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1 | g.226894006G>C | CA345043881 | PSEN2 | c.1073-1G>C (n.1073-1G>C) n.1711-1G>C c.*900-1G>C (n.*900-1G>C) c.1070-1G>C (n.1070-1G>C) c.*414-1G>C (n.*414-1G>C) c.*652-1G>C (n.*652-1G>C) n.1634-1G>C n.2803-1G>C c.*1295-1G>C (n.*1295-1G>C) n.3328-1G>C c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.*696-1G>C (n.*696-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) c.*450-1G>C (n.*450-1G>C) c.*1210-1G>C (n.*1210-1G>C) c.1072+2162G>C (n.1072+2162G>C) c.971-1G>C (n.971-1G>C) c.*756+2162G>C (n.*756+2162G>C) c.1172-1G>C (n.1172-1G>C) n.331-1G>C c.641-1G>C (n.641-1G>C) n.1807-1G>C n.1477+2162G>C n.1788-1G>C n.2131-1G>C n.2128-1G>C n.1623-1G>C n.1785-1G>C n.2004-1G>C | |
1 | g.226894006G>T | CA345043882 | PSEN2 | c.1073-1G>T (n.1073-1G>T) n.1711-1G>T c.*900-1G>T (n.*900-1G>T) c.1070-1G>T (n.1070-1G>T) c.*414-1G>T (n.*414-1G>T) c.*652-1G>T (n.*652-1G>T) n.1634-1G>T n.2803-1G>T c.*1295-1G>T (n.*1295-1G>T) n.3328-1G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.*696-1G>T (n.*696-1G>T) c.974-1G>T (n.974-1G>T) c.*450-1G>T (n.*450-1G>T) c.*1210-1G>T (n.*1210-1G>T) c.1072+2162G>T (n.1072+2162G>T) c.971-1G>T (n.971-1G>T) c.*756+2162G>T (n.*756+2162G>T) c.1172-1G>T (n.1172-1G>T) n.331-1G>T c.641-1G>T (n.641-1G>T) n.1807-1G>T n.1477+2162G>T n.1788-1G>T n.2131-1G>T n.2128-1G>T n.1623-1G>T n.1785-1G>T n.2004-1G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226894007G>C | CA38625161 | PSEN2 | c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.1711G>C c.*900G>C (n.*900G>C) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1634G>C n.2803G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.3328G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) c.*696G>C (n.*696G>C) c.974G>C (p.Arg325Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1072+2163G>C (n.1072+2163G>C) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.*756+2163G>C (n.*756+2163G>C) c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.331G>C c.641G>C (p.Arg214Thr) n.1807G>C n.1477+2163G>C n.1788G>C n.2131G>C n.2128G>C n.1623G>C n.1785G>C n.2004G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226894007G>T | CA345043884 | PSEN2 | c.1073G>T (p.Arg358Met) n.1711G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.1070G>T (p.Arg357Met) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1634G>T n.2803G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.3328G>T c.638G>T (p.Arg213Met) c.*696G>T (n.*696G>T) c.974G>T (p.Arg325Met) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1072+2163G>T (n.1072+2163G>T) c.971G>T (p.Arg324Met) c.*756+2163G>T (n.*756+2163G>T) c.1172G>T (p.Arg391Met) n.331G>T c.641G>T (p.Arg214Met) n.1807G>T n.1477+2163G>T n.1788G>T n.2131G>T n.2128G>T n.1623G>T n.1785G>T n.2004G>T | dbSNP |
1 | g.226894008G>A | CA1424797 | PSEN2 | c.1074G>A (p.Arg358=) n.1712G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.1071G>A (p.Arg357=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1635G>A n.2804G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.3329G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.975G>A (p.Arg325=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1072+2164G>A (n.1072+2164G>A) c.972G>A (p.Arg324=) c.*756+2164G>A (n.*756+2164G>A) c.1173G>A (p.Arg391=) n.332G>A c.642G>A (p.Arg214=) n.1808G>A n.1477+2164G>A n.1789G>A n.2132G>A n.2129G>A n.1624G>A n.1786G>A n.2005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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1 | g.226894009G>A | CA345043887 | PSEN2 | c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.1713G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1636G>A n.2805G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.3330G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.*698G>A (n.*698G>A) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1072+2165G>A (n.1072+2165G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.*756+2165G>A (n.*756+2165G>A) c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.333G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) n.1809G>A n.1477+2165G>A n.1790G>A n.2133G>A n.2130G>A n.1625G>A n.1787G>A n.2006G>A | |
1 | g.226894009G>C | CA345043888 | PSEN2 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1713G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1636G>C n.2805G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.3330G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.*698G>C (n.*698G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1072+2165G>C (n.1072+2165G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*756+2165G>C (n.*756+2165G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.333G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1809G>C n.1477+2165G>C n.1790G>C n.2133G>C n.2130G>C n.1625G>C n.1787G>C n.2006G>C | |
1 | g.226894009G>T | CA345043889 | PSEN2 | c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.1713G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1636G>T n.2805G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.3330G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.*698G>T (n.*698G>T) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1072+2165G>T (n.1072+2165G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.*756+2165G>T (n.*756+2165G>T) c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.333G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) n.1809G>T n.1477+2165G>T n.1790G>T n.2133G>T n.2130G>T n.1625G>T n.1787G>T n.2006G>T | |
1 | g.226894009_226894010insA | CA2650788011 | PSEN2 | c.1075_1076insA (p.Gly359GlufsTer?) n.1713_1714insA c.*902_*903insA (n.*902_*903insA) c.1072_1073insA (p.Gly358GlufsTer?) c.*416_*417insA (n.*416_*417insA) c.*654_*655insA (n.*654_*655insA) n.1636_1637insA n.2805_2806insA c.*1297_*1298insA (n.*1297_*1298insA) n.3330_3331insA c.640_641insA (p.Gly214GlufsTer?) c.*698_*699insA (n.*698_*699insA) c.976_977insA (p.Gly326GlufsTer?) c.*452_*453insA (n.*452_*453insA) c.*1212_*1213insA (n.*1212_*1213insA) c.1072+2165_1072+2166insA (n.1072+2165_1072+2166insA) c.973_974insA (p.Gly325GlufsTer?) c.*756+2165_*756+2166insA (n.*756+2165_*756+2166insA) c.1174_1175insA (p.Gly392GlufsTer?) n.333_334insA c.643_644insA (p.Gly215GlufsTer?) n.1809_1810insA n.1477+2165_1477+2166insA n.1790_1791insA n.2133_2134insA n.2130_2131insA n.1625_1626insA n.1787_1788insA n.2006_2007insA | gnomAD v4 |
1 | g.226894010G>A | CA345043890 | PSEN2 | c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.1714G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1637G>A n.2806G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.3331G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.*699G>A (n.*699G>A) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1072+2166G>A (n.1072+2166G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.*756+2166G>A (n.*756+2166G>A) c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.334G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) n.1810G>A n.1477+2166G>A n.1791G>A n.2134G>A n.2131G>A n.1626G>A n.1788G>A n.2007G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226894011C>A | CA423519710 | PSEN2 | c.1077C>A (p.Gly359=) n.1715C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.1074C>A (p.Gly358=) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1638C>A n.2807C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.3332C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.978C>A (p.Gly326=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1072+2167C>A (n.1072+2167C>A) c.975C>A (p.Gly325=) c.*756+2167C>A (n.*756+2167C>A) c.1176C>A (p.Gly392=) n.335C>A c.645C>A (p.Gly215=) n.1811C>A n.1477+2167C>A n.1792C>A n.2135C>A n.2132C>A n.1627C>A n.1789C>A n.2008C>A | |
1 | g.226894011C= | CA1225084626 | PSEN2 | c.1077C= (p.Gly359=) n.1715C= c.*904C= (n.*904C=) c.1074C= (p.Gly358=) c.*418C= (n.*418C=) c.*656C= (n.*656C=) n.1638C= n.2807C= c.*1299C= (n.*1299C=) n.3332C= c.642C= (p.Gly214=) c.*700C= (n.*700C=) c.978C= (p.Gly326=) c.*454C= (n.*454C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1072+2167C= (n.1072+2167C=) c.975C= (p.Gly325=) c.*756+2167C= (n.*756+2167C=) c.1176C= (p.Gly392=) n.335C= c.645C= (p.Gly215=) n.1811C= n.1477+2167C= n.1792C= n.2135C= n.2132C= n.1627C= n.1789C= n.2008C= | |
1 | g.226894011C>G | CA1424800 | PSEN2 | c.1077C>G (p.Gly359=) n.1715C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.1074C>G (p.Gly358=) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1638C>G n.2807C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.3332C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.978C>G (p.Gly326=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1072+2167C>G (n.1072+2167C>G) c.975C>G (p.Gly325=) c.*756+2167C>G (n.*756+2167C>G) c.1176C>G (p.Gly392=) n.335C>G c.645C>G (p.Gly215=) n.1811C>G n.1477+2167C>G n.1792C>G n.2135C>G n.2132C>G n.1627C>G n.1789C>G n.2008C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894011C>T | CA1424799 | PSEN2 | c.1077C>T (p.Gly359=) n.1715C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.1074C>T (p.Gly358=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.1638C>T n.2807C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.3332C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.978C>T (p.Gly326=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1072+2167C>T (n.1072+2167C>T) c.975C>T (p.Gly325=) c.*756+2167C>T (n.*756+2167C>T) c.1176C>T (p.Gly392=) n.335C>T c.645C>T (p.Gly215=) n.1811C>T n.1477+2167C>T n.1792C>T n.2135C>T n.2132C>T n.1627C>T n.1789C>T n.2008C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226894012G>A | CA1424801 | PSEN2 | c.1078G>A (p.Val360Met) n.1716G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1639G>A n.2808G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.3333G>A c.643G>A (p.Val215Met) c.*701G>A (n.*701G>A) c.979G>A (p.Val327Met) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1072+2168G>A (n.1072+2168G>A) c.976G>A (p.Val326Met) c.*756+2168G>A (n.*756+2168G>A) c.1177G>A (p.Val393Met) n.336G>A c.646G>A (p.Val216Met) n.1812G>A n.1477+2168G>A n.1793G>A n.2136G>A n.2133G>A n.1628G>A n.1790G>A n.2009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894018C>A | CA345043906 | PSEN2 | c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.1722C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.1645C>A n.2814C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.3339C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) c.*707C>A (n.*707C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1072+2174C>A (n.1072+2174C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.*756+2174C>A (n.*756+2174C>A) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.342C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1818C>A n.1477+2174C>A n.1799C>A n.2142C>A n.2139C>A n.1634C>A n.1796C>A n.2015C>A | |
1 | g.226894018C>G | CA345043907 | PSEN2 | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1722C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.1645C>G n.2814C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.3339C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.*707C>G (n.*707C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1072+2174C>G (n.1072+2174C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*756+2174C>G (n.*756+2174C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.342C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1818C>G n.1477+2174C>G n.1799C>G n.2142C>G n.2139C>G n.1634C>G n.1796C>G n.2015C>G | |
1 | g.226894018C>T | CA345043908 | PSEN2 | c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.1722C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.1645C>T n.2814C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.3339C>T c.649C>T (p.Leu217Phe) c.*707C>T (n.*707C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1072+2174C>T (n.1072+2174C>T) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.*756+2174C>T (n.*756+2174C>T) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.342C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1818C>T n.1477+2174C>T n.1799C>T n.2142C>T n.2139C>T n.1634C>T n.1796C>T n.2015C>T | |
1 | g.226894019T>A | CA345043910 | PSEN2 | c.1085T>A (p.Leu362His) n.1723T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.1082T>A (p.Leu361His) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.1646T>A n.2815T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.3340T>A c.650T>A (p.Leu217His) c.*708T>A (n.*708T>A) c.986T>A (p.Leu329His) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1072+2175T>A (n.1072+2175T>A) c.983T>A (p.Leu328His) c.*756+2175T>A (n.*756+2175T>A) c.1184T>A (p.Leu395His) n.343T>A c.653T>A (p.Leu218His) n.1819T>A n.1477+2175T>A n.1800T>A n.2143T>A n.2140T>A n.1635T>A n.1797T>A n.2016T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894019T>C | CA345043911 | PSEN2 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1723T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.1646T>C n.2815T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.3340T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1072+2175T>C (n.1072+2175T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*756+2175T>C (n.*756+2175T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.343T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1819T>C n.1477+2175T>C n.1800T>C n.2143T>C n.2140T>C n.1635T>C n.1797T>C n.2016T>C | |
1 | g.226894019T>G | CA345043909 | PSEN2 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1723T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.1646T>G n.2815T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.3340T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1072+2175T>G (n.1072+2175T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*756+2175T>G (n.*756+2175T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.343T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1819T>G n.1477+2175T>G n.1800T>G n.2143T>G n.2140T>G n.1635T>G n.1797T>G n.2016T>G | |
1 | g.226894020T>A | CA423519715 | PSEN2 | c.1086T>A (p.Leu362=) n.1724T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.1083T>A (p.Leu361=) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.1647T>A n.2816T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.3341T>A c.651T>A (p.Leu217=) c.*709T>A (n.*709T>A) c.987T>A (p.Leu329=) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.1072+2176T>A (n.1072+2176T>A) c.984T>A (p.Leu328=) c.*756+2176T>A (n.*756+2176T>A) c.1185T>A (p.Leu395=) n.344T>A c.654T>A (p.Leu218=) n.1820T>A n.1477+2176T>A n.1801T>A n.2144T>A n.2141T>A n.1636T>A n.1798T>A n.2017T>A | |
1 | g.226894020T>C | CA423519716 | PSEN2 | c.1086T>C (p.Leu362=) n.1724T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.1083T>C (p.Leu361=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1647T>C n.2816T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.3341T>C c.651T>C (p.Leu217=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.987T>C (p.Leu329=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1072+2176T>C (n.1072+2176T>C) c.984T>C (p.Leu328=) c.*756+2176T>C (n.*756+2176T>C) c.1185T>C (p.Leu395=) n.344T>C c.654T>C (p.Leu218=) n.1820T>C n.1477+2176T>C n.1801T>C n.2144T>C n.2141T>C n.1636T>C n.1798T>C n.2017T>C | |
1 | g.226894020T>G | CA423519717 | PSEN2 | c.1086T>G (p.Leu362=) n.1724T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.1083T>G (p.Leu361=) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.1647T>G n.2816T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.3341T>G c.651T>G (p.Leu217=) c.*709T>G (n.*709T>G) c.987T>G (p.Leu329=) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1072+2176T>G (n.1072+2176T>G) c.984T>G (p.Leu328=) c.*756+2176T>G (n.*756+2176T>G) c.1185T>G (p.Leu395=) n.344T>G c.654T>G (p.Leu218=) n.1820T>G n.1477+2176T>G n.1801T>G n.2144T>G n.2141T>G n.1636T>G n.1798T>G n.2017T>G | dbSNP |
1 | g.226894020T= | CA1225084627 | PSEN2 | c.1086T= (p.Leu362=) n.1724T= c.*913T= (n.*913T=) c.1083T= (p.Leu361=) c.*427T= (n.*427T=) c.*665T= (n.*665T=) n.1647T= n.2816T= c.*1308T= (n.*1308T=) n.3341T= c.651T= (p.Leu217=) c.*709T= (n.*709T=) c.987T= (p.Leu329=) c.*463T= (n.*463T=) c.*1223T= (n.*1223T=) c.1072+2176T= (n.1072+2176T=) c.984T= (p.Leu328=) c.*756+2176T= (n.*756+2176T=) c.1185T= (p.Leu395=) n.344T= c.654T= (p.Leu218=) n.1820T= n.1477+2176T= n.1801T= n.2144T= n.2141T= n.1636T= n.1798T= n.2017T= | |
1 | g.226894021G>A | CA345043912 | PSEN2 | c.1087G>A (p.Gly363Ser) n.1725G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1648G>A n.2817G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.3342G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.*710G>A (n.*710G>A) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1072+2177G>A (n.1072+2177G>A) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*756+2177G>A (n.*756+2177G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.345G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) n.1821G>A n.1477+2177G>A n.1802G>A n.2145G>A n.2142G>A n.1637G>A n.1799G>A n.2018G>A | |
1 | g.226894021G>C | CA345043913 | PSEN2 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1725G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.1648G>C n.2817G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.3342G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*710G>C (n.*710G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1072+2177G>C (n.1072+2177G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*756+2177G>C (n.*756+2177G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.345G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1821G>C n.1477+2177G>C n.1802G>C n.2145G>C n.2142G>C n.1637G>C n.1799G>C n.2018G>C | |
1 | g.226894021G>T | CA345043914 | PSEN2 | c.1087G>T (p.Gly363Cys) n.1725G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1648G>T n.2817G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.3342G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.*710G>T (n.*710G>T) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1072+2177G>T (n.1072+2177G>T) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*756+2177G>T (n.*756+2177G>T) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.345G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) n.1821G>T n.1477+2177G>T n.1802G>T n.2145G>T n.2142G>T n.1637G>T n.1799G>T n.2018G>T | |
1 | g.226894023_226894030del | CA2650788012 | PSEN2 | c.1089_1096del (p.Gly365HisfsTer?) n.1727_1734del c.*916_*923del (n.*916_*923del) c.1086_1093del (p.Gly364HisfsTer?) c.*430_*437del (n.*430_*437del) c.*668_*675del (n.*668_*675del) n.1650_1657del n.2819_2826del c.*1311_*1318del (n.*1311_*1318del) n.3344_3351del c.654_661del (p.Gly220HisfsTer?) c.*712_*719del (n.*712_*719del) c.990_997del (p.Gly332HisfsTer?) c.*466_*473del (n.*466_*473del) c.*1226_*1233del (n.*1226_*1233del) c.1072+2179_1072+2186del (n.1072+2179_1072+2186del) c.987_994del (p.Gly331HisfsTer?) c.*756+2179_*756+2186del (n.*756+2179_*756+2186del) c.1188_1195del (p.Gly398HisfsTer?) n.347_354del c.657_664del (p.Gly221HisfsTer?) n.1823_1830del n.1477+2179_1477+2186del n.1804_1811del n.2147_2154del n.2144_2151del n.1639_1646del n.1801_1808del n.2020_2027del | gnomAD v4 |
1 | g.226894022G>A | CA345043915 | PSEN2 | c.1088G>A (p.Gly363Asp) n.1726G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1649G>A n.2818G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.3343G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.*711G>A (n.*711G>A) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1072+2178G>A (n.1072+2178G>A) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.*756+2178G>A (n.*756+2178G>A) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.346G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) n.1822G>A n.1477+2178G>A n.1803G>A n.2146G>A n.2143G>A n.1638G>A n.1800G>A n.2019G>A | |
1 | g.226894022G>C | CA345043916 | PSEN2 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1726G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1649G>C n.2818G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.3343G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*711G>C (n.*711G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1072+2178G>C (n.1072+2178G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*756+2178G>C (n.*756+2178G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.346G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1822G>C n.1477+2178G>C n.1803G>C n.2146G>C n.2143G>C n.1638G>C n.1800G>C n.2019G>C | |
1 | g.226894022G>T | CA345043917 | PSEN2 | c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1726G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1649G>T n.2818G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.3343G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.*711G>T (n.*711G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1072+2178G>T (n.1072+2178G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.*756+2178G>T (n.*756+2178G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.346G>T c.656G>T (p.Gly219Val) n.1822G>T n.1477+2178G>T n.1803G>T n.2146G>T n.2143G>T n.1638G>T n.1800G>T n.2019G>T | |
1 | g.226894023C>A | CA423519718 | PSEN2 | c.1089C>A (p.Gly363=) n.1727C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.1086C>A (p.Gly362=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.1650C>A n.2819C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.3344C>A c.654C>A (p.Gly218=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.990C>A (p.Gly330=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1072+2179C>A (n.1072+2179C>A) c.987C>A (p.Gly329=) c.*756+2179C>A (n.*756+2179C>A) c.1188C>A (p.Gly396=) n.347C>A c.657C>A (p.Gly219=) n.1823C>A n.1477+2179C>A n.1804C>A n.2147C>A n.2144C>A n.1639C>A n.1801C>A n.2020C>A | |
1 | g.226894023C>G | CA423519719 | PSEN2 | c.1089C>G (p.Gly363=) n.1727C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.1650C>G n.2819C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.3344C>G c.654C>G (p.Gly218=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.990C>G (p.Gly330=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1072+2179C>G (n.1072+2179C>G) c.987C>G (p.Gly329=) c.*756+2179C>G (n.*756+2179C>G) c.1188C>G (p.Gly396=) n.347C>G c.657C>G (p.Gly219=) n.1823C>G n.1477+2179C>G n.1804C>G n.2147C>G n.2144C>G n.1639C>G n.1801C>G n.2020C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.226894023C>T | CA423519720 | PSEN2 | c.1089C>T (p.Gly363=) n.1727C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.1086C>T (p.Gly362=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.1650C>T n.2819C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.3344C>T c.654C>T (p.Gly218=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.990C>T (p.Gly330=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1072+2179C>T (n.1072+2179C>T) c.987C>T (p.Gly329=) c.*756+2179C>T (n.*756+2179C>T) c.1188C>T (p.Gly396=) n.347C>T c.657C>T (p.Gly219=) n.1823C>T n.1477+2179C>T n.1804C>T n.2147C>T n.2144C>T n.1639C>T n.1801C>T n.2020C>T | |
1 | g.226894024C>A | CA345043918 | PSEN2 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1728C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1651C>A n.2820C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.3345C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*713C>A (n.*713C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1072+2180C>A (n.1072+2180C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.*756+2180C>A (n.*756+2180C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.348C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) n.1824C>A n.1477+2180C>A n.1805C>A n.2148C>A n.2145C>A n.1640C>A n.1802C>A n.2021C>A | |
1 | g.226894024C>G | CA345043919 | PSEN2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1728C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.1651C>G n.2820C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.3345C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1072+2180C>G (n.1072+2180C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*756+2180C>G (n.*756+2180C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.348C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1824C>G n.1477+2180C>G n.1805C>G n.2148C>G n.2145C>G n.1640C>G n.1802C>G n.2021C>G | |
1 | g.226894024C>T | CA345043920 | PSEN2 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1728C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1651C>T n.2820C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.3345C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*713C>T (n.*713C>T) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1072+2180C>T (n.1072+2180C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.*756+2180C>T (n.*756+2180C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.348C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) n.1824C>T n.1477+2180C>T n.1805C>T n.2148C>T n.2145C>T n.1640C>T n.1802C>T n.2021C>T | |
1 | g.226894026_226894033del | CA1012964485 | PSEN2 | c.1092_1099del (p.Gly365HisfsTer?) n.1730_1737del c.*919_*926del (n.*919_*926del) c.1089_1096del (p.Gly364HisfsTer?) c.*433_*440del (n.*433_*440del) c.*671_*678del (n.*671_*678del) n.1653_1660del n.2822_2829del c.*1314_*1321del (n.*1314_*1321del) n.3347_3354del c.657_664del (p.Gly220HisfsTer?) c.*715_*722del (n.*715_*722del) c.993_1000del (p.Gly332HisfsTer?) c.*469_*476del (n.*469_*476del) c.*1229_*1236del (n.*1229_*1236del) c.1072+2182_1072+2189del (n.1072+2182_1072+2189del) c.990_997del (p.Gly331HisfsTer?) c.*756+2182_*756+2189del (n.*756+2182_*756+2189del) c.1191_1198del (p.Gly398HisfsTer?) n.350_357del c.660_667del (p.Gly221HisfsTer?) n.1826_1833del n.1477+2182_1477+2189del n.1807_1814del n.2150_2157del n.2147_2154del n.1642_1649del n.1804_1811del n.2023_2030del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894025T>A | CA345043921 | PSEN2 | c.1091T>A (p.Leu364His) n.1729T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.1652T>A n.2821T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.3346T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.*714T>A (n.*714T>A) c.992T>A (p.Leu331His) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1072+2181T>A (n.1072+2181T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.*756+2181T>A (n.*756+2181T>A) c.1190T>A (p.Leu397His) n.349T>A c.659T>A (p.Leu220His) n.1825T>A n.1477+2181T>A n.1806T>A n.2149T>A n.2146T>A n.1641T>A n.1803T>A n.2022T>A | |
1 | g.226894025T>C | CA345043922 | PSEN2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1729T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.1652T>C n.2821T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.3346T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1072+2181T>C (n.1072+2181T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*756+2181T>C (n.*756+2181T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.349T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1825T>C n.1477+2181T>C n.1806T>C n.2149T>C n.2146T>C n.1641T>C n.1803T>C n.2022T>C | |
1 | g.226894025T>G | CA345043923 | PSEN2 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1729T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) n.1652T>G n.2821T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.3346T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1072+2181T>G (n.1072+2181T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*756+2181T>G (n.*756+2181T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.349T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1825T>G n.1477+2181T>G n.1806T>G n.2149T>G n.2146T>G n.1641T>G n.1803T>G n.2022T>G | |
1 | g.226894026C>A | CA423519723 | PSEN2 | c.1092C>A (p.Leu364=) n.1730C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.1089C>A (p.Leu363=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.1653C>A n.2822C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.3347C>A c.657C>A (p.Leu219=) c.*715C>A (n.*715C>A) c.993C>A (p.Leu331=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1072+2182C>A (n.1072+2182C>A) c.990C>A (p.Leu330=) c.*756+2182C>A (n.*756+2182C>A) c.1191C>A (p.Leu397=) n.350C>A c.660C>A (p.Leu220=) n.1826C>A n.1477+2182C>A n.1807C>A n.2150C>A n.2147C>A n.1642C>A n.1804C>A n.2023C>A | |
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1 | g.226894026C>G | CA423519722 | PSEN2 | c.1092C>G (p.Leu364=) n.1730C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.1089C>G (p.Leu363=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.1653C>G n.2822C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.3347C>G c.657C>G (p.Leu219=) c.*715C>G (n.*715C>G) c.993C>G (p.Leu331=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1072+2182C>G (n.1072+2182C>G) c.990C>G (p.Leu330=) c.*756+2182C>G (n.*756+2182C>G) c.1191C>G (p.Leu397=) n.350C>G c.660C>G (p.Leu220=) n.1826C>G n.1477+2182C>G n.1807C>G n.2150C>G n.2147C>G n.1642C>G n.1804C>G n.2023C>G | |
1 | g.226894026C>T | CA1424802 | PSEN2 | c.1092C>T (p.Leu364=) n.1730C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.1089C>T (p.Leu363=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.1653C>T n.2822C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.3347C>T c.657C>T (p.Leu219=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.993C>T (p.Leu331=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1072+2182C>T (n.1072+2182C>T) c.990C>T (p.Leu330=) c.*756+2182C>T (n.*756+2182C>T) c.1191C>T (p.Leu397=) n.350C>T c.660C>T (p.Leu220=) n.1826C>T n.1477+2182C>T n.1807C>T n.2150C>T n.2147C>T n.1642C>T n.1804C>T n.2023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894027G>T | CA345043924 | PSEN2 | c.1093G>T (p.Gly365Trp) n.1731G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1654G>T n.2823G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.3348G>T c.658G>T (p.Gly220Trp) c.*716G>T (n.*716G>T) c.994G>T (p.Gly332Trp) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1072+2183G>T (n.1072+2183G>T) c.991G>T (p.Gly331Trp) c.*756+2183G>T (n.*756+2183G>T) c.1192G>T (p.Gly398Trp) n.351G>T c.661G>T (p.Gly221Trp) n.1827G>T n.1477+2183G>T n.1808G>T n.2151G>T n.2148G>T n.1643G>T n.1805G>T n.2024G>T | |
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1 | g.226894028G>C | CA345043928 | PSEN2 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1732G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1655G>C n.2824G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.3349G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*717G>C (n.*717G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1072+2184G>C (n.1072+2184G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*756+2184G>C (n.*756+2184G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.352G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1828G>C n.1477+2184G>C n.1809G>C n.2152G>C n.2149G>C n.1644G>C n.1806G>C n.2025G>C | |
1 | g.226894028G>T | CA345043929 | PSEN2 | c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1732G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1655G>T n.2824G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.3349G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.*717G>T (n.*717G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1072+2184G>T (n.1072+2184G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.*756+2184G>T (n.*756+2184G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.352G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.1828G>T n.1477+2184G>T n.1809G>T n.2152G>T n.2149G>T n.1644G>T n.1806G>T n.2025G>T | |
1 | g.226894029G>A | CA1424803 | PSEN2 | c.1095G>A (p.Gly365=) n.1733G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.1092G>A (p.Gly364=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1656G>A n.2825G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.3350G>A c.660G>A (p.Gly220=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.996G>A (p.Gly332=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1072+2185G>A (n.1072+2185G>A) c.993G>A (p.Gly331=) c.*756+2185G>A (n.*756+2185G>A) c.1194G>A (p.Gly398=) n.353G>A c.663G>A (p.Gly221=) n.1829G>A n.1477+2185G>A n.1810G>A n.2153G>A n.2150G>A n.1645G>A n.1807G>A n.2026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226894031A>T | CA345043935 | PSEN2 | c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1735A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1658A>T n.2827A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.3352A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.*720A>T (n.*720A>T) c.998A>T (p.Asp333Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1072+2187A>T (n.1072+2187A>T) c.995A>T (p.Asp332Val) c.*756+2187A>T (n.*756+2187A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) n.355A>T c.665A>T (p.Asp222Val) n.1831A>T n.1477+2187A>T n.1812A>T n.2155A>T n.2152A>T n.1647A>T n.1809A>T n.2028A>T | |
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1 | g.226894033T>G | CA345043939 | PSEN2 | c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1737T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) n.1660T>G n.2829T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.3354T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.*722T>G (n.*722T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1072+2189T>G (n.1072+2189T>G) c.997T>G (p.Phe333Val) c.*756+2189T>G (n.*756+2189T>G) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.357T>G c.667T>G (p.Phe223Val) n.1833T>G n.1477+2189T>G n.1814T>G n.2157T>G n.2154T>G n.1649T>G n.1811T>G n.2030T>G | gnomAD v4 |
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1 | g.226894035C= | CA1225084632 | PSEN2 | c.1101C= (p.Phe367=) n.1739C= c.*928C= (n.*928C=) c.1098C= (p.Phe366=) c.*442C= (n.*442C=) c.*680C= (n.*680C=) n.1662C= n.2831C= c.*1323C= (n.*1323C=) n.3356C= c.666C= (p.Phe222=) c.*724C= (n.*724C=) c.1002C= (p.Phe334=) c.*478C= (n.*478C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.1072+2191C= (n.1072+2191C=) c.999C= (p.Phe333=) c.*756+2191C= (n.*756+2191C=) c.1200C= (p.Phe400=) n.359C= c.669C= (p.Phe223=) n.1835C= n.1477+2191C= n.1816C= n.2159C= n.2156C= n.1651C= n.1813C= n.2032C= | |
1 | g.226894035C>G | CA345043945 | PSEN2 | c.1101C>G (p.Phe367Leu) n.1739C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.1662C>G n.2831C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.3356C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1072+2191C>G (n.1072+2191C>G) c.999C>G (p.Phe333Leu) c.*756+2191C>G (n.*756+2191C>G) c.1200C>G (p.Phe400Leu) n.359C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) n.1835C>G n.1477+2191C>G n.1816C>G n.2159C>G n.2156C>G n.1651C>G n.1813C>G n.2032C>G | |
1 | g.226894035C>T | CA423519727 | PSEN2 | c.1101C>T (p.Phe367=) n.1739C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.1098C>T (p.Phe366=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.1662C>T n.2831C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.3356C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1002C>T (p.Phe334=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1072+2191C>T (n.1072+2191C>T) c.999C>T (p.Phe333=) c.*756+2191C>T (n.*756+2191C>T) c.1200C>T (p.Phe400=) n.359C>T c.669C>T (p.Phe223=) n.1835C>T n.1477+2191C>T n.1816C>T n.2159C>T n.2156C>T n.1651C>T n.1813C>T n.2032C>T | dbSNP |
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1 | g.226894036A>G | CA345043948 | PSEN2 | c.1102A>G (p.Ile368Val) n.1740A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.1663A>G n.2832A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.3357A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1072+2192A>G (n.1072+2192A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*756+2192A>G (n.*756+2192A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.360A>G c.670A>G (p.Ile224Val) n.1836A>G n.1477+2192A>G n.1817A>G n.2160A>G n.2157A>G n.1652A>G n.1814A>G n.2033A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.226894036A>T | CA345043947 | PSEN2 | c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.1740A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.1663A>T n.2832A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.3357A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1072+2192A>T (n.1072+2192A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*756+2192A>T (n.*756+2192A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.360A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) n.1836A>T n.1477+2192A>T n.1817A>T n.2160A>T n.2157A>T n.1652A>T n.1814A>T n.2033A>T | |
1 | g.226894037T>A | CA345043949 | PSEN2 | c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1741T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1664T>A n.2833T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.3358T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*726T>A (n.*726T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1072+2193T>A (n.1072+2193T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*756+2193T>A (n.*756+2193T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.361T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) n.1837T>A n.1477+2193T>A n.1818T>A n.2161T>A n.2158T>A n.1653T>A n.1815T>A n.2034T>A | |
1 | g.226894037T>C | CA345043950 | PSEN2 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.1741T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1664T>C n.2833T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.3358T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*726T>C (n.*726T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1072+2193T>C (n.1072+2193T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*756+2193T>C (n.*756+2193T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.361T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) n.1837T>C n.1477+2193T>C n.1818T>C n.2161T>C n.2158T>C n.1653T>C n.1815T>C n.2034T>C | |
1 | g.226894037T>G | CA345043951 | PSEN2 | c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1741T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1664T>G n.2833T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.3358T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*726T>G (n.*726T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1072+2193T>G (n.1072+2193T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*756+2193T>G (n.*756+2193T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.361T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) n.1837T>G n.1477+2193T>G n.1818T>G n.2161T>G n.2158T>G n.1653T>G n.1815T>G n.2034T>G | |
1 | g.226894040_226894042del | CA2747996963 | PSEN2 | c.1106_1108del (p.Phe369del) n.1744_1746del c.*933_*935del (n.*933_*935del) c.1103_1105del (p.Phe368del) c.*447_*449del (n.*447_*449del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) n.1667_1669del n.2836_2838del c.*1328_*1330del (n.*1328_*1330del) n.3361_3363del c.671_673del (p.Phe224del) c.*729_*731del (n.*729_*731del) c.1007_1009del (p.Phe336del) c.*483_*485del (n.*483_*485del) c.*1243_*1245del (n.*1243_*1245del) c.1072+2196_1072+2198del (n.1072+2196_1072+2198del) c.1004_1006del (p.Phe335del) c.*756+2196_*756+2198del (n.*756+2196_*756+2198del) c.1205_1207del (p.Phe402del) n.364_366del c.674_676del (p.Phe225del) n.1840_1842del n.1477+2196_1477+2198del n.1821_1823del n.2164_2166del n.2161_2163del n.1656_1658del n.1818_1820del n.2037_2039del | |
1 | g.226894038C>A | CA423519729 | PSEN2 | c.1104C>A (p.Ile368=) n.1742C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.1665C>A n.2834C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.3359C>A c.669C>A (p.Ile223=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1005C>A (p.Ile335=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1072+2194C>A (n.1072+2194C>A) c.1002C>A (p.Ile334=) c.*756+2194C>A (n.*756+2194C>A) c.1203C>A (p.Ile401=) n.362C>A c.672C>A (p.Ile224=) n.1838C>A n.1477+2194C>A n.1819C>A n.2162C>A n.2159C>A n.1654C>A n.1816C>A n.2035C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894038C>G | CA345043952 | PSEN2 | c.1104C>G (p.Ile368Met) n.1742C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.1665C>G n.2834C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.3359C>G c.669C>G (p.Ile223Met) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1072+2194C>G (n.1072+2194C>G) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.*756+2194C>G (n.*756+2194C>G) c.1203C>G (p.Ile401Met) n.362C>G c.672C>G (p.Ile224Met) n.1838C>G n.1477+2194C>G n.1819C>G n.2162C>G n.2159C>G n.1654C>G n.1816C>G n.2035C>G | |
1 | g.226894038C>T | CA423519728 | PSEN2 | c.1104C>T (p.Ile368=) n.1742C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1665C>T n.2834C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.3359C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1005C>T (p.Ile335=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1072+2194C>T (n.1072+2194C>T) c.1002C>T (p.Ile334=) c.*756+2194C>T (n.*756+2194C>T) c.1203C>T (p.Ile401=) n.362C>T c.672C>T (p.Ile224=) n.1838C>T n.1477+2194C>T n.1819C>T n.2162C>T n.2159C>T n.1654C>T n.1816C>T n.2035C>T | |
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1 | g.226894039T>C | CA345043954 | PSEN2 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.1743T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.1666T>C n.2835T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.3360T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*728T>C (n.*728T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1072+2195T>C (n.1072+2195T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.*756+2195T>C (n.*756+2195T>C) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.363T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1839T>C n.1477+2195T>C n.1820T>C n.2163T>C n.2160T>C n.1655T>C n.1817T>C n.2036T>C | dbSNP |
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1 | g.226894040T>C | CA345043957 | PSEN2 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.1744T>C c.*933T>C (n.*933T>C) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1667T>C n.2836T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.3361T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.1072+2196T>C (n.1072+2196T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.*756+2196T>C (n.*756+2196T>C) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.364T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1840T>C n.1477+2196T>C n.1821T>C n.2164T>C n.2161T>C n.1656T>C n.1818T>C n.2037T>C | |
1 | g.226894040T>G | CA345043958 | PSEN2 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) n.1744T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.1667T>G n.2836T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.3361T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.1072+2196T>G (n.1072+2196T>G) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.*756+2196T>G (n.*756+2196T>G) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.364T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1840T>G n.1477+2196T>G n.1821T>G n.2164T>G n.2161T>G n.1656T>G n.1818T>G n.2037T>G | |
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1 | g.226894041C= | CA1225084634 | PSEN2 | c.1107C= (p.Phe369=) n.1745C= c.*934C= (n.*934C=) c.1104C= (p.Phe368=) c.*448C= (n.*448C=) c.*686C= (n.*686C=) n.1668C= n.2837C= c.*1329C= (n.*1329C=) n.3362C= c.672C= (p.Phe224=) c.*730C= (n.*730C=) c.1008C= (p.Phe336=) c.*484C= (n.*484C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.1072+2197C= (n.1072+2197C=) c.1005C= (p.Phe335=) c.*756+2197C= (n.*756+2197C=) c.1206C= (p.Phe402=) n.365C= c.675C= (p.Phe225=) n.1841C= n.1477+2197C= n.1822C= n.2165C= n.2162C= n.1657C= n.1819C= n.2038C= | |
1 | g.226894041C>G | CA345043960 | PSEN2 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) n.1745C>G c.*934C>G (n.*934C>G) c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.1668C>G n.2837C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.3362C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1072+2197C>G (n.1072+2197C>G) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.*756+2197C>G (n.*756+2197C>G) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.365C>G c.675C>G (p.Phe225Leu) n.1841C>G n.1477+2197C>G n.1822C>G n.2165C>G n.2162C>G n.1657C>G n.1819C>G n.2038C>G | |
1 | g.226894041C>T | CA423519730 | PSEN2 | c.1107C>T (p.Phe369=) n.1745C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.1104C>T (p.Phe368=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.1668C>T n.2837C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.3362C>T c.672C>T (p.Phe224=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1008C>T (p.Phe336=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1072+2197C>T (n.1072+2197C>T) c.1005C>T (p.Phe335=) c.*756+2197C>T (n.*756+2197C>T) c.1206C>T (p.Phe402=) n.365C>T c.675C>T (p.Phe225=) n.1841C>T n.1477+2197C>T n.1822C>T n.2165C>T n.2162C>T n.1657C>T n.1819C>T n.2038C>T | dbSNP |
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1 | g.226894044C>T | CA423519731 | PSEN2 | c.1110C>T (p.Tyr370=) n.1748C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.1107C>T (p.Tyr369=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1671C>T n.2840C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.3365C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.1072+2200C>T (n.1072+2200C>T) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.*756+2200C>T (n.*756+2200C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) n.368C>T c.678C>T (p.Tyr226=) n.1844C>T n.1477+2200C>T n.1825C>T n.2168C>T n.2165C>T n.1660C>T n.1822C>T n.2041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226894045A>T | CA345043970 | PSEN2 | c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1749A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1672A>T n.2841A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.3366A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.1072+2201A>T (n.1072+2201A>T) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.*756+2201A>T (n.*756+2201A>T) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.369A>T c.679A>T (p.Ser227Cys) n.1845A>T n.1477+2201A>T n.1826A>T n.2169A>T n.2166A>T n.1661A>T n.1823A>T n.2042A>T | |
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