Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.226894229C>T | CA38625594 | PSEN2 | c.1191+104C>T (n.1191+104C>T) n.1829+104C>T c.*1018+104C>T (n.*1018+104C>T) c.1188+104C>T (n.1188+104C>T) c.*532+104C>T (n.*532+104C>T) c.*770+104C>T (n.*770+104C>T) n.1752+104C>T n.2921+104C>T c.*1413+104C>T (n.*1413+104C>T) n.3446+104C>T c.756+104C>T (n.756+104C>T) c.*814+104C>T (n.*814+104C>T) c.1092+104C>T (n.1092+104C>T) c.*568+104C>T (n.*568+104C>T) c.*1328+104C>T (n.*1328+104C>T) c.1072+2385C>T (n.1072+2385C>T) c.1089+104C>T (n.1089+104C>T) c.*756+2385C>T (n.*756+2385C>T) c.1290+104C>T (n.1290+104C>T) n.449+104C>T c.759+104C>T (n.759+104C>T) n.1925+104C>T n.1477+2385C>T n.1906+104C>T n.2249+104C>T n.2246+104C>T n.1741+104C>T n.1903+104C>T n.2122+104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894231C= | CA1225084722 | PSEN2 | c.1191+106C= (n.1191+106C=) n.1829+106C= c.*1018+106C= (n.*1018+106C=) c.1188+106C= (n.1188+106C=) c.*532+106C= (n.*532+106C=) c.*770+106C= (n.*770+106C=) n.1752+106C= n.2921+106C= c.*1413+106C= (n.*1413+106C=) n.3446+106C= c.756+106C= (n.756+106C=) c.*814+106C= (n.*814+106C=) c.1092+106C= (n.1092+106C=) c.*568+106C= (n.*568+106C=) c.*1328+106C= (n.*1328+106C=) c.1072+2387C= (n.1072+2387C=) c.1089+106C= (n.1089+106C=) c.*756+2387C= (n.*756+2387C=) c.1290+106C= (n.1290+106C=) n.449+106C= c.759+106C= (n.759+106C=) n.1925+106C= n.1477+2387C= n.1906+106C= n.2249+106C= n.2246+106C= n.1741+106C= n.1903+106C= n.2122+106C= | |
1 | g.226894231C>T | CA1225084723 | PSEN2 | c.1191+106C>T (n.1191+106C>T) n.1829+106C>T c.*1018+106C>T (n.*1018+106C>T) c.1188+106C>T (n.1188+106C>T) c.*532+106C>T (n.*532+106C>T) c.*770+106C>T (n.*770+106C>T) n.1752+106C>T n.2921+106C>T c.*1413+106C>T (n.*1413+106C>T) n.3446+106C>T c.756+106C>T (n.756+106C>T) c.*814+106C>T (n.*814+106C>T) c.1092+106C>T (n.1092+106C>T) c.*568+106C>T (n.*568+106C>T) c.*1328+106C>T (n.*1328+106C>T) c.1072+2387C>T (n.1072+2387C>T) c.1089+106C>T (n.1089+106C>T) c.*756+2387C>T (n.*756+2387C>T) c.1290+106C>T (n.1290+106C>T) n.449+106C>T c.759+106C>T (n.759+106C>T) n.1925+106C>T n.1477+2387C>T n.1906+106C>T n.2249+106C>T n.2246+106C>T n.1741+106C>T n.1903+106C>T n.2122+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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