| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226889042_226889043delinsTG | CA1225082519 | PSEN2 | c.780_781delinsTG (p.Ser260=) c.*610_*611delinsTG (n.*610_*611delinsTG) c.*359_*360delinsTG (n.*359_*360delinsTG) n.1341_1342delinsTG n.1218_1219delinsTG c.*687_*688delinsTG (n.*687_*688delinsTG) c.348_349delinsTG (p.Ser116=) c.*403_*404delinsTG (n.*403_*404delinsTG) c.879_880delinsTG (p.Ser293=) c.261_262delinsTG (p.Ser87=) n.1207_1208delinsTG n.1185_1186delinsTG n.1528_1529delinsTG n.1020_1021delinsTG | |
| 1 | g.226889043del | CA1424636 | PSEN2 | c.781del (p.Val261CysfsTer14) c.*611del (n.*611del) c.*360del (n.*360del) n.1342del n.1219del c.*688del (n.*688del) c.349del (p.Val117CysfsTer14) c.*404del (n.*404del) c.781del (p.Val261CysfsTer?) c.880del (p.Val294CysfsTer14) c.262del (p.Val88CysfsTer14) n.1208del n.1186del n.1529del n.1021del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889043G>A | CA345041194 | PSEN2 | c.781G>A (p.Val261Met) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.1342G>A n.1219G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.349G>A (p.Val117Met) c.*404G>A (n.*404G>A) c.880G>A (p.Val294Met) c.262G>A (p.Val88Met) n.1208G>A n.1186G>A n.1529G>A n.1021G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889043G>C | CA1424637 | PSEN2 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.1342G>C n.1219G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.349G>C (p.Val117Leu) c.*404G>C (n.*404G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.1208G>C n.1186G>C n.1529G>C n.1021G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889043G= | CA1143458089 | PSEN2 | c.781G= (p.Val261=) c.*611G= (n.*611G=) c.*360G= (n.*360G=) n.1342G= n.1219G= c.*688G= (n.*688G=) c.349G= (p.Val117=) c.*404G= (n.*404G=) c.880G= (p.Val294=) c.262G= (p.Val88=) n.1208G= n.1186G= n.1529G= n.1021G= | |
| 1 | g.226889043G>T | CA345041191 | PSEN2 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.1342G>T n.1219G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.349G>T (p.Val117Leu) c.*404G>T (n.*404G>T) c.880G>T (p.Val294Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) n.1208G>T n.1186G>T n.1529G>T n.1021G>T | |
| 1 | g.226889044T>A | CA345041202 | PSEN2 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1343T>A n.1220T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.350T>A (p.Val117Glu) c.*405T>A (n.*405T>A) c.881T>A (p.Val294Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) n.1209T>A n.1187T>A n.1530T>A n.1022T>A | |
| 1 | g.226889044T>C | CA345041199 | PSEN2 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1343T>C n.1220T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) c.*405T>C (n.*405T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.1209T>C n.1187T>C n.1530T>C n.1022T>C | |
| 1 | g.226889044T>G | CA345041203 | PSEN2 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1343T>G n.1220T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) c.*405T>G (n.*405T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.1209T>G n.1187T>G n.1530T>G n.1022T>G | |
| 1 | g.226889045G>A | CA38620317 | PSEN2 | c.783G>A (p.Val261=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1344G>A n.1221G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.351G>A (p.Val117=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.882G>A (p.Val294=) c.264G>A (p.Val88=) n.1210G>A n.1188G>A n.1531G>A n.1023G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226889045G>C | CA423733845 | PSEN2 | c.783G>C (p.Val261=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1344G>C n.1221G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.351G>C (p.Val117=) c.*406G>C (n.*406G>C) c.882G>C (p.Val294=) c.264G>C (p.Val88=) n.1210G>C n.1188G>C n.1531G>C n.1023G>C | |
| 1 | g.226889045G= | CA1143533437 | PSEN2 | c.783G= (p.Val261=) c.*613G= (n.*613G=) c.*362G= (n.*362G=) n.1344G= n.1221G= c.*690G= (n.*690G=) c.351G= (p.Val117=) c.*406G= (n.*406G=) c.882G= (p.Val294=) c.264G= (p.Val88=) n.1210G= n.1188G= n.1531G= n.1023G= | |
| 1 | g.226889045G>T | CA423733846 | PSEN2 | c.783G>T (p.Val261=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1344G>T n.1221G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.351G>T (p.Val117=) c.*406G>T (n.*406G>T) c.882G>T (p.Val294=) c.264G>T (p.Val88=) n.1210G>T n.1188G>T n.1531G>T n.1023G>T | |
| 1 | g.226889046T>A | CA345041213 | PSEN2 | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.1345T>A n.1222T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.*407T>A (n.*407T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.1211T>A n.1189T>A n.1532T>A n.1024T>A | |
| 1 | g.226889046T>C | CA345041208 | PSEN2 | c.784T>C (p.Tyr262His) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.1345T>C n.1222T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.352T>C (p.Tyr118His) c.*407T>C (n.*407T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) c.265T>C (p.Tyr89His) n.1211T>C n.1189T>C n.1532T>C n.1024T>C | |
| 1 | g.226889046T>G | CA345041210 | PSEN2 | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.1345T>G n.1222T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.*407T>G (n.*407T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.1211T>G n.1189T>G n.1532T>G n.1024T>G | |
| 1 | g.226889047A>C | CA345041217 | PSEN2 | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1346A>C n.1223A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.*408A>C (n.*408A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.1212A>C n.1190A>C n.1533A>C n.1025A>C | |
| 1 | g.226889047A>G | CA345041222 | PSEN2 | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1346A>G n.1223A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.*408A>G (n.*408A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.1212A>G n.1190A>G n.1533A>G n.1025A>G | |
| 1 | g.226889047A>T | CA345041225 | PSEN2 | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1346A>T n.1223A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.*408A>T (n.*408A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.1212A>T n.1190A>T n.1533A>T n.1025A>T | |
| 1 | g.226889048T>A | CA345041229 | PSEN2 | c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1347T>A n.1224T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.*409T>A (n.*409T>A) c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.1213T>A n.1191T>A n.1534T>A n.1026T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889048T>C | CA423733847 | PSEN2 | c.786T>C (p.Tyr262=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1347T>C n.1224T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.354T>C (p.Tyr118=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.885T>C (p.Tyr295=) c.267T>C (p.Tyr89=) n.1213T>C n.1191T>C n.1534T>C n.1026T>C | |
| 1 | g.226889048T>G | CA345041232 | PSEN2 | c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1347T>G n.1224T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.*409T>G (n.*409T>G) c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.1213T>G n.1191T>G n.1534T>G n.1026T>G | |
| 1 | g.226889049G>A | CA345041234 | PSEN2 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1348G>A n.1225G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*410G>A (n.*410G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1214G>A n.1192G>A n.1535G>A n.1027G>A | |
| 1 | g.226889049G>C | CA345041235 | PSEN2 | c.787G>C (p.Asp263His) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1348G>C n.1225G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.355G>C (p.Asp119His) c.*410G>C (n.*410G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.886G>C (p.Asp296His) c.268G>C (p.Asp90His) n.1214G>C n.1192G>C n.1535G>C n.1027G>C | |
| 1 | g.226889049G>T | CA345041236 | PSEN2 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1348G>T n.1225G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*410G>T (n.*410G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1214G>T n.1192G>T n.1535G>T n.1027G>T | |
| 1 | g.226889050G>A | CA345041237 | PSEN2 | c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) c.*366+1G>A (n.*366+1G>A) n.1348+1G>A n.1226G>A c.*694+1G>A (n.*694+1G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.*410+1G>A (n.*410+1G>A) c.886+1G>A (n.886+1G>A) c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.1214+1G>A n.1192+1G>A n.1535+1G>A n.1027+1G>A | |
| 1 | g.226889050G>C | CA345041241 | PSEN2 | c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) c.*366+1G>C (n.*366+1G>C) n.1348+1G>C n.1226G>C c.*694+1G>C (n.*694+1G>C) c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.*410+1G>C (n.*410+1G>C) c.886+1G>C (n.886+1G>C) c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.1214+1G>C n.1192+1G>C n.1535+1G>C n.1027+1G>C | |
| 1 | g.226889050G>T | CA345041242 | PSEN2 | c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.*366+1G>T (n.*366+1G>T) n.1348+1G>T n.1226G>T c.*694+1G>T (n.*694+1G>T) c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.*410+1G>T (n.*410+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T) c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.1214+1G>T n.1192+1G>T n.1535+1G>T n.1027+1G>T | |
| 1 | g.226889051T>A | CA345041245 | PSEN2 | c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) c.*366+2T>A (n.*366+2T>A) n.1348+2T>A n.1227T>A c.*694+2T>A (n.*694+2T>A) c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.*410+2T>A (n.*410+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A) c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.1214+2T>A n.1192+2T>A n.1535+2T>A n.1027+2T>A | |
| 1 | g.226889051T>C | CA345041250 | PSEN2 | c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) c.*366+2T>C (n.*366+2T>C) n.1348+2T>C n.1227T>C c.*694+2T>C (n.*694+2T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.*410+2T>C (n.*410+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.1214+2T>C n.1192+2T>C n.1535+2T>C n.1027+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889051T>G | CA345041248 | PSEN2 | c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) c.*366+2T>G (n.*366+2T>G) n.1348+2T>G n.1227T>G c.*694+2T>G (n.*694+2T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.*410+2T>G (n.*410+2T>G) c.886+2T>G (n.886+2T>G) c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.1214+2T>G n.1192+2T>G n.1535+2T>G n.1027+2T>G | |
| 1 | g.226889052A= | CA1147223180 | PSEN2 | c.787+3A= (n.787+3A=) c.*617+3A= (n.*617+3A=) c.*366+3A= (n.*366+3A=) n.1348+3A= n.1228A= c.*694+3A= (n.*694+3A=) c.355+3A= (n.355+3A=) c.*410+3A= (n.*410+3A=) c.886+3A= (n.886+3A=) c.268+3A= (n.268+3A=) n.1214+3A= n.1192+3A= n.1535+3A= n.1027+3A= | |
| 1 | g.226889052A>T | CA38620325 | PSEN2 | c.787+3A>T (n.787+3A>T) c.*617+3A>T (n.*617+3A>T) c.*366+3A>T (n.*366+3A>T) n.1348+3A>T n.1228A>T c.*694+3A>T (n.*694+3A>T) c.355+3A>T (n.355+3A>T) c.*410+3A>T (n.*410+3A>T) c.886+3A>T (n.886+3A>T) c.268+3A>T (n.268+3A>T) n.1214+3A>T n.1192+3A>T n.1535+3A>T n.1027+3A>T | dbSNP |
| 1 | g.226889054G>A | CA2747990065 | PSEN2 | c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.*617+5G>A (n.*617+5G>A) c.*366+5G>A (n.*366+5G>A) n.1348+5G>A n.1230G>A c.*694+5G>A (n.*694+5G>A) c.355+5G>A (n.355+5G>A) c.*410+5G>A (n.*410+5G>A) c.886+5G>A (n.886+5G>A) c.268+5G>A (n.268+5G>A) n.1214+5G>A n.1192+5G>A n.1535+5G>A n.1027+5G>A | |
| 1 | g.226889054G>T | CA2650786460 | PSEN2 | c.787+5G>T (n.787+5G>T) c.*617+5G>T (n.*617+5G>T) c.*366+5G>T (n.*366+5G>T) n.1348+5G>T n.1230G>T c.*694+5G>T (n.*694+5G>T) c.355+5G>T (n.355+5G>T) c.*410+5G>T (n.*410+5G>T) c.886+5G>T (n.886+5G>T) c.268+5G>T (n.268+5G>T) n.1214+5G>T n.1192+5G>T n.1535+5G>T n.1027+5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889055del | CA2574009365 | PSEN2 | c.787+6del (n.787+6del) c.*617+6del (n.*617+6del) c.*366+6del (n.*366+6del) n.1348+6del n.1231del c.*694+6del (n.*694+6del) c.355+6del (n.355+6del) c.*410+6del (n.*410+6del) c.886+6del (n.886+6del) c.268+6del (n.268+6del) n.1214+6del n.1192+6del n.1535+6del n.1027+6del | |
| 1 | g.226889056G>A | CA1424638 | PSEN2 | c.787+7G>A (n.787+7G>A) c.*617+7G>A (n.*617+7G>A) c.*366+7G>A (n.*366+7G>A) n.1348+7G>A n.1232G>A c.*694+7G>A (n.*694+7G>A) c.355+7G>A (n.355+7G>A) c.*410+7G>A (n.*410+7G>A) c.886+7G>A (n.886+7G>A) c.268+7G>A (n.268+7G>A) n.1214+7G>A n.1192+7G>A n.1535+7G>A n.1027+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889056G= | CA1225082520 | PSEN2 | c.787+7G= (n.787+7G=) c.*617+7G= (n.*617+7G=) c.*366+7G= (n.*366+7G=) n.1348+7G= n.1232G= c.*694+7G= (n.*694+7G=) c.355+7G= (n.355+7G=) c.*410+7G= (n.*410+7G=) c.886+7G= (n.886+7G=) c.268+7G= (n.268+7G=) n.1214+7G= n.1192+7G= n.1535+7G= n.1027+7G= | |
| 1 | g.226889057G>A | CA1424639 | PSEN2 | c.787+8G>A (n.787+8G>A) c.*617+8G>A (n.*617+8G>A) c.*366+8G>A (n.*366+8G>A) n.1348+8G>A n.1233G>A c.*694+8G>A (n.*694+8G>A) c.355+8G>A (n.355+8G>A) c.*410+8G>A (n.*410+8G>A) c.886+8G>A (n.886+8G>A) c.268+8G>A (n.268+8G>A) n.1214+8G>A n.1192+8G>A n.1535+8G>A n.1027+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889057G= | CA1225082521 | PSEN2 | c.787+8G= (n.787+8G=) c.*617+8G= (n.*617+8G=) c.*366+8G= (n.*366+8G=) n.1348+8G= n.1233G= c.*694+8G= (n.*694+8G=) c.355+8G= (n.355+8G=) c.*410+8G= (n.*410+8G=) c.886+8G= (n.886+8G=) c.268+8G= (n.268+8G=) n.1214+8G= n.1192+8G= n.1535+8G= n.1027+8G= | |
| 1 | g.226889058G>A | CA2650786461 | PSEN2 | c.787+9G>A (n.787+9G>A) c.*617+9G>A (n.*617+9G>A) c.*366+9G>A (n.*366+9G>A) n.1348+9G>A n.1234G>A c.*694+9G>A (n.*694+9G>A) c.355+9G>A (n.355+9G>A) c.*410+9G>A (n.*410+9G>A) c.886+9G>A (n.886+9G>A) c.268+9G>A (n.268+9G>A) n.1214+9G>A n.1192+9G>A n.1535+9G>A n.1027+9G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889058G= | CA1225082522 | PSEN2 | c.787+9G= (n.787+9G=) c.*617+9G= (n.*617+9G=) c.*366+9G= (n.*366+9G=) n.1348+9G= n.1234G= c.*694+9G= (n.*694+9G=) c.355+9G= (n.355+9G=) c.*410+9G= (n.*410+9G=) c.886+9G= (n.886+9G=) c.268+9G= (n.268+9G=) n.1214+9G= n.1192+9G= n.1535+9G= n.1027+9G= | |
| 1 | g.226889058G>T | CA1424640 | PSEN2 | c.787+9G>T (n.787+9G>T) c.*617+9G>T (n.*617+9G>T) c.*366+9G>T (n.*366+9G>T) n.1348+9G>T n.1234G>T c.*694+9G>T (n.*694+9G>T) c.355+9G>T (n.355+9G>T) c.*410+9G>T (n.*410+9G>T) c.886+9G>T (n.886+9G>T) c.268+9G>T (n.268+9G>T) n.1214+9G>T n.1192+9G>T n.1535+9G>T n.1027+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889059C>A | CA2650786462 | PSEN2 | c.787+10C>A (n.787+10C>A) c.*617+10C>A (n.*617+10C>A) c.*366+10C>A (n.*366+10C>A) n.1348+10C>A n.1235C>A c.*694+10C>A (n.*694+10C>A) c.355+10C>A (n.355+10C>A) c.*410+10C>A (n.*410+10C>A) c.886+10C>A (n.886+10C>A) c.268+10C>A (n.268+10C>A) n.1214+10C>A n.1192+10C>A n.1535+10C>A n.1027+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889061G>A | CA529464555 | PSEN2 | c.787+12G>A (n.787+12G>A) c.*617+12G>A (n.*617+12G>A) c.*366+12G>A (n.*366+12G>A) n.1348+12G>A n.1237G>A c.*694+12G>A (n.*694+12G>A) c.355+12G>A (n.355+12G>A) c.*410+12G>A (n.*410+12G>A) c.886+12G>A (n.886+12G>A) c.268+12G>A (n.268+12G>A) n.1214+12G>A n.1192+12G>A n.1535+12G>A n.1027+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889061G= | CA1225082523 | PSEN2 | c.787+12G= (n.787+12G=) c.*617+12G= (n.*617+12G=) c.*366+12G= (n.*366+12G=) n.1348+12G= n.1237G= c.*694+12G= (n.*694+12G=) c.355+12G= (n.355+12G=) c.*410+12G= (n.*410+12G=) c.886+12G= (n.886+12G=) c.268+12G= (n.268+12G=) n.1214+12G= n.1192+12G= n.1535+12G= n.1027+12G= | |
| 1 | g.226889063A>G | CA2650786463 | PSEN2 | c.787+14A>G (n.787+14A>G) c.*617+14A>G (n.*617+14A>G) c.*366+14A>G (n.*366+14A>G) n.1348+14A>G n.1239A>G c.*694+14A>G (n.*694+14A>G) c.355+14A>G (n.355+14A>G) c.*410+14A>G (n.*410+14A>G) c.886+14A>G (n.886+14A>G) c.268+14A>G (n.268+14A>G) n.1214+14A>G n.1192+14A>G n.1535+14A>G n.1027+14A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889069G>A | CA2574009382 | PSEN2 | c.787+20G>A (n.787+20G>A) c.*617+20G>A (n.*617+20G>A) c.*366+20G>A (n.*366+20G>A) n.1348+20G>A n.1245G>A c.*694+20G>A (n.*694+20G>A) c.355+20G>A (n.355+20G>A) c.*410+20G>A (n.*410+20G>A) c.886+20G>A (n.886+20G>A) c.268+20G>A (n.268+20G>A) n.1214+20G>A n.1192+20G>A n.1535+20G>A n.1027+20G>A | |
| 1 | g.226889069G>C | CA1012963360 | PSEN2 | c.787+20G>C (n.787+20G>C) c.*617+20G>C (n.*617+20G>C) c.*366+20G>C (n.*366+20G>C) n.1348+20G>C n.1245G>C c.*694+20G>C (n.*694+20G>C) c.355+20G>C (n.355+20G>C) c.*410+20G>C (n.*410+20G>C) c.886+20G>C (n.886+20G>C) c.268+20G>C (n.268+20G>C) n.1214+20G>C n.1192+20G>C n.1535+20G>C n.1027+20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889069G= | CA1225082524 | PSEN2 | c.787+20G= (n.787+20G=) c.*617+20G= (n.*617+20G=) c.*366+20G= (n.*366+20G=) n.1348+20G= n.1245G= c.*694+20G= (n.*694+20G=) c.355+20G= (n.355+20G=) c.*410+20G= (n.*410+20G=) c.886+20G= (n.886+20G=) c.268+20G= (n.268+20G=) n.1214+20G= n.1192+20G= n.1535+20G= n.1027+20G= | |
| 1 | g.226889070G>A | CA732351774 | PSEN2 | c.787+21G>A (n.787+21G>A) c.*617+21G>A (n.*617+21G>A) c.*366+21G>A (n.*366+21G>A) n.1348+21G>A n.1246G>A c.*694+21G>A (n.*694+21G>A) c.355+21G>A (n.355+21G>A) c.*410+21G>A (n.*410+21G>A) c.886+21G>A (n.886+21G>A) c.268+21G>A (n.268+21G>A) n.1214+21G>A n.1192+21G>A n.1535+21G>A n.1027+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226889070G= | CA1225082525 | PSEN2 | c.787+21G= (n.787+21G=) c.*617+21G= (n.*617+21G=) c.*366+21G= (n.*366+21G=) n.1348+21G= n.1246G= c.*694+21G= (n.*694+21G=) c.355+21G= (n.355+21G=) c.*410+21G= (n.*410+21G=) c.886+21G= (n.886+21G=) c.268+21G= (n.268+21G=) n.1214+21G= n.1192+21G= n.1535+21G= n.1027+21G= | |
| 1 | g.226889071T>G | CA1424641 | PSEN2 | c.787+22T>G (n.787+22T>G) c.*617+22T>G (n.*617+22T>G) c.*366+22T>G (n.*366+22T>G) n.1348+22T>G n.1247T>G c.*694+22T>G (n.*694+22T>G) c.355+22T>G (n.355+22T>G) c.*410+22T>G (n.*410+22T>G) c.886+22T>G (n.886+22T>G) c.268+22T>G (n.268+22T>G) n.1214+22T>G n.1192+22T>G n.1535+22T>G n.1027+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889071T= | CA1225082526 | PSEN2 | c.787+22T= (n.787+22T=) c.*617+22T= (n.*617+22T=) c.*366+22T= (n.*366+22T=) n.1348+22T= n.1247T= c.*694+22T= (n.*694+22T=) c.355+22T= (n.355+22T=) c.*410+22T= (n.*410+22T=) c.886+22T= (n.886+22T=) c.268+22T= (n.268+22T=) n.1214+22T= n.1192+22T= n.1535+22T= n.1027+22T= | |
| 1 | g.226889072G>A | CA2650786464 | PSEN2 | c.787+23G>A (n.787+23G>A) c.*617+23G>A (n.*617+23G>A) c.*366+23G>A (n.*366+23G>A) n.1348+23G>A n.1248G>A c.*694+23G>A (n.*694+23G>A) c.355+23G>A (n.355+23G>A) c.*410+23G>A (n.*410+23G>A) c.886+23G>A (n.886+23G>A) c.268+23G>A (n.268+23G>A) n.1214+23G>A n.1192+23G>A n.1535+23G>A n.1027+23G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889073G>A | CA529464556 | PSEN2 | c.787+24G>A (n.787+24G>A) c.*617+24G>A (n.*617+24G>A) c.*366+24G>A (n.*366+24G>A) n.1348+24G>A n.1249G>A c.*694+24G>A (n.*694+24G>A) c.355+24G>A (n.355+24G>A) c.*410+24G>A (n.*410+24G>A) c.886+24G>A (n.886+24G>A) c.268+24G>A (n.268+24G>A) n.1214+24G>A n.1192+24G>A n.1535+24G>A n.1027+24G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226889073G>C | CA1424642 | PSEN2 | c.787+24G>C (n.787+24G>C) c.*617+24G>C (n.*617+24G>C) c.*366+24G>C (n.*366+24G>C) n.1348+24G>C n.1249G>C c.*694+24G>C (n.*694+24G>C) c.355+24G>C (n.355+24G>C) c.*410+24G>C (n.*410+24G>C) c.886+24G>C (n.886+24G>C) c.268+24G>C (n.268+24G>C) n.1214+24G>C n.1192+24G>C n.1535+24G>C n.1027+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889073G= | CA1146794058 | PSEN2 | c.787+24G= (n.787+24G=) c.*617+24G= (n.*617+24G=) c.*366+24G= (n.*366+24G=) n.1348+24G= n.1249G= c.*694+24G= (n.*694+24G=) c.355+24G= (n.355+24G=) c.*410+24G= (n.*410+24G=) c.886+24G= (n.886+24G=) c.268+24G= (n.268+24G=) n.1214+24G= n.1192+24G= n.1535+24G= n.1027+24G= | |
| 1 | g.226889073G>T | CA2650786465 | PSEN2 | c.787+24G>T (n.787+24G>T) c.*617+24G>T (n.*617+24G>T) c.*366+24G>T (n.*366+24G>T) n.1348+24G>T n.1249G>T c.*694+24G>T (n.*694+24G>T) c.355+24G>T (n.355+24G>T) c.*410+24G>T (n.*410+24G>T) c.886+24G>T (n.886+24G>T) c.268+24G>T (n.268+24G>T) n.1214+24G>T n.1192+24G>T n.1535+24G>T n.1027+24G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889074G>A | CA529464557 | PSEN2 | c.787+25G>A (n.787+25G>A) c.*617+25G>A (n.*617+25G>A) c.*366+25G>A (n.*366+25G>A) n.1348+25G>A n.1250G>A c.*694+25G>A (n.*694+25G>A) c.355+25G>A (n.355+25G>A) c.*410+25G>A (n.*410+25G>A) c.886+25G>A (n.886+25G>A) c.268+25G>A (n.268+25G>A) n.1214+25G>A n.1192+25G>A n.1535+25G>A n.1027+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889074G= | CA1225082527 | PSEN2 | c.787+25G= (n.787+25G=) c.*617+25G= (n.*617+25G=) c.*366+25G= (n.*366+25G=) n.1348+25G= n.1250G= c.*694+25G= (n.*694+25G=) c.355+25G= (n.355+25G=) c.*410+25G= (n.*410+25G=) c.886+25G= (n.886+25G=) c.268+25G= (n.268+25G=) n.1214+25G= n.1192+25G= n.1535+25G= n.1027+25G= | |
| 1 | g.226889075G>A | CA1225082529 | PSEN2 | c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.*617+26G>A (n.*617+26G>A) c.*366+26G>A (n.*366+26G>A) n.1348+26G>A n.1251G>A c.*694+26G>A (n.*694+26G>A) c.355+26G>A (n.355+26G>A) c.*410+26G>A (n.*410+26G>A) c.886+26G>A (n.886+26G>A) c.268+26G>A (n.268+26G>A) n.1214+26G>A n.1192+26G>A n.1535+26G>A n.1027+26G>A | dbSNP |
| 1 | g.226889075G= | CA1225082528 | PSEN2 | c.787+26G= (n.787+26G=) c.*617+26G= (n.*617+26G=) c.*366+26G= (n.*366+26G=) n.1348+26G= n.1251G= c.*694+26G= (n.*694+26G=) c.355+26G= (n.355+26G=) c.*410+26G= (n.*410+26G=) c.886+26G= (n.886+26G=) c.268+26G= (n.268+26G=) n.1214+26G= n.1192+26G= n.1535+26G= n.1027+26G= | |
| 1 | g.226889076G>A | CA2650786466 | PSEN2 | c.787+27G>A (n.787+27G>A) c.*617+27G>A (n.*617+27G>A) c.*366+27G>A (n.*366+27G>A) n.1348+27G>A n.1252G>A c.*694+27G>A (n.*694+27G>A) c.355+27G>A (n.355+27G>A) c.*410+27G>A (n.*410+27G>A) c.886+27G>A (n.886+27G>A) c.268+27G>A (n.268+27G>A) n.1214+27G>A n.1192+27G>A n.1535+27G>A n.1027+27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889076G>C | CA2650786467 | PSEN2 | c.787+27G>C (n.787+27G>C) c.*617+27G>C (n.*617+27G>C) c.*366+27G>C (n.*366+27G>C) n.1348+27G>C n.1252G>C c.*694+27G>C (n.*694+27G>C) c.355+27G>C (n.355+27G>C) c.*410+27G>C (n.*410+27G>C) c.886+27G>C (n.886+27G>C) c.268+27G>C (n.268+27G>C) n.1214+27G>C n.1192+27G>C n.1535+27G>C n.1027+27G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889077C= | CA1225082530 | PSEN2 | c.787+28C= (n.787+28C=) c.*617+28C= (n.*617+28C=) c.*366+28C= (n.*366+28C=) n.1348+28C= n.1253C= c.*694+28C= (n.*694+28C=) c.355+28C= (n.355+28C=) c.*410+28C= (n.*410+28C=) c.886+28C= (n.886+28C=) c.268+28C= (n.268+28C=) n.1214+28C= n.1192+28C= n.1535+28C= n.1027+28C= | |
| 1 | g.226889077C>T | CA1424643 | PSEN2 | c.787+28C>T (n.787+28C>T) c.*617+28C>T (n.*617+28C>T) c.*366+28C>T (n.*366+28C>T) n.1348+28C>T n.1253C>T c.*694+28C>T (n.*694+28C>T) c.355+28C>T (n.355+28C>T) c.*410+28C>T (n.*410+28C>T) c.886+28C>T (n.886+28C>T) c.268+28C>T (n.268+28C>T) n.1214+28C>T n.1192+28C>T n.1535+28C>T n.1027+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889079G>A | CA529464558 | PSEN2 | c.787+30G>A (n.787+30G>A) c.*617+30G>A (n.*617+30G>A) c.*366+30G>A (n.*366+30G>A) n.1348+30G>A n.1255G>A c.*694+30G>A (n.*694+30G>A) c.355+30G>A (n.355+30G>A) c.*410+30G>A (n.*410+30G>A) c.886+30G>A (n.886+30G>A) c.268+30G>A (n.268+30G>A) n.1214+30G>A n.1192+30G>A n.1535+30G>A n.1027+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889079G>C | CA38620368 | PSEN2 | c.787+30G>C (n.787+30G>C) c.*617+30G>C (n.*617+30G>C) c.*366+30G>C (n.*366+30G>C) n.1348+30G>C n.1255G>C c.*694+30G>C (n.*694+30G>C) c.355+30G>C (n.355+30G>C) c.*410+30G>C (n.*410+30G>C) c.886+30G>C (n.886+30G>C) c.268+30G>C (n.268+30G>C) n.1214+30G>C n.1192+30G>C n.1535+30G>C n.1027+30G>C | dbSNP |
| 1 | g.226889079G= | CA1225082531 | PSEN2 | c.787+30G= (n.787+30G=) c.*617+30G= (n.*617+30G=) c.*366+30G= (n.*366+30G=) n.1348+30G= n.1255G= c.*694+30G= (n.*694+30G=) c.355+30G= (n.355+30G=) c.*410+30G= (n.*410+30G=) c.886+30G= (n.886+30G=) c.268+30G= (n.268+30G=) n.1214+30G= n.1192+30G= n.1535+30G= n.1027+30G= | |
| 1 | g.226889080T= | CA1225082532 | PSEN2 | c.787+31T= (n.787+31T=) c.*617+31T= (n.*617+31T=) c.*366+31T= (n.*366+31T=) n.1348+31T= n.1256T= c.*694+31T= (n.*694+31T=) c.355+31T= (n.355+31T=) c.*410+31T= (n.*410+31T=) c.886+31T= (n.886+31T=) c.268+31T= (n.268+31T=) n.1214+31T= n.1192+31T= n.1535+31T= n.1027+31T= | |
| 1 | g.226889081_226889085delinsGGGGG | CA1148890323 | PSEN2 | c.787+32_787+36delinsGGGGG (n.787+32_787+36delinsGGGGG) c.*617+32_*617+36delinsGGGGG (n.*617+32_*617+36delinsGGGGG) c.*366+32_*366+36delinsGGGGG (n.*366+32_*366+36delinsGGGGG) n.1348+32_1348+36delinsGGGGG n.1257_1261delinsGGGGG c.*694+32_*694+36delinsGGGGG (n.*694+32_*694+36delinsGGGGG) c.355+32_355+36delinsGGGGG (n.355+32_355+36delinsGGGGG) c.*410+32_*410+36delinsGGGGG (n.*410+32_*410+36delinsGGGGG) c.886+32_886+36delinsGGGGG (n.886+32_886+36delinsGGGGG) c.268+32_268+36delinsGGGGG (n.268+32_268+36delinsGGGGG) n.1214+32_1214+36delinsGGGGG n.1192+32_1192+36delinsGGGGG n.1535+32_1535+36delinsGGGGG n.1027+32_1027+36delinsGGGGG | |
| 1 | g.226889085dup | CA1424644 | PSEN2 | c.787+36dup (n.787+36dup) c.*617+36dup (n.*617+36dup) c.*366+36dup (n.*366+36dup) n.1348+36dup n.1261dup c.*694+36dup (n.*694+36dup) c.355+36dup (n.355+36dup) c.*410+36dup (n.*410+36dup) c.886+36dup (n.886+36dup) c.268+36dup (n.268+36dup) n.1214+36dup n.1192+36dup n.1535+36dup n.1027+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889085del | CA2574009400 | PSEN2 | c.787+36del (n.787+36del) c.*617+36del (n.*617+36del) c.*366+36del (n.*366+36del) n.1348+36del n.1261del c.*694+36del (n.*694+36del) c.355+36del (n.355+36del) c.*410+36del (n.*410+36del) c.886+36del (n.886+36del) c.268+36del (n.268+36del) n.1214+36del n.1192+36del n.1535+36del n.1027+36del | |
| 1 | g.226889083G>A | CA1424645 | PSEN2 | c.787+34G>A (n.787+34G>A) c.*617+34G>A (n.*617+34G>A) c.*366+34G>A (n.*366+34G>A) n.1348+34G>A n.1259G>A c.*694+34G>A (n.*694+34G>A) c.355+34G>A (n.355+34G>A) c.*410+34G>A (n.*410+34G>A) c.886+34G>A (n.886+34G>A) c.268+34G>A (n.268+34G>A) n.1214+34G>A n.1192+34G>A n.1535+34G>A n.1027+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889083G= | CA1225082533 | PSEN2 | c.787+34G= (n.787+34G=) c.*617+34G= (n.*617+34G=) c.*366+34G= (n.*366+34G=) n.1348+34G= n.1259G= c.*694+34G= (n.*694+34G=) c.355+34G= (n.355+34G=) c.*410+34G= (n.*410+34G=) c.886+34G= (n.886+34G=) c.268+34G= (n.268+34G=) n.1214+34G= n.1192+34G= n.1535+34G= n.1027+34G= | |
| 1 | g.226889084G>A | CA2574009409 | PSEN2 | c.787+35G>A (n.787+35G>A) c.*617+35G>A (n.*617+35G>A) c.*366+35G>A (n.*366+35G>A) n.1348+35G>A n.1260G>A c.*694+35G>A (n.*694+35G>A) c.355+35G>A (n.355+35G>A) c.*410+35G>A (n.*410+35G>A) c.886+35G>A (n.886+35G>A) c.268+35G>A (n.268+35G>A) n.1214+35G>A n.1192+35G>A n.1535+35G>A n.1027+35G>A | |
| 1 | g.226889084G>T | CA2574009419 | PSEN2 | c.787+35G>T (n.787+35G>T) c.*617+35G>T (n.*617+35G>T) c.*366+35G>T (n.*366+35G>T) n.1348+35G>T n.1260G>T c.*694+35G>T (n.*694+35G>T) c.355+35G>T (n.355+35G>T) c.*410+35G>T (n.*410+35G>T) c.886+35G>T (n.886+35G>T) c.268+35G>T (n.268+35G>T) n.1214+35G>T n.1192+35G>T n.1535+35G>T n.1027+35G>T | |
| 1 | g.226889085G>A | CA1424646 | PSEN2 | c.787+36G>A (n.787+36G>A) c.*617+36G>A (n.*617+36G>A) c.*366+36G>A (n.*366+36G>A) n.1348+36G>A n.1261G>A c.*694+36G>A (n.*694+36G>A) c.355+36G>A (n.355+36G>A) c.*410+36G>A (n.*410+36G>A) c.886+36G>A (n.886+36G>A) c.268+36G>A (n.268+36G>A) n.1214+36G>A n.1192+36G>A n.1535+36G>A n.1027+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889085G= | CA1148883171 | PSEN2 | c.787+36G= (n.787+36G=) c.*617+36G= (n.*617+36G=) c.*366+36G= (n.*366+36G=) n.1348+36G= n.1261G= c.*694+36G= (n.*694+36G=) c.355+36G= (n.355+36G=) c.*410+36G= (n.*410+36G=) c.886+36G= (n.886+36G=) c.268+36G= (n.268+36G=) n.1214+36G= n.1192+36G= n.1535+36G= n.1027+36G= | |
| 1 | g.226889085G>T | CA732351790 | PSEN2 | c.787+36G>T (n.787+36G>T) c.*617+36G>T (n.*617+36G>T) c.*366+36G>T (n.*366+36G>T) n.1348+36G>T n.1261G>T c.*694+36G>T (n.*694+36G>T) c.355+36G>T (n.355+36G>T) c.*410+36G>T (n.*410+36G>T) c.886+36G>T (n.886+36G>T) c.268+36G>T (n.268+36G>T) n.1214+36G>T n.1192+36G>T n.1535+36G>T n.1027+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889086C>A | CA2650786468 | PSEN2 | c.787+37C>A (n.787+37C>A) c.*617+37C>A (n.*617+37C>A) c.*366+37C>A (n.*366+37C>A) n.1348+37C>A n.1262C>A c.*694+37C>A (n.*694+37C>A) c.355+37C>A (n.355+37C>A) c.*410+37C>A (n.*410+37C>A) c.886+37C>A (n.886+37C>A) c.268+37C>A (n.268+37C>A) n.1214+37C>A n.1192+37C>A n.1535+37C>A n.1027+37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889086C= | CA1143415551 | PSEN2 | c.787+37C= (n.787+37C=) c.*617+37C= (n.*617+37C=) c.*366+37C= (n.*366+37C=) n.1348+37C= n.1262C= c.*694+37C= (n.*694+37C=) c.355+37C= (n.355+37C=) c.*410+37C= (n.*410+37C=) c.886+37C= (n.886+37C=) c.268+37C= (n.268+37C=) n.1214+37C= n.1192+37C= n.1535+37C= n.1027+37C= | |
| 1 | g.226889086C>G | CA2508323360 | PSEN2 | c.787+37C>G (n.787+37C>G) c.*617+37C>G (n.*617+37C>G) c.*366+37C>G (n.*366+37C>G) n.1348+37C>G n.1262C>G c.*694+37C>G (n.*694+37C>G) c.355+37C>G (n.355+37C>G) c.*410+37C>G (n.*410+37C>G) c.886+37C>G (n.886+37C>G) c.268+37C>G (n.268+37C>G) n.1214+37C>G n.1192+37C>G n.1535+37C>G n.1027+37C>G | |
| 1 | g.226889086C>T | CA38620393 | PSEN2 | c.787+37C>T (n.787+37C>T) c.*617+37C>T (n.*617+37C>T) c.*366+37C>T (n.*366+37C>T) n.1348+37C>T n.1262C>T c.*694+37C>T (n.*694+37C>T) c.355+37C>T (n.355+37C>T) c.*410+37C>T (n.*410+37C>T) c.886+37C>T (n.886+37C>T) c.268+37C>T (n.268+37C>T) n.1214+37C>T n.1192+37C>T n.1535+37C>T n.1027+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889087G>A | CA1424647 | PSEN2 | c.787+38G>A (n.787+38G>A) c.*617+38G>A (n.*617+38G>A) c.*366+38G>A (n.*366+38G>A) n.1348+38G>A n.1263G>A c.*694+38G>A (n.*694+38G>A) c.355+38G>A (n.355+38G>A) c.*410+38G>A (n.*410+38G>A) c.886+38G>A (n.886+38G>A) c.268+38G>A (n.268+38G>A) n.1214+38G>A n.1192+38G>A n.1535+38G>A n.1027+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889087G>C | CA1424648 | PSEN2 | c.787+38G>C (n.787+38G>C) c.*617+38G>C (n.*617+38G>C) c.*366+38G>C (n.*366+38G>C) n.1348+38G>C n.1263G>C c.*694+38G>C (n.*694+38G>C) c.355+38G>C (n.355+38G>C) c.*410+38G>C (n.*410+38G>C) c.886+38G>C (n.886+38G>C) c.268+38G>C (n.268+38G>C) n.1214+38G>C n.1192+38G>C n.1535+38G>C n.1027+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889087G= | CA1143490838 | PSEN2 | c.787+38G= (n.787+38G=) c.*617+38G= (n.*617+38G=) c.*366+38G= (n.*366+38G=) n.1348+38G= n.1263G= c.*694+38G= (n.*694+38G=) c.355+38G= (n.355+38G=) c.*410+38G= (n.*410+38G=) c.886+38G= (n.886+38G=) c.268+38G= (n.268+38G=) n.1214+38G= n.1192+38G= n.1535+38G= n.1027+38G= | |
| 1 | g.226889089T>A | CA2650786469 | PSEN2 | c.787+40T>A (n.787+40T>A) c.*617+40T>A (n.*617+40T>A) c.*366+40T>A (n.*366+40T>A) n.1348+40T>A n.1265T>A c.*694+40T>A (n.*694+40T>A) c.355+40T>A (n.355+40T>A) c.*410+40T>A (n.*410+40T>A) c.886+40T>A (n.886+40T>A) c.268+40T>A (n.268+40T>A) n.1214+40T>A n.1192+40T>A n.1535+40T>A n.1027+40T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889090G>A | CA529464559 | PSEN2 | c.787+41G>A (n.787+41G>A) c.*617+41G>A (n.*617+41G>A) c.*366+41G>A (n.*366+41G>A) n.1348+41G>A n.1266G>A c.*694+41G>A (n.*694+41G>A) c.355+41G>A (n.355+41G>A) c.*410+41G>A (n.*410+41G>A) c.886+41G>A (n.886+41G>A) c.268+41G>A (n.268+41G>A) n.1214+41G>A n.1192+41G>A n.1535+41G>A n.1027+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889090G= | CA1225082534 | PSEN2 | c.787+41G= (n.787+41G=) c.*617+41G= (n.*617+41G=) c.*366+41G= (n.*366+41G=) n.1348+41G= n.1266G= c.*694+41G= (n.*694+41G=) c.355+41G= (n.355+41G=) c.*410+41G= (n.*410+41G=) c.886+41G= (n.886+41G=) c.268+41G= (n.268+41G=) n.1214+41G= n.1192+41G= n.1535+41G= n.1027+41G= | |
| 1 | g.226889092C>A | CA2650786471 | PSEN2 | c.787+43C>A (n.787+43C>A) c.*617+43C>A (n.*617+43C>A) c.*366+43C>A (n.*366+43C>A) n.1348+43C>A n.1268C>A c.*694+43C>A (n.*694+43C>A) c.355+43C>A (n.355+43C>A) c.*410+43C>A (n.*410+43C>A) c.886+43C>A (n.886+43C>A) c.268+43C>A (n.268+43C>A) n.1214+43C>A n.1192+43C>A n.1535+43C>A n.1027+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889092C= | CA1225082535 | PSEN2 | c.787+43C= (n.787+43C=) c.*617+43C= (n.*617+43C=) c.*366+43C= (n.*366+43C=) n.1348+43C= n.1268C= c.*694+43C= (n.*694+43C=) c.355+43C= (n.355+43C=) c.*410+43C= (n.*410+43C=) c.886+43C= (n.886+43C=) c.268+43C= (n.268+43C=) n.1214+43C= n.1192+43C= n.1535+43C= n.1027+43C= | |
| 1 | g.226889092C>T | CA1424649 | PSEN2 | c.787+43C>T (n.787+43C>T) c.*617+43C>T (n.*617+43C>T) c.*366+43C>T (n.*366+43C>T) n.1348+43C>T n.1268C>T c.*694+43C>T (n.*694+43C>T) c.355+43C>T (n.355+43C>T) c.*410+43C>T (n.*410+43C>T) c.886+43C>T (n.886+43C>T) c.268+43C>T (n.268+43C>T) n.1214+43C>T n.1192+43C>T n.1535+43C>T n.1027+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889093del | CA2650786470 | PSEN2 | c.787+44del (n.787+44del) c.*617+44del (n.*617+44del) c.*366+44del (n.*366+44del) n.1348+44del n.1269del c.*694+44del (n.*694+44del) c.355+44del (n.355+44del) c.*410+44del (n.*410+44del) c.886+44del (n.886+44del) c.268+44del (n.268+44del) n.1214+44del n.1192+44del n.1535+44del n.1027+44del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889093C>A | CA2574009439 | PSEN2 | c.787+44C>A (n.787+44C>A) c.*617+44C>A (n.*617+44C>A) c.*366+44C>A (n.*366+44C>A) n.1348+44C>A n.1269C>A c.*694+44C>A (n.*694+44C>A) c.355+44C>A (n.355+44C>A) c.*410+44C>A (n.*410+44C>A) c.886+44C>A (n.886+44C>A) c.268+44C>A (n.268+44C>A) n.1214+44C>A n.1192+44C>A n.1535+44C>A n.1027+44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889094A= | CA1225082536 | PSEN2 | c.787+45A= (n.787+45A=) c.*617+45A= (n.*617+45A=) c.*366+45A= (n.*366+45A=) n.1348+45A= n.1270A= c.*694+45A= (n.*694+45A=) c.355+45A= (n.355+45A=) c.*410+45A= (n.*410+45A=) c.886+45A= (n.886+45A=) c.268+45A= (n.268+45A=) n.1214+45A= n.1192+45A= n.1535+45A= n.1027+45A= | |
| 1 | g.226889094A>G | CA529464560 | PSEN2 | c.787+45A>G (n.787+45A>G) c.*617+45A>G (n.*617+45A>G) c.*366+45A>G (n.*366+45A>G) n.1348+45A>G n.1270A>G c.*694+45A>G (n.*694+45A>G) c.355+45A>G (n.355+45A>G) c.*410+45A>G (n.*410+45A>G) c.886+45A>G (n.886+45A>G) c.268+45A>G (n.268+45A>G) n.1214+45A>G n.1192+45A>G n.1535+45A>G n.1027+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889094_226889095delinsAG | CA1225082537 | PSEN2 | c.787+45_787+46delinsAG (n.787+45_787+46delinsAG) c.*617+45_*617+46delinsAG (n.*617+45_*617+46delinsAG) c.*366+45_*366+46delinsAG (n.*366+45_*366+46delinsAG) n.1348+45_1348+46delinsAG n.1270_1271delinsAG c.*694+45_*694+46delinsAG (n.*694+45_*694+46delinsAG) c.355+45_355+46delinsAG (n.355+45_355+46delinsAG) c.*410+45_*410+46delinsAG (n.*410+45_*410+46delinsAG) c.886+45_886+46delinsAG (n.886+45_886+46delinsAG) c.268+45_268+46delinsAG (n.268+45_268+46delinsAG) n.1214+45_1214+46delinsAG n.1192+45_1192+46delinsAG n.1535+45_1535+46delinsAG n.1027+45_1027+46delinsAG | |
| 1 | g.226889095G>C | CA2747990066 | PSEN2 | c.787+46G>C (n.787+46G>C) c.*617+46G>C (n.*617+46G>C) c.*366+46G>C (n.*366+46G>C) n.1348+46G>C n.1271G>C c.*694+46G>C (n.*694+46G>C) c.355+46G>C (n.355+46G>C) c.*410+46G>C (n.*410+46G>C) c.886+46G>C (n.886+46G>C) c.268+46G>C (n.268+46G>C) n.1214+46G>C n.1192+46G>C n.1535+46G>C n.1027+46G>C | |
| 1 | g.226889095G>T | CA2650786472 | PSEN2 | c.787+46G>T (n.787+46G>T) c.*617+46G>T (n.*617+46G>T) c.*366+46G>T (n.*366+46G>T) n.1348+46G>T n.1271G>T c.*694+46G>T (n.*694+46G>T) c.355+46G>T (n.355+46G>T) c.*410+46G>T (n.*410+46G>T) c.886+46G>T (n.886+46G>T) c.268+46G>T (n.268+46G>T) n.1214+46G>T n.1192+46G>T n.1535+46G>T n.1027+46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889097del | CA1012963362 | PSEN2 | c.787+48del (n.787+48del) c.*617+48del (n.*617+48del) c.*366+48del (n.*366+48del) n.1348+48del n.1273del c.*694+48del (n.*694+48del) c.355+48del (n.355+48del) c.*410+48del (n.*410+48del) c.886+48del (n.886+48del) c.268+48del (n.268+48del) n.1214+48del n.1192+48del n.1535+48del n.1027+48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889096G>A | CA1225082538 | PSEN2 | c.787+47G>A (n.787+47G>A) c.*617+47G>A (n.*617+47G>A) c.*366+47G>A (n.*366+47G>A) n.1348+47G>A n.1272G>A c.*694+47G>A (n.*694+47G>A) c.355+47G>A (n.355+47G>A) c.*410+47G>A (n.*410+47G>A) c.886+47G>A (n.886+47G>A) c.268+47G>A (n.268+47G>A) n.1214+47G>A n.1192+47G>A n.1535+47G>A n.1027+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226889096G>C | CA2574009455 | PSEN2 | c.787+47G>C (n.787+47G>C) c.*617+47G>C (n.*617+47G>C) c.*366+47G>C (n.*366+47G>C) n.1348+47G>C n.1272G>C c.*694+47G>C (n.*694+47G>C) c.355+47G>C (n.355+47G>C) c.*410+47G>C (n.*410+47G>C) c.886+47G>C (n.886+47G>C) c.268+47G>C (n.268+47G>C) n.1214+47G>C n.1192+47G>C n.1535+47G>C n.1027+47G>C | |
| 1 | g.226889096G= | CA1225082539 | PSEN2 | c.787+47G= (n.787+47G=) c.*617+47G= (n.*617+47G=) c.*366+47G= (n.*366+47G=) n.1348+47G= n.1272G= c.*694+47G= (n.*694+47G=) c.355+47G= (n.355+47G=) c.*410+47G= (n.*410+47G=) c.886+47G= (n.886+47G=) c.268+47G= (n.268+47G=) n.1214+47G= n.1192+47G= n.1535+47G= n.1027+47G= | |
| 1 | g.226889097G>A | CA529464561 | PSEN2 | c.787+48G>A (n.787+48G>A) c.*617+48G>A (n.*617+48G>A) c.*366+48G>A (n.*366+48G>A) n.1348+48G>A n.1273G>A c.*694+48G>A (n.*694+48G>A) c.355+48G>A (n.355+48G>A) c.*410+48G>A (n.*410+48G>A) c.886+48G>A (n.886+48G>A) c.268+48G>A (n.268+48G>A) n.1214+48G>A n.1192+48G>A n.1535+48G>A n.1027+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889097G>C | CA2528535289 | PSEN2 | c.787+48G>C (n.787+48G>C) c.*617+48G>C (n.*617+48G>C) c.*366+48G>C (n.*366+48G>C) n.1348+48G>C n.1273G>C c.*694+48G>C (n.*694+48G>C) c.355+48G>C (n.355+48G>C) c.*410+48G>C (n.*410+48G>C) c.886+48G>C (n.886+48G>C) c.268+48G>C (n.268+48G>C) n.1214+48G>C n.1192+48G>C n.1535+48G>C n.1027+48G>C | |
| 1 | g.226889097G= | CA1225082540 | PSEN2 | c.787+48G= (n.787+48G=) c.*617+48G= (n.*617+48G=) c.*366+48G= (n.*366+48G=) n.1348+48G= n.1273G= c.*694+48G= (n.*694+48G=) c.355+48G= (n.355+48G=) c.*410+48G= (n.*410+48G=) c.886+48G= (n.886+48G=) c.268+48G= (n.268+48G=) n.1214+48G= n.1192+48G= n.1535+48G= n.1027+48G= | |
| 1 | g.226889098C>A | CA38620403 | PSEN2 | c.787+49C>A (n.787+49C>A) c.*617+49C>A (n.*617+49C>A) c.*366+49C>A (n.*366+49C>A) n.1348+49C>A n.1274C>A c.*694+49C>A (n.*694+49C>A) c.355+49C>A (n.355+49C>A) c.*410+49C>A (n.*410+49C>A) c.886+49C>A (n.886+49C>A) c.268+49C>A (n.268+49C>A) n.1214+49C>A n.1192+49C>A n.1535+49C>A n.1027+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226889098C= | CA1143808146 | PSEN2 | c.787+49C= (n.787+49C=) c.*617+49C= (n.*617+49C=) c.*366+49C= (n.*366+49C=) n.1348+49C= n.1274C= c.*694+49C= (n.*694+49C=) c.355+49C= (n.355+49C=) c.*410+49C= (n.*410+49C=) c.886+49C= (n.886+49C=) c.268+49C= (n.268+49C=) n.1214+49C= n.1192+49C= n.1535+49C= n.1027+49C= | |
| 1 | g.226889098C>T | CA2650786473 | PSEN2 | c.787+49C>T (n.787+49C>T) c.*617+49C>T (n.*617+49C>T) c.*366+49C>T (n.*366+49C>T) n.1348+49C>T n.1274C>T c.*694+49C>T (n.*694+49C>T) c.355+49C>T (n.355+49C>T) c.*410+49C>T (n.*410+49C>T) c.886+49C>T (n.886+49C>T) c.268+49C>T (n.268+49C>T) n.1214+49C>T n.1192+49C>T n.1535+49C>T n.1027+49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889099C>A | CA2650786474 | PSEN2 | c.787+50C>A (n.787+50C>A) c.*617+50C>A (n.*617+50C>A) c.*366+50C>A (n.*366+50C>A) n.1348+50C>A n.1275C>A c.*694+50C>A (n.*694+50C>A) c.355+50C>A (n.355+50C>A) c.*410+50C>A (n.*410+50C>A) c.886+50C>A (n.886+50C>A) c.268+50C>A (n.268+50C>A) n.1214+50C>A n.1192+50C>A n.1535+50C>A n.1027+50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889099C>T | CA2574009461 | PSEN2 | c.787+50C>T (n.787+50C>T) c.*617+50C>T (n.*617+50C>T) c.*366+50C>T (n.*366+50C>T) n.1348+50C>T n.1275C>T c.*694+50C>T (n.*694+50C>T) c.355+50C>T (n.355+50C>T) c.*410+50C>T (n.*410+50C>T) c.886+50C>T (n.886+50C>T) c.268+50C>T (n.268+50C>T) n.1214+50C>T n.1192+50C>T n.1535+50C>T n.1027+50C>T | |
| 1 | g.226889102del | CA2698233504 | PSEN2 | c.787+53del (n.787+53del) c.*617+53del (n.*617+53del) c.*366+53del (n.*366+53del) n.1348+53del n.1278del c.*694+53del (n.*694+53del) c.355+53del (n.355+53del) c.*410+53del (n.*410+53del) c.886+53del (n.886+53del) c.268+53del (n.268+53del) n.1214+53del n.1192+53del n.1535+53del n.1027+53del | dbSNP |
| 1 | g.226889101A= | CA1225082541 | PSEN2 | c.787+52A= (n.787+52A=) c.*617+52A= (n.*617+52A=) c.*366+52A= (n.*366+52A=) n.1348+52A= n.1277A= c.*694+52A= (n.*694+52A=) c.355+52A= (n.355+52A=) c.*410+52A= (n.*410+52A=) c.886+52A= (n.886+52A=) c.268+52A= (n.268+52A=) n.1214+52A= n.1192+52A= n.1535+52A= n.1027+52A= | |
| 1 | g.226889101A>C | CA2650786475 | PSEN2 | c.787+52A>C (n.787+52A>C) c.*617+52A>C (n.*617+52A>C) c.*366+52A>C (n.*366+52A>C) n.1348+52A>C n.1277A>C c.*694+52A>C (n.*694+52A>C) c.355+52A>C (n.355+52A>C) c.*410+52A>C (n.*410+52A>C) c.886+52A>C (n.886+52A>C) c.268+52A>C (n.268+52A>C) n.1214+52A>C n.1192+52A>C n.1535+52A>C n.1027+52A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889101A>G | CA1225082542 | PSEN2 | c.787+52A>G (n.787+52A>G) c.*617+52A>G (n.*617+52A>G) c.*366+52A>G (n.*366+52A>G) n.1348+52A>G n.1277A>G c.*694+52A>G (n.*694+52A>G) c.355+52A>G (n.355+52A>G) c.*410+52A>G (n.*410+52A>G) c.886+52A>G (n.886+52A>G) c.268+52A>G (n.268+52A>G) n.1214+52A>G n.1192+52A>G n.1535+52A>G n.1027+52A>G | dbSNP |
| 1 | g.226889102A>C | CA2650786476 | PSEN2 | c.787+53A>C (n.787+53A>C) c.*617+53A>C (n.*617+53A>C) c.*366+53A>C (n.*366+53A>C) n.1348+53A>C n.1278A>C c.*694+53A>C (n.*694+53A>C) c.355+53A>C (n.355+53A>C) c.*410+53A>C (n.*410+53A>C) c.886+53A>C (n.886+53A>C) c.268+53A>C (n.268+53A>C) n.1214+53A>C n.1192+53A>C n.1535+53A>C n.1027+53A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889102A>G | CA2574009469 | PSEN2 | c.787+53A>G (n.787+53A>G) c.*617+53A>G (n.*617+53A>G) c.*366+53A>G (n.*366+53A>G) n.1348+53A>G n.1278A>G c.*694+53A>G (n.*694+53A>G) c.355+53A>G (n.355+53A>G) c.*410+53A>G (n.*410+53A>G) c.886+53A>G (n.886+53A>G) c.268+53A>G (n.268+53A>G) n.1214+53A>G n.1192+53A>G n.1535+53A>G n.1027+53A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889104C>A | CA2650786477 | PSEN2 | c.787+55C>A (n.787+55C>A) c.*617+55C>A (n.*617+55C>A) c.*366+55C>A (n.*366+55C>A) n.1348+55C>A n.1280C>A c.*694+55C>A (n.*694+55C>A) c.355+55C>A (n.355+55C>A) c.*410+55C>A (n.*410+55C>A) c.886+55C>A (n.886+55C>A) c.268+55C>A (n.268+55C>A) n.1214+55C>A n.1192+55C>A n.1535+55C>A n.1027+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889104C= | CA1225082543 | PSEN2 | c.787+55C= (n.787+55C=) c.*617+55C= (n.*617+55C=) c.*366+55C= (n.*366+55C=) n.1348+55C= n.1280C= c.*694+55C= (n.*694+55C=) c.355+55C= (n.355+55C=) c.*410+55C= (n.*410+55C=) c.886+55C= (n.886+55C=) c.268+55C= (n.268+55C=) n.1214+55C= n.1192+55C= n.1535+55C= n.1027+55C= | |
| 1 | g.226889104C>G | CA38620410 | PSEN2 | c.787+55C>G (n.787+55C>G) c.*617+55C>G (n.*617+55C>G) c.*366+55C>G (n.*366+55C>G) n.1348+55C>G n.1280C>G c.*694+55C>G (n.*694+55C>G) c.355+55C>G (n.355+55C>G) c.*410+55C>G (n.*410+55C>G) c.886+55C>G (n.886+55C>G) c.268+55C>G (n.268+55C>G) n.1214+55C>G n.1192+55C>G n.1535+55C>G n.1027+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889104C>T | CA529464562 | PSEN2 | c.787+55C>T (n.787+55C>T) c.*617+55C>T (n.*617+55C>T) c.*366+55C>T (n.*366+55C>T) n.1348+55C>T n.1280C>T c.*694+55C>T (n.*694+55C>T) c.355+55C>T (n.355+55C>T) c.*410+55C>T (n.*410+55C>T) c.886+55C>T (n.886+55C>T) c.268+55C>T (n.268+55C>T) n.1214+55C>T n.1192+55C>T n.1535+55C>T n.1027+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889105G>A | CA38620430 | PSEN2 | c.787+56G>A (n.787+56G>A) c.*617+56G>A (n.*617+56G>A) c.*366+56G>A (n.*366+56G>A) n.1348+56G>A n.1281G>A c.*694+56G>A (n.*694+56G>A) c.355+56G>A (n.355+56G>A) c.*410+56G>A (n.*410+56G>A) c.886+56G>A (n.886+56G>A) c.268+56G>A (n.268+56G>A) n.1214+56G>A n.1192+56G>A n.1535+56G>A n.1027+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889105G= | CA1147158449 | PSEN2 | c.787+56G= (n.787+56G=) c.*617+56G= (n.*617+56G=) c.*366+56G= (n.*366+56G=) n.1348+56G= n.1281G= c.*694+56G= (n.*694+56G=) c.355+56G= (n.355+56G=) c.*410+56G= (n.*410+56G=) c.886+56G= (n.886+56G=) c.268+56G= (n.268+56G=) n.1214+56G= n.1192+56G= n.1535+56G= n.1027+56G= | |
| 1 | g.226889106T>C | CA2650786478 | PSEN2 | c.787+57T>C (n.787+57T>C) c.*617+57T>C (n.*617+57T>C) c.*366+57T>C (n.*366+57T>C) n.1348+57T>C n.1282T>C c.*694+57T>C (n.*694+57T>C) c.355+57T>C (n.355+57T>C) c.*410+57T>C (n.*410+57T>C) c.886+57T>C (n.886+57T>C) c.268+57T>C (n.268+57T>C) n.1214+57T>C n.1192+57T>C n.1535+57T>C n.1027+57T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889107C>A | CA2574009481 | PSEN2 | c.787+58C>A (n.787+58C>A) c.*617+58C>A (n.*617+58C>A) c.*366+58C>A (n.*366+58C>A) n.1348+58C>A n.1283C>A c.*694+58C>A (n.*694+58C>A) c.355+58C>A (n.355+58C>A) c.*410+58C>A (n.*410+58C>A) c.886+58C>A (n.886+58C>A) c.268+58C>A (n.268+58C>A) n.1214+58C>A n.1192+58C>A n.1535+58C>A n.1027+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889110del | CA2650786479 | PSEN2 | c.787+61del (n.787+61del) c.*617+61del (n.*617+61del) c.*366+61del (n.*366+61del) n.1348+61del n.1286del c.*694+61del (n.*694+61del) c.355+61del (n.355+61del) c.*410+61del (n.*410+61del) c.886+61del (n.886+61del) c.268+61del (n.268+61del) n.1214+61del n.1192+61del n.1535+61del n.1027+61del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889108C>A | CA2574009493 | PSEN2 | c.787+59C>A (n.787+59C>A) c.*617+59C>A (n.*617+59C>A) c.*366+59C>A (n.*366+59C>A) n.1348+59C>A n.1284C>A c.*694+59C>A (n.*694+59C>A) c.355+59C>A (n.355+59C>A) c.*410+59C>A (n.*410+59C>A) c.886+59C>A (n.886+59C>A) c.268+59C>A (n.268+59C>A) n.1214+59C>A n.1192+59C>A n.1535+59C>A n.1027+59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889108C>T | CA2574009499 | PSEN2 | c.787+59C>T (n.787+59C>T) c.*617+59C>T (n.*617+59C>T) c.*366+59C>T (n.*366+59C>T) n.1348+59C>T n.1284C>T c.*694+59C>T (n.*694+59C>T) c.355+59C>T (n.355+59C>T) c.*410+59C>T (n.*410+59C>T) c.886+59C>T (n.886+59C>T) c.268+59C>T (n.268+59C>T) n.1214+59C>T n.1192+59C>T n.1535+59C>T n.1027+59C>T | |
| 1 | g.226889109C>A | CA2650786480 | PSEN2 | c.787+60C>A (n.787+60C>A) c.*617+60C>A (n.*617+60C>A) c.*366+60C>A (n.*366+60C>A) n.1348+60C>A n.1285C>A c.*694+60C>A (n.*694+60C>A) c.355+60C>A (n.355+60C>A) c.*410+60C>A (n.*410+60C>A) c.886+60C>A (n.886+60C>A) c.268+60C>A (n.268+60C>A) n.1214+60C>A n.1192+60C>A n.1535+60C>A n.1027+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889109C= | CA1225082544 | PSEN2 | c.787+60C= (n.787+60C=) c.*617+60C= (n.*617+60C=) c.*366+60C= (n.*366+60C=) n.1348+60C= n.1285C= c.*694+60C= (n.*694+60C=) c.355+60C= (n.355+60C=) c.*410+60C= (n.*410+60C=) c.886+60C= (n.886+60C=) c.268+60C= (n.268+60C=) n.1214+60C= n.1192+60C= n.1535+60C= n.1027+60C= | |
| 1 | g.226889109C>T | CA529464563 | PSEN2 | c.787+60C>T (n.787+60C>T) c.*617+60C>T (n.*617+60C>T) c.*366+60C>T (n.*366+60C>T) n.1348+60C>T n.1285C>T c.*694+60C>T (n.*694+60C>T) c.355+60C>T (n.355+60C>T) c.*410+60C>T (n.*410+60C>T) c.886+60C>T (n.886+60C>T) c.268+60C>T (n.268+60C>T) n.1214+60C>T n.1192+60C>T n.1535+60C>T n.1027+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889110C>A | CA2574009510 | PSEN2 | c.787+61C>A (n.787+61C>A) c.*617+61C>A (n.*617+61C>A) c.*366+61C>A (n.*366+61C>A) n.1348+61C>A n.1286C>A c.*694+61C>A (n.*694+61C>A) c.355+61C>A (n.355+61C>A) c.*410+61C>A (n.*410+61C>A) c.886+61C>A (n.886+61C>A) c.268+61C>A (n.268+61C>A) n.1214+61C>A n.1192+61C>A n.1535+61C>A n.1027+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889112G>A | CA2574009515 | PSEN2 | c.787+63G>A (n.787+63G>A) c.*617+63G>A (n.*617+63G>A) c.*366+63G>A (n.*366+63G>A) n.1348+63G>A n.1288G>A c.*694+63G>A (n.*694+63G>A) c.355+63G>A (n.355+63G>A) c.*410+63G>A (n.*410+63G>A) c.886+63G>A (n.886+63G>A) c.268+63G>A (n.268+63G>A) n.1214+63G>A n.1192+63G>A n.1535+63G>A n.1027+63G>A | |
| 1 | g.226889112G>T | CA2650786481 | PSEN2 | c.787+63G>T (n.787+63G>T) c.*617+63G>T (n.*617+63G>T) c.*366+63G>T (n.*366+63G>T) n.1348+63G>T n.1288G>T c.*694+63G>T (n.*694+63G>T) c.355+63G>T (n.355+63G>T) c.*410+63G>T (n.*410+63G>T) c.886+63G>T (n.886+63G>T) c.268+63G>T (n.268+63G>T) n.1214+63G>T n.1192+63G>T n.1535+63G>T n.1027+63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889115C>A | CA38620432 | PSEN2 | c.787+66C>A (n.787+66C>A) c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) c.*366+66C>A (n.*366+66C>A) n.1348+66C>A n.1291C>A c.*694+66C>A (n.*694+66C>A) c.355+66C>A (n.355+66C>A) c.*410+66C>A (n.*410+66C>A) c.886+66C>A (n.886+66C>A) c.268+66C>A (n.268+66C>A) n.1214+66C>A n.1192+66C>A n.1535+66C>A n.1027+66C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889115C= | CA1140147295 | PSEN2 | c.787+66C= (n.787+66C=) c.*617+66C= (n.*617+66C=) c.*366+66C= (n.*366+66C=) n.1348+66C= n.1291C= c.*694+66C= (n.*694+66C=) c.355+66C= (n.355+66C=) c.*410+66C= (n.*410+66C=) c.886+66C= (n.886+66C=) c.268+66C= (n.268+66C=) n.1214+66C= n.1192+66C= n.1535+66C= n.1027+66C= | |
| 1 | g.226889115C>G | CA2581724741 | PSEN2 | c.787+66C>G (n.787+66C>G) c.*617+66C>G (n.*617+66C>G) c.*366+66C>G (n.*366+66C>G) n.1348+66C>G n.1291C>G c.*694+66C>G (n.*694+66C>G) c.355+66C>G (n.355+66C>G) c.*410+66C>G (n.*410+66C>G) c.886+66C>G (n.886+66C>G) c.268+66C>G (n.268+66C>G) n.1214+66C>G n.1192+66C>G n.1535+66C>G n.1027+66C>G | |
| 1 | g.226889115C>T | CA2581724742 | PSEN2 | c.787+66C>T (n.787+66C>T) c.*617+66C>T (n.*617+66C>T) c.*366+66C>T (n.*366+66C>T) n.1348+66C>T n.1291C>T c.*694+66C>T (n.*694+66C>T) c.355+66C>T (n.355+66C>T) c.*410+66C>T (n.*410+66C>T) c.886+66C>T (n.886+66C>T) c.268+66C>T (n.268+66C>T) n.1214+66C>T n.1192+66C>T n.1535+66C>T n.1027+66C>T | |
| 1 | g.226889116T>C | CA38620433 | PSEN2 | c.787+67T>C (n.787+67T>C) c.*617+67T>C (n.*617+67T>C) c.*366+67T>C (n.*366+67T>C) n.1348+67T>C n.1292T>C c.*694+67T>C (n.*694+67T>C) c.355+67T>C (n.355+67T>C) c.*410+67T>C (n.*410+67T>C) c.886+67T>C (n.886+67T>C) c.268+67T>C (n.268+67T>C) n.1214+67T>C n.1192+67T>C n.1535+67T>C n.1027+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889116T= | CA1225082545 | PSEN2 | c.787+67T= (n.787+67T=) c.*617+67T= (n.*617+67T=) c.*366+67T= (n.*366+67T=) n.1348+67T= n.1292T= c.*694+67T= (n.*694+67T=) c.355+67T= (n.355+67T=) c.*410+67T= (n.*410+67T=) c.886+67T= (n.886+67T=) c.268+67T= (n.268+67T=) n.1214+67T= n.1192+67T= n.1535+67T= n.1027+67T= | |
| 1 | g.226889116_226889117del | CA2747990067 | PSEN2 | c.787+67_787+68del (n.787+67_787+68del) c.*617+67_*617+68del (n.*617+67_*617+68del) c.*366+67_*366+68del (n.*366+67_*366+68del) n.1348+67_1348+68del n.1292_1293del c.*694+67_*694+68del (n.*694+67_*694+68del) c.355+67_355+68del (n.355+67_355+68del) c.*410+67_*410+68del (n.*410+67_*410+68del) c.886+67_886+68del (n.886+67_886+68del) c.268+67_268+68del (n.268+67_268+68del) n.1214+67_1214+68del n.1192+67_1192+68del n.1535+67_1535+68del n.1027+67_1027+68del | |
| 1 | g.226889117G>A | CA2574009523 | PSEN2 | c.787+68G>A (n.787+68G>A) c.*617+68G>A (n.*617+68G>A) c.*366+68G>A (n.*366+68G>A) n.1348+68G>A n.1293G>A c.*694+68G>A (n.*694+68G>A) c.355+68G>A (n.355+68G>A) c.*410+68G>A (n.*410+68G>A) c.886+68G>A (n.886+68G>A) c.268+68G>A (n.268+68G>A) n.1214+68G>A n.1192+68G>A n.1535+68G>A n.1027+68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889117G>T | CA2650786482 | PSEN2 | c.787+68G>T (n.787+68G>T) c.*617+68G>T (n.*617+68G>T) c.*366+68G>T (n.*366+68G>T) n.1348+68G>T n.1293G>T c.*694+68G>T (n.*694+68G>T) c.355+68G>T (n.355+68G>T) c.*410+68G>T (n.*410+68G>T) c.886+68G>T (n.886+68G>T) c.268+68G>T (n.268+68G>T) n.1214+68G>T n.1192+68G>T n.1535+68G>T n.1027+68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889118C>A | CA2650786485 | PSEN2 | c.787+69C>A (n.787+69C>A) c.*617+69C>A (n.*617+69C>A) c.*366+69C>A (n.*366+69C>A) n.1348+69C>A n.1294C>A c.*694+69C>A (n.*694+69C>A) c.355+69C>A (n.355+69C>A) c.*410+69C>A (n.*410+69C>A) c.886+69C>A (n.886+69C>A) c.268+69C>A (n.268+69C>A) n.1214+69C>A n.1192+69C>A n.1535+69C>A n.1027+69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889118C>G | CA2650786484 | PSEN2 | c.787+69C>G (n.787+69C>G) c.*617+69C>G (n.*617+69C>G) c.*366+69C>G (n.*366+69C>G) n.1348+69C>G n.1294C>G c.*694+69C>G (n.*694+69C>G) c.355+69C>G (n.355+69C>G) c.*410+69C>G (n.*410+69C>G) c.886+69C>G (n.886+69C>G) c.268+69C>G (n.268+69C>G) n.1214+69C>G n.1192+69C>G n.1535+69C>G n.1027+69C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889118C>T | CA2650786483 | PSEN2 | c.787+69C>T (n.787+69C>T) c.*617+69C>T (n.*617+69C>T) c.*366+69C>T (n.*366+69C>T) n.1348+69C>T n.1294C>T c.*694+69C>T (n.*694+69C>T) c.355+69C>T (n.355+69C>T) c.*410+69C>T (n.*410+69C>T) c.886+69C>T (n.886+69C>T) c.268+69C>T (n.268+69C>T) n.1214+69C>T n.1192+69C>T n.1535+69C>T n.1027+69C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889119A>C | CA2650786486 | PSEN2 | c.787+70A>C (n.787+70A>C) c.*617+70A>C (n.*617+70A>C) c.*366+70A>C (n.*366+70A>C) n.1348+70A>C n.1295A>C c.*694+70A>C (n.*694+70A>C) c.355+70A>C (n.355+70A>C) c.*410+70A>C (n.*410+70A>C) c.886+70A>C (n.886+70A>C) c.268+70A>C (n.268+70A>C) n.1214+70A>C n.1192+70A>C n.1535+70A>C n.1027+70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889120C>A | CA2650786487 | PSEN2 | c.787+71C>A (n.787+71C>A) c.*617+71C>A (n.*617+71C>A) c.*366+71C>A (n.*366+71C>A) n.1348+71C>A n.1296C>A c.*694+71C>A (n.*694+71C>A) c.355+71C>A (n.355+71C>A) c.*410+71C>A (n.*410+71C>A) c.886+71C>A (n.886+71C>A) c.268+71C>A (n.268+71C>A) n.1214+71C>A n.1192+71C>A n.1535+71C>A n.1027+71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889121A>G | CA2574009529 | PSEN2 | c.787+72A>G (n.787+72A>G) c.*617+72A>G (n.*617+72A>G) c.*366+72A>G (n.*366+72A>G) n.1348+72A>G n.1297A>G c.*694+72A>G (n.*694+72A>G) c.355+72A>G (n.355+72A>G) c.*410+72A>G (n.*410+72A>G) c.886+72A>G (n.886+72A>G) c.268+72A>G (n.268+72A>G) n.1214+72A>G n.1192+72A>G n.1535+72A>G n.1027+72A>G | dbSNP |
| 1 | g.226889122A>G | CA2650786488 | PSEN2 | c.787+73A>G (n.787+73A>G) c.*617+73A>G (n.*617+73A>G) c.*366+73A>G (n.*366+73A>G) n.1348+73A>G n.1298A>G c.*694+73A>G (n.*694+73A>G) c.355+73A>G (n.355+73A>G) c.*410+73A>G (n.*410+73A>G) c.886+73A>G (n.886+73A>G) c.268+73A>G (n.268+73A>G) n.1214+73A>G n.1192+73A>G n.1535+73A>G n.1027+73A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889123G>A | CA38620435 | PSEN2 | c.787+74G>A (n.787+74G>A) c.*617+74G>A (n.*617+74G>A) c.*366+74G>A (n.*366+74G>A) n.1348+74G>A n.1299G>A c.*694+74G>A (n.*694+74G>A) c.355+74G>A (n.355+74G>A) c.*410+74G>A (n.*410+74G>A) c.886+74G>A (n.886+74G>A) c.268+74G>A (n.268+74G>A) n.1214+74G>A n.1192+74G>A n.1535+74G>A n.1027+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889123G= | CA1225082546 | PSEN2 | c.787+74G= (n.787+74G=) c.*617+74G= (n.*617+74G=) c.*366+74G= (n.*366+74G=) n.1348+74G= n.1299G= c.*694+74G= (n.*694+74G=) c.355+74G= (n.355+74G=) c.*410+74G= (n.*410+74G=) c.886+74G= (n.886+74G=) c.268+74G= (n.268+74G=) n.1214+74G= n.1192+74G= n.1535+74G= n.1027+74G= | |
| 1 | g.226889123G>T | CA2519654235 | PSEN2 | c.787+74G>T (n.787+74G>T) c.*617+74G>T (n.*617+74G>T) c.*366+74G>T (n.*366+74G>T) n.1348+74G>T n.1299G>T c.*694+74G>T (n.*694+74G>T) c.355+74G>T (n.355+74G>T) c.*410+74G>T (n.*410+74G>T) c.886+74G>T (n.886+74G>T) c.268+74G>T (n.268+74G>T) n.1214+74G>T n.1192+74G>T n.1535+74G>T n.1027+74G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889124G>A | CA732351847 | PSEN2 | c.787+75G>A (n.787+75G>A) c.*617+75G>A (n.*617+75G>A) c.*366+75G>A (n.*366+75G>A) n.1348+75G>A n.1300G>A c.*694+75G>A (n.*694+75G>A) c.355+75G>A (n.355+75G>A) c.*410+75G>A (n.*410+75G>A) c.886+75G>A (n.886+75G>A) c.268+75G>A (n.268+75G>A) n.1214+75G>A n.1192+75G>A n.1535+75G>A n.1027+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226889124G= | CA1225082547 | PSEN2 | c.787+75G= (n.787+75G=) c.*617+75G= (n.*617+75G=) c.*366+75G= (n.*366+75G=) n.1348+75G= n.1300G= c.*694+75G= (n.*694+75G=) c.355+75G= (n.355+75G=) c.*410+75G= (n.*410+75G=) c.886+75G= (n.886+75G=) c.268+75G= (n.268+75G=) n.1214+75G= n.1192+75G= n.1535+75G= n.1027+75G= | |
| 1 | g.226889125A>G | CA2650786489 | PSEN2 | c.787+76A>G (n.787+76A>G) c.*617+76A>G (n.*617+76A>G) c.*366+76A>G (n.*366+76A>G) n.1348+76A>G n.1301A>G c.*694+76A>G (n.*694+76A>G) c.355+76A>G (n.355+76A>G) c.*410+76A>G (n.*410+76A>G) c.886+76A>G (n.886+76A>G) c.268+76A>G (n.268+76A>G) n.1214+76A>G n.1192+76A>G n.1535+76A>G n.1027+76A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889126G>A | CA2574009532 | PSEN2 | c.787+77G>A (n.787+77G>A) c.*617+77G>A (n.*617+77G>A) c.*366+77G>A (n.*366+77G>A) n.1348+77G>A n.1302G>A c.*694+77G>A (n.*694+77G>A) c.355+77G>A (n.355+77G>A) c.*410+77G>A (n.*410+77G>A) c.886+77G>A (n.886+77G>A) c.268+77G>A (n.268+77G>A) n.1214+77G>A n.1192+77G>A n.1535+77G>A n.1027+77G>A | |
| 1 | g.226889126G>T | CA2650786491 | PSEN2 | c.787+77G>T (n.787+77G>T) c.*617+77G>T (n.*617+77G>T) c.*366+77G>T (n.*366+77G>T) n.1348+77G>T n.1302G>T c.*694+77G>T (n.*694+77G>T) c.355+77G>T (n.355+77G>T) c.*410+77G>T (n.*410+77G>T) c.886+77G>T (n.886+77G>T) c.268+77G>T (n.268+77G>T) n.1214+77G>T n.1192+77G>T n.1535+77G>T n.1027+77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889128del | CA2650786490 | PSEN2 | c.787+79del (n.787+79del) c.*617+79del (n.*617+79del) c.*366+79del (n.*366+79del) n.1348+79del n.1304del c.*694+79del (n.*694+79del) c.355+79del (n.355+79del) c.*410+79del (n.*410+79del) c.886+79del (n.886+79del) c.268+79del (n.268+79del) n.1214+79del n.1192+79del n.1535+79del n.1027+79del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889127G>A | CA2574009535 | PSEN2 | c.787+78G>A (n.787+78G>A) c.*617+78G>A (n.*617+78G>A) c.*366+78G>A (n.*366+78G>A) n.1348+78G>A n.1303G>A c.*694+78G>A (n.*694+78G>A) c.355+78G>A (n.355+78G>A) c.*410+78G>A (n.*410+78G>A) c.886+78G>A (n.886+78G>A) c.268+78G>A (n.268+78G>A) n.1214+78G>A n.1192+78G>A n.1535+78G>A n.1027+78G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889128G>A | CA38620439 | PSEN2 | c.787+79G>A (n.787+79G>A) c.*617+79G>A (n.*617+79G>A) c.*366+79G>A (n.*366+79G>A) n.1348+79G>A n.1304G>A c.*694+79G>A (n.*694+79G>A) c.355+79G>A (n.355+79G>A) c.*410+79G>A (n.*410+79G>A) c.886+79G>A (n.886+79G>A) c.268+79G>A (n.268+79G>A) n.1214+79G>A n.1192+79G>A n.1535+79G>A n.1027+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889128G= | CA1225082548 | PSEN2 | c.787+79G= (n.787+79G=) c.*617+79G= (n.*617+79G=) c.*366+79G= (n.*366+79G=) n.1348+79G= n.1304G= c.*694+79G= (n.*694+79G=) c.355+79G= (n.355+79G=) c.*410+79G= (n.*410+79G=) c.886+79G= (n.886+79G=) c.268+79G= (n.268+79G=) n.1214+79G= n.1192+79G= n.1535+79G= n.1027+79G= | |
| 1 | g.226889128G>T | CA529464564 | PSEN2 | c.787+79G>T (n.787+79G>T) c.*617+79G>T (n.*617+79G>T) c.*366+79G>T (n.*366+79G>T) n.1348+79G>T n.1304G>T c.*694+79G>T (n.*694+79G>T) c.355+79G>T (n.355+79G>T) c.*410+79G>T (n.*410+79G>T) c.886+79G>T (n.886+79G>T) c.268+79G>T (n.268+79G>T) n.1214+79G>T n.1192+79G>T n.1535+79G>T n.1027+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889129_226889130insTTGTGC | CA2650786492 | PSEN2 | c.787+80_787+81insTTGTGC (n.787+80_787+81insTTGTGC) c.*617+80_*617+81insTTGTGC (n.*617+80_*617+81insTTGTGC) c.*366+80_*366+81insTTGTGC (n.*366+80_*366+81insTTGTGC) n.1348+80_1348+81insTTGTGC n.1305_1306insTTGTGC c.*694+80_*694+81insTTGTGC (n.*694+80_*694+81insTTGTGC) c.355+80_355+81insTTGTGC (n.355+80_355+81insTTGTGC) c.*410+80_*410+81insTTGTGC (n.*410+80_*410+81insTTGTGC) c.886+80_886+81insTTGTGC (n.886+80_886+81insTTGTGC) c.268+80_268+81insTTGTGC (n.268+80_268+81insTTGTGC) n.1214+80_1214+81insTTGTGC n.1192+80_1192+81insTTGTGC n.1535+80_1535+81insTTGTGC n.1027+80_1027+81insTTGTGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889129C>A | CA2574009549 | PSEN2 | c.787+80C>A (n.787+80C>A) c.*617+80C>A (n.*617+80C>A) c.*366+80C>A (n.*366+80C>A) n.1348+80C>A n.1305C>A c.*694+80C>A (n.*694+80C>A) c.355+80C>A (n.355+80C>A) c.*410+80C>A (n.*410+80C>A) c.886+80C>A (n.886+80C>A) c.268+80C>A (n.268+80C>A) n.1214+80C>A n.1192+80C>A n.1535+80C>A n.1027+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889129C= | CA1225082549 | PSEN2 | c.787+80C= (n.787+80C=) c.*617+80C= (n.*617+80C=) c.*366+80C= (n.*366+80C=) n.1348+80C= n.1305C= c.*694+80C= (n.*694+80C=) c.355+80C= (n.355+80C=) c.*410+80C= (n.*410+80C=) c.886+80C= (n.886+80C=) c.268+80C= (n.268+80C=) n.1214+80C= n.1192+80C= n.1535+80C= n.1027+80C= | |
| 1 | g.226889129C>T | CA529464565 | PSEN2 | c.787+80C>T (n.787+80C>T) c.*617+80C>T (n.*617+80C>T) c.*366+80C>T (n.*366+80C>T) n.1348+80C>T n.1305C>T c.*694+80C>T (n.*694+80C>T) c.355+80C>T (n.355+80C>T) c.*410+80C>T (n.*410+80C>T) c.886+80C>T (n.886+80C>T) c.268+80C>T (n.268+80C>T) n.1214+80C>T n.1192+80C>T n.1535+80C>T n.1027+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889130A= | CA1225082550 | PSEN2 | c.787+81A= (n.787+81A=) c.*617+81A= (n.*617+81A=) c.*366+81A= (n.*366+81A=) n.1348+81A= n.1306A= c.*694+81A= (n.*694+81A=) c.355+81A= (n.355+81A=) c.*410+81A= (n.*410+81A=) c.886+81A= (n.886+81A=) c.268+81A= (n.268+81A=) n.1214+81A= n.1192+81A= n.1535+81A= n.1027+81A= | |
| 1 | g.226889130A>G | CA529464566 | PSEN2 | c.787+81A>G (n.787+81A>G) c.*617+81A>G (n.*617+81A>G) c.*366+81A>G (n.*366+81A>G) n.1348+81A>G n.1306A>G c.*694+81A>G (n.*694+81A>G) c.355+81A>G (n.355+81A>G) c.*410+81A>G (n.*410+81A>G) c.886+81A>G (n.886+81A>G) c.268+81A>G (n.268+81A>G) n.1214+81A>G n.1192+81A>G n.1535+81A>G n.1027+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889130_226889131insCAAGGGTGCACAAG | CA2650786493 | PSEN2 | c.787+81_787+82insCAAGGGTGCACAAG (n.787+81_787+82insCAAGGGTGCACAAG) c.*617+81_*617+82insCAAGGGTGCACAAG (n.*617+81_*617+82insCAAGGGTGCACAAG) c.*366+81_*366+82insCAAGGGTGCACAAG (n.*366+81_*366+82insCAAGGGTGCACAAG) n.1348+81_1348+82insCAAGGGTGCACAAG n.1306_1307insCAAGGGTGCACAAG c.*694+81_*694+82insCAAGGGTGCACAAG (n.*694+81_*694+82insCAAGGGTGCACAAG) c.355+81_355+82insCAAGGGTGCACAAG (n.355+81_355+82insCAAGGGTGCACAAG) c.*410+81_*410+82insCAAGGGTGCACAAG (n.*410+81_*410+82insCAAGGGTGCACAAG) c.886+81_886+82insCAAGGGTGCACAAG (n.886+81_886+82insCAAGGGTGCACAAG) c.268+81_268+82insCAAGGGTGCACAAG (n.268+81_268+82insCAAGGGTGCACAAG) n.1214+81_1214+82insCAAGGGTGCACAAG n.1192+81_1192+82insCAAGGGTGCACAAG n.1535+81_1535+82insCAAGGGTGCACAAG n.1027+81_1027+82insCAAGGGTGCACAAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889131G>A | CA529464567 | PSEN2 | c.787+82G>A (n.787+82G>A) c.*617+82G>A (n.*617+82G>A) c.*366+82G>A (n.*366+82G>A) n.1348+82G>A n.1307G>A c.*694+82G>A (n.*694+82G>A) c.355+82G>A (n.355+82G>A) c.*410+82G>A (n.*410+82G>A) c.886+82G>A (n.886+82G>A) c.268+82G>A (n.268+82G>A) n.1214+82G>A n.1192+82G>A n.1535+82G>A n.1027+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889131G= | CA1225082551 | PSEN2 | c.787+82G= (n.787+82G=) c.*617+82G= (n.*617+82G=) c.*366+82G= (n.*366+82G=) n.1348+82G= n.1307G= c.*694+82G= (n.*694+82G=) c.355+82G= (n.355+82G=) c.*410+82G= (n.*410+82G=) c.886+82G= (n.886+82G=) c.268+82G= (n.268+82G=) n.1214+82G= n.1192+82G= n.1535+82G= n.1027+82G= | |
| 1 | g.226889132G>A | CA1225082553 | PSEN2 | c.787+83G>A (n.787+83G>A) c.*617+83G>A (n.*617+83G>A) c.*366+83G>A (n.*366+83G>A) n.1348+83G>A n.1308G>A c.*694+83G>A (n.*694+83G>A) c.355+83G>A (n.355+83G>A) c.*410+83G>A (n.*410+83G>A) c.886+83G>A (n.886+83G>A) c.268+83G>A (n.268+83G>A) n.1214+83G>A n.1192+83G>A n.1535+83G>A n.1027+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226889132G= | CA1225082552 | PSEN2 | c.787+83G= (n.787+83G=) c.*617+83G= (n.*617+83G=) c.*366+83G= (n.*366+83G=) n.1348+83G= n.1308G= c.*694+83G= (n.*694+83G=) c.355+83G= (n.355+83G=) c.*410+83G= (n.*410+83G=) c.886+83G= (n.886+83G=) c.268+83G= (n.268+83G=) n.1214+83G= n.1192+83G= n.1535+83G= n.1027+83G= | |
| 1 | g.226889132G>T | CA2650786494 | PSEN2 | c.787+83G>T (n.787+83G>T) c.*617+83G>T (n.*617+83G>T) c.*366+83G>T (n.*366+83G>T) n.1348+83G>T n.1308G>T c.*694+83G>T (n.*694+83G>T) c.355+83G>T (n.355+83G>T) c.*410+83G>T (n.*410+83G>T) c.886+83G>T (n.886+83G>T) c.268+83G>T (n.268+83G>T) n.1214+83G>T n.1192+83G>T n.1535+83G>T n.1027+83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889134G>A | CA2574009551 | PSEN2 | c.787+85G>A (n.787+85G>A) c.*617+85G>A (n.*617+85G>A) c.*366+85G>A (n.*366+85G>A) n.1348+85G>A n.1310G>A c.*694+85G>A (n.*694+85G>A) c.355+85G>A (n.355+85G>A) c.*410+85G>A (n.*410+85G>A) c.886+85G>A (n.886+85G>A) c.268+85G>A (n.268+85G>A) n.1214+85G>A n.1192+85G>A n.1535+85G>A n.1027+85G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889134_226889136delinsGCT | CA1225082554 | PSEN2 | c.787+85_787+87delinsGCT (n.787+85_787+87delinsGCT) c.*617+85_*617+87delinsGCT (n.*617+85_*617+87delinsGCT) c.*366+85_*366+87delinsGCT (n.*366+85_*366+87delinsGCT) n.1348+85_1348+87delinsGCT n.1310_1312delinsGCT c.*694+85_*694+87delinsGCT (n.*694+85_*694+87delinsGCT) c.355+85_355+87delinsGCT (n.355+85_355+87delinsGCT) c.*410+85_*410+87delinsGCT (n.*410+85_*410+87delinsGCT) c.886+85_886+87delinsGCT (n.886+85_886+87delinsGCT) c.268+85_268+87delinsGCT (n.268+85_268+87delinsGCT) n.1214+85_1214+87delinsGCT n.1192+85_1192+87delinsGCT n.1535+85_1535+87delinsGCT n.1027+85_1027+87delinsGCT | |
| 1 | g.226889135C>A | CA2574009569 | PSEN2 | c.787+86C>A (n.787+86C>A) c.*617+86C>A (n.*617+86C>A) c.*366+86C>A (n.*366+86C>A) n.1348+86C>A n.1311C>A c.*694+86C>A (n.*694+86C>A) c.355+86C>A (n.355+86C>A) c.*410+86C>A (n.*410+86C>A) c.886+86C>A (n.886+86C>A) c.268+86C>A (n.268+86C>A) n.1214+86C>A n.1192+86C>A n.1535+86C>A n.1027+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889135C>T | CA2650786495 | PSEN2 | c.787+86C>T (n.787+86C>T) c.*617+86C>T (n.*617+86C>T) c.*366+86C>T (n.*366+86C>T) n.1348+86C>T n.1311C>T c.*694+86C>T (n.*694+86C>T) c.355+86C>T (n.355+86C>T) c.*410+86C>T (n.*410+86C>T) c.886+86C>T (n.886+86C>T) c.268+86C>T (n.268+86C>T) n.1214+86C>T n.1192+86C>T n.1535+86C>T n.1027+86C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889135_226889136del | CA732351875 | PSEN2 | c.787+86_787+87del (n.787+86_787+87del) c.*617+86_*617+87del (n.*617+86_*617+87del) c.*366+86_*366+87del (n.*366+86_*366+87del) n.1348+86_1348+87del n.1311_1312del c.*694+86_*694+87del (n.*694+86_*694+87del) c.355+86_355+87del (n.355+86_355+87del) c.*410+86_*410+87del (n.*410+86_*410+87del) c.886+86_886+87del (n.886+86_886+87del) c.268+86_268+87del (n.268+86_268+87del) n.1214+86_1214+87del n.1192+86_1192+87del n.1535+86_1535+87del n.1027+86_1027+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889136T>A | CA2650786496 | PSEN2 | c.787+87T>A (n.787+87T>A) c.*617+87T>A (n.*617+87T>A) c.*366+87T>A (n.*366+87T>A) n.1348+87T>A n.1312T>A c.*694+87T>A (n.*694+87T>A) c.355+87T>A (n.355+87T>A) c.*410+87T>A (n.*410+87T>A) c.886+87T>A (n.886+87T>A) c.268+87T>A (n.268+87T>A) n.1214+87T>A n.1192+87T>A n.1535+87T>A n.1027+87T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889136T>C | CA732351882 | PSEN2 | c.787+87T>C (n.787+87T>C) c.*617+87T>C (n.*617+87T>C) c.*366+87T>C (n.*366+87T>C) n.1348+87T>C n.1312T>C c.*694+87T>C (n.*694+87T>C) c.355+87T>C (n.355+87T>C) c.*410+87T>C (n.*410+87T>C) c.886+87T>C (n.886+87T>C) c.268+87T>C (n.268+87T>C) n.1214+87T>C n.1192+87T>C n.1535+87T>C n.1027+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226889136T>G | CA38620445 | PSEN2 | c.787+87T>G (n.787+87T>G) c.*617+87T>G (n.*617+87T>G) c.*366+87T>G (n.*366+87T>G) n.1348+87T>G n.1312T>G c.*694+87T>G (n.*694+87T>G) c.355+87T>G (n.355+87T>G) c.*410+87T>G (n.*410+87T>G) c.886+87T>G (n.886+87T>G) c.268+87T>G (n.268+87T>G) n.1214+87T>G n.1192+87T>G n.1535+87T>G n.1027+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226889137G>T | CA2650786497 | PSEN2 | c.787+88G>T (n.787+88G>T) c.*617+88G>T (n.*617+88G>T) c.*366+88G>T (n.*366+88G>T) n.1348+88G>T n.1313G>T c.*694+88G>T (n.*694+88G>T) c.355+88G>T (n.355+88G>T) c.*410+88G>T (n.*410+88G>T) c.886+88G>T (n.886+88G>T) c.268+88G>T (n.268+88G>T) n.1214+88G>T n.1192+88G>T n.1535+88G>T n.1027+88G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889139A= | CA1225082556 | PSEN2 | c.787+90A= (n.787+90A=) c.*617+90A= (n.*617+90A=) c.*366+90A= (n.*366+90A=) n.1348+90A= n.1315A= c.*694+90A= (n.*694+90A=) c.355+90A= (n.355+90A=) c.*410+90A= (n.*410+90A=) c.886+90A= (n.886+90A=) c.268+90A= (n.268+90A=) n.1214+90A= n.1192+90A= n.1535+90A= n.1027+90A= | |
| 1 | g.226889139A>G | CA1225082557 | PSEN2 | c.787+90A>G (n.787+90A>G) c.*617+90A>G (n.*617+90A>G) c.*366+90A>G (n.*366+90A>G) n.1348+90A>G n.1315A>G c.*694+90A>G (n.*694+90A>G) c.355+90A>G (n.355+90A>G) c.*410+90A>G (n.*410+90A>G) c.886+90A>G (n.886+90A>G) c.268+90A>G (n.268+90A>G) n.1214+90A>G n.1192+90A>G n.1535+90A>G n.1027+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226889140G>A | CA732351884 | PSEN2 | c.787+91G>A (n.787+91G>A) c.*617+91G>A (n.*617+91G>A) c.*366+91G>A (n.*366+91G>A) n.1348+91G>A n.1316G>A c.*694+91G>A (n.*694+91G>A) c.355+91G>A (n.355+91G>A) c.*410+91G>A (n.*410+91G>A) c.886+91G>A (n.886+91G>A) c.268+91G>A (n.268+91G>A) n.1214+91G>A n.1192+91G>A n.1535+91G>A n.1027+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226889140G>T | CA1225082559 | PSEN2 | c.787+91G>T (n.787+91G>T) c.*617+91G>T (n.*617+91G>T) c.*366+91G>T (n.*366+91G>T) n.1348+91G>T n.1316G>T c.*694+91G>T (n.*694+91G>T) c.355+91G>T (n.355+91G>T) c.*410+91G>T (n.*410+91G>T) c.886+91G>T (n.886+91G>T) c.268+91G>T (n.268+91G>T) n.1214+91G>T n.1192+91G>T n.1535+91G>T n.1027+91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226889141G>A | CA732351886 | PSEN2 | c.787+92G>A (n.787+92G>A) c.*617+92G>A (n.*617+92G>A) c.*366+92G>A (n.*366+92G>A) n.1348+92G>A n.1317G>A c.*694+92G>A (n.*694+92G>A) c.355+92G>A (n.355+92G>A) c.*410+92G>A (n.*410+92G>A) c.886+92G>A (n.886+92G>A) c.268+92G>A (n.268+92G>A) n.1214+92G>A n.1192+92G>A n.1535+92G>A n.1027+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226889141G>T | CA2650786498 | PSEN2 | c.787+92G>T (n.787+92G>T) c.*617+92G>T (n.*617+92G>T) c.*366+92G>T (n.*366+92G>T) n.1348+92G>T n.1317G>T c.*694+92G>T (n.*694+92G>T) c.355+92G>T (n.355+92G>T) c.*410+92G>T (n.*410+92G>T) c.886+92G>T (n.886+92G>T) c.268+92G>T (n.268+92G>T) n.1214+92G>T n.1192+92G>T n.1535+92G>T n.1027+92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889142G>T | CA2650786499 | PSEN2 | c.787+93G>T (n.787+93G>T) c.*617+93G>T (n.*617+93G>T) c.*366+93G>T (n.*366+93G>T) n.1348+93G>T n.1318G>T c.*694+93G>T (n.*694+93G>T) c.355+93G>T (n.355+93G>T) c.*410+93G>T (n.*410+93G>T) c.886+93G>T (n.886+93G>T) c.268+93G>T (n.268+93G>T) n.1214+93G>T n.1192+93G>T n.1535+93G>T n.1027+93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889143del | CA2650786502 | PSEN2 | c.787+94del (n.787+94del) c.*617+94del (n.*617+94del) c.*366+94del (n.*366+94del) n.1348+94del n.1319del c.*694+94del (n.*694+94del) c.355+94del (n.355+94del) c.*410+94del (n.*410+94del) c.886+94del (n.886+94del) c.268+94del (n.268+94del) n.1214+94del n.1192+94del n.1535+94del n.1027+94del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889143C>A | CA2650786500 | PSEN2 | c.787+94C>A (n.787+94C>A) c.*617+94C>A (n.*617+94C>A) c.*366+94C>A (n.*366+94C>A) n.1348+94C>A n.1319C>A c.*694+94C>A (n.*694+94C>A) c.355+94C>A (n.355+94C>A) c.*410+94C>A (n.*410+94C>A) c.886+94C>A (n.886+94C>A) c.268+94C>A (n.268+94C>A) n.1214+94C>A n.1192+94C>A n.1535+94C>A n.1027+94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889143C= | CA1140147296 | PSEN2 | c.787+94C= (n.787+94C=) c.*617+94C= (n.*617+94C=) c.*366+94C= (n.*366+94C=) n.1348+94C= n.1319C= c.*694+94C= (n.*694+94C=) c.355+94C= (n.355+94C=) c.*410+94C= (n.*410+94C=) c.886+94C= (n.886+94C=) c.268+94C= (n.268+94C=) n.1214+94C= n.1192+94C= n.1535+94C= n.1027+94C= | |
| 1 | g.226889143C>G | CA2650786501 | PSEN2 | c.787+94C>G (n.787+94C>G) c.*617+94C>G (n.*617+94C>G) c.*366+94C>G (n.*366+94C>G) n.1348+94C>G n.1319C>G c.*694+94C>G (n.*694+94C>G) c.355+94C>G (n.355+94C>G) c.*410+94C>G (n.*410+94C>G) c.886+94C>G (n.886+94C>G) c.268+94C>G (n.268+94C>G) n.1214+94C>G n.1192+94C>G n.1535+94C>G n.1027+94C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889143C>T | CA38620447 | PSEN2 | c.787+94C>T (n.787+94C>T) c.*617+94C>T (n.*617+94C>T) c.*366+94C>T (n.*366+94C>T) n.1348+94C>T n.1319C>T c.*694+94C>T (n.*694+94C>T) c.355+94C>T (n.355+94C>T) c.*410+94C>T (n.*410+94C>T) c.886+94C>T (n.886+94C>T) c.268+94C>T (n.268+94C>T) n.1214+94C>T n.1192+94C>T n.1535+94C>T n.1027+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |