| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226894149G>A | CA1424833 | PSEN2 | c.1191+24G>A (n.1191+24G>A) n.1829+24G>A c.*1018+24G>A (n.*1018+24G>A) c.1188+24G>A (n.1188+24G>A) c.*532+24G>A (n.*532+24G>A) c.*770+24G>A (n.*770+24G>A) n.1752+24G>A n.2921+24G>A c.*1413+24G>A (n.*1413+24G>A) n.3446+24G>A c.756+24G>A (n.756+24G>A) c.*814+24G>A (n.*814+24G>A) c.1092+24G>A (n.1092+24G>A) c.*568+24G>A (n.*568+24G>A) c.*1328+24G>A (n.*1328+24G>A) c.1072+2305G>A (n.1072+2305G>A) c.1089+24G>A (n.1089+24G>A) c.*756+2305G>A (n.*756+2305G>A) c.1290+24G>A (n.1290+24G>A) n.449+24G>A c.759+24G>A (n.759+24G>A) n.1925+24G>A n.1477+2305G>A n.1906+24G>A n.2249+24G>A n.2246+24G>A n.1741+24G>A n.1903+24G>A n.2122+24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226894149G>C | CA732355179 | PSEN2 | c.1191+24G>C (n.1191+24G>C) n.1829+24G>C c.*1018+24G>C (n.*1018+24G>C) c.1188+24G>C (n.1188+24G>C) c.*532+24G>C (n.*532+24G>C) c.*770+24G>C (n.*770+24G>C) n.1752+24G>C n.2921+24G>C c.*1413+24G>C (n.*1413+24G>C) n.3446+24G>C c.756+24G>C (n.756+24G>C) c.*814+24G>C (n.*814+24G>C) c.1092+24G>C (n.1092+24G>C) c.*568+24G>C (n.*568+24G>C) c.*1328+24G>C (n.*1328+24G>C) c.1072+2305G>C (n.1072+2305G>C) c.1089+24G>C (n.1089+24G>C) c.*756+2305G>C (n.*756+2305G>C) c.1290+24G>C (n.1290+24G>C) n.449+24G>C c.759+24G>C (n.759+24G>C) n.1925+24G>C n.1477+2305G>C n.1906+24G>C n.2249+24G>C n.2246+24G>C n.1741+24G>C n.1903+24G>C n.2122+24G>C | dbSNP |
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| 1 | g.226894149G>T | CA1012964576 | PSEN2 | c.1191+24G>T (n.1191+24G>T) n.1829+24G>T c.*1018+24G>T (n.*1018+24G>T) c.1188+24G>T (n.1188+24G>T) c.*532+24G>T (n.*532+24G>T) c.*770+24G>T (n.*770+24G>T) n.1752+24G>T n.2921+24G>T c.*1413+24G>T (n.*1413+24G>T) n.3446+24G>T c.756+24G>T (n.756+24G>T) c.*814+24G>T (n.*814+24G>T) c.1092+24G>T (n.1092+24G>T) c.*568+24G>T (n.*568+24G>T) c.*1328+24G>T (n.*1328+24G>T) c.1072+2305G>T (n.1072+2305G>T) c.1089+24G>T (n.1089+24G>T) c.*756+2305G>T (n.*756+2305G>T) c.1290+24G>T (n.1290+24G>T) n.449+24G>T c.759+24G>T (n.759+24G>T) n.1925+24G>T n.1477+2305G>T n.1906+24G>T n.2249+24G>T n.2246+24G>T n.1741+24G>T n.1903+24G>T n.2122+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226894150C>A | CA2650788026 | PSEN2 | c.1191+25C>A (n.1191+25C>A) n.1829+25C>A c.*1018+25C>A (n.*1018+25C>A) c.1188+25C>A (n.1188+25C>A) c.*532+25C>A (n.*532+25C>A) c.*770+25C>A (n.*770+25C>A) n.1752+25C>A n.2921+25C>A c.*1413+25C>A (n.*1413+25C>A) n.3446+25C>A c.756+25C>A (n.756+25C>A) c.*814+25C>A (n.*814+25C>A) c.1092+25C>A (n.1092+25C>A) c.*568+25C>A (n.*568+25C>A) c.*1328+25C>A (n.*1328+25C>A) c.1072+2306C>A (n.1072+2306C>A) c.1089+25C>A (n.1089+25C>A) c.*756+2306C>A (n.*756+2306C>A) c.1290+25C>A (n.1290+25C>A) n.449+25C>A c.759+25C>A (n.759+25C>A) n.1925+25C>A n.1477+2306C>A n.1906+25C>A n.2249+25C>A n.2246+25C>A n.1741+25C>A n.1903+25C>A n.2122+25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894152G>A | CA529173025 | PSEN2 | c.1191+27G>A (n.1191+27G>A) n.1829+27G>A c.*1018+27G>A (n.*1018+27G>A) c.1188+27G>A (n.1188+27G>A) c.*532+27G>A (n.*532+27G>A) c.*770+27G>A (n.*770+27G>A) n.1752+27G>A n.2921+27G>A c.*1413+27G>A (n.*1413+27G>A) n.3446+27G>A c.756+27G>A (n.756+27G>A) c.*814+27G>A (n.*814+27G>A) c.1092+27G>A (n.1092+27G>A) c.*568+27G>A (n.*568+27G>A) c.*1328+27G>A (n.*1328+27G>A) c.1072+2308G>A (n.1072+2308G>A) c.1089+27G>A (n.1089+27G>A) c.*756+2308G>A (n.*756+2308G>A) c.1290+27G>A (n.1290+27G>A) n.449+27G>A c.759+27G>A (n.759+27G>A) n.1925+27G>A n.1477+2308G>A n.1906+27G>A n.2249+27G>A n.2246+27G>A n.1741+27G>A n.1903+27G>A n.2122+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894152G= | CA1225084675 | PSEN2 | c.1191+27G= (n.1191+27G=) n.1829+27G= c.*1018+27G= (n.*1018+27G=) c.1188+27G= (n.1188+27G=) c.*532+27G= (n.*532+27G=) c.*770+27G= (n.*770+27G=) n.1752+27G= n.2921+27G= c.*1413+27G= (n.*1413+27G=) n.3446+27G= c.756+27G= (n.756+27G=) c.*814+27G= (n.*814+27G=) c.1092+27G= (n.1092+27G=) c.*568+27G= (n.*568+27G=) c.*1328+27G= (n.*1328+27G=) c.1072+2308G= (n.1072+2308G=) c.1089+27G= (n.1089+27G=) c.*756+2308G= (n.*756+2308G=) c.1290+27G= (n.1290+27G=) n.449+27G= c.759+27G= (n.759+27G=) n.1925+27G= n.1477+2308G= n.1906+27G= n.2249+27G= n.2246+27G= n.1741+27G= n.1903+27G= n.2122+27G= | |
| 1 | g.226894153C>A | CA2650788027 | PSEN2 | c.1191+28C>A (n.1191+28C>A) n.1829+28C>A c.*1018+28C>A (n.*1018+28C>A) c.1188+28C>A (n.1188+28C>A) c.*532+28C>A (n.*532+28C>A) c.*770+28C>A (n.*770+28C>A) n.1752+28C>A n.2921+28C>A c.*1413+28C>A (n.*1413+28C>A) n.3446+28C>A c.756+28C>A (n.756+28C>A) c.*814+28C>A (n.*814+28C>A) c.1092+28C>A (n.1092+28C>A) c.*568+28C>A (n.*568+28C>A) c.*1328+28C>A (n.*1328+28C>A) c.1072+2309C>A (n.1072+2309C>A) c.1089+28C>A (n.1089+28C>A) c.*756+2309C>A (n.*756+2309C>A) c.1290+28C>A (n.1290+28C>A) n.449+28C>A c.759+28C>A (n.759+28C>A) n.1925+28C>A n.1477+2309C>A n.1906+28C>A n.2249+28C>A n.2246+28C>A n.1741+28C>A n.1903+28C>A n.2122+28C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894153C>T | CA529173028 | PSEN2 | c.1191+28C>T (n.1191+28C>T) n.1829+28C>T c.*1018+28C>T (n.*1018+28C>T) c.1188+28C>T (n.1188+28C>T) c.*532+28C>T (n.*532+28C>T) c.*770+28C>T (n.*770+28C>T) n.1752+28C>T n.2921+28C>T c.*1413+28C>T (n.*1413+28C>T) n.3446+28C>T c.756+28C>T (n.756+28C>T) c.*814+28C>T (n.*814+28C>T) c.1092+28C>T (n.1092+28C>T) c.*568+28C>T (n.*568+28C>T) c.*1328+28C>T (n.*1328+28C>T) c.1072+2309C>T (n.1072+2309C>T) c.1089+28C>T (n.1089+28C>T) c.*756+2309C>T (n.*756+2309C>T) c.1290+28C>T (n.1290+28C>T) n.449+28C>T c.759+28C>T (n.759+28C>T) n.1925+28C>T n.1477+2309C>T n.1906+28C>T n.2249+28C>T n.2246+28C>T n.1741+28C>T n.1903+28C>T n.2122+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894156C>A | CA2574012249 | PSEN2 | c.1191+31C>A (n.1191+31C>A) n.1829+31C>A c.*1018+31C>A (n.*1018+31C>A) c.1188+31C>A (n.1188+31C>A) c.*532+31C>A (n.*532+31C>A) c.*770+31C>A (n.*770+31C>A) n.1752+31C>A n.2921+31C>A c.*1413+31C>A (n.*1413+31C>A) n.3446+31C>A c.756+31C>A (n.756+31C>A) c.*814+31C>A (n.*814+31C>A) c.1092+31C>A (n.1092+31C>A) c.*568+31C>A (n.*568+31C>A) c.*1328+31C>A (n.*1328+31C>A) c.1072+2312C>A (n.1072+2312C>A) c.1089+31C>A (n.1089+31C>A) c.*756+2312C>A (n.*756+2312C>A) c.1290+31C>A (n.1290+31C>A) n.449+31C>A c.759+31C>A (n.759+31C>A) n.1925+31C>A n.1477+2312C>A n.1906+31C>A n.2249+31C>A n.2246+31C>A n.1741+31C>A n.1903+31C>A n.2122+31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894156C= | CA1225084679 | PSEN2 | c.1191+31C= (n.1191+31C=) n.1829+31C= c.*1018+31C= (n.*1018+31C=) c.1188+31C= (n.1188+31C=) c.*532+31C= (n.*532+31C=) c.*770+31C= (n.*770+31C=) n.1752+31C= n.2921+31C= c.*1413+31C= (n.*1413+31C=) n.3446+31C= c.756+31C= (n.756+31C=) c.*814+31C= (n.*814+31C=) c.1092+31C= (n.1092+31C=) c.*568+31C= (n.*568+31C=) c.*1328+31C= (n.*1328+31C=) c.1072+2312C= (n.1072+2312C=) c.1089+31C= (n.1089+31C=) c.*756+2312C= (n.*756+2312C=) c.1290+31C= (n.1290+31C=) n.449+31C= c.759+31C= (n.759+31C=) n.1925+31C= n.1477+2312C= n.1906+31C= n.2249+31C= n.2246+31C= n.1741+31C= n.1903+31C= n.2122+31C= | |
| 1 | g.226894156C>T | CA1424834 | PSEN2 | c.1191+31C>T (n.1191+31C>T) n.1829+31C>T c.*1018+31C>T (n.*1018+31C>T) c.1188+31C>T (n.1188+31C>T) c.*532+31C>T (n.*532+31C>T) c.*770+31C>T (n.*770+31C>T) n.1752+31C>T n.2921+31C>T c.*1413+31C>T (n.*1413+31C>T) n.3446+31C>T c.756+31C>T (n.756+31C>T) c.*814+31C>T (n.*814+31C>T) c.1092+31C>T (n.1092+31C>T) c.*568+31C>T (n.*568+31C>T) c.*1328+31C>T (n.*1328+31C>T) c.1072+2312C>T (n.1072+2312C>T) c.1089+31C>T (n.1089+31C>T) c.*756+2312C>T (n.*756+2312C>T) c.1290+31C>T (n.1290+31C>T) n.449+31C>T c.759+31C>T (n.759+31C>T) n.1925+31C>T n.1477+2312C>T n.1906+31C>T n.2249+31C>T n.2246+31C>T n.1741+31C>T n.1903+31C>T n.2122+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894166G>T | CA1225084687 | PSEN2 | c.1191+41G>T (n.1191+41G>T) n.1829+41G>T c.*1018+41G>T (n.*1018+41G>T) c.1188+41G>T (n.1188+41G>T) c.*532+41G>T (n.*532+41G>T) c.*770+41G>T (n.*770+41G>T) n.1752+41G>T n.2921+41G>T c.*1413+41G>T (n.*1413+41G>T) n.3446+41G>T c.756+41G>T (n.756+41G>T) c.*814+41G>T (n.*814+41G>T) c.1092+41G>T (n.1092+41G>T) c.*568+41G>T (n.*568+41G>T) c.*1328+41G>T (n.*1328+41G>T) c.1072+2322G>T (n.1072+2322G>T) c.1089+41G>T (n.1089+41G>T) c.*756+2322G>T (n.*756+2322G>T) c.1290+41G>T (n.1290+41G>T) n.449+41G>T c.759+41G>T (n.759+41G>T) n.1925+41G>T n.1477+2322G>T n.1906+41G>T n.2249+41G>T n.2246+41G>T n.1741+41G>T n.1903+41G>T n.2122+41G>T | dbSNP |
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| 1 | g.226894167C>T | CA2650788033 | PSEN2 | c.1191+42C>T (n.1191+42C>T) n.1829+42C>T c.*1018+42C>T (n.*1018+42C>T) c.1188+42C>T (n.1188+42C>T) c.*532+42C>T (n.*532+42C>T) c.*770+42C>T (n.*770+42C>T) n.1752+42C>T n.2921+42C>T c.*1413+42C>T (n.*1413+42C>T) n.3446+42C>T c.756+42C>T (n.756+42C>T) c.*814+42C>T (n.*814+42C>T) c.1092+42C>T (n.1092+42C>T) c.*568+42C>T (n.*568+42C>T) c.*1328+42C>T (n.*1328+42C>T) c.1072+2323C>T (n.1072+2323C>T) c.1089+42C>T (n.1089+42C>T) c.*756+2323C>T (n.*756+2323C>T) c.1290+42C>T (n.1290+42C>T) n.449+42C>T c.759+42C>T (n.759+42C>T) n.1925+42C>T n.1477+2323C>T n.1906+42C>T n.2249+42C>T n.2246+42C>T n.1741+42C>T n.1903+42C>T n.2122+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894171del | CA529173049 | PSEN2 | c.1191+46del (n.1191+46del) n.1829+46del c.*1018+46del (n.*1018+46del) c.1188+46del (n.1188+46del) c.*532+46del (n.*532+46del) c.*770+46del (n.*770+46del) n.1752+46del n.2921+46del c.*1413+46del (n.*1413+46del) n.3446+46del c.756+46del (n.756+46del) c.*814+46del (n.*814+46del) c.1092+46del (n.1092+46del) c.*568+46del (n.*568+46del) c.*1328+46del (n.*1328+46del) c.1072+2327del (n.1072+2327del) c.1089+46del (n.1089+46del) c.*756+2327del (n.*756+2327del) c.1290+46del (n.1290+46del) n.449+46del c.759+46del (n.759+46del) n.1925+46del n.1477+2327del n.1906+46del n.2249+46del n.2246+46del n.1741+46del n.1903+46del n.2122+46del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226894168C>A | CA2541402318 | PSEN2 | c.1191+43C>A (n.1191+43C>A) n.1829+43C>A c.*1018+43C>A (n.*1018+43C>A) c.1188+43C>A (n.1188+43C>A) c.*532+43C>A (n.*532+43C>A) c.*770+43C>A (n.*770+43C>A) n.1752+43C>A n.2921+43C>A c.*1413+43C>A (n.*1413+43C>A) n.3446+43C>A c.756+43C>A (n.756+43C>A) c.*814+43C>A (n.*814+43C>A) c.1092+43C>A (n.1092+43C>A) c.*568+43C>A (n.*568+43C>A) c.*1328+43C>A (n.*1328+43C>A) c.1072+2324C>A (n.1072+2324C>A) c.1089+43C>A (n.1089+43C>A) c.*756+2324C>A (n.*756+2324C>A) c.1290+43C>A (n.1290+43C>A) n.449+43C>A c.759+43C>A (n.759+43C>A) n.1925+43C>A n.1477+2324C>A n.1906+43C>A n.2249+43C>A n.2246+43C>A n.1741+43C>A n.1903+43C>A n.2122+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894168C>T | CA2650788034 | PSEN2 | c.1191+43C>T (n.1191+43C>T) n.1829+43C>T c.*1018+43C>T (n.*1018+43C>T) c.1188+43C>T (n.1188+43C>T) c.*532+43C>T (n.*532+43C>T) c.*770+43C>T (n.*770+43C>T) n.1752+43C>T n.2921+43C>T c.*1413+43C>T (n.*1413+43C>T) n.3446+43C>T c.756+43C>T (n.756+43C>T) c.*814+43C>T (n.*814+43C>T) c.1092+43C>T (n.1092+43C>T) c.*568+43C>T (n.*568+43C>T) c.*1328+43C>T (n.*1328+43C>T) c.1072+2324C>T (n.1072+2324C>T) c.1089+43C>T (n.1089+43C>T) c.*756+2324C>T (n.*756+2324C>T) c.1290+43C>T (n.1290+43C>T) n.449+43C>T c.759+43C>T (n.759+43C>T) n.1925+43C>T n.1477+2324C>T n.1906+43C>T n.2249+43C>T n.2246+43C>T n.1741+43C>T n.1903+43C>T n.2122+43C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894169C>T | CA529173053 | PSEN2 | c.1191+44C>T (n.1191+44C>T) n.1829+44C>T c.*1018+44C>T (n.*1018+44C>T) c.1188+44C>T (n.1188+44C>T) c.*532+44C>T (n.*532+44C>T) c.*770+44C>T (n.*770+44C>T) n.1752+44C>T n.2921+44C>T c.*1413+44C>T (n.*1413+44C>T) n.3446+44C>T c.756+44C>T (n.756+44C>T) c.*814+44C>T (n.*814+44C>T) c.1092+44C>T (n.1092+44C>T) c.*568+44C>T (n.*568+44C>T) c.*1328+44C>T (n.*1328+44C>T) c.1072+2325C>T (n.1072+2325C>T) c.1089+44C>T (n.1089+44C>T) c.*756+2325C>T (n.*756+2325C>T) c.1290+44C>T (n.1290+44C>T) n.449+44C>T c.759+44C>T (n.759+44C>T) n.1925+44C>T n.1477+2325C>T n.1906+44C>T n.2249+44C>T n.2246+44C>T n.1741+44C>T n.1903+44C>T n.2122+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226894170C>A | CA2574012303 | PSEN2 | c.1191+45C>A (n.1191+45C>A) n.1829+45C>A c.*1018+45C>A (n.*1018+45C>A) c.1188+45C>A (n.1188+45C>A) c.*532+45C>A (n.*532+45C>A) c.*770+45C>A (n.*770+45C>A) n.1752+45C>A n.2921+45C>A c.*1413+45C>A (n.*1413+45C>A) n.3446+45C>A c.756+45C>A (n.756+45C>A) c.*814+45C>A (n.*814+45C>A) c.1092+45C>A (n.1092+45C>A) c.*568+45C>A (n.*568+45C>A) c.*1328+45C>A (n.*1328+45C>A) c.1072+2326C>A (n.1072+2326C>A) c.1089+45C>A (n.1089+45C>A) c.*756+2326C>A (n.*756+2326C>A) c.1290+45C>A (n.1290+45C>A) n.449+45C>A c.759+45C>A (n.759+45C>A) n.1925+45C>A n.1477+2326C>A n.1906+45C>A n.2249+45C>A n.2246+45C>A n.1741+45C>A n.1903+45C>A n.2122+45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894171C>A | CA2650788035 | PSEN2 | c.1191+46C>A (n.1191+46C>A) n.1829+46C>A c.*1018+46C>A (n.*1018+46C>A) c.1188+46C>A (n.1188+46C>A) c.*532+46C>A (n.*532+46C>A) c.*770+46C>A (n.*770+46C>A) n.1752+46C>A n.2921+46C>A c.*1413+46C>A (n.*1413+46C>A) n.3446+46C>A c.756+46C>A (n.756+46C>A) c.*814+46C>A (n.*814+46C>A) c.1092+46C>A (n.1092+46C>A) c.*568+46C>A (n.*568+46C>A) c.*1328+46C>A (n.*1328+46C>A) c.1072+2327C>A (n.1072+2327C>A) c.1089+46C>A (n.1089+46C>A) c.*756+2327C>A (n.*756+2327C>A) c.1290+46C>A (n.1290+46C>A) n.449+46C>A c.759+46C>A (n.759+46C>A) n.1925+46C>A n.1477+2327C>A n.1906+46C>A n.2249+46C>A n.2246+46C>A n.1741+46C>A n.1903+46C>A n.2122+46C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226894224T>A | CA2650788070 | PSEN2 | c.1191+99T>A (n.1191+99T>A) n.1829+99T>A c.*1018+99T>A (n.*1018+99T>A) c.1188+99T>A (n.1188+99T>A) c.*532+99T>A (n.*532+99T>A) c.*770+99T>A (n.*770+99T>A) n.1752+99T>A n.2921+99T>A c.*1413+99T>A (n.*1413+99T>A) n.3446+99T>A c.756+99T>A (n.756+99T>A) c.*814+99T>A (n.*814+99T>A) c.1092+99T>A (n.1092+99T>A) c.*568+99T>A (n.*568+99T>A) c.*1328+99T>A (n.*1328+99T>A) c.1072+2380T>A (n.1072+2380T>A) c.1089+99T>A (n.1089+99T>A) c.*756+2380T>A (n.*756+2380T>A) c.1290+99T>A (n.1290+99T>A) n.449+99T>A c.759+99T>A (n.759+99T>A) n.1925+99T>A n.1477+2380T>A n.1906+99T>A n.2249+99T>A n.2246+99T>A n.1741+99T>A n.1903+99T>A n.2122+99T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894224T>G | CA2650788071 | PSEN2 | c.1191+99T>G (n.1191+99T>G) n.1829+99T>G c.*1018+99T>G (n.*1018+99T>G) c.1188+99T>G (n.1188+99T>G) c.*532+99T>G (n.*532+99T>G) c.*770+99T>G (n.*770+99T>G) n.1752+99T>G n.2921+99T>G c.*1413+99T>G (n.*1413+99T>G) n.3446+99T>G c.756+99T>G (n.756+99T>G) c.*814+99T>G (n.*814+99T>G) c.1092+99T>G (n.1092+99T>G) c.*568+99T>G (n.*568+99T>G) c.*1328+99T>G (n.*1328+99T>G) c.1072+2380T>G (n.1072+2380T>G) c.1089+99T>G (n.1089+99T>G) c.*756+2380T>G (n.*756+2380T>G) c.1290+99T>G (n.1290+99T>G) n.449+99T>G c.759+99T>G (n.759+99T>G) n.1925+99T>G n.1477+2380T>G n.1906+99T>G n.2249+99T>G n.2246+99T>G n.1741+99T>G n.1903+99T>G n.2122+99T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894225T>G | CA38625588 | PSEN2 | c.1191+100T>G (n.1191+100T>G) n.1829+100T>G c.*1018+100T>G (n.*1018+100T>G) c.1188+100T>G (n.1188+100T>G) c.*532+100T>G (n.*532+100T>G) c.*770+100T>G (n.*770+100T>G) n.1752+100T>G n.2921+100T>G c.*1413+100T>G (n.*1413+100T>G) n.3446+100T>G c.756+100T>G (n.756+100T>G) c.*814+100T>G (n.*814+100T>G) c.1092+100T>G (n.1092+100T>G) c.*568+100T>G (n.*568+100T>G) c.*1328+100T>G (n.*1328+100T>G) c.1072+2381T>G (n.1072+2381T>G) c.1089+100T>G (n.1089+100T>G) c.*756+2381T>G (n.*756+2381T>G) c.1290+100T>G (n.1290+100T>G) n.449+100T>G c.759+100T>G (n.759+100T>G) n.1925+100T>G n.1477+2381T>G n.1906+100T>G n.2249+100T>G n.2246+100T>G n.1741+100T>G n.1903+100T>G n.2122+100T>G | dbSNP |
| 1 | g.226894225T= | CA1225084720 | PSEN2 | c.1191+100T= (n.1191+100T=) n.1829+100T= c.*1018+100T= (n.*1018+100T=) c.1188+100T= (n.1188+100T=) c.*532+100T= (n.*532+100T=) c.*770+100T= (n.*770+100T=) n.1752+100T= n.2921+100T= c.*1413+100T= (n.*1413+100T=) n.3446+100T= c.756+100T= (n.756+100T=) c.*814+100T= (n.*814+100T=) c.1092+100T= (n.1092+100T=) c.*568+100T= (n.*568+100T=) c.*1328+100T= (n.*1328+100T=) c.1072+2381T= (n.1072+2381T=) c.1089+100T= (n.1089+100T=) c.*756+2381T= (n.*756+2381T=) c.1290+100T= (n.1290+100T=) n.449+100T= c.759+100T= (n.759+100T=) n.1925+100T= n.1477+2381T= n.1906+100T= n.2249+100T= n.2246+100T= n.1741+100T= n.1903+100T= n.2122+100T= | |
| 1 | g.226894226C>A | CA2650788072 | PSEN2 | c.1191+101C>A (n.1191+101C>A) n.1829+101C>A c.*1018+101C>A (n.*1018+101C>A) c.1188+101C>A (n.1188+101C>A) c.*532+101C>A (n.*532+101C>A) c.*770+101C>A (n.*770+101C>A) n.1752+101C>A n.2921+101C>A c.*1413+101C>A (n.*1413+101C>A) n.3446+101C>A c.756+101C>A (n.756+101C>A) c.*814+101C>A (n.*814+101C>A) c.1092+101C>A (n.1092+101C>A) c.*568+101C>A (n.*568+101C>A) c.*1328+101C>A (n.*1328+101C>A) c.1072+2382C>A (n.1072+2382C>A) c.1089+101C>A (n.1089+101C>A) c.*756+2382C>A (n.*756+2382C>A) c.1290+101C>A (n.1290+101C>A) n.449+101C>A c.759+101C>A (n.759+101C>A) n.1925+101C>A n.1477+2382C>A n.1906+101C>A n.2249+101C>A n.2246+101C>A n.1741+101C>A n.1903+101C>A n.2122+101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894226C= | CA1225084721 | PSEN2 | c.1191+101C= (n.1191+101C=) n.1829+101C= c.*1018+101C= (n.*1018+101C=) c.1188+101C= (n.1188+101C=) c.*532+101C= (n.*532+101C=) c.*770+101C= (n.*770+101C=) n.1752+101C= n.2921+101C= c.*1413+101C= (n.*1413+101C=) n.3446+101C= c.756+101C= (n.756+101C=) c.*814+101C= (n.*814+101C=) c.1092+101C= (n.1092+101C=) c.*568+101C= (n.*568+101C=) c.*1328+101C= (n.*1328+101C=) c.1072+2382C= (n.1072+2382C=) c.1089+101C= (n.1089+101C=) c.*756+2382C= (n.*756+2382C=) c.1290+101C= (n.1290+101C=) n.449+101C= c.759+101C= (n.759+101C=) n.1925+101C= n.1477+2382C= n.1906+101C= n.2249+101C= n.2246+101C= n.1741+101C= n.1903+101C= n.2122+101C= | |
| 1 | g.226894226C>T | CA529173060 | PSEN2 | c.1191+101C>T (n.1191+101C>T) n.1829+101C>T c.*1018+101C>T (n.*1018+101C>T) c.1188+101C>T (n.1188+101C>T) c.*532+101C>T (n.*532+101C>T) c.*770+101C>T (n.*770+101C>T) n.1752+101C>T n.2921+101C>T c.*1413+101C>T (n.*1413+101C>T) n.3446+101C>T c.756+101C>T (n.756+101C>T) c.*814+101C>T (n.*814+101C>T) c.1092+101C>T (n.1092+101C>T) c.*568+101C>T (n.*568+101C>T) c.*1328+101C>T (n.*1328+101C>T) c.1072+2382C>T (n.1072+2382C>T) c.1089+101C>T (n.1089+101C>T) c.*756+2382C>T (n.*756+2382C>T) c.1290+101C>T (n.1290+101C>T) n.449+101C>T c.759+101C>T (n.759+101C>T) n.1925+101C>T n.1477+2382C>T n.1906+101C>T n.2249+101C>T n.2246+101C>T n.1741+101C>T n.1903+101C>T n.2122+101C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226894229C>A | CA2650788073 | PSEN2 | c.1191+104C>A (n.1191+104C>A) n.1829+104C>A c.*1018+104C>A (n.*1018+104C>A) c.1188+104C>A (n.1188+104C>A) c.*532+104C>A (n.*532+104C>A) c.*770+104C>A (n.*770+104C>A) n.1752+104C>A n.2921+104C>A c.*1413+104C>A (n.*1413+104C>A) n.3446+104C>A c.756+104C>A (n.756+104C>A) c.*814+104C>A (n.*814+104C>A) c.1092+104C>A (n.1092+104C>A) c.*568+104C>A (n.*568+104C>A) c.*1328+104C>A (n.*1328+104C>A) c.1072+2385C>A (n.1072+2385C>A) c.1089+104C>A (n.1089+104C>A) c.*756+2385C>A (n.*756+2385C>A) c.1290+104C>A (n.1290+104C>A) n.449+104C>A c.759+104C>A (n.759+104C>A) n.1925+104C>A n.1477+2385C>A n.1906+104C>A n.2249+104C>A n.2246+104C>A n.1741+104C>A n.1903+104C>A n.2122+104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226894229C= | CA1141454369 | PSEN2 | c.1191+104C= (n.1191+104C=) n.1829+104C= c.*1018+104C= (n.*1018+104C=) c.1188+104C= (n.1188+104C=) c.*532+104C= (n.*532+104C=) c.*770+104C= (n.*770+104C=) n.1752+104C= n.2921+104C= c.*1413+104C= (n.*1413+104C=) n.3446+104C= c.756+104C= (n.756+104C=) c.*814+104C= (n.*814+104C=) c.1092+104C= (n.1092+104C=) c.*568+104C= (n.*568+104C=) c.*1328+104C= (n.*1328+104C=) c.1072+2385C= (n.1072+2385C=) c.1089+104C= (n.1089+104C=) c.*756+2385C= (n.*756+2385C=) c.1290+104C= (n.1290+104C=) n.449+104C= c.759+104C= (n.759+104C=) n.1925+104C= n.1477+2385C= n.1906+104C= n.2249+104C= n.2246+104C= n.1741+104C= n.1903+104C= n.2122+104C= | |
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| 1 | g.226894236C>G | CA1225084729 | PSEN2 | c.1191+111C>G (n.1191+111C>G) n.1829+111C>G c.*1018+111C>G (n.*1018+111C>G) c.1188+111C>G (n.1188+111C>G) c.*532+111C>G (n.*532+111C>G) c.*770+111C>G (n.*770+111C>G) n.1752+111C>G n.2921+111C>G c.*1413+111C>G (n.*1413+111C>G) n.3446+111C>G c.756+111C>G (n.756+111C>G) c.*814+111C>G (n.*814+111C>G) c.1092+111C>G (n.1092+111C>G) c.*568+111C>G (n.*568+111C>G) c.*1328+111C>G (n.*1328+111C>G) c.1072+2392C>G (n.1072+2392C>G) c.1089+111C>G (n.1089+111C>G) c.*756+2392C>G (n.*756+2392C>G) c.1290+111C>G (n.1290+111C>G) n.449+111C>G c.759+111C>G (n.759+111C>G) n.1925+111C>G n.1477+2392C>G n.1906+111C>G n.2249+111C>G n.2246+111C>G n.1741+111C>G n.1903+111C>G n.2122+111C>G | dbSNP |
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