Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.226894023_226894030del	CA2650788012	PSEN2	c.1089_1096del (p.Gly365HisfsTer?) n.1727_1734del c.916_923del (n.916_923del) c.1086_1093del (p.Gly364HisfsTer?) c.430_437del (n.430_437del) c.668_675del (n.668_675del) n.1650_1657del n.2819_2826del c.1311_1318del (n.1311_1318del) n.3344_3351del c.654_661del (p.Gly220HisfsTer?) c.712_719del (n.712_719del) c.990_997del (p.Gly332HisfsTer?) c.466_473del (n.466_473del) c.1226_1233del (n.1226_1233del) c.1072+2179_1072+2186del (n.1072+2179_1072+2186del) c.987_994del (p.Gly331HisfsTer?) c.756+2179_756+2186del (n.756+2179_756+2186del) c.1188_1195del (p.Gly398HisfsTer?) n.347_354del c.657_664del (p.Gly221HisfsTer?) n.1823_1830del n.1477+2179_1477+2186del n.1804_1811del n.2147_2154del n.2144_2151del n.1639_1646del n.1801_1808del n.2020_2027del	gnomAD v4
1	g.226894024C>A	CA345043918	PSEN2	c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1728C>A c.917C>A (n.917C>A) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.431C>A (n.431C>A) c.669C>A (n.669C>A) n.1651C>A n.2820C>A c.1312C>A (n.1312C>A) n.3345C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.713C>A (n.713C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.467C>A (n.467C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.1072+2180C>A (n.1072+2180C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.756+2180C>A (n.756+2180C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.348C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) n.1824C>A n.1477+2180C>A n.1805C>A n.2148C>A n.2145C>A n.1640C>A n.1802C>A n.2021C>A
1	g.226894024C>G	CA345043919	PSEN2	c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1728C>G c.917C>G (n.917C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.431C>G (n.431C>G) c.669C>G (n.669C>G) n.1651C>G n.2820C>G c.1312C>G (n.1312C>G) n.3345C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.713C>G (n.713C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.467C>G (n.467C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.1072+2180C>G (n.1072+2180C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.756+2180C>G (n.756+2180C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.348C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1824C>G n.1477+2180C>G n.1805C>G n.2148C>G n.2145C>G n.1640C>G n.1802C>G n.2021C>G
1	g.226894024C>T	CA345043920	PSEN2	c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1728C>T c.917C>T (n.917C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.431C>T (n.431C>T) c.669C>T (n.669C>T) n.1651C>T n.2820C>T c.1312C>T (n.1312C>T) n.3345C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.713C>T (n.713C>T) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.467C>T (n.467C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.1072+2180C>T (n.1072+2180C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.756+2180C>T (n.756+2180C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.348C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) n.1824C>T n.1477+2180C>T n.1805C>T n.2148C>T n.2145C>T n.1640C>T n.1802C>T n.2021C>T
1	g.226894026_226894033del	CA1012964485	PSEN2	c.1092_1099del (p.Gly365HisfsTer?) n.1730_1737del c.919_926del (n.919_926del) c.1089_1096del (p.Gly364HisfsTer?) c.433_440del (n.433_440del) c.671_678del (n.671_678del) n.1653_1660del n.2822_2829del c.1314_1321del (n.1314_1321del) n.3347_3354del c.657_664del (p.Gly220HisfsTer?) c.715_722del (n.715_722del) c.993_1000del (p.Gly332HisfsTer?) c.469_476del (n.469_476del) c.1229_1236del (n.1229_1236del) c.1072+2182_1072+2189del (n.1072+2182_1072+2189del) c.990_997del (p.Gly331HisfsTer?) c.756+2182_756+2189del (n.756+2182_756+2189del) c.1191_1198del (p.Gly398HisfsTer?) n.350_357del c.660_667del (p.Gly221HisfsTer?) n.1826_1833del n.1477+2182_1477+2189del n.1807_1814del n.2150_2157del n.2147_2154del n.1642_1649del n.1804_1811del n.2023_2030del	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226894025T>A	CA345043921	PSEN2	c.1091T>A (p.Leu364His) n.1729T>A c.918T>A (n.918T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.432T>A (n.432T>A) c.670T>A (n.670T>A) n.1652T>A n.2821T>A c.1313T>A (n.1313T>A) n.3346T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.714T>A (n.714T>A) c.992T>A (p.Leu331His) c.468T>A (n.468T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) c.1072+2181T>A (n.1072+2181T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.756+2181T>A (n.756+2181T>A) c.1190T>A (p.Leu397His) n.349T>A c.659T>A (p.Leu220His) n.1825T>A n.1477+2181T>A n.1806T>A n.2149T>A n.2146T>A n.1641T>A n.1803T>A n.2022T>A
1	g.226894025T>C	CA345043922	PSEN2	c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1729T>C c.918T>C (n.918T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.432T>C (n.432T>C) c.670T>C (n.670T>C) n.1652T>C n.2821T>C c.1313T>C (n.1313T>C) n.3346T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.714T>C (n.714T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.468T>C (n.468T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) c.1072+2181T>C (n.1072+2181T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.756+2181T>C (n.756+2181T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.349T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1825T>C n.1477+2181T>C n.1806T>C n.2149T>C n.2146T>C n.1641T>C n.1803T>C n.2022T>C
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1	g.226894026C=	CA1143460968	PSEN2	c.1092C= (p.Leu364=) n.1730C= c.919C= (n.919C=) c.1089C= (p.Leu363=) c.433C= (n.433C=) c.671C= (n.671C=) n.1653C= n.2822C= c.1314C= (n.1314C=) n.3347C= c.657C= (p.Leu219=) c.715C= (n.715C=) c.993C= (p.Leu331=) c.469C= (n.469C=) c.1229C= (n.1229C=) c.1072+2182C= (n.1072+2182C=) c.990C= (p.Leu330=) c.756+2182C= (n.756+2182C=) c.1191C= (p.Leu397=) n.350C= c.660C= (p.Leu220=) n.1826C= n.1477+2182C= n.1807C= n.2150C= n.2147C= n.1642C= n.1804C= n.2023C=
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1	g.226894026C>T	CA1424802	PSEN2	c.1092C>T (p.Leu364=) n.1730C>T c.919C>T (n.919C>T) c.1089C>T (p.Leu363=) c.433C>T (n.433C>T) c.671C>T (n.671C>T) n.1653C>T n.2822C>T c.1314C>T (n.1314C>T) n.3347C>T c.657C>T (p.Leu219=) c.715C>T (n.715C>T) c.993C>T (p.Leu331=) c.469C>T (n.469C>T) c.1229C>T (n.1229C>T) c.1072+2182C>T (n.1072+2182C>T) c.990C>T (p.Leu330=) c.756+2182C>T (n.756+2182C>T) c.1191C>T (p.Leu397=) n.350C>T c.660C>T (p.Leu220=) n.1826C>T n.1477+2182C>T n.1807C>T n.2150C>T n.2147C>T n.1642C>T n.1804C>T n.2023C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894028G>T	CA345043929	PSEN2	c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1732G>T c.921G>T (n.921G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.435G>T (n.435G>T) c.673G>T (n.673G>T) n.1655G>T n.2824G>T c.1316G>T (n.1316G>T) n.3349G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.717G>T (n.717G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.471G>T (n.471G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) c.1072+2184G>T (n.1072+2184G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.756+2184G>T (n.756+2184G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.352G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.1828G>T n.1477+2184G>T n.1809G>T n.2152G>T n.2149G>T n.1644G>T n.1806G>T n.2025G>T
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1	g.226894029G>T	CA423519725	PSEN2	c.1095G>T (p.Gly365=) n.1733G>T c.922G>T (n.922G>T) c.1092G>T (p.Gly364=) c.436G>T (n.436G>T) c.674G>T (n.674G>T) n.1656G>T n.2825G>T c.1317G>T (n.1317G>T) n.3350G>T c.660G>T (p.Gly220=) c.718G>T (n.718G>T) c.996G>T (p.Gly332=) c.472G>T (n.472G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1072+2185G>T (n.1072+2185G>T) c.993G>T (p.Gly331=) c.756+2185G>T (n.756+2185G>T) c.1194G>T (p.Gly398=) n.353G>T c.663G>T (p.Gly221=) n.1829G>T n.1477+2185G>T n.1810G>T n.2153G>T n.2150G>T n.1645G>T n.1807G>T n.2026G>T
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1	g.226894032C>T	CA423519726	PSEN2	c.1098C>T (p.Asp366=) n.1736C>T c.925C>T (n.925C>T) c.1095C>T (p.Asp365=) c.439C>T (n.439C>T) c.677C>T (n.677C>T) n.1659C>T n.2828C>T c.1320C>T (n.1320C>T) n.3353C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.721C>T (n.721C>T) c.999C>T (p.Asp333=) c.475C>T (n.475C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) c.1072+2188C>T (n.1072+2188C>T) c.996C>T (p.Asp332=) c.756+2188C>T (n.756+2188C>T) c.1197C>T (p.Asp399=) n.356C>T c.666C>T (p.Asp222=) n.1832C>T n.1477+2188C>T n.1813C>T n.2156C>T n.2153C>T n.1648C>T n.1810C>T n.2029C>T
1	g.226894033T>A	CA345043938	PSEN2	c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1737T>A c.926T>A (n.926T>A) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.440T>A (n.440T>A) c.678T>A (n.678T>A) n.1660T>A n.2829T>A c.1321T>A (n.1321T>A) n.3354T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.722T>A (n.722T>A) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.476T>A (n.476T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.1072+2189T>A (n.1072+2189T>A) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.756+2189T>A (n.756+2189T>A) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.357T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) n.1833T>A n.1477+2189T>A n.1814T>A n.2157T>A n.2154T>A n.1649T>A n.1811T>A n.2030T>A
1	g.226894033T>C	CA345043940	PSEN2	c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1737T>C c.926T>C (n.926T>C) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.440T>C (n.440T>C) c.678T>C (n.678T>C) n.1660T>C n.2829T>C c.1321T>C (n.1321T>C) n.3354T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.722T>C (n.722T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.476T>C (n.476T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.1072+2189T>C (n.1072+2189T>C) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.756+2189T>C (n.756+2189T>C) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.357T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) n.1833T>C n.1477+2189T>C n.1814T>C n.2157T>C n.2154T>C n.1649T>C n.1811T>C n.2030T>C
1	g.226894033T>G	CA345043939	PSEN2	c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1737T>G c.926T>G (n.926T>G) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.440T>G (n.440T>G) c.678T>G (n.678T>G) n.1660T>G n.2829T>G c.1321T>G (n.1321T>G) n.3354T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.722T>G (n.722T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.476T>G (n.476T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.1072+2189T>G (n.1072+2189T>G) c.997T>G (p.Phe333Val) c.756+2189T>G (n.756+2189T>G) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.357T>G c.667T>G (p.Phe223Val) n.1833T>G n.1477+2189T>G n.1814T>G n.2157T>G n.2154T>G n.1649T>G n.1811T>G n.2030T>G	gnomAD v4
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1	g.226894034T>C	CA345043943	PSEN2	c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1738T>C c.927T>C (n.927T>C) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.441T>C (n.441T>C) c.679T>C (n.679T>C) n.1661T>C n.2830T>C c.1322T>C (n.1322T>C) n.3355T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.723T>C (n.723T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.477T>C (n.477T>C) c.1237T>C (n.1237T>C) c.1072+2190T>C (n.1072+2190T>C) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.756+2190T>C (n.756+2190T>C) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.358T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) n.1834T>C n.1477+2190T>C n.1815T>C n.2158T>C n.2155T>C n.1650T>C n.1812T>C n.2031T>C
1	g.226894034T>G	CA345043942	PSEN2	c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1738T>G c.927T>G (n.927T>G) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.441T>G (n.441T>G) c.679T>G (n.679T>G) n.1661T>G n.2830T>G c.1322T>G (n.1322T>G) n.3355T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.723T>G (n.723T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.477T>G (n.477T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.1072+2190T>G (n.1072+2190T>G) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.756+2190T>G (n.756+2190T>G) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.358T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) n.1834T>G n.1477+2190T>G n.1815T>G n.2158T>G n.2155T>G n.1650T>G n.1812T>G n.2031T>G
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1	g.226894035C>G	CA345043945	PSEN2	c.1101C>G (p.Phe367Leu) n.1739C>G c.928C>G (n.928C>G) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.442C>G (n.442C>G) c.680C>G (n.680C>G) n.1662C>G n.2831C>G c.1323C>G (n.1323C>G) n.3356C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.724C>G (n.724C>G) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.478C>G (n.478C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.1072+2191C>G (n.1072+2191C>G) c.999C>G (p.Phe333Leu) c.756+2191C>G (n.756+2191C>G) c.1200C>G (p.Phe400Leu) n.359C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) n.1835C>G n.1477+2191C>G n.1816C>G n.2159C>G n.2156C>G n.1651C>G n.1813C>G n.2032C>G
1	g.226894035C>T	CA423519727	PSEN2	c.1101C>T (p.Phe367=) n.1739C>T c.928C>T (n.928C>T) c.1098C>T (p.Phe366=) c.442C>T (n.442C>T) c.680C>T (n.680C>T) n.1662C>T n.2831C>T c.1323C>T (n.1323C>T) n.3356C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.724C>T (n.724C>T) c.1002C>T (p.Phe334=) c.478C>T (n.478C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.1072+2191C>T (n.1072+2191C>T) c.999C>T (p.Phe333=) c.756+2191C>T (n.756+2191C>T) c.1200C>T (p.Phe400=) n.359C>T c.669C>T (p.Phe223=) n.1835C>T n.1477+2191C>T n.1816C>T n.2159C>T n.2156C>T n.1651C>T n.1813C>T n.2032C>T	dbSNP
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1	g.226894037T>A	CA345043949	PSEN2	c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1741T>A c.930T>A (n.930T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.444T>A (n.444T>A) c.682T>A (n.682T>A) n.1664T>A n.2833T>A c.1325T>A (n.1325T>A) n.3358T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.726T>A (n.726T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.480T>A (n.480T>A) c.1240T>A (n.1240T>A) c.1072+2193T>A (n.1072+2193T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.756+2193T>A (n.756+2193T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.361T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) n.1837T>A n.1477+2193T>A n.1818T>A n.2161T>A n.2158T>A n.1653T>A n.1815T>A n.2034T>A
1	g.226894037T>C	CA345043950	PSEN2	c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.1741T>C c.930T>C (n.930T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.444T>C (n.444T>C) c.682T>C (n.682T>C) n.1664T>C n.2833T>C c.1325T>C (n.1325T>C) n.3358T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.726T>C (n.726T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.480T>C (n.480T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) c.1072+2193T>C (n.1072+2193T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.756+2193T>C (n.756+2193T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.361T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) n.1837T>C n.1477+2193T>C n.1818T>C n.2161T>C n.2158T>C n.1653T>C n.1815T>C n.2034T>C
1	g.226894037T>G	CA345043951	PSEN2	c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1741T>G c.930T>G (n.930T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.444T>G (n.444T>G) c.682T>G (n.682T>G) n.1664T>G n.2833T>G c.1325T>G (n.1325T>G) n.3358T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.726T>G (n.726T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.480T>G (n.480T>G) c.1240T>G (n.1240T>G) c.1072+2193T>G (n.1072+2193T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.756+2193T>G (n.756+2193T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.361T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) n.1837T>G n.1477+2193T>G n.1818T>G n.2161T>G n.2158T>G n.1653T>G n.1815T>G n.2034T>G
1	g.226894040_226894042del	CA2747996963	PSEN2	c.1106_1108del (p.Phe369del) n.1744_1746del c.933_935del (n.933_935del) c.1103_1105del (p.Phe368del) c.447_449del (n.447_449del) c.685_687del (n.685_687del) n.1667_1669del n.2836_2838del c.1328_1330del (n.1328_1330del) n.3361_3363del c.671_673del (p.Phe224del) c.729_731del (n.729_731del) c.1007_1009del (p.Phe336del) c.483_485del (n.483_485del) c.1243_1245del (n.1243_1245del) c.1072+2196_1072+2198del (n.1072+2196_1072+2198del) c.1004_1006del (p.Phe335del) c.756+2196_756+2198del (n.756+2196_756+2198del) c.1205_1207del (p.Phe402del) n.364_366del c.674_676del (p.Phe225del) n.1840_1842del n.1477+2196_1477+2198del n.1821_1823del n.2164_2166del n.2161_2163del n.1656_1658del n.1818_1820del n.2037_2039del
1	g.226894038C>A	CA423519729	PSEN2	c.1104C>A (p.Ile368=) n.1742C>A c.931C>A (n.931C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.445C>A (n.445C>A) c.683C>A (n.683C>A) n.1665C>A n.2834C>A c.1326C>A (n.1326C>A) n.3359C>A c.669C>A (p.Ile223=) c.727C>A (n.727C>A) c.1005C>A (p.Ile335=) c.481C>A (n.481C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.1072+2194C>A (n.1072+2194C>A) c.1002C>A (p.Ile334=) c.756+2194C>A (n.756+2194C>A) c.1203C>A (p.Ile401=) n.362C>A c.672C>A (p.Ile224=) n.1838C>A n.1477+2194C>A n.1819C>A n.2162C>A n.2159C>A n.1654C>A n.1816C>A n.2035C>A	gnomAD v4
1	g.226894038C>G	CA345043952	PSEN2	c.1104C>G (p.Ile368Met) n.1742C>G c.931C>G (n.931C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.445C>G (n.445C>G) c.683C>G (n.683C>G) n.1665C>G n.2834C>G c.1326C>G (n.1326C>G) n.3359C>G c.669C>G (p.Ile223Met) c.727C>G (n.727C>G) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.481C>G (n.481C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) c.1072+2194C>G (n.1072+2194C>G) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.756+2194C>G (n.756+2194C>G) c.1203C>G (p.Ile401Met) n.362C>G c.672C>G (p.Ile224Met) n.1838C>G n.1477+2194C>G n.1819C>G n.2162C>G n.2159C>G n.1654C>G n.1816C>G n.2035C>G
1	g.226894038C>T	CA423519728	PSEN2	c.1104C>T (p.Ile368=) n.1742C>T c.931C>T (n.931C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) c.445C>T (n.445C>T) c.683C>T (n.683C>T) n.1665C>T n.2834C>T c.1326C>T (n.1326C>T) n.3359C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.727C>T (n.727C>T) c.1005C>T (p.Ile335=) c.481C>T (n.481C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) c.1072+2194C>T (n.1072+2194C>T) c.1002C>T (p.Ile334=) c.756+2194C>T (n.756+2194C>T) c.1203C>T (p.Ile401=) n.362C>T c.672C>T (p.Ile224=) n.1838C>T n.1477+2194C>T n.1819C>T n.2162C>T n.2159C>T n.1654C>T n.1816C>T n.2035C>T
1	g.226894039T>A	CA345043953	PSEN2	c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.1743T>A c.932T>A (n.932T>A) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.446T>A (n.446T>A) c.684T>A (n.684T>A) n.1666T>A n.2835T>A c.1327T>A (n.1327T>A) n.3360T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.728T>A (n.728T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.482T>A (n.482T>A) c.1242T>A (n.1242T>A) c.1072+2195T>A (n.1072+2195T>A) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.756+2195T>A (n.756+2195T>A) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.363T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1839T>A n.1477+2195T>A n.1820T>A n.2163T>A n.2160T>A n.1655T>A n.1817T>A n.2036T>A
1	g.226894039T>C	CA345043954	PSEN2	c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.1743T>C c.932T>C (n.932T>C) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.446T>C (n.446T>C) c.684T>C (n.684T>C) n.1666T>C n.2835T>C c.1327T>C (n.1327T>C) n.3360T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.728T>C (n.728T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.482T>C (n.482T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) c.1072+2195T>C (n.1072+2195T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.756+2195T>C (n.756+2195T>C) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.363T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1839T>C n.1477+2195T>C n.1820T>C n.2163T>C n.2160T>C n.1655T>C n.1817T>C n.2036T>C	dbSNP
1	g.226894039T>G	CA345043955	PSEN2	c.1105T>G (p.Phe369Val) n.1743T>G c.932T>G (n.932T>G) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.446T>G (n.446T>G) c.684T>G (n.684T>G) n.1666T>G n.2835T>G c.1327T>G (n.1327T>G) n.3360T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.728T>G (n.728T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.482T>G (n.482T>G) c.1242T>G (n.1242T>G) c.1072+2195T>G (n.1072+2195T>G) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.756+2195T>G (n.756+2195T>G) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.363T>G c.673T>G (p.Phe225Val) n.1839T>G n.1477+2195T>G n.1820T>G n.2163T>G n.2160T>G n.1655T>G n.1817T>G n.2036T>G
1	g.226894039T=	CA1225084633	PSEN2	c.1105T= (p.Phe369=) n.1743T= c.932T= (n.932T=) c.1102T= (p.Phe368=) c.446T= (n.446T=) c.684T= (n.684T=) n.1666T= n.2835T= c.1327T= (n.1327T=) n.3360T= c.670T= (p.Phe224=) c.728T= (n.728T=) c.1006T= (p.Phe336=) c.482T= (n.482T=) c.1242T= (n.1242T=) c.1072+2195T= (n.1072+2195T=) c.1003T= (p.Phe335=) c.756+2195T= (n.756+2195T=) c.1204T= (p.Phe402=) n.363T= c.673T= (p.Phe225=) n.1839T= n.1477+2195T= n.1820T= n.2163T= n.2160T= n.1655T= n.1817T= n.2036T=
1	g.226894040T>A	CA345043956	PSEN2	c.1106T>A (p.Phe369Tyr) n.1744T>A c.933T>A (n.933T>A) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.447T>A (n.447T>A) c.685T>A (n.685T>A) n.1667T>A n.2836T>A c.1328T>A (n.1328T>A) n.3361T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.729T>A (n.729T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.483T>A (n.483T>A) c.1243T>A (n.1243T>A) c.1072+2196T>A (n.1072+2196T>A) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.756+2196T>A (n.756+2196T>A) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.364T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1840T>A n.1477+2196T>A n.1821T>A n.2164T>A n.2161T>A n.1656T>A n.1818T>A n.2037T>A
1	g.226894040T>C	CA345043957	PSEN2	c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.1744T>C c.933T>C (n.933T>C) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.447T>C (n.447T>C) c.685T>C (n.685T>C) n.1667T>C n.2836T>C c.1328T>C (n.1328T>C) n.3361T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.729T>C (n.729T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.483T>C (n.483T>C) c.1243T>C (n.1243T>C) c.1072+2196T>C (n.1072+2196T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.756+2196T>C (n.756+2196T>C) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.364T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1840T>C n.1477+2196T>C n.1821T>C n.2164T>C n.2161T>C n.1656T>C n.1818T>C n.2037T>C
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1	g.226894059C>T	CA423519742	PSEN2	c.1125C>T (p.Gly375=) n.1763C>T c.952C>T (n.952C>T) c.1122C>T (p.Gly374=) c.466C>T (n.466C>T) c.704C>T (n.704C>T) n.1686C>T n.2855C>T c.1347C>T (n.1347C>T) n.3380C>T c.690C>T (p.Gly230=) c.748C>T (n.748C>T) c.1026C>T (p.Gly342=) c.502C>T (n.502C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1072+2215C>T (n.1072+2215C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) c.756+2215C>T (n.756+2215C>T) c.1224C>T (p.Gly408=) n.383C>T c.693C>T (p.Gly231=) n.1859C>T n.1477+2215C>T n.1840C>T n.2183C>T n.2180C>T n.1675C>T n.1837C>T n.2056C>T
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1	g.226894065G>T	CA423519746	PSEN2	c.1131G>T (p.Ala377=) n.1769G>T c.958G>T (n.958G>T) c.1128G>T (p.Ala376=) c.472G>T (n.472G>T) c.710G>T (n.710G>T) n.1692G>T n.2861G>T c.1353G>T (n.1353G>T) n.3386G>T c.696G>T (p.Ala232=) c.754G>T (n.754G>T) c.1032G>T (p.Ala344=) c.508G>T (n.508G>T) c.1268G>T (n.1268G>T) c.1072+2221G>T (n.1072+2221G>T) c.1029G>T (p.Ala343=) c.756+2221G>T (n.756+2221G>T) c.1230G>T (p.Ala410=) n.389G>T c.699G>T (p.Ala233=) n.1865G>T n.1477+2221G>T n.1846G>T n.2189G>T n.2186G>T n.1681G>T n.1843G>T n.2062G>T
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1	g.226894071C>G	CA423519751	PSEN2	c.1137C>G (p.Ala379=) n.1775C>G c.964C>G (n.964C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.478C>G (n.478C>G) c.716C>G (n.716C>G) n.1698C>G n.2867C>G c.1359C>G (n.1359C>G) n.3392C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.760C>G (n.760C>G) c.1038C>G (p.Ala346=) c.514C>G (n.514C>G) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1072+2227C>G (n.1072+2227C>G) c.1035C>G (p.Ala345=) c.756+2227C>G (n.756+2227C>G) c.1236C>G (p.Ala412=) n.395C>G c.705C>G (p.Ala235=) n.1871C>G n.1477+2227C>G n.1852C>G n.2195C>G n.2192C>G n.1687C>G n.1849C>G n.2068C>G
1	g.226894071C>T	CA423519750	PSEN2	c.1137C>T (p.Ala379=) n.1775C>T c.964C>T (n.964C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.478C>T (n.478C>T) c.716C>T (n.716C>T) n.1698C>T n.2867C>T c.1359C>T (n.1359C>T) n.3392C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.760C>T (n.760C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) c.514C>T (n.514C>T) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1072+2227C>T (n.1072+2227C>T) c.1035C>T (p.Ala345=) c.756+2227C>T (n.756+2227C>T) c.1236C>T (p.Ala412=) n.395C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.1871C>T n.1477+2227C>T n.1852C>T n.2195C>T n.2192C>T n.1687C>T n.1849C>T n.2068C>T
1	g.226894071_226894072insGTGGCACGCCGTGGC	CA732355046	PSEN2	c.1137_1138insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala379_Thr380insValAlaArgArgGly) n.1775_1776insGTGGCACGCCGTGGC c.964_965insGTGGCACGCCGTGGC (n.964_965insGTGGCACGCCGTGGC) c.1134_1135insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala378_Thr379insValAlaArgArgGly) c.478_479insGTGGCACGCCGTGGC (n.478_479insGTGGCACGCCGTGGC) c.716_717insGTGGCACGCCGTGGC (n.716_717insGTGGCACGCCGTGGC) n.1698_1699insGTGGCACGCCGTGGC n.2867_2868insGTGGCACGCCGTGGC c.1359_1360insGTGGCACGCCGTGGC (n.1359_1360insGTGGCACGCCGTGGC) n.3392_3393insGTGGCACGCCGTGGC c.702_703insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala234_Thr235insValAlaArgArgGly) c.760_761insGTGGCACGCCGTGGC (n.760_761insGTGGCACGCCGTGGC) c.1038_1039insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala346_Thr347insValAlaArgArgGly) c.514_515insGTGGCACGCCGTGGC (n.514_515insGTGGCACGCCGTGGC) c.1274_1275insGTGGCACGCCGTGGC (n.1274_1275insGTGGCACGCCGTGGC) c.1072+2227_1072+2228insGTGGCACGCCGTGGC (n.1072+2227_1072+2228insGTGGCACGCCGTGGC) c.1035_1036insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala345_Thr346insValAlaArgArgGly) c.756+2227_756+2228insGTGGCACGCCGTGGC (n.756+2227_756+2228insGTGGCACGCCGTGGC) c.1236_1237insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala412_Thr413insValAlaArgArgGly) n.395_396insGTGGCACGCCGTGGC c.705_706insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala235_Thr236insValAlaArgArgGly) n.1871_1872insGTGGCACGCCGTGGC n.1477+2227_1477+2228insGTGGCACGCCGTGGC n.1852_1853insGTGGCACGCCGTGGC n.2195_2196insGTGGCACGCCGTGGC n.2192_2193insGTGGCACGCCGTGGC n.1687_1688insGTGGCACGCCGTGGC n.1849_1850insGTGGCACGCCGTGGC n.2068_2069insGTGGCACGCCGTGGC	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894072A>C	CA345044024	PSEN2	c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1776A>C c.965A>C (n.965A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.479A>C (n.479A>C) c.717A>C (n.717A>C) n.1699A>C n.2868A>C c.1360A>C (n.1360A>C) n.3393A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.761A>C (n.761A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.515A>C (n.515A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1072+2228A>C (n.1072+2228A>C) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.756+2228A>C (n.756+2228A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.396A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1872A>C n.1477+2228A>C n.1853A>C n.2196A>C n.2193A>C n.1688A>C n.1850A>C n.2069A>C	dbSNP
1	g.226894072A>G	CA345044025	PSEN2	c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1776A>G c.965A>G (n.965A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.479A>G (n.479A>G) c.717A>G (n.717A>G) n.1699A>G n.2868A>G c.1360A>G (n.1360A>G) n.3393A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.761A>G (n.761A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.515A>G (n.515A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1072+2228A>G (n.1072+2228A>G) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.756+2228A>G (n.756+2228A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.396A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1872A>G n.1477+2228A>G n.1853A>G n.2196A>G n.2193A>G n.1688A>G n.1850A>G n.2069A>G
1	g.226894072A>T	CA345044026	PSEN2	c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1776A>T c.965A>T (n.965A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.479A>T (n.479A>T) c.717A>T (n.717A>T) n.1699A>T n.2868A>T c.1360A>T (n.1360A>T) n.3393A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.761A>T (n.761A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.515A>T (n.515A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1072+2228A>T (n.1072+2228A>T) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.756+2228A>T (n.756+2228A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.396A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1872A>T n.1477+2228A>T n.1853A>T n.2196A>T n.2193A>T n.1688A>T n.1850A>T n.2069A>T
1	g.226894073C>A	CA237507	PSEN2	c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1777C>A c.966C>A (n.966C>A) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.480C>A (n.480C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.1700C>A n.2869C>A c.1361C>A (n.1361C>A) n.3394C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.762C>A (n.762C>A) c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.516C>A (n.516C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.1072+2229C>A (n.1072+2229C>A) c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.756+2229C>A (n.756+2229C>A) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.397C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) n.1873C>A n.1477+2229C>A n.1854C>A n.2197C>A n.2194C>A n.1689C>A n.1851C>A n.2070C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894073C>G	CA345044027	PSEN2	c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1777C>G c.966C>G (n.966C>G) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.480C>G (n.480C>G) c.718C>G (n.718C>G) n.1700C>G n.2869C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.3394C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.762C>G (n.762C>G) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.516C>G (n.516C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1072+2229C>G (n.1072+2229C>G) c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.756+2229C>G (n.756+2229C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.397C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) n.1873C>G n.1477+2229C>G n.1854C>G n.2197C>G n.2194C>G n.1689C>G n.1851C>G n.2070C>G
1	g.226894073C>T	CA38625284	PSEN2	c.1139C>T (p.Thr380Met) n.1777C>T c.966C>T (n.966C>T) c.1136C>T (p.Thr379Met) c.480C>T (n.480C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.1700C>T n.2869C>T c.1361C>T (n.1361C>T) n.3394C>T c.704C>T (p.Thr235Met) c.762C>T (n.762C>T) c.1040C>T (p.Thr347Met) c.516C>T (n.516C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1072+2229C>T (n.1072+2229C>T) c.1037C>T (p.Thr346Met) c.756+2229C>T (n.756+2229C>T) c.1238C>T (p.Thr413Met) n.397C>T c.707C>T (p.Thr236Met) n.1873C>T n.1477+2229C>T n.1854C>T n.2197C>T n.2194C>T n.1689C>T n.1851C>T n.2070C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894079G>C	CA345044045	PSEN2	c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.1783G>C c.972G>C (n.972G>C) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.486G>C (n.486G>C) c.724G>C (n.724G>C) n.1706G>C n.2875G>C c.1367G>C (n.1367G>C) n.3400G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) c.768G>C (n.768G>C) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.522G>C (n.522G>C) c.1282G>C (n.1282G>C) c.1072+2235G>C (n.1072+2235G>C) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.756+2235G>C (n.756+2235G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) n.403G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) n.1879G>C n.1477+2235G>C n.1860G>C n.2203G>C n.2200G>C n.1695G>C n.1857G>C n.2076G>C	gnomAD v4 COSMIC
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1	g.226894079G>T	CA345044047	PSEN2	c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1783G>T c.972G>T (n.972G>T) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.486G>T (n.486G>T) c.724G>T (n.724G>T) n.1706G>T n.2875G>T c.1367G>T (n.1367G>T) n.3400G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) c.768G>T (n.768G>T) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.522G>T (n.522G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) c.1072+2235G>T (n.1072+2235G>T) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.756+2235G>T (n.756+2235G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) n.403G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) n.1879G>T n.1477+2235G>T n.1860G>T n.2203G>T n.2200G>T n.1695G>T n.1857G>T n.2076G>T	gnomAD v4
1	g.226894080C>A	CA345044049	PSEN2	c.1146C>A (p.Ser382Arg) n.1784C>A c.973C>A (n.973C>A) c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.487C>A (n.487C>A) c.725C>A (n.725C>A) n.1707C>A n.2876C>A c.1368C>A (n.1368C>A) n.3401C>A c.711C>A (p.Ser237Arg) c.769C>A (n.769C>A) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.523C>A (n.523C>A) c.1283C>A (n.1283C>A) c.1072+2236C>A (n.1072+2236C>A) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.756+2236C>A (n.756+2236C>A) c.1245C>A (p.Ser415Arg) n.404C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) n.1880C>A n.1477+2236C>A n.1861C>A n.2204C>A n.2201C>A n.1696C>A n.1858C>A n.2077C>A
1	g.226894080C=	CA1225084647	PSEN2	c.1146C= (p.Ser382=) n.1784C= c.973C= (n.973C=) c.1143C= (p.Ser381=) c.487C= (n.487C=) c.725C= (n.725C=) n.1707C= n.2876C= c.1368C= (n.1368C=) n.3401C= c.711C= (p.Ser237=) c.769C= (n.769C=) c.1047C= (p.Ser349=) c.523C= (n.523C=) c.1283C= (n.1283C=) c.1072+2236C= (n.1072+2236C=) c.1044C= (p.Ser348=) c.756+2236C= (n.756+2236C=) c.1245C= (p.Ser415=) n.404C= c.714C= (p.Ser238=) n.1880C= n.1477+2236C= n.1861C= n.2204C= n.2201C= n.1696C= n.1858C= n.2077C=
1	g.226894080C>G	CA38625320	PSEN2	c.1146C>G (p.Ser382Arg) n.1784C>G c.973C>G (n.973C>G) c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.487C>G (n.487C>G) c.725C>G (n.725C>G) n.1707C>G n.2876C>G c.1368C>G (n.1368C>G) n.3401C>G c.711C>G (p.Ser237Arg) c.769C>G (n.769C>G) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.523C>G (n.523C>G) c.1283C>G (n.1283C>G) c.1072+2236C>G (n.1072+2236C>G) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.756+2236C>G (n.756+2236C>G) c.1245C>G (p.Ser415Arg) n.404C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) n.1880C>G n.1477+2236C>G n.1861C>G n.2204C>G n.2201C>G n.1696C>G n.1858C>G n.2077C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226894080C>T	CA1424814	PSEN2	c.1146C>T (p.Ser382=) n.1784C>T c.973C>T (n.973C>T) c.1143C>T (p.Ser381=) c.487C>T (n.487C>T) c.725C>T (n.725C>T) n.1707C>T n.2876C>T c.1368C>T (n.1368C>T) n.3401C>T c.711C>T (p.Ser237=) c.769C>T (n.769C>T) c.1047C>T (p.Ser349=) c.523C>T (n.523C>T) c.1283C>T (n.1283C>T) c.1072+2236C>T (n.1072+2236C>T) c.1044C>T (p.Ser348=) c.756+2236C>T (n.756+2236C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) n.404C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.1880C>T n.1477+2236C>T n.1861C>T n.2204C>T n.2201C>T n.1696C>T n.1858C>T n.2077C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226894081G>A	CA38625341	PSEN2	c.1147G>A (p.Gly383Arg) n.1785G>A c.974G>A (n.974G>A) c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.488G>A (n.488G>A) c.726G>A (n.726G>A) n.1708G>A n.2877G>A c.1369G>A (n.1369G>A) n.3402G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) c.770G>A (n.770G>A) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.524G>A (n.524G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) c.1072+2237G>A (n.1072+2237G>A) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.756+2237G>A (n.756+2237G>A) c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.405G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1881G>A n.1477+2237G>A n.1862G>A n.2205G>A n.2202G>A n.1697G>A n.1859G>A n.2078G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1	g.226894081G=	CA1225084648	PSEN2	c.1147G= (p.Gly383=) n.1785G= c.974G= (n.974G=) c.1144G= (p.Gly382=) c.488G= (n.488G=) c.726G= (n.726G=) n.1708G= n.2877G= c.1369G= (n.1369G=) n.3402G= c.712G= (p.Gly238=) c.770G= (n.770G=) c.1048G= (p.Gly350=) c.524G= (n.524G=) c.1284G= (n.1284G=) c.1072+2237G= (n.1072+2237G=) c.1045G= (p.Gly349=) c.756+2237G= (n.756+2237G=) c.1246G= (p.Gly416=) n.405G= c.715G= (p.Gly239=) n.1881G= n.1477+2237G= n.1862G= n.2205G= n.2202G= n.1697G= n.1859G= n.2078G=
1	g.226894081G>T	CA345044057	PSEN2	c.1147G>T (p.Gly383Trp) n.1785G>T c.974G>T (n.974G>T) c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.488G>T (n.488G>T) c.726G>T (n.726G>T) n.1708G>T n.2877G>T c.1369G>T (n.1369G>T) n.3402G>T c.712G>T (p.Gly238Trp) c.770G>T (n.770G>T) c.1048G>T (p.Gly350Trp) c.524G>T (n.524G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1072+2237G>T (n.1072+2237G>T) c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.756+2237G>T (n.756+2237G>T) c.1246G>T (p.Gly416Trp) n.405G>T c.715G>T (p.Gly239Trp) n.1881G>T n.1477+2237G>T n.1862G>T n.2205G>T n.2202G>T n.1697G>T n.1859G>T n.2078G>T
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1	g.226894092T>C	CA423519760	PSEN2	c.1158T>C (p.Asn386=) n.1796T>C c.985T>C (n.985T>C) c.1155T>C (p.Asn385=) c.499T>C (n.499T>C) c.737T>C (n.737T>C) n.1719T>C n.2888T>C c.1380T>C (n.1380T>C) n.3413T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.781T>C (n.781T>C) c.1059T>C (p.Asn353=) c.535T>C (n.535T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.1072+2248T>C (n.1072+2248T>C) c.1056T>C (p.Asn352=) c.756+2248T>C (n.756+2248T>C) c.1257T>C (p.Asn419=) n.416T>C c.726T>C (p.Asn242=) n.1892T>C n.1477+2248T>C n.1873T>C n.2216T>C n.2213T>C n.1708T>C n.1870T>C n.2089T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894095C>G	CA423519761	PSEN2	c.1161C>G (p.Thr387=) n.1799C>G c.988C>G (n.988C>G) c.1158C>G (p.Thr386=) c.502C>G (n.502C>G) c.740C>G (n.740C>G) n.1722C>G n.2891C>G c.1383C>G (n.1383C>G) n.3416C>G c.726C>G (p.Thr242=) c.784C>G (n.784C>G) c.1062C>G (p.Thr354=) c.538C>G (n.538C>G) c.1298C>G (n.1298C>G) c.1072+2251C>G (n.1072+2251C>G) c.1059C>G (p.Thr353=) c.756+2251C>G (n.756+2251C>G) c.1260C>G (p.Thr420=) n.419C>G c.729C>G (p.Thr243=) n.1895C>G n.1477+2251C>G n.1876C>G n.2219C>G n.2216C>G n.1711C>G n.1873C>G n.2092C>G
1	g.226894095C>T	CA423519762	PSEN2	c.1161C>T (p.Thr387=) n.1799C>T c.988C>T (n.988C>T) c.1158C>T (p.Thr386=) c.502C>T (n.502C>T) c.740C>T (n.740C>T) n.1722C>T n.2891C>T c.1383C>T (n.1383C>T) n.3416C>T c.726C>T (p.Thr242=) c.784C>T (n.784C>T) c.1062C>T (p.Thr354=) c.538C>T (n.538C>T) c.1298C>T (n.1298C>T) c.1072+2251C>T (n.1072+2251C>T) c.1059C>T (p.Thr353=) c.756+2251C>T (n.756+2251C>T) c.1260C>T (p.Thr420=) n.419C>T c.729C>T (p.Thr243=) n.1895C>T n.1477+2251C>T n.1876C>T n.2219C>T n.2216C>T n.1711C>T n.1873C>T n.2092C>T
1	g.226894096A>C	CA345044146	PSEN2	c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1800A>C c.989A>C (n.989A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.503A>C (n.503A>C) c.741A>C (n.741A>C) n.1723A>C n.2892A>C c.1384A>C (n.1384A>C) n.3417A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.785A>C (n.785A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.539A>C (n.539A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1072+2252A>C (n.1072+2252A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.756+2252A>C (n.756+2252A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.420A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1896A>C n.1477+2252A>C n.1877A>C n.2220A>C n.2217A>C n.1712A>C n.1874A>C n.2093A>C
1	g.226894096A>G	CA345044148	PSEN2	c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1800A>G c.989A>G (n.989A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.503A>G (n.503A>G) c.741A>G (n.741A>G) n.1723A>G n.2892A>G c.1384A>G (n.1384A>G) n.3417A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.785A>G (n.785A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.539A>G (n.539A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1072+2252A>G (n.1072+2252A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.756+2252A>G (n.756+2252A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.420A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1896A>G n.1477+2252A>G n.1877A>G n.2220A>G n.2217A>G n.1712A>G n.1874A>G n.2093A>G
1	g.226894096A>T	CA345044151	PSEN2	c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1800A>T c.989A>T (n.989A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.503A>T (n.503A>T) c.741A>T (n.741A>T) n.1723A>T n.2892A>T c.1384A>T (n.1384A>T) n.3417A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.785A>T (n.785A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.539A>T (n.539A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1072+2252A>T (n.1072+2252A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.756+2252A>T (n.756+2252A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.420A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1896A>T n.1477+2252A>T n.1877A>T n.2220A>T n.2217A>T n.1712A>T n.1874A>T n.2093A>T
1	g.226894097C>A	CA345044155	PSEN2	c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1801C>A c.990C>A (n.990C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.504C>A (n.504C>A) c.742C>A (n.742C>A) n.1724C>A n.2893C>A c.1385C>A (n.1385C>A) n.3418C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) c.786C>A (n.786C>A) c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.540C>A (n.540C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) c.1072+2253C>A (n.1072+2253C>A) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.756+2253C>A (n.756+2253C>A) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.421C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) n.1897C>A n.1477+2253C>A n.1878C>A n.2221C>A n.2218C>A n.1713C>A n.1875C>A n.2094C>A
1	g.226894097C=	CA1141936445	PSEN2	c.1163C= (p.Thr388=) n.1801C= c.990C= (n.990C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.504C= (n.504C=) c.742C= (n.742C=) n.1724C= n.2893C= c.1385C= (n.1385C=) n.3418C= c.728C= (p.Thr243=) c.786C= (n.786C=) c.1064C= (p.Thr355=) c.540C= (n.540C=) c.1300C= (n.1300C=) c.1072+2253C= (n.1072+2253C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.756+2253C= (n.756+2253C=) c.1262C= (p.Thr421=) n.421C= c.731C= (p.Thr244=) n.1897C= n.1477+2253C= n.1878C= n.2221C= n.2218C= n.1713C= n.1875C= n.2094C=
1	g.226894097C>G	CA345044157	PSEN2	c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1801C>G c.990C>G (n.990C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.504C>G (n.504C>G) c.742C>G (n.742C>G) n.1724C>G n.2893C>G c.1385C>G (n.1385C>G) n.3418C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) c.786C>G (n.786C>G) c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.540C>G (n.540C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.1072+2253C>G (n.1072+2253C>G) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.756+2253C>G (n.756+2253C>G) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.421C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) n.1897C>G n.1477+2253C>G n.1878C>G n.2221C>G n.2218C>G n.1713C>G n.1875C>G n.2094C>G	gnomAD v4
1	g.226894097C>T	CA1424818	PSEN2	c.1163C>T (p.Thr388Met) n.1801C>T c.990C>T (n.990C>T) c.1160C>T (p.Thr387Met) c.504C>T (n.504C>T) c.742C>T (n.742C>T) n.1724C>T n.2893C>T c.1385C>T (n.1385C>T) n.3418C>T c.728C>T (p.Thr243Met) c.786C>T (n.786C>T) c.1064C>T (p.Thr355Met) c.540C>T (n.540C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.1072+2253C>T (n.1072+2253C>T) c.1061C>T (p.Thr354Met) c.756+2253C>T (n.756+2253C>T) c.1262C>T (p.Thr421Met) n.421C>T c.731C>T (p.Thr244Met) n.1897C>T n.1477+2253C>T n.1878C>T n.2221C>T n.2218C>T n.1713C>T n.1875C>T n.2094C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226894098G>A	CA1424820	PSEN2	c.1164G>A (p.Thr388=) n.1802G>A c.991G>A (n.991G>A) c.1161G>A (p.Thr387=) c.505G>A (n.505G>A) c.743G>A (n.743G>A) n.1725G>A n.2894G>A c.1386G>A (n.1386G>A) n.3419G>A c.729G>A (p.Thr243=) c.787G>A (n.787G>A) c.1065G>A (p.Thr355=) c.541G>A (n.541G>A) c.1301G>A (n.1301G>A) c.1072+2254G>A (n.1072+2254G>A) c.1062G>A (p.Thr354=) c.756+2254G>A (n.756+2254G>A) c.1263G>A (p.Thr421=) n.422G>A c.732G>A (p.Thr244=) n.1898G>A n.1477+2254G>A n.1879G>A n.2222G>A n.2219G>A n.1714G>A n.1876G>A n.2095G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226894098G>C	CA1424819	PSEN2	c.1164G>C (p.Thr388=) n.1802G>C c.991G>C (n.991G>C) c.1161G>C (p.Thr387=) c.505G>C (n.505G>C) c.743G>C (n.743G>C) n.1725G>C n.2894G>C c.1386G>C (n.1386G>C) n.3419G>C c.729G>C (p.Thr243=) c.787G>C (n.787G>C) c.1065G>C (p.Thr355=) c.541G>C (n.541G>C) c.1301G>C (n.1301G>C) c.1072+2254G>C (n.1072+2254G>C) c.1062G>C (p.Thr354=) c.756+2254G>C (n.756+2254G>C) c.1263G>C (p.Thr421=) n.422G>C c.732G>C (p.Thr244=) n.1898G>C n.1477+2254G>C n.1879G>C n.2222G>C n.2219G>C n.1714G>C n.1876G>C n.2095G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894099C>A	CA345044167	PSEN2	c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1803C>A c.992C>A (n.992C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.506C>A (n.506C>A) c.744C>A (n.744C>A) n.1726C>A n.2895C>A c.1387C>A (n.1387C>A) n.3420C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.788C>A (n.788C>A) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.542C>A (n.542C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) c.1072+2255C>A (n.1072+2255C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.756+2255C>A (n.756+2255C>A) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.423C>A c.733C>A (p.Leu245Met) n.1899C>A n.1477+2255C>A n.1880C>A n.2223C>A n.2220C>A n.1715C>A n.1877C>A n.2096C>A
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1	g.226894100T>C	CA345044172	PSEN2	c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1804T>C c.993T>C (n.993T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.507T>C (n.507T>C) c.745T>C (n.745T>C) n.1727T>C n.2896T>C c.1388T>C (n.1388T>C) n.3421T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.789T>C (n.789T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.543T>C (n.543T>C) c.1303T>C (n.1303T>C) c.1072+2256T>C (n.1072+2256T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.756+2256T>C (n.756+2256T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.424T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1900T>C n.1477+2256T>C n.1881T>C n.2224T>C n.2221T>C n.1716T>C n.1878T>C n.2097T>C
1	g.226894100T>G	CA345044174	PSEN2	c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1804T>G c.993T>G (n.993T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.507T>G (n.507T>G) c.745T>G (n.745T>G) n.1727T>G n.2896T>G c.1388T>G (n.1388T>G) n.3421T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.789T>G (n.789T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.543T>G (n.543T>G) c.1303T>G (n.1303T>G) c.1072+2256T>G (n.1072+2256T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.756+2256T>G (n.756+2256T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.424T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1900T>G n.1477+2256T>G n.1881T>G n.2224T>G n.2221T>G n.1716T>G n.1878T>G n.2097T>G
1	g.226894101G>A	CA1424821	PSEN2	c.1167G>A (p.Leu389=) n.1805G>A c.994G>A (n.994G>A) c.1164G>A (p.Leu388=) c.508G>A (n.508G>A) c.746G>A (n.746G>A) n.1728G>A n.2897G>A c.1389G>A (n.1389G>A) n.3422G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.790G>A (n.790G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.544G>A (n.544G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) c.1072+2257G>A (n.1072+2257G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.756+2257G>A (n.756+2257G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) n.425G>A c.735G>A (p.Leu245=) n.1901G>A n.1477+2257G>A n.1882G>A n.2225G>A n.2222G>A n.1717G>A n.1879G>A n.2098G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894102G>A	CA345044180	PSEN2	c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1806G>A c.995G>A (n.995G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.509G>A (n.509G>A) c.747G>A (n.747G>A) n.1729G>A n.2898G>A c.1390G>A (n.1390G>A) n.3423G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.791G>A (n.791G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.545G>A (n.545G>A) c.1305G>A (n.1305G>A) c.1072+2258G>A (n.1072+2258G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.756+2258G>A (n.756+2258G>A) c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.426G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1902G>A n.1477+2258G>A n.1883G>A n.2226G>A n.2223G>A n.1718G>A n.1880G>A n.2099G>A
1	g.226894102G>C	CA345044181	PSEN2	c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1806G>C c.995G>C (n.995G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.509G>C (n.509G>C) c.747G>C (n.747G>C) n.1729G>C n.2898G>C c.1390G>C (n.1390G>C) n.3423G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.791G>C (n.791G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.545G>C (n.545G>C) c.1305G>C (n.1305G>C) c.1072+2258G>C (n.1072+2258G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.756+2258G>C (n.756+2258G>C) c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.426G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1902G>C n.1477+2258G>C n.1883G>C n.2226G>C n.2223G>C n.1718G>C n.1880G>C n.2099G>C	gnomAD v4
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1	g.226894104C>T	CA423519769	PSEN2	c.1170C>T (p.Ala390=) n.1808C>T c.997C>T (n.997C>T) c.1167C>T (p.Ala389=) c.511C>T (n.511C>T) c.749C>T (n.749C>T) n.1731C>T n.2900C>T c.1392C>T (n.1392C>T) n.3425C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.793C>T (n.793C>T) c.1071C>T (p.Ala357=) c.547C>T (n.547C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1072+2260C>T (n.1072+2260C>T) c.1068C>T (p.Ala356=) c.756+2260C>T (n.756+2260C>T) c.1269C>T (p.Ala423=) n.428C>T c.738C>T (p.Ala246=) n.1904C>T n.1477+2260C>T n.1885C>T n.2228C>T n.2225C>T n.1720C>T n.1882C>T n.2101C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894106G>T	CA345044203	PSEN2	c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.1810G>T c.999G>T (n.999G>T) c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.513G>T (n.513G>T) c.751G>T (n.751G>T) n.1733G>T n.2902G>T c.1394G>T (n.1394G>T) n.3427G>T c.737G>T (p.Cys246Phe) c.795G>T (n.795G>T) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.549G>T (n.549G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1072+2262G>T (n.1072+2262G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.756+2262G>T (n.756+2262G>T) c.1271G>T (p.Cys424Phe) n.430G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1906G>T n.1477+2262G>T n.1887G>T n.2230G>T n.2227G>T n.1722G>T n.1884G>T n.2103G>T
1	g.226894107C>A	CA345044208	PSEN2	c.1173C>A (p.Cys391Ter) n.1811C>A c.1000C>A (n.1000C>A) c.1170C>A (p.Cys390Ter) c.514C>A (n.514C>A) c.752C>A (n.752C>A) n.1734C>A n.2903C>A c.1395C>A (n.1395C>A) n.3428C>A c.738C>A (p.Cys246Ter) c.796C>A (n.796C>A) c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.550C>A (n.550C>A) c.1310C>A (n.1310C>A) c.1072+2263C>A (n.1072+2263C>A) c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.756+2263C>A (n.756+2263C>A) c.1272C>A (p.Cys424Ter) n.431C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.1907C>A n.1477+2263C>A n.1888C>A n.2231C>A n.2228C>A n.1723C>A n.1885C>A n.2104C>A
1	g.226894107C>G	CA345044211	PSEN2	c.1173C>G (p.Cys391Trp) n.1811C>G c.1000C>G (n.1000C>G) c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.514C>G (n.514C>G) c.752C>G (n.752C>G) n.1734C>G n.2903C>G c.1395C>G (n.1395C>G) n.3428C>G c.738C>G (p.Cys246Trp) c.796C>G (n.796C>G) c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.550C>G (n.550C>G) c.1310C>G (n.1310C>G) c.1072+2263C>G (n.1072+2263C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.756+2263C>G (n.756+2263C>G) c.1272C>G (p.Cys424Trp) n.431C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.1907C>G n.1477+2263C>G n.1888C>G n.2231C>G n.2228C>G n.1723C>G n.1885C>G n.2104C>G	gnomAD v4
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1	g.226894108T>C	CA345044217	PSEN2	c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.1812T>C c.1001T>C (n.1001T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.515T>C (n.515T>C) c.753T>C (n.753T>C) n.1735T>C n.2904T>C c.1396T>C (n.1396T>C) n.3429T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.797T>C (n.797T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.551T>C (n.551T>C) c.1311T>C (n.1311T>C) c.1072+2264T>C (n.1072+2264T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.756+2264T>C (n.756+2264T>C) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.432T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1908T>C n.1477+2264T>C n.1889T>C n.2232T>C n.2229T>C n.1724T>C n.1886T>C n.2105T>C
1	g.226894108T>G	CA345044219	PSEN2	c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1812T>G c.1001T>G (n.1001T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.515T>G (n.515T>G) c.753T>G (n.753T>G) n.1735T>G n.2904T>G c.1396T>G (n.1396T>G) n.3429T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.797T>G (n.797T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.551T>G (n.551T>G) c.1311T>G (n.1311T>G) c.1072+2264T>G (n.1072+2264T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.756+2264T>G (n.756+2264T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.432T>G c.742T>G (p.Phe248Val) n.1908T>G n.1477+2264T>G n.1889T>G n.2232T>G n.2229T>G n.1724T>G n.1886T>G n.2105T>G
1	g.226894108T=	CA1225084657	PSEN2	c.1174T= (p.Phe392=) n.1812T= c.1001T= (n.1001T=) c.1171T= (p.Phe391=) c.515T= (n.515T=) c.753T= (n.753T=) n.1735T= n.2904T= c.1396T= (n.1396T=) n.3429T= c.739T= (p.Phe247=) c.797T= (n.797T=) c.1075T= (p.Phe359=) c.551T= (n.551T=) c.1311T= (n.1311T=) c.1072+2264T= (n.1072+2264T=) c.1072T= (p.Phe358=) c.756+2264T= (n.756+2264T=) c.1273T= (p.Phe425=) n.432T= c.742T= (p.Phe248=) n.1908T= n.1477+2264T= n.1889T= n.2232T= n.2229T= n.1724T= n.1886T= n.2105T=
1	g.226894109T>A	CA345044221	PSEN2	c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.1813T>A c.1002T>A (n.1002T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.516T>A (n.516T>A) c.754T>A (n.754T>A) n.1736T>A n.2905T>A c.1397T>A (n.1397T>A) n.3430T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.798T>A (n.798T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.552T>A (n.552T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1072+2265T>A (n.1072+2265T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.756+2265T>A (n.756+2265T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.433T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1909T>A n.1477+2265T>A n.1890T>A n.2233T>A n.2230T>A n.1725T>A n.1887T>A n.2106T>A
1	g.226894109T>C	CA345044222	PSEN2	c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.1813T>C c.1002T>C (n.1002T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.516T>C (n.516T>C) c.754T>C (n.754T>C) n.1736T>C n.2905T>C c.1397T>C (n.1397T>C) n.3430T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.798T>C (n.798T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.552T>C (n.552T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1072+2265T>C (n.1072+2265T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.756+2265T>C (n.756+2265T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.433T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1909T>C n.1477+2265T>C n.1890T>C n.2233T>C n.2230T>C n.1725T>C n.1887T>C n.2106T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.226894109T=	CA1225084658	PSEN2	c.1175T= (p.Phe392=) n.1813T= c.1002T= (n.1002T=) c.1172T= (p.Phe391=) c.516T= (n.516T=) c.754T= (n.754T=) n.1736T= n.2905T= c.1397T= (n.1397T=) n.3430T= c.740T= (p.Phe247=) c.798T= (n.798T=) c.1076T= (p.Phe359=) c.552T= (n.552T=) c.1312T= (n.1312T=) c.1072+2265T= (n.1072+2265T=) c.1073T= (p.Phe358=) c.756+2265T= (n.756+2265T=) c.1274T= (p.Phe425=) n.433T= c.743T= (p.Phe248=) n.1909T= n.1477+2265T= n.1890T= n.2233T= n.2230T= n.1725T= n.1887T= n.2106T=
1	g.226894110C>A	CA345044228	PSEN2	c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.1814C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.517C>A (n.517C>A) c.755C>A (n.755C>A) n.1737C>A n.2906C>A c.1398C>A (n.1398C>A) n.3431C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.799C>A (n.799C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.553C>A (n.553C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1072+2266C>A (n.1072+2266C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.756+2266C>A (n.756+2266C>A) c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.434C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1910C>A n.1477+2266C>A n.1891C>A n.2234C>A n.2231C>A n.1726C>A n.1888C>A n.2107C>A
1	g.226894110C=	CA1141480247	PSEN2	c.1176C= (p.Phe392=) n.1814C= c.1003C= (n.1003C=) c.1173C= (p.Phe391=) c.517C= (n.517C=) c.755C= (n.755C=) n.1737C= n.2906C= c.1398C= (n.1398C=) n.3431C= c.741C= (p.Phe247=) c.799C= (n.799C=) c.1077C= (p.Phe359=) c.553C= (n.553C=) c.1313C= (n.1313C=) c.1072+2266C= (n.1072+2266C=) c.1074C= (p.Phe358=) c.756+2266C= (n.756+2266C=) c.1275C= (p.Phe425=) n.434C= c.744C= (p.Phe248=) n.1910C= n.1477+2266C= n.1891C= n.2234C= n.2231C= n.1726C= n.1888C= n.2107C=
1	g.226894110C>G	CA345044230	PSEN2	c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.1814C>G c.1003C>G (n.1003C>G) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.517C>G (n.517C>G) c.755C>G (n.755C>G) n.1737C>G n.2906C>G c.1398C>G (n.1398C>G) n.3431C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.799C>G (n.799C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.553C>G (n.553C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.1072+2266C>G (n.1072+2266C>G) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.756+2266C>G (n.756+2266C>G) c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.434C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1910C>G n.1477+2266C>G n.1891C>G n.2234C>G n.2231C>G n.1726C>G n.1888C>G n.2107C>G
1	g.226894110C>T	CA1424822	PSEN2	c.1176C>T (p.Phe392=) n.1814C>T c.1003C>T (n.1003C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.517C>T (n.517C>T) c.755C>T (n.755C>T) n.1737C>T n.2906C>T c.1398C>T (n.1398C>T) n.3431C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.799C>T (n.799C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.553C>T (n.553C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.1072+2266C>T (n.1072+2266C>T) c.1074C>T (p.Phe358=) c.756+2266C>T (n.756+2266C>T) c.1275C>T (p.Phe425=) n.434C>T c.744C>T (p.Phe248=) n.1910C>T n.1477+2266C>T n.1891C>T n.2234C>T n.2231C>T n.1726C>T n.1888C>T n.2107C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894111G>C	CA345044234	PSEN2	c.1177G>C (p.Val393Leu) n.1815G>C c.1004G>C (n.1004G>C) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.518G>C (n.518G>C) c.756G>C (n.756G>C) n.1738G>C n.2907G>C c.1399G>C (n.1399G>C) n.3432G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.800G>C (n.800G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.554G>C (n.554G>C) c.1314G>C (n.1314G>C) c.1072+2267G>C (n.1072+2267G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.756+2267G>C (n.756+2267G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.435G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.1911G>C n.1477+2267G>C n.1892G>C n.2235G>C n.2232G>C n.1727G>C n.1889G>C n.2108G>C
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1	g.226894114G>C	CA345044248	PSEN2	c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1818G>C c.1007G>C (n.1007G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.521G>C (n.521G>C) c.759G>C (n.759G>C) n.1741G>C n.2910G>C c.1402G>C (n.1402G>C) n.3435G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.803G>C (n.803G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.557G>C (n.557G>C) c.1317G>C (n.1317G>C) c.1072+2270G>C (n.1072+2270G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.756+2270G>C (n.756+2270G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.438G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1914G>C n.1477+2270G>C n.1895G>C n.2238G>C n.2235G>C n.1730G>C n.1892G>C n.2111G>C
1	g.226894114G>T	CA345044250	PSEN2	c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1818G>T c.1007G>T (n.1007G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.521G>T (n.521G>T) c.759G>T (n.759G>T) n.1741G>T n.2910G>T c.1402G>T (n.1402G>T) n.3435G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.803G>T (n.803G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.557G>T (n.557G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.1072+2270G>T (n.1072+2270G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.756+2270G>T (n.756+2270G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.438G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1914G>T n.1477+2270G>T n.1895G>T n.2238G>T n.2235G>T n.1730G>T n.1892G>T n.2111G>T
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1	g.226894115C>G	CA345044256	PSEN2	c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1819C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.522C>G (n.522C>G) c.760C>G (n.760C>G) n.1742C>G n.2911C>G c.1403C>G (n.1403C>G) n.3436C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.804C>G (n.804C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.558C>G (n.558C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.1072+2271C>G (n.1072+2271C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.756+2271C>G (n.756+2271C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.439C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1915C>G n.1477+2271C>G n.1896C>G n.2239C>G n.2236C>G n.1731C>G n.1893C>G n.2112C>G
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1	g.226894116C>T	CA423519776	PSEN2	c.1182C>T (p.Ala394=) n.1820C>T c.1009C>T (n.1009C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.523C>T (n.523C>T) c.761C>T (n.761C>T) n.1743C>T n.2912C>T c.1404C>T (n.1404C>T) n.3437C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.805C>T (n.805C>T) c.1083C>T (p.Ala361=) c.559C>T (n.559C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) c.1072+2272C>T (n.1072+2272C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) c.756+2272C>T (n.756+2272C>T) c.1281C>T (p.Ala427=) n.440C>T c.750C>T (p.Ala250=) n.1916C>T n.1477+2272C>T n.1897C>T n.2240C>T n.2237C>T n.1732C>T n.1894C>T n.2113C>T
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1	g.226894117A>T	CA345044265	PSEN2	c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1821A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.524A>T (n.524A>T) c.762A>T (n.762A>T) n.1744A>T n.2913A>T c.1405A>T (n.1405A>T) n.3438A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.806A>T (n.806A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.560A>T (n.560A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.1072+2273A>T (n.1072+2273A>T) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.756+2273A>T (n.756+2273A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.441A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1917A>T n.1477+2273A>T n.1898A>T n.2241A>T n.2238A>T n.1733A>T n.1895A>T n.2114A>T
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1	g.226894119C>T	CA423519777	PSEN2	c.1185C>T (p.Ile395=) n.1823C>T c.1012C>T (n.1012C>T) c.1182C>T (p.Ile394=) c.526C>T (n.526C>T) c.764C>T (n.764C>T) n.1746C>T n.2915C>T c.1407C>T (n.1407C>T) n.3440C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.808C>T (n.808C>T) c.1086C>T (p.Ile362=) c.562C>T (n.562C>T) c.1322C>T (n.1322C>T) c.1072+2275C>T (n.1072+2275C>T) c.1083C>T (p.Ile361=) c.756+2275C>T (n.756+2275C>T) c.1284C>T (p.Ile428=) n.443C>T c.753C>T (p.Ile251=) n.1919C>T n.1477+2275C>T n.1900C>T n.2243C>T n.2240C>T n.1735C>T n.1897C>T n.2116C>T
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1	g.226894121T>G	CA345044290	PSEN2	c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1825T>G c.1014T>G (n.1014T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.528T>G (n.528T>G) c.766T>G (n.766T>G) n.1748T>G n.2917T>G c.1409T>G (n.1409T>G) n.3442T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.810T>G (n.810T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.564T>G (n.564T>G) c.1324T>G (n.1324T>G) c.1072+2277T>G (n.1072+2277T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.756+2277T>G (n.756+2277T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.445T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1921T>G n.1477+2277T>G n.1902T>G n.2245T>G n.2242T>G n.1737T>G n.1899T>G n.2118T>G
1	g.226894122C>A	CA1424825	PSEN2	c.1188C>A (p.Leu396=) n.1826C>A c.1015C>A (n.1015C>A) c.1185C>A (p.Leu395=) c.529C>A (n.529C>A) c.767C>A (n.767C>A) n.1749C>A n.2918C>A c.1410C>A (n.1410C>A) n.3443C>A c.753C>A (p.Leu251=) c.811C>A (n.811C>A) c.1089C>A (p.Leu363=) c.565C>A (n.565C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1072+2278C>A (n.1072+2278C>A) c.1086C>A (p.Leu362=) c.756+2278C>A (n.756+2278C>A) c.1287C>A (p.Leu429=) n.446C>A c.756C>A (p.Leu252=) n.1922C>A n.1477+2278C>A n.1903C>A n.2246C>A n.2243C>A n.1738C>A n.1900C>A n.2119C>A	dbSNP ExAC
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1	g.226894122C>T	CA423519780	PSEN2	c.1188C>T (p.Leu396=) n.1826C>T c.1015C>T (n.1015C>T) c.1185C>T (p.Leu395=) c.529C>T (n.529C>T) c.767C>T (n.767C>T) n.1749C>T n.2918C>T c.1410C>T (n.1410C>T) n.3443C>T c.753C>T (p.Leu251=) c.811C>T (n.811C>T) c.1089C>T (p.Leu363=) c.565C>T (n.565C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1072+2278C>T (n.1072+2278C>T) c.1086C>T (p.Leu362=) c.756+2278C>T (n.756+2278C>T) c.1287C>T (p.Leu429=) n.446C>T c.756C>T (p.Leu252=) n.1922C>T n.1477+2278C>T n.1903C>T n.2246C>T n.2243C>T n.1738C>T n.1900C>T n.2119C>T	dbSNP
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1	g.226894124T>G	CA345044309	PSEN2	c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1828T>G c.1017T>G (n.1017T>G) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.531T>G (n.531T>G) c.769T>G (n.769T>G) n.1751T>G n.2920T>G c.1412T>G (n.1412T>G) n.3445T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.813T>G (n.813T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.567T>G (n.567T>G) c.1327T>G (n.1327T>G) c.1072+2280T>G (n.1072+2280T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.756+2280T>G (n.756+2280T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.448T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1924T>G n.1477+2280T>G n.1905T>G n.2248T>G n.2245T>G n.1740T>G n.1902T>G n.2121T>G

Number of alleles fetched