Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.226894069G>T | CA345044020 | PSEN2 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1773G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.1696G>T n.2865G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.3390G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1072+2225G>T (n.1072+2225G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*756+2225G>T (n.*756+2225G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.393G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1869G>T n.1477+2225G>T n.1850G>T n.2193G>T n.2190G>T n.1685G>T n.1847G>T n.2066G>T | |
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1 | g.226894070C= | CA1225084644 | PSEN2 | c.1136C= (p.Ala379=) n.1774C= c.*963C= (n.*963C=) c.1133C= (p.Ala378=) c.*477C= (n.*477C=) c.*715C= (n.*715C=) n.1697C= n.2866C= c.*1358C= (n.*1358C=) n.3391C= c.701C= (p.Ala234=) c.*759C= (n.*759C=) c.1037C= (p.Ala346=) c.*513C= (n.*513C=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.1072+2226C= (n.1072+2226C=) c.1034C= (p.Ala345=) c.*756+2226C= (n.*756+2226C=) c.1235C= (p.Ala412=) n.394C= c.704C= (p.Ala235=) n.1870C= n.1477+2226C= n.1851C= n.2194C= n.2191C= n.1686C= n.1848C= n.2067C= | |
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1 | g.226894071C>G | CA423519751 | PSEN2 | c.1137C>G (p.Ala379=) n.1775C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.1698C>G n.2867C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.3392C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.*760C>G (n.*760C>G) c.1038C>G (p.Ala346=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1072+2227C>G (n.1072+2227C>G) c.1035C>G (p.Ala345=) c.*756+2227C>G (n.*756+2227C>G) c.1236C>G (p.Ala412=) n.395C>G c.705C>G (p.Ala235=) n.1871C>G n.1477+2227C>G n.1852C>G n.2195C>G n.2192C>G n.1687C>G n.1849C>G n.2068C>G | |
1 | g.226894071C>T | CA423519750 | PSEN2 | c.1137C>T (p.Ala379=) n.1775C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.1698C>T n.2867C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.3392C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1072+2227C>T (n.1072+2227C>T) c.1035C>T (p.Ala345=) c.*756+2227C>T (n.*756+2227C>T) c.1236C>T (p.Ala412=) n.395C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.1871C>T n.1477+2227C>T n.1852C>T n.2195C>T n.2192C>T n.1687C>T n.1849C>T n.2068C>T | |
1 | g.226894071_226894072insGTGGCACGCCGTGGC | CA732355046 | PSEN2 | c.1137_1138insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala379_Thr380insValAlaArgArgGly) n.1775_1776insGTGGCACGCCGTGGC c.*964_*965insGTGGCACGCCGTGGC (n.*964_*965insGTGGCACGCCGTGGC) c.1134_1135insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala378_Thr379insValAlaArgArgGly) c.*478_*479insGTGGCACGCCGTGGC (n.*478_*479insGTGGCACGCCGTGGC) c.*716_*717insGTGGCACGCCGTGGC (n.*716_*717insGTGGCACGCCGTGGC) n.1698_1699insGTGGCACGCCGTGGC n.2867_2868insGTGGCACGCCGTGGC c.*1359_*1360insGTGGCACGCCGTGGC (n.*1359_*1360insGTGGCACGCCGTGGC) n.3392_3393insGTGGCACGCCGTGGC c.702_703insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala234_Thr235insValAlaArgArgGly) c.*760_*761insGTGGCACGCCGTGGC (n.*760_*761insGTGGCACGCCGTGGC) c.1038_1039insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala346_Thr347insValAlaArgArgGly) c.*514_*515insGTGGCACGCCGTGGC (n.*514_*515insGTGGCACGCCGTGGC) c.*1274_*1275insGTGGCACGCCGTGGC (n.*1274_*1275insGTGGCACGCCGTGGC) c.1072+2227_1072+2228insGTGGCACGCCGTGGC (n.1072+2227_1072+2228insGTGGCACGCCGTGGC) c.1035_1036insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala345_Thr346insValAlaArgArgGly) c.*756+2227_*756+2228insGTGGCACGCCGTGGC (n.*756+2227_*756+2228insGTGGCACGCCGTGGC) c.1236_1237insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala412_Thr413insValAlaArgArgGly) n.395_396insGTGGCACGCCGTGGC c.705_706insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala235_Thr236insValAlaArgArgGly) n.1871_1872insGTGGCACGCCGTGGC n.1477+2227_1477+2228insGTGGCACGCCGTGGC n.1852_1853insGTGGCACGCCGTGGC n.2195_2196insGTGGCACGCCGTGGC n.2192_2193insGTGGCACGCCGTGGC n.1687_1688insGTGGCACGCCGTGGC n.1849_1850insGTGGCACGCCGTGGC n.2068_2069insGTGGCACGCCGTGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894072A= | CA1225084645 | PSEN2 | c.1138A= (p.Thr380=) n.1776A= c.*965A= (n.*965A=) c.1135A= (p.Thr379=) c.*479A= (n.*479A=) c.*717A= (n.*717A=) n.1699A= n.2868A= c.*1360A= (n.*1360A=) n.3393A= c.703A= (p.Thr235=) c.*761A= (n.*761A=) c.1039A= (p.Thr347=) c.*515A= (n.*515A=) c.*1275A= (n.*1275A=) c.1072+2228A= (n.1072+2228A=) c.1036A= (p.Thr346=) c.*756+2228A= (n.*756+2228A=) c.1237A= (p.Thr413=) n.396A= c.706A= (p.Thr236=) n.1872A= n.1477+2228A= n.1853A= n.2196A= n.2193A= n.1688A= n.1850A= n.2069A= | |
1 | g.226894072A>C | CA345044024 | PSEN2 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1776A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1699A>C n.2868A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.3393A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1072+2228A>C (n.1072+2228A>C) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.*756+2228A>C (n.*756+2228A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.396A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1872A>C n.1477+2228A>C n.1853A>C n.2196A>C n.2193A>C n.1688A>C n.1850A>C n.2069A>C | dbSNP |
1 | g.226894072A>G | CA345044025 | PSEN2 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1776A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.1699A>G n.2868A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.3393A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1072+2228A>G (n.1072+2228A>G) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.*756+2228A>G (n.*756+2228A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.396A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1872A>G n.1477+2228A>G n.1853A>G n.2196A>G n.2193A>G n.1688A>G n.1850A>G n.2069A>G | |
1 | g.226894072A>T | CA345044026 | PSEN2 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1776A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.1699A>T n.2868A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.3393A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1072+2228A>T (n.1072+2228A>T) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.*756+2228A>T (n.*756+2228A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.396A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1872A>T n.1477+2228A>T n.1853A>T n.2196A>T n.2193A>T n.1688A>T n.1850A>T n.2069A>T | |
1 | g.226894073C>A | CA237507 | PSEN2 | c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1777C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.1700C>A n.2869C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.3394C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1072+2229C>A (n.1072+2229C>A) c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.*756+2229C>A (n.*756+2229C>A) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.397C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) n.1873C>A n.1477+2229C>A n.1854C>A n.2197C>A n.2194C>A n.1689C>A n.1851C>A n.2070C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894073C= | CA1141959514 | PSEN2 | c.1139C= (p.Thr380=) n.1777C= c.*966C= (n.*966C=) c.1136C= (p.Thr379=) c.*480C= (n.*480C=) c.*718C= (n.*718C=) n.1700C= n.2869C= c.*1361C= (n.*1361C=) n.3394C= c.704C= (p.Thr235=) c.*762C= (n.*762C=) c.1040C= (p.Thr347=) c.*516C= (n.*516C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1072+2229C= (n.1072+2229C=) c.1037C= (p.Thr346=) c.*756+2229C= (n.*756+2229C=) c.1238C= (p.Thr413=) n.397C= c.707C= (p.Thr236=) n.1873C= n.1477+2229C= n.1854C= n.2197C= n.2194C= n.1689C= n.1851C= n.2070C= | |
1 | g.226894073C>G | CA345044027 | PSEN2 | c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1777C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.1700C>G n.2869C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.3394C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1072+2229C>G (n.1072+2229C>G) c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.*756+2229C>G (n.*756+2229C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.397C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) n.1873C>G n.1477+2229C>G n.1854C>G n.2197C>G n.2194C>G n.1689C>G n.1851C>G n.2070C>G | |
1 | g.226894073C>T | CA38625284 | PSEN2 | c.1139C>T (p.Thr380Met) n.1777C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.1136C>T (p.Thr379Met) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.1700C>T n.2869C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.3394C>T c.704C>T (p.Thr235Met) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1040C>T (p.Thr347Met) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1072+2229C>T (n.1072+2229C>T) c.1037C>T (p.Thr346Met) c.*756+2229C>T (n.*756+2229C>T) c.1238C>T (p.Thr413Met) n.397C>T c.707C>T (p.Thr236Met) n.1873C>T n.1477+2229C>T n.1854C>T n.2197C>T n.2194C>T n.1689C>T n.1851C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894074G>A | CA1424812 | PSEN2 | c.1140G>A (p.Thr380=) n.1778G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.1137G>A (p.Thr379=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1701G>A n.2870G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.3395G>A c.705G>A (p.Thr235=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1041G>A (p.Thr347=) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1072+2230G>A (n.1072+2230G>A) c.1038G>A (p.Thr346=) c.*756+2230G>A (n.*756+2230G>A) c.1239G>A (p.Thr413=) n.398G>A c.708G>A (p.Thr236=) n.1874G>A n.1477+2230G>A n.1855G>A n.2198G>A n.2195G>A n.1690G>A n.1852G>A n.2071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894074G>C | CA423519752 | PSEN2 | c.1140G>C (p.Thr380=) n.1778G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.1137G>C (p.Thr379=) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1701G>C n.2870G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.3395G>C c.705G>C (p.Thr235=) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1041G>C (p.Thr347=) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1072+2230G>C (n.1072+2230G>C) c.1038G>C (p.Thr346=) c.*756+2230G>C (n.*756+2230G>C) c.1239G>C (p.Thr413=) n.398G>C c.708G>C (p.Thr236=) n.1874G>C n.1477+2230G>C n.1855G>C n.2198G>C n.2195G>C n.1690G>C n.1852G>C n.2071G>C | |
1 | g.226894074G= | CA1144196253 | PSEN2 | c.1140G= (p.Thr380=) n.1778G= c.*967G= (n.*967G=) c.1137G= (p.Thr379=) c.*481G= (n.*481G=) c.*719G= (n.*719G=) n.1701G= n.2870G= c.*1362G= (n.*1362G=) n.3395G= c.705G= (p.Thr235=) c.*763G= (n.*763G=) c.1041G= (p.Thr347=) c.*517G= (n.*517G=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1072+2230G= (n.1072+2230G=) c.1038G= (p.Thr346=) c.*756+2230G= (n.*756+2230G=) c.1239G= (p.Thr413=) n.398G= c.708G= (p.Thr236=) n.1874G= n.1477+2230G= n.1855G= n.2198G= n.2195G= n.1690G= n.1852G= n.2071G= | |
1 | g.226894074G>T | CA423519753 | PSEN2 | c.1140G>T (p.Thr380=) n.1778G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.1137G>T (p.Thr379=) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1701G>T n.2870G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.3395G>T c.705G>T (p.Thr235=) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1041G>T (p.Thr347=) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1072+2230G>T (n.1072+2230G>T) c.1038G>T (p.Thr346=) c.*756+2230G>T (n.*756+2230G>T) c.1239G>T (p.Thr413=) n.398G>T c.708G>T (p.Thr236=) n.1874G>T n.1477+2230G>T n.1855G>T n.2198G>T n.2195G>T n.1690G>T n.1852G>T n.2071G>T | |
1 | g.226894075G>A | CA345044030 | PSEN2 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.1779G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1702G>A n.2871G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.3396G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1072+2231G>A (n.1072+2231G>A) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.*756+2231G>A (n.*756+2231G>A) c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.399G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1875G>A n.1477+2231G>A n.1856G>A n.2199G>A n.2196G>A n.1691G>A n.1853G>A n.2072G>A | |
1 | g.226894075G>C | CA345044028 | PSEN2 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.1779G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.1702G>C n.2871G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.3396G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1072+2231G>C (n.1072+2231G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*756+2231G>C (n.*756+2231G>C) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.399G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1875G>C n.1477+2231G>C n.1856G>C n.2199G>C n.2196G>C n.1691G>C n.1853G>C n.2072G>C | |
1 | g.226894075G>T | CA345044029 | PSEN2 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.1779G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1702G>T n.2871G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.3396G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1072+2231G>T (n.1072+2231G>T) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.*756+2231G>T (n.*756+2231G>T) c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.399G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1875G>T n.1477+2231G>T n.1856G>T n.2199G>T n.2196G>T n.1691G>T n.1853G>T n.2072G>T | |
1 | g.226894076G>A | CA345044031 | PSEN2 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) n.1780G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1703G>A n.2872G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.3397G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1072+2232G>A (n.1072+2232G>A) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.*756+2232G>A (n.*756+2232G>A) c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.400G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1876G>A n.1477+2232G>A n.1857G>A n.2200G>A n.2197G>A n.1692G>A n.1854G>A n.2073G>A | |
1 | g.226894076G>C | CA345044032 | PSEN2 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.1780G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1703G>C n.2872G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.3397G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1072+2232G>C (n.1072+2232G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*756+2232G>C (n.*756+2232G>C) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.400G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1876G>C n.1477+2232G>C n.1857G>C n.2200G>C n.2197G>C n.1692G>C n.1854G>C n.2073G>C | |
1 | g.226894076G>T | CA345044033 | PSEN2 | c.1142G>T (p.Gly381Val) n.1780G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1703G>T n.2872G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.3397G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1072+2232G>T (n.1072+2232G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*756+2232G>T (n.*756+2232G>T) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.400G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1876G>T n.1477+2232G>T n.1857G>T n.2200G>T n.2197G>T n.1692G>T n.1854G>T n.2073G>T | |
1 | g.226894077C>A | CA423519755 | PSEN2 | c.1143C>A (p.Gly381=) n.1781C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.1140C>A (p.Gly380=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.1704C>A n.2873C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.3398C>A c.708C>A (p.Gly236=) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1044C>A (p.Gly348=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1072+2233C>A (n.1072+2233C>A) c.1041C>A (p.Gly347=) c.*756+2233C>A (n.*756+2233C>A) c.1242C>A (p.Gly414=) n.401C>A c.711C>A (p.Gly237=) n.1877C>A n.1477+2233C>A n.1858C>A n.2201C>A n.2198C>A n.1693C>A n.1855C>A n.2074C>A | |
1 | g.226894077C>G | CA423519754 | PSEN2 | c.1143C>G (p.Gly381=) n.1781C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.1140C>G (p.Gly380=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.1704C>G n.2873C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.3398C>G c.708C>G (p.Gly236=) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1044C>G (p.Gly348=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1072+2233C>G (n.1072+2233C>G) c.1041C>G (p.Gly347=) c.*756+2233C>G (n.*756+2233C>G) c.1242C>G (p.Gly414=) n.401C>G c.711C>G (p.Gly237=) n.1877C>G n.1477+2233C>G n.1858C>G n.2201C>G n.2198C>G n.1693C>G n.1855C>G n.2074C>G | |
1 | g.226894077C>T | CA423519756 | PSEN2 | c.1143C>T (p.Gly381=) n.1781C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.1140C>T (p.Gly380=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1704C>T n.2873C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.3398C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1044C>T (p.Gly348=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1072+2233C>T (n.1072+2233C>T) c.1041C>T (p.Gly347=) c.*756+2233C>T (n.*756+2233C>T) c.1242C>T (p.Gly414=) n.401C>T c.711C>T (p.Gly237=) n.1877C>T n.1477+2233C>T n.1858C>T n.2201C>T n.2198C>T n.1693C>T n.1855C>T n.2074C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226894078A>C | CA345044039 | PSEN2 | c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.1782A>C c.*971A>C (n.*971A>C) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) n.1705A>C n.2874A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.3399A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1072+2234A>C (n.1072+2234A>C) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.*756+2234A>C (n.*756+2234A>C) c.1243A>C (p.Ser415Arg) n.402A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) n.1878A>C n.1477+2234A>C n.1859A>C n.2202A>C n.2199A>C n.1694A>C n.1856A>C n.2075A>C | |
1 | g.226894078A>G | CA345044038 | PSEN2 | c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1782A>G c.*971A>G (n.*971A>G) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1705A>G n.2874A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.3399A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1072+2234A>G (n.1072+2234A>G) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.*756+2234A>G (n.*756+2234A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) n.402A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) n.1878A>G n.1477+2234A>G n.1859A>G n.2202A>G n.2199A>G n.1694A>G n.1856A>G n.2075A>G | |
1 | g.226894078A>T | CA345044036 | PSEN2 | c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1782A>T c.*971A>T (n.*971A>T) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1705A>T n.2874A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.3399A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1072+2234A>T (n.1072+2234A>T) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.*756+2234A>T (n.*756+2234A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) n.402A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) n.1878A>T n.1477+2234A>T n.1859A>T n.2202A>T n.2199A>T n.1694A>T n.1856A>T n.2075A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226894079G>A | CA345044043 | PSEN2 | c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1783G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.1706G>A n.2875G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.3400G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) c.*768G>A (n.*768G>A) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1072+2235G>A (n.1072+2235G>A) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.*756+2235G>A (n.*756+2235G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) n.403G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) n.1879G>A n.1477+2235G>A n.1860G>A n.2203G>A n.2200G>A n.1695G>A n.1857G>A n.2076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894079G>C | CA345044045 | PSEN2 | c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.1783G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.1706G>C n.2875G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.3400G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) c.*768G>C (n.*768G>C) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1072+2235G>C (n.1072+2235G>C) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.*756+2235G>C (n.*756+2235G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) n.403G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) n.1879G>C n.1477+2235G>C n.1860G>C n.2203G>C n.2200G>C n.1695G>C n.1857G>C n.2076G>C | gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.226894079G>T | CA345044047 | PSEN2 | c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1783G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1706G>T n.2875G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.3400G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) c.*768G>T (n.*768G>T) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1072+2235G>T (n.1072+2235G>T) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.*756+2235G>T (n.*756+2235G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) n.403G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) n.1879G>T n.1477+2235G>T n.1860G>T n.2203G>T n.2200G>T n.1695G>T n.1857G>T n.2076G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226894084G>C | CA345044073 | PSEN2 | c.1150G>C (p.Asp384His) n.1788G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) n.1711G>C n.2880G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.3405G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1051G>C (p.Asp351His) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.1072+2240G>C (n.1072+2240G>C) c.1048G>C (p.Asp350His) c.*756+2240G>C (n.*756+2240G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) n.408G>C c.718G>C (p.Asp240His) n.1884G>C n.1477+2240G>C n.1865G>C n.2208G>C n.2205G>C n.1700G>C n.1862G>C n.2081G>C | |
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1 | g.226894088G>C | CA345044102 | PSEN2 | c.1154G>C (p.Trp385Ser) n.1792G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) n.1715G>C n.2884G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.3409G>C c.719G>C (p.Trp240Ser) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1055G>C (p.Trp352Ser) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1072+2244G>C (n.1072+2244G>C) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.*756+2244G>C (n.*756+2244G>C) c.1253G>C (p.Trp418Ser) n.412G>C c.722G>C (p.Trp241Ser) n.1888G>C n.1477+2244G>C n.1869G>C n.2212G>C n.2209G>C n.1704G>C n.1866G>C n.2085G>C | |
1 | g.226894088G>T | CA345044100 | PSEN2 | c.1154G>T (p.Trp385Leu) n.1792G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.1715G>T n.2884G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.3409G>T c.719G>T (p.Trp240Leu) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1055G>T (p.Trp352Leu) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1072+2244G>T (n.1072+2244G>T) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.*756+2244G>T (n.*756+2244G>T) c.1253G>T (p.Trp418Leu) n.412G>T c.722G>T (p.Trp241Leu) n.1888G>T n.1477+2244G>T n.1869G>T n.2212G>T n.2209G>T n.1704G>T n.1866G>T n.2085G>T | |
1 | g.226894089G>A | CA345044105 | PSEN2 | c.1155G>A (p.Trp385Ter) n.1793G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1716G>A n.2885G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.3410G>A c.720G>A (p.Trp240Ter) c.*778G>A (n.*778G>A) c.1056G>A (p.Trp352Ter) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1072+2245G>A (n.1072+2245G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.*756+2245G>A (n.*756+2245G>A) c.1254G>A (p.Trp418Ter) n.413G>A c.723G>A (p.Trp241Ter) n.1889G>A n.1477+2245G>A n.1870G>A n.2213G>A n.2210G>A n.1705G>A n.1867G>A n.2086G>A | |
1 | g.226894089G>C | CA345044107 | PSEN2 | c.1155G>C (p.Trp385Cys) n.1793G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.1716G>C n.2885G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.3410G>C c.720G>C (p.Trp240Cys) c.*778G>C (n.*778G>C) c.1056G>C (p.Trp352Cys) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1072+2245G>C (n.1072+2245G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.*756+2245G>C (n.*756+2245G>C) c.1254G>C (p.Trp418Cys) n.413G>C c.723G>C (p.Trp241Cys) n.1889G>C n.1477+2245G>C n.1870G>C n.2213G>C n.2210G>C n.1705G>C n.1867G>C n.2086G>C | |
1 | g.226894089G>T | CA345044110 | PSEN2 | c.1155G>T (p.Trp385Cys) n.1793G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1716G>T n.2885G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.3410G>T c.720G>T (p.Trp240Cys) c.*778G>T (n.*778G>T) c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1072+2245G>T (n.1072+2245G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.*756+2245G>T (n.*756+2245G>T) c.1254G>T (p.Trp418Cys) n.413G>T c.723G>T (p.Trp241Cys) n.1889G>T n.1477+2245G>T n.1870G>T n.2213G>T n.2210G>T n.1705G>T n.1867G>T n.2086G>T | |
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1 | g.226894090A>C | CA1424817 | PSEN2 | c.1156A>C (p.Asn386His) n.1794A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.1153A>C (p.Asn385His) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1717A>C n.2886A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.3411A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.*779A>C (n.*779A>C) c.1057A>C (p.Asn353His) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1072+2246A>C (n.1072+2246A>C) c.1054A>C (p.Asn352His) c.*756+2246A>C (n.*756+2246A>C) c.1255A>C (p.Asn419His) n.414A>C c.724A>C (p.Asn242His) n.1890A>C n.1477+2246A>C n.1871A>C n.2214A>C n.2211A>C n.1706A>C n.1868A>C n.2087A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894091A>C | CA345044120 | PSEN2 | c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1795A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1718A>C n.2887A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.3412A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.1072+2247A>C (n.1072+2247A>C) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.*756+2247A>C (n.*756+2247A>C) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.415A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1891A>C n.1477+2247A>C n.1872A>C n.2215A>C n.2212A>C n.1707A>C n.1869A>C n.2088A>C | |
1 | g.226894091A>G | CA345044122 | PSEN2 | c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1795A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1718A>G n.2887A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3412A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1072+2247A>G (n.1072+2247A>G) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.*756+2247A>G (n.*756+2247A>G) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.415A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1891A>G n.1477+2247A>G n.1872A>G n.2215A>G n.2212A>G n.1707A>G n.1869A>G n.2088A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226894091A>T | CA345044123 | PSEN2 | c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.1795A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1718A>T n.2887A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.3412A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.1072+2247A>T (n.1072+2247A>T) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.*756+2247A>T (n.*756+2247A>T) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.415A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1891A>T n.1477+2247A>T n.1872A>T n.2215A>T n.2212A>T n.1707A>T n.1869A>T n.2088A>T | |
1 | g.226894092T>A | CA345044126 | PSEN2 | c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.1796T>A c.*985T>A (n.*985T>A) c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) n.1719T>A n.2888T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.3413T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.*781T>A (n.*781T>A) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.1072+2248T>A (n.1072+2248T>A) c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.*756+2248T>A (n.*756+2248T>A) c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.416T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) n.1892T>A n.1477+2248T>A n.1873T>A n.2216T>A n.2213T>A n.1708T>A n.1870T>A n.2089T>A | |
1 | g.226894092T>C | CA423519760 | PSEN2 | c.1158T>C (p.Asn386=) n.1796T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.1155T>C (p.Asn385=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.1719T>C n.2888T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.3413T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.1059T>C (p.Asn353=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.1072+2248T>C (n.1072+2248T>C) c.1056T>C (p.Asn352=) c.*756+2248T>C (n.*756+2248T>C) c.1257T>C (p.Asn419=) n.416T>C c.726T>C (p.Asn242=) n.1892T>C n.1477+2248T>C n.1873T>C n.2216T>C n.2213T>C n.1708T>C n.1870T>C n.2089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894092T>G | CA345044128 | PSEN2 | c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.1796T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) n.1719T>G n.2888T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.3413T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.*781T>G (n.*781T>G) c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.1072+2248T>G (n.1072+2248T>G) c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.*756+2248T>G (n.*756+2248T>G) c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.416T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) n.1892T>G n.1477+2248T>G n.1873T>G n.2216T>G n.2213T>G n.1708T>G n.1870T>G n.2089T>G | |
1 | g.226894092T= | CA1225084651 | PSEN2 | c.1158T= (p.Asn386=) n.1796T= c.*985T= (n.*985T=) c.1155T= (p.Asn385=) c.*499T= (n.*499T=) c.*737T= (n.*737T=) n.1719T= n.2888T= c.*1380T= (n.*1380T=) n.3413T= c.723T= (p.Asn241=) c.*781T= (n.*781T=) c.1059T= (p.Asn353=) c.*535T= (n.*535T=) c.*1295T= (n.*1295T=) c.1072+2248T= (n.1072+2248T=) c.1056T= (p.Asn352=) c.*756+2248T= (n.*756+2248T=) c.1257T= (p.Asn419=) n.416T= c.726T= (p.Asn242=) n.1892T= n.1477+2248T= n.1873T= n.2216T= n.2213T= n.1708T= n.1870T= n.2089T= | |
1 | g.226894093A= | CA1225084652 | PSEN2 | c.1159A= (p.Thr387=) n.1797A= c.*986A= (n.*986A=) c.1156A= (p.Thr386=) c.*500A= (n.*500A=) c.*738A= (n.*738A=) n.1720A= n.2889A= c.*1381A= (n.*1381A=) n.3414A= c.724A= (p.Thr242=) c.*782A= (n.*782A=) c.1060A= (p.Thr354=) c.*536A= (n.*536A=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.1072+2249A= (n.1072+2249A=) c.1057A= (p.Thr353=) c.*756+2249A= (n.*756+2249A=) c.1258A= (p.Thr420=) n.417A= c.727A= (p.Thr243=) n.1893A= n.1477+2249A= n.1874A= n.2217A= n.2214A= n.1709A= n.1871A= n.2090A= | |
1 | g.226894093A>C | CA345044136 | PSEN2 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1797A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1720A>C n.2889A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.3414A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*782A>C (n.*782A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1072+2249A>C (n.1072+2249A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.*756+2249A>C (n.*756+2249A>C) c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.417A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1893A>C n.1477+2249A>C n.1874A>C n.2217A>C n.2214A>C n.1709A>C n.1871A>C n.2090A>C | dbSNP |
1 | g.226894093A>G | CA345044132 | PSEN2 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1797A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1720A>G n.2889A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.3414A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1072+2249A>G (n.1072+2249A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.*756+2249A>G (n.*756+2249A>G) c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.417A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1893A>G n.1477+2249A>G n.1874A>G n.2217A>G n.2214A>G n.1709A>G n.1871A>G n.2090A>G | |
1 | g.226894093A>T | CA345044135 | PSEN2 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1797A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1720A>T n.2889A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.3414A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1072+2249A>T (n.1072+2249A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.*756+2249A>T (n.*756+2249A>T) c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.417A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1893A>T n.1477+2249A>T n.1874A>T n.2217A>T n.2214A>T n.1709A>T n.1871A>T n.2090A>T | |
1 | g.226894094C>A | CA345044138 | PSEN2 | c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1798C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.1721C>A n.2890C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.3415C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1072+2250C>A (n.1072+2250C>A) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.*756+2250C>A (n.*756+2250C>A) c.1259C>A (p.Thr420Asn) n.418C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) n.1894C>A n.1477+2250C>A n.1875C>A n.2218C>A n.2215C>A n.1710C>A n.1872C>A n.2091C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894094C= | CA1225084653 | PSEN2 | c.1160C= (p.Thr387=) n.1798C= c.*987C= (n.*987C=) c.1157C= (p.Thr386=) c.*501C= (n.*501C=) c.*739C= (n.*739C=) n.1721C= n.2890C= c.*1382C= (n.*1382C=) n.3415C= c.725C= (p.Thr242=) c.*783C= (n.*783C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.*537C= (n.*537C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.1072+2250C= (n.1072+2250C=) c.1058C= (p.Thr353=) c.*756+2250C= (n.*756+2250C=) c.1259C= (p.Thr420=) n.418C= c.728C= (p.Thr243=) n.1894C= n.1477+2250C= n.1875C= n.2218C= n.2215C= n.1710C= n.1872C= n.2091C= | |
1 | g.226894094C>G | CA345044140 | PSEN2 | c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1798C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.1721C>G n.2890C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.3415C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1072+2250C>G (n.1072+2250C>G) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.*756+2250C>G (n.*756+2250C>G) c.1259C>G (p.Thr420Ser) n.418C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) n.1894C>G n.1477+2250C>G n.1875C>G n.2218C>G n.2215C>G n.1710C>G n.1872C>G n.2091C>G | |
1 | g.226894094C>T | CA38625419 | PSEN2 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1798C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) n.1721C>T n.2890C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.3415C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1072+2250C>T (n.1072+2250C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.*756+2250C>T (n.*756+2250C>T) c.1259C>T (p.Thr420Ile) n.418C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1894C>T n.1477+2250C>T n.1875C>T n.2218C>T n.2215C>T n.1710C>T n.1872C>T n.2091C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894095C>A | CA423519763 | PSEN2 | c.1161C>A (p.Thr387=) n.1799C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.1158C>A (p.Thr386=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.1722C>A n.2891C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.3416C>A c.726C>A (p.Thr242=) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1062C>A (p.Thr354=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1072+2251C>A (n.1072+2251C>A) c.1059C>A (p.Thr353=) c.*756+2251C>A (n.*756+2251C>A) c.1260C>A (p.Thr420=) n.419C>A c.729C>A (p.Thr243=) n.1895C>A n.1477+2251C>A n.1876C>A n.2219C>A n.2216C>A n.1711C>A n.1873C>A n.2092C>A | |
1 | g.226894095C>G | CA423519761 | PSEN2 | c.1161C>G (p.Thr387=) n.1799C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.1158C>G (p.Thr386=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.1722C>G n.2891C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.3416C>G c.726C>G (p.Thr242=) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1062C>G (p.Thr354=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1072+2251C>G (n.1072+2251C>G) c.1059C>G (p.Thr353=) c.*756+2251C>G (n.*756+2251C>G) c.1260C>G (p.Thr420=) n.419C>G c.729C>G (p.Thr243=) n.1895C>G n.1477+2251C>G n.1876C>G n.2219C>G n.2216C>G n.1711C>G n.1873C>G n.2092C>G | |
1 | g.226894095C>T | CA423519762 | PSEN2 | c.1161C>T (p.Thr387=) n.1799C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.1158C>T (p.Thr386=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.1722C>T n.2891C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.3416C>T c.726C>T (p.Thr242=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1062C>T (p.Thr354=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1072+2251C>T (n.1072+2251C>T) c.1059C>T (p.Thr353=) c.*756+2251C>T (n.*756+2251C>T) c.1260C>T (p.Thr420=) n.419C>T c.729C>T (p.Thr243=) n.1895C>T n.1477+2251C>T n.1876C>T n.2219C>T n.2216C>T n.1711C>T n.1873C>T n.2092C>T | |
1 | g.226894096A>C | CA345044146 | PSEN2 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1800A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.1723A>C n.2892A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.3417A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.1072+2252A>C (n.1072+2252A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.*756+2252A>C (n.*756+2252A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.420A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1896A>C n.1477+2252A>C n.1877A>C n.2220A>C n.2217A>C n.1712A>C n.1874A>C n.2093A>C | |
1 | g.226894096A>G | CA345044148 | PSEN2 | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1800A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.1723A>G n.2892A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.3417A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.1072+2252A>G (n.1072+2252A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.*756+2252A>G (n.*756+2252A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.420A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1896A>G n.1477+2252A>G n.1877A>G n.2220A>G n.2217A>G n.1712A>G n.1874A>G n.2093A>G | |
1 | g.226894096A>T | CA345044151 | PSEN2 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1800A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.1723A>T n.2892A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.3417A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.1072+2252A>T (n.1072+2252A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.*756+2252A>T (n.*756+2252A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.420A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1896A>T n.1477+2252A>T n.1877A>T n.2220A>T n.2217A>T n.1712A>T n.1874A>T n.2093A>T | |
1 | g.226894097C>A | CA345044155 | PSEN2 | c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1801C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1724C>A n.2893C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.3418C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1072+2253C>A (n.1072+2253C>A) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.*756+2253C>A (n.*756+2253C>A) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.421C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) n.1897C>A n.1477+2253C>A n.1878C>A n.2221C>A n.2218C>A n.1713C>A n.1875C>A n.2094C>A | |
1 | g.226894097C= | CA1141936445 | PSEN2 | c.1163C= (p.Thr388=) n.1801C= c.*990C= (n.*990C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*504C= (n.*504C=) c.*742C= (n.*742C=) n.1724C= n.2893C= c.*1385C= (n.*1385C=) n.3418C= c.728C= (p.Thr243=) c.*786C= (n.*786C=) c.1064C= (p.Thr355=) c.*540C= (n.*540C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.1072+2253C= (n.1072+2253C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.*756+2253C= (n.*756+2253C=) c.1262C= (p.Thr421=) n.421C= c.731C= (p.Thr244=) n.1897C= n.1477+2253C= n.1878C= n.2221C= n.2218C= n.1713C= n.1875C= n.2094C= | |
1 | g.226894097C>G | CA345044157 | PSEN2 | c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1801C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1724C>G n.2893C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.3418C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1072+2253C>G (n.1072+2253C>G) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.*756+2253C>G (n.*756+2253C>G) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.421C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) n.1897C>G n.1477+2253C>G n.1878C>G n.2221C>G n.2218C>G n.1713C>G n.1875C>G n.2094C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226894097C>T | CA1424818 | PSEN2 | c.1163C>T (p.Thr388Met) n.1801C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.1160C>T (p.Thr387Met) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1724C>T n.2893C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.3418C>T c.728C>T (p.Thr243Met) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1064C>T (p.Thr355Met) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1072+2253C>T (n.1072+2253C>T) c.1061C>T (p.Thr354Met) c.*756+2253C>T (n.*756+2253C>T) c.1262C>T (p.Thr421Met) n.421C>T c.731C>T (p.Thr244Met) n.1897C>T n.1477+2253C>T n.1878C>T n.2221C>T n.2218C>T n.1713C>T n.1875C>T n.2094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894098G>A | CA1424820 | PSEN2 | c.1164G>A (p.Thr388=) n.1802G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.1161G>A (p.Thr387=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.1725G>A n.2894G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.3419G>A c.729G>A (p.Thr243=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1065G>A (p.Thr355=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1072+2254G>A (n.1072+2254G>A) c.1062G>A (p.Thr354=) c.*756+2254G>A (n.*756+2254G>A) c.1263G>A (p.Thr421=) n.422G>A c.732G>A (p.Thr244=) n.1898G>A n.1477+2254G>A n.1879G>A n.2222G>A n.2219G>A n.1714G>A n.1876G>A n.2095G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894098G>C | CA1424819 | PSEN2 | c.1164G>C (p.Thr388=) n.1802G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.1161G>C (p.Thr387=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.1725G>C n.2894G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.3419G>C c.729G>C (p.Thr243=) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1065G>C (p.Thr355=) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1072+2254G>C (n.1072+2254G>C) c.1062G>C (p.Thr354=) c.*756+2254G>C (n.*756+2254G>C) c.1263G>C (p.Thr421=) n.422G>C c.732G>C (p.Thr244=) n.1898G>C n.1477+2254G>C n.1879G>C n.2222G>C n.2219G>C n.1714G>C n.1876G>C n.2095G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894098G= | CA1143653082 | PSEN2 | c.1164G= (p.Thr388=) n.1802G= c.*991G= (n.*991G=) c.1161G= (p.Thr387=) c.*505G= (n.*505G=) c.*743G= (n.*743G=) n.1725G= n.2894G= c.*1386G= (n.*1386G=) n.3419G= c.729G= (p.Thr243=) c.*787G= (n.*787G=) c.1065G= (p.Thr355=) c.*541G= (n.*541G=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.1072+2254G= (n.1072+2254G=) c.1062G= (p.Thr354=) c.*756+2254G= (n.*756+2254G=) c.1263G= (p.Thr421=) n.422G= c.732G= (p.Thr244=) n.1898G= n.1477+2254G= n.1879G= n.2222G= n.2219G= n.1714G= n.1876G= n.2095G= | |
1 | g.226894098G>T | CA423519764 | PSEN2 | c.1164G>T (p.Thr388=) n.1802G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.1161G>T (p.Thr387=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.1725G>T n.2894G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3419G>T c.729G>T (p.Thr243=) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1065G>T (p.Thr355=) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1072+2254G>T (n.1072+2254G>T) c.1062G>T (p.Thr354=) c.*756+2254G>T (n.*756+2254G>T) c.1263G>T (p.Thr421=) n.422G>T c.732G>T (p.Thr244=) n.1898G>T n.1477+2254G>T n.1879G>T n.2222G>T n.2219G>T n.1714G>T n.1876G>T n.2095G>T | |
1 | g.226894099C>A | CA345044167 | PSEN2 | c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1803C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1726C>A n.2895C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.3420C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1072+2255C>A (n.1072+2255C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.*756+2255C>A (n.*756+2255C>A) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.423C>A c.733C>A (p.Leu245Met) n.1899C>A n.1477+2255C>A n.1880C>A n.2223C>A n.2220C>A n.1715C>A n.1877C>A n.2096C>A | |
1 | g.226894099C>G | CA345044164 | PSEN2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1803C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1726C>G n.2895C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.3420C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1072+2255C>G (n.1072+2255C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*756+2255C>G (n.*756+2255C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.423C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1899C>G n.1477+2255C>G n.1880C>G n.2223C>G n.2220C>G n.1715C>G n.1877C>G n.2096C>G | |
1 | g.226894099C>T | CA423519765 | PSEN2 | c.1165C>T (p.Leu389=) n.1803C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1726C>T n.2895C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.3420C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1066C>T (p.Leu356=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1072+2255C>T (n.1072+2255C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.*756+2255C>T (n.*756+2255C>T) c.1264C>T (p.Leu422=) n.423C>T c.733C>T (p.Leu245=) n.1899C>T n.1477+2255C>T n.1880C>T n.2223C>T n.2220C>T n.1715C>T n.1877C>T n.2096C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226894100T>A | CA345044170 | PSEN2 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1804T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) n.1727T>A n.2896T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.3421T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*789T>A (n.*789T>A) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.1072+2256T>A (n.1072+2256T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*756+2256T>A (n.*756+2256T>A) c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.424T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1900T>A n.1477+2256T>A n.1881T>A n.2224T>A n.2221T>A n.1716T>A n.1878T>A n.2097T>A | |
1 | g.226894100T>C | CA345044172 | PSEN2 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1804T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) n.1727T>C n.2896T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.3421T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.1072+2256T>C (n.1072+2256T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*756+2256T>C (n.*756+2256T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.424T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1900T>C n.1477+2256T>C n.1881T>C n.2224T>C n.2221T>C n.1716T>C n.1878T>C n.2097T>C | |
1 | g.226894100T>G | CA345044174 | PSEN2 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1804T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) n.1727T>G n.2896T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.3421T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.1072+2256T>G (n.1072+2256T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*756+2256T>G (n.*756+2256T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.424T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1900T>G n.1477+2256T>G n.1881T>G n.2224T>G n.2221T>G n.1716T>G n.1878T>G n.2097T>G | |
1 | g.226894101G>A | CA1424821 | PSEN2 | c.1167G>A (p.Leu389=) n.1805G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.1164G>A (p.Leu388=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) n.1728G>A n.2897G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.3422G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1072+2257G>A (n.1072+2257G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.*756+2257G>A (n.*756+2257G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) n.425G>A c.735G>A (p.Leu245=) n.1901G>A n.1477+2257G>A n.1882G>A n.2225G>A n.2222G>A n.1717G>A n.1879G>A n.2098G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894101G>C | CA423519766 | PSEN2 | c.1167G>C (p.Leu389=) n.1805G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.1164G>C (p.Leu388=) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) n.1728G>C n.2897G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.3422G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1068G>C (p.Leu356=) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1072+2257G>C (n.1072+2257G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) c.*756+2257G>C (n.*756+2257G>C) c.1266G>C (p.Leu422=) n.425G>C c.735G>C (p.Leu245=) n.1901G>C n.1477+2257G>C n.1882G>C n.2225G>C n.2222G>C n.1717G>C n.1879G>C n.2098G>C | |
1 | g.226894101G= | CA1225084654 | PSEN2 | c.1167G= (p.Leu389=) n.1805G= c.*994G= (n.*994G=) c.1164G= (p.Leu388=) c.*508G= (n.*508G=) c.*746G= (n.*746G=) n.1728G= n.2897G= c.*1389G= (n.*1389G=) n.3422G= c.732G= (p.Leu244=) c.*790G= (n.*790G=) c.1068G= (p.Leu356=) c.*544G= (n.*544G=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.1072+2257G= (n.1072+2257G=) c.1065G= (p.Leu355=) c.*756+2257G= (n.*756+2257G=) c.1266G= (p.Leu422=) n.425G= c.735G= (p.Leu245=) n.1901G= n.1477+2257G= n.1882G= n.2225G= n.2222G= n.1717G= n.1879G= n.2098G= | |
1 | g.226894101G>T | CA423519767 | PSEN2 | c.1167G>T (p.Leu389=) n.1805G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.1164G>T (p.Leu388=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) n.1728G>T n.2897G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.3422G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1068G>T (p.Leu356=) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1072+2257G>T (n.1072+2257G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) c.*756+2257G>T (n.*756+2257G>T) c.1266G>T (p.Leu422=) n.425G>T c.735G>T (p.Leu245=) n.1901G>T n.1477+2257G>T n.1882G>T n.2225G>T n.2222G>T n.1717G>T n.1879G>T n.2098G>T | |
1 | g.226894102G>A | CA345044180 | PSEN2 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1806G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.1729G>A n.2898G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.3423G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1072+2258G>A (n.1072+2258G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.*756+2258G>A (n.*756+2258G>A) c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.426G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1902G>A n.1477+2258G>A n.1883G>A n.2226G>A n.2223G>A n.1718G>A n.1880G>A n.2099G>A | |
1 | g.226894102G>C | CA345044181 | PSEN2 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1806G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.1729G>C n.2898G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.3423G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1072+2258G>C (n.1072+2258G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.*756+2258G>C (n.*756+2258G>C) c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.426G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1902G>C n.1477+2258G>C n.1883G>C n.2226G>C n.2223G>C n.1718G>C n.1880G>C n.2099G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226894102G>T | CA345044183 | PSEN2 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1806G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.1729G>T n.2898G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.3423G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1072+2258G>T (n.1072+2258G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.*756+2258G>T (n.*756+2258G>T) c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.426G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1902G>T n.1477+2258G>T n.1883G>T n.2226G>T n.2223G>T n.1718G>T n.1880G>T n.2099G>T | ClinVar |
1 | g.226894103C>A | CA345044185 | PSEN2 | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.1807C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) n.1730C>A n.2899C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.3424C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1072+2259C>A (n.1072+2259C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.*756+2259C>A (n.*756+2259C>A) c.1268C>A (p.Ala423Asp) n.427C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) n.1903C>A n.1477+2259C>A n.1884C>A n.2227C>A n.2224C>A n.1719C>A n.1881C>A n.2100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226894103C= | CA1225084655 | PSEN2 | c.1169C= (p.Ala390=) n.1807C= c.*996C= (n.*996C=) c.1166C= (p.Ala389=) c.*510C= (n.*510C=) c.*748C= (n.*748C=) n.1730C= n.2899C= c.*1391C= (n.*1391C=) n.3424C= c.734C= (p.Ala245=) c.*792C= (n.*792C=) c.1070C= (p.Ala357=) c.*546C= (n.*546C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1072+2259C= (n.1072+2259C=) c.1067C= (p.Ala356=) c.*756+2259C= (n.*756+2259C=) c.1268C= (p.Ala423=) n.427C= c.737C= (p.Ala246=) n.1903C= n.1477+2259C= n.1884C= n.2227C= n.2224C= n.1719C= n.1881C= n.2100C= | |
1 | g.226894103C>G | CA345044187 | PSEN2 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1807C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) n.1730C>G n.2899C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.3424C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1072+2259C>G (n.1072+2259C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.*756+2259C>G (n.*756+2259C>G) c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.427C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1903C>G n.1477+2259C>G n.1884C>G n.2227C>G n.2224C>G n.1719C>G n.1881C>G n.2100C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226894103C>T | CA345044190 | PSEN2 | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1807C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.1730C>T n.2899C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.3424C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1072+2259C>T (n.1072+2259C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.*756+2259C>T (n.*756+2259C>T) c.1268C>T (p.Ala423Val) n.427C>T c.737C>T (p.Ala246Val) n.1903C>T n.1477+2259C>T n.1884C>T n.2227C>T n.2224C>T n.1719C>T n.1881C>T n.2100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894104C= | CA1225084656 | PSEN2 | c.1170C= (p.Ala390=) n.1808C= c.*997C= (n.*997C=) c.1167C= (p.Ala389=) c.*511C= (n.*511C=) c.*749C= (n.*749C=) n.1731C= n.2900C= c.*1392C= (n.*1392C=) n.3425C= c.735C= (p.Ala245=) c.*793C= (n.*793C=) c.1071C= (p.Ala357=) c.*547C= (n.*547C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.1072+2260C= (n.1072+2260C=) c.1068C= (p.Ala356=) c.*756+2260C= (n.*756+2260C=) c.1269C= (p.Ala423=) n.428C= c.738C= (p.Ala246=) n.1904C= n.1477+2260C= n.1885C= n.2228C= n.2225C= n.1720C= n.1882C= n.2101C= | |
1 | g.226894104C>G | CA423519768 | PSEN2 | c.1170C>G (p.Ala390=) n.1808C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.1167C>G (p.Ala389=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.1731C>G n.2900C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.3425C>G c.735C>G (p.Ala245=) c.*793C>G (n.*793C>G) c.1071C>G (p.Ala357=) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1072+2260C>G (n.1072+2260C>G) c.1068C>G (p.Ala356=) c.*756+2260C>G (n.*756+2260C>G) c.1269C>G (p.Ala423=) n.428C>G c.738C>G (p.Ala246=) n.1904C>G n.1477+2260C>G n.1885C>G n.2228C>G n.2225C>G n.1720C>G n.1882C>G n.2101C>G | |
1 | g.226894104C>T | CA423519769 | PSEN2 | c.1170C>T (p.Ala390=) n.1808C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.1167C>T (p.Ala389=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.1731C>T n.2900C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3425C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.*793C>T (n.*793C>T) c.1071C>T (p.Ala357=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1072+2260C>T (n.1072+2260C>T) c.1068C>T (p.Ala356=) c.*756+2260C>T (n.*756+2260C>T) c.1269C>T (p.Ala423=) n.428C>T c.738C>T (p.Ala246=) n.1904C>T n.1477+2260C>T n.1885C>T n.2228C>T n.2225C>T n.1720C>T n.1882C>T n.2101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894105T>A | CA345044194 | PSEN2 | c.1171T>A (p.Cys391Ser) n.1809T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) n.1732T>A n.2901T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.3426T>A c.736T>A (p.Cys246Ser) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.1072+2261T>A (n.1072+2261T>A) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.*756+2261T>A (n.*756+2261T>A) c.1270T>A (p.Cys424Ser) n.429T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) n.1905T>A n.1477+2261T>A n.1886T>A n.2229T>A n.2226T>A n.1721T>A n.1883T>A n.2102T>A | |
1 | g.226894105T>C | CA345044196 | PSEN2 | c.1171T>C (p.Cys391Arg) n.1809T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) n.1732T>C n.2901T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.3426T>C c.736T>C (p.Cys246Arg) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.1072+2261T>C (n.1072+2261T>C) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.*756+2261T>C (n.*756+2261T>C) c.1270T>C (p.Cys424Arg) n.429T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1905T>C n.1477+2261T>C n.1886T>C n.2229T>C n.2226T>C n.1721T>C n.1883T>C n.2102T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226894105T>G | CA345044197 | PSEN2 | c.1171T>G (p.Cys391Gly) n.1809T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) n.1732T>G n.2901T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.3426T>G c.736T>G (p.Cys246Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.1072+2261T>G (n.1072+2261T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.*756+2261T>G (n.*756+2261T>G) c.1270T>G (p.Cys424Gly) n.429T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1905T>G n.1477+2261T>G n.1886T>G n.2229T>G n.2226T>G n.1721T>G n.1883T>G n.2102T>G | |
1 | g.226894106G>A | CA345044206 | PSEN2 | c.1172G>A (p.Cys391Tyr) n.1810G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.1733G>A n.2902G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.3427G>A c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.1072+2262G>A (n.1072+2262G>A) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.*756+2262G>A (n.*756+2262G>A) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) n.430G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.1906G>A n.1477+2262G>A n.1887G>A n.2230G>A n.2227G>A n.1722G>A n.1884G>A n.2103G>A | |
1 | g.226894106G>C | CA345044201 | PSEN2 | c.1172G>C (p.Cys391Ser) n.1810G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.1733G>C n.2902G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.3427G>C c.737G>C (p.Cys246Ser) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.1072+2262G>C (n.1072+2262G>C) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.*756+2262G>C (n.*756+2262G>C) c.1271G>C (p.Cys424Ser) n.430G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) n.1906G>C n.1477+2262G>C n.1887G>C n.2230G>C n.2227G>C n.1722G>C n.1884G>C n.2103G>C | |
1 | g.226894106G>T | CA345044203 | PSEN2 | c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.1810G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.1733G>T n.2902G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.3427G>T c.737G>T (p.Cys246Phe) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.1072+2262G>T (n.1072+2262G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.*756+2262G>T (n.*756+2262G>T) c.1271G>T (p.Cys424Phe) n.430G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1906G>T n.1477+2262G>T n.1887G>T n.2230G>T n.2227G>T n.1722G>T n.1884G>T n.2103G>T | |
1 | g.226894107C>A | CA345044208 | PSEN2 | c.1173C>A (p.Cys391Ter) n.1811C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1170C>A (p.Cys390Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.1734C>A n.2903C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.3428C>A c.738C>A (p.Cys246Ter) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1072+2263C>A (n.1072+2263C>A) c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.*756+2263C>A (n.*756+2263C>A) c.1272C>A (p.Cys424Ter) n.431C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.1907C>A n.1477+2263C>A n.1888C>A n.2231C>A n.2228C>A n.1723C>A n.1885C>A n.2104C>A | |
1 | g.226894107C>G | CA345044211 | PSEN2 | c.1173C>G (p.Cys391Trp) n.1811C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.1734C>G n.2903C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.3428C>G c.738C>G (p.Cys246Trp) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1072+2263C>G (n.1072+2263C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.*756+2263C>G (n.*756+2263C>G) c.1272C>G (p.Cys424Trp) n.431C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.1907C>G n.1477+2263C>G n.1888C>G n.2231C>G n.2228C>G n.1723C>G n.1885C>G n.2104C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226894107C>T | CA423519771 | PSEN2 | c.1173C>T (p.Cys391=) n.1811C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1170C>T (p.Cys390=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.1734C>T n.2903C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.3428C>T c.738C>T (p.Cys246=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1074C>T (p.Cys358=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1072+2263C>T (n.1072+2263C>T) c.1071C>T (p.Cys357=) c.*756+2263C>T (n.*756+2263C>T) c.1272C>T (p.Cys424=) n.431C>T c.741C>T (p.Cys247=) n.1907C>T n.1477+2263C>T n.1888C>T n.2231C>T n.2228C>T n.1723C>T n.1885C>T n.2104C>T | |
1 | g.226894108T>A | CA345044215 | PSEN2 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.1812T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1735T>A n.2904T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.3429T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1072+2264T>A (n.1072+2264T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.*756+2264T>A (n.*756+2264T>A) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.432T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1908T>A n.1477+2264T>A n.1889T>A n.2232T>A n.2229T>A n.1724T>A n.1886T>A n.2105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894108T>C | CA345044217 | PSEN2 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.1812T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1735T>C n.2904T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.3429T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1072+2264T>C (n.1072+2264T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.*756+2264T>C (n.*756+2264T>C) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.432T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1908T>C n.1477+2264T>C n.1889T>C n.2232T>C n.2229T>C n.1724T>C n.1886T>C n.2105T>C | |
1 | g.226894108T>G | CA345044219 | PSEN2 | c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1812T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1735T>G n.2904T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.3429T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1072+2264T>G (n.1072+2264T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.*756+2264T>G (n.*756+2264T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.432T>G c.742T>G (p.Phe248Val) n.1908T>G n.1477+2264T>G n.1889T>G n.2232T>G n.2229T>G n.1724T>G n.1886T>G n.2105T>G | |
1 | g.226894108T= | CA1225084657 | PSEN2 | c.1174T= (p.Phe392=) n.1812T= c.*1001T= (n.*1001T=) c.1171T= (p.Phe391=) c.*515T= (n.*515T=) c.*753T= (n.*753T=) n.1735T= n.2904T= c.*1396T= (n.*1396T=) n.3429T= c.739T= (p.Phe247=) c.*797T= (n.*797T=) c.1075T= (p.Phe359=) c.*551T= (n.*551T=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.1072+2264T= (n.1072+2264T=) c.1072T= (p.Phe358=) c.*756+2264T= (n.*756+2264T=) c.1273T= (p.Phe425=) n.432T= c.742T= (p.Phe248=) n.1908T= n.1477+2264T= n.1889T= n.2232T= n.2229T= n.1724T= n.1886T= n.2105T= | |
1 | g.226894109T>A | CA345044221 | PSEN2 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.1813T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) n.1736T>A n.2905T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.3430T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.*798T>A (n.*798T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1072+2265T>A (n.1072+2265T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.*756+2265T>A (n.*756+2265T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.433T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1909T>A n.1477+2265T>A n.1890T>A n.2233T>A n.2230T>A n.1725T>A n.1887T>A n.2106T>A | |
1 | g.226894109T>C | CA345044222 | PSEN2 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.1813T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) n.1736T>C n.2905T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.3430T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.*798T>C (n.*798T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1072+2265T>C (n.1072+2265T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.*756+2265T>C (n.*756+2265T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.433T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1909T>C n.1477+2265T>C n.1890T>C n.2233T>C n.2230T>C n.1725T>C n.1887T>C n.2106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226894109T>G | CA345044225 | PSEN2 | c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.1813T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) n.1736T>G n.2905T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.3430T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.*798T>G (n.*798T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1072+2265T>G (n.1072+2265T>G) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.*756+2265T>G (n.*756+2265T>G) c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.433T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1909T>G n.1477+2265T>G n.1890T>G n.2233T>G n.2230T>G n.1725T>G n.1887T>G n.2106T>G | |
1 | g.226894109T= | CA1225084658 | PSEN2 | c.1175T= (p.Phe392=) n.1813T= c.*1002T= (n.*1002T=) c.1172T= (p.Phe391=) c.*516T= (n.*516T=) c.*754T= (n.*754T=) n.1736T= n.2905T= c.*1397T= (n.*1397T=) n.3430T= c.740T= (p.Phe247=) c.*798T= (n.*798T=) c.1076T= (p.Phe359=) c.*552T= (n.*552T=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.1072+2265T= (n.1072+2265T=) c.1073T= (p.Phe358=) c.*756+2265T= (n.*756+2265T=) c.1274T= (p.Phe425=) n.433T= c.743T= (p.Phe248=) n.1909T= n.1477+2265T= n.1890T= n.2233T= n.2230T= n.1725T= n.1887T= n.2106T= | |
1 | g.226894110C>A | CA345044228 | PSEN2 | c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.1814C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1737C>A n.2906C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.3431C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1072+2266C>A (n.1072+2266C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.*756+2266C>A (n.*756+2266C>A) c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.434C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1910C>A n.1477+2266C>A n.1891C>A n.2234C>A n.2231C>A n.1726C>A n.1888C>A n.2107C>A | |
1 | g.226894110C= | CA1141480247 | PSEN2 | c.1176C= (p.Phe392=) n.1814C= c.*1003C= (n.*1003C=) c.1173C= (p.Phe391=) c.*517C= (n.*517C=) c.*755C= (n.*755C=) n.1737C= n.2906C= c.*1398C= (n.*1398C=) n.3431C= c.741C= (p.Phe247=) c.*799C= (n.*799C=) c.1077C= (p.Phe359=) c.*553C= (n.*553C=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.1072+2266C= (n.1072+2266C=) c.1074C= (p.Phe358=) c.*756+2266C= (n.*756+2266C=) c.1275C= (p.Phe425=) n.434C= c.744C= (p.Phe248=) n.1910C= n.1477+2266C= n.1891C= n.2234C= n.2231C= n.1726C= n.1888C= n.2107C= | |
1 | g.226894110C>G | CA345044230 | PSEN2 | c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.1814C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1737C>G n.2906C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.3431C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1072+2266C>G (n.1072+2266C>G) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.*756+2266C>G (n.*756+2266C>G) c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.434C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1910C>G n.1477+2266C>G n.1891C>G n.2234C>G n.2231C>G n.1726C>G n.1888C>G n.2107C>G | |
1 | g.226894110C>T | CA1424822 | PSEN2 | c.1176C>T (p.Phe392=) n.1814C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1737C>T n.2906C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.3431C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1072+2266C>T (n.1072+2266C>T) c.1074C>T (p.Phe358=) c.*756+2266C>T (n.*756+2266C>T) c.1275C>T (p.Phe425=) n.434C>T c.744C>T (p.Phe248=) n.1910C>T n.1477+2266C>T n.1891C>T n.2234C>T n.2231C>T n.1726C>T n.1888C>T n.2107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894111G>A | CA1424823 | PSEN2 | c.1177G>A (p.Val393Met) n.1815G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1174G>A (p.Val392Met) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1738G>A n.2907G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.3432G>A c.742G>A (p.Val248Met) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1078G>A (p.Val360Met) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1072+2267G>A (n.1072+2267G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) c.*756+2267G>A (n.*756+2267G>A) c.1276G>A (p.Val426Met) n.435G>A c.745G>A (p.Val249Met) n.1911G>A n.1477+2267G>A n.1892G>A n.2235G>A n.2232G>A n.1727G>A n.1889G>A n.2108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226894111G>C | CA345044234 | PSEN2 | c.1177G>C (p.Val393Leu) n.1815G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.1738G>C n.2907G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.3432G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1072+2267G>C (n.1072+2267G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.*756+2267G>C (n.*756+2267G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.435G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.1911G>C n.1477+2267G>C n.1892G>C n.2235G>C n.2232G>C n.1727G>C n.1889G>C n.2108G>C | |
1 | g.226894111G= | CA1141883215 | PSEN2 | c.1177G= (p.Val393=) n.1815G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.1174G= (p.Val392=) c.*518G= (n.*518G=) c.*756G= (n.*756G=) n.1738G= n.2907G= c.*1399G= (n.*1399G=) n.3432G= c.742G= (p.Val248=) c.*800G= (n.*800G=) c.1078G= (p.Val360=) c.*554G= (n.*554G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.1072+2267G= (n.1072+2267G=) c.1075G= (p.Val359=) c.*756+2267G= (n.*756+2267G=) c.1276G= (p.Val426=) n.435G= c.745G= (p.Val249=) n.1911G= n.1477+2267G= n.1892G= n.2235G= n.2232G= n.1727G= n.1889G= n.2108G= | |
1 | g.226894111G>T | CA345044233 | PSEN2 | c.1177G>T (p.Val393Leu) n.1815G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1738G>T n.2907G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.3432G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1072+2267G>T (n.1072+2267G>T) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.*756+2267G>T (n.*756+2267G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) n.435G>T c.745G>T (p.Val249Leu) n.1911G>T n.1477+2267G>T n.1892G>T n.2235G>T n.2232G>T n.1727G>T n.1889G>T n.2108G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226894112T>A | CA345044238 | PSEN2 | c.1178T>A (p.Val393Glu) n.1816T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.1739T>A n.2908T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.3433T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.1072+2268T>A (n.1072+2268T>A) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.*756+2268T>A (n.*756+2268T>A) c.1277T>A (p.Val426Glu) n.436T>A c.746T>A (p.Val249Glu) n.1912T>A n.1477+2268T>A n.1893T>A n.2236T>A n.2233T>A n.1728T>A n.1890T>A n.2109T>A | |
1 | g.226894112T>C | CA345044243 | PSEN2 | c.1178T>C (p.Val393Ala) n.1816T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1739T>C n.2908T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.3433T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.1072+2268T>C (n.1072+2268T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.*756+2268T>C (n.*756+2268T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.436T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.1912T>C n.1477+2268T>C n.1893T>C n.2236T>C n.2233T>C n.1728T>C n.1890T>C n.2109T>C | |
1 | g.226894112T>G | CA345044241 | PSEN2 | c.1178T>G (p.Val393Gly) n.1816T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.1739T>G n.2908T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.3433T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.1072+2268T>G (n.1072+2268T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.*756+2268T>G (n.*756+2268T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.436T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.1912T>G n.1477+2268T>G n.1893T>G n.2236T>G n.2233T>G n.1728T>G n.1890T>G n.2109T>G | |
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1 | g.226894113G>T | CA423519773 | PSEN2 | c.1179G>T (p.Val393=) n.1817G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1176G>T (p.Val392=) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1740G>T n.2909G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.3434G>T c.744G>T (p.Val248=) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1080G>T (p.Val360=) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1072+2269G>T (n.1072+2269G>T) c.1077G>T (p.Val359=) c.*756+2269G>T (n.*756+2269G>T) c.1278G>T (p.Val426=) n.437G>T c.747G>T (p.Val249=) n.1913G>T n.1477+2269G>T n.1894G>T n.2237G>T n.2234G>T n.1729G>T n.1891G>T n.2110G>T | |
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1 | g.226894114G>A | CA345044247 | PSEN2 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1818G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.1741G>A n.2910G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.3435G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1072+2270G>A (n.1072+2270G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*756+2270G>A (n.*756+2270G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.438G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1914G>A n.1477+2270G>A n.1895G>A n.2238G>A n.2235G>A n.1730G>A n.1892G>A n.2111G>A | |
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1 | g.226894114G>T | CA345044250 | PSEN2 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1818G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) n.1741G>T n.2910G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.3435G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1072+2270G>T (n.1072+2270G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*756+2270G>T (n.*756+2270G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.438G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1914G>T n.1477+2270G>T n.1895G>T n.2238G>T n.2235G>T n.1730G>T n.1892G>T n.2111G>T | |
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1 | g.226894115C>G | CA345044256 | PSEN2 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1819C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1742C>G n.2911C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.3436C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1072+2271C>G (n.1072+2271C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*756+2271C>G (n.*756+2271C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.439C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1915C>G n.1477+2271C>G n.1896C>G n.2239C>G n.2236C>G n.1731C>G n.1893C>G n.2112C>G | |
1 | g.226894115C>T | CA345044258 | PSEN2 | c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1819C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1742C>T n.2911C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.3436C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1072+2271C>T (n.1072+2271C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*756+2271C>T (n.*756+2271C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.439C>T c.749C>T (p.Ala250Val) n.1915C>T n.1477+2271C>T n.1896C>T n.2239C>T n.2236C>T n.1731C>T n.1893C>T n.2112C>T | |
1 | g.226894116C>A | CA423519774 | PSEN2 | c.1182C>A (p.Ala394=) n.1820C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1179C>A (p.Ala393=) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.1743C>A n.2912C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.3437C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.1083C>A (p.Ala361=) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1072+2272C>A (n.1072+2272C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) c.*756+2272C>A (n.*756+2272C>A) c.1281C>A (p.Ala427=) n.440C>A c.750C>A (p.Ala250=) n.1916C>A n.1477+2272C>A n.1897C>A n.2240C>A n.2237C>A n.1732C>A n.1894C>A n.2113C>A | |
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1 | g.226894116C>T | CA423519776 | PSEN2 | c.1182C>T (p.Ala394=) n.1820C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.1743C>T n.2912C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.3437C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.1083C>T (p.Ala361=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1072+2272C>T (n.1072+2272C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) c.*756+2272C>T (n.*756+2272C>T) c.1281C>T (p.Ala427=) n.440C>T c.750C>T (p.Ala250=) n.1916C>T n.1477+2272C>T n.1897C>T n.2240C>T n.2237C>T n.1732C>T n.1894C>T n.2113C>T | |
1 | g.226894117A>C | CA345044261 | PSEN2 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1821A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.1744A>C n.2913A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.3438A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1072+2273A>C (n.1072+2273A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.*756+2273A>C (n.*756+2273A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.441A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1917A>C n.1477+2273A>C n.1898A>C n.2241A>C n.2238A>C n.1733A>C n.1895A>C n.2114A>C | |
1 | g.226894117A>G | CA345044263 | PSEN2 | c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1821A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1744A>G n.2913A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.3438A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1072+2273A>G (n.1072+2273A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*756+2273A>G (n.*756+2273A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) n.441A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1917A>G n.1477+2273A>G n.1898A>G n.2241A>G n.2238A>G n.1733A>G n.1895A>G n.2114A>G | |
1 | g.226894117A>T | CA345044265 | PSEN2 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1821A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1744A>T n.2913A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.3438A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1072+2273A>T (n.1072+2273A>T) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*756+2273A>T (n.*756+2273A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.441A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1917A>T n.1477+2273A>T n.1898A>T n.2241A>T n.2238A>T n.1733A>T n.1895A>T n.2114A>T | |
1 | g.226894118T>A | CA345044268 | PSEN2 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1822T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1745T>A n.2914T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.3439T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.1072+2274T>A (n.1072+2274T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*756+2274T>A (n.*756+2274T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.442T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1918T>A n.1477+2274T>A n.1899T>A n.2242T>A n.2239T>A n.1734T>A n.1896T>A n.2115T>A | |
1 | g.226894118T>C | CA345044271 | PSEN2 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1822T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1745T>C n.2914T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.3439T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*807T>C (n.*807T>C) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.1072+2274T>C (n.1072+2274T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*756+2274T>C (n.*756+2274T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.442T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1918T>C n.1477+2274T>C n.1899T>C n.2242T>C n.2239T>C n.1734T>C n.1896T>C n.2115T>C | |
1 | g.226894118T>G | CA345044275 | PSEN2 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1822T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.1745T>G n.2914T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.3439T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*807T>G (n.*807T>G) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.1072+2274T>G (n.1072+2274T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*756+2274T>G (n.*756+2274T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.442T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1918T>G n.1477+2274T>G n.1899T>G n.2242T>G n.2239T>G n.1734T>G n.1896T>G n.2115T>G | |
1 | g.226894129_226894186del | CA2650788014 | PSEN2 | c.1191+4_1191+61del n.1829+4_1829+61del c.*1018+4_*1018+61del c.1188+4_1188+61del c.*532+4_*532+61del c.*770+4_*770+61del n.1752+4_1752+61del n.2921+4_2921+61del c.*1413+4_*1413+61del n.3446+4_3446+61del c.756+4_756+61del c.*814+4_*814+61del c.1092+4_1092+61del c.*568+4_*568+61del c.*1328+4_*1328+61del c.1072+2285_1072+2342del (n.1072+2285_1072+2342del) c.1089+4_1089+61del c.*756+2285_*756+2342del (n.*756+2285_*756+2342del) c.1290+4_1290+61del n.449+4_449+61del c.759+4_759+61del n.1925+4_1925+61del n.1477+2285_1477+2342del n.1906+4_1906+61del n.2249+4_2249+61del n.2246+4_2246+61del n.1741+4_1741+61del n.1903+4_1903+61del n.2122+4_2122+61del | gnomAD v4 |
1 | g.226894119C>A | CA423519778 | PSEN2 | c.1185C>A (p.Ile395=) n.1823C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1182C>A (p.Ile394=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) n.1746C>A n.2915C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.3440C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1086C>A (p.Ile362=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.1072+2275C>A (n.1072+2275C>A) c.1083C>A (p.Ile361=) c.*756+2275C>A (n.*756+2275C>A) c.1284C>A (p.Ile428=) n.443C>A c.753C>A (p.Ile251=) n.1919C>A n.1477+2275C>A n.1900C>A n.2243C>A n.2240C>A n.1735C>A n.1897C>A n.2116C>A | dbSNP |
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1 | g.226894119C>G | CA345044277 | PSEN2 | c.1185C>G (p.Ile395Met) n.1823C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1182C>G (p.Ile394Met) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) n.1746C>G n.2915C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.3440C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.*808C>G (n.*808C>G) c.1086C>G (p.Ile362Met) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.1072+2275C>G (n.1072+2275C>G) c.1083C>G (p.Ile361Met) c.*756+2275C>G (n.*756+2275C>G) c.1284C>G (p.Ile428Met) n.443C>G c.753C>G (p.Ile251Met) n.1919C>G n.1477+2275C>G n.1900C>G n.2243C>G n.2240C>G n.1735C>G n.1897C>G n.2116C>G | |
1 | g.226894119C>T | CA423519777 | PSEN2 | c.1185C>T (p.Ile395=) n.1823C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1182C>T (p.Ile394=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.1746C>T n.2915C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.3440C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1086C>T (p.Ile362=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.1072+2275C>T (n.1072+2275C>T) c.1083C>T (p.Ile361=) c.*756+2275C>T (n.*756+2275C>T) c.1284C>T (p.Ile428=) n.443C>T c.753C>T (p.Ile251=) n.1919C>T n.1477+2275C>T n.1900C>T n.2243C>T n.2240C>T n.1735C>T n.1897C>T n.2116C>T | |
1 | g.226894120C>A | CA345044280 | PSEN2 | c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1824C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1747C>A n.2916C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.3441C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.1072+2276C>A (n.1072+2276C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*756+2276C>A (n.*756+2276C>A) c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.444C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) n.1920C>A n.1477+2276C>A n.1901C>A n.2244C>A n.2241C>A n.1736C>A n.1898C>A n.2117C>A | |
1 | g.226894120C= | CA1225084661 | PSEN2 | c.1186C= (p.Leu396=) n.1824C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.*527C= (n.*527C=) c.*765C= (n.*765C=) n.1747C= n.2916C= c.*1408C= (n.*1408C=) n.3441C= c.751C= (p.Leu251=) c.*809C= (n.*809C=) c.1087C= (p.Leu363=) c.*563C= (n.*563C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.1072+2276C= (n.1072+2276C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.*756+2276C= (n.*756+2276C=) c.1285C= (p.Leu429=) n.444C= c.754C= (p.Leu252=) n.1920C= n.1477+2276C= n.1901C= n.2244C= n.2241C= n.1736C= n.1898C= n.2117C= | |
1 | g.226894120C>G | CA345044281 | PSEN2 | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1824C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1747C>G n.2916C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.3441C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1072+2276C>G (n.1072+2276C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*756+2276C>G (n.*756+2276C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.444C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.1920C>G n.1477+2276C>G n.1901C>G n.2244C>G n.2241C>G n.1736C>G n.1898C>G n.2117C>G | |
1 | g.226894120C>T | CA1424824 | PSEN2 | c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.1824C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1747C>T n.2916C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.3441C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.1072+2276C>T (n.1072+2276C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*756+2276C>T (n.*756+2276C>T) c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.444C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) n.1920C>T n.1477+2276C>T n.1901C>T n.2244C>T n.2241C>T n.1736C>T n.1898C>T n.2117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226894121T>A | CA345044287 | PSEN2 | c.1187T>A (p.Leu396His) n.1825T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1184T>A (p.Leu395His) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) n.1748T>A n.2917T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.3442T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.1072+2277T>A (n.1072+2277T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*756+2277T>A (n.*756+2277T>A) c.1286T>A (p.Leu429His) n.445T>A c.755T>A (p.Leu252His) n.1921T>A n.1477+2277T>A n.1902T>A n.2245T>A n.2242T>A n.1737T>A n.1899T>A n.2118T>A | |
1 | g.226894121T>C | CA345044289 | PSEN2 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1825T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.1748T>C n.2917T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.3442T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.1072+2277T>C (n.1072+2277T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*756+2277T>C (n.*756+2277T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.445T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1921T>C n.1477+2277T>C n.1902T>C n.2245T>C n.2242T>C n.1737T>C n.1899T>C n.2118T>C | |
1 | g.226894121T>G | CA345044290 | PSEN2 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1825T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.1748T>G n.2917T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.3442T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.1072+2277T>G (n.1072+2277T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*756+2277T>G (n.*756+2277T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.445T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1921T>G n.1477+2277T>G n.1902T>G n.2245T>G n.2242T>G n.1737T>G n.1899T>G n.2118T>G | |
1 | g.226894122C>A | CA1424825 | PSEN2 | c.1188C>A (p.Leu396=) n.1826C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1185C>A (p.Leu395=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) n.1749C>A n.2918C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.3443C>A c.753C>A (p.Leu251=) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1089C>A (p.Leu363=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1072+2278C>A (n.1072+2278C>A) c.1086C>A (p.Leu362=) c.*756+2278C>A (n.*756+2278C>A) c.1287C>A (p.Leu429=) n.446C>A c.756C>A (p.Leu252=) n.1922C>A n.1477+2278C>A n.1903C>A n.2246C>A n.2243C>A n.1738C>A n.1900C>A n.2119C>A | dbSNP ExAC |
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1 | g.226894122C>G | CA423519779 | PSEN2 | c.1188C>G (p.Leu396=) n.1826C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1185C>G (p.Leu395=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) n.1749C>G n.2918C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.3443C>G c.753C>G (p.Leu251=) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1089C>G (p.Leu363=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1072+2278C>G (n.1072+2278C>G) c.1086C>G (p.Leu362=) c.*756+2278C>G (n.*756+2278C>G) c.1287C>G (p.Leu429=) n.446C>G c.756C>G (p.Leu252=) n.1922C>G n.1477+2278C>G n.1903C>G n.2246C>G n.2243C>G n.1738C>G n.1900C>G n.2119C>G | |
1 | g.226894122C>T | CA423519780 | PSEN2 | c.1188C>T (p.Leu396=) n.1826C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1185C>T (p.Leu395=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.1749C>T n.2918C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.3443C>T c.753C>T (p.Leu251=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1089C>T (p.Leu363=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1072+2278C>T (n.1072+2278C>T) c.1086C>T (p.Leu362=) c.*756+2278C>T (n.*756+2278C>T) c.1287C>T (p.Leu429=) n.446C>T c.756C>T (p.Leu252=) n.1922C>T n.1477+2278C>T n.1903C>T n.2246C>T n.2243C>T n.1738C>T n.1900C>T n.2119C>T | dbSNP |
1 | g.226894123A= | CA1225084662 | PSEN2 | c.1189A= (p.Ile397=) n.1827A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.1186A= (p.Ile396=) c.*530A= (n.*530A=) c.*768A= (n.*768A=) n.1750A= n.2919A= c.*1411A= (n.*1411A=) n.3444A= c.754A= (p.Ile252=) c.*812A= (n.*812A=) c.1090A= (p.Ile364=) c.*566A= (n.*566A=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.1072+2279A= (n.1072+2279A=) c.1087A= (p.Ile363=) c.*756+2279A= (n.*756+2279A=) c.1288A= (p.Ile430=) n.447A= c.757A= (p.Ile253=) n.1923A= n.1477+2279A= n.1904A= n.2247A= n.2244A= n.1739A= n.1901A= n.2120A= | |
1 | g.226894123A>C | CA1424826 | PSEN2 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1827A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) n.1750A>C n.2919A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.3444A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*812A>C (n.*812A>C) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1072+2279A>C (n.1072+2279A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.*756+2279A>C (n.*756+2279A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.447A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) n.1923A>C n.1477+2279A>C n.1904A>C n.2247A>C n.2244A>C n.1739A>C n.1901A>C n.2120A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.226894123A>T | CA345044299 | PSEN2 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1827A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) n.1750A>T n.2919A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.3444A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*812A>T (n.*812A>T) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1072+2279A>T (n.1072+2279A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.*756+2279A>T (n.*756+2279A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.447A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) n.1923A>T n.1477+2279A>T n.1904A>T n.2247A>T n.2244A>T n.1739A>T n.1901A>T n.2120A>T | |
1 | g.226894124T>A | CA345044302 | PSEN2 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1828T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) n.1751T>A n.2920T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.3445T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1072+2280T>A (n.1072+2280T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.*756+2280T>A (n.*756+2280T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.448T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) n.1924T>A n.1477+2280T>A n.1905T>A n.2248T>A n.2245T>A n.1740T>A n.1902T>A n.2121T>A | |
1 | g.226894124T>C | CA345044304 | PSEN2 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1828T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) n.1751T>C n.2920T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.3445T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1072+2280T>C (n.1072+2280T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.*756+2280T>C (n.*756+2280T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.448T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) n.1924T>C n.1477+2280T>C n.1905T>C n.2248T>C n.2245T>C n.1740T>C n.1902T>C n.2121T>C | |
1 | g.226894124T>G | CA345044309 | PSEN2 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1828T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) n.1751T>G n.2920T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.3445T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1072+2280T>G (n.1072+2280T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.*756+2280T>G (n.*756+2280T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.448T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1924T>G n.1477+2280T>G n.1905T>G n.2248T>G n.2245T>G n.1740T>G n.1902T>G n.2121T>G | |
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1 | g.226894133G>C | CA1424827 | PSEN2 | c.1191+8G>C (n.1191+8G>C) n.1829+8G>C c.*1018+8G>C (n.*1018+8G>C) c.1188+8G>C (n.1188+8G>C) c.*532+8G>C (n.*532+8G>C) c.*770+8G>C (n.*770+8G>C) n.1752+8G>C n.2921+8G>C c.*1413+8G>C (n.*1413+8G>C) n.3446+8G>C c.756+8G>C (n.756+8G>C) c.*814+8G>C (n.*814+8G>C) c.1092+8G>C (n.1092+8G>C) c.*568+8G>C (n.*568+8G>C) c.*1328+8G>C (n.*1328+8G>C) c.1072+2289G>C (n.1072+2289G>C) c.1089+8G>C (n.1089+8G>C) c.*756+2289G>C (n.*756+2289G>C) c.1290+8G>C (n.1290+8G>C) n.449+8G>C c.759+8G>C (n.759+8G>C) n.1925+8G>C n.1477+2289G>C n.1906+8G>C n.2249+8G>C n.2246+8G>C n.1741+8G>C n.1903+8G>C n.2122+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894133G= | CA1225084665 | PSEN2 | c.1191+8G= (n.1191+8G=) n.1829+8G= c.*1018+8G= (n.*1018+8G=) c.1188+8G= (n.1188+8G=) c.*532+8G= (n.*532+8G=) c.*770+8G= (n.*770+8G=) n.1752+8G= n.2921+8G= c.*1413+8G= (n.*1413+8G=) n.3446+8G= c.756+8G= (n.756+8G=) c.*814+8G= (n.*814+8G=) c.1092+8G= (n.1092+8G=) c.*568+8G= (n.*568+8G=) c.*1328+8G= (n.*1328+8G=) c.1072+2289G= (n.1072+2289G=) c.1089+8G= (n.1089+8G=) c.*756+2289G= (n.*756+2289G=) c.1290+8G= (n.1290+8G=) n.449+8G= c.759+8G= (n.759+8G=) n.1925+8G= n.1477+2289G= n.1906+8G= n.2249+8G= n.2246+8G= n.1741+8G= n.1903+8G= n.2122+8G= | |
1 | g.226894133G>T | CA529173009 | PSEN2 | c.1191+8G>T (n.1191+8G>T) n.1829+8G>T c.*1018+8G>T (n.*1018+8G>T) c.1188+8G>T (n.1188+8G>T) c.*532+8G>T (n.*532+8G>T) c.*770+8G>T (n.*770+8G>T) n.1752+8G>T n.2921+8G>T c.*1413+8G>T (n.*1413+8G>T) n.3446+8G>T c.756+8G>T (n.756+8G>T) c.*814+8G>T (n.*814+8G>T) c.1092+8G>T (n.1092+8G>T) c.*568+8G>T (n.*568+8G>T) c.*1328+8G>T (n.*1328+8G>T) c.1072+2289G>T (n.1072+2289G>T) c.1089+8G>T (n.1089+8G>T) c.*756+2289G>T (n.*756+2289G>T) c.1290+8G>T (n.1290+8G>T) n.449+8G>T c.759+8G>T (n.759+8G>T) n.1925+8G>T n.1477+2289G>T n.1906+8G>T n.2249+8G>T n.2246+8G>T n.1741+8G>T n.1903+8G>T n.2122+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226894134C>A | CA2650788017 | PSEN2 | c.1191+9C>A (n.1191+9C>A) n.1829+9C>A c.*1018+9C>A (n.*1018+9C>A) c.1188+9C>A (n.1188+9C>A) c.*532+9C>A (n.*532+9C>A) c.*770+9C>A (n.*770+9C>A) n.1752+9C>A n.2921+9C>A c.*1413+9C>A (n.*1413+9C>A) n.3446+9C>A c.756+9C>A (n.756+9C>A) c.*814+9C>A (n.*814+9C>A) c.1092+9C>A (n.1092+9C>A) c.*568+9C>A (n.*568+9C>A) c.*1328+9C>A (n.*1328+9C>A) c.1072+2290C>A (n.1072+2290C>A) c.1089+9C>A (n.1089+9C>A) c.*756+2290C>A (n.*756+2290C>A) c.1290+9C>A (n.1290+9C>A) n.449+9C>A c.759+9C>A (n.759+9C>A) n.1925+9C>A n.1477+2290C>A n.1906+9C>A n.2249+9C>A n.2246+9C>A n.1741+9C>A n.1903+9C>A n.2122+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894135T= | CA1225084667 | PSEN2 | c.1191+10T= (n.1191+10T=) n.1829+10T= c.*1018+10T= (n.*1018+10T=) c.1188+10T= (n.1188+10T=) c.*532+10T= (n.*532+10T=) c.*770+10T= (n.*770+10T=) n.1752+10T= n.2921+10T= c.*1413+10T= (n.*1413+10T=) n.3446+10T= c.756+10T= (n.756+10T=) c.*814+10T= (n.*814+10T=) c.1092+10T= (n.1092+10T=) c.*568+10T= (n.*568+10T=) c.*1328+10T= (n.*1328+10T=) c.1072+2291T= (n.1072+2291T=) c.1089+10T= (n.1089+10T=) c.*756+2291T= (n.*756+2291T=) c.1290+10T= (n.1290+10T=) n.449+10T= c.759+10T= (n.759+10T=) n.1925+10T= n.1477+2291T= n.1906+10T= n.2249+10T= n.2246+10T= n.1741+10T= n.1903+10T= n.2122+10T= | |
1 | g.226894136G>A | CA1424829 | PSEN2 | c.1191+11G>A (n.1191+11G>A) n.1829+11G>A c.*1018+11G>A (n.*1018+11G>A) c.1188+11G>A (n.1188+11G>A) c.*532+11G>A (n.*532+11G>A) c.*770+11G>A (n.*770+11G>A) n.1752+11G>A n.2921+11G>A c.*1413+11G>A (n.*1413+11G>A) n.3446+11G>A c.756+11G>A (n.756+11G>A) c.*814+11G>A (n.*814+11G>A) c.1092+11G>A (n.1092+11G>A) c.*568+11G>A (n.*568+11G>A) c.*1328+11G>A (n.*1328+11G>A) c.1072+2292G>A (n.1072+2292G>A) c.1089+11G>A (n.1089+11G>A) c.*756+2292G>A (n.*756+2292G>A) c.1290+11G>A (n.1290+11G>A) n.449+11G>A c.759+11G>A (n.759+11G>A) n.1925+11G>A n.1477+2292G>A n.1906+11G>A n.2249+11G>A n.2246+11G>A n.1741+11G>A n.1903+11G>A n.2122+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894136G= | CA1143499540 | PSEN2 | c.1191+11G= (n.1191+11G=) n.1829+11G= c.*1018+11G= (n.*1018+11G=) c.1188+11G= (n.1188+11G=) c.*532+11G= (n.*532+11G=) c.*770+11G= (n.*770+11G=) n.1752+11G= n.2921+11G= c.*1413+11G= (n.*1413+11G=) n.3446+11G= c.756+11G= (n.756+11G=) c.*814+11G= (n.*814+11G=) c.1092+11G= (n.1092+11G=) c.*568+11G= (n.*568+11G=) c.*1328+11G= (n.*1328+11G=) c.1072+2292G= (n.1072+2292G=) c.1089+11G= (n.1089+11G=) c.*756+2292G= (n.*756+2292G=) c.1290+11G= (n.1290+11G=) n.449+11G= c.759+11G= (n.759+11G=) n.1925+11G= n.1477+2292G= n.1906+11G= n.2249+11G= n.2246+11G= n.1741+11G= n.1903+11G= n.2122+11G= | |
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1 | g.226894139del | CA2650788018 | PSEN2 | c.1191+14del (n.1191+14del) n.1829+14del c.*1018+14del (n.*1018+14del) c.1188+14del (n.1188+14del) c.*532+14del (n.*532+14del) c.*770+14del (n.*770+14del) n.1752+14del n.2921+14del c.*1413+14del (n.*1413+14del) n.3446+14del c.756+14del (n.756+14del) c.*814+14del (n.*814+14del) c.1092+14del (n.1092+14del) c.*568+14del (n.*568+14del) c.*1328+14del (n.*1328+14del) c.1072+2295del (n.1072+2295del) c.1089+14del (n.1089+14del) c.*756+2295del (n.*756+2295del) c.1290+14del (n.1290+14del) n.449+14del c.759+14del (n.759+14del) n.1925+14del n.1477+2295del n.1906+14del n.2249+14del n.2246+14del n.1741+14del n.1903+14del n.2122+14del | gnomAD v4 |
1 | g.226894137G>A | CA2650788019 | PSEN2 | c.1191+12G>A (n.1191+12G>A) n.1829+12G>A c.*1018+12G>A (n.*1018+12G>A) c.1188+12G>A (n.1188+12G>A) c.*532+12G>A (n.*532+12G>A) c.*770+12G>A (n.*770+12G>A) n.1752+12G>A n.2921+12G>A c.*1413+12G>A (n.*1413+12G>A) n.3446+12G>A c.756+12G>A (n.756+12G>A) c.*814+12G>A (n.*814+12G>A) c.1092+12G>A (n.1092+12G>A) c.*568+12G>A (n.*568+12G>A) c.*1328+12G>A (n.*1328+12G>A) c.1072+2293G>A (n.1072+2293G>A) c.1089+12G>A (n.1089+12G>A) c.*756+2293G>A (n.*756+2293G>A) c.1290+12G>A (n.1290+12G>A) n.449+12G>A c.759+12G>A (n.759+12G>A) n.1925+12G>A n.1477+2293G>A n.1906+12G>A n.2249+12G>A n.2246+12G>A n.1741+12G>A n.1903+12G>A n.2122+12G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226894144_226894146delinsGTC | CA1225084671 | PSEN2 | c.1191+19_1191+21delinsGTC (n.1191+19_1191+21delinsGTC) n.1829+19_1829+21delinsGTC c.*1018+19_*1018+21delinsGTC (n.*1018+19_*1018+21delinsGTC) c.1188+19_1188+21delinsGTC (n.1188+19_1188+21delinsGTC) c.*532+19_*532+21delinsGTC (n.*532+19_*532+21delinsGTC) c.*770+19_*770+21delinsGTC (n.*770+19_*770+21delinsGTC) n.1752+19_1752+21delinsGTC n.2921+19_2921+21delinsGTC c.*1413+19_*1413+21delinsGTC (n.*1413+19_*1413+21delinsGTC) n.3446+19_3446+21delinsGTC c.756+19_756+21delinsGTC (n.756+19_756+21delinsGTC) c.*814+19_*814+21delinsGTC (n.*814+19_*814+21delinsGTC) c.1092+19_1092+21delinsGTC (n.1092+19_1092+21delinsGTC) c.*568+19_*568+21delinsGTC (n.*568+19_*568+21delinsGTC) c.*1328+19_*1328+21delinsGTC (n.*1328+19_*1328+21delinsGTC) c.1072+2300_1072+2302delinsGTC (n.1072+2300_1072+2302delinsGTC) c.1089+19_1089+21delinsGTC (n.1089+19_1089+21delinsGTC) c.*756+2300_*756+2302delinsGTC (n.*756+2300_*756+2302delinsGTC) c.1290+19_1290+21delinsGTC (n.1290+19_1290+21delinsGTC) n.449+19_449+21delinsGTC c.759+19_759+21delinsGTC (n.759+19_759+21delinsGTC) n.1925+19_1925+21delinsGTC n.1477+2300_1477+2302delinsGTC n.1906+19_1906+21delinsGTC n.2249+19_2249+21delinsGTC n.2246+19_2246+21delinsGTC n.1741+19_1741+21delinsGTC n.1903+19_1903+21delinsGTC n.2122+19_2122+21delinsGTC | |
1 | g.226894145T>C | CA2650788022 | PSEN2 | c.1191+20T>C (n.1191+20T>C) n.1829+20T>C c.*1018+20T>C (n.*1018+20T>C) c.1188+20T>C (n.1188+20T>C) c.*532+20T>C (n.*532+20T>C) c.*770+20T>C (n.*770+20T>C) n.1752+20T>C n.2921+20T>C c.*1413+20T>C (n.*1413+20T>C) n.3446+20T>C c.756+20T>C (n.756+20T>C) c.*814+20T>C (n.*814+20T>C) c.1092+20T>C (n.1092+20T>C) c.*568+20T>C (n.*568+20T>C) c.*1328+20T>C (n.*1328+20T>C) c.1072+2301T>C (n.1072+2301T>C) c.1089+20T>C (n.1089+20T>C) c.*756+2301T>C (n.*756+2301T>C) c.1290+20T>C (n.1290+20T>C) n.449+20T>C c.759+20T>C (n.759+20T>C) n.1925+20T>C n.1477+2301T>C n.1906+20T>C n.2249+20T>C n.2246+20T>C n.1741+20T>C n.1903+20T>C n.2122+20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226894145T>G | CA2650788023 | PSEN2 | c.1191+20T>G (n.1191+20T>G) n.1829+20T>G c.*1018+20T>G (n.*1018+20T>G) c.1188+20T>G (n.1188+20T>G) c.*532+20T>G (n.*532+20T>G) c.*770+20T>G (n.*770+20T>G) n.1752+20T>G n.2921+20T>G c.*1413+20T>G (n.*1413+20T>G) n.3446+20T>G c.756+20T>G (n.756+20T>G) c.*814+20T>G (n.*814+20T>G) c.1092+20T>G (n.1092+20T>G) c.*568+20T>G (n.*568+20T>G) c.*1328+20T>G (n.*1328+20T>G) c.1072+2301T>G (n.1072+2301T>G) c.1089+20T>G (n.1089+20T>G) c.*756+2301T>G (n.*756+2301T>G) c.1290+20T>G (n.1290+20T>G) n.449+20T>G c.759+20T>G (n.759+20T>G) n.1925+20T>G n.1477+2301T>G n.1906+20T>G n.2249+20T>G n.2246+20T>G n.1741+20T>G n.1903+20T>G n.2122+20T>G | gnomAD v4 |
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1 | g.226894146C>A | CA1225084673 | PSEN2 | c.1191+21C>A (n.1191+21C>A) n.1829+21C>A c.*1018+21C>A (n.*1018+21C>A) c.1188+21C>A (n.1188+21C>A) c.*532+21C>A (n.*532+21C>A) c.*770+21C>A (n.*770+21C>A) n.1752+21C>A n.2921+21C>A c.*1413+21C>A (n.*1413+21C>A) n.3446+21C>A c.756+21C>A (n.756+21C>A) c.*814+21C>A (n.*814+21C>A) c.1092+21C>A (n.1092+21C>A) c.*568+21C>A (n.*568+21C>A) c.*1328+21C>A (n.*1328+21C>A) c.1072+2302C>A (n.1072+2302C>A) c.1089+21C>A (n.1089+21C>A) c.*756+2302C>A (n.*756+2302C>A) c.1290+21C>A (n.1290+21C>A) n.449+21C>A c.759+21C>A (n.759+21C>A) n.1925+21C>A n.1477+2302C>A n.1906+21C>A n.2249+21C>A n.2246+21C>A n.1741+21C>A n.1903+21C>A n.2122+21C>A | dbSNP |
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1 | g.226894146C>G | CA2650788024 | PSEN2 | c.1191+21C>G (n.1191+21C>G) n.1829+21C>G c.*1018+21C>G (n.*1018+21C>G) c.1188+21C>G (n.1188+21C>G) c.*532+21C>G (n.*532+21C>G) c.*770+21C>G (n.*770+21C>G) n.1752+21C>G n.2921+21C>G c.*1413+21C>G (n.*1413+21C>G) n.3446+21C>G c.756+21C>G (n.756+21C>G) c.*814+21C>G (n.*814+21C>G) c.1092+21C>G (n.1092+21C>G) c.*568+21C>G (n.*568+21C>G) c.*1328+21C>G (n.*1328+21C>G) c.1072+2302C>G (n.1072+2302C>G) c.1089+21C>G (n.1089+21C>G) c.*756+2302C>G (n.*756+2302C>G) c.1290+21C>G (n.1290+21C>G) n.449+21C>G c.759+21C>G (n.759+21C>G) n.1925+21C>G n.1477+2302C>G n.1906+21C>G n.2249+21C>G n.2246+21C>G n.1741+21C>G n.1903+21C>G n.2122+21C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226894146C>T | CA423519783 | PSEN2 | c.1191+21C>T (n.1191+21C>T) n.1829+21C>T c.*1018+21C>T (n.*1018+21C>T) c.1188+21C>T (n.1188+21C>T) c.*532+21C>T (n.*532+21C>T) c.*770+21C>T (n.*770+21C>T) n.1752+21C>T n.2921+21C>T c.*1413+21C>T (n.*1413+21C>T) n.3446+21C>T c.756+21C>T (n.756+21C>T) c.*814+21C>T (n.*814+21C>T) c.1092+21C>T (n.1092+21C>T) c.*568+21C>T (n.*568+21C>T) c.*1328+21C>T (n.*1328+21C>T) c.1072+2302C>T (n.1072+2302C>T) c.1089+21C>T (n.1089+21C>T) c.*756+2302C>T (n.*756+2302C>T) c.1290+21C>T (n.1290+21C>T) n.449+21C>T c.759+21C>T (n.759+21C>T) n.1925+21C>T n.1477+2302C>T n.1906+21C>T n.2249+21C>T n.2246+21C>T n.1741+21C>T n.1903+21C>T n.2122+21C>T | |
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1 | g.226894148A= | CA1225084674 | PSEN2 | c.1191+23A= (n.1191+23A=) n.1829+23A= c.*1018+23A= (n.*1018+23A=) c.1188+23A= (n.1188+23A=) c.*532+23A= (n.*532+23A=) c.*770+23A= (n.*770+23A=) n.1752+23A= n.2921+23A= c.*1413+23A= (n.*1413+23A=) n.3446+23A= c.756+23A= (n.756+23A=) c.*814+23A= (n.*814+23A=) c.1092+23A= (n.1092+23A=) c.*568+23A= (n.*568+23A=) c.*1328+23A= (n.*1328+23A=) c.1072+2304A= (n.1072+2304A=) c.1089+23A= (n.1089+23A=) c.*756+2304A= (n.*756+2304A=) c.1290+23A= (n.1290+23A=) n.449+23A= c.759+23A= (n.759+23A=) n.1925+23A= n.1477+2304A= n.1906+23A= n.2249+23A= n.2246+23A= n.1741+23A= n.1903+23A= n.2122+23A= | |
1 | g.226894148A>G | CA732355175 | PSEN2 | c.1191+23A>G (n.1191+23A>G) n.1829+23A>G c.*1018+23A>G (n.*1018+23A>G) c.1188+23A>G (n.1188+23A>G) c.*532+23A>G (n.*532+23A>G) c.*770+23A>G (n.*770+23A>G) n.1752+23A>G n.2921+23A>G c.*1413+23A>G (n.*1413+23A>G) n.3446+23A>G c.756+23A>G (n.756+23A>G) c.*814+23A>G (n.*814+23A>G) c.1092+23A>G (n.1092+23A>G) c.*568+23A>G (n.*568+23A>G) c.*1328+23A>G (n.*1328+23A>G) c.1072+2304A>G (n.1072+2304A>G) c.1089+23A>G (n.1089+23A>G) c.*756+2304A>G (n.*756+2304A>G) c.1290+23A>G (n.1290+23A>G) n.449+23A>G c.759+23A>G (n.759+23A>G) n.1925+23A>G n.1477+2304A>G n.1906+23A>G n.2249+23A>G n.2246+23A>G n.1741+23A>G n.1903+23A>G n.2122+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226894149G>A | CA1424833 | PSEN2 | c.1191+24G>A (n.1191+24G>A) n.1829+24G>A c.*1018+24G>A (n.*1018+24G>A) c.1188+24G>A (n.1188+24G>A) c.*532+24G>A (n.*532+24G>A) c.*770+24G>A (n.*770+24G>A) n.1752+24G>A n.2921+24G>A c.*1413+24G>A (n.*1413+24G>A) n.3446+24G>A c.756+24G>A (n.756+24G>A) c.*814+24G>A (n.*814+24G>A) c.1092+24G>A (n.1092+24G>A) c.*568+24G>A (n.*568+24G>A) c.*1328+24G>A (n.*1328+24G>A) c.1072+2305G>A (n.1072+2305G>A) c.1089+24G>A (n.1089+24G>A) c.*756+2305G>A (n.*756+2305G>A) c.1290+24G>A (n.1290+24G>A) n.449+24G>A c.759+24G>A (n.759+24G>A) n.1925+24G>A n.1477+2305G>A n.1906+24G>A n.2249+24G>A n.2246+24G>A n.1741+24G>A n.1903+24G>A n.2122+24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894149G>C | CA732355179 | PSEN2 | c.1191+24G>C (n.1191+24G>C) n.1829+24G>C c.*1018+24G>C (n.*1018+24G>C) c.1188+24G>C (n.1188+24G>C) c.*532+24G>C (n.*532+24G>C) c.*770+24G>C (n.*770+24G>C) n.1752+24G>C n.2921+24G>C c.*1413+24G>C (n.*1413+24G>C) n.3446+24G>C c.756+24G>C (n.756+24G>C) c.*814+24G>C (n.*814+24G>C) c.1092+24G>C (n.1092+24G>C) c.*568+24G>C (n.*568+24G>C) c.*1328+24G>C (n.*1328+24G>C) c.1072+2305G>C (n.1072+2305G>C) c.1089+24G>C (n.1089+24G>C) c.*756+2305G>C (n.*756+2305G>C) c.1290+24G>C (n.1290+24G>C) n.449+24G>C c.759+24G>C (n.759+24G>C) n.1925+24G>C n.1477+2305G>C n.1906+24G>C n.2249+24G>C n.2246+24G>C n.1741+24G>C n.1903+24G>C n.2122+24G>C | dbSNP |
1 | g.226894149G= | CA1139969769 | PSEN2 | c.1191+24G= (n.1191+24G=) n.1829+24G= c.*1018+24G= (n.*1018+24G=) c.1188+24G= (n.1188+24G=) c.*532+24G= (n.*532+24G=) c.*770+24G= (n.*770+24G=) n.1752+24G= n.2921+24G= c.*1413+24G= (n.*1413+24G=) n.3446+24G= c.756+24G= (n.756+24G=) c.*814+24G= (n.*814+24G=) c.1092+24G= (n.1092+24G=) c.*568+24G= (n.*568+24G=) c.*1328+24G= (n.*1328+24G=) c.1072+2305G= (n.1072+2305G=) c.1089+24G= (n.1089+24G=) c.*756+2305G= (n.*756+2305G=) c.1290+24G= (n.1290+24G=) n.449+24G= c.759+24G= (n.759+24G=) n.1925+24G= n.1477+2305G= n.1906+24G= n.2249+24G= n.2246+24G= n.1741+24G= n.1903+24G= n.2122+24G= | |
1 | g.226894149G>T | CA1012964576 | PSEN2 | c.1191+24G>T (n.1191+24G>T) n.1829+24G>T c.*1018+24G>T (n.*1018+24G>T) c.1188+24G>T (n.1188+24G>T) c.*532+24G>T (n.*532+24G>T) c.*770+24G>T (n.*770+24G>T) n.1752+24G>T n.2921+24G>T c.*1413+24G>T (n.*1413+24G>T) n.3446+24G>T c.756+24G>T (n.756+24G>T) c.*814+24G>T (n.*814+24G>T) c.1092+24G>T (n.1092+24G>T) c.*568+24G>T (n.*568+24G>T) c.*1328+24G>T (n.*1328+24G>T) c.1072+2305G>T (n.1072+2305G>T) c.1089+24G>T (n.1089+24G>T) c.*756+2305G>T (n.*756+2305G>T) c.1290+24G>T (n.1290+24G>T) n.449+24G>T c.759+24G>T (n.759+24G>T) n.1925+24G>T n.1477+2305G>T n.1906+24G>T n.2249+24G>T n.2246+24G>T n.1741+24G>T n.1903+24G>T n.2122+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894150C>A | CA2650788026 | PSEN2 | c.1191+25C>A (n.1191+25C>A) n.1829+25C>A c.*1018+25C>A (n.*1018+25C>A) c.1188+25C>A (n.1188+25C>A) c.*532+25C>A (n.*532+25C>A) c.*770+25C>A (n.*770+25C>A) n.1752+25C>A n.2921+25C>A c.*1413+25C>A (n.*1413+25C>A) n.3446+25C>A c.756+25C>A (n.756+25C>A) c.*814+25C>A (n.*814+25C>A) c.1092+25C>A (n.1092+25C>A) c.*568+25C>A (n.*568+25C>A) c.*1328+25C>A (n.*1328+25C>A) c.1072+2306C>A (n.1072+2306C>A) c.1089+25C>A (n.1089+25C>A) c.*756+2306C>A (n.*756+2306C>A) c.1290+25C>A (n.1290+25C>A) n.449+25C>A c.759+25C>A (n.759+25C>A) n.1925+25C>A n.1477+2306C>A n.1906+25C>A n.2249+25C>A n.2246+25C>A n.1741+25C>A n.1903+25C>A n.2122+25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894152G>A | CA529173025 | PSEN2 | c.1191+27G>A (n.1191+27G>A) n.1829+27G>A c.*1018+27G>A (n.*1018+27G>A) c.1188+27G>A (n.1188+27G>A) c.*532+27G>A (n.*532+27G>A) c.*770+27G>A (n.*770+27G>A) n.1752+27G>A n.2921+27G>A c.*1413+27G>A (n.*1413+27G>A) n.3446+27G>A c.756+27G>A (n.756+27G>A) c.*814+27G>A (n.*814+27G>A) c.1092+27G>A (n.1092+27G>A) c.*568+27G>A (n.*568+27G>A) c.*1328+27G>A (n.*1328+27G>A) c.1072+2308G>A (n.1072+2308G>A) c.1089+27G>A (n.1089+27G>A) c.*756+2308G>A (n.*756+2308G>A) c.1290+27G>A (n.1290+27G>A) n.449+27G>A c.759+27G>A (n.759+27G>A) n.1925+27G>A n.1477+2308G>A n.1906+27G>A n.2249+27G>A n.2246+27G>A n.1741+27G>A n.1903+27G>A n.2122+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226894152G>C | CA2747996964 | PSEN2 | c.1191+27G>C (n.1191+27G>C) n.1829+27G>C c.*1018+27G>C (n.*1018+27G>C) c.1188+27G>C (n.1188+27G>C) c.*532+27G>C (n.*532+27G>C) c.*770+27G>C (n.*770+27G>C) n.1752+27G>C n.2921+27G>C c.*1413+27G>C (n.*1413+27G>C) n.3446+27G>C c.756+27G>C (n.756+27G>C) c.*814+27G>C (n.*814+27G>C) c.1092+27G>C (n.1092+27G>C) c.*568+27G>C (n.*568+27G>C) c.*1328+27G>C (n.*1328+27G>C) c.1072+2308G>C (n.1072+2308G>C) c.1089+27G>C (n.1089+27G>C) c.*756+2308G>C (n.*756+2308G>C) c.1290+27G>C (n.1290+27G>C) n.449+27G>C c.759+27G>C (n.759+27G>C) n.1925+27G>C n.1477+2308G>C n.1906+27G>C n.2249+27G>C n.2246+27G>C n.1741+27G>C n.1903+27G>C n.2122+27G>C | |
1 | g.226894152G= | CA1225084675 | PSEN2 | c.1191+27G= (n.1191+27G=) n.1829+27G= c.*1018+27G= (n.*1018+27G=) c.1188+27G= (n.1188+27G=) c.*532+27G= (n.*532+27G=) c.*770+27G= (n.*770+27G=) n.1752+27G= n.2921+27G= c.*1413+27G= (n.*1413+27G=) n.3446+27G= c.756+27G= (n.756+27G=) c.*814+27G= (n.*814+27G=) c.1092+27G= (n.1092+27G=) c.*568+27G= (n.*568+27G=) c.*1328+27G= (n.*1328+27G=) c.1072+2308G= (n.1072+2308G=) c.1089+27G= (n.1089+27G=) c.*756+2308G= (n.*756+2308G=) c.1290+27G= (n.1290+27G=) n.449+27G= c.759+27G= (n.759+27G=) n.1925+27G= n.1477+2308G= n.1906+27G= n.2249+27G= n.2246+27G= n.1741+27G= n.1903+27G= n.2122+27G= | |
1 | g.226894153C>A | CA2650788027 | PSEN2 | c.1191+28C>A (n.1191+28C>A) n.1829+28C>A c.*1018+28C>A (n.*1018+28C>A) c.1188+28C>A (n.1188+28C>A) c.*532+28C>A (n.*532+28C>A) c.*770+28C>A (n.*770+28C>A) n.1752+28C>A n.2921+28C>A c.*1413+28C>A (n.*1413+28C>A) n.3446+28C>A c.756+28C>A (n.756+28C>A) c.*814+28C>A (n.*814+28C>A) c.1092+28C>A (n.1092+28C>A) c.*568+28C>A (n.*568+28C>A) c.*1328+28C>A (n.*1328+28C>A) c.1072+2309C>A (n.1072+2309C>A) c.1089+28C>A (n.1089+28C>A) c.*756+2309C>A (n.*756+2309C>A) c.1290+28C>A (n.1290+28C>A) n.449+28C>A c.759+28C>A (n.759+28C>A) n.1925+28C>A n.1477+2309C>A n.1906+28C>A n.2249+28C>A n.2246+28C>A n.1741+28C>A n.1903+28C>A n.2122+28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894153C= | CA1225084676 | PSEN2 | c.1191+28C= (n.1191+28C=) n.1829+28C= c.*1018+28C= (n.*1018+28C=) c.1188+28C= (n.1188+28C=) c.*532+28C= (n.*532+28C=) c.*770+28C= (n.*770+28C=) n.1752+28C= n.2921+28C= c.*1413+28C= (n.*1413+28C=) n.3446+28C= c.756+28C= (n.756+28C=) c.*814+28C= (n.*814+28C=) c.1092+28C= (n.1092+28C=) c.*568+28C= (n.*568+28C=) c.*1328+28C= (n.*1328+28C=) c.1072+2309C= (n.1072+2309C=) c.1089+28C= (n.1089+28C=) c.*756+2309C= (n.*756+2309C=) c.1290+28C= (n.1290+28C=) n.449+28C= c.759+28C= (n.759+28C=) n.1925+28C= n.1477+2309C= n.1906+28C= n.2249+28C= n.2246+28C= n.1741+28C= n.1903+28C= n.2122+28C= | |
1 | g.226894153C>T | CA529173028 | PSEN2 | c.1191+28C>T (n.1191+28C>T) n.1829+28C>T c.*1018+28C>T (n.*1018+28C>T) c.1188+28C>T (n.1188+28C>T) c.*532+28C>T (n.*532+28C>T) c.*770+28C>T (n.*770+28C>T) n.1752+28C>T n.2921+28C>T c.*1413+28C>T (n.*1413+28C>T) n.3446+28C>T c.756+28C>T (n.756+28C>T) c.*814+28C>T (n.*814+28C>T) c.1092+28C>T (n.1092+28C>T) c.*568+28C>T (n.*568+28C>T) c.*1328+28C>T (n.*1328+28C>T) c.1072+2309C>T (n.1072+2309C>T) c.1089+28C>T (n.1089+28C>T) c.*756+2309C>T (n.*756+2309C>T) c.1290+28C>T (n.1290+28C>T) n.449+28C>T c.759+28C>T (n.759+28C>T) n.1925+28C>T n.1477+2309C>T n.1906+28C>T n.2249+28C>T n.2246+28C>T n.1741+28C>T n.1903+28C>T n.2122+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894154C>A | CA2574012245 | PSEN2 | c.1191+29C>A (n.1191+29C>A) n.1829+29C>A c.*1018+29C>A (n.*1018+29C>A) c.1188+29C>A (n.1188+29C>A) c.*532+29C>A (n.*532+29C>A) c.*770+29C>A (n.*770+29C>A) n.1752+29C>A n.2921+29C>A c.*1413+29C>A (n.*1413+29C>A) n.3446+29C>A c.756+29C>A (n.756+29C>A) c.*814+29C>A (n.*814+29C>A) c.1092+29C>A (n.1092+29C>A) c.*568+29C>A (n.*568+29C>A) c.*1328+29C>A (n.*1328+29C>A) c.1072+2310C>A (n.1072+2310C>A) c.1089+29C>A (n.1089+29C>A) c.*756+2310C>A (n.*756+2310C>A) c.1290+29C>A (n.1290+29C>A) n.449+29C>A c.759+29C>A (n.759+29C>A) n.1925+29C>A n.1477+2310C>A n.1906+29C>A n.2249+29C>A n.2246+29C>A n.1741+29C>A n.1903+29C>A n.2122+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894156C>A | CA2574012249 | PSEN2 | c.1191+31C>A (n.1191+31C>A) n.1829+31C>A c.*1018+31C>A (n.*1018+31C>A) c.1188+31C>A (n.1188+31C>A) c.*532+31C>A (n.*532+31C>A) c.*770+31C>A (n.*770+31C>A) n.1752+31C>A n.2921+31C>A c.*1413+31C>A (n.*1413+31C>A) n.3446+31C>A c.756+31C>A (n.756+31C>A) c.*814+31C>A (n.*814+31C>A) c.1092+31C>A (n.1092+31C>A) c.*568+31C>A (n.*568+31C>A) c.*1328+31C>A (n.*1328+31C>A) c.1072+2312C>A (n.1072+2312C>A) c.1089+31C>A (n.1089+31C>A) c.*756+2312C>A (n.*756+2312C>A) c.1290+31C>A (n.1290+31C>A) n.449+31C>A c.759+31C>A (n.759+31C>A) n.1925+31C>A n.1477+2312C>A n.1906+31C>A n.2249+31C>A n.2246+31C>A n.1741+31C>A n.1903+31C>A n.2122+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894156C= | CA1225084679 | PSEN2 | c.1191+31C= (n.1191+31C=) n.1829+31C= c.*1018+31C= (n.*1018+31C=) c.1188+31C= (n.1188+31C=) c.*532+31C= (n.*532+31C=) c.*770+31C= (n.*770+31C=) n.1752+31C= n.2921+31C= c.*1413+31C= (n.*1413+31C=) n.3446+31C= c.756+31C= (n.756+31C=) c.*814+31C= (n.*814+31C=) c.1092+31C= (n.1092+31C=) c.*568+31C= (n.*568+31C=) c.*1328+31C= (n.*1328+31C=) c.1072+2312C= (n.1072+2312C=) c.1089+31C= (n.1089+31C=) c.*756+2312C= (n.*756+2312C=) c.1290+31C= (n.1290+31C=) n.449+31C= c.759+31C= (n.759+31C=) n.1925+31C= n.1477+2312C= n.1906+31C= n.2249+31C= n.2246+31C= n.1741+31C= n.1903+31C= n.2122+31C= | |
1 | g.226894156C>T | CA1424834 | PSEN2 | c.1191+31C>T (n.1191+31C>T) n.1829+31C>T c.*1018+31C>T (n.*1018+31C>T) c.1188+31C>T (n.1188+31C>T) c.*532+31C>T (n.*532+31C>T) c.*770+31C>T (n.*770+31C>T) n.1752+31C>T n.2921+31C>T c.*1413+31C>T (n.*1413+31C>T) n.3446+31C>T c.756+31C>T (n.756+31C>T) c.*814+31C>T (n.*814+31C>T) c.1092+31C>T (n.1092+31C>T) c.*568+31C>T (n.*568+31C>T) c.*1328+31C>T (n.*1328+31C>T) c.1072+2312C>T (n.1072+2312C>T) c.1089+31C>T (n.1089+31C>T) c.*756+2312C>T (n.*756+2312C>T) c.1290+31C>T (n.1290+31C>T) n.449+31C>T c.759+31C>T (n.759+31C>T) n.1925+31C>T n.1477+2312C>T n.1906+31C>T n.2249+31C>T n.2246+31C>T n.1741+31C>T n.1903+31C>T n.2122+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894156_226894159delinsCGTG | CA1225084677 | PSEN2 | c.1191+31_1191+34delinsCGTG (n.1191+31_1191+34delinsCGTG) n.1829+31_1829+34delinsCGTG c.*1018+31_*1018+34delinsCGTG (n.*1018+31_*1018+34delinsCGTG) c.1188+31_1188+34delinsCGTG (n.1188+31_1188+34delinsCGTG) c.*532+31_*532+34delinsCGTG (n.*532+31_*532+34delinsCGTG) c.*770+31_*770+34delinsCGTG (n.*770+31_*770+34delinsCGTG) n.1752+31_1752+34delinsCGTG n.2921+31_2921+34delinsCGTG c.*1413+31_*1413+34delinsCGTG (n.*1413+31_*1413+34delinsCGTG) n.3446+31_3446+34delinsCGTG c.756+31_756+34delinsCGTG (n.756+31_756+34delinsCGTG) c.*814+31_*814+34delinsCGTG (n.*814+31_*814+34delinsCGTG) c.1092+31_1092+34delinsCGTG (n.1092+31_1092+34delinsCGTG) c.*568+31_*568+34delinsCGTG (n.*568+31_*568+34delinsCGTG) c.*1328+31_*1328+34delinsCGTG (n.*1328+31_*1328+34delinsCGTG) c.1072+2312_1072+2315delinsCGTG (n.1072+2312_1072+2315delinsCGTG) c.1089+31_1089+34delinsCGTG (n.1089+31_1089+34delinsCGTG) c.*756+2312_*756+2315delinsCGTG (n.*756+2312_*756+2315delinsCGTG) c.1290+31_1290+34delinsCGTG (n.1290+31_1290+34delinsCGTG) n.449+31_449+34delinsCGTG c.759+31_759+34delinsCGTG (n.759+31_759+34delinsCGTG) n.1925+31_1925+34delinsCGTG n.1477+2312_1477+2315delinsCGTG n.1906+31_1906+34delinsCGTG n.2249+31_2249+34delinsCGTG n.2246+31_2246+34delinsCGTG n.1741+31_1741+34delinsCGTG n.1903+31_1903+34delinsCGTG n.2122+31_2122+34delinsCGTG | |
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