| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226894224T>A | CA2650788070 | PSEN2 | c.1191+99T>A (n.1191+99T>A) n.1829+99T>A c.*1018+99T>A (n.*1018+99T>A) c.1188+99T>A (n.1188+99T>A) c.*532+99T>A (n.*532+99T>A) c.*770+99T>A (n.*770+99T>A) n.1752+99T>A n.2921+99T>A c.*1413+99T>A (n.*1413+99T>A) n.3446+99T>A c.756+99T>A (n.756+99T>A) c.*814+99T>A (n.*814+99T>A) c.1092+99T>A (n.1092+99T>A) c.*568+99T>A (n.*568+99T>A) c.*1328+99T>A (n.*1328+99T>A) c.1072+2380T>A (n.1072+2380T>A) c.1089+99T>A (n.1089+99T>A) c.*756+2380T>A (n.*756+2380T>A) c.1290+99T>A (n.1290+99T>A) n.449+99T>A c.759+99T>A (n.759+99T>A) n.1925+99T>A n.1477+2380T>A n.1906+99T>A n.2249+99T>A n.2246+99T>A n.1741+99T>A n.1903+99T>A n.2122+99T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894224T>G | CA2650788071 | PSEN2 | c.1191+99T>G (n.1191+99T>G) n.1829+99T>G c.*1018+99T>G (n.*1018+99T>G) c.1188+99T>G (n.1188+99T>G) c.*532+99T>G (n.*532+99T>G) c.*770+99T>G (n.*770+99T>G) n.1752+99T>G n.2921+99T>G c.*1413+99T>G (n.*1413+99T>G) n.3446+99T>G c.756+99T>G (n.756+99T>G) c.*814+99T>G (n.*814+99T>G) c.1092+99T>G (n.1092+99T>G) c.*568+99T>G (n.*568+99T>G) c.*1328+99T>G (n.*1328+99T>G) c.1072+2380T>G (n.1072+2380T>G) c.1089+99T>G (n.1089+99T>G) c.*756+2380T>G (n.*756+2380T>G) c.1290+99T>G (n.1290+99T>G) n.449+99T>G c.759+99T>G (n.759+99T>G) n.1925+99T>G n.1477+2380T>G n.1906+99T>G n.2249+99T>G n.2246+99T>G n.1741+99T>G n.1903+99T>G n.2122+99T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894225T>G | CA38625588 | PSEN2 | c.1191+100T>G (n.1191+100T>G) n.1829+100T>G c.*1018+100T>G (n.*1018+100T>G) c.1188+100T>G (n.1188+100T>G) c.*532+100T>G (n.*532+100T>G) c.*770+100T>G (n.*770+100T>G) n.1752+100T>G n.2921+100T>G c.*1413+100T>G (n.*1413+100T>G) n.3446+100T>G c.756+100T>G (n.756+100T>G) c.*814+100T>G (n.*814+100T>G) c.1092+100T>G (n.1092+100T>G) c.*568+100T>G (n.*568+100T>G) c.*1328+100T>G (n.*1328+100T>G) c.1072+2381T>G (n.1072+2381T>G) c.1089+100T>G (n.1089+100T>G) c.*756+2381T>G (n.*756+2381T>G) c.1290+100T>G (n.1290+100T>G) n.449+100T>G c.759+100T>G (n.759+100T>G) n.1925+100T>G n.1477+2381T>G n.1906+100T>G n.2249+100T>G n.2246+100T>G n.1741+100T>G n.1903+100T>G n.2122+100T>G | dbSNP |
| 1 | g.226894225T= | CA1225084720 | PSEN2 | c.1191+100T= (n.1191+100T=) n.1829+100T= c.*1018+100T= (n.*1018+100T=) c.1188+100T= (n.1188+100T=) c.*532+100T= (n.*532+100T=) c.*770+100T= (n.*770+100T=) n.1752+100T= n.2921+100T= c.*1413+100T= (n.*1413+100T=) n.3446+100T= c.756+100T= (n.756+100T=) c.*814+100T= (n.*814+100T=) c.1092+100T= (n.1092+100T=) c.*568+100T= (n.*568+100T=) c.*1328+100T= (n.*1328+100T=) c.1072+2381T= (n.1072+2381T=) c.1089+100T= (n.1089+100T=) c.*756+2381T= (n.*756+2381T=) c.1290+100T= (n.1290+100T=) n.449+100T= c.759+100T= (n.759+100T=) n.1925+100T= n.1477+2381T= n.1906+100T= n.2249+100T= n.2246+100T= n.1741+100T= n.1903+100T= n.2122+100T= | |
| 1 | g.226894226C>A | CA2650788072 | PSEN2 | c.1191+101C>A (n.1191+101C>A) n.1829+101C>A c.*1018+101C>A (n.*1018+101C>A) c.1188+101C>A (n.1188+101C>A) c.*532+101C>A (n.*532+101C>A) c.*770+101C>A (n.*770+101C>A) n.1752+101C>A n.2921+101C>A c.*1413+101C>A (n.*1413+101C>A) n.3446+101C>A c.756+101C>A (n.756+101C>A) c.*814+101C>A (n.*814+101C>A) c.1092+101C>A (n.1092+101C>A) c.*568+101C>A (n.*568+101C>A) c.*1328+101C>A (n.*1328+101C>A) c.1072+2382C>A (n.1072+2382C>A) c.1089+101C>A (n.1089+101C>A) c.*756+2382C>A (n.*756+2382C>A) c.1290+101C>A (n.1290+101C>A) n.449+101C>A c.759+101C>A (n.759+101C>A) n.1925+101C>A n.1477+2382C>A n.1906+101C>A n.2249+101C>A n.2246+101C>A n.1741+101C>A n.1903+101C>A n.2122+101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894226C= | CA1225084721 | PSEN2 | c.1191+101C= (n.1191+101C=) n.1829+101C= c.*1018+101C= (n.*1018+101C=) c.1188+101C= (n.1188+101C=) c.*532+101C= (n.*532+101C=) c.*770+101C= (n.*770+101C=) n.1752+101C= n.2921+101C= c.*1413+101C= (n.*1413+101C=) n.3446+101C= c.756+101C= (n.756+101C=) c.*814+101C= (n.*814+101C=) c.1092+101C= (n.1092+101C=) c.*568+101C= (n.*568+101C=) c.*1328+101C= (n.*1328+101C=) c.1072+2382C= (n.1072+2382C=) c.1089+101C= (n.1089+101C=) c.*756+2382C= (n.*756+2382C=) c.1290+101C= (n.1290+101C=) n.449+101C= c.759+101C= (n.759+101C=) n.1925+101C= n.1477+2382C= n.1906+101C= n.2249+101C= n.2246+101C= n.1741+101C= n.1903+101C= n.2122+101C= | |
| 1 | g.226894226C>T | CA529173060 | PSEN2 | c.1191+101C>T (n.1191+101C>T) n.1829+101C>T c.*1018+101C>T (n.*1018+101C>T) c.1188+101C>T (n.1188+101C>T) c.*532+101C>T (n.*532+101C>T) c.*770+101C>T (n.*770+101C>T) n.1752+101C>T n.2921+101C>T c.*1413+101C>T (n.*1413+101C>T) n.3446+101C>T c.756+101C>T (n.756+101C>T) c.*814+101C>T (n.*814+101C>T) c.1092+101C>T (n.1092+101C>T) c.*568+101C>T (n.*568+101C>T) c.*1328+101C>T (n.*1328+101C>T) c.1072+2382C>T (n.1072+2382C>T) c.1089+101C>T (n.1089+101C>T) c.*756+2382C>T (n.*756+2382C>T) c.1290+101C>T (n.1290+101C>T) n.449+101C>T c.759+101C>T (n.759+101C>T) n.1925+101C>T n.1477+2382C>T n.1906+101C>T n.2249+101C>T n.2246+101C>T n.1741+101C>T n.1903+101C>T n.2122+101C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226894229C>A | CA2650788073 | PSEN2 | c.1191+104C>A (n.1191+104C>A) n.1829+104C>A c.*1018+104C>A (n.*1018+104C>A) c.1188+104C>A (n.1188+104C>A) c.*532+104C>A (n.*532+104C>A) c.*770+104C>A (n.*770+104C>A) n.1752+104C>A n.2921+104C>A c.*1413+104C>A (n.*1413+104C>A) n.3446+104C>A c.756+104C>A (n.756+104C>A) c.*814+104C>A (n.*814+104C>A) c.1092+104C>A (n.1092+104C>A) c.*568+104C>A (n.*568+104C>A) c.*1328+104C>A (n.*1328+104C>A) c.1072+2385C>A (n.1072+2385C>A) c.1089+104C>A (n.1089+104C>A) c.*756+2385C>A (n.*756+2385C>A) c.1290+104C>A (n.1290+104C>A) n.449+104C>A c.759+104C>A (n.759+104C>A) n.1925+104C>A n.1477+2385C>A n.1906+104C>A n.2249+104C>A n.2246+104C>A n.1741+104C>A n.1903+104C>A n.2122+104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894229C= | CA1141454369 | PSEN2 | c.1191+104C= (n.1191+104C=) n.1829+104C= c.*1018+104C= (n.*1018+104C=) c.1188+104C= (n.1188+104C=) c.*532+104C= (n.*532+104C=) c.*770+104C= (n.*770+104C=) n.1752+104C= n.2921+104C= c.*1413+104C= (n.*1413+104C=) n.3446+104C= c.756+104C= (n.756+104C=) c.*814+104C= (n.*814+104C=) c.1092+104C= (n.1092+104C=) c.*568+104C= (n.*568+104C=) c.*1328+104C= (n.*1328+104C=) c.1072+2385C= (n.1072+2385C=) c.1089+104C= (n.1089+104C=) c.*756+2385C= (n.*756+2385C=) c.1290+104C= (n.1290+104C=) n.449+104C= c.759+104C= (n.759+104C=) n.1925+104C= n.1477+2385C= n.1906+104C= n.2249+104C= n.2246+104C= n.1741+104C= n.1903+104C= n.2122+104C= | |
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| 1 | g.226894236C>G | CA1225084729 | PSEN2 | c.1191+111C>G (n.1191+111C>G) n.1829+111C>G c.*1018+111C>G (n.*1018+111C>G) c.1188+111C>G (n.1188+111C>G) c.*532+111C>G (n.*532+111C>G) c.*770+111C>G (n.*770+111C>G) n.1752+111C>G n.2921+111C>G c.*1413+111C>G (n.*1413+111C>G) n.3446+111C>G c.756+111C>G (n.756+111C>G) c.*814+111C>G (n.*814+111C>G) c.1092+111C>G (n.1092+111C>G) c.*568+111C>G (n.*568+111C>G) c.*1328+111C>G (n.*1328+111C>G) c.1072+2392C>G (n.1072+2392C>G) c.1089+111C>G (n.1089+111C>G) c.*756+2392C>G (n.*756+2392C>G) c.1290+111C>G (n.1290+111C>G) n.449+111C>G c.759+111C>G (n.759+111C>G) n.1925+111C>G n.1477+2392C>G n.1906+111C>G n.2249+111C>G n.2246+111C>G n.1741+111C>G n.1903+111C>G n.2122+111C>G | dbSNP |
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