Allele Registry

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1	g.226894063G>A	CA345044008	PSEN2	c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1767G>A c.956G>A (n.956G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.470G>A (n.470G>A) c.708G>A (n.708G>A) n.1690G>A n.2859G>A c.1351G>A (n.1351G>A) n.3384G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.752G>A (n.752G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.506G>A (n.506G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1072+2219G>A (n.1072+2219G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.756+2219G>A (n.756+2219G>A) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.387G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1863G>A n.1477+2219G>A n.1844G>A n.2187G>A n.2184G>A n.1679G>A n.1841G>A n.2060G>A	dbSNP
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1	g.226894066G>T	CA345044014	PSEN2	c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1770G>T c.959G>T (n.959G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.473G>T (n.473G>T) c.711G>T (n.711G>T) n.1693G>T n.2862G>T c.1354G>T (n.1354G>T) n.3387G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.755G>T (n.755G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.509G>T (n.509G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.1072+2222G>T (n.1072+2222G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.756+2222G>T (n.756+2222G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.390G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1866G>T n.1477+2222G>T n.1847G>T n.2190G>T n.2187G>T n.1682G>T n.1844G>T n.2063G>T
1	g.226894067C>A	CA345044015	PSEN2	c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1771C>A c.960C>A (n.960C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.474C>A (n.474C>A) c.712C>A (n.712C>A) n.1694C>A n.2863C>A c.1355C>A (n.1355C>A) n.3388C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.756C>A (n.756C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.510C>A (n.510C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.1072+2223C>A (n.1072+2223C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.756+2223C>A (n.756+2223C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.391C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1867C>A n.1477+2223C>A n.1848C>A n.2191C>A n.2188C>A n.1683C>A n.1845C>A n.2064C>A
1	g.226894067C>G	CA345044016	PSEN2	c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1771C>G c.960C>G (n.960C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.474C>G (n.474C>G) c.712C>G (n.712C>G) n.1694C>G n.2863C>G c.1355C>G (n.1355C>G) n.3388C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.756C>G (n.756C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.510C>G (n.510C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.1072+2223C>G (n.1072+2223C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.756+2223C>G (n.756+2223C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.391C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1867C>G n.1477+2223C>G n.1848C>G n.2191C>G n.2188C>G n.1683C>G n.1845C>G n.2064C>G	dbSNP
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1	g.226894068T>A	CA1424811	PSEN2	c.1134T>A (p.Ala378=) n.1772T>A c.961T>A (n.961T>A) c.1131T>A (p.Ala377=) c.475T>A (n.475T>A) c.713T>A (n.713T>A) n.1695T>A n.2864T>A c.1356T>A (n.1356T>A) n.3389T>A c.699T>A (p.Ala233=) c.757T>A (n.757T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.511T>A (n.511T>A) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1072+2224T>A (n.1072+2224T>A) c.1032T>A (p.Ala344=) c.756+2224T>A (n.756+2224T>A) c.1233T>A (p.Ala411=) n.392T>A c.702T>A (p.Ala234=) n.1868T>A n.1477+2224T>A n.1849T>A n.2192T>A n.2189T>A n.1684T>A n.1846T>A n.2065T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894073C>G	CA345044027	PSEN2	c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1777C>G c.966C>G (n.966C>G) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.480C>G (n.480C>G) c.718C>G (n.718C>G) n.1700C>G n.2869C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.3394C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.762C>G (n.762C>G) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.516C>G (n.516C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1072+2229C>G (n.1072+2229C>G) c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.756+2229C>G (n.756+2229C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.397C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) n.1873C>G n.1477+2229C>G n.1854C>G n.2197C>G n.2194C>G n.1689C>G n.1851C>G n.2070C>G
1	g.226894073C>T	CA38625284	PSEN2	c.1139C>T (p.Thr380Met) n.1777C>T c.966C>T (n.966C>T) c.1136C>T (p.Thr379Met) c.480C>T (n.480C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.1700C>T n.2869C>T c.1361C>T (n.1361C>T) n.3394C>T c.704C>T (p.Thr235Met) c.762C>T (n.762C>T) c.1040C>T (p.Thr347Met) c.516C>T (n.516C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1072+2229C>T (n.1072+2229C>T) c.1037C>T (p.Thr346Met) c.756+2229C>T (n.756+2229C>T) c.1238C>T (p.Thr413Met) n.397C>T c.707C>T (p.Thr236Met) n.1873C>T n.1477+2229C>T n.1854C>T n.2197C>T n.2194C>T n.1689C>T n.1851C>T n.2070C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894074G>T	CA423519753	PSEN2	c.1140G>T (p.Thr380=) n.1778G>T c.967G>T (n.967G>T) c.1137G>T (p.Thr379=) c.481G>T (n.481G>T) c.719G>T (n.719G>T) n.1701G>T n.2870G>T c.1362G>T (n.1362G>T) n.3395G>T c.705G>T (p.Thr235=) c.763G>T (n.763G>T) c.1041G>T (p.Thr347=) c.517G>T (n.517G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1072+2230G>T (n.1072+2230G>T) c.1038G>T (p.Thr346=) c.756+2230G>T (n.756+2230G>T) c.1239G>T (p.Thr413=) n.398G>T c.708G>T (p.Thr236=) n.1874G>T n.1477+2230G>T n.1855G>T n.2198G>T n.2195G>T n.1690G>T n.1852G>T n.2071G>T
1	g.226894075G>A	CA345044030	PSEN2	c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.1779G>A c.968G>A (n.968G>A) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.482G>A (n.482G>A) c.720G>A (n.720G>A) n.1702G>A n.2871G>A c.1363G>A (n.1363G>A) n.3396G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.764G>A (n.764G>A) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.518G>A (n.518G>A) c.1278G>A (n.1278G>A) c.1072+2231G>A (n.1072+2231G>A) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.756+2231G>A (n.756+2231G>A) c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.399G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1875G>A n.1477+2231G>A n.1856G>A n.2199G>A n.2196G>A n.1691G>A n.1853G>A n.2072G>A
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1	g.226894076G>T	CA345044033	PSEN2	c.1142G>T (p.Gly381Val) n.1780G>T c.969G>T (n.969G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.483G>T (n.483G>T) c.721G>T (n.721G>T) n.1703G>T n.2872G>T c.1364G>T (n.1364G>T) n.3397G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.765G>T (n.765G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.519G>T (n.519G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) c.1072+2232G>T (n.1072+2232G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.756+2232G>T (n.756+2232G>T) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.400G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1876G>T n.1477+2232G>T n.1857G>T n.2200G>T n.2197G>T n.1692G>T n.1854G>T n.2073G>T
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1	g.226894077C>T	CA423519756	PSEN2	c.1143C>T (p.Gly381=) n.1781C>T c.970C>T (n.970C>T) c.1140C>T (p.Gly380=) c.484C>T (n.484C>T) c.722C>T (n.722C>T) n.1704C>T n.2873C>T c.1365C>T (n.1365C>T) n.3398C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.766C>T (n.766C>T) c.1044C>T (p.Gly348=) c.520C>T (n.520C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1072+2233C>T (n.1072+2233C>T) c.1041C>T (p.Gly347=) c.756+2233C>T (n.756+2233C>T) c.1242C>T (p.Gly414=) n.401C>T c.711C>T (p.Gly237=) n.1877C>T n.1477+2233C>T n.1858C>T n.2201C>T n.2198C>T n.1693C>T n.1855C>T n.2074C>T	gnomAD v4
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1	g.226894078A>G	CA345044038	PSEN2	c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1782A>G c.971A>G (n.971A>G) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.485A>G (n.485A>G) c.723A>G (n.723A>G) n.1705A>G n.2874A>G c.1366A>G (n.1366A>G) n.3399A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) c.767A>G (n.767A>G) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.521A>G (n.521A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1072+2234A>G (n.1072+2234A>G) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.756+2234A>G (n.756+2234A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) n.402A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) n.1878A>G n.1477+2234A>G n.1859A>G n.2202A>G n.2199A>G n.1694A>G n.1856A>G n.2075A>G
1	g.226894078A>T	CA345044036	PSEN2	c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1782A>T c.971A>T (n.971A>T) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.485A>T (n.485A>T) c.723A>T (n.723A>T) n.1705A>T n.2874A>T c.1366A>T (n.1366A>T) n.3399A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) c.767A>T (n.767A>T) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.521A>T (n.521A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1072+2234A>T (n.1072+2234A>T) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.756+2234A>T (n.756+2234A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) n.402A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) n.1878A>T n.1477+2234A>T n.1859A>T n.2202A>T n.2199A>T n.1694A>T n.1856A>T n.2075A>T	COSMIC COSMIC
1	g.226894079G>A	CA345044043	PSEN2	c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1783G>A c.972G>A (n.972G>A) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.486G>A (n.486G>A) c.724G>A (n.724G>A) n.1706G>A n.2875G>A c.1367G>A (n.1367G>A) n.3400G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) c.768G>A (n.768G>A) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.522G>A (n.522G>A) c.1282G>A (n.1282G>A) c.1072+2235G>A (n.1072+2235G>A) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.756+2235G>A (n.756+2235G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) n.403G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) n.1879G>A n.1477+2235G>A n.1860G>A n.2203G>A n.2200G>A n.1695G>A n.1857G>A n.2076G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894080C=	CA1225084647	PSEN2	c.1146C= (p.Ser382=) n.1784C= c.973C= (n.973C=) c.1143C= (p.Ser381=) c.487C= (n.487C=) c.725C= (n.725C=) n.1707C= n.2876C= c.1368C= (n.1368C=) n.3401C= c.711C= (p.Ser237=) c.769C= (n.769C=) c.1047C= (p.Ser349=) c.523C= (n.523C=) c.1283C= (n.1283C=) c.1072+2236C= (n.1072+2236C=) c.1044C= (p.Ser348=) c.756+2236C= (n.756+2236C=) c.1245C= (p.Ser415=) n.404C= c.714C= (p.Ser238=) n.1880C= n.1477+2236C= n.1861C= n.2204C= n.2201C= n.1696C= n.1858C= n.2077C=
1	g.226894080C>G	CA38625320	PSEN2	c.1146C>G (p.Ser382Arg) n.1784C>G c.973C>G (n.973C>G) c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.487C>G (n.487C>G) c.725C>G (n.725C>G) n.1707C>G n.2876C>G c.1368C>G (n.1368C>G) n.3401C>G c.711C>G (p.Ser237Arg) c.769C>G (n.769C>G) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.523C>G (n.523C>G) c.1283C>G (n.1283C>G) c.1072+2236C>G (n.1072+2236C>G) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.756+2236C>G (n.756+2236C>G) c.1245C>G (p.Ser415Arg) n.404C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) n.1880C>G n.1477+2236C>G n.1861C>G n.2204C>G n.2201C>G n.1696C>G n.1858C>G n.2077C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226894080C>T	CA1424814	PSEN2	c.1146C>T (p.Ser382=) n.1784C>T c.973C>T (n.973C>T) c.1143C>T (p.Ser381=) c.487C>T (n.487C>T) c.725C>T (n.725C>T) n.1707C>T n.2876C>T c.1368C>T (n.1368C>T) n.3401C>T c.711C>T (p.Ser237=) c.769C>T (n.769C>T) c.1047C>T (p.Ser349=) c.523C>T (n.523C>T) c.1283C>T (n.1283C>T) c.1072+2236C>T (n.1072+2236C>T) c.1044C>T (p.Ser348=) c.756+2236C>T (n.756+2236C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) n.404C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.1880C>T n.1477+2236C>T n.1861C>T n.2204C>T n.2201C>T n.1696C>T n.1858C>T n.2077C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.226894083G>A	CA423519758	PSEN2	c.1149G>A (p.Gly383=) n.1787G>A c.976G>A (n.976G>A) c.1146G>A (p.Gly382=) c.490G>A (n.490G>A) c.728G>A (n.728G>A) n.1710G>A n.2879G>A c.1371G>A (n.1371G>A) n.3404G>A c.714G>A (p.Gly238=) c.772G>A (n.772G>A) c.1050G>A (p.Gly350=) c.526G>A (n.526G>A) c.1286G>A (n.1286G>A) c.1072+2239G>A (n.1072+2239G>A) c.1047G>A (p.Gly349=) c.756+2239G>A (n.756+2239G>A) c.1248G>A (p.Gly416=) n.407G>A c.717G>A (p.Gly239=) n.1883G>A n.1477+2239G>A n.1864G>A n.2207G>A n.2204G>A n.1699G>A n.1861G>A n.2080G>A	gnomAD v4
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1	g.226894088G>T	CA345044100	PSEN2	c.1154G>T (p.Trp385Leu) n.1792G>T c.981G>T (n.981G>T) c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.495G>T (n.495G>T) c.733G>T (n.733G>T) n.1715G>T n.2884G>T c.1376G>T (n.1376G>T) n.3409G>T c.719G>T (p.Trp240Leu) c.777G>T (n.777G>T) c.1055G>T (p.Trp352Leu) c.531G>T (n.531G>T) c.1291G>T (n.1291G>T) c.1072+2244G>T (n.1072+2244G>T) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.756+2244G>T (n.756+2244G>T) c.1253G>T (p.Trp418Leu) n.412G>T c.722G>T (p.Trp241Leu) n.1888G>T n.1477+2244G>T n.1869G>T n.2212G>T n.2209G>T n.1704G>T n.1866G>T n.2085G>T
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1	g.226894089G>T	CA345044110	PSEN2	c.1155G>T (p.Trp385Cys) n.1793G>T c.982G>T (n.982G>T) c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.496G>T (n.496G>T) c.734G>T (n.734G>T) n.1716G>T n.2885G>T c.1377G>T (n.1377G>T) n.3410G>T c.720G>T (p.Trp240Cys) c.778G>T (n.778G>T) c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.532G>T (n.532G>T) c.1292G>T (n.1292G>T) c.1072+2245G>T (n.1072+2245G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.756+2245G>T (n.756+2245G>T) c.1254G>T (p.Trp418Cys) n.413G>T c.723G>T (p.Trp241Cys) n.1889G>T n.1477+2245G>T n.1870G>T n.2213G>T n.2210G>T n.1705G>T n.1867G>T n.2086G>T
1	g.226894090A=	CA1142286372	PSEN2	c.1156A= (p.Asn386=) n.1794A= c.983A= (n.983A=) c.1153A= (p.Asn385=) c.497A= (n.497A=) c.735A= (n.735A=) n.1717A= n.2886A= c.1378A= (n.1378A=) n.3411A= c.721A= (p.Asn241=) c.779A= (n.779A=) c.1057A= (p.Asn353=) c.533A= (n.533A=) c.1293A= (n.1293A=) c.1072+2246A= (n.1072+2246A=) c.1054A= (p.Asn352=) c.756+2246A= (n.756+2246A=) c.1255A= (p.Asn419=) n.414A= c.724A= (p.Asn242=) n.1890A= n.1477+2246A= n.1871A= n.2214A= n.2211A= n.1706A= n.1868A= n.2087A=
1	g.226894090A>C	CA1424817	PSEN2	c.1156A>C (p.Asn386His) n.1794A>C c.983A>C (n.983A>C) c.1153A>C (p.Asn385His) c.497A>C (n.497A>C) c.735A>C (n.735A>C) n.1717A>C n.2886A>C c.1378A>C (n.1378A>C) n.3411A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.779A>C (n.779A>C) c.1057A>C (p.Asn353His) c.533A>C (n.533A>C) c.1293A>C (n.1293A>C) c.1072+2246A>C (n.1072+2246A>C) c.1054A>C (p.Asn352His) c.756+2246A>C (n.756+2246A>C) c.1255A>C (p.Asn419His) n.414A>C c.724A>C (p.Asn242His) n.1890A>C n.1477+2246A>C n.1871A>C n.2214A>C n.2211A>C n.1706A>C n.1868A>C n.2087A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894090A>T	CA345044117	PSEN2	c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.1794A>T c.983A>T (n.983A>T) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.497A>T (n.497A>T) c.735A>T (n.735A>T) n.1717A>T n.2886A>T c.1378A>T (n.1378A>T) n.3411A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.779A>T (n.779A>T) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.533A>T (n.533A>T) c.1293A>T (n.1293A>T) c.1072+2246A>T (n.1072+2246A>T) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.756+2246A>T (n.756+2246A>T) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.414A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1890A>T n.1477+2246A>T n.1871A>T n.2214A>T n.2211A>T n.1706A>T n.1868A>T n.2087A>T
1	g.226894091A>C	CA345044120	PSEN2	c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1795A>C c.984A>C (n.984A>C) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.498A>C (n.498A>C) c.736A>C (n.736A>C) n.1718A>C n.2887A>C c.1379A>C (n.1379A>C) n.3412A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.780A>C (n.780A>C) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.534A>C (n.534A>C) c.1294A>C (n.1294A>C) c.1072+2247A>C (n.1072+2247A>C) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.756+2247A>C (n.756+2247A>C) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.415A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1891A>C n.1477+2247A>C n.1872A>C n.2215A>C n.2212A>C n.1707A>C n.1869A>C n.2088A>C
1	g.226894091A>G	CA345044122	PSEN2	c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1795A>G c.984A>G (n.984A>G) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.498A>G (n.498A>G) c.736A>G (n.736A>G) n.1718A>G n.2887A>G c.1379A>G (n.1379A>G) n.3412A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.780A>G (n.780A>G) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.534A>G (n.534A>G) c.1294A>G (n.1294A>G) c.1072+2247A>G (n.1072+2247A>G) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.756+2247A>G (n.756+2247A>G) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.415A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1891A>G n.1477+2247A>G n.1872A>G n.2215A>G n.2212A>G n.1707A>G n.1869A>G n.2088A>G	gnomAD v4
1	g.226894091A>T	CA345044123	PSEN2	c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.1795A>T c.984A>T (n.984A>T) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.498A>T (n.498A>T) c.736A>T (n.736A>T) n.1718A>T n.2887A>T c.1379A>T (n.1379A>T) n.3412A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.780A>T (n.780A>T) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.534A>T (n.534A>T) c.1294A>T (n.1294A>T) c.1072+2247A>T (n.1072+2247A>T) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.756+2247A>T (n.756+2247A>T) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.415A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1891A>T n.1477+2247A>T n.1872A>T n.2215A>T n.2212A>T n.1707A>T n.1869A>T n.2088A>T
1	g.226894092T>A	CA345044126	PSEN2	c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.1796T>A c.985T>A (n.985T>A) c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.499T>A (n.499T>A) c.737T>A (n.737T>A) n.1719T>A n.2888T>A c.1380T>A (n.1380T>A) n.3413T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.781T>A (n.781T>A) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.535T>A (n.535T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) c.1072+2248T>A (n.1072+2248T>A) c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.756+2248T>A (n.756+2248T>A) c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.416T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) n.1892T>A n.1477+2248T>A n.1873T>A n.2216T>A n.2213T>A n.1708T>A n.1870T>A n.2089T>A
1	g.226894092T>C	CA423519760	PSEN2	c.1158T>C (p.Asn386=) n.1796T>C c.985T>C (n.985T>C) c.1155T>C (p.Asn385=) c.499T>C (n.499T>C) c.737T>C (n.737T>C) n.1719T>C n.2888T>C c.1380T>C (n.1380T>C) n.3413T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.781T>C (n.781T>C) c.1059T>C (p.Asn353=) c.535T>C (n.535T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.1072+2248T>C (n.1072+2248T>C) c.1056T>C (p.Asn352=) c.756+2248T>C (n.756+2248T>C) c.1257T>C (p.Asn419=) n.416T>C c.726T>C (p.Asn242=) n.1892T>C n.1477+2248T>C n.1873T>C n.2216T>C n.2213T>C n.1708T>C n.1870T>C n.2089T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226894092T>G	CA345044128	PSEN2	c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.1796T>G c.985T>G (n.985T>G) c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.499T>G (n.499T>G) c.737T>G (n.737T>G) n.1719T>G n.2888T>G c.1380T>G (n.1380T>G) n.3413T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.781T>G (n.781T>G) c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.535T>G (n.535T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) c.1072+2248T>G (n.1072+2248T>G) c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.756+2248T>G (n.756+2248T>G) c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.416T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) n.1892T>G n.1477+2248T>G n.1873T>G n.2216T>G n.2213T>G n.1708T>G n.1870T>G n.2089T>G
1	g.226894092T=	CA1225084651	PSEN2	c.1158T= (p.Asn386=) n.1796T= c.985T= (n.985T=) c.1155T= (p.Asn385=) c.499T= (n.499T=) c.737T= (n.737T=) n.1719T= n.2888T= c.1380T= (n.1380T=) n.3413T= c.723T= (p.Asn241=) c.781T= (n.781T=) c.1059T= (p.Asn353=) c.535T= (n.535T=) c.1295T= (n.1295T=) c.1072+2248T= (n.1072+2248T=) c.1056T= (p.Asn352=) c.756+2248T= (n.756+2248T=) c.1257T= (p.Asn419=) n.416T= c.726T= (p.Asn242=) n.1892T= n.1477+2248T= n.1873T= n.2216T= n.2213T= n.1708T= n.1870T= n.2089T=
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1	g.226894095C>T	CA423519762	PSEN2	c.1161C>T (p.Thr387=) n.1799C>T c.988C>T (n.988C>T) c.1158C>T (p.Thr386=) c.502C>T (n.502C>T) c.740C>T (n.740C>T) n.1722C>T n.2891C>T c.1383C>T (n.1383C>T) n.3416C>T c.726C>T (p.Thr242=) c.784C>T (n.784C>T) c.1062C>T (p.Thr354=) c.538C>T (n.538C>T) c.1298C>T (n.1298C>T) c.1072+2251C>T (n.1072+2251C>T) c.1059C>T (p.Thr353=) c.756+2251C>T (n.756+2251C>T) c.1260C>T (p.Thr420=) n.419C>T c.729C>T (p.Thr243=) n.1895C>T n.1477+2251C>T n.1876C>T n.2219C>T n.2216C>T n.1711C>T n.1873C>T n.2092C>T
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1	g.226894098G>T	CA423519764	PSEN2	c.1164G>T (p.Thr388=) n.1802G>T c.991G>T (n.991G>T) c.1161G>T (p.Thr387=) c.505G>T (n.505G>T) c.743G>T (n.743G>T) n.1725G>T n.2894G>T c.1386G>T (n.1386G>T) n.3419G>T c.729G>T (p.Thr243=) c.787G>T (n.787G>T) c.1065G>T (p.Thr355=) c.541G>T (n.541G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) c.1072+2254G>T (n.1072+2254G>T) c.1062G>T (p.Thr354=) c.756+2254G>T (n.756+2254G>T) c.1263G>T (p.Thr421=) n.422G>T c.732G>T (p.Thr244=) n.1898G>T n.1477+2254G>T n.1879G>T n.2222G>T n.2219G>T n.1714G>T n.1876G>T n.2095G>T
1	g.226894099C>A	CA345044167	PSEN2	c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1803C>A c.992C>A (n.992C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.506C>A (n.506C>A) c.744C>A (n.744C>A) n.1726C>A n.2895C>A c.1387C>A (n.1387C>A) n.3420C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.788C>A (n.788C>A) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.542C>A (n.542C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) c.1072+2255C>A (n.1072+2255C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.756+2255C>A (n.756+2255C>A) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.423C>A c.733C>A (p.Leu245Met) n.1899C>A n.1477+2255C>A n.1880C>A n.2223C>A n.2220C>A n.1715C>A n.1877C>A n.2096C>A
1	g.226894099C>G	CA345044164	PSEN2	c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1803C>G c.992C>G (n.992C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.506C>G (n.506C>G) c.744C>G (n.744C>G) n.1726C>G n.2895C>G c.1387C>G (n.1387C>G) n.3420C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.788C>G (n.788C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.542C>G (n.542C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) c.1072+2255C>G (n.1072+2255C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.756+2255C>G (n.756+2255C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.423C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1899C>G n.1477+2255C>G n.1880C>G n.2223C>G n.2220C>G n.1715C>G n.1877C>G n.2096C>G
1	g.226894099C>T	CA423519765	PSEN2	c.1165C>T (p.Leu389=) n.1803C>T c.992C>T (n.992C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) c.506C>T (n.506C>T) c.744C>T (n.744C>T) n.1726C>T n.2895C>T c.1387C>T (n.1387C>T) n.3420C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.788C>T (n.788C>T) c.1066C>T (p.Leu356=) c.542C>T (n.542C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) c.1072+2255C>T (n.1072+2255C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.756+2255C>T (n.756+2255C>T) c.1264C>T (p.Leu422=) n.423C>T c.733C>T (p.Leu245=) n.1899C>T n.1477+2255C>T n.1880C>T n.2223C>T n.2220C>T n.1715C>T n.1877C>T n.2096C>T	gnomAD v4
1	g.226894100T>A	CA345044170	PSEN2	c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1804T>A c.993T>A (n.993T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.507T>A (n.507T>A) c.745T>A (n.745T>A) n.1727T>A n.2896T>A c.1388T>A (n.1388T>A) n.3421T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.789T>A (n.789T>A) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.543T>A (n.543T>A) c.1303T>A (n.1303T>A) c.1072+2256T>A (n.1072+2256T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.756+2256T>A (n.756+2256T>A) c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.424T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1900T>A n.1477+2256T>A n.1881T>A n.2224T>A n.2221T>A n.1716T>A n.1878T>A n.2097T>A
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1	g.226894100T>G	CA345044174	PSEN2	c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1804T>G c.993T>G (n.993T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.507T>G (n.507T>G) c.745T>G (n.745T>G) n.1727T>G n.2896T>G c.1388T>G (n.1388T>G) n.3421T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.789T>G (n.789T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.543T>G (n.543T>G) c.1303T>G (n.1303T>G) c.1072+2256T>G (n.1072+2256T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.756+2256T>G (n.756+2256T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.424T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1900T>G n.1477+2256T>G n.1881T>G n.2224T>G n.2221T>G n.1716T>G n.1878T>G n.2097T>G
1	g.226894101G>A	CA1424821	PSEN2	c.1167G>A (p.Leu389=) n.1805G>A c.994G>A (n.994G>A) c.1164G>A (p.Leu388=) c.508G>A (n.508G>A) c.746G>A (n.746G>A) n.1728G>A n.2897G>A c.1389G>A (n.1389G>A) n.3422G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.790G>A (n.790G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.544G>A (n.544G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) c.1072+2257G>A (n.1072+2257G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.756+2257G>A (n.756+2257G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) n.425G>A c.735G>A (p.Leu245=) n.1901G>A n.1477+2257G>A n.1882G>A n.2225G>A n.2222G>A n.1717G>A n.1879G>A n.2098G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894104C>T	CA423519769	PSEN2	c.1170C>T (p.Ala390=) n.1808C>T c.997C>T (n.997C>T) c.1167C>T (p.Ala389=) c.511C>T (n.511C>T) c.749C>T (n.749C>T) n.1731C>T n.2900C>T c.1392C>T (n.1392C>T) n.3425C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.793C>T (n.793C>T) c.1071C>T (p.Ala357=) c.547C>T (n.547C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1072+2260C>T (n.1072+2260C>T) c.1068C>T (p.Ala356=) c.756+2260C>T (n.756+2260C>T) c.1269C>T (p.Ala423=) n.428C>T c.738C>T (p.Ala246=) n.1904C>T n.1477+2260C>T n.1885C>T n.2228C>T n.2225C>T n.1720C>T n.1882C>T n.2101C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894105T>G	CA345044197	PSEN2	c.1171T>G (p.Cys391Gly) n.1809T>G c.998T>G (n.998T>G) c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.512T>G (n.512T>G) c.750T>G (n.750T>G) n.1732T>G n.2901T>G c.1393T>G (n.1393T>G) n.3426T>G c.736T>G (p.Cys246Gly) c.794T>G (n.794T>G) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.548T>G (n.548T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1072+2261T>G (n.1072+2261T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.756+2261T>G (n.756+2261T>G) c.1270T>G (p.Cys424Gly) n.429T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1905T>G n.1477+2261T>G n.1886T>G n.2229T>G n.2226T>G n.1721T>G n.1883T>G n.2102T>G
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1	g.226894106G>T	CA345044203	PSEN2	c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.1810G>T c.999G>T (n.999G>T) c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.513G>T (n.513G>T) c.751G>T (n.751G>T) n.1733G>T n.2902G>T c.1394G>T (n.1394G>T) n.3427G>T c.737G>T (p.Cys246Phe) c.795G>T (n.795G>T) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.549G>T (n.549G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1072+2262G>T (n.1072+2262G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.756+2262G>T (n.756+2262G>T) c.1271G>T (p.Cys424Phe) n.430G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1906G>T n.1477+2262G>T n.1887G>T n.2230G>T n.2227G>T n.1722G>T n.1884G>T n.2103G>T
1	g.226894107C>A	CA345044208	PSEN2	c.1173C>A (p.Cys391Ter) n.1811C>A c.1000C>A (n.1000C>A) c.1170C>A (p.Cys390Ter) c.514C>A (n.514C>A) c.752C>A (n.752C>A) n.1734C>A n.2903C>A c.1395C>A (n.1395C>A) n.3428C>A c.738C>A (p.Cys246Ter) c.796C>A (n.796C>A) c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.550C>A (n.550C>A) c.1310C>A (n.1310C>A) c.1072+2263C>A (n.1072+2263C>A) c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.756+2263C>A (n.756+2263C>A) c.1272C>A (p.Cys424Ter) n.431C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.1907C>A n.1477+2263C>A n.1888C>A n.2231C>A n.2228C>A n.1723C>A n.1885C>A n.2104C>A
1	g.226894107C>G	CA345044211	PSEN2	c.1173C>G (p.Cys391Trp) n.1811C>G c.1000C>G (n.1000C>G) c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.514C>G (n.514C>G) c.752C>G (n.752C>G) n.1734C>G n.2903C>G c.1395C>G (n.1395C>G) n.3428C>G c.738C>G (p.Cys246Trp) c.796C>G (n.796C>G) c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.550C>G (n.550C>G) c.1310C>G (n.1310C>G) c.1072+2263C>G (n.1072+2263C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.756+2263C>G (n.756+2263C>G) c.1272C>G (p.Cys424Trp) n.431C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.1907C>G n.1477+2263C>G n.1888C>G n.2231C>G n.2228C>G n.1723C>G n.1885C>G n.2104C>G	gnomAD v4
1	g.226894107C>T	CA423519771	PSEN2	c.1173C>T (p.Cys391=) n.1811C>T c.1000C>T (n.1000C>T) c.1170C>T (p.Cys390=) c.514C>T (n.514C>T) c.752C>T (n.752C>T) n.1734C>T n.2903C>T c.1395C>T (n.1395C>T) n.3428C>T c.738C>T (p.Cys246=) c.796C>T (n.796C>T) c.1074C>T (p.Cys358=) c.550C>T (n.550C>T) c.1310C>T (n.1310C>T) c.1072+2263C>T (n.1072+2263C>T) c.1071C>T (p.Cys357=) c.756+2263C>T (n.756+2263C>T) c.1272C>T (p.Cys424=) n.431C>T c.741C>T (p.Cys247=) n.1907C>T n.1477+2263C>T n.1888C>T n.2231C>T n.2228C>T n.1723C>T n.1885C>T n.2104C>T
1	g.226894108T>A	CA345044215	PSEN2	c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.1812T>A c.1001T>A (n.1001T>A) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.515T>A (n.515T>A) c.753T>A (n.753T>A) n.1735T>A n.2904T>A c.1396T>A (n.1396T>A) n.3429T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.797T>A (n.797T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.551T>A (n.551T>A) c.1311T>A (n.1311T>A) c.1072+2264T>A (n.1072+2264T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.756+2264T>A (n.756+2264T>A) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.432T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1908T>A n.1477+2264T>A n.1889T>A n.2232T>A n.2229T>A n.1724T>A n.1886T>A n.2105T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894108T>G	CA345044219	PSEN2	c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1812T>G c.1001T>G (n.1001T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.515T>G (n.515T>G) c.753T>G (n.753T>G) n.1735T>G n.2904T>G c.1396T>G (n.1396T>G) n.3429T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.797T>G (n.797T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.551T>G (n.551T>G) c.1311T>G (n.1311T>G) c.1072+2264T>G (n.1072+2264T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.756+2264T>G (n.756+2264T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.432T>G c.742T>G (p.Phe248Val) n.1908T>G n.1477+2264T>G n.1889T>G n.2232T>G n.2229T>G n.1724T>G n.1886T>G n.2105T>G
1	g.226894108T=	CA1225084657	PSEN2	c.1174T= (p.Phe392=) n.1812T= c.1001T= (n.1001T=) c.1171T= (p.Phe391=) c.515T= (n.515T=) c.753T= (n.753T=) n.1735T= n.2904T= c.1396T= (n.1396T=) n.3429T= c.739T= (p.Phe247=) c.797T= (n.797T=) c.1075T= (p.Phe359=) c.551T= (n.551T=) c.1311T= (n.1311T=) c.1072+2264T= (n.1072+2264T=) c.1072T= (p.Phe358=) c.756+2264T= (n.756+2264T=) c.1273T= (p.Phe425=) n.432T= c.742T= (p.Phe248=) n.1908T= n.1477+2264T= n.1889T= n.2232T= n.2229T= n.1724T= n.1886T= n.2105T=
1	g.226894109T>A	CA345044221	PSEN2	c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.1813T>A c.1002T>A (n.1002T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.516T>A (n.516T>A) c.754T>A (n.754T>A) n.1736T>A n.2905T>A c.1397T>A (n.1397T>A) n.3430T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.798T>A (n.798T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.552T>A (n.552T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1072+2265T>A (n.1072+2265T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.756+2265T>A (n.756+2265T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.433T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1909T>A n.1477+2265T>A n.1890T>A n.2233T>A n.2230T>A n.1725T>A n.1887T>A n.2106T>A
1	g.226894109T>C	CA345044222	PSEN2	c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.1813T>C c.1002T>C (n.1002T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.516T>C (n.516T>C) c.754T>C (n.754T>C) n.1736T>C n.2905T>C c.1397T>C (n.1397T>C) n.3430T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.798T>C (n.798T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.552T>C (n.552T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1072+2265T>C (n.1072+2265T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.756+2265T>C (n.756+2265T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.433T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1909T>C n.1477+2265T>C n.1890T>C n.2233T>C n.2230T>C n.1725T>C n.1887T>C n.2106T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.226894109T=	CA1225084658	PSEN2	c.1175T= (p.Phe392=) n.1813T= c.1002T= (n.1002T=) c.1172T= (p.Phe391=) c.516T= (n.516T=) c.754T= (n.754T=) n.1736T= n.2905T= c.1397T= (n.1397T=) n.3430T= c.740T= (p.Phe247=) c.798T= (n.798T=) c.1076T= (p.Phe359=) c.552T= (n.552T=) c.1312T= (n.1312T=) c.1072+2265T= (n.1072+2265T=) c.1073T= (p.Phe358=) c.756+2265T= (n.756+2265T=) c.1274T= (p.Phe425=) n.433T= c.743T= (p.Phe248=) n.1909T= n.1477+2265T= n.1890T= n.2233T= n.2230T= n.1725T= n.1887T= n.2106T=
1	g.226894110C>A	CA345044228	PSEN2	c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.1814C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.517C>A (n.517C>A) c.755C>A (n.755C>A) n.1737C>A n.2906C>A c.1398C>A (n.1398C>A) n.3431C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.799C>A (n.799C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.553C>A (n.553C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1072+2266C>A (n.1072+2266C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.756+2266C>A (n.756+2266C>A) c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.434C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1910C>A n.1477+2266C>A n.1891C>A n.2234C>A n.2231C>A n.1726C>A n.1888C>A n.2107C>A
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1	g.226894110C>T	CA1424822	PSEN2	c.1176C>T (p.Phe392=) n.1814C>T c.1003C>T (n.1003C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.517C>T (n.517C>T) c.755C>T (n.755C>T) n.1737C>T n.2906C>T c.1398C>T (n.1398C>T) n.3431C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.799C>T (n.799C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.553C>T (n.553C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.1072+2266C>T (n.1072+2266C>T) c.1074C>T (p.Phe358=) c.756+2266C>T (n.756+2266C>T) c.1275C>T (p.Phe425=) n.434C>T c.744C>T (p.Phe248=) n.1910C>T n.1477+2266C>T n.1891C>T n.2234C>T n.2231C>T n.1726C>T n.1888C>T n.2107C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894111G=	CA1141883215	PSEN2	c.1177G= (p.Val393=) n.1815G= c.1004G= (n.1004G=) c.1174G= (p.Val392=) c.518G= (n.518G=) c.756G= (n.756G=) n.1738G= n.2907G= c.1399G= (n.1399G=) n.3432G= c.742G= (p.Val248=) c.800G= (n.800G=) c.1078G= (p.Val360=) c.554G= (n.554G=) c.1314G= (n.1314G=) c.1072+2267G= (n.1072+2267G=) c.1075G= (p.Val359=) c.756+2267G= (n.756+2267G=) c.1276G= (p.Val426=) n.435G= c.745G= (p.Val249=) n.1911G= n.1477+2267G= n.1892G= n.2235G= n.2232G= n.1727G= n.1889G= n.2108G=
1	g.226894111G>T	CA345044233	PSEN2	c.1177G>T (p.Val393Leu) n.1815G>T c.1004G>T (n.1004G>T) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.518G>T (n.518G>T) c.756G>T (n.756G>T) n.1738G>T n.2907G>T c.1399G>T (n.1399G>T) n.3432G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.800G>T (n.800G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.554G>T (n.554G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.1072+2267G>T (n.1072+2267G>T) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.756+2267G>T (n.756+2267G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) n.435G>T c.745G>T (p.Val249Leu) n.1911G>T n.1477+2267G>T n.1892G>T n.2235G>T n.2232G>T n.1727G>T n.1889G>T n.2108G>T	gnomAD v4
1	g.226894112T>A	CA345044238	PSEN2	c.1178T>A (p.Val393Glu) n.1816T>A c.1005T>A (n.1005T>A) c.1175T>A (p.Val392Glu) c.519T>A (n.519T>A) c.757T>A (n.757T>A) n.1739T>A n.2908T>A c.1400T>A (n.1400T>A) n.3433T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.801T>A (n.801T>A) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.555T>A (n.555T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) c.1072+2268T>A (n.1072+2268T>A) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.756+2268T>A (n.756+2268T>A) c.1277T>A (p.Val426Glu) n.436T>A c.746T>A (p.Val249Glu) n.1912T>A n.1477+2268T>A n.1893T>A n.2236T>A n.2233T>A n.1728T>A n.1890T>A n.2109T>A
1	g.226894112T>C	CA345044243	PSEN2	c.1178T>C (p.Val393Ala) n.1816T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.519T>C (n.519T>C) c.757T>C (n.757T>C) n.1739T>C n.2908T>C c.1400T>C (n.1400T>C) n.3433T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.801T>C (n.801T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.555T>C (n.555T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.1072+2268T>C (n.1072+2268T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.756+2268T>C (n.756+2268T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.436T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.1912T>C n.1477+2268T>C n.1893T>C n.2236T>C n.2233T>C n.1728T>C n.1890T>C n.2109T>C
1	g.226894112T>G	CA345044241	PSEN2	c.1178T>G (p.Val393Gly) n.1816T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.519T>G (n.519T>G) c.757T>G (n.757T>G) n.1739T>G n.2908T>G c.1400T>G (n.1400T>G) n.3433T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.801T>G (n.801T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.555T>G (n.555T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1072+2268T>G (n.1072+2268T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.756+2268T>G (n.756+2268T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.436T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.1912T>G n.1477+2268T>G n.1893T>G n.2236T>G n.2233T>G n.1728T>G n.1890T>G n.2109T>G
1	g.226894113G>A	CA38625463	PSEN2	c.1179G>A (p.Val393=) n.1817G>A c.1006G>A (n.1006G>A) c.1176G>A (p.Val392=) c.520G>A (n.520G>A) c.758G>A (n.758G>A) n.1740G>A n.2909G>A c.1401G>A (n.1401G>A) n.3434G>A c.744G>A (p.Val248=) c.802G>A (n.802G>A) c.1080G>A (p.Val360=) c.556G>A (n.556G>A) c.1316G>A (n.1316G>A) c.1072+2269G>A (n.1072+2269G>A) c.1077G>A (p.Val359=) c.756+2269G>A (n.756+2269G>A) c.1278G>A (p.Val426=) n.437G>A c.747G>A (p.Val249=) n.1913G>A n.1477+2269G>A n.1894G>A n.2237G>A n.2234G>A n.1729G>A n.1891G>A n.2110G>A	dbSNP
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1	g.226894113G=	CA1225084659	PSEN2	c.1179G= (p.Val393=) n.1817G= c.1006G= (n.1006G=) c.1176G= (p.Val392=) c.520G= (n.520G=) c.758G= (n.758G=) n.1740G= n.2909G= c.1401G= (n.1401G=) n.3434G= c.744G= (p.Val248=) c.802G= (n.802G=) c.1080G= (p.Val360=) c.556G= (n.556G=) c.1316G= (n.1316G=) c.1072+2269G= (n.1072+2269G=) c.1077G= (p.Val359=) c.756+2269G= (n.756+2269G=) c.1278G= (p.Val426=) n.437G= c.747G= (p.Val249=) n.1913G= n.1477+2269G= n.1894G= n.2237G= n.2234G= n.1729G= n.1891G= n.2110G=
1	g.226894113G>T	CA423519773	PSEN2	c.1179G>T (p.Val393=) n.1817G>T c.1006G>T (n.1006G>T) c.1176G>T (p.Val392=) c.520G>T (n.520G>T) c.758G>T (n.758G>T) n.1740G>T n.2909G>T c.1401G>T (n.1401G>T) n.3434G>T c.744G>T (p.Val248=) c.802G>T (n.802G>T) c.1080G>T (p.Val360=) c.556G>T (n.556G>T) c.1316G>T (n.1316G>T) c.1072+2269G>T (n.1072+2269G>T) c.1077G>T (p.Val359=) c.756+2269G>T (n.756+2269G>T) c.1278G>T (p.Val426=) n.437G>T c.747G>T (p.Val249=) n.1913G>T n.1477+2269G>T n.1894G>T n.2237G>T n.2234G>T n.1729G>T n.1891G>T n.2110G>T
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1	g.226894127T>G	CA345044316	PSEN2	c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) n.1829+2T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.532+2T>G (n.532+2T>G) c.770+2T>G (n.770+2T>G) n.1752+2T>G n.2921+2T>G c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) n.3446+2T>G c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.814+2T>G (n.814+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.1328+2T>G (n.1328+2T>G) c.1072+2283T>G (n.1072+2283T>G) c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.756+2283T>G (n.756+2283T>G) c.1290+2T>G (n.1290+2T>G) n.449+2T>G c.759+2T>G (n.759+2T>G) n.1925+2T>G n.1477+2283T>G n.1906+2T>G n.2249+2T>G n.2246+2T>G n.1741+2T>G n.1903+2T>G n.2122+2T>G	gnomAD v4
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1	g.226894130G>A	CA1225084664	PSEN2	c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) n.1829+5G>A c.1018+5G>A (n.1018+5G>A) c.1188+5G>A (n.1188+5G>A) c.532+5G>A (n.532+5G>A) c.770+5G>A (n.770+5G>A) n.1752+5G>A n.2921+5G>A c.1413+5G>A (n.1413+5G>A) n.3446+5G>A c.756+5G>A (n.756+5G>A) c.814+5G>A (n.814+5G>A) c.1092+5G>A (n.1092+5G>A) c.568+5G>A (n.568+5G>A) c.1328+5G>A (n.1328+5G>A) c.1072+2286G>A (n.1072+2286G>A) c.1089+5G>A (n.1089+5G>A) c.756+2286G>A (n.756+2286G>A) c.1290+5G>A (n.1290+5G>A) n.449+5G>A c.759+5G>A (n.759+5G>A) n.1925+5G>A n.1477+2286G>A n.1906+5G>A n.2249+5G>A n.2246+5G>A n.1741+5G>A n.1903+5G>A n.2122+5G>A	dbSNP
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1	g.226894132G>A	CA2650788016	PSEN2	c.1191+7G>A (n.1191+7G>A) n.1829+7G>A c.1018+7G>A (n.1018+7G>A) c.1188+7G>A (n.1188+7G>A) c.532+7G>A (n.532+7G>A) c.770+7G>A (n.770+7G>A) n.1752+7G>A n.2921+7G>A c.1413+7G>A (n.1413+7G>A) n.3446+7G>A c.756+7G>A (n.756+7G>A) c.814+7G>A (n.814+7G>A) c.1092+7G>A (n.1092+7G>A) c.568+7G>A (n.568+7G>A) c.1328+7G>A (n.1328+7G>A) c.1072+2288G>A (n.1072+2288G>A) c.1089+7G>A (n.1089+7G>A) c.756+2288G>A (n.756+2288G>A) c.1290+7G>A (n.1290+7G>A) n.449+7G>A c.759+7G>A (n.759+7G>A) n.1925+7G>A n.1477+2288G>A n.1906+7G>A n.2249+7G>A n.2246+7G>A n.1741+7G>A n.1903+7G>A n.2122+7G>A	gnomAD v4
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1	g.226894133G>C	CA1424827	PSEN2	c.1191+8G>C (n.1191+8G>C) n.1829+8G>C c.1018+8G>C (n.1018+8G>C) c.1188+8G>C (n.1188+8G>C) c.532+8G>C (n.532+8G>C) c.770+8G>C (n.770+8G>C) n.1752+8G>C n.2921+8G>C c.1413+8G>C (n.1413+8G>C) n.3446+8G>C c.756+8G>C (n.756+8G>C) c.814+8G>C (n.814+8G>C) c.1092+8G>C (n.1092+8G>C) c.568+8G>C (n.568+8G>C) c.1328+8G>C (n.1328+8G>C) c.1072+2289G>C (n.1072+2289G>C) c.1089+8G>C (n.1089+8G>C) c.756+2289G>C (n.756+2289G>C) c.1290+8G>C (n.1290+8G>C) n.449+8G>C c.759+8G>C (n.759+8G>C) n.1925+8G>C n.1477+2289G>C n.1906+8G>C n.2249+8G>C n.2246+8G>C n.1741+8G>C n.1903+8G>C n.2122+8G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894143C=	CA1143532672	PSEN2	c.1191+18C= (n.1191+18C=) n.1829+18C= c.1018+18C= (n.1018+18C=) c.1188+18C= (n.1188+18C=) c.532+18C= (n.532+18C=) c.770+18C= (n.770+18C=) n.1752+18C= n.2921+18C= c.1413+18C= (n.1413+18C=) n.3446+18C= c.756+18C= (n.756+18C=) c.814+18C= (n.814+18C=) c.1092+18C= (n.1092+18C=) c.568+18C= (n.568+18C=) c.1328+18C= (n.1328+18C=) c.1072+2299C= (n.1072+2299C=) c.1089+18C= (n.1089+18C=) c.756+2299C= (n.756+2299C=) c.1290+18C= (n.1290+18C=) n.449+18C= c.759+18C= (n.759+18C=) n.1925+18C= n.1477+2299C= n.1906+18C= n.2249+18C= n.2246+18C= n.1741+18C= n.1903+18C= n.2122+18C=
1	g.226894143C>T	CA1424831	PSEN2	c.1191+18C>T (n.1191+18C>T) n.1829+18C>T c.1018+18C>T (n.1018+18C>T) c.1188+18C>T (n.1188+18C>T) c.532+18C>T (n.532+18C>T) c.770+18C>T (n.770+18C>T) n.1752+18C>T n.2921+18C>T c.1413+18C>T (n.1413+18C>T) n.3446+18C>T c.756+18C>T (n.756+18C>T) c.814+18C>T (n.814+18C>T) c.1092+18C>T (n.1092+18C>T) c.568+18C>T (n.568+18C>T) c.1328+18C>T (n.1328+18C>T) c.1072+2299C>T (n.1072+2299C>T) c.1089+18C>T (n.1089+18C>T) c.756+2299C>T (n.756+2299C>T) c.1290+18C>T (n.1290+18C>T) n.449+18C>T c.759+18C>T (n.759+18C>T) n.1925+18C>T n.1477+2299C>T n.1906+18C>T n.2249+18C>T n.2246+18C>T n.1741+18C>T n.1903+18C>T n.2122+18C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226894144G>A	CA38625514	PSEN2	c.1191+19G>A (n.1191+19G>A) n.1829+19G>A c.1018+19G>A (n.1018+19G>A) c.1188+19G>A (n.1188+19G>A) c.532+19G>A (n.532+19G>A) c.770+19G>A (n.770+19G>A) n.1752+19G>A n.2921+19G>A c.1413+19G>A (n.1413+19G>A) n.3446+19G>A c.756+19G>A (n.756+19G>A) c.814+19G>A (n.814+19G>A) c.1092+19G>A (n.1092+19G>A) c.568+19G>A (n.568+19G>A) c.1328+19G>A (n.1328+19G>A) c.1072+2300G>A (n.1072+2300G>A) c.1089+19G>A (n.1089+19G>A) c.756+2300G>A (n.756+2300G>A) c.1290+19G>A (n.1290+19G>A) n.449+19G>A c.759+19G>A (n.759+19G>A) n.1925+19G>A n.1477+2300G>A n.1906+19G>A n.2249+19G>A n.2246+19G>A n.1741+19G>A n.1903+19G>A n.2122+19G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched