| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226894207C>T | CA1225084713 | PSEN2 | c.1191+82C>T (n.1191+82C>T) n.1829+82C>T c.*1018+82C>T (n.*1018+82C>T) c.1188+82C>T (n.1188+82C>T) c.*532+82C>T (n.*532+82C>T) c.*770+82C>T (n.*770+82C>T) n.1752+82C>T n.2921+82C>T c.*1413+82C>T (n.*1413+82C>T) n.3446+82C>T c.756+82C>T (n.756+82C>T) c.*814+82C>T (n.*814+82C>T) c.1092+82C>T (n.1092+82C>T) c.*568+82C>T (n.*568+82C>T) c.*1328+82C>T (n.*1328+82C>T) c.1072+2363C>T (n.1072+2363C>T) c.1089+82C>T (n.1089+82C>T) c.*756+2363C>T (n.*756+2363C>T) c.1290+82C>T (n.1290+82C>T) n.449+82C>T c.759+82C>T (n.759+82C>T) n.1925+82C>T n.1477+2363C>T n.1906+82C>T n.2249+82C>T n.2246+82C>T n.1741+82C>T n.1903+82C>T n.2122+82C>T | dbSNP |
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| 1 | g.226894224T>G | CA2650788071 | PSEN2 | c.1191+99T>G (n.1191+99T>G) n.1829+99T>G c.*1018+99T>G (n.*1018+99T>G) c.1188+99T>G (n.1188+99T>G) c.*532+99T>G (n.*532+99T>G) c.*770+99T>G (n.*770+99T>G) n.1752+99T>G n.2921+99T>G c.*1413+99T>G (n.*1413+99T>G) n.3446+99T>G c.756+99T>G (n.756+99T>G) c.*814+99T>G (n.*814+99T>G) c.1092+99T>G (n.1092+99T>G) c.*568+99T>G (n.*568+99T>G) c.*1328+99T>G (n.*1328+99T>G) c.1072+2380T>G (n.1072+2380T>G) c.1089+99T>G (n.1089+99T>G) c.*756+2380T>G (n.*756+2380T>G) c.1290+99T>G (n.1290+99T>G) n.449+99T>G c.759+99T>G (n.759+99T>G) n.1925+99T>G n.1477+2380T>G n.1906+99T>G n.2249+99T>G n.2246+99T>G n.1741+99T>G n.1903+99T>G n.2122+99T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894226C>T | CA529173060 | PSEN2 | c.1191+101C>T (n.1191+101C>T) n.1829+101C>T c.*1018+101C>T (n.*1018+101C>T) c.1188+101C>T (n.1188+101C>T) c.*532+101C>T (n.*532+101C>T) c.*770+101C>T (n.*770+101C>T) n.1752+101C>T n.2921+101C>T c.*1413+101C>T (n.*1413+101C>T) n.3446+101C>T c.756+101C>T (n.756+101C>T) c.*814+101C>T (n.*814+101C>T) c.1092+101C>T (n.1092+101C>T) c.*568+101C>T (n.*568+101C>T) c.*1328+101C>T (n.*1328+101C>T) c.1072+2382C>T (n.1072+2382C>T) c.1089+101C>T (n.1089+101C>T) c.*756+2382C>T (n.*756+2382C>T) c.1290+101C>T (n.1290+101C>T) n.449+101C>T c.759+101C>T (n.759+101C>T) n.1925+101C>T n.1477+2382C>T n.1906+101C>T n.2249+101C>T n.2246+101C>T n.1741+101C>T n.1903+101C>T n.2122+101C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.226894231C>T | CA1225084723 | PSEN2 | c.1191+106C>T (n.1191+106C>T) n.1829+106C>T c.*1018+106C>T (n.*1018+106C>T) c.1188+106C>T (n.1188+106C>T) c.*532+106C>T (n.*532+106C>T) c.*770+106C>T (n.*770+106C>T) n.1752+106C>T n.2921+106C>T c.*1413+106C>T (n.*1413+106C>T) n.3446+106C>T c.756+106C>T (n.756+106C>T) c.*814+106C>T (n.*814+106C>T) c.1092+106C>T (n.1092+106C>T) c.*568+106C>T (n.*568+106C>T) c.*1328+106C>T (n.*1328+106C>T) c.1072+2387C>T (n.1072+2387C>T) c.1089+106C>T (n.1089+106C>T) c.*756+2387C>T (n.*756+2387C>T) c.1290+106C>T (n.1290+106C>T) n.449+106C>T c.759+106C>T (n.759+106C>T) n.1925+106C>T n.1477+2387C>T n.1906+106C>T n.2249+106C>T n.2246+106C>T n.1741+106C>T n.1903+106C>T n.2122+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894235C>T | CA1225084727 | PSEN2 | c.1191+110C>T (n.1191+110C>T) n.1829+110C>T c.*1018+110C>T (n.*1018+110C>T) c.1188+110C>T (n.1188+110C>T) c.*532+110C>T (n.*532+110C>T) c.*770+110C>T (n.*770+110C>T) n.1752+110C>T n.2921+110C>T c.*1413+110C>T (n.*1413+110C>T) n.3446+110C>T c.756+110C>T (n.756+110C>T) c.*814+110C>T (n.*814+110C>T) c.1092+110C>T (n.1092+110C>T) c.*568+110C>T (n.*568+110C>T) c.*1328+110C>T (n.*1328+110C>T) c.1072+2391C>T (n.1072+2391C>T) c.1089+110C>T (n.1089+110C>T) c.*756+2391C>T (n.*756+2391C>T) c.1290+110C>T (n.1290+110C>T) n.449+110C>T c.759+110C>T (n.759+110C>T) n.1925+110C>T n.1477+2391C>T n.1906+110C>T n.2249+110C>T n.2246+110C>T n.1741+110C>T n.1903+110C>T n.2122+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894236C>G | CA1225084729 | PSEN2 | c.1191+111C>G (n.1191+111C>G) n.1829+111C>G c.*1018+111C>G (n.*1018+111C>G) c.1188+111C>G (n.1188+111C>G) c.*532+111C>G (n.*532+111C>G) c.*770+111C>G (n.*770+111C>G) n.1752+111C>G n.2921+111C>G c.*1413+111C>G (n.*1413+111C>G) n.3446+111C>G c.756+111C>G (n.756+111C>G) c.*814+111C>G (n.*814+111C>G) c.1092+111C>G (n.1092+111C>G) c.*568+111C>G (n.*568+111C>G) c.*1328+111C>G (n.*1328+111C>G) c.1072+2392C>G (n.1072+2392C>G) c.1089+111C>G (n.1089+111C>G) c.*756+2392C>G (n.*756+2392C>G) c.1290+111C>G (n.1290+111C>G) n.449+111C>G c.759+111C>G (n.759+111C>G) n.1925+111C>G n.1477+2392C>G n.1906+111C>G n.2249+111C>G n.2246+111C>G n.1741+111C>G n.1903+111C>G n.2122+111C>G | dbSNP |
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