+180C>T)
c.1188+180C>T (n.1188+180C>T)
c.*532+180C>T (n.*532+180C>T)
c.*770+180C>T (n.*770+180C>T)
n.1752+180C>T
n.2921+180C>T
c.*1413+180C>T (n.*1413+180C>T)
n.3446+180C>T
c.756+180C>T (n.756+180C>T)
c.*814+180C>T (n.*814+180C>T)
c.1092+180C>T (n.1092+180C>T)
c.*568+180C>T (n.*568+180C>T)
c.*1328+180C>T (n.*1328+180C>T)
c.1072+2461C>T (n.1072+2461C>T)
c.1089+180C>T (n.1089+180C>T)
c.*756+2461C>T (n.*756+2461C>T)
c.1290+180C>T (n.1290+180C>T)
n.449+180C>T
c.759+180C>T (n.759+180C>T)
n.1925+180C>T
n.1477+2461C>T
n.1906+180C>T
n.2249+180C>T
n.2246+180C>T
n.1741+180C>T
n.1903+180C>T
n.2122+180C>T
1g.226894307C=CA1225084760PSEN2c.1191+182C= (n.1191+182C=)
n.1829+182C=
c.*1018+182C= (n.*1018+182C=)
c.1188+182C= (n.1188+182C=)
c.*532+182C= (n.*532+182C=)
c.*770+182C= (n.*770+182C=)
n.1752+182C=
n.2921+182C=
c.*1413+182C= (n.*1413+182C=)
n.3446+182C=
c.756+182C= (n.756+182C=)
c.*814+182C= (n.*814+182C=)
c.1092+182C= (n.1092+182C=)
c.*568+182C= (n.*568+182C=)
c.*1328+182C= (n.*1328+182C=)
c.1072+2463C= (n.1072+2463C=)
c.1089+182C= (n.1089+182C=)
c.*756+2463C= (n.*756+2463C=)
c.1290+182C= (n.1290+182C=)
n.449+182C=
c.759+182C= (n.759+182C=)
n.1925+182C=
n.1477+2463C=
n.1906+182C=
n.2249+182C=
n.2246+182C=
n.1741+182C=
n.1903+182C=
n.2122+182C=
1g.226894307C>TCA38625686PSEN2c.1191+182C>T (n.1191+182C>T)
n.1829+182C>T
c.*1018+182C>T (n.*1018+182C>T)
c.1188+182C>T (n.1188+182C>T)
c.*532+182C>T (n.*532+182C>T)
c.*770+182C>T (n.*770+182C>T)
n.1752+182C>T
n.2921+182C>T
c.*1413+182C>T (n.*1413+182C>T)
n.3446+182C>T
c.756+182C>T (n.756+182C>T)
c.*814+182C>T (n.*814+182C>T)
c.1092+182C>T (n.1092+182C>T)
c.*568+182C>T (n.*568+182C>T)
c.*1328+182C>T (n.*1328+182C>T)
c.1072+2463C>T (n.1072+2463C>T)
c.1089+182C>T (n.1089+182C>T)
c.*756+2463C>T (n.*756+2463C>T)
c.1290+182C>T (n.1290+182C>T)
n.449+182C>T
c.759+182C>T (n.759+182C>T)
n.1925+182C>T
n.1477+2463C>T
n.1906+182C>T
n.2249+182C>T
n.2246+182C>T
n.1741+182C>T
n.1903+182C>T
n.2122+182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894308G>ACA38625694PSEN2c.1191+183G>A (n.1191+183G>A)
n.1829+183G>A
c.*1018+183G>A (n.*1018+183G>A)
c.1188+183G>A (n.1188+183G>A)
c.*532+183G>A (n.*532+183G>A)
c.*770+183G>A (n.*770+183G>A)
n.1752+183G>A
n.2921+183G>A
c.*1413+183G>A (n.*1413+183G>A)
n.3446+183G>A
c.756+183G>A (n.756+183G>A)
c.*814+183G>A (n.*814+183G>A)
c.1092+183G>A (n.1092+183G>A)
c.*568+183G>A (n.*568+183G>A)
c.*1328+183G>A (n.*1328+183G>A)
c.1072+2464G>A (n.1072+2464G>A)
c.1089+183G>A (n.1089+183G>A)
c.*756+2464G>A (n.*756+2464G>A)
c.1290+183G>A (n.1290+183G>A)
n.449+183G>A
c.759+183G>A (n.759+183G>A)
n.1925+183G>A
n.1477+2464G>A
n.1906+183G>A
n.2249+183G>A
n.2246+183G>A
n.1741+183G>A
n.1903+183G>A
n.2122+183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894308G=CA1141549173PSEN2c.1191+183G= (n.1191+183G=)
n.1829+183G=
c.*1018+183G= (n.*1018+183G=)
c.1188+183G= (n.1188+183G=)
c.*532+183G= (n.*532+183G=)
c.*770+183G= (n.*770+183G=)
n.1752+183G=
n.2921+183G=
c.*1413+183G= (n.*1413+183G=)
n.3446+183G=
c.756+183G= (n.756+183G=)
c.*814+183G= (n.*814+183G=)
c.1092+183G= (n.1092+183G=)
c.*568+183G= (n.*568+183G=)
c.*1328+183G= (n.*1328+183G=)
c.1072+2464G= (n.1072+2464G=)
c.1089+183G= (n.1089+183G=)
c.*756+2464G= (n.*756+2464G=)
c.1290+183G= (n.1290+183G=)
n.449+183G=
c.759+183G= (n.759+183G=)
n.1925+183G=
n.1477+2464G=
n.1906+183G=
n.2249+183G=
n.2246+183G=
n.1741+183G=
n.1903+183G=
n.2122+183G=
1g.226894308G>TCA2607307507PSEN2c.1191+183G>T (n.1191+183G>T)
n.1829+183G>T
c.*1018+183G>T (n.*1018+183G>T)
c.1188+183G>T (n.1188+183G>T)
c.*532+183G>T (n.*532+183G>T)
c.*770+183G>T (n.*770+183G>T)
n.1752+183G>T
n.2921+183G>T
c.*1413+183G>T (n.*1413+183G>T)
n.3446+183G>T
c.756+183G>T (n.756+183G>T)
c.*814+183G>T (n.*814+183G>T)
c.1092+183G>T (n.1092+183G>T)
c.*568+183G>T (n.*568+183G>T)
c.*1328+183G>T (n.*1328+183G>T)
c.1072+2464G>T (n.1072+2464G>T)
c.1089+183G>T (n.1089+183G>T)
c.*756+2464G>T (n.*756+2464G>T)
c.1290+183G>T (n.1290+183G>T)
n.449+183G>T
c.759+183G>T (n.759+183G>T)
n.1925+183G>T
n.1477+2464G>T
n.1906+183G>T
n.2249+183G>T
n.2246+183G>T
n.1741+183G>T
n.1903+183G>T
n.2122+183G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894309C=CA1225084761PSEN2c.1191+184C= (n.1191+184C=)
n.1829+184C=
c.*1018+184C= (n.*1018+184C=)
c.1188+184C= (n.1188+184C=)
c.*532+184C= (n.*532+184C=)
c.*770+184C= (n.*770+184C=)
n.1752+184C=
n.2921+184C=
c.*1413+184C= (n.*1413+184C=)
n.3446+184C=
c.756+184C= (n.756+184C=)
c.*814+184C= (n.*814+184C=)
c.1092+184C= (n.1092+184C=)
c.*568+184C= (n.*568+184C=)
c.*1328+184C= (n.*1328+184C=)
c.1072+2465C= (n.1072+2465C=)
c.1089+184C= (n.1089+184C=)
c.*756+2465C= (n.*756+2465C=)
c.1290+184C= (n.1290+184C=)
n.449+184C=
c.759+184C= (n.759+184C=)
n.1925+184C=
n.1477+2465C=
n.1906+184C=
n.2249+184C=
n.2246+184C=
n.1741+184C=
n.1903+184C=
n.2122+184C=
1g.226894309C>TCA38625701PSEN2c.1191+184C>T (n.1191+184C>T)
n.1829+184C>T
c.*1018+184C>T (n.*1018+184C>T)
c.1188+184C>T (n.1188+184C>T)
c.*532+184C>T (n.*532+184C>T)
c.*770+184C>T (n.*770+184C>T)
n.1752+184C>T
n.2921+184C>T
c.*1413+184C>T (n.*1413+184C>T)
n.3446+184C>T
c.756+184C>T (n.756+184C>T)
c.*814+184C>T (n.*814+184C>T)
c.1092+184C>T (n.1092+184C>T)
c.*568+184C>T (n.*568+184C>T)
c.*1328+184C>T (n.*1328+184C>T)
c.1072+2465C>T (n.1072+2465C>T)
c.1089+184C>T (n.1089+184C>T)
c.*756+2465C>T (n.*756+2465C>T)
c.1290+184C>T (n.1290+184C>T)
n.449+184C>T
c.759+184C>T (n.759+184C>T)
n.1925+184C>T
n.1477+2465C>T
n.1906+184C>T
n.2249+184C>T
n.2246+184C>T
n.1741+184C>T
n.1903+184C>T
n.2122+184C>T
 dbSNP
1g.226894311C=CA1225084762PSEN2c.1191+186C= (n.1191+186C=)
n.1829+186C=
c.*1018+186C= (n.*1018+186C=)
c.1188+186C= (n.1188+186C=)
c.*532+186C= (n.*532+186C=)
c.*770+186C= (n.*770+186C=)
n.1752+186C=
n.2921+186C=
c.*1413+186C= (n.*1413+186C=)
n.3446+186C=
c.756+186C= (n.756+186C=)
c.*814+186C= (n.*814+186C=)
c.1092+186C= (n.1092+186C=)
c.*568+186C= (n.*568+186C=)
c.*1328+186C= (n.*1328+186C=)
c.1072+2467C= (n.1072+2467C=)
c.1089+186C= (n.1089+186C=)
c.*756+2467C= (n.*756+2467C=)
c.1290+186C= (n.1290+186C=)
n.449+186C=
c.759+186C= (n.759+186C=)
n.1925+186C=
n.1477+2467C=
n.1906+186C=
n.2249+186C=
n.2246+186C=
n.1741+186C=
n.1903+186C=
n.2122+186C=
1g.226894311C>GCA1225084763PSEN2c.1191+186C>G (n.1191+186C>G)
n.1829+186C>G
c.*1018+186C>G (n.*1018+186C>G)
c.1188+186C>G (n.1188+186C>G)
c.*532+186C>G (n.*532+186C>G)
c.*770+186C>G (n.*770+186C>G)
n.1752+186C>G
n.2921+186C>G
c.*1413+186C>G (n.*1413+186C>G)
n.3446+186C>G
c.756+186C>G (n.756+186C>G)
c.*814+186C>G (n.*814+186C>G)
c.1092+186C>G (n.1092+186C>G)
c.*568+186C>G (n.*568+186C>G)
c.*1328+186C>G (n.*1328+186C>G)
c.1072+2467C>G (n.1072+2467C>G)
c.1089+186C>G (n.1089+186C>G)
c.*756+2467C>G (n.*756+2467C>G)
c.1290+186C>G (n.1290+186C>G)
n.449+186C>G
c.759+186C>G (n.759+186C>G)
n.1925+186C>G
n.1477+2467C>G
n.1906+186C>G
n.2249+186C>G
n.2246+186C>G
n.1741+186C>G
n.1903+186C>G
n.2122+186C>G
 dbSNP
1g.226894312C=CA1225084764PSEN2c.1191+187C= (n.1191+187C=)
n.1829+187C=
c.*1018+187C= (n.*1018+187C=)
c.1188+187C= (n.1188+187C=)
c.*532+187C= (n.*532+187C=)
c.*770+187C= (n.*770+187C=)
n.1752+187C=
n.2921+187C=
c.*1413+187C= (n.*1413+187C=)
n.3446+187C=
c.756+187C= (n.756+187C=)
c.*814+187C= (n.*814+187C=)
c.1092+187C= (n.1092+187C=)
c.*568+187C= (n.*568+187C=)
c.*1328+187C= (n.*1328+187C=)
c.1072+2468C= (n.1072+2468C=)
c.1089+187C= (n.1089+187C=)
c.*756+2468C= (n.*756+2468C=)
c.1290+187C= (n.1290+187C=)
n.449+187C=
c.759+187C= (n.759+187C=)
n.1925+187C=
n.1477+2468C=
n.1906+187C=
n.2249+187C=
n.2246+187C=
n.1741+187C=
n.1903+187C=
n.2122+187C=
1g.226894312C>TCA1012964751PSEN2c.1191+187C>T (n.1191+187C>T)
n.1829+187C>T
c.*1018+187C>T (n.*1018+187C>T)
c.1188+187C>T (n.1188+187C>T)
c.*532+187C>T (n.*532+187C>T)
c.*770+187C>T (n.*770+187C>T)
n.1752+187C>T
n.2921+187C>T
c.*1413+187C>T (n.*1413+187C>T)
n.3446+187C>T
c.756+187C>T (n.756+187C>T)
c.*814+187C>T (n.*814+187C>T)
c.1092+187C>T (n.1092+187C>T)
c.*568+187C>T (n.*568+187C>T)
c.*1328+187C>T (n.*1328+187C>T)
c.1072+2468C>T (n.1072+2468C>T)
c.1089+187C>T (n.1089+187C>T)
c.*756+2468C>T (n.*756+2468C>T)
c.1290+187C>T (n.1290+187C>T)
n.449+187C>T
c.759+187C>T (n.759+187C>T)
n.1925+187C>T
n.1477+2468C>T
n.1906+187C>T
n.2249+187C>T
n.2246+187C>T
n.1741+187C>T
n.1903+187C>T
n.2122+187C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894314A=CA1225084765PSEN2c.1191+189A= (n.1191+189A=)
n.1829+189A=
c.*1018+189A= (n.*1018+189A=)
c.1188+189A= (n.1188+189A=)
c.*532+189A= (n.*532+189A=)
c.*770+189A= (n.*770+189A=)
n.1752+189A=
n.2921+189A=
c.*1413+189A= (n.*1413+189A=)
n.3446+189A=
c.756+189A= (n.756+189A=)
c.*814+189A= (n.*814+189A=)
c.1092+189A= (n.1092+189A=)
c.*568+189A= (n.*568+189A=)
c.*1328+189A= (n.*1328+189A=)
c.1072+2470A= (n.1072+2470A=)
c.1089+189A= (n.1089+189A=)
c.*756+2470A= (n.*756+2470A=)
c.1290+189A= (n.1290+189A=)
n.449+189A=
c.759+189A= (n.759+189A=)
n.1925+189A=
n.1477+2470A=
n.1906+189A=
n.2249+189A=
n.2246+189A=
n.1741+189A=
n.1903+189A=
n.2122+189A=
1g.226894314A>CCA1012964753PSEN2c.1191+189A>C (n.1191+189A>C)
n.1829+189A>C
c.*1018+189A>C (n.*1018+189A>C)
c.1188+189A>C (n.1188+189A>C)
c.*532+189A>C (n.*532+189A>C)
c.*770+189A>C (n.*770+189A>C)
n.1752+189A>C
n.2921+189A>C
c.*1413+189A>C (n.*1413+189A>C)
n.3446+189A>C
c.756+189A>C (n.756+189A>C)
c.*814+189A>C (n.*814+189A>C)
c.1092+189A>C (n.1092+189A>C)
c.*568+189A>C (n.*568+189A>C)
c.*1328+189A>C (n.*1328+189A>C)
c.1072+2470A>C (n.1072+2470A>C)
c.1089+189A>C (n.1089+189A>C)
c.*756+2470A>C (n.*756+2470A>C)
c.1290+189A>C (n.1290+189A>C)
n.449+189A>C
c.759+189A>C (n.759+189A>C)
n.1925+189A>C
n.1477+2470A>C
n.1906+189A>C
n.2249+189A>C
n.2246+189A>C
n.1741+189A>C
n.1903+189A>C
n.2122+189A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894314A>GCA1225084766PSEN2c.1191+189A>G (n.1191+189A>G)
n.1829+189A>G
c.*1018+189A>G (n.*1018+189A>G)
c.1188+189A>G (n.1188+189A>G)
c.*532+189A>G (n.*532+189A>G)
c.*770+189A>G (n.*770+189A>G)
n.1752+189A>G
n.2921+189A>G
c.*1413+189A>G (n.*1413+189A>G)
n.3446+189A>G
c.756+189A>G (n.756+189A>G)
c.*814+189A>G (n.*814+189A>G)
c.1092+189A>G (n.1092+189A>G)
c.*568+189A>G (n.*568+189A>G)
c.*1328+189A>G (n.*1328+189A>G)
c.1072+2470A>G (n.1072+2470A>G)
c.1089+189A>G (n.1089+189A>G)
c.*756+2470A>G (n.*756+2470A>G)
c.1290+189A>G (n.1290+189A>G)
n.449+189A>G
c.759+189A>G (n.759+189A>G)
n.1925+189A>G
n.1477+2470A>G
n.1906+189A>G
n.2249+189A>G
n.2246+189A>G
n.1741+189A>G
n.1903+189A>G
n.2122+189A>G
 dbSNP
1g.226894315G>ACA732355327PSEN2c.1191+190G>A (n.1191+190G>A)
n.1829+190G>A
c.*1018+190G>A (n.*1018+190G>A)
c.1188+190G>A (n.1188+190G>A)
c.*532+190G>A (n.*532+190G>A)
c.*770+190G>A (n.*770+190G>A)
n.1752+190G>A
n.2921+190G>A
c.*1413+190G>A (n.*1413+190G>A)
n.3446+190G>A
c.756+190G>A (n.756+190G>A)
c.*814+190G>A (n.*814+190G>A)
c.1092+190G>A (n.1092+190G>A)
c.*568+190G>A (n.*568+190G>A)
c.*1328+190G>A (n.*1328+190G>A)
c.1072+2471G>A (n.1072+2471G>A)
c.1089+190G>A (n.1089+190G>A)
c.*756+2471G>A (n.*756+2471G>A)
c.1290+190G>A (n.1290+190G>A)
n.449+190G>A
c.759+190G>A (n.759+190G>A)
n.1925+190G>A
n.1477+2471G>A
n.1906+190G>A
n.2249+190G>A
n.2246+190G>A
n.1741+190G>A
n.1903+190G>A
n.2122+190G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894315G=CA1225084767PSEN2c.1191+190G= (n.1191+190G=)
n.1829+190G=
c.*1018+190G= (n.*1018+190G=)
c.1188+190G= (n.1188+190G=)
c.*532+190G= (n.*532+190G=)
c.*770+190G= (n.*770+190G=)
n.1752+190G=
n.2921+190G=
c.*1413+190G= (n.*1413+190G=)
n.3446+190G=
c.756+190G= (n.756+190G=)
c.*814+190G= (n.*814+190G=)
c.1092+190G= (n.1092+190G=)
c.*568+190G= (n.*568+190G=)
c.*1328+190G= (n.*1328+190G=)
c.1072+2471G= (n.1072+2471G=)
c.1089+190G= (n.1089+190G=)
c.*756+2471G= (n.*756+2471G=)
c.1290+190G= (n.1290+190G=)
n.449+190G=
c.759+190G= (n.759+190G=)
n.1925+190G=
n.1477+2471G=
n.1906+190G=
n.2249+190G=
n.2246+190G=
n.1741+190G=
n.1903+190G=
n.2122+190G=
1g.226894317_226894318dupCA529173070PSEN2c.1191+192_1191+193dup (n.1191+192_1191+193dup)
n.1829+192_1829+193dup
c.*1018+192_*1018+193dup (n.*1018+192_*1018+193dup)
c.1188+192_1188+193dup (n.1188+192_1188+193dup)
c.*532+192_*532+193dup (n.*532+192_*532+193dup)
c.*770+192_*770+193dup (n.*770+192_*770+193dup)
n.1752+192_1752+193dup
n.2921+192_2921+193dup
c.*1413+192_*1413+193dup (n.*1413+192_*1413+193dup)
n.3446+192_3446+193dup
c.756+192_756+193dup (n.756+192_756+193dup)
c.*814+192_*814+193dup (n.*814+192_*814+193dup)
c.1092+192_1092+193dup (n.1092+192_1092+193dup)
c.*568+192_*568+193dup (n.*568+192_*568+193dup)
c.*1328+192_*1328+193dup (n.*1328+192_*1328+193dup)
c.1072+2473_1072+2474dup (n.1072+2473_1072+2474dup)
c.1089+192_1089+193dup (n.1089+192_1089+193dup)
c.*756+2473_*756+2474dup (n.*756+2473_*756+2474dup)
c.1290+192_1290+193dup (n.1290+192_1290+193dup)
n.449+192_449+193dup
c.759+192_759+193dup (n.759+192_759+193dup)
n.1925+192_1925+193dup
n.1477+2473_1477+2474dup
n.1906+192_1906+193dup
n.2249+192_2249+193dup
n.2246+192_2246+193dup
n.1741+192_1741+193dup
n.1903+192_1903+193dup
n.2122+192_2122+193dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894317T>GCA1225084768PSEN2c.1191+192T>G (n.1191+192T>G)
n.1829+192T>G
c.*1018+192T>G (n.*1018+192T>G)
c.1188+192T>G (n.1188+192T>G)
c.*532+192T>G (n.*532+192T>G)
c.*770+192T>G (n.*770+192T>G)
n.1752+192T>G
n.2921+192T>G
c.*1413+192T>G (n.*1413+192T>G)
n.3446+192T>G
c.756+192T>G (n.756+192T>G)
c.*814+192T>G (n.*814+192T>G)
c.1092+192T>G (n.1092+192T>G)
c.*568+192T>G (n.*568+192T>G)
c.*1328+192T>G (n.*1328+192T>G)
c.1072+2473T>G (n.1072+2473T>G)
c.1089+192T>G (n.1089+192T>G)
c.*756+2473T>G (n.*756+2473T>G)
c.1290+192T>G (n.1290+192T>G)
n.449+192T>G
c.759+192T>G (n.759+192T>G)
n.1925+192T>G
n.1477+2473T>G
n.1906+192T>G
n.2249+192T>G
n.2246+192T>G
n.1741+192T>G
n.1903+192T>G
n.2122+192T>G
 dbSNP
1g.226894317T=CA1225084769PSEN2c.1191+192T= (n.1191+192T=)
n.1829+192T=
c.*1018+192T= (n.*1018+192T=)
c.1188+192T= (n.1188+192T=)
c.*532+192T= (n.*532+192T=)
c.*770+192T= (n.*770+192T=)
n.1752+192T=
n.2921+192T=
c.*1413+192T= (n.*1413+192T=)
n.3446+192T=
c.756+192T= (n.756+192T=)
c.*814+192T= (n.*814+192T=)
c.1092+192T= (n.1092+192T=)
c.*568+192T= (n.*568+192T=)
c.*1328+192T= (n.*1328+192T=)
c.1072+2473T= (n.1072+2473T=)
c.1089+192T= (n.1089+192T=)
c.*756+2473T= (n.*756+2473T=)
c.1290+192T= (n.1290+192T=)
n.449+192T=
c.759+192T= (n.759+192T=)
n.1925+192T=
n.1477+2473T=
n.1906+192T=
n.2249+192T=
n.2246+192T=
n.1741+192T=
n.1903+192T=
n.2122+192T=
1g.226894318G>ACA1225084771PSEN2c.1191+193G>A (n.1191+193G>A)
n.1829+193G>A
c.*1018+193G>A (n.*1018+193G>A)
c.1188+193G>A (n.1188+193G>A)
c.*532+193G>A (n.*532+193G>A)
c.*770+193G>A (n.*770+193G>A)
n.1752+193G>A
n.2921+193G>A
c.*1413+193G>A (n.*1413+193G>A)
n.3446+193G>A
c.756+193G>A (n.756+193G>A)
c.*814+193G>A (n.*814+193G>A)
c.1092+193G>A (n.1092+193G>A)
c.*568+193G>A (n.*568+193G>A)
c.*1328+193G>A (n.*1328+193G>A)
c.1072+2474G>A (n.1072+2474G>A)
c.1089+193G>A (n.1089+193G>A)
c.*756+2474G>A (n.*756+2474G>A)
c.1290+193G>A (n.1290+193G>A)
n.449+193G>A
c.759+193G>A (n.759+193G>A)
n.1925+193G>A
n.1477+2474G>A
n.1906+193G>A
n.2249+193G>A
n.2246+193G>A
n.1741+193G>A
n.1903+193G>A
n.2122+193G>A
 dbSNP
1g.226894318G=CA1225084770PSEN2c.1191+193G= (n.1191+193G=)
n.1829+193G=
c.*1018+193G= (n.*1018+193G=)
c.1188+193G= (n.1188+193G=)
c.*532+193G= (n.*532+193G=)
c.*770+193G= (n.*770+193G=)
n.1752+193G=
n.2921+193G=
c.*1413+193G= (n.*1413+193G=)
n.3446+193G=
c.756+193G= (n.756+193G=)
c.*814+193G= (n.*814+193G=)
c.1092+193G= (n.1092+193G=)
c.*568+193G= (n.*568+193G=)
c.*1328+193G= (n.*1328+193G=)
c.1072+2474G= (n.1072+2474G=)
c.1089+193G= (n.1089+193G=)
c.*756+2474G= (n.*756+2474G=)
c.1290+193G= (n.1290+193G=)
n.449+193G=
c.759+193G= (n.759+193G=)
n.1925+193G=
n.1477+2474G=
n.1906+193G=
n.2249+193G=
n.2246+193G=
n.1741+193G=
n.1903+193G=
n.2122+193G=
1g.226894320dupCA732355335PSEN2c.1191+195dup (n.1191+195dup)
n.1829+195dup
c.*1018+195dup (n.*1018+195dup)
c.1188+195dup (n.1188+195dup)
c.*532+195dup (n.*532+195dup)
c.*770+195dup (n.*770+195dup)
n.1752+195dup
n.2921+195dup
c.*1413+195dup (n.*1413+195dup)
n.3446+195dup
c.756+195dup (n.756+195dup)
c.*814+195dup (n.*814+195dup)
c.1092+195dup (n.1092+195dup)
c.*568+195dup (n.*568+195dup)
c.*1328+195dup (n.*1328+195dup)
c.1072+2476dup (n.1072+2476dup)
c.1089+195dup (n.1089+195dup)
c.*756+2476dup (n.*756+2476dup)
c.1290+195dup (n.1290+195dup)
n.449+195dup
c.759+195dup (n.759+195dup)
n.1925+195dup
n.1477+2476dup
n.1906+195dup
n.2249+195dup
n.2246+195dup
n.1741+195dup
n.1903+195dup
n.2122+195dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894324C=CA1225084772PSEN2c.1191+199C= (n.1191+199C=)
n.1829+199C=
c.*1018+199C= (n.*1018+199C=)
c.1188+199C= (n.1188+199C=)
c.*532+199C= (n.*532+199C=)
c.*770+199C= (n.*770+199C=)
n.1752+199C=
n.2921+199C=
c.*1413+199C= (n.*1413+199C=)
n.3446+199C=
c.756+199C= (n.756+199C=)
c.*814+199C= (n.*814+199C=)
c.1092+199C= (n.1092+199C=)
c.*568+199C= (n.*568+199C=)
c.*1328+199C= (n.*1328+199C=)
c.1072+2480C= (n.1072+2480C=)
c.1089+199C= (n.1089+199C=)
c.*756+2480C= (n.*756+2480C=)
c.1290+199C= (n.1290+199C=)
n.449+199C=
c.759+199C= (n.759+199C=)
n.1925+199C=
n.1477+2480C=
n.1906+199C=
n.2249+199C=
n.2246+199C=
n.1741+199C=
n.1903+199C=
n.2122+199C=
1g.226894324C>TCA38625705PSEN2c.1191+199C>T (n.1191+199C>T)
n.1829+199C>T
c.*1018+199C>T (n.*1018+199C>T)
c.1188+199C>T (n.1188+199C>T)
c.*532+199C>T (n.*532+199C>T)
c.*770+199C>T (n.*770+199C>T)
n.1752+199C>T
n.2921+199C>T
c.*1413+199C>T (n.*1413+199C>T)
n.3446+199C>T
c.756+199C>T (n.756+199C>T)
c.*814+199C>T (n.*814+199C>T)
c.1092+199C>T (n.1092+199C>T)
c.*568+199C>T (n.*568+199C>T)
c.*1328+199C>T (n.*1328+199C>T)
c.1072+2480C>T (n.1072+2480C>T)
c.1089+199C>T (n.1089+199C>T)
c.*756+2480C>T (n.*756+2480C>T)
c.1290+199C>T (n.1290+199C>T)
n.449+199C>T
c.759+199C>T (n.759+199C>T)
n.1925+199C>T
n.1477+2480C>T
n.1906+199C>T
n.2249+199C>T
n.2246+199C>T
n.1741+199C>T
n.1903+199C>T
n.2122+199C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894325A=CA1225084773PSEN2c.1191+200A= (n.1191+200A=)
n.1829+200A=
c.*1018+200A= (n.*1018+200A=)
c.1188+200A= (n.1188+200A=)
c.*532+200A= (n.*532+200A=)
c.*770+200A= (n.*770+200A=)
n.1752+200A=
n.2921+200A=
c.*1413+200A= (n.*1413+200A=)
n.3446+200A=
c.756+200A= (n.756+200A=)
c.*814+200A= (n.*814+200A=)
c.1092+200A= (n.1092+200A=)
c.*568+200A= (n.*568+200A=)
c.*1328+200A= (n.*1328+200A=)
c.1072+2481A= (n.1072+2481A=)
c.1089+200A= (n.1089+200A=)
c.*756+2481A= (n.*756+2481A=)
c.1290+200A= (n.1290+200A=)
n.449+200A=
c.759+200A= (n.759+200A=)
n.1925+200A=
n.1477+2481A=
n.1906+200A=
n.2249+200A=
n.2246+200A=
n.1741+200A=
n.1903+200A=
n.2122+200A=
1g.226894325A>GCA732355336PSEN2c.1191+200A>G (n.1191+200A>G)
n.1829+200A>G
c.*1018+200A>G (n.*1018+200A>G)
c.1188+200A>G (n.1188+200A>G)
c.*532+200A>G (n.*532+200A>G)
c.*770+200A>G (n.*770+200A>G)
n.1752+200A>G
n.2921+200A>G
c.*1413+200A>G (n.*1413+200A>G)
n.3446+200A>G
c.756+200A>G (n.756+200A>G)
c.*814+200A>G (n.*814+200A>G)
c.1092+200A>G (n.1092+200A>G)
c.*568+200A>G (n.*568+200A>G)
c.*1328+200A>G (n.*1328+200A>G)
c.1072+2481A>G (n.1072+2481A>G)
c.1089+200A>G (n.1089+200A>G)
c.*756+2481A>G (n.*756+2481A>G)
c.1290+200A>G (n.1290+200A>G)
n.449+200A>G
c.759+200A>G (n.759+200A>G)
n.1925+200A>G
n.1477+2481A>G
n.1906+200A>G
n.2249+200A>G
n.2246+200A>G
n.1741+200A>G
n.1903+200A>G
n.2122+200A>G
 dbSNP
1g.226894326G>ACA1012964759PSEN2c.1191+201G>A (n.1191+201G>A)
n.1829+201G>A
c.*1018+201G>A (n.*1018+201G>A)
c.1188+201G>A (n.1188+201G>A)
c.*532+201G>A (n.*532+201G>A)
c.*770+201G>A (n.*770+201G>A)
n.1752+201G>A
n.2921+201G>A
c.*1413+201G>A (n.*1413+201G>A)
n.3446+201G>A
c.756+201G>A (n.756+201G>A)
c.*814+201G>A (n.*814+201G>A)
c.1092+201G>A (n.1092+201G>A)
c.*568+201G>A (n.*568+201G>A)
c.*1328+201G>A (n.*1328+201G>A)
c.1072+2482G>A (n.1072+2482G>A)
c.1089+201G>A (n.1089+201G>A)
c.*756+2482G>A (n.*756+2482G>A)
c.1290+201G>A (n.1290+201G>A)
n.449+201G>A
c.759+201G>A (n.759+201G>A)
n.1925+201G>A
n.1477+2482G>A
n.1906+201G>A
n.2249+201G>A
n.2246+201G>A
n.1741+201G>A
n.1903+201G>A
n.2122+201G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894326G=CA1225084774PSEN2c.1191+201G= (n.1191+201G=)
n.1829+201G=
c.*1018+201G= (n.*1018+201G=)
c.1188+201G= (n.1188+201G=)
c.*532+201G= (n.*532+201G=)
c.*770+201G= (n.*770+201G=)
n.1752+201G=
n.2921+201G=
c.*1413+201G= (n.*1413+201G=)
n.3446+201G=
c.756+201G= (n.756+201G=)
c.*814+201G= (n.*814+201G=)
c.1092+201G= (n.1092+201G=)
c.*568+201G= (n.*568+201G=)
c.*1328+201G= (n.*1328+201G=)
c.1072+2482G= (n.1072+2482G=)
c.1089+201G= (n.1089+201G=)
c.*756+2482G= (n.*756+2482G=)
c.1290+201G= (n.1290+201G=)
n.449+201G=
c.759+201G= (n.759+201G=)
n.1925+201G=
n.1477+2482G=
n.1906+201G=
n.2249+201G=
n.2246+201G=
n.1741+201G=
n.1903+201G=
n.2122+201G=
1g.226894329T>GCA732355342PSEN2c.1191+204T>G (n.1191+204T>G)
n.1829+204T>G
c.*1018+204T>G (n.*1018+204T>G)
c.1188+204T>G (n.1188+204T>G)
c.*532+204T>G (n.*532+204T>G)
c.*770+204T>G (n.*770+204T>G)
n.1752+204T>G
n.2921+204T>G
c.*1413+204T>G (n.*1413+204T>G)
n.3446+204T>G
c.756+204T>G (n.756+204T>G)
c.*814+204T>G (n.*814+204T>G)
c.1092+204T>G (n.1092+204T>G)
c.*568+204T>G (n.*568+204T>G)
c.*1328+204T>G (n.*1328+204T>G)
c.1072+2485T>G (n.1072+2485T>G)
c.1089+204T>G (n.1089+204T>G)
c.*756+2485T>G (n.*756+2485T>G)
c.1290+204T>G (n.1290+204T>G)
n.449+204T>G
c.759+204T>G (n.759+204T>G)
n.1925+204T>G
n.1477+2485T>G
n.1906+204T>G
n.2249+204T>G
n.2246+204T>G
n.1741+204T>G
n.1903+204T>G
n.2122+204T>G
 dbSNP
1g.226894329T=CA1225084775PSEN2c.1191+204T= (n.1191+204T=)
n.1829+204T=
c.*1018+204T= (n.*1018+204T=)
c.1188+204T= (n.1188+204T=)
c.*532+204T= (n.*532+204T=)
c.*770+204T= (n.*770+204T=)
n.1752+204T=
n.2921+204T=
c.*1413+204T= (n.*1413+204T=)
n.3446+204T=
c.756+204T= (n.756+204T=)
c.*814+204T= (n.*814+204T=)
c.1092+204T= (n.1092+204T=)
c.*568+204T= (n.*568+204T=)
c.*1328+204T= (n.*1328+204T=)
c.1072+2485T= (n.1072+2485T=)
c.1089+204T= (n.1089+204T=)
c.*756+2485T= (n.*756+2485T=)
c.1290+204T= (n.1290+204T=)
n.449+204T=
c.759+204T= (n.759+204T=)
n.1925+204T=
n.1477+2485T=
n.1906+204T=
n.2249+204T=
n.2246+204T=
n.1741+204T=
n.1903+204T=
n.2122+204T=
1g.226894330G=CA1225084776PSEN2c.1191+205G= (n.1191+205G=)
n.1829+205G=
c.*1018+205G= (n.*1018+205G=)
c.1188+205G= (n.1188+205G=)
c.*532+205G= (n.*532+205G=)
c.*770+205G= (n.*770+205G=)
n.1752+205G=
n.2921+205G=
c.*1413+205G= (n.*1413+205G=)
n.3446+205G=
c.756+205G= (n.756+205G=)
c.*814+205G= (n.*814+205G=)
c.1092+205G= (n.1092+205G=)
c.*568+205G= (n.*568+205G=)
c.*1328+205G= (n.*1328+205G=)
c.1072+2486G= (n.1072+2486G=)
c.1089+205G= (n.1089+205G=)
c.*756+2486G= (n.*756+2486G=)
c.1290+205G= (n.1290+205G=)
n.449+205G=
c.759+205G= (n.759+205G=)
n.1925+205G=
n.1477+2486G=
n.1906+205G=
n.2249+205G=
n.2246+205G=
n.1741+205G=
n.1903+205G=
n.2122+205G=
1g.226894330G>TCA1012964761PSEN2c.1191+205G>T (n.1191+205G>T)
n.1829+205G>T
c.*1018+205G>T (n.*1018+205G>T)
c.1188+205G>T (n.1188+205G>T)
c.*532+205G>T (n.*532+205G>T)
c.*770+205G>T (n.*770+205G>T)
n.1752+205G>T
n.2921+205G>T
c.*1413+205G>T (n.*1413+205G>T)
n.3446+205G>T
c.756+205G>T (n.756+205G>T)
c.*814+205G>T (n.*814+205G>T)
c.1092+205G>T (n.1092+205G>T)
c.*568+205G>T (n.*568+205G>T)
c.*1328+205G>T (n.*1328+205G>T)
c.1072+2486G>T (n.1072+2486G>T)
c.1089+205G>T (n.1089+205G>T)
c.*756+2486G>T (n.*756+2486G>T)
c.1290+205G>T (n.1290+205G>T)
n.449+205G>T
c.759+205G>T (n.759+205G>T)
n.1925+205G>T
n.1477+2486G>T
n.1906+205G>T
n.2249+205G>T
n.2246+205G>T
n.1741+205G>T
n.1903+205G>T
n.2122+205G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894331T>CCA1012964763PSEN2c.1191+206T>C (n.1191+206T>C)
n.1829+206T>C
c.*1018+206T>C (n.*1018+206T>C)
c.1188+206T>C (n.1188+206T>C)
c.*532+206T>C (n.*532+206T>C)
c.*770+206T>C (n.*770+206T>C)
n.1752+206T>C
n.2921+206T>C
c.*1413+206T>C (n.*1413+206T>C)
n.3446+206T>C
c.756+206T>C (n.756+206T>C)
c.*814+206T>C (n.*814+206T>C)
c.1092+206T>C (n.1092+206T>C)
c.*568+206T>C (n.*568+206T>C)
c.*1328+206T>C (n.*1328+206T>C)
c.1072+2487T>C (n.1072+2487T>C)
c.1089+206T>C (n.1089+206T>C)
c.*756+2487T>C (n.*756+2487T>C)
c.1290+206T>C (n.1290+206T>C)
n.449+206T>C
c.759+206T>C (n.759+206T>C)
n.1925+206T>C
n.1477+2487T>C
n.1906+206T>C
n.2249+206T>C
n.2246+206T>C
n.1741+206T>C
n.1903+206T>C
n.2122+206T>C
 dbSNP
1g.226894331T=CA1225084777PSEN2c.1191+206T= (n.1191+206T=)
n.1829+206T=
c.*1018+206T= (n.*1018+206T=)
c.1188+206T= (n.1188+206T=)
c.*532+206T= (n.*532+206T=)
c.*770+206T= (n.*770+206T=)
n.1752+206T=
n.2921+206T=
c.*1413+206T= (n.*1413+206T=)
n.3446+206T=
c.756+206T= (n.756+206T=)
c.*814+206T= (n.*814+206T=)
c.1092+206T= (n.1092+206T=)
c.*568+206T= (n.*568+206T=)
c.*1328+206T= (n.*1328+206T=)
c.1072+2487T= (n.1072+2487T=)
c.1089+206T= (n.1089+206T=)
c.*756+2487T= (n.*756+2487T=)
c.1290+206T= (n.1290+206T=)
n.449+206T=
c.759+206T= (n.759+206T=)
n.1925+206T=
n.1477+2487T=
n.1906+206T=
n.2249+206T=
n.2246+206T=
n.1741+206T=
n.1903+206T=
n.2122+206T=
1g.226894334A=CA1225084778PSEN2c.1191+209A= (n.1191+209A=)
n.1829+209A=
c.*1018+209A= (n.*1018+209A=)
c.1188+209A= (n.1188+209A=)
c.*532+209A= (n.*532+209A=)
c.*770+209A= (n.*770+209A=)
n.1752+209A=
n.2921+209A=
c.*1413+209A= (n.*1413+209A=)
n.3446+209A=
c.756+209A= (n.756+209A=)
c.*814+209A= (n.*814+209A=)
c.1092+209A= (n.1092+209A=)
c.*568+209A= (n.*568+209A=)
c.*1328+209A= (n.*1328+209A=)
c.1072+2490A= (n.1072+2490A=)
c.1089+209A= (n.1089+209A=)
c.*756+2490A= (n.*756+2490A=)
c.1290+209A= (n.1290+209A=)
n.449+209A=
c.759+209A= (n.759+209A=)
n.1925+209A=
n.1477+2490A=
n.1906+209A=
n.2249+209A=
n.2246+209A=
n.1741+209A=
n.1903+209A=
n.2122+209A=
1g.226894334A>GCA38625715PSEN2c.1191+209A>G (n.1191+209A>G)
n.1829+209A>G
c.*1018+209A>G (n.*1018+209A>G)
c.1188+209A>G (n.1188+209A>G)
c.*532+209A>G (n.*532+209A>G)
c.*770+209A>G (n.*770+209A>G)
n.1752+209A>G
n.2921+209A>G
c.*1413+209A>G (n.*1413+209A>G)
n.3446+209A>G
c.756+209A>G (n.756+209A>G)
c.*814+209A>G (n.*814+209A>G)
c.1092+209A>G (n.1092+209A>G)
c.*568+209A>G (n.*568+209A>G)
c.*1328+209A>G (n.*1328+209A>G)
c.1072+2490A>G (n.1072+2490A>G)
c.1089+209A>G (n.1089+209A>G)
c.*756+2490A>G (n.*756+2490A>G)
c.1290+209A>G (n.1290+209A>G)
n.449+209A>G
c.759+209A>G (n.759+209A>G)
n.1925+209A>G
n.1477+2490A>G
n.1906+209A>G
n.2249+209A>G
n.2246+209A>G
n.1741+209A>G
n.1903+209A>G
n.2122+209A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894340G>CCA732355346PSEN2c.1191+215G>C (n.1191+215G>C)
n.1829+215G>C
c.*1018+215G>C (n.*1018+215G>C)
c.1188+215G>C (n.1188+215G>C)
c.*532+215G>C (n.*532+215G>C)
c.*770+215G>C (n.*770+215G>C)
n.1752+215G>C
n.2921+215G>C
c.*1413+215G>C (n.*1413+215G>C)
n.3446+215G>C
c.756+215G>C (n.756+215G>C)
c.*814+215G>C (n.*814+215G>C)
c.1092+215G>C (n.1092+215G>C)
c.*568+215G>C (n.*568+215G>C)
c.*1328+215G>C (n.*1328+215G>C)
c.1072+2496G>C (n.1072+2496G>C)
c.1089+215G>C (n.1089+215G>C)
c.*756+2496G>C (n.*756+2496G>C)
c.1290+215G>C (n.1290+215G>C)
n.449+215G>C
c.759+215G>C (n.759+215G>C)
n.1925+215G>C
n.1477+2496G>C
n.1906+215G>C
n.2249+215G>C
n.2246+215G>C
n.1741+215G>C
n.1903+215G>C
n.2122+215G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894340G=CA1225084779PSEN2c.1191+215G= (n.1191+215G=)
n.1829+215G=
c.*1018+215G= (n.*1018+215G=)
c.1188+215G= (n.1188+215G=)
c.*532+215G= (n.*532+215G=)
c.*770+215G= (n.*770+215G=)
n.1752+215G=
n.2921+215G=
c.*1413+215G= (n.*1413+215G=)
n.3446+215G=
c.756+215G= (n.756+215G=)
c.*814+215G= (n.*814+215G=)
c.1092+215G= (n.1092+215G=)
c.*568+215G= (n.*568+215G=)
c.*1328+215G= (n.*1328+215G=)
c.1072+2496G= (n.1072+2496G=)
c.1089+215G= (n.1089+215G=)
c.*756+2496G= (n.*756+2496G=)
c.1290+215G= (n.1290+215G=)
n.449+215G=
c.759+215G= (n.759+215G=)
n.1925+215G=
n.1477+2496G=
n.1906+215G=
n.2249+215G=
n.2246+215G=
n.1741+215G=
n.1903+215G=
n.2122+215G=
1g.226894342G=CA1225084780PSEN2c.1191+217G= (n.1191+217G=)
n.1829+217G=
c.*1018+217G= (n.*1018+217G=)
c.1188+217G= (n.1188+217G=)
c.*532+217G= (n.*532+217G=)
c.*770+217G= (n.*770+217G=)
n.1752+217G=
n.2921+217G=
c.*1413+217G= (n.*1413+217G=)
n.3446+217G=
c.756+217G= (n.756+217G=)
c.*814+217G= (n.*814+217G=)
c.1092+217G= (n.1092+217G=)
c.*568+217G= (n.*568+217G=)
c.*1328+217G= (n.*1328+217G=)
c.1072+2498G= (n.1072+2498G=)
c.1089+217G= (n.1089+217G=)
c.*756+2498G= (n.*756+2498G=)
c.1290+217G= (n.1290+217G=)
n.449+217G=
c.759+217G= (n.759+217G=)
n.1925+217G=
n.1477+2498G=
n.1906+217G=
n.2249+217G=
n.2246+217G=
n.1741+217G=
n.1903+217G=
n.2122+217G=
1g.226894342G>TCA1225084781PSEN2c.1191+217G>T (n.1191+217G>T)
n.1829+217G>T
c.*1018+217G>T (n.*1018+217G>T)
c.1188+217G>T (n.1188+217G>T)
c.*532+217G>T (n.*532+217G>T)
c.*770+217G>T (n.*770+217G>T)
n.1752+217G>T
n.2921+217G>T
c.*1413+217G>T (n.*1413+217G>T)
n.3446+217G>T
c.756+217G>T (n.756+217G>T)
c.*814+217G>T (n.*814+217G>T)
c.1092+217G>T (n.1092+217G>T)
c.*568+217G>T (n.*568+217G>T)
c.*1328+217G>T (n.*1328+217G>T)
c.1072+2498G>T (n.1072+2498G>T)
c.1089+217G>T (n.1089+217G>T)
c.*756+2498G>T (n.*756+2498G>T)
c.1290+217G>T (n.1290+217G>T)
n.449+217G>T
c.759+217G>T (n.759+217G>T)
n.1925+217G>T
n.1477+2498G>T
n.1906+217G>T
n.2249+217G>T
n.2246+217G>T
n.1741+217G>T
n.1903+217G>T
n.2122+217G>T
 dbSNP
1g.226894344A=CA1225084782PSEN2c.1191+219A= (n.1191+219A=)
n.1829+219A=
c.*1018+219A= (n.*1018+219A=)
c.1188+219A= (n.1188+219A=)
c.*532+219A= (n.*532+219A=)
c.*770+219A= (n.*770+219A=)
n.1752+219A=
n.2921+219A=
c.*1413+219A= (n.*1413+219A=)
n.3446+219A=
c.756+219A= (n.756+219A=)
c.*814+219A= (n.*814+219A=)
c.1092+219A= (n.1092+219A=)
c.*568+219A= (n.*568+219A=)
c.*1328+219A= (n.*1328+219A=)
c.1072+2500A= (n.1072+2500A=)
c.1089+219A= (n.1089+219A=)
c.*756+2500A= (n.*756+2500A=)
c.1290+219A= (n.1290+219A=)
n.449+219A=
c.759+219A= (n.759+219A=)
n.1925+219A=
n.1477+2500A=
n.1906+219A=
n.2249+219A=
n.2246+219A=
n.1741+219A=
n.1903+219A=
n.2122+219A=
1g.226894345G>ACA732355355PSEN2c.1191+220G>A (n.1191+220G>A)
n.1829+220G>A
c.*1018+220G>A (n.*1018+220G>A)
c.1188+220G>A (n.1188+220G>A)
c.*532+220G>A (n.*532+220G>A)
c.*770+220G>A (n.*770+220G>A)
n.1752+220G>A
n.2921+220G>A
c.*1413+220G>A (n.*1413+220G>A)
n.3446+220G>A
c.756+220G>A (n.756+220G>A)
c.*814+220G>A (n.*814+220G>A)
c.1092+220G>A (n.1092+220G>A)
c.*568+220G>A (n.*568+220G>A)
c.*1328+220G>A (n.*1328+220G>A)
c.1072+2501G>A (n.1072+2501G>A)
c.1089+220G>A (n.1089+220G>A)
c.*756+2501G>A (n.*756+2501G>A)
c.1290+220G>A (n.1290+220G>A)
n.449+220G>A
c.759+220G>A (n.759+220G>A)
n.1925+220G>A
n.1477+2501G>A
n.1906+220G>A
n.2249+220G>A
n.2246+220G>A
n.1741+220G>A
n.1903+220G>A
n.2122+220G>A
 dbSNP
1g.226894345G=CA1225084783PSEN2c.1191+220G= (n.1191+220G=)
n.1829+220G=
c.*1018+220G= (n.*1018+220G=)
c.1188+220G= (n.1188+220G=)
c.*532+220G= (n.*532+220G=)
c.*770+220G= (n.*770+220G=)
n.1752+220G=
n.2921+220G=
c.*1413+220G= (n.*1413+220G=)
n.3446+220G=
c.756+220G= (n.756+220G=)
c.*814+220G= (n.*814+220G=)
c.1092+220G= (n.1092+220G=)
c.*568+220G= (n.*568+220G=)
c.*1328+220G= (n.*1328+220G=)
c.1072+2501G= (n.1072+2501G=)
c.1089+220G= (n.1089+220G=)
c.*756+2501G= (n.*756+2501G=)
c.1290+220G= (n.1290+220G=)
n.449+220G=
c.759+220G= (n.759+220G=)
n.1925+220G=
n.1477+2501G=
n.1906+220G=
n.2249+220G=
n.2246+220G=
n.1741+220G=
n.1903+220G=
n.2122+220G=
1g.226894348dupCA38625730PSEN2c.1191+223dup (n.1191+223dup)
n.1829+223dup
c.*1018+223dup (n.*1018+223dup)
c.1188+223dup (n.1188+223dup)
c.*532+223dup (n.*532+223dup)
c.*770+223dup (n.*770+223dup)
n.1752+223dup
n.2921+223dup
c.*1413+223dup (n.*1413+223dup)
n.3446+223dup
c.756+223dup (n.756+223dup)
c.*814+223dup (n.*814+223dup)
c.1092+223dup (n.1092+223dup)
c.*568+223dup (n.*568+223dup)
c.*1328+223dup (n.*1328+223dup)
c.1072+2504dup (n.1072+2504dup)
c.1089+223dup (n.1089+223dup)
c.*756+2504dup (n.*756+2504dup)
c.1290+223dup (n.1290+223dup)
n.449+223dup
c.759+223dup (n.759+223dup)
n.1925+223dup
n.1477+2504dup
n.1906+223dup
n.2249+223dup
n.2246+223dup
n.1741+223dup
n.1903+223dup
n.2122+223dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894347G>ACA1225084785PSEN2c.1191+222G>A (n.1191+222G>A)
n.1829+222G>A
c.*1018+222G>A (n.*1018+222G>A)
c.1188+222G>A (n.1188+222G>A)
c.*532+222G>A (n.*532+222G>A)
c.*770+222G>A (n.*770+222G>A)
n.1752+222G>A
n.2921+222G>A
c.*1413+222G>A (n.*1413+222G>A)
n.3446+222G>A
c.756+222G>A (n.756+222G>A)
c.*814+222G>A (n.*814+222G>A)
c.1092+222G>A (n.1092+222G>A)
c.*568+222G>A (n.*568+222G>A)
c.*1328+222G>A (n.*1328+222G>A)
c.1072+2503G>A (n.1072+2503G>A)
c.1089+222G>A (n.1089+222G>A)
c.*756+2503G>A (n.*756+2503G>A)
c.1290+222G>A (n.1290+222G>A)
n.449+222G>A
c.759+222G>A (n.759+222G>A)
n.1925+222G>A
n.1477+2503G>A
n.1906+222G>A
n.2249+222G>A
n.2246+222G>A
n.1741+222G>A
n.1903+222G>A
n.2122+222G>A
 dbSNP
1g.226894347G=CA1225084784PSEN2c.1191+222G= (n.1191+222G=)
n.1829+222G=
c.*1018+222G= (n.*1018+222G=)
c.1188+222G= (n.1188+222G=)
c.*532+222G= (n.*532+222G=)
c.*770+222G= (n.*770+222G=)
n.1752+222G=
n.2921+222G=
c.*1413+222G= (n.*1413+222G=)
n.3446+222G=
c.756+222G= (n.756+222G=)
c.*814+222G= (n.*814+222G=)
c.1092+222G= (n.1092+222G=)
c.*568+222G= (n.*568+222G=)
c.*1328+222G= (n.*1328+222G=)
c.1072+2503G= (n.1072+2503G=)
c.1089+222G= (n.1089+222G=)
c.*756+2503G= (n.*756+2503G=)
c.1290+222G= (n.1290+222G=)
n.449+222G=
c.759+222G= (n.759+222G=)
n.1925+222G=
n.1477+2503G=
n.1906+222G=
n.2249+222G=
n.2246+222G=
n.1741+222G=
n.1903+222G=
n.2122+222G=
1g.226894348G>ACA529173139PSEN2c.1191+223G>A (n.1191+223G>A)
n.1829+223G>A
c.*1018+223G>A (n.*1018+223G>A)
c.1188+223G>A (n.1188+223G>A)
c.*532+223G>A (n.*532+223G>A)
c.*770+223G>A (n.*770+223G>A)
n.1752+223G>A
n.2921+223G>A
c.*1413+223G>A (n.*1413+223G>A)
n.3446+223G>A
c.756+223G>A (n.756+223G>A)
c.*814+223G>A (n.*814+223G>A)
c.1092+223G>A (n.1092+223G>A)
c.*568+223G>A (n.*568+223G>A)
c.*1328+223G>A (n.*1328+223G>A)
c.1072+2504G>A (n.1072+2504G>A)
c.1089+223G>A (n.1089+223G>A)
c.*756+2504G>A (n.*756+2504G>A)
c.1290+223G>A (n.1290+223G>A)
n.449+223G>A
c.759+223G>A (n.759+223G>A)
n.1925+223G>A
n.1477+2504G>A
n.1906+223G>A
n.2249+223G>A
n.2246+223G>A
n.1741+223G>A
n.1903+223G>A
n.2122+223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894348G>CCA38625739PSEN2c.1191+223G>C (n.1191+223G>C)
n.1829+223G>C
c.*1018+223G>C (n.*1018+223G>C)
c.1188+223G>C (n.1188+223G>C)
c.*532+223G>C (n.*532+223G>C)
c.*770+223G>C (n.*770+223G>C)
n.1752+223G>C
n.2921+223G>C
c.*1413+223G>C (n.*1413+223G>C)
n.3446+223G>C
c.756+223G>C (n.756+223G>C)
c.*814+223G>C (n.*814+223G>C)
c.1092+223G>C (n.1092+223G>C)
c.*568+223G>C (n.*568+223G>C)
c.*1328+223G>C (n.*1328+223G>C)
c.1072+2504G>C (n.1072+2504G>C)
c.1089+223G>C (n.1089+223G>C)
c.*756+2504G>C (n.*756+2504G>C)
c.1290+223G>C (n.1290+223G>C)
n.449+223G>C
c.759+223G>C (n.759+223G>C)
n.1925+223G>C
n.1477+2504G>C
n.1906+223G>C
n.2249+223G>C
n.2246+223G>C
n.1741+223G>C
n.1903+223G>C
n.2122+223G>C
 dbSNP
1g.226894348G=CA1225084786PSEN2c.1191+223G= (n.1191+223G=)
n.1829+223G=
c.*1018+223G= (n.*1018+223G=)
c.1188+223G= (n.1188+223G=)
c.*532+223G= (n.*532+223G=)
c.*770+223G= (n.*770+223G=)
n.1752+223G=
n.2921+223G=
c.*1413+223G= (n.*1413+223G=)
n.3446+223G=
c.756+223G= (n.756+223G=)
c.*814+223G= (n.*814+223G=)
c.1092+223G= (n.1092+223G=)
c.*568+223G= (n.*568+223G=)
c.*1328+223G= (n.*1328+223G=)
c.1072+2504G= (n.1072+2504G=)
c.1089+223G= (n.1089+223G=)
c.*756+2504G= (n.*756+2504G=)
c.1290+223G= (n.1290+223G=)
n.449+223G=
c.759+223G= (n.759+223G=)
n.1925+223G=
n.1477+2504G=
n.1906+223G=
n.2249+223G=
n.2246+223G=
n.1741+223G=
n.1903+223G=
n.2122+223G=
1g.226894349A=CA1225084787PSEN2c.1191+224A= (n.1191+224A=)
n.1829+224A=
c.*1018+224A= (n.*1018+224A=)
c.1188+224A= (n.1188+224A=)
c.*532+224A= (n.*532+224A=)
c.*770+224A= (n.*770+224A=)
n.1752+224A=
n.2921+224A=
c.*1413+224A= (n.*1413+224A=)
n.3446+224A=
c.756+224A= (n.756+224A=)
c.*814+224A= (n.*814+224A=)
c.1092+224A= (n.1092+224A=)
c.*568+224A= (n.*568+224A=)
c.*1328+224A= (n.*1328+224A=)
c.1072+2505A= (n.1072+2505A=)
c.1089+224A= (n.1089+224A=)
c.*756+2505A= (n.*756+2505A=)
c.1290+224A= (n.1290+224A=)
n.449+224A=
c.759+224A= (n.759+224A=)
n.1925+224A=
n.1477+2505A=
n.1906+224A=
n.2249+224A=
n.2246+224A=
n.1741+224A=
n.1903+224A=
n.2122+224A=
1g.226894349A>TCA732355358PSEN2c.1191+224A>T (n.1191+224A>T)
n.1829+224A>T
c.*1018+224A>T (n.*1018+224A>T)
c.1188+224A>T (n.1188+224A>T)
c.*532+224A>T (n.*532+224A>T)
c.*770+224A>T (n.*770+224A>T)
n.1752+224A>T
n.2921+224A>T
c.*1413+224A>T (n.*1413+224A>T)
n.3446+224A>T
c.756+224A>T (n.756+224A>T)
c.*814+224A>T (n.*814+224A>T)
c.1092+224A>T (n.1092+224A>T)
c.*568+224A>T (n.*568+224A>T)
c.*1328+224A>T (n.*1328+224A>T)
c.1072+2505A>T (n.1072+2505A>T)
c.1089+224A>T (n.1089+224A>T)
c.*756+2505A>T (n.*756+2505A>T)
c.1290+224A>T (n.1290+224A>T)
n.449+224A>T
c.759+224A>T (n.759+224A>T)
n.1925+224A>T
n.1477+2505A>T
n.1906+224A>T
n.2249+224A>T
n.2246+224A>T
n.1741+224A>T
n.1903+224A>T
n.2122+224A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894352G>ACA2555966973PSEN2c.1191+227G>A (n.1191+227G>A)
n.1829+227G>A
c.*1018+227G>A (n.*1018+227G>A)
c.1188+227G>A (n.1188+227G>A)
c.*532+227G>A (n.*532+227G>A)
c.*770+227G>A (n.*770+227G>A)
n.1752+227G>A
n.2921+227G>A
c.*1413+227G>A (n.*1413+227G>A)
n.3446+227G>A
c.756+227G>A (n.756+227G>A)
c.*814+227G>A (n.*814+227G>A)
c.1092+227G>A (n.1092+227G>A)
c.*568+227G>A (n.*568+227G>A)
c.*1328+227G>A (n.*1328+227G>A)
c.1072+2508G>A (n.1072+2508G>A)
c.1089+227G>A (n.1089+227G>A)
c.*756+2508G>A (n.*756+2508G>A)
c.1290+227G>A (n.1290+227G>A)
n.449+227G>A
c.759+227G>A (n.759+227G>A)
n.1925+227G>A
n.1477+2508G>A
n.1906+227G>A
n.2249+227G>A
n.2246+227G>A
n.1741+227G>A
n.1903+227G>A
n.2122+227G>A
1g.226894353T>ACA732355360PSEN2c.1191+228T>A (n.1191+228T>A)
n.1829+228T>A
c.*1018+228T>A (n.*1018+228T>A)
c.1188+228T>A (n.1188+228T>A)
c.*532+228T>A (n.*532+228T>A)
c.*770+228T>A (n.*770+228T>A)
n.1752+228T>A
n.2921+228T>A
c.*1413+228T>A (n.*1413+228T>A)
n.3446+228T>A
c.756+228T>A (n.756+228T>A)
c.*814+228T>A (n.*814+228T>A)
c.1092+228T>A (n.1092+228T>A)
c.*568+228T>A (n.*568+228T>A)
c.*1328+228T>A (n.*1328+228T>A)
c.1072+2509T>A (n.1072+2509T>A)
c.1089+228T>A (n.1089+228T>A)
c.*756+2509T>A (n.*756+2509T>A)
c.1290+228T>A (n.1290+228T>A)
n.449+228T>A
c.759+228T>A (n.759+228T>A)
n.1925+228T>A
n.1477+2509T>A
n.1906+228T>A
n.2249+228T>A
n.2246+228T>A
n.1741+228T>A
n.1903+228T>A
n.2122+228T>A
 dbSNP
1g.226894353T>GCA1225084789PSEN2c.1191+228T>G (n.1191+228T>G)
n.1829+228T>G
c.*1018+228T>G (n.*1018+228T>G)
c.1188+228T>G (n.1188+228T>G)
c.*532+228T>G (n.*532+228T>G)
c.*770+228T>G (n.*770+228T>G)
n.1752+228T>G
n.2921+228T>G
c.*1413+228T>G (n.*1413+228T>G)
n.3446+228T>G
c.756+228T>G (n.756+228T>G)
c.*814+228T>G (n.*814+228T>G)
c.1092+228T>G (n.1092+228T>G)
c.*568+228T>G (n.*568+228T>G)
c.*1328+228T>G (n.*1328+228T>G)
c.1072+2509T>G (n.1072+2509T>G)
c.1089+228T>G (n.1089+228T>G)
c.*756+2509T>G (n.*756+2509T>G)
c.1290+228T>G (n.1290+228T>G)
n.449+228T>G
c.759+228T>G (n.759+228T>G)
n.1925+228T>G
n.1477+2509T>G
n.1906+228T>G
n.2249+228T>G
n.2246+228T>G
n.1741+228T>G
n.1903+228T>G
n.2122+228T>G
 dbSNP
1g.226894353T=CA1225084788PSEN2c.1191+228T= (n.1191+228T=)
n.1829+228T=
c.*1018+228T= (n.*1018+228T=)
c.1188+228T= (n.1188+228T=)
c.*532+228T= (n.*532+228T=)
c.*770+228T= (n.*770+228T=)
n.1752+228T=
n.2921+228T=
c.*1413+228T= (n.*1413+228T=)
n.3446+228T=
c.756+228T= (n.756+228T=)
c.*814+228T= (n.*814+228T=)
c.1092+228T= (n.1092+228T=)
c.*568+228T= (n.*568+228T=)
c.*1328+228T= (n.*1328+228T=)
c.1072+2509T= (n.1072+2509T=)
c.1089+228T= (n.1089+228T=)
c.*756+2509T= (n.*756+2509T=)
c.1290+228T= (n.1290+228T=)
n.449+228T=
c.759+228T= (n.759+228T=)
n.1925+228T=
n.1477+2509T=
n.1906+228T=
n.2249+228T=
n.2246+228T=
n.1741+228T=
n.1903+228T=
n.2122+228T=
1g.226894356G>ACA1225084791PSEN2c.1191+231G>A (n.1191+231G>A)
n.1829+231G>A
c.*1018+231G>A (n.*1018+231G>A)
c.1188+231G>A (n.1188+231G>A)
c.*532+231G>A (n.*532+231G>A)
c.*770+231G>A (n.*770+231G>A)
n.1752+231G>A
n.2921+231G>A
c.*1413+231G>A (n.*1413+231G>A)
n.3446+231G>A
c.756+231G>A (n.756+231G>A)
c.*814+231G>A (n.*814+231G>A)
c.1092+231G>A (n.1092+231G>A)
c.*568+231G>A (n.*568+231G>A)
c.*1328+231G>A (n.*1328+231G>A)
c.1072+2512G>A (n.1072+2512G>A)
c.1089+231G>A (n.1089+231G>A)
c.*756+2512G>A (n.*756+2512G>A)
c.1290+231G>A (n.1290+231G>A)
n.449+231G>A
c.759+231G>A (n.759+231G>A)
n.1925+231G>A
n.1477+2512G>A
n.1906+231G>A
n.2249+231G>A
n.2246+231G>A
n.1741+231G>A
n.1903+231G>A
n.2122+231G>A
 dbSNP
1g.226894356G=CA1225084790PSEN2c.1191+231G= (n.1191+231G=)
n.1829+231G=
c.*1018+231G= (n.*1018+231G=)
c.1188+231G= (n.1188+231G=)
c.*532+231G= (n.*532+231G=)
c.*770+231G= (n.*770+231G=)
n.1752+231G=
n.2921+231G=
c.*1413+231G= (n.*1413+231G=)
n.3446+231G=
c.756+231G= (n.756+231G=)
c.*814+231G= (n.*814+231G=)
c.1092+231G= (n.1092+231G=)
c.*568+231G= (n.*568+231G=)
c.*1328+231G= (n.*1328+231G=)
c.1072+2512G= (n.1072+2512G=)
c.1089+231G= (n.1089+231G=)
c.*756+2512G= (n.*756+2512G=)
c.1290+231G= (n.1290+231G=)
n.449+231G=
c.759+231G= (n.759+231G=)
n.1925+231G=
n.1477+2512G=
n.1906+231G=
n.2249+231G=
n.2246+231G=
n.1741+231G=
n.1903+231G=
n.2122+231G=
1g.226894357G>ACA529173140PSEN2c.1191+232G>A (n.1191+232G>A)
n.1829+232G>A
c.*1018+232G>A (n.*1018+232G>A)
c.1188+232G>A (n.1188+232G>A)
c.*532+232G>A (n.*532+232G>A)
c.*770+232G>A (n.*770+232G>A)
n.1752+232G>A
n.2921+232G>A
c.*1413+232G>A (n.*1413+232G>A)
n.3446+232G>A
c.756+232G>A (n.756+232G>A)
c.*814+232G>A (n.*814+232G>A)
c.1092+232G>A (n.1092+232G>A)
c.*568+232G>A (n.*568+232G>A)
c.*1328+232G>A (n.*1328+232G>A)
c.1072+2513G>A (n.1072+2513G>A)
c.1089+232G>A (n.1089+232G>A)
c.*756+2513G>A (n.*756+2513G>A)
c.1290+232G>A (n.1290+232G>A)
n.449+232G>A
c.759+232G>A (n.759+232G>A)
n.1925+232G>A
n.1477+2513G>A
n.1906+232G>A
n.2249+232G>A
n.2246+232G>A
n.1741+232G>A
n.1903+232G>A
n.2122+232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894357G=CA1225084792PSEN2c.1191+232G= (n.1191+232G=)
n.1829+232G=
c.*1018+232G= (n.*1018+232G=)
c.1188+232G= (n.1188+232G=)
c.*532+232G= (n.*532+232G=)
c.*770+232G= (n.*770+232G=)
n.1752+232G=
n.2921+232G=
c.*1413+232G= (n.*1413+232G=)
n.3446+232G=
c.756+232G= (n.756+232G=)
c.*814+232G= (n.*814+232G=)
c.1092+232G= (n.1092+232G=)
c.*568+232G= (n.*568+232G=)
c.*1328+232G= (n.*1328+232G=)
c.1072+2513G= (n.1072+2513G=)
c.1089+232G= (n.1089+232G=)
c.*756+2513G= (n.*756+2513G=)
c.1290+232G= (n.1290+232G=)
n.449+232G=
c.759+232G= (n.759+232G=)
n.1925+232G=
n.1477+2513G=
n.1906+232G=
n.2249+232G=
n.2246+232G=
n.1741+232G=
n.1903+232G=
n.2122+232G=
1g.226894358A=CA1225084793PSEN2c.1191+233A= (n.1191+233A=)
n.1829+233A=
c.*1018+233A= (n.*1018+233A=)
c.1188+233A= (n.1188+233A=)
c.*532+233A= (n.*532+233A=)
c.*770+233A= (n.*770+233A=)
n.1752+233A=
n.2921+233A=
c.*1413+233A= (n.*1413+233A=)
n.3446+233A=
c.756+233A= (n.756+233A=)
c.*814+233A= (n.*814+233A=)
c.1092+233A= (n.1092+233A=)
c.*568+233A= (n.*568+233A=)
c.*1328+233A= (n.*1328+233A=)
c.1072+2514A= (n.1072+2514A=)
c.1089+233A= (n.1089+233A=)
c.*756+2514A= (n.*756+2514A=)
c.1290+233A= (n.1290+233A=)
n.449+233A=
c.759+233A= (n.759+233A=)
n.1925+233A=
n.1477+2514A=
n.1906+233A=
n.2249+233A=
n.2246+233A=
n.1741+233A=
n.1903+233A=
n.2122+233A=
1g.226894358A>CCA38625740PSEN2c.1191+233A>C (n.1191+233A>C)
n.1829+233A>C
c.*1018+233A>C (n.*1018+233A>C)
c.1188+233A>C (n.1188+233A>C)
c.*532+233A>C (n.*532+233A>C)
c.*770+233A>C (n.*770+233A>C)
n.1752+233A>C
n.2921+233A>C
c.*1413+233A>C (n.*1413+233A>C)
n.3446+233A>C
c.756+233A>C (n.756+233A>C)
c.*814+233A>C (n.*814+233A>C)
c.1092+233A>C (n.1092+233A>C)
c.*568+233A>C (n.*568+233A>C)
c.*1328+233A>C (n.*1328+233A>C)
c.1072+2514A>C (n.1072+2514A>C)
c.1089+233A>C (n.1089+233A>C)
c.*756+2514A>C (n.*756+2514A>C)
c.1290+233A>C (n.1290+233A>C)
n.449+233A>C
c.759+233A>C (n.759+233A>C)
n.1925+233A>C
n.1477+2514A>C
n.1906+233A>C
n.2249+233A>C
n.2246+233A>C
n.1741+233A>C
n.1903+233A>C
n.2122+233A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226894358_226894376delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGTCA1225084794PSEN2c.1191+233_1191+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.1191+233_1191+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
n.1829+233_1829+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
c.*1018+233_*1018+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.*1018+233_*1018+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.1188+233_1188+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.1188+233_1188+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.*532+233_*532+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.*532+233_*532+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.*770+233_*770+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.*770+233_*770+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
n.1752+233_1752+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
n.2921+233_2921+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
c.*1413+233_*1413+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.*1413+233_*1413+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
n.3446+233_3446+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
c.756+233_756+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.756+233_756+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.*814+233_*814+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.*814+233_*814+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.1092+233_1092+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.1092+233_1092+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.*568+233_*568+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.*568+233_*568+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.*1328+233_*1328+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.*1328+233_*1328+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.1072+2514_1072+2532delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.1072+2514_1072+2532delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.1089+233_1089+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.1089+233_1089+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.*756+2514_*756+2532delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.*756+2514_*756+2532delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
c.1290+233_1290+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.1290+233_1290+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
n.449+233_449+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
c.759+233_759+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT (n.759+233_759+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT)
n.1925+233_1925+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
n.1477+2514_1477+2532delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
n.1906+233_1906+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
n.2249+233_2249+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
n.2246+233_2246+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
n.1741+233_1741+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
n.1903+233_1903+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
n.2122+233_2122+251delinsAGTGTACCGGCCCCAGCGT
1g.226894359G>TCA646458699PSEN2c.1191+234G>T (n.1191+234G>T)
n.1829+234G>T
c.*1018+234G>T (n.*1018+234G>T)
c.1188+234G>T (n.1188+234G>T)
c.*532+234G>T (n.*532+234G>T)
c.*770+234G>T (n.*770+234G>T)
n.1752+234G>T
n.2921+234G>T
c.*1413+234G>T (n.*1413+234G>T)
n.3446+234G>T
c.756+234G>T (n.756+234G>T)
c.*814+234G>T (n.*814+234G>T)
c.1092+234G>T (n.1092+234G>T)
c.*568+234G>T (n.*568+234G>T)
c.*1328+234G>T (n.*1328+234G>T)
c.1072+2515G>T (n.1072+2515G>T)
c.1089+234G>T (n.1089+234G>T)
c.*756+2515G>T (n.*756+2515G>T)
c.1290+234G>T (n.1290+234G>T)
n.449+234G>T
c.759+234G>T (n.759+234G>T)
n.1925+234G>T
n.1477+2515G>T
n.1906+234G>T
n.2249+234G>T
n.2246+234G>T
n.1741+234G>T
n.1903+234G>T
n.2122+234G>T
 COSMIC
1g.226894360_226894377delCA1012964773PSEN2c.1191+235_1191+252del (n.1191+235_1191+252del)
n.1829+235_1829+252del
c.*1018+235_*1018+252del (n.*1018+235_*1018+252del)
c.1188+235_1188+252del (n.1188+235_1188+252del)
c.*532+235_*532+252del (n.*532+235_*532+252del)
c.*770+235_*770+252del (n.*770+235_*770+252del)
n.1752+235_1752+252del
n.2921+235_2921+252del
c.*1413+235_*1413+252del (n.*1413+235_*1413+252del)
n.3446+235_3446+252del
c.756+235_756+252del (n.756+235_756+252del)
c.*814+235_*814+252del (n.*814+235_*814+252del)
c.1092+235_1092+252del (n.1092+235_1092+252del)
c.*568+235_*568+252del (n.*568+235_*568+252del)
c.*1328+235_*1328+252del (n.*1328+235_*1328+252del)
c.1072+2516_1072+2533del (n.1072+2516_1072+2533del)
c.1089+235_1089+252del (n.1089+235_1089+252del)
c.*756+2516_*756+2533del (n.*756+2516_*756+2533del)
c.1290+235_1290+252del (n.1290+235_1290+252del)
n.449+235_449+252del
c.759+235_759+252del (n.759+235_759+252del)
n.1925+235_1925+252del
n.1477+2516_1477+2533del
n.1906+235_1906+252del
n.2249+235_2249+252del
n.2246+235_2246+252del
n.1741+235_1741+252del
n.1903+235_1903+252del
n.2122+235_2122+252del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894361G>ACA732355376PSEN2c.1191+236G>A (n.1191+236G>A)
n.1829+236G>A
c.*1018+236G>A (n.*1018+236G>A)
c.1188+236G>A (n.1188+236G>A)
c.*532+236G>A (n.*532+236G>A)
c.*770+236G>A (n.*770+236G>A)
n.1752+236G>A
n.2921+236G>A
c.*1413+236G>A (n.*1413+236G>A)
n.3446+236G>A
c.756+236G>A (n.756+236G>A)
c.*814+236G>A (n.*814+236G>A)
c.1092+236G>A (n.1092+236G>A)
c.*568+236G>A (n.*568+236G>A)
c.*1328+236G>A (n.*1328+236G>A)
c.1072+2517G>A (n.1072+2517G>A)
c.1089+236G>A (n.1089+236G>A)
c.*756+2517G>A (n.*756+2517G>A)
c.1290+236G>A (n.1290+236G>A)
n.449+236G>A
c.759+236G>A (n.759+236G>A)
n.1925+236G>A
n.1477+2517G>A
n.1906+236G>A
n.2249+236G>A
n.2246+236G>A
n.1741+236G>A
n.1903+236G>A
n.2122+236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894361G=CA1225084795PSEN2c.1191+236G= (n.1191+236G=)
n.1829+236G=
c.*1018+236G= (n.*1018+236G=)
c.1188+236G= (n.1188+236G=)
c.*532+236G= (n.*532+236G=)
c.*770+236G= (n.*770+236G=)
n.1752+236G=
n.2921+236G=
c.*1413+236G= (n.*1413+236G=)
n.3446+236G=
c.756+236G= (n.756+236G=)
c.*814+236G= (n.*814+236G=)
c.1092+236G= (n.1092+236G=)
c.*568+236G= (n.*568+236G=)
c.*1328+236G= (n.*1328+236G=)
c.1072+2517G= (n.1072+2517G=)
c.1089+236G= (n.1089+236G=)
c.*756+2517G= (n.*756+2517G=)
c.1290+236G= (n.1290+236G=)
n.449+236G=
c.759+236G= (n.759+236G=)
n.1925+236G=
n.1477+2517G=
n.1906+236G=
n.2249+236G=
n.2246+236G=
n.1741+236G=
n.1903+236G=
n.2122+236G=
1g.226894363A=CA1225084796PSEN2c.1191+238A= (n.1191+238A=)
n.1829+238A=
c.*1018+238A= (n.*1018+238A=)
c.1188+238A= (n.1188+238A=)
c.*532+238A= (n.*532+238A=)
c.*770+238A= (n.*770+238A=)
n.1752+238A=
n.2921+238A=
c.*1413+238A= (n.*1413+238A=)
n.3446+238A=
c.756+238A= (n.756+238A=)
c.*814+238A= (n.*814+238A=)
c.1092+238A= (n.1092+238A=)
c.*568+238A= (n.*568+238A=)
c.*1328+238A= (n.*1328+238A=)
c.1072+2519A= (n.1072+2519A=)
c.1089+238A= (n.1089+238A=)
c.*756+2519A= (n.*756+2519A=)
c.1290+238A= (n.1290+238A=)
n.449+238A=
c.759+238A= (n.759+238A=)
n.1925+238A=
n.1477+2519A=
n.1906+238A=
n.2249+238A=
n.2246+238A=
n.1741+238A=
n.1903+238A=
n.2122+238A=
1g.226894363A>CCA732355377PSEN2c.1191+238A>C (n.1191+238A>C)
n.1829+238A>C
c.*1018+238A>C (n.*1018+238A>C)
c.1188+238A>C (n.1188+238A>C)
c.*532+238A>C (n.*532+238A>C)
c.*770+238A>C (n.*770+238A>C)
n.1752+238A>C
n.2921+238A>C
c.*1413+238A>C (n.*1413+238A>C)
n.3446+238A>C
c.756+238A>C (n.756+238A>C)
c.*814+238A>C (n.*814+238A>C)
c.1092+238A>C (n.1092+238A>C)
c.*568+238A>C (n.*568+238A>C)
c.*1328+238A>C (n.*1328+238A>C)
c.1072+2519A>C (n.1072+2519A>C)
c.1089+238A>C (n.1089+238A>C)
c.*756+2519A>C (n.*756+2519A>C)
c.1290+238A>C (n.1290+238A>C)
n.449+238A>C
c.759+238A>C (n.759+238A>C)
n.1925+238A>C
n.1477+2519A>C
n.1906+238A>C
n.2249+238A>C
n.2246+238A>C
n.1741+238A>C
n.1903+238A>C
n.2122+238A>C
 dbSNP
1g.226894364C=CA1225084797PSEN2c.1191+239C= (n.1191+239C=)
n.1829+239C=
c.*1018+239C= (n.*1018+239C=)
c.1188+239C= (n.1188+239C=)
c.*532+239C= (n.*532+239C=)
c.*770+239C= (n.*770+239C=)
n.1752+239C=
n.2921+239C=
c.*1413+239C= (n.*1413+239C=)
n.3446+239C=
c.756+239C= (n.756+239C=)
c.*814+239C= (n.*814+239C=)
c.1092+239C= (n.1092+239C=)
c.*568+239C= (n.*568+239C=)
c.*1328+239C= (n.*1328+239C=)
c.1072+2520C= (n.1072+2520C=)
c.1089+239C= (n.1089+239C=)
c.*756+2520C= (n.*756+2520C=)
c.1290+239C= (n.1290+239C=)
n.449+239C=
c.759+239C= (n.759+239C=)
n.1925+239C=
n.1477+2520C=
n.1906+239C=
n.2249+239C=
n.2246+239C=
n.1741+239C=
n.1903+239C=
n.2122+239C=
1g.226894364C>GCA529173141PSEN2c.1191+239C>G (n.1191+239C>G)
n.1829+239C>G
c.*1018+239C>G (n.*1018+239C>G)
c.1188+239C>G (n.1188+239C>G)
c.*532+239C>G (n.*532+239C>G)
c.*770+239C>G (n.*770+239C>G)
n.1752+239C>G
n.2921+239C>G
c.*1413+239C>G (n.*1413+239C>G)
n.3446+239C>G
c.756+239C>G (n.756+239C>G)
c.*814+239C>G (n.*814+239C>G)
c.1092+239C>G (n.1092+239C>G)
c.*568+239C>G (n.*568+239C>G)
c.*1328+239C>G (n.*1328+239C>G)
c.1072+2520C>G (n.1072+2520C>G)
c.1089+239C>G (n.1089+239C>G)
c.*756+2520C>G (n.*756+2520C>G)
c.1290+239C>G (n.1290+239C>G)
n.449+239C>G
c.759+239C>G (n.759+239C>G)
n.1925+239C>G
n.1477+2520C>G
n.1906+239C>G
n.2249+239C>G
n.2246+239C>G
n.1741+239C>G
n.1903+239C>G
n.2122+239C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894364C>TCA1225084798PSEN2c.1191+239C>T (n.1191+239C>T)
n.1829+239C>T
c.*1018+239C>T (n.*1018+239C>T)
c.1188+239C>T (n.1188+239C>T)
c.*532+239C>T (n.*532+239C>T)
c.*770+239C>T (n.*770+239C>T)
n.1752+239C>T
n.2921+239C>T
c.*1413+239C>T (n.*1413+239C>T)
n.3446+239C>T
c.756+239C>T (n.756+239C>T)
c.*814+239C>T (n.*814+239C>T)
c.1092+239C>T (n.1092+239C>T)
c.*568+239C>T (n.*568+239C>T)
c.*1328+239C>T (n.*1328+239C>T)
c.1072+2520C>T (n.1072+2520C>T)
c.1089+239C>T (n.1089+239C>T)
c.*756+2520C>T (n.*756+2520C>T)
c.1290+239C>T (n.1290+239C>T)
n.449+239C>T
c.759+239C>T (n.759+239C>T)
n.1925+239C>T
n.1477+2520C>T
n.1906+239C>T
n.2249+239C>T
n.2246+239C>T
n.1741+239C>T
n.1903+239C>T
n.2122+239C>T
 dbSNP
1g.226894365C=CA1147266397PSEN2c.1191+240C= (n.1191+240C=)
n.1829+240C=
c.*1018+240C= (n.*1018+240C=)
c.1188+240C= (n.1188+240C=)
c.*532+240C= (n.*532+240C=)
c.*770+240C= (n.*770+240C=)
n.1752+240C=
n.2921+240C=
c.*1413+240C= (n.*1413+240C=)
n.3446+240C=
c.756+240C= (n.756+240C=)
c.*814+240C= (n.*814+240C=)
c.1092+240C= (n.1092+240C=)
c.*568+240C= (n.*568+240C=)
c.*1328+240C= (n.*1328+240C=)
c.1072+2521C= (n.1072+2521C=)
c.1089+240C= (n.1089+240C=)
c.*756+2521C= (n.*756+2521C=)
c.1290+240C= (n.1290+240C=)
n.449+240C=
c.759+240C= (n.759+240C=)
n.1925+240C=
n.1477+2521C=
n.1906+240C=
n.2249+240C=
n.2246+240C=
n.1741+240C=
n.1903+240C=
n.2122+240C=
1g.226894365C>TCA38625755PSEN2c.1191+240C>T (n.1191+240C>T)
n.1829+240C>T
c.*1018+240C>T (n.*1018+240C>T)
c.1188+240C>T (n.1188+240C>T)
c.*532+240C>T (n.*532+240C>T)
c.*770+240C>T (n.*770+240C>T)
n.1752+240C>T
n.2921+240C>T
c.*1413+240C>T (n.*1413+240C>T)
n.3446+240C>T
c.756+240C>T (n.756+240C>T)
c.*814+240C>T (n.*814+240C>T)
c.1092+240C>T (n.1092+240C>T)
c.*568+240C>T (n.*568+240C>T)
c.*1328+240C>T (n.*1328+240C>T)
c.1072+2521C>T (n.1072+2521C>T)
c.1089+240C>T (n.1089+240C>T)
c.*756+2521C>T (n.*756+2521C>T)
c.1290+240C>T (n.1290+240C>T)
n.449+240C>T
c.759+240C>T (n.759+240C>T)
n.1925+240C>T
n.1477+2521C>T
n.1906+240C>T
n.2249+240C>T
n.2246+240C>T
n.1741+240C>T
n.1903+240C>T
n.2122+240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894366G>ACA38625774PSEN2c.1191+241G>A (n.1191+241G>A)
n.1829+241G>A
c.*1018+241G>A (n.*1018+241G>A)
c.1188+241G>A (n.1188+241G>A)
c.*532+241G>A (n.*532+241G>A)
c.*770+241G>A (n.*770+241G>A)
n.1752+241G>A
n.2921+241G>A
c.*1413+241G>A (n.*1413+241G>A)
n.3446+241G>A
c.756+241G>A (n.756+241G>A)
c.*814+241G>A (n.*814+241G>A)
c.1092+241G>A (n.1092+241G>A)
c.*568+241G>A (n.*568+241G>A)
c.*1328+241G>A (n.*1328+241G>A)
c.1072+2522G>A (n.1072+2522G>A)
c.1089+241G>A (n.1089+241G>A)
c.*756+2522G>A (n.*756+2522G>A)
c.1290+241G>A (n.1290+241G>A)
n.449+241G>A
c.759+241G>A (n.759+241G>A)
n.1925+241G>A
n.1477+2522G>A
n.1906+241G>A
n.2249+241G>A
n.2246+241G>A
n.1741+241G>A
n.1903+241G>A
n.2122+241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894366G>CCA732355387PSEN2c.1191+241G>C (n.1191+241G>C)
n.1829+241G>C
c.*1018+241G>C (n.*1018+241G>C)
c.1188+241G>C (n.1188+241G>C)
c.*532+241G>C (n.*532+241G>C)
c.*770+241G>C (n.*770+241G>C)
n.1752+241G>C
n.2921+241G>C
c.*1413+241G>C (n.*1413+241G>C)
n.3446+241G>C
c.756+241G>C (n.756+241G>C)
c.*814+241G>C (n.*814+241G>C)
c.1092+241G>C (n.1092+241G>C)
c.*568+241G>C (n.*568+241G>C)
c.*1328+241G>C (n.*1328+241G>C)
c.1072+2522G>C (n.1072+2522G>C)
c.1089+241G>C (n.1089+241G>C)
c.*756+2522G>C (n.*756+2522G>C)
c.1290+241G>C (n.1290+241G>C)
n.449+241G>C
c.759+241G>C (n.759+241G>C)
n.1925+241G>C
n.1477+2522G>C
n.1906+241G>C
n.2249+241G>C
n.2246+241G>C
n.1741+241G>C
n.1903+241G>C
n.2122+241G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894366G=CA1139990182PSEN2c.1191+241G= (n.1191+241G=)
n.1829+241G=
c.*1018+241G= (n.*1018+241G=)
c.1188+241G= (n.1188+241G=)
c.*532+241G= (n.*532+241G=)
c.*770+241G= (n.*770+241G=)
n.1752+241G=
n.2921+241G=
c.*1413+241G= (n.*1413+241G=)
n.3446+241G=
c.756+241G= (n.756+241G=)
c.*814+241G= (n.*814+241G=)
c.1092+241G= (n.1092+241G=)
c.*568+241G= (n.*568+241G=)
c.*1328+241G= (n.*1328+241G=)
c.1072+2522G= (n.1072+2522G=)
c.1089+241G= (n.1089+241G=)
c.*756+2522G= (n.*756+2522G=)
c.1290+241G= (n.1290+241G=)
n.449+241G=
c.759+241G= (n.759+241G=)
n.1925+241G=
n.1477+2522G=
n.1906+241G=
n.2249+241G=
n.2246+241G=
n.1741+241G=
n.1903+241G=
n.2122+241G=
1g.226894366G>TCA38625779PSEN2c.1191+241G>T (n.1191+241G>T)
n.1829+241G>T
c.*1018+241G>T (n.*1018+241G>T)
c.1188+241G>T (n.1188+241G>T)
c.*532+241G>T (n.*532+241G>T)
c.*770+241G>T (n.*770+241G>T)
n.1752+241G>T
n.2921+241G>T
c.*1413+241G>T (n.*1413+241G>T)
n.3446+241G>T
c.756+241G>T (n.756+241G>T)
c.*814+241G>T (n.*814+241G>T)
c.1092+241G>T (n.1092+241G>T)
c.*568+241G>T (n.*568+241G>T)
c.*1328+241G>T (n.*1328+241G>T)
c.1072+2522G>T (n.1072+2522G>T)
c.1089+241G>T (n.1089+241G>T)
c.*756+2522G>T (n.*756+2522G>T)
c.1290+241G>T (n.1290+241G>T)
n.449+241G>T
c.759+241G>T (n.759+241G>T)
n.1925+241G>T
n.1477+2522G>T
n.1906+241G>T
n.2249+241G>T
n.2246+241G>T
n.1741+241G>T
n.1903+241G>T
n.2122+241G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894367dupCA1225084799PSEN2c.1191+242dup (n.1191+242dup)
n.1829+242dup
c.*1018+242dup (n.*1018+242dup)
c.1188+242dup (n.1188+242dup)
c.*532+242dup (n.*532+242dup)
c.*770+242dup (n.*770+242dup)
n.1752+242dup
n.2921+242dup
c.*1413+242dup (n.*1413+242dup)
n.3446+242dup
c.756+242dup (n.756+242dup)
c.*814+242dup (n.*814+242dup)
c.1092+242dup (n.1092+242dup)
c.*568+242dup (n.*568+242dup)
c.*1328+242dup (n.*1328+242dup)
c.1072+2523dup (n.1072+2523dup)
c.1089+242dup (n.1089+242dup)
c.*756+2523dup (n.*756+2523dup)
c.1290+242dup (n.1290+242dup)
n.449+242dup
c.759+242dup (n.759+242dup)
n.1925+242dup
n.1477+2523dup
n.1906+242dup
n.2249+242dup
n.2246+242dup
n.1741+242dup
n.1903+242dup
n.2122+242dup
 dbSNP
1g.226894367G=CA1225084800PSEN2c.1191+242G= (n.1191+242G=)
n.1829+242G=
c.*1018+242G= (n.*1018+242G=)
c.1188+242G= (n.1188+242G=)
c.*532+242G= (n.*532+242G=)
c.*770+242G= (n.*770+242G=)
n.1752+242G=
n.2921+242G=
c.*1413+242G= (n.*1413+242G=)
n.3446+242G=
c.756+242G= (n.756+242G=)
c.*814+242G= (n.*814+242G=)
c.1092+242G= (n.1092+242G=)
c.*568+242G= (n.*568+242G=)
c.*1328+242G= (n.*1328+242G=)
c.1072+2523G= (n.1072+2523G=)
c.1089+242G= (n.1089+242G=)
c.*756+2523G= (n.*756+2523G=)
c.1290+242G= (n.1290+242G=)
n.449+242G=
c.759+242G= (n.759+242G=)
n.1925+242G=
n.1477+2523G=
n.1906+242G=
n.2249+242G=
n.2246+242G=
n.1741+242G=
n.1903+242G=
n.2122+242G=
1g.226894367G>TCA732355390PSEN2c.1191+242G>T (n.1191+242G>T)
n.1829+242G>T
c.*1018+242G>T (n.*1018+242G>T)
c.1188+242G>T (n.1188+242G>T)
c.*532+242G>T (n.*532+242G>T)
c.*770+242G>T (n.*770+242G>T)
n.1752+242G>T
n.2921+242G>T
c.*1413+242G>T (n.*1413+242G>T)
n.3446+242G>T
c.756+242G>T (n.756+242G>T)
c.*814+242G>T (n.*814+242G>T)
c.1092+242G>T (n.1092+242G>T)
c.*568+242G>T (n.*568+242G>T)
c.*1328+242G>T (n.*1328+242G>T)
c.1072+2523G>T (n.1072+2523G>T)
c.1089+242G>T (n.1089+242G>T)
c.*756+2523G>T (n.*756+2523G>T)
c.1290+242G>T (n.1290+242G>T)
n.449+242G>T
c.759+242G>T (n.759+242G>T)
n.1925+242G>T
n.1477+2523G>T
n.1906+242G>T
n.2249+242G>T
n.2246+242G>T
n.1741+242G>T
n.1903+242G>T
n.2122+242G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched