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1 | g.226894006G>A | CA345043880 | PSEN2 | c.1073-1G>A (n.1073-1G>A) n.1711-1G>A c.*900-1G>A (n.*900-1G>A) c.1070-1G>A (n.1070-1G>A) c.*414-1G>A (n.*414-1G>A) c.*652-1G>A (n.*652-1G>A) n.1634-1G>A n.2803-1G>A c.*1295-1G>A (n.*1295-1G>A) n.3328-1G>A c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.*696-1G>A (n.*696-1G>A) c.974-1G>A (n.974-1G>A) c.*450-1G>A (n.*450-1G>A) c.*1210-1G>A (n.*1210-1G>A) c.1072+2162G>A (n.1072+2162G>A) c.971-1G>A (n.971-1G>A) c.*756+2162G>A (n.*756+2162G>A) c.1172-1G>A (n.1172-1G>A) n.331-1G>A c.641-1G>A (n.641-1G>A) n.1807-1G>A n.1477+2162G>A n.1788-1G>A n.2131-1G>A n.2128-1G>A n.1623-1G>A n.1785-1G>A n.2004-1G>A | |
1 | g.226894006G>C | CA345043881 | PSEN2 | c.1073-1G>C (n.1073-1G>C) n.1711-1G>C c.*900-1G>C (n.*900-1G>C) c.1070-1G>C (n.1070-1G>C) c.*414-1G>C (n.*414-1G>C) c.*652-1G>C (n.*652-1G>C) n.1634-1G>C n.2803-1G>C c.*1295-1G>C (n.*1295-1G>C) n.3328-1G>C c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.*696-1G>C (n.*696-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) c.*450-1G>C (n.*450-1G>C) c.*1210-1G>C (n.*1210-1G>C) c.1072+2162G>C (n.1072+2162G>C) c.971-1G>C (n.971-1G>C) c.*756+2162G>C (n.*756+2162G>C) c.1172-1G>C (n.1172-1G>C) n.331-1G>C c.641-1G>C (n.641-1G>C) n.1807-1G>C n.1477+2162G>C n.1788-1G>C n.2131-1G>C n.2128-1G>C n.1623-1G>C n.1785-1G>C n.2004-1G>C | |
1 | g.226894006G>T | CA345043882 | PSEN2 | c.1073-1G>T (n.1073-1G>T) n.1711-1G>T c.*900-1G>T (n.*900-1G>T) c.1070-1G>T (n.1070-1G>T) c.*414-1G>T (n.*414-1G>T) c.*652-1G>T (n.*652-1G>T) n.1634-1G>T n.2803-1G>T c.*1295-1G>T (n.*1295-1G>T) n.3328-1G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.*696-1G>T (n.*696-1G>T) c.974-1G>T (n.974-1G>T) c.*450-1G>T (n.*450-1G>T) c.*1210-1G>T (n.*1210-1G>T) c.1072+2162G>T (n.1072+2162G>T) c.971-1G>T (n.971-1G>T) c.*756+2162G>T (n.*756+2162G>T) c.1172-1G>T (n.1172-1G>T) n.331-1G>T c.641-1G>T (n.641-1G>T) n.1807-1G>T n.1477+2162G>T n.1788-1G>T n.2131-1G>T n.2128-1G>T n.1623-1G>T n.1785-1G>T n.2004-1G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226894007G>A | CA345043883 | PSEN2 | c.1073G>A (p.Arg358Lys) n.1711G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1634G>A n.2803G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.3328G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) c.*696G>A (n.*696G>A) c.974G>A (p.Arg325Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1072+2163G>A (n.1072+2163G>A) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.*756+2163G>A (n.*756+2163G>A) c.1172G>A (p.Arg391Lys) n.331G>A c.641G>A (p.Arg214Lys) n.1807G>A n.1477+2163G>A n.1788G>A n.2131G>A n.2128G>A n.1623G>A n.1785G>A n.2004G>A | |
1 | g.226894007G>C | CA38625161 | PSEN2 | c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.1711G>C c.*900G>C (n.*900G>C) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1634G>C n.2803G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.3328G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) c.*696G>C (n.*696G>C) c.974G>C (p.Arg325Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1072+2163G>C (n.1072+2163G>C) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.*756+2163G>C (n.*756+2163G>C) c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.331G>C c.641G>C (p.Arg214Thr) n.1807G>C n.1477+2163G>C n.1788G>C n.2131G>C n.2128G>C n.1623G>C n.1785G>C n.2004G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226894007G>T | CA345043884 | PSEN2 | c.1073G>T (p.Arg358Met) n.1711G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.1070G>T (p.Arg357Met) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1634G>T n.2803G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.3328G>T c.638G>T (p.Arg213Met) c.*696G>T (n.*696G>T) c.974G>T (p.Arg325Met) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1072+2163G>T (n.1072+2163G>T) c.971G>T (p.Arg324Met) c.*756+2163G>T (n.*756+2163G>T) c.1172G>T (p.Arg391Met) n.331G>T c.641G>T (p.Arg214Met) n.1807G>T n.1477+2163G>T n.1788G>T n.2131G>T n.2128G>T n.1623G>T n.1785G>T n.2004G>T | dbSNP |
1 | g.226894008G>A | CA1424797 | PSEN2 | c.1074G>A (p.Arg358=) n.1712G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.1071G>A (p.Arg357=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1635G>A n.2804G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.3329G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.975G>A (p.Arg325=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1072+2164G>A (n.1072+2164G>A) c.972G>A (p.Arg324=) c.*756+2164G>A (n.*756+2164G>A) c.1173G>A (p.Arg391=) n.332G>A c.642G>A (p.Arg214=) n.1808G>A n.1477+2164G>A n.1789G>A n.2132G>A n.2129G>A n.1624G>A n.1786G>A n.2005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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1 | g.226894008G= | CA1147942844 | PSEN2 | c.1074G= (p.Arg358=) n.1712G= c.*901G= (n.*901G=) c.1071G= (p.Arg357=) c.*415G= (n.*415G=) c.*653G= (n.*653G=) n.1635G= n.2804G= c.*1296G= (n.*1296G=) n.3329G= c.639G= (p.Arg213=) c.*697G= (n.*697G=) c.975G= (p.Arg325=) c.*451G= (n.*451G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.1072+2164G= (n.1072+2164G=) c.972G= (p.Arg324=) c.*756+2164G= (n.*756+2164G=) c.1173G= (p.Arg391=) n.332G= c.642G= (p.Arg214=) n.1808G= n.1477+2164G= n.1789G= n.2132G= n.2129G= n.1624G= n.1786G= n.2005G= | |
1 | g.226894008G>T | CA345043885 | PSEN2 | c.1074G>T (p.Arg358Ser) n.1712G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1635G>T n.2804G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.3329G>T c.639G>T (p.Arg213Ser) c.*697G>T (n.*697G>T) c.975G>T (p.Arg325Ser) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1072+2164G>T (n.1072+2164G>T) c.972G>T (p.Arg324Ser) c.*756+2164G>T (n.*756+2164G>T) c.1173G>T (p.Arg391Ser) n.332G>T c.642G>T (p.Arg214Ser) n.1808G>T n.1477+2164G>T n.1789G>T n.2132G>T n.2129G>T n.1624G>T n.1786G>T n.2005G>T | |
1 | g.226894009G>A | CA345043887 | PSEN2 | c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.1713G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1636G>A n.2805G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.3330G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.*698G>A (n.*698G>A) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1072+2165G>A (n.1072+2165G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.*756+2165G>A (n.*756+2165G>A) c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.333G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) n.1809G>A n.1477+2165G>A n.1790G>A n.2133G>A n.2130G>A n.1625G>A n.1787G>A n.2006G>A | |
1 | g.226894009G>C | CA345043888 | PSEN2 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1713G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1636G>C n.2805G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.3330G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.*698G>C (n.*698G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1072+2165G>C (n.1072+2165G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*756+2165G>C (n.*756+2165G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.333G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1809G>C n.1477+2165G>C n.1790G>C n.2133G>C n.2130G>C n.1625G>C n.1787G>C n.2006G>C | |
1 | g.226894009G>T | CA345043889 | PSEN2 | c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.1713G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1636G>T n.2805G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.3330G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.*698G>T (n.*698G>T) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1072+2165G>T (n.1072+2165G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.*756+2165G>T (n.*756+2165G>T) c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.333G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) n.1809G>T n.1477+2165G>T n.1790G>T n.2133G>T n.2130G>T n.1625G>T n.1787G>T n.2006G>T | |
1 | g.226894009_226894010insA | CA2650788011 | PSEN2 | c.1075_1076insA (p.Gly359GlufsTer?) n.1713_1714insA c.*902_*903insA (n.*902_*903insA) c.1072_1073insA (p.Gly358GlufsTer?) c.*416_*417insA (n.*416_*417insA) c.*654_*655insA (n.*654_*655insA) n.1636_1637insA n.2805_2806insA c.*1297_*1298insA (n.*1297_*1298insA) n.3330_3331insA c.640_641insA (p.Gly214GlufsTer?) c.*698_*699insA (n.*698_*699insA) c.976_977insA (p.Gly326GlufsTer?) c.*452_*453insA (n.*452_*453insA) c.*1212_*1213insA (n.*1212_*1213insA) c.1072+2165_1072+2166insA (n.1072+2165_1072+2166insA) c.973_974insA (p.Gly325GlufsTer?) c.*756+2165_*756+2166insA (n.*756+2165_*756+2166insA) c.1174_1175insA (p.Gly392GlufsTer?) n.333_334insA c.643_644insA (p.Gly215GlufsTer?) n.1809_1810insA n.1477+2165_1477+2166insA n.1790_1791insA n.2133_2134insA n.2130_2131insA n.1625_1626insA n.1787_1788insA n.2006_2007insA | gnomAD v4 |
1 | g.226894010G>A | CA345043890 | PSEN2 | c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.1714G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1637G>A n.2806G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.3331G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.*699G>A (n.*699G>A) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1072+2166G>A (n.1072+2166G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.*756+2166G>A (n.*756+2166G>A) c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.334G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) n.1810G>A n.1477+2166G>A n.1791G>A n.2134G>A n.2131G>A n.1626G>A n.1788G>A n.2007G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226894010G>C | CA1424798 | PSEN2 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1714G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1637G>C n.2806G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.3331G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.*699G>C (n.*699G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1072+2166G>C (n.1072+2166G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*756+2166G>C (n.*756+2166G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.334G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1810G>C n.1477+2166G>C n.1791G>C n.2134G>C n.2131G>C n.1626G>C n.1788G>C n.2007G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.226894010G= | CA1225084625 | PSEN2 | c.1076G= (p.Gly359=) n.1714G= c.*903G= (n.*903G=) c.1073G= (p.Gly358=) c.*417G= (n.*417G=) c.*655G= (n.*655G=) n.1637G= n.2806G= c.*1298G= (n.*1298G=) n.3331G= c.641G= (p.Gly214=) c.*699G= (n.*699G=) c.977G= (p.Gly326=) c.*453G= (n.*453G=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.1072+2166G= (n.1072+2166G=) c.974G= (p.Gly325=) c.*756+2166G= (n.*756+2166G=) c.1175G= (p.Gly392=) n.334G= c.644G= (p.Gly215=) n.1810G= n.1477+2166G= n.1791G= n.2134G= n.2131G= n.1626G= n.1788G= n.2007G= | |
1 | g.226894010G>T | CA345043891 | PSEN2 | c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1714G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1637G>T n.2806G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.3331G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.*699G>T (n.*699G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1072+2166G>T (n.1072+2166G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.*756+2166G>T (n.*756+2166G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.334G>T c.644G>T (p.Gly215Val) n.1810G>T n.1477+2166G>T n.1791G>T n.2134G>T n.2131G>T n.1626G>T n.1788G>T n.2007G>T | |
1 | g.226894011C>A | CA423519710 | PSEN2 | c.1077C>A (p.Gly359=) n.1715C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.1074C>A (p.Gly358=) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1638C>A n.2807C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.3332C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.978C>A (p.Gly326=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1072+2167C>A (n.1072+2167C>A) c.975C>A (p.Gly325=) c.*756+2167C>A (n.*756+2167C>A) c.1176C>A (p.Gly392=) n.335C>A c.645C>A (p.Gly215=) n.1811C>A n.1477+2167C>A n.1792C>A n.2135C>A n.2132C>A n.1627C>A n.1789C>A n.2008C>A | |
1 | g.226894011C= | CA1225084626 | PSEN2 | c.1077C= (p.Gly359=) n.1715C= c.*904C= (n.*904C=) c.1074C= (p.Gly358=) c.*418C= (n.*418C=) c.*656C= (n.*656C=) n.1638C= n.2807C= c.*1299C= (n.*1299C=) n.3332C= c.642C= (p.Gly214=) c.*700C= (n.*700C=) c.978C= (p.Gly326=) c.*454C= (n.*454C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1072+2167C= (n.1072+2167C=) c.975C= (p.Gly325=) c.*756+2167C= (n.*756+2167C=) c.1176C= (p.Gly392=) n.335C= c.645C= (p.Gly215=) n.1811C= n.1477+2167C= n.1792C= n.2135C= n.2132C= n.1627C= n.1789C= n.2008C= | |
1 | g.226894011C>G | CA1424800 | PSEN2 | c.1077C>G (p.Gly359=) n.1715C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.1074C>G (p.Gly358=) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1638C>G n.2807C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.3332C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.978C>G (p.Gly326=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1072+2167C>G (n.1072+2167C>G) c.975C>G (p.Gly325=) c.*756+2167C>G (n.*756+2167C>G) c.1176C>G (p.Gly392=) n.335C>G c.645C>G (p.Gly215=) n.1811C>G n.1477+2167C>G n.1792C>G n.2135C>G n.2132C>G n.1627C>G n.1789C>G n.2008C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894011C>T | CA1424799 | PSEN2 | c.1077C>T (p.Gly359=) n.1715C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.1074C>T (p.Gly358=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.1638C>T n.2807C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.3332C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.978C>T (p.Gly326=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1072+2167C>T (n.1072+2167C>T) c.975C>T (p.Gly325=) c.*756+2167C>T (n.*756+2167C>T) c.1176C>T (p.Gly392=) n.335C>T c.645C>T (p.Gly215=) n.1811C>T n.1477+2167C>T n.1792C>T n.2135C>T n.2132C>T n.1627C>T n.1789C>T n.2008C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226894012G>A | CA1424801 | PSEN2 | c.1078G>A (p.Val360Met) n.1716G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1639G>A n.2808G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.3333G>A c.643G>A (p.Val215Met) c.*701G>A (n.*701G>A) c.979G>A (p.Val327Met) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1072+2168G>A (n.1072+2168G>A) c.976G>A (p.Val326Met) c.*756+2168G>A (n.*756+2168G>A) c.1177G>A (p.Val393Met) n.336G>A c.646G>A (p.Val216Met) n.1812G>A n.1477+2168G>A n.1793G>A n.2136G>A n.2133G>A n.1628G>A n.1790G>A n.2009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894012G>C | CA345043893 | PSEN2 | c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1716G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1639G>C n.2808G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.3333G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.*701G>C (n.*701G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1072+2168G>C (n.1072+2168G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.*756+2168G>C (n.*756+2168G>C) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.336G>C c.646G>C (p.Val216Leu) n.1812G>C n.1477+2168G>C n.1793G>C n.2136G>C n.2133G>C n.1628G>C n.1790G>C n.2009G>C | |
1 | g.226894012G= | CA1146962734 | PSEN2 | c.1078G= (p.Val360=) n.1716G= c.*905G= (n.*905G=) c.1075G= (p.Val359=) c.*419G= (n.*419G=) c.*657G= (n.*657G=) n.1639G= n.2808G= c.*1300G= (n.*1300G=) n.3333G= c.643G= (p.Val215=) c.*701G= (n.*701G=) c.979G= (p.Val327=) c.*455G= (n.*455G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.1072+2168G= (n.1072+2168G=) c.976G= (p.Val326=) c.*756+2168G= (n.*756+2168G=) c.1177G= (p.Val393=) n.336G= c.646G= (p.Val216=) n.1812G= n.1477+2168G= n.1793G= n.2136G= n.2133G= n.1628G= n.1790G= n.2009G= | |
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1 | g.226894018C>G | CA345043907 | PSEN2 | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1722C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.1645C>G n.2814C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.3339C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.*707C>G (n.*707C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1072+2174C>G (n.1072+2174C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*756+2174C>G (n.*756+2174C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.342C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1818C>G n.1477+2174C>G n.1799C>G n.2142C>G n.2139C>G n.1634C>G n.1796C>G n.2015C>G | |
1 | g.226894018C>T | CA345043908 | PSEN2 | c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.1722C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.1645C>T n.2814C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.3339C>T c.649C>T (p.Leu217Phe) c.*707C>T (n.*707C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1072+2174C>T (n.1072+2174C>T) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.*756+2174C>T (n.*756+2174C>T) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.342C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1818C>T n.1477+2174C>T n.1799C>T n.2142C>T n.2139C>T n.1634C>T n.1796C>T n.2015C>T | |
1 | g.226894019T>A | CA345043910 | PSEN2 | c.1085T>A (p.Leu362His) n.1723T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.1082T>A (p.Leu361His) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.1646T>A n.2815T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.3340T>A c.650T>A (p.Leu217His) c.*708T>A (n.*708T>A) c.986T>A (p.Leu329His) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1072+2175T>A (n.1072+2175T>A) c.983T>A (p.Leu328His) c.*756+2175T>A (n.*756+2175T>A) c.1184T>A (p.Leu395His) n.343T>A c.653T>A (p.Leu218His) n.1819T>A n.1477+2175T>A n.1800T>A n.2143T>A n.2140T>A n.1635T>A n.1797T>A n.2016T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894019T>C | CA345043911 | PSEN2 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1723T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.1646T>C n.2815T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.3340T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1072+2175T>C (n.1072+2175T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*756+2175T>C (n.*756+2175T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.343T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1819T>C n.1477+2175T>C n.1800T>C n.2143T>C n.2140T>C n.1635T>C n.1797T>C n.2016T>C | |
1 | g.226894019T>G | CA345043909 | PSEN2 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1723T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.1646T>G n.2815T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.3340T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1072+2175T>G (n.1072+2175T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*756+2175T>G (n.*756+2175T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.343T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1819T>G n.1477+2175T>G n.1800T>G n.2143T>G n.2140T>G n.1635T>G n.1797T>G n.2016T>G | |
1 | g.226894020T>A | CA423519715 | PSEN2 | c.1086T>A (p.Leu362=) n.1724T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.1083T>A (p.Leu361=) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.1647T>A n.2816T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.3341T>A c.651T>A (p.Leu217=) c.*709T>A (n.*709T>A) c.987T>A (p.Leu329=) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.1072+2176T>A (n.1072+2176T>A) c.984T>A (p.Leu328=) c.*756+2176T>A (n.*756+2176T>A) c.1185T>A (p.Leu395=) n.344T>A c.654T>A (p.Leu218=) n.1820T>A n.1477+2176T>A n.1801T>A n.2144T>A n.2141T>A n.1636T>A n.1798T>A n.2017T>A | |
1 | g.226894020T>C | CA423519716 | PSEN2 | c.1086T>C (p.Leu362=) n.1724T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.1083T>C (p.Leu361=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1647T>C n.2816T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.3341T>C c.651T>C (p.Leu217=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.987T>C (p.Leu329=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1072+2176T>C (n.1072+2176T>C) c.984T>C (p.Leu328=) c.*756+2176T>C (n.*756+2176T>C) c.1185T>C (p.Leu395=) n.344T>C c.654T>C (p.Leu218=) n.1820T>C n.1477+2176T>C n.1801T>C n.2144T>C n.2141T>C n.1636T>C n.1798T>C n.2017T>C | |
1 | g.226894020T>G | CA423519717 | PSEN2 | c.1086T>G (p.Leu362=) n.1724T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.1083T>G (p.Leu361=) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.1647T>G n.2816T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.3341T>G c.651T>G (p.Leu217=) c.*709T>G (n.*709T>G) c.987T>G (p.Leu329=) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1072+2176T>G (n.1072+2176T>G) c.984T>G (p.Leu328=) c.*756+2176T>G (n.*756+2176T>G) c.1185T>G (p.Leu395=) n.344T>G c.654T>G (p.Leu218=) n.1820T>G n.1477+2176T>G n.1801T>G n.2144T>G n.2141T>G n.1636T>G n.1798T>G n.2017T>G | dbSNP |
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1 | g.226894021G>A | CA345043912 | PSEN2 | c.1087G>A (p.Gly363Ser) n.1725G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1648G>A n.2817G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.3342G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.*710G>A (n.*710G>A) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1072+2177G>A (n.1072+2177G>A) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*756+2177G>A (n.*756+2177G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.345G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) n.1821G>A n.1477+2177G>A n.1802G>A n.2145G>A n.2142G>A n.1637G>A n.1799G>A n.2018G>A | |
1 | g.226894021G>C | CA345043913 | PSEN2 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1725G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.1648G>C n.2817G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.3342G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*710G>C (n.*710G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1072+2177G>C (n.1072+2177G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*756+2177G>C (n.*756+2177G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.345G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1821G>C n.1477+2177G>C n.1802G>C n.2145G>C n.2142G>C n.1637G>C n.1799G>C n.2018G>C | |
1 | g.226894021G>T | CA345043914 | PSEN2 | c.1087G>T (p.Gly363Cys) n.1725G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1648G>T n.2817G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.3342G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.*710G>T (n.*710G>T) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1072+2177G>T (n.1072+2177G>T) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*756+2177G>T (n.*756+2177G>T) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.345G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) n.1821G>T n.1477+2177G>T n.1802G>T n.2145G>T n.2142G>T n.1637G>T n.1799G>T n.2018G>T | |
1 | g.226894023_226894030del | CA2650788012 | PSEN2 | c.1089_1096del (p.Gly365HisfsTer?) n.1727_1734del c.*916_*923del (n.*916_*923del) c.1086_1093del (p.Gly364HisfsTer?) c.*430_*437del (n.*430_*437del) c.*668_*675del (n.*668_*675del) n.1650_1657del n.2819_2826del c.*1311_*1318del (n.*1311_*1318del) n.3344_3351del c.654_661del (p.Gly220HisfsTer?) c.*712_*719del (n.*712_*719del) c.990_997del (p.Gly332HisfsTer?) c.*466_*473del (n.*466_*473del) c.*1226_*1233del (n.*1226_*1233del) c.1072+2179_1072+2186del (n.1072+2179_1072+2186del) c.987_994del (p.Gly331HisfsTer?) c.*756+2179_*756+2186del (n.*756+2179_*756+2186del) c.1188_1195del (p.Gly398HisfsTer?) n.347_354del c.657_664del (p.Gly221HisfsTer?) n.1823_1830del n.1477+2179_1477+2186del n.1804_1811del n.2147_2154del n.2144_2151del n.1639_1646del n.1801_1808del n.2020_2027del | gnomAD v4 |
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1 | g.226894022G>C | CA345043916 | PSEN2 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1726G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1649G>C n.2818G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.3343G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*711G>C (n.*711G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1072+2178G>C (n.1072+2178G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*756+2178G>C (n.*756+2178G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.346G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1822G>C n.1477+2178G>C n.1803G>C n.2146G>C n.2143G>C n.1638G>C n.1800G>C n.2019G>C | |
1 | g.226894022G>T | CA345043917 | PSEN2 | c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1726G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1649G>T n.2818G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.3343G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.*711G>T (n.*711G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1072+2178G>T (n.1072+2178G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.*756+2178G>T (n.*756+2178G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.346G>T c.656G>T (p.Gly219Val) n.1822G>T n.1477+2178G>T n.1803G>T n.2146G>T n.2143G>T n.1638G>T n.1800G>T n.2019G>T | |
1 | g.226894023C>A | CA423519718 | PSEN2 | c.1089C>A (p.Gly363=) n.1727C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.1086C>A (p.Gly362=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.1650C>A n.2819C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.3344C>A c.654C>A (p.Gly218=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.990C>A (p.Gly330=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1072+2179C>A (n.1072+2179C>A) c.987C>A (p.Gly329=) c.*756+2179C>A (n.*756+2179C>A) c.1188C>A (p.Gly396=) n.347C>A c.657C>A (p.Gly219=) n.1823C>A n.1477+2179C>A n.1804C>A n.2147C>A n.2144C>A n.1639C>A n.1801C>A n.2020C>A | |
1 | g.226894023C>G | CA423519719 | PSEN2 | c.1089C>G (p.Gly363=) n.1727C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.1650C>G n.2819C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.3344C>G c.654C>G (p.Gly218=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.990C>G (p.Gly330=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1072+2179C>G (n.1072+2179C>G) c.987C>G (p.Gly329=) c.*756+2179C>G (n.*756+2179C>G) c.1188C>G (p.Gly396=) n.347C>G c.657C>G (p.Gly219=) n.1823C>G n.1477+2179C>G n.1804C>G n.2147C>G n.2144C>G n.1639C>G n.1801C>G n.2020C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.226894023C>T | CA423519720 | PSEN2 | c.1089C>T (p.Gly363=) n.1727C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.1086C>T (p.Gly362=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.1650C>T n.2819C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.3344C>T c.654C>T (p.Gly218=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.990C>T (p.Gly330=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1072+2179C>T (n.1072+2179C>T) c.987C>T (p.Gly329=) c.*756+2179C>T (n.*756+2179C>T) c.1188C>T (p.Gly396=) n.347C>T c.657C>T (p.Gly219=) n.1823C>T n.1477+2179C>T n.1804C>T n.2147C>T n.2144C>T n.1639C>T n.1801C>T n.2020C>T | |
1 | g.226894024C>A | CA345043918 | PSEN2 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1728C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1651C>A n.2820C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.3345C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*713C>A (n.*713C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1072+2180C>A (n.1072+2180C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.*756+2180C>A (n.*756+2180C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.348C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) n.1824C>A n.1477+2180C>A n.1805C>A n.2148C>A n.2145C>A n.1640C>A n.1802C>A n.2021C>A | |
1 | g.226894024C>G | CA345043919 | PSEN2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1728C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.1651C>G n.2820C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.3345C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1072+2180C>G (n.1072+2180C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*756+2180C>G (n.*756+2180C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.348C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1824C>G n.1477+2180C>G n.1805C>G n.2148C>G n.2145C>G n.1640C>G n.1802C>G n.2021C>G | |
1 | g.226894024C>T | CA345043920 | PSEN2 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1728C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1651C>T n.2820C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.3345C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*713C>T (n.*713C>T) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1072+2180C>T (n.1072+2180C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.*756+2180C>T (n.*756+2180C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.348C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) n.1824C>T n.1477+2180C>T n.1805C>T n.2148C>T n.2145C>T n.1640C>T n.1802C>T n.2021C>T | |
1 | g.226894026_226894033del | CA1012964485 | PSEN2 | c.1092_1099del (p.Gly365HisfsTer?) n.1730_1737del c.*919_*926del (n.*919_*926del) c.1089_1096del (p.Gly364HisfsTer?) c.*433_*440del (n.*433_*440del) c.*671_*678del (n.*671_*678del) n.1653_1660del n.2822_2829del c.*1314_*1321del (n.*1314_*1321del) n.3347_3354del c.657_664del (p.Gly220HisfsTer?) c.*715_*722del (n.*715_*722del) c.993_1000del (p.Gly332HisfsTer?) c.*469_*476del (n.*469_*476del) c.*1229_*1236del (n.*1229_*1236del) c.1072+2182_1072+2189del (n.1072+2182_1072+2189del) c.990_997del (p.Gly331HisfsTer?) c.*756+2182_*756+2189del (n.*756+2182_*756+2189del) c.1191_1198del (p.Gly398HisfsTer?) n.350_357del c.660_667del (p.Gly221HisfsTer?) n.1826_1833del n.1477+2182_1477+2189del n.1807_1814del n.2150_2157del n.2147_2154del n.1642_1649del n.1804_1811del n.2023_2030del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894025T>A | CA345043921 | PSEN2 | c.1091T>A (p.Leu364His) n.1729T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.1652T>A n.2821T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.3346T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.*714T>A (n.*714T>A) c.992T>A (p.Leu331His) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1072+2181T>A (n.1072+2181T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.*756+2181T>A (n.*756+2181T>A) c.1190T>A (p.Leu397His) n.349T>A c.659T>A (p.Leu220His) n.1825T>A n.1477+2181T>A n.1806T>A n.2149T>A n.2146T>A n.1641T>A n.1803T>A n.2022T>A | |
1 | g.226894025T>C | CA345043922 | PSEN2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1729T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.1652T>C n.2821T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.3346T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1072+2181T>C (n.1072+2181T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*756+2181T>C (n.*756+2181T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.349T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1825T>C n.1477+2181T>C n.1806T>C n.2149T>C n.2146T>C n.1641T>C n.1803T>C n.2022T>C | |
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1 | g.226894026C>T | CA1424802 | PSEN2 | c.1092C>T (p.Leu364=) n.1730C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.1089C>T (p.Leu363=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.1653C>T n.2822C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.3347C>T c.657C>T (p.Leu219=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.993C>T (p.Leu331=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1072+2182C>T (n.1072+2182C>T) c.990C>T (p.Leu330=) c.*756+2182C>T (n.*756+2182C>T) c.1191C>T (p.Leu397=) n.350C>T c.660C>T (p.Leu220=) n.1826C>T n.1477+2182C>T n.1807C>T n.2150C>T n.2147C>T n.1642C>T n.1804C>T n.2023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894028G>A | CA345043927 | PSEN2 | c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1732G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1655G>A n.2824G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.3349G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.*717G>A (n.*717G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1072+2184G>A (n.1072+2184G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.*756+2184G>A (n.*756+2184G>A) c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.352G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) n.1828G>A n.1477+2184G>A n.1809G>A n.2152G>A n.2149G>A n.1644G>A n.1806G>A n.2025G>A | |
1 | g.226894028G>C | CA345043928 | PSEN2 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1732G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1655G>C n.2824G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.3349G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*717G>C (n.*717G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1072+2184G>C (n.1072+2184G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*756+2184G>C (n.*756+2184G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.352G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1828G>C n.1477+2184G>C n.1809G>C n.2152G>C n.2149G>C n.1644G>C n.1806G>C n.2025G>C | |
1 | g.226894028G>T | CA345043929 | PSEN2 | c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1732G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1655G>T n.2824G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.3349G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.*717G>T (n.*717G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1072+2184G>T (n.1072+2184G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.*756+2184G>T (n.*756+2184G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.352G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.1828G>T n.1477+2184G>T n.1809G>T n.2152G>T n.2149G>T n.1644G>T n.1806G>T n.2025G>T | |
1 | g.226894029G>A | CA1424803 | PSEN2 | c.1095G>A (p.Gly365=) n.1733G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.1092G>A (p.Gly364=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1656G>A n.2825G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.3350G>A c.660G>A (p.Gly220=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.996G>A (p.Gly332=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1072+2185G>A (n.1072+2185G>A) c.993G>A (p.Gly331=) c.*756+2185G>A (n.*756+2185G>A) c.1194G>A (p.Gly398=) n.353G>A c.663G>A (p.Gly221=) n.1829G>A n.1477+2185G>A n.1810G>A n.2153G>A n.2150G>A n.1645G>A n.1807G>A n.2026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226894029G>T | CA423519725 | PSEN2 | c.1095G>T (p.Gly365=) n.1733G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.1092G>T (p.Gly364=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1656G>T n.2825G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.3350G>T c.660G>T (p.Gly220=) c.*718G>T (n.*718G>T) c.996G>T (p.Gly332=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1072+2185G>T (n.1072+2185G>T) c.993G>T (p.Gly331=) c.*756+2185G>T (n.*756+2185G>T) c.1194G>T (p.Gly398=) n.353G>T c.663G>T (p.Gly221=) n.1829G>T n.1477+2185G>T n.1810G>T n.2153G>T n.2150G>T n.1645G>T n.1807G>T n.2026G>T | |
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1 | g.226894035C>G | CA345043945 | PSEN2 | c.1101C>G (p.Phe367Leu) n.1739C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.1662C>G n.2831C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.3356C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1072+2191C>G (n.1072+2191C>G) c.999C>G (p.Phe333Leu) c.*756+2191C>G (n.*756+2191C>G) c.1200C>G (p.Phe400Leu) n.359C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) n.1835C>G n.1477+2191C>G n.1816C>G n.2159C>G n.2156C>G n.1651C>G n.1813C>G n.2032C>G | |
1 | g.226894035C>T | CA423519727 | PSEN2 | c.1101C>T (p.Phe367=) n.1739C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.1098C>T (p.Phe366=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.1662C>T n.2831C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.3356C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1002C>T (p.Phe334=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1072+2191C>T (n.1072+2191C>T) c.999C>T (p.Phe333=) c.*756+2191C>T (n.*756+2191C>T) c.1200C>T (p.Phe400=) n.359C>T c.669C>T (p.Phe223=) n.1835C>T n.1477+2191C>T n.1816C>T n.2159C>T n.2156C>T n.1651C>T n.1813C>T n.2032C>T | dbSNP |
1 | g.226894036A>C | CA345043946 | PSEN2 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.1740A>C c.*929A>C (n.*929A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) n.1663A>C n.2832A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.3357A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1072+2192A>C (n.1072+2192A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*756+2192A>C (n.*756+2192A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.360A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) n.1836A>C n.1477+2192A>C n.1817A>C n.2160A>C n.2157A>C n.1652A>C n.1814A>C n.2033A>C | |
1 | g.226894036A>G | CA345043948 | PSEN2 | c.1102A>G (p.Ile368Val) n.1740A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.1663A>G n.2832A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.3357A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1072+2192A>G (n.1072+2192A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*756+2192A>G (n.*756+2192A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.360A>G c.670A>G (p.Ile224Val) n.1836A>G n.1477+2192A>G n.1817A>G n.2160A>G n.2157A>G n.1652A>G n.1814A>G n.2033A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.226894036A>T | CA345043947 | PSEN2 | c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.1740A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.1663A>T n.2832A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.3357A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1072+2192A>T (n.1072+2192A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*756+2192A>T (n.*756+2192A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.360A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) n.1836A>T n.1477+2192A>T n.1817A>T n.2160A>T n.2157A>T n.1652A>T n.1814A>T n.2033A>T | |
1 | g.226894037T>A | CA345043949 | PSEN2 | c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1741T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1664T>A n.2833T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.3358T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*726T>A (n.*726T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1072+2193T>A (n.1072+2193T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*756+2193T>A (n.*756+2193T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.361T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) n.1837T>A n.1477+2193T>A n.1818T>A n.2161T>A n.2158T>A n.1653T>A n.1815T>A n.2034T>A | |
1 | g.226894037T>C | CA345043950 | PSEN2 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.1741T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1664T>C n.2833T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.3358T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*726T>C (n.*726T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1072+2193T>C (n.1072+2193T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*756+2193T>C (n.*756+2193T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.361T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) n.1837T>C n.1477+2193T>C n.1818T>C n.2161T>C n.2158T>C n.1653T>C n.1815T>C n.2034T>C | |
1 | g.226894037T>G | CA345043951 | PSEN2 | c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1741T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1664T>G n.2833T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.3358T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*726T>G (n.*726T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1072+2193T>G (n.1072+2193T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*756+2193T>G (n.*756+2193T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.361T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) n.1837T>G n.1477+2193T>G n.1818T>G n.2161T>G n.2158T>G n.1653T>G n.1815T>G n.2034T>G | |
1 | g.226894040_226894042del | CA2747996963 | PSEN2 | c.1106_1108del (p.Phe369del) n.1744_1746del c.*933_*935del (n.*933_*935del) c.1103_1105del (p.Phe368del) c.*447_*449del (n.*447_*449del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) n.1667_1669del n.2836_2838del c.*1328_*1330del (n.*1328_*1330del) n.3361_3363del c.671_673del (p.Phe224del) c.*729_*731del (n.*729_*731del) c.1007_1009del (p.Phe336del) c.*483_*485del (n.*483_*485del) c.*1243_*1245del (n.*1243_*1245del) c.1072+2196_1072+2198del (n.1072+2196_1072+2198del) c.1004_1006del (p.Phe335del) c.*756+2196_*756+2198del (n.*756+2196_*756+2198del) c.1205_1207del (p.Phe402del) n.364_366del c.674_676del (p.Phe225del) n.1840_1842del n.1477+2196_1477+2198del n.1821_1823del n.2164_2166del n.2161_2163del n.1656_1658del n.1818_1820del n.2037_2039del | |
1 | g.226894038C>A | CA423519729 | PSEN2 | c.1104C>A (p.Ile368=) n.1742C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.1665C>A n.2834C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.3359C>A c.669C>A (p.Ile223=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1005C>A (p.Ile335=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1072+2194C>A (n.1072+2194C>A) c.1002C>A (p.Ile334=) c.*756+2194C>A (n.*756+2194C>A) c.1203C>A (p.Ile401=) n.362C>A c.672C>A (p.Ile224=) n.1838C>A n.1477+2194C>A n.1819C>A n.2162C>A n.2159C>A n.1654C>A n.1816C>A n.2035C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894038C>G | CA345043952 | PSEN2 | c.1104C>G (p.Ile368Met) n.1742C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.1665C>G n.2834C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.3359C>G c.669C>G (p.Ile223Met) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1072+2194C>G (n.1072+2194C>G) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.*756+2194C>G (n.*756+2194C>G) c.1203C>G (p.Ile401Met) n.362C>G c.672C>G (p.Ile224Met) n.1838C>G n.1477+2194C>G n.1819C>G n.2162C>G n.2159C>G n.1654C>G n.1816C>G n.2035C>G | |
1 | g.226894038C>T | CA423519728 | PSEN2 | c.1104C>T (p.Ile368=) n.1742C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1665C>T n.2834C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.3359C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1005C>T (p.Ile335=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1072+2194C>T (n.1072+2194C>T) c.1002C>T (p.Ile334=) c.*756+2194C>T (n.*756+2194C>T) c.1203C>T (p.Ile401=) n.362C>T c.672C>T (p.Ile224=) n.1838C>T n.1477+2194C>T n.1819C>T n.2162C>T n.2159C>T n.1654C>T n.1816C>T n.2035C>T | |
1 | g.226894039T>A | CA345043953 | PSEN2 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.1743T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.1666T>A n.2835T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.3360T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*728T>A (n.*728T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1072+2195T>A (n.1072+2195T>A) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.*756+2195T>A (n.*756+2195T>A) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.363T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1839T>A n.1477+2195T>A n.1820T>A n.2163T>A n.2160T>A n.1655T>A n.1817T>A n.2036T>A | |
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1 | g.226894044C>G | CA345043967 | PSEN2 | c.1110C>G (p.Tyr370Ter) n.1748C>G c.*937C>G (n.*937C>G) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.1671C>G n.2840C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.3365C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.*733C>G (n.*733C>G) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.1072+2200C>G (n.1072+2200C>G) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.*756+2200C>G (n.*756+2200C>G) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) n.368C>G c.678C>G (p.Tyr226Ter) n.1844C>G n.1477+2200C>G n.1825C>G n.2168C>G n.2165C>G n.1660C>G n.1822C>G n.2041C>G | |
1 | g.226894044C>T | CA423519731 | PSEN2 | c.1110C>T (p.Tyr370=) n.1748C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.1107C>T (p.Tyr369=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1671C>T n.2840C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.3365C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.1072+2200C>T (n.1072+2200C>T) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.*756+2200C>T (n.*756+2200C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) n.368C>T c.678C>T (p.Tyr226=) n.1844C>T n.1477+2200C>T n.1825C>T n.2168C>T n.2165C>T n.1660C>T n.1822C>T n.2041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226894045A>G | CA345043969 | PSEN2 | c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1749A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1672A>G n.2841A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.3366A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1072+2201A>G (n.1072+2201A>G) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.*756+2201A>G (n.*756+2201A>G) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.369A>G c.679A>G (p.Ser227Gly) n.1845A>G n.1477+2201A>G n.1826A>G n.2169A>G n.2166A>G n.1661A>G n.1823A>G n.2042A>G | |
1 | g.226894045A>T | CA345043970 | PSEN2 | c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1749A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1672A>T n.2841A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.3366A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.1072+2201A>T (n.1072+2201A>T) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.*756+2201A>T (n.*756+2201A>T) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.369A>T c.679A>T (p.Ser227Cys) n.1845A>T n.1477+2201A>T n.1826A>T n.2169A>T n.2166A>T n.1661A>T n.1823A>T n.2042A>T | |
1 | g.226894046G>A | CA345043971 | PSEN2 | c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.1750G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.1673G>A n.2842G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.3367G>A c.677G>A (p.Ser226Asn) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1072+2202G>A (n.1072+2202G>A) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.*756+2202G>A (n.*756+2202G>A) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.370G>A c.680G>A (p.Ser227Asn) n.1846G>A n.1477+2202G>A n.1827G>A n.2170G>A n.2167G>A n.1662G>A n.1824G>A n.2043G>A | |
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1 | g.226894046G>T | CA345043973 | PSEN2 | c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.1750G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.1673G>T n.2842G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.3367G>T c.677G>T (p.Ser226Ile) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1072+2202G>T (n.1072+2202G>T) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.*756+2202G>T (n.*756+2202G>T) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.370G>T c.680G>T (p.Ser227Ile) n.1846G>T n.1477+2202G>T n.1827G>T n.2170G>T n.2167G>T n.1662G>T n.1824G>T n.2043G>T | |
1 | g.226894047T>A | CA345043974 | PSEN2 | c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.1751T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.1674T>A n.2843T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.3368T>A c.678T>A (p.Ser226Arg) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.1072+2203T>A (n.1072+2203T>A) c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.*756+2203T>A (n.*756+2203T>A) c.1212T>A (p.Ser404Arg) n.371T>A c.681T>A (p.Ser227Arg) n.1847T>A n.1477+2203T>A n.1828T>A n.2171T>A n.2168T>A n.1663T>A n.1825T>A n.2044T>A | |
1 | g.226894047T>C | CA423519732 | PSEN2 | c.1113T>C (p.Ser371=) n.1751T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.1110T>C (p.Ser370=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.1674T>C n.2843T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.3368T>C c.678T>C (p.Ser226=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1014T>C (p.Ser338=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.1072+2203T>C (n.1072+2203T>C) c.1011T>C (p.Ser337=) c.*756+2203T>C (n.*756+2203T>C) c.1212T>C (p.Ser404=) n.371T>C c.681T>C (p.Ser227=) n.1847T>C n.1477+2203T>C n.1828T>C n.2171T>C n.2168T>C n.1663T>C n.1825T>C n.2044T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894050G>T | CA423519733 | PSEN2 | c.1116G>T (p.Val372=) n.1754G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.1113G>T (p.Val371=) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1677G>T n.2846G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.3371G>T c.681G>T (p.Val227=) c.*739G>T (n.*739G>T) c.1017G>T (p.Val339=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1072+2206G>T (n.1072+2206G>T) c.1014G>T (p.Val338=) c.*756+2206G>T (n.*756+2206G>T) c.1215G>T (p.Val405=) n.374G>T c.684G>T (p.Val228=) n.1850G>T n.1477+2206G>T n.1831G>T n.2174G>T n.2171G>T n.1666G>T n.1828G>T n.2047G>T | |
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1 | g.226894053G>T | CA423519739 | PSEN2 | c.1119G>T (p.Leu373=) n.1757G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.1116G>T (p.Leu372=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1680G>T n.2849G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.3374G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1072+2209G>T (n.1072+2209G>T) c.1017G>T (p.Leu339=) c.*756+2209G>T (n.*756+2209G>T) c.1218G>T (p.Leu406=) n.377G>T c.687G>T (p.Leu229=) n.1853G>T n.1477+2209G>T n.1834G>T n.2177G>T n.2174G>T n.1669G>T n.1831G>T n.2050G>T | |
1 | g.226894054G>A | CA345043987 | PSEN2 | c.1120G>A (p.Val374Met) n.1758G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.1117G>A (p.Val373Met) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.1681G>A n.2850G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.3375G>A c.685G>A (p.Val229Met) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1072+2210G>A (n.1072+2210G>A) c.1018G>A (p.Val340Met) c.*756+2210G>A (n.*756+2210G>A) c.1219G>A (p.Val407Met) n.378G>A c.688G>A (p.Val230Met) n.1854G>A n.1477+2210G>A n.1835G>A n.2178G>A n.2175G>A n.1670G>A n.1832G>A n.2051G>A | |
1 | g.226894054G>C | CA345043988 | PSEN2 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1758G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.1681G>C n.2850G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.3375G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1072+2210G>C (n.1072+2210G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.*756+2210G>C (n.*756+2210G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) n.378G>C c.688G>C (p.Val230Leu) n.1854G>C n.1477+2210G>C n.1835G>C n.2178G>C n.2175G>C n.1670G>C n.1832G>C n.2051G>C | |
1 | g.226894054G>T | CA345043989 | PSEN2 | c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1758G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.1681G>T n.2850G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.3375G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1072+2210G>T (n.1072+2210G>T) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.*756+2210G>T (n.*756+2210G>T) c.1219G>T (p.Val407Leu) n.378G>T c.688G>T (p.Val230Leu) n.1854G>T n.1477+2210G>T n.1835G>T n.2178G>T n.2175G>T n.1670G>T n.1832G>T n.2051G>T | |
1 | g.226894055T>A | CA345043990 | PSEN2 | c.1121T>A (p.Val374Glu) n.1759T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.1682T>A n.2851T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.3376T>A c.686T>A (p.Val229Glu) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1072+2211T>A (n.1072+2211T>A) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.*756+2211T>A (n.*756+2211T>A) c.1220T>A (p.Val407Glu) n.379T>A c.689T>A (p.Val230Glu) n.1855T>A n.1477+2211T>A n.1836T>A n.2179T>A n.2176T>A n.1671T>A n.1833T>A n.2052T>A | |
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1 | g.226894057G>T | CA345043994 | PSEN2 | c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.1761G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) n.1684G>T n.2853G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.3378G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) c.*746G>T (n.*746G>T) c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1072+2213G>T (n.1072+2213G>T) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.*756+2213G>T (n.*756+2213G>T) c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.381G>T c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1857G>T n.1477+2213G>T n.1838G>T n.2181G>T n.2178G>T n.1673G>T n.1835G>T n.2054G>T | |
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1 | g.226894058G>A | CA345043995 | PSEN2 | c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1762G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) n.1685G>A n.2854G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.3379G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) c.*747G>A (n.*747G>A) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1072+2214G>A (n.1072+2214G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.*756+2214G>A (n.*756+2214G>A) c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.382G>A c.692G>A (p.Gly231Asp) n.1858G>A n.1477+2214G>A n.1839G>A n.2182G>A n.2179G>A n.1674G>A n.1836G>A n.2055G>A | dbSNP |
1 | g.226894058G>C | CA345043996 | PSEN2 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1762G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) n.1685G>C n.2854G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.3379G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.*747G>C (n.*747G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1072+2214G>C (n.1072+2214G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.*756+2214G>C (n.*756+2214G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.382G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1858G>C n.1477+2214G>C n.1839G>C n.2182G>C n.2179G>C n.1674G>C n.1836G>C n.2055G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894059C>A | CA423519743 | PSEN2 | c.1125C>A (p.Gly375=) n.1763C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.1122C>A (p.Gly374=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.1686C>A n.2855C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.3380C>A c.690C>A (p.Gly230=) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1026C>A (p.Gly342=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.1072+2215C>A (n.1072+2215C>A) c.1023C>A (p.Gly341=) c.*756+2215C>A (n.*756+2215C>A) c.1224C>A (p.Gly408=) n.383C>A c.693C>A (p.Gly231=) n.1859C>A n.1477+2215C>A n.1840C>A n.2183C>A n.2180C>A n.1675C>A n.1837C>A n.2056C>A | |
1 | g.226894059C>G | CA423519744 | PSEN2 | c.1125C>G (p.Gly375=) n.1763C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.1122C>G (p.Gly374=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.1686C>G n.2855C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.3380C>G c.690C>G (p.Gly230=) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1026C>G (p.Gly342=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.1072+2215C>G (n.1072+2215C>G) c.1023C>G (p.Gly341=) c.*756+2215C>G (n.*756+2215C>G) c.1224C>G (p.Gly408=) n.383C>G c.693C>G (p.Gly231=) n.1859C>G n.1477+2215C>G n.1840C>G n.2183C>G n.2180C>G n.1675C>G n.1837C>G n.2056C>G | |
1 | g.226894059C>T | CA423519742 | PSEN2 | c.1125C>T (p.Gly375=) n.1763C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.1122C>T (p.Gly374=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1686C>T n.2855C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.3380C>T c.690C>T (p.Gly230=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1026C>T (p.Gly342=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.1072+2215C>T (n.1072+2215C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) c.*756+2215C>T (n.*756+2215C>T) c.1224C>T (p.Gly408=) n.383C>T c.693C>T (p.Gly231=) n.1859C>T n.1477+2215C>T n.1840C>T n.2183C>T n.2180C>T n.1675C>T n.1837C>T n.2056C>T | |
1 | g.226894060A>C | CA345043998 | PSEN2 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.1764A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1687A>C n.2856A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.3381A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.*749A>C (n.*749A>C) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1072+2216A>C (n.1072+2216A>C) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*756+2216A>C (n.*756+2216A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.384A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1860A>C n.1477+2216A>C n.1841A>C n.2184A>C n.2181A>C n.1676A>C n.1838A>C n.2057A>C | |
1 | g.226894060A>G | CA345043999 | PSEN2 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.1764A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1687A>G n.2856A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.3381A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1072+2216A>G (n.1072+2216A>G) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*756+2216A>G (n.*756+2216A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.384A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1860A>G n.1477+2216A>G n.1841A>G n.2184A>G n.2181A>G n.1676A>G n.1838A>G n.2057A>G | |
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1 | g.226894061A>T | CA345044001 | PSEN2 | c.1127A>T (p.Lys376Met) n.1765A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1688A>T n.2857A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.3382A>T c.692A>T (p.Lys231Met) c.*750A>T (n.*750A>T) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1072+2217A>T (n.1072+2217A>T) c.1025A>T (p.Lys342Met) c.*756+2217A>T (n.*756+2217A>T) c.1226A>T (p.Lys409Met) n.385A>T c.695A>T (p.Lys232Met) n.1861A>T n.1477+2217A>T n.1842A>T n.2185A>T n.2182A>T n.1677A>T n.1839A>T n.2058A>T | |
1 | g.226894062G>A | CA1424807 | PSEN2 | c.1128G>A (p.Lys376=) n.1766G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.1125G>A (p.Lys375=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1689G>A n.2858G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.3383G>A c.693G>A (p.Lys231=) c.*751G>A (n.*751G>A) c.1029G>A (p.Lys343=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1072+2218G>A (n.1072+2218G>A) c.1026G>A (p.Lys342=) c.*756+2218G>A (n.*756+2218G>A) c.1227G>A (p.Lys409=) n.386G>A c.696G>A (p.Lys232=) n.1862G>A n.1477+2218G>A n.1843G>A n.2186G>A n.2183G>A n.1678G>A n.1840G>A n.2059G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894062G>C | CA345044006 | PSEN2 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) n.1766G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) n.1689G>C n.2858G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.3383G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*751G>C (n.*751G>C) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1072+2218G>C (n.1072+2218G>C) c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.*756+2218G>C (n.*756+2218G>C) c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.386G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) n.1862G>C n.1477+2218G>C n.1843G>C n.2186G>C n.2183G>C n.1678G>C n.1840G>C n.2059G>C | |
1 | g.226894062G= | CA1145183383 | PSEN2 | c.1128G= (p.Lys376=) n.1766G= c.*955G= (n.*955G=) c.1125G= (p.Lys375=) c.*469G= (n.*469G=) c.*707G= (n.*707G=) n.1689G= n.2858G= c.*1350G= (n.*1350G=) n.3383G= c.693G= (p.Lys231=) c.*751G= (n.*751G=) c.1029G= (p.Lys343=) c.*505G= (n.*505G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.1072+2218G= (n.1072+2218G=) c.1026G= (p.Lys342=) c.*756+2218G= (n.*756+2218G=) c.1227G= (p.Lys409=) n.386G= c.696G= (p.Lys232=) n.1862G= n.1477+2218G= n.1843G= n.2186G= n.2183G= n.1678G= n.1840G= n.2059G= | |
1 | g.226894062G>T | CA345044004 | PSEN2 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) n.1766G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1689G>T n.2858G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.3383G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*751G>T (n.*751G>T) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1072+2218G>T (n.1072+2218G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.*756+2218G>T (n.*756+2218G>T) c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.386G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) n.1862G>T n.1477+2218G>T n.1843G>T n.2186G>T n.2183G>T n.1678G>T n.1840G>T n.2059G>T | |
1 | g.226894063G>A | CA345044008 | PSEN2 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1767G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1690G>A n.2859G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.3384G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1072+2219G>A (n.1072+2219G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*756+2219G>A (n.*756+2219G>A) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.387G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1863G>A n.1477+2219G>A n.1844G>A n.2187G>A n.2184G>A n.1679G>A n.1841G>A n.2060G>A | dbSNP |
1 | g.226894063G>C | CA345044009 | PSEN2 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1767G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1690G>C n.2859G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.3384G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1072+2219G>C (n.1072+2219G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*756+2219G>C (n.*756+2219G>C) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.387G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1863G>C n.1477+2219G>C n.1844G>C n.2187G>C n.2184G>C n.1679G>C n.1841G>C n.2060G>C | |
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1 | g.226894063G>T | CA345044010 | PSEN2 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1767G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1690G>T n.2859G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.3384G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1072+2219G>T (n.1072+2219G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*756+2219G>T (n.*756+2219G>T) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.387G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1863G>T n.1477+2219G>T n.1844G>T n.2187G>T n.2184G>T n.1679G>T n.1841G>T n.2060G>T | |
1 | g.226894064C>A | CA345044011 | PSEN2 | c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.1768C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1691C>A n.2860C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.3385C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1072+2220C>A (n.1072+2220C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.*756+2220C>A (n.*756+2220C>A) c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.388C>A c.698C>A (p.Ala233Glu) n.1864C>A n.1477+2220C>A n.1845C>A n.2188C>A n.2185C>A n.1680C>A n.1842C>A n.2061C>A | |
1 | g.226894064C= | CA1143369977 | PSEN2 | c.1130C= (p.Ala377=) n.1768C= c.*957C= (n.*957C=) c.1127C= (p.Ala376=) c.*471C= (n.*471C=) c.*709C= (n.*709C=) n.1691C= n.2860C= c.*1352C= (n.*1352C=) n.3385C= c.695C= (p.Ala232=) c.*753C= (n.*753C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.*507C= (n.*507C=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.1072+2220C= (n.1072+2220C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.*756+2220C= (n.*756+2220C=) c.1229C= (p.Ala410=) n.388C= c.698C= (p.Ala233=) n.1864C= n.1477+2220C= n.1845C= n.2188C= n.2185C= n.1680C= n.1842C= n.2061C= | |
1 | g.226894064C>G | CA345044012 | PSEN2 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1768C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1691C>G n.2860C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.3385C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1072+2220C>G (n.1072+2220C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*756+2220C>G (n.*756+2220C>G) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.388C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1864C>G n.1477+2220C>G n.1845C>G n.2188C>G n.2185C>G n.1680C>G n.1842C>G n.2061C>G | |
1 | g.226894064C>T | CA1424808 | PSEN2 | c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1768C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1691C>T n.2860C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.3385C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1072+2220C>T (n.1072+2220C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*756+2220C>T (n.*756+2220C>T) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.388C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.1864C>T n.1477+2220C>T n.1845C>T n.2188C>T n.2185C>T n.1680C>T n.1842C>T n.2061C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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1 | g.226894065G= | CA1144196252 | PSEN2 | c.1131G= (p.Ala377=) n.1769G= c.*958G= (n.*958G=) c.1128G= (p.Ala376=) c.*472G= (n.*472G=) c.*710G= (n.*710G=) n.1692G= n.2861G= c.*1353G= (n.*1353G=) n.3386G= c.696G= (p.Ala232=) c.*754G= (n.*754G=) c.1032G= (p.Ala344=) c.*508G= (n.*508G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.1072+2221G= (n.1072+2221G=) c.1029G= (p.Ala343=) c.*756+2221G= (n.*756+2221G=) c.1230G= (p.Ala410=) n.389G= c.699G= (p.Ala233=) n.1865G= n.1477+2221G= n.1846G= n.2189G= n.2186G= n.1681G= n.1843G= n.2062G= | |
1 | g.226894065G>T | CA423519746 | PSEN2 | c.1131G>T (p.Ala377=) n.1769G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.1128G>T (p.Ala376=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1692G>T n.2861G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.3386G>T c.696G>T (p.Ala232=) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1032G>T (p.Ala344=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1072+2221G>T (n.1072+2221G>T) c.1029G>T (p.Ala343=) c.*756+2221G>T (n.*756+2221G>T) c.1230G>T (p.Ala410=) n.389G>T c.699G>T (p.Ala233=) n.1865G>T n.1477+2221G>T n.1846G>T n.2189G>T n.2186G>T n.1681G>T n.1843G>T n.2062G>T | |
1 | g.226894066G>A | CA345044013 | PSEN2 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1770G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1693G>A n.2862G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.3387G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1072+2222G>A (n.1072+2222G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*756+2222G>A (n.*756+2222G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.390G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1866G>A n.1477+2222G>A n.1847G>A n.2190G>A n.2187G>A n.1682G>A n.1844G>A n.2063G>A | |
1 | g.226894066G>C | CA1424810 | PSEN2 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1770G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1693G>C n.2862G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.3387G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1072+2222G>C (n.1072+2222G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*756+2222G>C (n.*756+2222G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.390G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1866G>C n.1477+2222G>C n.1847G>C n.2190G>C n.2187G>C n.1682G>C n.1844G>C n.2063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.226894066G>T | CA345044014 | PSEN2 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1770G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1693G>T n.2862G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.3387G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1072+2222G>T (n.1072+2222G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*756+2222G>T (n.*756+2222G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.390G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1866G>T n.1477+2222G>T n.1847G>T n.2190G>T n.2187G>T n.1682G>T n.1844G>T n.2063G>T | |
1 | g.226894067C>A | CA345044015 | PSEN2 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1771C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.1694C>A n.2863C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.3388C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1072+2223C>A (n.1072+2223C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.*756+2223C>A (n.*756+2223C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.391C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1867C>A n.1477+2223C>A n.1848C>A n.2191C>A n.2188C>A n.1683C>A n.1845C>A n.2064C>A | |
1 | g.226894067C>G | CA345044016 | PSEN2 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1771C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.1694C>G n.2863C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.3388C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1072+2223C>G (n.1072+2223C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*756+2223C>G (n.*756+2223C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.391C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1867C>G n.1477+2223C>G n.1848C>G n.2191C>G n.2188C>G n.1683C>G n.1845C>G n.2064C>G | dbSNP |
1 | g.226894067C>T | CA345044017 | PSEN2 | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1771C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.1694C>T n.2863C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.3388C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1072+2223C>T (n.1072+2223C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*756+2223C>T (n.*756+2223C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.391C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.1867C>T n.1477+2223C>T n.1848C>T n.2191C>T n.2188C>T n.1683C>T n.1845C>T n.2064C>T | |
1 | g.226894068T>A | CA1424811 | PSEN2 | c.1134T>A (p.Ala378=) n.1772T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1131T>A (p.Ala377=) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.1695T>A n.2864T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.3389T>A c.699T>A (p.Ala233=) c.*757T>A (n.*757T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.1072+2224T>A (n.1072+2224T>A) c.1032T>A (p.Ala344=) c.*756+2224T>A (n.*756+2224T>A) c.1233T>A (p.Ala411=) n.392T>A c.702T>A (p.Ala234=) n.1868T>A n.1477+2224T>A n.1849T>A n.2192T>A n.2189T>A n.1684T>A n.1846T>A n.2065T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894068T>C | CA423519748 | PSEN2 | c.1134T>C (p.Ala378=) n.1772T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1131T>C (p.Ala377=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.1695T>C n.2864T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.3389T>C c.699T>C (p.Ala233=) c.*757T>C (n.*757T>C) c.1035T>C (p.Ala345=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.1072+2224T>C (n.1072+2224T>C) c.1032T>C (p.Ala344=) c.*756+2224T>C (n.*756+2224T>C) c.1233T>C (p.Ala411=) n.392T>C c.702T>C (p.Ala234=) n.1868T>C n.1477+2224T>C n.1849T>C n.2192T>C n.2189T>C n.1684T>C n.1846T>C n.2065T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226894068T>G | CA423519747 | PSEN2 | c.1134T>G (p.Ala378=) n.1772T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1131T>G (p.Ala377=) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.1695T>G n.2864T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.3389T>G c.699T>G (p.Ala233=) c.*757T>G (n.*757T>G) c.1035T>G (p.Ala345=) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.1072+2224T>G (n.1072+2224T>G) c.1032T>G (p.Ala344=) c.*756+2224T>G (n.*756+2224T>G) c.1233T>G (p.Ala411=) n.392T>G c.702T>G (p.Ala234=) n.1868T>G n.1477+2224T>G n.1849T>G n.2192T>G n.2189T>G n.1684T>G n.1846T>G n.2065T>G | |
1 | g.226894068T= | CA1225084643 | PSEN2 | c.1134T= (p.Ala378=) n.1772T= c.*961T= (n.*961T=) c.1131T= (p.Ala377=) c.*475T= (n.*475T=) c.*713T= (n.*713T=) n.1695T= n.2864T= c.*1356T= (n.*1356T=) n.3389T= c.699T= (p.Ala233=) c.*757T= (n.*757T=) c.1035T= (p.Ala345=) c.*511T= (n.*511T=) c.*1271T= (n.*1271T=) c.1072+2224T= (n.1072+2224T=) c.1032T= (p.Ala344=) c.*756+2224T= (n.*756+2224T=) c.1233T= (p.Ala411=) n.392T= c.702T= (p.Ala234=) n.1868T= n.1477+2224T= n.1849T= n.2192T= n.2189T= n.1684T= n.1846T= n.2065T= | |
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1 | g.226894069G>C | CA345044019 | PSEN2 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1773G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.1696G>C n.2865G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.3390G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1072+2225G>C (n.1072+2225G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*756+2225G>C (n.*756+2225G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.393G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1869G>C n.1477+2225G>C n.1850G>C n.2193G>C n.2190G>C n.1685G>C n.1847G>C n.2066G>C | |
1 | g.226894069G>T | CA345044020 | PSEN2 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1773G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.1696G>T n.2865G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.3390G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1072+2225G>T (n.1072+2225G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*756+2225G>T (n.*756+2225G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.393G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1869G>T n.1477+2225G>T n.1850G>T n.2193G>T n.2190G>T n.1685G>T n.1847G>T n.2066G>T | |
1 | g.226894070C>A | CA345044021 | PSEN2 | c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1774C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1697C>A n.2866C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.3391C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1072+2226C>A (n.1072+2226C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.*756+2226C>A (n.*756+2226C>A) c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.394C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1870C>A n.1477+2226C>A n.1851C>A n.2194C>A n.2191C>A n.1686C>A n.1848C>A n.2067C>A | |
1 | g.226894070C= | CA1225084644 | PSEN2 | c.1136C= (p.Ala379=) n.1774C= c.*963C= (n.*963C=) c.1133C= (p.Ala378=) c.*477C= (n.*477C=) c.*715C= (n.*715C=) n.1697C= n.2866C= c.*1358C= (n.*1358C=) n.3391C= c.701C= (p.Ala234=) c.*759C= (n.*759C=) c.1037C= (p.Ala346=) c.*513C= (n.*513C=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.1072+2226C= (n.1072+2226C=) c.1034C= (p.Ala345=) c.*756+2226C= (n.*756+2226C=) c.1235C= (p.Ala412=) n.394C= c.704C= (p.Ala235=) n.1870C= n.1477+2226C= n.1851C= n.2194C= n.2191C= n.1686C= n.1848C= n.2067C= | |
1 | g.226894070C>G | CA345044022 | PSEN2 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1774C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1697C>G n.2866C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.3391C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1072+2226C>G (n.1072+2226C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.*756+2226C>G (n.*756+2226C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.394C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1870C>G n.1477+2226C>G n.1851C>G n.2194C>G n.2191C>G n.1686C>G n.1848C>G n.2067C>G | dbSNP |
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1 | g.226894071C>A | CA423519749 | PSEN2 | c.1137C>A (p.Ala379=) n.1775C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.1134C>A (p.Ala378=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.1698C>A n.2867C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.3392C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.*760C>A (n.*760C>A) c.1038C>A (p.Ala346=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1072+2227C>A (n.1072+2227C>A) c.1035C>A (p.Ala345=) c.*756+2227C>A (n.*756+2227C>A) c.1236C>A (p.Ala412=) n.395C>A c.705C>A (p.Ala235=) n.1871C>A n.1477+2227C>A n.1852C>A n.2195C>A n.2192C>A n.1687C>A n.1849C>A n.2068C>A | |
1 | g.226894071C>G | CA423519751 | PSEN2 | c.1137C>G (p.Ala379=) n.1775C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.1698C>G n.2867C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.3392C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.*760C>G (n.*760C>G) c.1038C>G (p.Ala346=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1072+2227C>G (n.1072+2227C>G) c.1035C>G (p.Ala345=) c.*756+2227C>G (n.*756+2227C>G) c.1236C>G (p.Ala412=) n.395C>G c.705C>G (p.Ala235=) n.1871C>G n.1477+2227C>G n.1852C>G n.2195C>G n.2192C>G n.1687C>G n.1849C>G n.2068C>G | |
1 | g.226894071C>T | CA423519750 | PSEN2 | c.1137C>T (p.Ala379=) n.1775C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.1698C>T n.2867C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.3392C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1072+2227C>T (n.1072+2227C>T) c.1035C>T (p.Ala345=) c.*756+2227C>T (n.*756+2227C>T) c.1236C>T (p.Ala412=) n.395C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.1871C>T n.1477+2227C>T n.1852C>T n.2195C>T n.2192C>T n.1687C>T n.1849C>T n.2068C>T | |
1 | g.226894071_226894072insGTGGCACGCCGTGGC | CA732355046 | PSEN2 | c.1137_1138insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala379_Thr380insValAlaArgArgGly) n.1775_1776insGTGGCACGCCGTGGC c.*964_*965insGTGGCACGCCGTGGC (n.*964_*965insGTGGCACGCCGTGGC) c.1134_1135insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala378_Thr379insValAlaArgArgGly) c.*478_*479insGTGGCACGCCGTGGC (n.*478_*479insGTGGCACGCCGTGGC) c.*716_*717insGTGGCACGCCGTGGC (n.*716_*717insGTGGCACGCCGTGGC) n.1698_1699insGTGGCACGCCGTGGC n.2867_2868insGTGGCACGCCGTGGC c.*1359_*1360insGTGGCACGCCGTGGC (n.*1359_*1360insGTGGCACGCCGTGGC) n.3392_3393insGTGGCACGCCGTGGC c.702_703insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala234_Thr235insValAlaArgArgGly) c.*760_*761insGTGGCACGCCGTGGC (n.*760_*761insGTGGCACGCCGTGGC) c.1038_1039insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala346_Thr347insValAlaArgArgGly) c.*514_*515insGTGGCACGCCGTGGC (n.*514_*515insGTGGCACGCCGTGGC) c.*1274_*1275insGTGGCACGCCGTGGC (n.*1274_*1275insGTGGCACGCCGTGGC) c.1072+2227_1072+2228insGTGGCACGCCGTGGC (n.1072+2227_1072+2228insGTGGCACGCCGTGGC) c.1035_1036insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala345_Thr346insValAlaArgArgGly) c.*756+2227_*756+2228insGTGGCACGCCGTGGC (n.*756+2227_*756+2228insGTGGCACGCCGTGGC) c.1236_1237insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala412_Thr413insValAlaArgArgGly) n.395_396insGTGGCACGCCGTGGC c.705_706insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala235_Thr236insValAlaArgArgGly) n.1871_1872insGTGGCACGCCGTGGC n.1477+2227_1477+2228insGTGGCACGCCGTGGC n.1852_1853insGTGGCACGCCGTGGC n.2195_2196insGTGGCACGCCGTGGC n.2192_2193insGTGGCACGCCGTGGC n.1687_1688insGTGGCACGCCGTGGC n.1849_1850insGTGGCACGCCGTGGC n.2068_2069insGTGGCACGCCGTGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894072A>C | CA345044024 | PSEN2 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1776A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1699A>C n.2868A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.3393A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1072+2228A>C (n.1072+2228A>C) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.*756+2228A>C (n.*756+2228A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.396A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1872A>C n.1477+2228A>C n.1853A>C n.2196A>C n.2193A>C n.1688A>C n.1850A>C n.2069A>C | dbSNP |
1 | g.226894072A>G | CA345044025 | PSEN2 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1776A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.1699A>G n.2868A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.3393A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1072+2228A>G (n.1072+2228A>G) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.*756+2228A>G (n.*756+2228A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.396A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1872A>G n.1477+2228A>G n.1853A>G n.2196A>G n.2193A>G n.1688A>G n.1850A>G n.2069A>G | |
1 | g.226894072A>T | CA345044026 | PSEN2 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1776A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.1699A>T n.2868A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.3393A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1072+2228A>T (n.1072+2228A>T) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.*756+2228A>T (n.*756+2228A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.396A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1872A>T n.1477+2228A>T n.1853A>T n.2196A>T n.2193A>T n.1688A>T n.1850A>T n.2069A>T | |
1 | g.226894073C>A | CA237507 | PSEN2 | c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1777C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.1700C>A n.2869C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.3394C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1072+2229C>A (n.1072+2229C>A) c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.*756+2229C>A (n.*756+2229C>A) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.397C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) n.1873C>A n.1477+2229C>A n.1854C>A n.2197C>A n.2194C>A n.1689C>A n.1851C>A n.2070C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894073C= | CA1141959514 | PSEN2 | c.1139C= (p.Thr380=) n.1777C= c.*966C= (n.*966C=) c.1136C= (p.Thr379=) c.*480C= (n.*480C=) c.*718C= (n.*718C=) n.1700C= n.2869C= c.*1361C= (n.*1361C=) n.3394C= c.704C= (p.Thr235=) c.*762C= (n.*762C=) c.1040C= (p.Thr347=) c.*516C= (n.*516C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1072+2229C= (n.1072+2229C=) c.1037C= (p.Thr346=) c.*756+2229C= (n.*756+2229C=) c.1238C= (p.Thr413=) n.397C= c.707C= (p.Thr236=) n.1873C= n.1477+2229C= n.1854C= n.2197C= n.2194C= n.1689C= n.1851C= n.2070C= | |
1 | g.226894073C>G | CA345044027 | PSEN2 | c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1777C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.1700C>G n.2869C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.3394C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1072+2229C>G (n.1072+2229C>G) c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.*756+2229C>G (n.*756+2229C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.397C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) n.1873C>G n.1477+2229C>G n.1854C>G n.2197C>G n.2194C>G n.1689C>G n.1851C>G n.2070C>G | |
1 | g.226894073C>T | CA38625284 | PSEN2 | c.1139C>T (p.Thr380Met) n.1777C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.1136C>T (p.Thr379Met) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.1700C>T n.2869C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.3394C>T c.704C>T (p.Thr235Met) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1040C>T (p.Thr347Met) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1072+2229C>T (n.1072+2229C>T) c.1037C>T (p.Thr346Met) c.*756+2229C>T (n.*756+2229C>T) c.1238C>T (p.Thr413Met) n.397C>T c.707C>T (p.Thr236Met) n.1873C>T n.1477+2229C>T n.1854C>T n.2197C>T n.2194C>T n.1689C>T n.1851C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894074G>A | CA1424812 | PSEN2 | c.1140G>A (p.Thr380=) n.1778G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.1137G>A (p.Thr379=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1701G>A n.2870G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.3395G>A c.705G>A (p.Thr235=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1041G>A (p.Thr347=) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1072+2230G>A (n.1072+2230G>A) c.1038G>A (p.Thr346=) c.*756+2230G>A (n.*756+2230G>A) c.1239G>A (p.Thr413=) n.398G>A c.708G>A (p.Thr236=) n.1874G>A n.1477+2230G>A n.1855G>A n.2198G>A n.2195G>A n.1690G>A n.1852G>A n.2071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894074G>C | CA423519752 | PSEN2 | c.1140G>C (p.Thr380=) n.1778G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.1137G>C (p.Thr379=) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1701G>C n.2870G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.3395G>C c.705G>C (p.Thr235=) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1041G>C (p.Thr347=) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1072+2230G>C (n.1072+2230G>C) c.1038G>C (p.Thr346=) c.*756+2230G>C (n.*756+2230G>C) c.1239G>C (p.Thr413=) n.398G>C c.708G>C (p.Thr236=) n.1874G>C n.1477+2230G>C n.1855G>C n.2198G>C n.2195G>C n.1690G>C n.1852G>C n.2071G>C | |
1 | g.226894074G= | CA1144196253 | PSEN2 | c.1140G= (p.Thr380=) n.1778G= c.*967G= (n.*967G=) c.1137G= (p.Thr379=) c.*481G= (n.*481G=) c.*719G= (n.*719G=) n.1701G= n.2870G= c.*1362G= (n.*1362G=) n.3395G= c.705G= (p.Thr235=) c.*763G= (n.*763G=) c.1041G= (p.Thr347=) c.*517G= (n.*517G=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1072+2230G= (n.1072+2230G=) c.1038G= (p.Thr346=) c.*756+2230G= (n.*756+2230G=) c.1239G= (p.Thr413=) n.398G= c.708G= (p.Thr236=) n.1874G= n.1477+2230G= n.1855G= n.2198G= n.2195G= n.1690G= n.1852G= n.2071G= | |
1 | g.226894074G>T | CA423519753 | PSEN2 | c.1140G>T (p.Thr380=) n.1778G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.1137G>T (p.Thr379=) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1701G>T n.2870G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.3395G>T c.705G>T (p.Thr235=) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1041G>T (p.Thr347=) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1072+2230G>T (n.1072+2230G>T) c.1038G>T (p.Thr346=) c.*756+2230G>T (n.*756+2230G>T) c.1239G>T (p.Thr413=) n.398G>T c.708G>T (p.Thr236=) n.1874G>T n.1477+2230G>T n.1855G>T n.2198G>T n.2195G>T n.1690G>T n.1852G>T n.2071G>T | |
1 | g.226894075G>A | CA345044030 | PSEN2 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.1779G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1702G>A n.2871G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.3396G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1072+2231G>A (n.1072+2231G>A) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.*756+2231G>A (n.*756+2231G>A) c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.399G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1875G>A n.1477+2231G>A n.1856G>A n.2199G>A n.2196G>A n.1691G>A n.1853G>A n.2072G>A | |
1 | g.226894075G>C | CA345044028 | PSEN2 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.1779G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.1702G>C n.2871G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.3396G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1072+2231G>C (n.1072+2231G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*756+2231G>C (n.*756+2231G>C) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.399G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1875G>C n.1477+2231G>C n.1856G>C n.2199G>C n.2196G>C n.1691G>C n.1853G>C n.2072G>C | |
1 | g.226894075G>T | CA345044029 | PSEN2 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.1779G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1702G>T n.2871G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.3396G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1072+2231G>T (n.1072+2231G>T) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.*756+2231G>T (n.*756+2231G>T) c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.399G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1875G>T n.1477+2231G>T n.1856G>T n.2199G>T n.2196G>T n.1691G>T n.1853G>T n.2072G>T | |
1 | g.226894076G>A | CA345044031 | PSEN2 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) n.1780G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1703G>A n.2872G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.3397G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1072+2232G>A (n.1072+2232G>A) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.*756+2232G>A (n.*756+2232G>A) c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.400G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1876G>A n.1477+2232G>A n.1857G>A n.2200G>A n.2197G>A n.1692G>A n.1854G>A n.2073G>A | |
1 | g.226894076G>C | CA345044032 | PSEN2 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.1780G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1703G>C n.2872G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.3397G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1072+2232G>C (n.1072+2232G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*756+2232G>C (n.*756+2232G>C) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.400G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1876G>C n.1477+2232G>C n.1857G>C n.2200G>C n.2197G>C n.1692G>C n.1854G>C n.2073G>C | |
1 | g.226894076G>T | CA345044033 | PSEN2 | c.1142G>T (p.Gly381Val) n.1780G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1703G>T n.2872G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.3397G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1072+2232G>T (n.1072+2232G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*756+2232G>T (n.*756+2232G>T) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.400G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1876G>T n.1477+2232G>T n.1857G>T n.2200G>T n.2197G>T n.1692G>T n.1854G>T n.2073G>T | |
1 | g.226894077C>A | CA423519755 | PSEN2 | c.1143C>A (p.Gly381=) n.1781C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.1140C>A (p.Gly380=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.1704C>A n.2873C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.3398C>A c.708C>A (p.Gly236=) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1044C>A (p.Gly348=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1072+2233C>A (n.1072+2233C>A) c.1041C>A (p.Gly347=) c.*756+2233C>A (n.*756+2233C>A) c.1242C>A (p.Gly414=) n.401C>A c.711C>A (p.Gly237=) n.1877C>A n.1477+2233C>A n.1858C>A n.2201C>A n.2198C>A n.1693C>A n.1855C>A n.2074C>A | |
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1 | g.226894077C>T | CA423519756 | PSEN2 | c.1143C>T (p.Gly381=) n.1781C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.1140C>T (p.Gly380=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1704C>T n.2873C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.3398C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1044C>T (p.Gly348=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1072+2233C>T (n.1072+2233C>T) c.1041C>T (p.Gly347=) c.*756+2233C>T (n.*756+2233C>T) c.1242C>T (p.Gly414=) n.401C>T c.711C>T (p.Gly237=) n.1877C>T n.1477+2233C>T n.1858C>T n.2201C>T n.2198C>T n.1693C>T n.1855C>T n.2074C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226894078A>G | CA345044038 | PSEN2 | c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1782A>G c.*971A>G (n.*971A>G) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1705A>G n.2874A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.3399A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1072+2234A>G (n.1072+2234A>G) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.*756+2234A>G (n.*756+2234A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) n.402A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) n.1878A>G n.1477+2234A>G n.1859A>G n.2202A>G n.2199A>G n.1694A>G n.1856A>G n.2075A>G | |
1 | g.226894078A>T | CA345044036 | PSEN2 | c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1782A>T c.*971A>T (n.*971A>T) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1705A>T n.2874A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.3399A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1072+2234A>T (n.1072+2234A>T) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.*756+2234A>T (n.*756+2234A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) n.402A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) n.1878A>T n.1477+2234A>T n.1859A>T n.2202A>T n.2199A>T n.1694A>T n.1856A>T n.2075A>T | COSMIC COSMIC |
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