Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.226894004_226894006delinsCAGCA1225084623PSEN2c.1073-3_1073-1delinsCAG (n.1073-3_1073-1delinsCAG)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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1g.226894026_226894033delCA1012964485PSEN2c.1092_1099del (p.Gly365HisfsTer?)
n.1730_1737del
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n.1804_1811del
n.2023_2030del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.226894034T>CCA345043943PSEN2c.1100T>C (p.Phe367Ser)
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 gnomAD v4
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c.1221G>T (p.Val407=)
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c.690G>T (p.Val230=)
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n.1477+2212G>T
n.1837G>T
n.2180G>T
n.2177G>T
n.1672G>T
n.1834G>T
n.2053G>T
1g.226894057G>ACA345043992PSEN2c.1123G>A (p.Gly375Ser)
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n.2178G>A
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1g.226894057G>CCA345043993PSEN2c.1123G>C (p.Gly375Arg)
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1g.226894057G>TCA345043994PSEN2c.1123G>T (p.Gly375Cys)
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c.1027_1031dup (p.Ala345ArgfsTer?)
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 dbSNP
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1g.226894060A>CCA345043998PSEN2c.1126A>C (p.Lys376Gln)
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n.2181A>C
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n.2057A>C
1g.226894060A>GCA345043999PSEN2c.1126A>G (p.Lys376Glu)
n.1764A>G
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1g.226894060A>TCA345044000PSEN2c.1126A>T (p.Lys376Ter)
n.1764A>T
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c.*749A>T (n.*749A>T)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.*503A>T (n.*503A>T)
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c.1226A>C (p.Lys409Thr)
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n.2058A>C
1g.226894061A>GCA345044002PSEN2c.1127A>G (p.Lys376Arg)
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c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1688A>G
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c.1226A>G (p.Lys409Arg)
n.385A>G
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n.1861A>G
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n.2058A>G
 gnomAD v4
1g.226894061A>TCA345044001PSEN2c.1127A>T (p.Lys376Met)
n.1765A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.1688A>T
n.2857A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
n.3382A>T
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.1072+2217A>T (n.1072+2217A>T)
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c.*756+2217A>T (n.*756+2217A>T)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
n.385A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
n.1861A>T
n.1477+2217A>T
n.1842A>T
n.2185A>T
n.2182A>T
n.1677A>T
n.1839A>T
n.2058A>T
1g.226894062G>ACA1424807PSEN2c.1128G>A (p.Lys376=)
n.1766G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.1125G>A (p.Lys375=)
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c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1689G>A
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c.693G>A (p.Lys231=)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.1029G>A (p.Lys343=)
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c.1227G>A (p.Lys409=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.226894070C>ACA345044021PSEN2c.1136C>A (p.Ala379Asp)
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c.701C>A (p.Ala234Asp)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2068_2069insGTGGCACGCCGTGGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2196A=
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n.2069A>C
 dbSNP
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n.2070C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.226894073C>TCA38625284PSEN2c.1139C>T (p.Thr380Met)
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c.1238C>T (p.Thr413Met)
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n.1689C>T
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n.2070C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894074G>ACA1424812PSEN2c.1140G>A (p.Thr380=)
n.1778G>A
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c.1137G>A (p.Thr379=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched