Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2004-86A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2004-86A>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1711-8T>C
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1g.226893999_226894001delinsTCACA1225084621PSEN2c.1073-8_1073-6delinsTCA (n.1073-8_1073-6delinsTCA)
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n.2004-8_2004-6delinsTCA
1g.226894000C>ACA2650788005PSEN2c.1073-7C>A (n.1073-7C>A)
n.1711-7C>A
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n.2004-7C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2004-3_2004-2del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226894002C=CA1225084622PSEN2c.1073-5C= (n.1073-5C=)
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1g.226894002C>TCA1424796PSEN2c.1073-5C>T (n.1073-5C>T)
n.1711-5C>T
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n.1634-5C>T
n.2803-5C>T
c.*1295-5C>T (n.*1295-5C>T)
n.3328-5C>T
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n.331-5C>T
c.641-5C>T (n.641-5C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226894002_226894003insGCA2650788007PSEN2c.1073-5_1073-4insG (n.1073-5_1073-4insG)
n.1711-5_1711-4insG
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n.1634-5_1634-4insG
n.2803-5_2803-4insG
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n.3328-5_3328-4insG
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c.1072+2158_1072+2159insG (n.1072+2158_1072+2159insG)
c.971-5_971-4insG (n.971-5_971-4insG)
c.*756+2158_*756+2159insG (n.*756+2158_*756+2159insG)
c.1172-5_1172-4insG (n.1172-5_1172-4insG)
n.331-5_331-4insG
c.641-5_641-4insG (n.641-5_641-4insG)
n.1807-5_1807-4insG
n.1477+2158_1477+2159insG
n.1788-5_1788-4insG
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n.1623-5_1623-4insG
n.1785-5_1785-4insG
n.2004-5_2004-4insG
gnomAD v4
1g.226894003A>CCA2650788008PSEN2c.1073-4A>C (n.1073-4A>C)
n.1711-4A>C
c.*900-4A>C (n.*900-4A>C)
c.1070-4A>C (n.1070-4A>C)
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n.1634-4A>C
n.2803-4A>C
c.*1295-4A>C (n.*1295-4A>C)
n.3328-4A>C
c.638-4A>C (n.638-4A>C)
c.*696-4A>C (n.*696-4A>C)
c.974-4A>C (n.974-4A>C)
c.*450-4A>C (n.*450-4A>C)
c.*1210-4A>C (n.*1210-4A>C)
c.1072+2159A>C (n.1072+2159A>C)
c.971-4A>C (n.971-4A>C)
c.*756+2159A>C (n.*756+2159A>C)
c.1172-4A>C (n.1172-4A>C)
n.331-4A>C
c.641-4A>C (n.641-4A>C)
n.1807-4A>C
n.1477+2159A>C
n.1788-4A>C
n.2131-4A>C
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n.2004-4A>C
gnomAD v4
1g.226894004C>ACA2650788009PSEN2c.1073-3C>A (n.1073-3C>A)
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