Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*756+2279A>G (n.*756+2279A>G)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
n.447A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.449+14dup
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n.1925+14dup
n.1477+2295dup
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n.2249+14dup
n.2246+14dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.226894137G>ACA2650788019PSEN2c.1191+12G>A (n.1191+12G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1829+34G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1903+35G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1925+35G>C
n.1477+2316G>C
n.1906+35G>C
n.2249+35G>C
n.2246+35G>C
n.1741+35G>C
n.1903+35G>C
n.2122+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226894160G=CA1143524026PSEN2c.1191+35G= (n.1191+35G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched