Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226889019T>A | CA345040998 | PSEN2 | c.757T>A (p.Trp253Arg) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1318T>A n.1195T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.*380T>A (n.*380T>A) c.856T>A (p.Trp286Arg) c.238T>A (p.Trp80Arg) n.1184T>A n.1162T>A n.1505T>A n.997T>A | |
1 | g.226889019T>C | CA345040995 | PSEN2 | c.757T>C (p.Trp253Arg) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1318T>C n.1195T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.*380T>C (n.*380T>C) c.856T>C (p.Trp286Arg) c.238T>C (p.Trp80Arg) n.1184T>C n.1162T>C n.1505T>C n.997T>C | |
1 | g.226889019T>G | CA345040993 | PSEN2 | c.757T>G (p.Trp253Gly) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.1318T>G n.1195T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.238T>G (p.Trp80Gly) n.1184T>G n.1162T>G n.1505T>G n.997T>G | |
1 | g.226889020G>A | CA345041002 | PSEN2 | c.758G>A (p.Trp253Ter) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1319G>A n.1196G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.*381G>A (n.*381G>A) c.857G>A (p.Trp286Ter) c.239G>A (p.Trp80Ter) n.1185G>A n.1163G>A n.1506G>A n.998G>A | |
1 | g.226889020G>C | CA345041005 | PSEN2 | c.758G>C (p.Trp253Ser) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1319G>C n.1196G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.*381G>C (n.*381G>C) c.857G>C (p.Trp286Ser) c.239G>C (p.Trp80Ser) n.1185G>C n.1163G>C n.1506G>C n.998G>C | |
1 | g.226889020G>T | CA345041008 | PSEN2 | c.758G>T (p.Trp253Leu) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1319G>T n.1196G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.*381G>T (n.*381G>T) c.857G>T (p.Trp286Leu) c.239G>T (p.Trp80Leu) n.1185G>T n.1163G>T n.1506G>T n.998G>T | |
1 | g.226889021G>A | CA345041014 | PSEN2 | c.759G>A (p.Trp253Ter) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1320G>A n.1197G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.*382G>A (n.*382G>A) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.240G>A (p.Trp80Ter) n.1186G>A n.1164G>A n.1507G>A n.999G>A | |
1 | g.226889021G>C | CA345041016 | PSEN2 | c.759G>C (p.Trp253Cys) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.1320G>C n.1197G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.*382G>C (n.*382G>C) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.240G>C (p.Trp80Cys) n.1186G>C n.1164G>C n.1507G>C n.999G>C | |
1 | g.226889021G>T | CA345041019 | PSEN2 | c.759G>T (p.Trp253Cys) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1320G>T n.1197G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.*382G>T (n.*382G>T) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.240G>T (p.Trp80Cys) n.1186G>T n.1164G>T n.1507G>T n.999G>T | |
1 | g.226889022G>A | CA1424629 | PSEN2 | c.760G>A (p.Val254Ile) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.1321G>A n.1198G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) c.*383G>A (n.*383G>A) c.859G>A (p.Val287Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) n.1187G>A n.1165G>A n.1508G>A n.1000G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889022G>C | CA345041022 | PSEN2 | c.760G>C (p.Val254Leu) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.1321G>C n.1198G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.*383G>C (n.*383G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.1187G>C n.1165G>C n.1508G>C n.1000G>C | |
1 | g.226889022G= | CA1225082515 | PSEN2 | c.760G= (p.Val254=) c.*590G= (n.*590G=) c.*339G= (n.*339G=) n.1321G= n.1198G= c.*667G= (n.*667G=) c.328G= (p.Val110=) c.*383G= (n.*383G=) c.859G= (p.Val287=) c.241G= (p.Val81=) n.1187G= n.1165G= n.1508G= n.1000G= | |
1 | g.226889022G>T | CA345041025 | PSEN2 | c.760G>T (p.Val254Phe) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.1321G>T n.1198G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) c.*383G>T (n.*383G>T) c.859G>T (p.Val287Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) n.1187G>T n.1165G>T n.1508G>T n.1000G>T | |
1 | g.226889023T>A | CA345041031 | PSEN2 | c.761T>A (p.Val254Asp) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.1322T>A n.1199T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) c.*384T>A (n.*384T>A) c.860T>A (p.Val287Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) n.1188T>A n.1166T>A n.1509T>A n.1001T>A | |
1 | g.226889023T>C | CA345041036 | PSEN2 | c.761T>C (p.Val254Ala) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.1322T>C n.1199T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.*384T>C (n.*384T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.1188T>C n.1166T>C n.1509T>C n.1001T>C | |
1 | g.226889023T>G | CA345041040 | PSEN2 | c.761T>G (p.Val254Gly) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.1322T>G n.1199T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.*384T>G (n.*384T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.1188T>G n.1166T>G n.1509T>G n.1001T>G | |
1 | g.226889024C>A | CA423733817 | PSEN2 | c.762C>A (p.Val254=) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.1323C>A n.1200C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.330C>A (p.Val110=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.861C>A (p.Val287=) c.243C>A (p.Val81=) n.1189C>A n.1167C>A n.1510C>A n.1002C>A | |
1 | g.226889024C>G | CA423733818 | PSEN2 | c.762C>G (p.Val254=) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.1323C>G n.1200C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.330C>G (p.Val110=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.861C>G (p.Val287=) c.243C>G (p.Val81=) n.1189C>G n.1167C>G n.1510C>G n.1002C>G | |
1 | g.226889024C>T | CA423733819 | PSEN2 | c.762C>T (p.Val254=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.1323C>T n.1200C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.330C>T (p.Val110=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.861C>T (p.Val287=) c.243C>T (p.Val81=) n.1189C>T n.1167C>T n.1510C>T n.1002C>T | |
1 | g.226889025A= | CA1143473218 | PSEN2 | c.763A= (p.Ile255=) c.*593A= (n.*593A=) c.*342A= (n.*342A=) n.1324A= n.1201A= c.*670A= (n.*670A=) c.331A= (p.Ile111=) c.*386A= (n.*386A=) c.862A= (p.Ile288=) c.244A= (p.Ile82=) n.1190A= n.1168A= n.1511A= n.1003A= | |
1 | g.226889025A>C | CA345041043 | PSEN2 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.1324A>C n.1201A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.*386A>C (n.*386A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.1190A>C n.1168A>C n.1511A>C n.1003A>C | |
1 | g.226889025A>G | CA345041047 | PSEN2 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.1324A>G n.1201A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) c.*386A>G (n.*386A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) c.244A>G (p.Ile82Val) n.1190A>G n.1168A>G n.1511A>G n.1003A>G | |
1 | g.226889025A>T | CA38620266 | PSEN2 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.1324A>T n.1201A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.*386A>T (n.*386A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.1190A>T n.1168A>T n.1511A>T n.1003A>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.226889026T>A | CA345041056 | PSEN2 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.1325T>A n.1202T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.*387T>A (n.*387T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.1191T>A n.1169T>A n.1512T>A n.1004T>A | |
1 | g.226889026T>C | CA345041059 | PSEN2 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.1325T>C n.1202T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.*387T>C (n.*387T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.1191T>C n.1169T>C n.1512T>C n.1004T>C | |
1 | g.226889026T>G | CA345041063 | PSEN2 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.1325T>G n.1202T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.*387T>G (n.*387T>G) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.1191T>G n.1169T>G n.1512T>G n.1004T>G | |
1 | g.226889027C>A | CA423733820 | PSEN2 | c.765C>A (p.Ile255=) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1326C>A n.1203C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.333C>A (p.Ile111=) c.*388C>A (n.*388C>A) c.864C>A (p.Ile288=) c.246C>A (p.Ile82=) n.1192C>A n.1170C>A n.1513C>A n.1005C>A | |
1 | g.226889027C= | CA1225082516 | PSEN2 | c.765C= (p.Ile255=) c.*595C= (n.*595C=) c.*344C= (n.*344C=) n.1326C= n.1203C= c.*672C= (n.*672C=) c.333C= (p.Ile111=) c.*388C= (n.*388C=) c.864C= (p.Ile288=) c.246C= (p.Ile82=) n.1192C= n.1170C= n.1513C= n.1005C= | |
1 | g.226889027C>G | CA345041074 | PSEN2 | c.765C>G (p.Ile255Met) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.1326C>G n.1203C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.333C>G (p.Ile111Met) c.*388C>G (n.*388C>G) c.864C>G (p.Ile288Met) c.246C>G (p.Ile82Met) n.1192C>G n.1170C>G n.1513C>G n.1005C>G | |
1 | g.226889027C>T | CA1424630 | PSEN2 | c.765C>T (p.Ile255=) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.1326C>T n.1203C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.333C>T (p.Ile111=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.864C>T (p.Ile288=) c.246C>T (p.Ile82=) n.1192C>T n.1170C>T n.1513C>T n.1005C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889028del | CA2650786459 | PSEN2 | c.766del (p.Leu256TrpfsTer19) c.*596del (n.*596del) c.*345del (n.*345del) n.1327del n.1204del c.*673del (n.*673del) c.334del (p.Leu112TrpfsTer19) c.*389del (n.*389del) c.766del (p.Leu256TrpfsTer?) c.865del (p.Leu289TrpfsTer19) c.247del (p.Leu83TrpfsTer19) n.1193del n.1171del n.1514del n.1006del | gnomAD v4 |
1 | g.226889028C>A | CA345041082 | PSEN2 | c.766C>A (p.Leu256Met) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.1327C>A n.1204C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) c.*389C>A (n.*389C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.1193C>A n.1171C>A n.1514C>A n.1006C>A | |
1 | g.226889028C>G | CA345041084 | PSEN2 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.1327C>G n.1204C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.*389C>G (n.*389C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1193C>G n.1171C>G n.1514C>G n.1006C>G | |
1 | g.226889028C>T | CA423733822 | PSEN2 | c.766C>T (p.Leu256=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.1327C>T n.1204C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.247C>T (p.Leu83=) n.1193C>T n.1171C>T n.1514C>T n.1006C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889029T>A | CA345041088 | PSEN2 | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.1328T>A n.1205T>A c.*674T>A (n.*674T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.*390T>A (n.*390T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.1194T>A n.1172T>A n.1515T>A n.1007T>A | |
1 | g.226889029T>C | CA345041095 | PSEN2 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.1328T>C n.1205T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1194T>C n.1172T>C n.1515T>C n.1007T>C | |
1 | g.226889029T>G | CA345041091 | PSEN2 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.1328T>G n.1205T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1194T>G n.1172T>G n.1515T>G n.1007T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226889030G>A | CA423733824 | PSEN2 | c.768G>A (p.Leu256=) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.1329G>A n.1206G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.249G>A (p.Leu83=) n.1195G>A n.1173G>A n.1516G>A n.1008G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889030G>C | CA423733825 | PSEN2 | c.768G>C (p.Leu256=) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.1329G>C n.1206G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.336G>C (p.Leu112=) c.*391G>C (n.*391G>C) c.867G>C (p.Leu289=) c.249G>C (p.Leu83=) n.1195G>C n.1173G>C n.1516G>C n.1008G>C | |
1 | g.226889030G>T | CA423733823 | PSEN2 | c.768G>T (p.Leu256=) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.1329G>T n.1206G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.336G>T (p.Leu112=) c.*391G>T (n.*391G>T) c.867G>T (p.Leu289=) c.249G>T (p.Leu83=) n.1195G>T n.1173G>T n.1516G>T n.1008G>T | |
1 | g.226889031G>A | CA1424631 | PSEN2 | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.1330G>A n.1207G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.*392G>A (n.*392G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.1196G>A n.1174G>A n.1517G>A n.1009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889031G>C | CA345041100 | PSEN2 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.1330G>C n.1207G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1196G>C n.1174G>C n.1517G>C n.1009G>C | |
1 | g.226889031G= | CA1225082517 | PSEN2 | c.769G= (p.Gly257=) c.*599G= (n.*599G=) c.*348G= (n.*348G=) n.1330G= n.1207G= c.*676G= (n.*676G=) c.337G= (p.Gly113=) c.*392G= (n.*392G=) c.868G= (p.Gly290=) c.250G= (p.Gly84=) n.1196G= n.1174G= n.1517G= n.1009G= | |
1 | g.226889031G>T | CA345041104 | PSEN2 | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.1330G>T n.1207G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.1196G>T n.1174G>T n.1517G>T n.1009G>T | |
1 | g.226889032G>A | CA345041107 | PSEN2 | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1331G>A n.1208G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.*393G>A (n.*393G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.1197G>A n.1175G>A n.1518G>A n.1010G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889032G>C | CA345041111 | PSEN2 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1331G>C n.1208G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1197G>C n.1175G>C n.1518G>C n.1010G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226889032G= | CA1143663729 | PSEN2 | c.770G= (p.Gly257=) c.*600G= (n.*600G=) c.*349G= (n.*349G=) n.1331G= n.1208G= c.*677G= (n.*677G=) c.338G= (p.Gly113=) c.*393G= (n.*393G=) c.869G= (p.Gly290=) c.251G= (p.Gly84=) n.1197G= n.1175G= n.1518G= n.1010G= | |
1 | g.226889032G>T | CA1424632 | PSEN2 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1331G>T n.1208G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.*393G>T (n.*393G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1197G>T n.1175G>T n.1518G>T n.1010G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889033C>A | CA423733826 | PSEN2 | c.771C>A (p.Gly257=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1332C>A n.1209C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.339C>A (p.Gly113=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.870C>A (p.Gly290=) c.252C>A (p.Gly84=) n.1198C>A n.1176C>A n.1519C>A n.1011C>A | dbSNP |
1 | g.226889033C= | CA1140147293 | PSEN2 | c.771C= (p.Gly257=) c.*601C= (n.*601C=) c.*350C= (n.*350C=) n.1332C= n.1209C= c.*678C= (n.*678C=) c.339C= (p.Gly113=) c.*394C= (n.*394C=) c.870C= (p.Gly290=) c.252C= (p.Gly84=) n.1198C= n.1176C= n.1519C= n.1011C= | |
1 | g.226889033C>G | CA1424634 | PSEN2 | c.771C>G (p.Gly257=) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.1332C>G n.1209C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.339C>G (p.Gly113=) c.*394C>G (n.*394C>G) c.870C>G (p.Gly290=) c.252C>G (p.Gly84=) n.1198C>G n.1176C>G n.1519C>G n.1011C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889033C>T | CA1424633 | PSEN2 | c.771C>T (p.Gly257=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1332C>T n.1209C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.339C>T (p.Gly113=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.870C>T (p.Gly290=) c.252C>T (p.Gly84=) n.1198C>T n.1176C>T n.1519C>T n.1011C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226889034G>A | CA1424635 | PSEN2 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1333G>A n.1210G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1199G>A n.1177G>A n.1520G>A n.1012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889034G>C | CA345041125 | PSEN2 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.1333G>C n.1210G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1199G>C n.1177G>C n.1520G>C n.1012G>C | |
1 | g.226889034G= | CA1142228710 | PSEN2 | c.772G= (p.Ala258=) c.*602G= (n.*602G=) c.*351G= (n.*351G=) n.1333G= n.1210G= c.*679G= (n.*679G=) c.340G= (p.Ala114=) c.*395G= (n.*395G=) c.871G= (p.Ala291=) c.253G= (p.Ala85=) n.1199G= n.1177G= n.1520G= n.1012G= | |
1 | g.226889034G>T | CA38620285 | PSEN2 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.1333G>T n.1210G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1199G>T n.1177G>T n.1520G>T n.1012G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226889035C>A | CA345041132 | PSEN2 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1334C>A n.1211C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.*396C>A (n.*396C>A) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.1200C>A n.1178C>A n.1521C>A n.1013C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889035C= | CA1225082518 | PSEN2 | c.773C= (p.Ala258=) c.*603C= (n.*603C=) c.*352C= (n.*352C=) n.1334C= n.1211C= c.*680C= (n.*680C=) c.341C= (p.Ala114=) c.*396C= (n.*396C=) c.872C= (p.Ala291=) c.254C= (p.Ala85=) n.1200C= n.1178C= n.1521C= n.1013C= | |
1 | g.226889035C>G | CA345041135 | PSEN2 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1334C>G n.1211C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1200C>G n.1178C>G n.1521C>G n.1013C>G | |
1 | g.226889035C>T | CA345041137 | PSEN2 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1334C>T n.1211C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.1200C>T n.1178C>T n.1521C>T n.1013C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226889036C>A | CA423733832 | PSEN2 | c.774C>A (p.Ala258=) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1335C>A n.1212C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.342C>A (p.Ala114=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.873C>A (p.Ala291=) c.255C>A (p.Ala85=) n.1201C>A n.1179C>A n.1522C>A n.1014C>A | |
1 | g.226889036C>G | CA423733830 | PSEN2 | c.774C>G (p.Ala258=) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1335C>G n.1212C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.342C>G (p.Ala114=) c.*397C>G (n.*397C>G) c.873C>G (p.Ala291=) c.255C>G (p.Ala85=) n.1201C>G n.1179C>G n.1522C>G n.1014C>G | |
1 | g.226889036C>T | CA423733831 | PSEN2 | c.774C>T (p.Ala258=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1335C>T n.1212C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.342C>T (p.Ala114=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.873C>T (p.Ala291=) c.255C>T (p.Ala85=) n.1201C>T n.1179C>T n.1522C>T n.1014C>T | |
1 | g.226889037A>C | CA345041143 | PSEN2 | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1336A>C n.1213A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.*398A>C (n.*398A>C) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1202A>C n.1180A>C n.1523A>C n.1015A>C | |
1 | g.226889037A>G | CA345041149 | PSEN2 | c.775A>G (p.Ile259Val) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1336A>G n.1213A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) c.*398A>G (n.*398A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.1202A>G n.1180A>G n.1523A>G n.1015A>G | |
1 | g.226889037A>T | CA345041145 | PSEN2 | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1336A>T n.1213A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.343A>T (p.Ile115Phe) c.*398A>T (n.*398A>T) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1202A>T n.1180A>T n.1523A>T n.1015A>T | |
1 | g.226889038T>A | CA345041153 | PSEN2 | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.1337T>A n.1214T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.344T>A (p.Ile115Asn) c.*399T>A (n.*399T>A) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.1203T>A n.1181T>A n.1524T>A n.1016T>A | |
1 | g.226889038T>C | CA345041156 | PSEN2 | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.1337T>C n.1214T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.*399T>C (n.*399T>C) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1203T>C n.1181T>C n.1524T>C n.1016T>C | |
1 | g.226889038T>G | CA345041159 | PSEN2 | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.1337T>G n.1214T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.344T>G (p.Ile115Ser) c.*399T>G (n.*399T>G) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.1203T>G n.1181T>G n.1524T>G n.1016T>G | |
1 | g.226889039C>A | CA423733835 | PSEN2 | c.777C>A (p.Ile259=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.1338C>A n.1215C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.345C>A (p.Ile115=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.876C>A (p.Ile292=) c.258C>A (p.Ile86=) n.1204C>A n.1182C>A n.1525C>A n.1017C>A | |
1 | g.226889039C>G | CA345041163 | PSEN2 | c.777C>G (p.Ile259Met) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.1338C>G n.1215C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.345C>G (p.Ile115Met) c.*400C>G (n.*400C>G) c.876C>G (p.Ile292Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.1204C>G n.1182C>G n.1525C>G n.1017C>G | |
1 | g.226889039C>T | CA423733836 | PSEN2 | c.777C>T (p.Ile259=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.1338C>T n.1215C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.345C>T (p.Ile115=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.876C>T (p.Ile292=) c.258C>T (p.Ile86=) n.1204C>T n.1182C>T n.1525C>T n.1017C>T | |
1 | g.226889040T>A | CA345041167 | PSEN2 | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.1339T>A n.1216T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.*401T>A (n.*401T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.1205T>A n.1183T>A n.1526T>A n.1018T>A | |
1 | g.226889040T>C | CA345041171 | PSEN2 | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.1339T>C n.1216T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.*401T>C (n.*401T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.1205T>C n.1183T>C n.1526T>C n.1018T>C | COSMIC |
1 | g.226889040T>G | CA345041173 | PSEN2 | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.1339T>G n.1216T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.*401T>G (n.*401T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.1205T>G n.1183T>G n.1526T>G n.1018T>G | |
1 | g.226889041C>A | CA345041176 | PSEN2 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.1340C>A n.1217C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.*402C>A (n.*402C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.1206C>A n.1184C>A n.1527C>A n.1019C>A | |
1 | g.226889041C>G | CA345041179 | PSEN2 | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1340C>G n.1217C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.*402C>G (n.*402C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.1206C>G n.1184C>G n.1527C>G n.1019C>G | |
1 | g.226889041C>T | CA345041182 | PSEN2 | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.1340C>T n.1217C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.*402C>T (n.*402C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.1206C>T n.1184C>T n.1527C>T n.1019C>T | |
1 | g.226889042T>A | CA423733841 | PSEN2 | c.780T>A (p.Ser260=) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.1341T>A n.1218T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.348T>A (p.Ser116=) c.*403T>A (n.*403T>A) c.879T>A (p.Ser293=) c.261T>A (p.Ser87=) n.1207T>A n.1185T>A n.1528T>A n.1020T>A | |
1 | g.226889042T>C | CA423733839 | PSEN2 | c.780T>C (p.Ser260=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.1341T>C n.1218T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.348T>C (p.Ser116=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.879T>C (p.Ser293=) c.261T>C (p.Ser87=) n.1207T>C n.1185T>C n.1528T>C n.1020T>C | |
1 | g.226889042T>G | CA423733840 | PSEN2 | c.780T>G (p.Ser260=) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.1341T>G n.1218T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.348T>G (p.Ser116=) c.*403T>G (n.*403T>G) c.879T>G (p.Ser293=) c.261T>G (p.Ser87=) n.1207T>G n.1185T>G n.1528T>G n.1020T>G | |
1 | g.226889042_226889043delinsTG | CA1225082519 | PSEN2 | c.780_781delinsTG (p.Ser260=) c.*610_*611delinsTG (n.*610_*611delinsTG) c.*359_*360delinsTG (n.*359_*360delinsTG) n.1341_1342delinsTG n.1218_1219delinsTG c.*687_*688delinsTG (n.*687_*688delinsTG) c.348_349delinsTG (p.Ser116=) c.*403_*404delinsTG (n.*403_*404delinsTG) c.879_880delinsTG (p.Ser293=) c.261_262delinsTG (p.Ser87=) n.1207_1208delinsTG n.1185_1186delinsTG n.1528_1529delinsTG n.1020_1021delinsTG | |
1 | g.226889043del | CA1424636 | PSEN2 | c.781del (p.Val261CysfsTer14) c.*611del (n.*611del) c.*360del (n.*360del) n.1342del n.1219del c.*688del (n.*688del) c.349del (p.Val117CysfsTer14) c.*404del (n.*404del) c.781del (p.Val261CysfsTer?) c.880del (p.Val294CysfsTer14) c.262del (p.Val88CysfsTer14) n.1208del n.1186del n.1529del n.1021del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889043G>A | CA345041194 | PSEN2 | c.781G>A (p.Val261Met) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.1342G>A n.1219G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.349G>A (p.Val117Met) c.*404G>A (n.*404G>A) c.880G>A (p.Val294Met) c.262G>A (p.Val88Met) n.1208G>A n.1186G>A n.1529G>A n.1021G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889043G>C | CA1424637 | PSEN2 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.1342G>C n.1219G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.349G>C (p.Val117Leu) c.*404G>C (n.*404G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.1208G>C n.1186G>C n.1529G>C n.1021G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889043G= | CA1143458089 | PSEN2 | c.781G= (p.Val261=) c.*611G= (n.*611G=) c.*360G= (n.*360G=) n.1342G= n.1219G= c.*688G= (n.*688G=) c.349G= (p.Val117=) c.*404G= (n.*404G=) c.880G= (p.Val294=) c.262G= (p.Val88=) n.1208G= n.1186G= n.1529G= n.1021G= | |
1 | g.226889043G>T | CA345041191 | PSEN2 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.1342G>T n.1219G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.349G>T (p.Val117Leu) c.*404G>T (n.*404G>T) c.880G>T (p.Val294Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) n.1208G>T n.1186G>T n.1529G>T n.1021G>T | |
1 | g.226889044T>A | CA345041202 | PSEN2 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1343T>A n.1220T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.350T>A (p.Val117Glu) c.*405T>A (n.*405T>A) c.881T>A (p.Val294Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) n.1209T>A n.1187T>A n.1530T>A n.1022T>A | |
1 | g.226889044T>C | CA345041199 | PSEN2 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1343T>C n.1220T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) c.*405T>C (n.*405T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.1209T>C n.1187T>C n.1530T>C n.1022T>C | |
1 | g.226889044T>G | CA345041203 | PSEN2 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1343T>G n.1220T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) c.*405T>G (n.*405T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.1209T>G n.1187T>G n.1530T>G n.1022T>G | |
1 | g.226889045G>A | CA38620317 | PSEN2 | c.783G>A (p.Val261=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1344G>A n.1221G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.351G>A (p.Val117=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.882G>A (p.Val294=) c.264G>A (p.Val88=) n.1210G>A n.1188G>A n.1531G>A n.1023G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226889045G>C | CA423733845 | PSEN2 | c.783G>C (p.Val261=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1344G>C n.1221G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.351G>C (p.Val117=) c.*406G>C (n.*406G>C) c.882G>C (p.Val294=) c.264G>C (p.Val88=) n.1210G>C n.1188G>C n.1531G>C n.1023G>C | |
1 | g.226889045G= | CA1143533437 | PSEN2 | c.783G= (p.Val261=) c.*613G= (n.*613G=) c.*362G= (n.*362G=) n.1344G= n.1221G= c.*690G= (n.*690G=) c.351G= (p.Val117=) c.*406G= (n.*406G=) c.882G= (p.Val294=) c.264G= (p.Val88=) n.1210G= n.1188G= n.1531G= n.1023G= | |
1 | g.226889045G>T | CA423733846 | PSEN2 | c.783G>T (p.Val261=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1344G>T n.1221G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.351G>T (p.Val117=) c.*406G>T (n.*406G>T) c.882G>T (p.Val294=) c.264G>T (p.Val88=) n.1210G>T n.1188G>T n.1531G>T n.1023G>T | |
1 | g.226889046T>A | CA345041213 | PSEN2 | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.1345T>A n.1222T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.*407T>A (n.*407T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.1211T>A n.1189T>A n.1532T>A n.1024T>A | |
1 | g.226889046T>C | CA345041208 | PSEN2 | c.784T>C (p.Tyr262His) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.1345T>C n.1222T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.352T>C (p.Tyr118His) c.*407T>C (n.*407T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) c.265T>C (p.Tyr89His) n.1211T>C n.1189T>C n.1532T>C n.1024T>C | |
1 | g.226889046T>G | CA345041210 | PSEN2 | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.1345T>G n.1222T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.*407T>G (n.*407T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.1211T>G n.1189T>G n.1532T>G n.1024T>G | |
1 | g.226889047A>C | CA345041217 | PSEN2 | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1346A>C n.1223A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.*408A>C (n.*408A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.1212A>C n.1190A>C n.1533A>C n.1025A>C | |
1 | g.226889047A>G | CA345041222 | PSEN2 | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1346A>G n.1223A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.*408A>G (n.*408A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.1212A>G n.1190A>G n.1533A>G n.1025A>G | |
1 | g.226889047A>T | CA345041225 | PSEN2 | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1346A>T n.1223A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.*408A>T (n.*408A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.1212A>T n.1190A>T n.1533A>T n.1025A>T | |
1 | g.226889048T>A | CA345041229 | PSEN2 | c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1347T>A n.1224T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.*409T>A (n.*409T>A) c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.1213T>A n.1191T>A n.1534T>A n.1026T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889048T>C | CA423733847 | PSEN2 | c.786T>C (p.Tyr262=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1347T>C n.1224T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.354T>C (p.Tyr118=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.885T>C (p.Tyr295=) c.267T>C (p.Tyr89=) n.1213T>C n.1191T>C n.1534T>C n.1026T>C | |
1 | g.226889048T>G | CA345041232 | PSEN2 | c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1347T>G n.1224T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.*409T>G (n.*409T>G) c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.1213T>G n.1191T>G n.1534T>G n.1026T>G | |
1 | g.226889049G>A | CA345041234 | PSEN2 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1348G>A n.1225G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*410G>A (n.*410G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1214G>A n.1192G>A n.1535G>A n.1027G>A | |
1 | g.226889049G>C | CA345041235 | PSEN2 | c.787G>C (p.Asp263His) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1348G>C n.1225G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.355G>C (p.Asp119His) c.*410G>C (n.*410G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.886G>C (p.Asp296His) c.268G>C (p.Asp90His) n.1214G>C n.1192G>C n.1535G>C n.1027G>C | |
1 | g.226889049G>T | CA345041236 | PSEN2 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1348G>T n.1225G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*410G>T (n.*410G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1214G>T n.1192G>T n.1535G>T n.1027G>T | |
1 | g.226889050G>A | CA345041237 | PSEN2 | c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) c.*366+1G>A (n.*366+1G>A) n.1348+1G>A n.1226G>A c.*694+1G>A (n.*694+1G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.*410+1G>A (n.*410+1G>A) c.886+1G>A (n.886+1G>A) c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.1214+1G>A n.1192+1G>A n.1535+1G>A n.1027+1G>A | |
1 | g.226889050G>C | CA345041241 | PSEN2 | c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) c.*366+1G>C (n.*366+1G>C) n.1348+1G>C n.1226G>C c.*694+1G>C (n.*694+1G>C) c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.*410+1G>C (n.*410+1G>C) c.886+1G>C (n.886+1G>C) c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.1214+1G>C n.1192+1G>C n.1535+1G>C n.1027+1G>C | |
1 | g.226889050G>T | CA345041242 | PSEN2 | c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.*366+1G>T (n.*366+1G>T) n.1348+1G>T n.1226G>T c.*694+1G>T (n.*694+1G>T) c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.*410+1G>T (n.*410+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T) c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.1214+1G>T n.1192+1G>T n.1535+1G>T n.1027+1G>T | |
1 | g.226889051T>A | CA345041245 | PSEN2 | c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) c.*366+2T>A (n.*366+2T>A) n.1348+2T>A n.1227T>A c.*694+2T>A (n.*694+2T>A) c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.*410+2T>A (n.*410+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A) c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.1214+2T>A n.1192+2T>A n.1535+2T>A n.1027+2T>A | |
1 | g.226889051T>C | CA345041250 | PSEN2 | c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) c.*366+2T>C (n.*366+2T>C) n.1348+2T>C n.1227T>C c.*694+2T>C (n.*694+2T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.*410+2T>C (n.*410+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.1214+2T>C n.1192+2T>C n.1535+2T>C n.1027+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226889051T>G | CA345041248 | PSEN2 | c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) c.*366+2T>G (n.*366+2T>G) n.1348+2T>G n.1227T>G c.*694+2T>G (n.*694+2T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.*410+2T>G (n.*410+2T>G) c.886+2T>G (n.886+2T>G) c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.1214+2T>G n.1192+2T>G n.1535+2T>G n.1027+2T>G | |
1 | g.226889052A= | CA1147223180 | PSEN2 | c.787+3A= (n.787+3A=) c.*617+3A= (n.*617+3A=) c.*366+3A= (n.*366+3A=) n.1348+3A= n.1228A= c.*694+3A= (n.*694+3A=) c.355+3A= (n.355+3A=) c.*410+3A= (n.*410+3A=) c.886+3A= (n.886+3A=) c.268+3A= (n.268+3A=) n.1214+3A= n.1192+3A= n.1535+3A= n.1027+3A= | |
1 | g.226889052A>T | CA38620325 | PSEN2 | c.787+3A>T (n.787+3A>T) c.*617+3A>T (n.*617+3A>T) c.*366+3A>T (n.*366+3A>T) n.1348+3A>T n.1228A>T c.*694+3A>T (n.*694+3A>T) c.355+3A>T (n.355+3A>T) c.*410+3A>T (n.*410+3A>T) c.886+3A>T (n.886+3A>T) c.268+3A>T (n.268+3A>T) n.1214+3A>T n.1192+3A>T n.1535+3A>T n.1027+3A>T | dbSNP |
1 | g.226889054G>A | CA2747990065 | PSEN2 | c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.*617+5G>A (n.*617+5G>A) c.*366+5G>A (n.*366+5G>A) n.1348+5G>A n.1230G>A c.*694+5G>A (n.*694+5G>A) c.355+5G>A (n.355+5G>A) c.*410+5G>A (n.*410+5G>A) c.886+5G>A (n.886+5G>A) c.268+5G>A (n.268+5G>A) n.1214+5G>A n.1192+5G>A n.1535+5G>A n.1027+5G>A | |
1 | g.226889054G>T | CA2650786460 | PSEN2 | c.787+5G>T (n.787+5G>T) c.*617+5G>T (n.*617+5G>T) c.*366+5G>T (n.*366+5G>T) n.1348+5G>T n.1230G>T c.*694+5G>T (n.*694+5G>T) c.355+5G>T (n.355+5G>T) c.*410+5G>T (n.*410+5G>T) c.886+5G>T (n.886+5G>T) c.268+5G>T (n.268+5G>T) n.1214+5G>T n.1192+5G>T n.1535+5G>T n.1027+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889055del | CA2574009365 | PSEN2 | c.787+6del (n.787+6del) c.*617+6del (n.*617+6del) c.*366+6del (n.*366+6del) n.1348+6del n.1231del c.*694+6del (n.*694+6del) c.355+6del (n.355+6del) c.*410+6del (n.*410+6del) c.886+6del (n.886+6del) c.268+6del (n.268+6del) n.1214+6del n.1192+6del n.1535+6del n.1027+6del | |
1 | g.226889056G>A | CA1424638 | PSEN2 | c.787+7G>A (n.787+7G>A) c.*617+7G>A (n.*617+7G>A) c.*366+7G>A (n.*366+7G>A) n.1348+7G>A n.1232G>A c.*694+7G>A (n.*694+7G>A) c.355+7G>A (n.355+7G>A) c.*410+7G>A (n.*410+7G>A) c.886+7G>A (n.886+7G>A) c.268+7G>A (n.268+7G>A) n.1214+7G>A n.1192+7G>A n.1535+7G>A n.1027+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889056G= | CA1225082520 | PSEN2 | c.787+7G= (n.787+7G=) c.*617+7G= (n.*617+7G=) c.*366+7G= (n.*366+7G=) n.1348+7G= n.1232G= c.*694+7G= (n.*694+7G=) c.355+7G= (n.355+7G=) c.*410+7G= (n.*410+7G=) c.886+7G= (n.886+7G=) c.268+7G= (n.268+7G=) n.1214+7G= n.1192+7G= n.1535+7G= n.1027+7G= | |
1 | g.226889057G>A | CA1424639 | PSEN2 | c.787+8G>A (n.787+8G>A) c.*617+8G>A (n.*617+8G>A) c.*366+8G>A (n.*366+8G>A) n.1348+8G>A n.1233G>A c.*694+8G>A (n.*694+8G>A) c.355+8G>A (n.355+8G>A) c.*410+8G>A (n.*410+8G>A) c.886+8G>A (n.886+8G>A) c.268+8G>A (n.268+8G>A) n.1214+8G>A n.1192+8G>A n.1535+8G>A n.1027+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889057G= | CA1225082521 | PSEN2 | c.787+8G= (n.787+8G=) c.*617+8G= (n.*617+8G=) c.*366+8G= (n.*366+8G=) n.1348+8G= n.1233G= c.*694+8G= (n.*694+8G=) c.355+8G= (n.355+8G=) c.*410+8G= (n.*410+8G=) c.886+8G= (n.886+8G=) c.268+8G= (n.268+8G=) n.1214+8G= n.1192+8G= n.1535+8G= n.1027+8G= | |
1 | g.226889058G>A | CA2650786461 | PSEN2 | c.787+9G>A (n.787+9G>A) c.*617+9G>A (n.*617+9G>A) c.*366+9G>A (n.*366+9G>A) n.1348+9G>A n.1234G>A c.*694+9G>A (n.*694+9G>A) c.355+9G>A (n.355+9G>A) c.*410+9G>A (n.*410+9G>A) c.886+9G>A (n.886+9G>A) c.268+9G>A (n.268+9G>A) n.1214+9G>A n.1192+9G>A n.1535+9G>A n.1027+9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889058G= | CA1225082522 | PSEN2 | c.787+9G= (n.787+9G=) c.*617+9G= (n.*617+9G=) c.*366+9G= (n.*366+9G=) n.1348+9G= n.1234G= c.*694+9G= (n.*694+9G=) c.355+9G= (n.355+9G=) c.*410+9G= (n.*410+9G=) c.886+9G= (n.886+9G=) c.268+9G= (n.268+9G=) n.1214+9G= n.1192+9G= n.1535+9G= n.1027+9G= | |
1 | g.226889058G>T | CA1424640 | PSEN2 | c.787+9G>T (n.787+9G>T) c.*617+9G>T (n.*617+9G>T) c.*366+9G>T (n.*366+9G>T) n.1348+9G>T n.1234G>T c.*694+9G>T (n.*694+9G>T) c.355+9G>T (n.355+9G>T) c.*410+9G>T (n.*410+9G>T) c.886+9G>T (n.886+9G>T) c.268+9G>T (n.268+9G>T) n.1214+9G>T n.1192+9G>T n.1535+9G>T n.1027+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889059C>A | CA2650786462 | PSEN2 | c.787+10C>A (n.787+10C>A) c.*617+10C>A (n.*617+10C>A) c.*366+10C>A (n.*366+10C>A) n.1348+10C>A n.1235C>A c.*694+10C>A (n.*694+10C>A) c.355+10C>A (n.355+10C>A) c.*410+10C>A (n.*410+10C>A) c.886+10C>A (n.886+10C>A) c.268+10C>A (n.268+10C>A) n.1214+10C>A n.1192+10C>A n.1535+10C>A n.1027+10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889061G>A | CA529464555 | PSEN2 | c.787+12G>A (n.787+12G>A) c.*617+12G>A (n.*617+12G>A) c.*366+12G>A (n.*366+12G>A) n.1348+12G>A n.1237G>A c.*694+12G>A (n.*694+12G>A) c.355+12G>A (n.355+12G>A) c.*410+12G>A (n.*410+12G>A) c.886+12G>A (n.886+12G>A) c.268+12G>A (n.268+12G>A) n.1214+12G>A n.1192+12G>A n.1535+12G>A n.1027+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889061G= | CA1225082523 | PSEN2 | c.787+12G= (n.787+12G=) c.*617+12G= (n.*617+12G=) c.*366+12G= (n.*366+12G=) n.1348+12G= n.1237G= c.*694+12G= (n.*694+12G=) c.355+12G= (n.355+12G=) c.*410+12G= (n.*410+12G=) c.886+12G= (n.886+12G=) c.268+12G= (n.268+12G=) n.1214+12G= n.1192+12G= n.1535+12G= n.1027+12G= | |
1 | g.226889063A>G | CA2650786463 | PSEN2 | c.787+14A>G (n.787+14A>G) c.*617+14A>G (n.*617+14A>G) c.*366+14A>G (n.*366+14A>G) n.1348+14A>G n.1239A>G c.*694+14A>G (n.*694+14A>G) c.355+14A>G (n.355+14A>G) c.*410+14A>G (n.*410+14A>G) c.886+14A>G (n.886+14A>G) c.268+14A>G (n.268+14A>G) n.1214+14A>G n.1192+14A>G n.1535+14A>G n.1027+14A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226889069G>A | CA2574009382 | PSEN2 | c.787+20G>A (n.787+20G>A) c.*617+20G>A (n.*617+20G>A) c.*366+20G>A (n.*366+20G>A) n.1348+20G>A n.1245G>A c.*694+20G>A (n.*694+20G>A) c.355+20G>A (n.355+20G>A) c.*410+20G>A (n.*410+20G>A) c.886+20G>A (n.886+20G>A) c.268+20G>A (n.268+20G>A) n.1214+20G>A n.1192+20G>A n.1535+20G>A n.1027+20G>A | |
1 | g.226889069G>C | CA1012963360 | PSEN2 | c.787+20G>C (n.787+20G>C) c.*617+20G>C (n.*617+20G>C) c.*366+20G>C (n.*366+20G>C) n.1348+20G>C n.1245G>C c.*694+20G>C (n.*694+20G>C) c.355+20G>C (n.355+20G>C) c.*410+20G>C (n.*410+20G>C) c.886+20G>C (n.886+20G>C) c.268+20G>C (n.268+20G>C) n.1214+20G>C n.1192+20G>C n.1535+20G>C n.1027+20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889069G= | CA1225082524 | PSEN2 | c.787+20G= (n.787+20G=) c.*617+20G= (n.*617+20G=) c.*366+20G= (n.*366+20G=) n.1348+20G= n.1245G= c.*694+20G= (n.*694+20G=) c.355+20G= (n.355+20G=) c.*410+20G= (n.*410+20G=) c.886+20G= (n.886+20G=) c.268+20G= (n.268+20G=) n.1214+20G= n.1192+20G= n.1535+20G= n.1027+20G= | |
1 | g.226889070G>A | CA732351774 | PSEN2 | c.787+21G>A (n.787+21G>A) c.*617+21G>A (n.*617+21G>A) c.*366+21G>A (n.*366+21G>A) n.1348+21G>A n.1246G>A c.*694+21G>A (n.*694+21G>A) c.355+21G>A (n.355+21G>A) c.*410+21G>A (n.*410+21G>A) c.886+21G>A (n.886+21G>A) c.268+21G>A (n.268+21G>A) n.1214+21G>A n.1192+21G>A n.1535+21G>A n.1027+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226889070G= | CA1225082525 | PSEN2 | c.787+21G= (n.787+21G=) c.*617+21G= (n.*617+21G=) c.*366+21G= (n.*366+21G=) n.1348+21G= n.1246G= c.*694+21G= (n.*694+21G=) c.355+21G= (n.355+21G=) c.*410+21G= (n.*410+21G=) c.886+21G= (n.886+21G=) c.268+21G= (n.268+21G=) n.1214+21G= n.1192+21G= n.1535+21G= n.1027+21G= | |
1 | g.226889071T>G | CA1424641 | PSEN2 | c.787+22T>G (n.787+22T>G) c.*617+22T>G (n.*617+22T>G) c.*366+22T>G (n.*366+22T>G) n.1348+22T>G n.1247T>G c.*694+22T>G (n.*694+22T>G) c.355+22T>G (n.355+22T>G) c.*410+22T>G (n.*410+22T>G) c.886+22T>G (n.886+22T>G) c.268+22T>G (n.268+22T>G) n.1214+22T>G n.1192+22T>G n.1535+22T>G n.1027+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889071T= | CA1225082526 | PSEN2 | c.787+22T= (n.787+22T=) c.*617+22T= (n.*617+22T=) c.*366+22T= (n.*366+22T=) n.1348+22T= n.1247T= c.*694+22T= (n.*694+22T=) c.355+22T= (n.355+22T=) c.*410+22T= (n.*410+22T=) c.886+22T= (n.886+22T=) c.268+22T= (n.268+22T=) n.1214+22T= n.1192+22T= n.1535+22T= n.1027+22T= | |
1 | g.226889072G>A | CA2650786464 | PSEN2 | c.787+23G>A (n.787+23G>A) c.*617+23G>A (n.*617+23G>A) c.*366+23G>A (n.*366+23G>A) n.1348+23G>A n.1248G>A c.*694+23G>A (n.*694+23G>A) c.355+23G>A (n.355+23G>A) c.*410+23G>A (n.*410+23G>A) c.886+23G>A (n.886+23G>A) c.268+23G>A (n.268+23G>A) n.1214+23G>A n.1192+23G>A n.1535+23G>A n.1027+23G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889073G>A | CA529464556 | PSEN2 | c.787+24G>A (n.787+24G>A) c.*617+24G>A (n.*617+24G>A) c.*366+24G>A (n.*366+24G>A) n.1348+24G>A n.1249G>A c.*694+24G>A (n.*694+24G>A) c.355+24G>A (n.355+24G>A) c.*410+24G>A (n.*410+24G>A) c.886+24G>A (n.886+24G>A) c.268+24G>A (n.268+24G>A) n.1214+24G>A n.1192+24G>A n.1535+24G>A n.1027+24G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226889073G>C | CA1424642 | PSEN2 | c.787+24G>C (n.787+24G>C) c.*617+24G>C (n.*617+24G>C) c.*366+24G>C (n.*366+24G>C) n.1348+24G>C n.1249G>C c.*694+24G>C (n.*694+24G>C) c.355+24G>C (n.355+24G>C) c.*410+24G>C (n.*410+24G>C) c.886+24G>C (n.886+24G>C) c.268+24G>C (n.268+24G>C) n.1214+24G>C n.1192+24G>C n.1535+24G>C n.1027+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889073G= | CA1146794058 | PSEN2 | c.787+24G= (n.787+24G=) c.*617+24G= (n.*617+24G=) c.*366+24G= (n.*366+24G=) n.1348+24G= n.1249G= c.*694+24G= (n.*694+24G=) c.355+24G= (n.355+24G=) c.*410+24G= (n.*410+24G=) c.886+24G= (n.886+24G=) c.268+24G= (n.268+24G=) n.1214+24G= n.1192+24G= n.1535+24G= n.1027+24G= | |
1 | g.226889073G>T | CA2650786465 | PSEN2 | c.787+24G>T (n.787+24G>T) c.*617+24G>T (n.*617+24G>T) c.*366+24G>T (n.*366+24G>T) n.1348+24G>T n.1249G>T c.*694+24G>T (n.*694+24G>T) c.355+24G>T (n.355+24G>T) c.*410+24G>T (n.*410+24G>T) c.886+24G>T (n.886+24G>T) c.268+24G>T (n.268+24G>T) n.1214+24G>T n.1192+24G>T n.1535+24G>T n.1027+24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889074G>A | CA529464557 | PSEN2 | c.787+25G>A (n.787+25G>A) c.*617+25G>A (n.*617+25G>A) c.*366+25G>A (n.*366+25G>A) n.1348+25G>A n.1250G>A c.*694+25G>A (n.*694+25G>A) c.355+25G>A (n.355+25G>A) c.*410+25G>A (n.*410+25G>A) c.886+25G>A (n.886+25G>A) c.268+25G>A (n.268+25G>A) n.1214+25G>A n.1192+25G>A n.1535+25G>A n.1027+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889074G= | CA1225082527 | PSEN2 | c.787+25G= (n.787+25G=) c.*617+25G= (n.*617+25G=) c.*366+25G= (n.*366+25G=) n.1348+25G= n.1250G= c.*694+25G= (n.*694+25G=) c.355+25G= (n.355+25G=) c.*410+25G= (n.*410+25G=) c.886+25G= (n.886+25G=) c.268+25G= (n.268+25G=) n.1214+25G= n.1192+25G= n.1535+25G= n.1027+25G= | |
1 | g.226889075G>A | CA1225082529 | PSEN2 | c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.*617+26G>A (n.*617+26G>A) c.*366+26G>A (n.*366+26G>A) n.1348+26G>A n.1251G>A c.*694+26G>A (n.*694+26G>A) c.355+26G>A (n.355+26G>A) c.*410+26G>A (n.*410+26G>A) c.886+26G>A (n.886+26G>A) c.268+26G>A (n.268+26G>A) n.1214+26G>A n.1192+26G>A n.1535+26G>A n.1027+26G>A | dbSNP |
1 | g.226889075G= | CA1225082528 | PSEN2 | c.787+26G= (n.787+26G=) c.*617+26G= (n.*617+26G=) c.*366+26G= (n.*366+26G=) n.1348+26G= n.1251G= c.*694+26G= (n.*694+26G=) c.355+26G= (n.355+26G=) c.*410+26G= (n.*410+26G=) c.886+26G= (n.886+26G=) c.268+26G= (n.268+26G=) n.1214+26G= n.1192+26G= n.1535+26G= n.1027+26G= | |
1 | g.226889076G>A | CA2650786466 | PSEN2 | c.787+27G>A (n.787+27G>A) c.*617+27G>A (n.*617+27G>A) c.*366+27G>A (n.*366+27G>A) n.1348+27G>A n.1252G>A c.*694+27G>A (n.*694+27G>A) c.355+27G>A (n.355+27G>A) c.*410+27G>A (n.*410+27G>A) c.886+27G>A (n.886+27G>A) c.268+27G>A (n.268+27G>A) n.1214+27G>A n.1192+27G>A n.1535+27G>A n.1027+27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889076G>C | CA2650786467 | PSEN2 | c.787+27G>C (n.787+27G>C) c.*617+27G>C (n.*617+27G>C) c.*366+27G>C (n.*366+27G>C) n.1348+27G>C n.1252G>C c.*694+27G>C (n.*694+27G>C) c.355+27G>C (n.355+27G>C) c.*410+27G>C (n.*410+27G>C) c.886+27G>C (n.886+27G>C) c.268+27G>C (n.268+27G>C) n.1214+27G>C n.1192+27G>C n.1535+27G>C n.1027+27G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226889077C= | CA1225082530 | PSEN2 | c.787+28C= (n.787+28C=) c.*617+28C= (n.*617+28C=) c.*366+28C= (n.*366+28C=) n.1348+28C= n.1253C= c.*694+28C= (n.*694+28C=) c.355+28C= (n.355+28C=) c.*410+28C= (n.*410+28C=) c.886+28C= (n.886+28C=) c.268+28C= (n.268+28C=) n.1214+28C= n.1192+28C= n.1535+28C= n.1027+28C= | |
1 | g.226889077C>T | CA1424643 | PSEN2 | c.787+28C>T (n.787+28C>T) c.*617+28C>T (n.*617+28C>T) c.*366+28C>T (n.*366+28C>T) n.1348+28C>T n.1253C>T c.*694+28C>T (n.*694+28C>T) c.355+28C>T (n.355+28C>T) c.*410+28C>T (n.*410+28C>T) c.886+28C>T (n.886+28C>T) c.268+28C>T (n.268+28C>T) n.1214+28C>T n.1192+28C>T n.1535+28C>T n.1027+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889079G>A | CA529464558 | PSEN2 | c.787+30G>A (n.787+30G>A) c.*617+30G>A (n.*617+30G>A) c.*366+30G>A (n.*366+30G>A) n.1348+30G>A n.1255G>A c.*694+30G>A (n.*694+30G>A) c.355+30G>A (n.355+30G>A) c.*410+30G>A (n.*410+30G>A) c.886+30G>A (n.886+30G>A) c.268+30G>A (n.268+30G>A) n.1214+30G>A n.1192+30G>A n.1535+30G>A n.1027+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889079G>C | CA38620368 | PSEN2 | c.787+30G>C (n.787+30G>C) c.*617+30G>C (n.*617+30G>C) c.*366+30G>C (n.*366+30G>C) n.1348+30G>C n.1255G>C c.*694+30G>C (n.*694+30G>C) c.355+30G>C (n.355+30G>C) c.*410+30G>C (n.*410+30G>C) c.886+30G>C (n.886+30G>C) c.268+30G>C (n.268+30G>C) n.1214+30G>C n.1192+30G>C n.1535+30G>C n.1027+30G>C | dbSNP |
1 | g.226889079G= | CA1225082531 | PSEN2 | c.787+30G= (n.787+30G=) c.*617+30G= (n.*617+30G=) c.*366+30G= (n.*366+30G=) n.1348+30G= n.1255G= c.*694+30G= (n.*694+30G=) c.355+30G= (n.355+30G=) c.*410+30G= (n.*410+30G=) c.886+30G= (n.886+30G=) c.268+30G= (n.268+30G=) n.1214+30G= n.1192+30G= n.1535+30G= n.1027+30G= | |
1 | g.226889080T= | CA1225082532 | PSEN2 | c.787+31T= (n.787+31T=) c.*617+31T= (n.*617+31T=) c.*366+31T= (n.*366+31T=) n.1348+31T= n.1256T= c.*694+31T= (n.*694+31T=) c.355+31T= (n.355+31T=) c.*410+31T= (n.*410+31T=) c.886+31T= (n.886+31T=) c.268+31T= (n.268+31T=) n.1214+31T= n.1192+31T= n.1535+31T= n.1027+31T= | |
1 | g.226889081_226889085delinsGGGGG | CA1148890323 | PSEN2 | c.787+32_787+36delinsGGGGG (n.787+32_787+36delinsGGGGG) c.*617+32_*617+36delinsGGGGG (n.*617+32_*617+36delinsGGGGG) c.*366+32_*366+36delinsGGGGG (n.*366+32_*366+36delinsGGGGG) n.1348+32_1348+36delinsGGGGG n.1257_1261delinsGGGGG c.*694+32_*694+36delinsGGGGG (n.*694+32_*694+36delinsGGGGG) c.355+32_355+36delinsGGGGG (n.355+32_355+36delinsGGGGG) c.*410+32_*410+36delinsGGGGG (n.*410+32_*410+36delinsGGGGG) c.886+32_886+36delinsGGGGG (n.886+32_886+36delinsGGGGG) c.268+32_268+36delinsGGGGG (n.268+32_268+36delinsGGGGG) n.1214+32_1214+36delinsGGGGG n.1192+32_1192+36delinsGGGGG n.1535+32_1535+36delinsGGGGG n.1027+32_1027+36delinsGGGGG | |
1 | g.226889085dup | CA1424644 | PSEN2 | c.787+36dup (n.787+36dup) c.*617+36dup (n.*617+36dup) c.*366+36dup (n.*366+36dup) n.1348+36dup n.1261dup c.*694+36dup (n.*694+36dup) c.355+36dup (n.355+36dup) c.*410+36dup (n.*410+36dup) c.886+36dup (n.886+36dup) c.268+36dup (n.268+36dup) n.1214+36dup n.1192+36dup n.1535+36dup n.1027+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889085del | CA2574009400 | PSEN2 | c.787+36del (n.787+36del) c.*617+36del (n.*617+36del) c.*366+36del (n.*366+36del) n.1348+36del n.1261del c.*694+36del (n.*694+36del) c.355+36del (n.355+36del) c.*410+36del (n.*410+36del) c.886+36del (n.886+36del) c.268+36del (n.268+36del) n.1214+36del n.1192+36del n.1535+36del n.1027+36del | |
1 | g.226889083G>A | CA1424645 | PSEN2 | c.787+34G>A (n.787+34G>A) c.*617+34G>A (n.*617+34G>A) c.*366+34G>A (n.*366+34G>A) n.1348+34G>A n.1259G>A c.*694+34G>A (n.*694+34G>A) c.355+34G>A (n.355+34G>A) c.*410+34G>A (n.*410+34G>A) c.886+34G>A (n.886+34G>A) c.268+34G>A (n.268+34G>A) n.1214+34G>A n.1192+34G>A n.1535+34G>A n.1027+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889083G= | CA1225082533 | PSEN2 | c.787+34G= (n.787+34G=) c.*617+34G= (n.*617+34G=) c.*366+34G= (n.*366+34G=) n.1348+34G= n.1259G= c.*694+34G= (n.*694+34G=) c.355+34G= (n.355+34G=) c.*410+34G= (n.*410+34G=) c.886+34G= (n.886+34G=) c.268+34G= (n.268+34G=) n.1214+34G= n.1192+34G= n.1535+34G= n.1027+34G= | |
1 | g.226889084G>A | CA2574009409 | PSEN2 | c.787+35G>A (n.787+35G>A) c.*617+35G>A (n.*617+35G>A) c.*366+35G>A (n.*366+35G>A) n.1348+35G>A n.1260G>A c.*694+35G>A (n.*694+35G>A) c.355+35G>A (n.355+35G>A) c.*410+35G>A (n.*410+35G>A) c.886+35G>A (n.886+35G>A) c.268+35G>A (n.268+35G>A) n.1214+35G>A n.1192+35G>A n.1535+35G>A n.1027+35G>A | |
1 | g.226889084G>T | CA2574009419 | PSEN2 | c.787+35G>T (n.787+35G>T) c.*617+35G>T (n.*617+35G>T) c.*366+35G>T (n.*366+35G>T) n.1348+35G>T n.1260G>T c.*694+35G>T (n.*694+35G>T) c.355+35G>T (n.355+35G>T) c.*410+35G>T (n.*410+35G>T) c.886+35G>T (n.886+35G>T) c.268+35G>T (n.268+35G>T) n.1214+35G>T n.1192+35G>T n.1535+35G>T n.1027+35G>T | |
1 | g.226889085G>A | CA1424646 | PSEN2 | c.787+36G>A (n.787+36G>A) c.*617+36G>A (n.*617+36G>A) c.*366+36G>A (n.*366+36G>A) n.1348+36G>A n.1261G>A c.*694+36G>A (n.*694+36G>A) c.355+36G>A (n.355+36G>A) c.*410+36G>A (n.*410+36G>A) c.886+36G>A (n.886+36G>A) c.268+36G>A (n.268+36G>A) n.1214+36G>A n.1192+36G>A n.1535+36G>A n.1027+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889085G= | CA1148883171 | PSEN2 | c.787+36G= (n.787+36G=) c.*617+36G= (n.*617+36G=) c.*366+36G= (n.*366+36G=) n.1348+36G= n.1261G= c.*694+36G= (n.*694+36G=) c.355+36G= (n.355+36G=) c.*410+36G= (n.*410+36G=) c.886+36G= (n.886+36G=) c.268+36G= (n.268+36G=) n.1214+36G= n.1192+36G= n.1535+36G= n.1027+36G= | |
1 | g.226889085G>T | CA732351790 | PSEN2 | c.787+36G>T (n.787+36G>T) c.*617+36G>T (n.*617+36G>T) c.*366+36G>T (n.*366+36G>T) n.1348+36G>T n.1261G>T c.*694+36G>T (n.*694+36G>T) c.355+36G>T (n.355+36G>T) c.*410+36G>T (n.*410+36G>T) c.886+36G>T (n.886+36G>T) c.268+36G>T (n.268+36G>T) n.1214+36G>T n.1192+36G>T n.1535+36G>T n.1027+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889086C>A | CA2650786468 | PSEN2 | c.787+37C>A (n.787+37C>A) c.*617+37C>A (n.*617+37C>A) c.*366+37C>A (n.*366+37C>A) n.1348+37C>A n.1262C>A c.*694+37C>A (n.*694+37C>A) c.355+37C>A (n.355+37C>A) c.*410+37C>A (n.*410+37C>A) c.886+37C>A (n.886+37C>A) c.268+37C>A (n.268+37C>A) n.1214+37C>A n.1192+37C>A n.1535+37C>A n.1027+37C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889086C= | CA1143415551 | PSEN2 | c.787+37C= (n.787+37C=) c.*617+37C= (n.*617+37C=) c.*366+37C= (n.*366+37C=) n.1348+37C= n.1262C= c.*694+37C= (n.*694+37C=) c.355+37C= (n.355+37C=) c.*410+37C= (n.*410+37C=) c.886+37C= (n.886+37C=) c.268+37C= (n.268+37C=) n.1214+37C= n.1192+37C= n.1535+37C= n.1027+37C= | |
1 | g.226889086C>G | CA2508323360 | PSEN2 | c.787+37C>G (n.787+37C>G) c.*617+37C>G (n.*617+37C>G) c.*366+37C>G (n.*366+37C>G) n.1348+37C>G n.1262C>G c.*694+37C>G (n.*694+37C>G) c.355+37C>G (n.355+37C>G) c.*410+37C>G (n.*410+37C>G) c.886+37C>G (n.886+37C>G) c.268+37C>G (n.268+37C>G) n.1214+37C>G n.1192+37C>G n.1535+37C>G n.1027+37C>G | |
1 | g.226889086C>T | CA38620393 | PSEN2 | c.787+37C>T (n.787+37C>T) c.*617+37C>T (n.*617+37C>T) c.*366+37C>T (n.*366+37C>T) n.1348+37C>T n.1262C>T c.*694+37C>T (n.*694+37C>T) c.355+37C>T (n.355+37C>T) c.*410+37C>T (n.*410+37C>T) c.886+37C>T (n.886+37C>T) c.268+37C>T (n.268+37C>T) n.1214+37C>T n.1192+37C>T n.1535+37C>T n.1027+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889087G>A | CA1424647 | PSEN2 | c.787+38G>A (n.787+38G>A) c.*617+38G>A (n.*617+38G>A) c.*366+38G>A (n.*366+38G>A) n.1348+38G>A n.1263G>A c.*694+38G>A (n.*694+38G>A) c.355+38G>A (n.355+38G>A) c.*410+38G>A (n.*410+38G>A) c.886+38G>A (n.886+38G>A) c.268+38G>A (n.268+38G>A) n.1214+38G>A n.1192+38G>A n.1535+38G>A n.1027+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889087G>C | CA1424648 | PSEN2 | c.787+38G>C (n.787+38G>C) c.*617+38G>C (n.*617+38G>C) c.*366+38G>C (n.*366+38G>C) n.1348+38G>C n.1263G>C c.*694+38G>C (n.*694+38G>C) c.355+38G>C (n.355+38G>C) c.*410+38G>C (n.*410+38G>C) c.886+38G>C (n.886+38G>C) c.268+38G>C (n.268+38G>C) n.1214+38G>C n.1192+38G>C n.1535+38G>C n.1027+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889087G= | CA1143490838 | PSEN2 | c.787+38G= (n.787+38G=) c.*617+38G= (n.*617+38G=) c.*366+38G= (n.*366+38G=) n.1348+38G= n.1263G= c.*694+38G= (n.*694+38G=) c.355+38G= (n.355+38G=) c.*410+38G= (n.*410+38G=) c.886+38G= (n.886+38G=) c.268+38G= (n.268+38G=) n.1214+38G= n.1192+38G= n.1535+38G= n.1027+38G= | |
1 | g.226889089T>A | CA2650786469 | PSEN2 | c.787+40T>A (n.787+40T>A) c.*617+40T>A (n.*617+40T>A) c.*366+40T>A (n.*366+40T>A) n.1348+40T>A n.1265T>A c.*694+40T>A (n.*694+40T>A) c.355+40T>A (n.355+40T>A) c.*410+40T>A (n.*410+40T>A) c.886+40T>A (n.886+40T>A) c.268+40T>A (n.268+40T>A) n.1214+40T>A n.1192+40T>A n.1535+40T>A n.1027+40T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889090G>A | CA529464559 | PSEN2 | c.787+41G>A (n.787+41G>A) c.*617+41G>A (n.*617+41G>A) c.*366+41G>A (n.*366+41G>A) n.1348+41G>A n.1266G>A c.*694+41G>A (n.*694+41G>A) c.355+41G>A (n.355+41G>A) c.*410+41G>A (n.*410+41G>A) c.886+41G>A (n.886+41G>A) c.268+41G>A (n.268+41G>A) n.1214+41G>A n.1192+41G>A n.1535+41G>A n.1027+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889090G= | CA1225082534 | PSEN2 | c.787+41G= (n.787+41G=) c.*617+41G= (n.*617+41G=) c.*366+41G= (n.*366+41G=) n.1348+41G= n.1266G= c.*694+41G= (n.*694+41G=) c.355+41G= (n.355+41G=) c.*410+41G= (n.*410+41G=) c.886+41G= (n.886+41G=) c.268+41G= (n.268+41G=) n.1214+41G= n.1192+41G= n.1535+41G= n.1027+41G= | |
1 | g.226889092C>A | CA2650786471 | PSEN2 | c.787+43C>A (n.787+43C>A) c.*617+43C>A (n.*617+43C>A) c.*366+43C>A (n.*366+43C>A) n.1348+43C>A n.1268C>A c.*694+43C>A (n.*694+43C>A) c.355+43C>A (n.355+43C>A) c.*410+43C>A (n.*410+43C>A) c.886+43C>A (n.886+43C>A) c.268+43C>A (n.268+43C>A) n.1214+43C>A n.1192+43C>A n.1535+43C>A n.1027+43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889092C= | CA1225082535 | PSEN2 | c.787+43C= (n.787+43C=) c.*617+43C= (n.*617+43C=) c.*366+43C= (n.*366+43C=) n.1348+43C= n.1268C= c.*694+43C= (n.*694+43C=) c.355+43C= (n.355+43C=) c.*410+43C= (n.*410+43C=) c.886+43C= (n.886+43C=) c.268+43C= (n.268+43C=) n.1214+43C= n.1192+43C= n.1535+43C= n.1027+43C= | |
1 | g.226889092C>T | CA1424649 | PSEN2 | c.787+43C>T (n.787+43C>T) c.*617+43C>T (n.*617+43C>T) c.*366+43C>T (n.*366+43C>T) n.1348+43C>T n.1268C>T c.*694+43C>T (n.*694+43C>T) c.355+43C>T (n.355+43C>T) c.*410+43C>T (n.*410+43C>T) c.886+43C>T (n.886+43C>T) c.268+43C>T (n.268+43C>T) n.1214+43C>T n.1192+43C>T n.1535+43C>T n.1027+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889093del | CA2650786470 | PSEN2 | c.787+44del (n.787+44del) c.*617+44del (n.*617+44del) c.*366+44del (n.*366+44del) n.1348+44del n.1269del c.*694+44del (n.*694+44del) c.355+44del (n.355+44del) c.*410+44del (n.*410+44del) c.886+44del (n.886+44del) c.268+44del (n.268+44del) n.1214+44del n.1192+44del n.1535+44del n.1027+44del | gnomAD v4 |
1 | g.226889093C>A | CA2574009439 | PSEN2 | c.787+44C>A (n.787+44C>A) c.*617+44C>A (n.*617+44C>A) c.*366+44C>A (n.*366+44C>A) n.1348+44C>A n.1269C>A c.*694+44C>A (n.*694+44C>A) c.355+44C>A (n.355+44C>A) c.*410+44C>A (n.*410+44C>A) c.886+44C>A (n.886+44C>A) c.268+44C>A (n.268+44C>A) n.1214+44C>A n.1192+44C>A n.1535+44C>A n.1027+44C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889094A= | CA1225082536 | PSEN2 | c.787+45A= (n.787+45A=) c.*617+45A= (n.*617+45A=) c.*366+45A= (n.*366+45A=) n.1348+45A= n.1270A= c.*694+45A= (n.*694+45A=) c.355+45A= (n.355+45A=) c.*410+45A= (n.*410+45A=) c.886+45A= (n.886+45A=) c.268+45A= (n.268+45A=) n.1214+45A= n.1192+45A= n.1535+45A= n.1027+45A= | |
1 | g.226889094A>G | CA529464560 | PSEN2 | c.787+45A>G (n.787+45A>G) c.*617+45A>G (n.*617+45A>G) c.*366+45A>G (n.*366+45A>G) n.1348+45A>G n.1270A>G c.*694+45A>G (n.*694+45A>G) c.355+45A>G (n.355+45A>G) c.*410+45A>G (n.*410+45A>G) c.886+45A>G (n.886+45A>G) c.268+45A>G (n.268+45A>G) n.1214+45A>G n.1192+45A>G n.1535+45A>G n.1027+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226889095G>T | CA2650786472 | PSEN2 | c.787+46G>T (n.787+46G>T) c.*617+46G>T (n.*617+46G>T) c.*366+46G>T (n.*366+46G>T) n.1348+46G>T n.1271G>T c.*694+46G>T (n.*694+46G>T) c.355+46G>T (n.355+46G>T) c.*410+46G>T (n.*410+46G>T) c.886+46G>T (n.886+46G>T) c.268+46G>T (n.268+46G>T) n.1214+46G>T n.1192+46G>T n.1535+46G>T n.1027+46G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889097del | CA1012963362 | PSEN2 | c.787+48del (n.787+48del) c.*617+48del (n.*617+48del) c.*366+48del (n.*366+48del) n.1348+48del n.1273del c.*694+48del (n.*694+48del) c.355+48del (n.355+48del) c.*410+48del (n.*410+48del) c.886+48del (n.886+48del) c.268+48del (n.268+48del) n.1214+48del n.1192+48del n.1535+48del n.1027+48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889096G>A | CA1225082538 | PSEN2 | c.787+47G>A (n.787+47G>A) c.*617+47G>A (n.*617+47G>A) c.*366+47G>A (n.*366+47G>A) n.1348+47G>A n.1272G>A c.*694+47G>A (n.*694+47G>A) c.355+47G>A (n.355+47G>A) c.*410+47G>A (n.*410+47G>A) c.886+47G>A (n.886+47G>A) c.268+47G>A (n.268+47G>A) n.1214+47G>A n.1192+47G>A n.1535+47G>A n.1027+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226889096G>C | CA2574009455 | PSEN2 | c.787+47G>C (n.787+47G>C) c.*617+47G>C (n.*617+47G>C) c.*366+47G>C (n.*366+47G>C) n.1348+47G>C n.1272G>C c.*694+47G>C (n.*694+47G>C) c.355+47G>C (n.355+47G>C) c.*410+47G>C (n.*410+47G>C) c.886+47G>C (n.886+47G>C) c.268+47G>C (n.268+47G>C) n.1214+47G>C n.1192+47G>C n.1535+47G>C n.1027+47G>C | |
1 | g.226889096G= | CA1225082539 | PSEN2 | c.787+47G= (n.787+47G=) c.*617+47G= (n.*617+47G=) c.*366+47G= (n.*366+47G=) n.1348+47G= n.1272G= c.*694+47G= (n.*694+47G=) c.355+47G= (n.355+47G=) c.*410+47G= (n.*410+47G=) c.886+47G= (n.886+47G=) c.268+47G= (n.268+47G=) n.1214+47G= n.1192+47G= n.1535+47G= n.1027+47G= | |
1 | g.226889097G>A | CA529464561 | PSEN2 | c.787+48G>A (n.787+48G>A) c.*617+48G>A (n.*617+48G>A) c.*366+48G>A (n.*366+48G>A) n.1348+48G>A n.1273G>A c.*694+48G>A (n.*694+48G>A) c.355+48G>A (n.355+48G>A) c.*410+48G>A (n.*410+48G>A) c.886+48G>A (n.886+48G>A) c.268+48G>A (n.268+48G>A) n.1214+48G>A n.1192+48G>A n.1535+48G>A n.1027+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889097G>C | CA2528535289 | PSEN2 | c.787+48G>C (n.787+48G>C) c.*617+48G>C (n.*617+48G>C) c.*366+48G>C (n.*366+48G>C) n.1348+48G>C n.1273G>C c.*694+48G>C (n.*694+48G>C) c.355+48G>C (n.355+48G>C) c.*410+48G>C (n.*410+48G>C) c.886+48G>C (n.886+48G>C) c.268+48G>C (n.268+48G>C) n.1214+48G>C n.1192+48G>C n.1535+48G>C n.1027+48G>C | |
1 | g.226889097G= | CA1225082540 | PSEN2 | c.787+48G= (n.787+48G=) c.*617+48G= (n.*617+48G=) c.*366+48G= (n.*366+48G=) n.1348+48G= n.1273G= c.*694+48G= (n.*694+48G=) c.355+48G= (n.355+48G=) c.*410+48G= (n.*410+48G=) c.886+48G= (n.886+48G=) c.268+48G= (n.268+48G=) n.1214+48G= n.1192+48G= n.1535+48G= n.1027+48G= | |
1 | g.226889098C>A | CA38620403 | PSEN2 | c.787+49C>A (n.787+49C>A) c.*617+49C>A (n.*617+49C>A) c.*366+49C>A (n.*366+49C>A) n.1348+49C>A n.1274C>A c.*694+49C>A (n.*694+49C>A) c.355+49C>A (n.355+49C>A) c.*410+49C>A (n.*410+49C>A) c.886+49C>A (n.886+49C>A) c.268+49C>A (n.268+49C>A) n.1214+49C>A n.1192+49C>A n.1535+49C>A n.1027+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.226889098C>T | CA2650786473 | PSEN2 | c.787+49C>T (n.787+49C>T) c.*617+49C>T (n.*617+49C>T) c.*366+49C>T (n.*366+49C>T) n.1348+49C>T n.1274C>T c.*694+49C>T (n.*694+49C>T) c.355+49C>T (n.355+49C>T) c.*410+49C>T (n.*410+49C>T) c.886+49C>T (n.886+49C>T) c.268+49C>T (n.268+49C>T) n.1214+49C>T n.1192+49C>T n.1535+49C>T n.1027+49C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889099C>A | CA2650786474 | PSEN2 | c.787+50C>A (n.787+50C>A) c.*617+50C>A (n.*617+50C>A) c.*366+50C>A (n.*366+50C>A) n.1348+50C>A n.1275C>A c.*694+50C>A (n.*694+50C>A) c.355+50C>A (n.355+50C>A) c.*410+50C>A (n.*410+50C>A) c.886+50C>A (n.886+50C>A) c.268+50C>A (n.268+50C>A) n.1214+50C>A n.1192+50C>A n.1535+50C>A n.1027+50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889099C>T | CA2574009461 | PSEN2 | c.787+50C>T (n.787+50C>T) c.*617+50C>T (n.*617+50C>T) c.*366+50C>T (n.*366+50C>T) n.1348+50C>T n.1275C>T c.*694+50C>T (n.*694+50C>T) c.355+50C>T (n.355+50C>T) c.*410+50C>T (n.*410+50C>T) c.886+50C>T (n.886+50C>T) c.268+50C>T (n.268+50C>T) n.1214+50C>T n.1192+50C>T n.1535+50C>T n.1027+50C>T | |
1 | g.226889102del | CA2698233504 | PSEN2 | c.787+53del (n.787+53del) c.*617+53del (n.*617+53del) c.*366+53del (n.*366+53del) n.1348+53del n.1278del c.*694+53del (n.*694+53del) c.355+53del (n.355+53del) c.*410+53del (n.*410+53del) c.886+53del (n.886+53del) c.268+53del (n.268+53del) n.1214+53del n.1192+53del n.1535+53del n.1027+53del | dbSNP |
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1 | g.226889101A>C | CA2650786475 | PSEN2 | c.787+52A>C (n.787+52A>C) c.*617+52A>C (n.*617+52A>C) c.*366+52A>C (n.*366+52A>C) n.1348+52A>C n.1277A>C c.*694+52A>C (n.*694+52A>C) c.355+52A>C (n.355+52A>C) c.*410+52A>C (n.*410+52A>C) c.886+52A>C (n.886+52A>C) c.268+52A>C (n.268+52A>C) n.1214+52A>C n.1192+52A>C n.1535+52A>C n.1027+52A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226889101A>G | CA1225082542 | PSEN2 | c.787+52A>G (n.787+52A>G) c.*617+52A>G (n.*617+52A>G) c.*366+52A>G (n.*366+52A>G) n.1348+52A>G n.1277A>G c.*694+52A>G (n.*694+52A>G) c.355+52A>G (n.355+52A>G) c.*410+52A>G (n.*410+52A>G) c.886+52A>G (n.886+52A>G) c.268+52A>G (n.268+52A>G) n.1214+52A>G n.1192+52A>G n.1535+52A>G n.1027+52A>G | dbSNP |
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1 | g.226889102A>G | CA2574009469 | PSEN2 | c.787+53A>G (n.787+53A>G) c.*617+53A>G (n.*617+53A>G) c.*366+53A>G (n.*366+53A>G) n.1348+53A>G n.1278A>G c.*694+53A>G (n.*694+53A>G) c.355+53A>G (n.355+53A>G) c.*410+53A>G (n.*410+53A>G) c.886+53A>G (n.886+53A>G) c.268+53A>G (n.268+53A>G) n.1214+53A>G n.1192+53A>G n.1535+53A>G n.1027+53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226889104C>A | CA2650786477 | PSEN2 | c.787+55C>A (n.787+55C>A) c.*617+55C>A (n.*617+55C>A) c.*366+55C>A (n.*366+55C>A) n.1348+55C>A n.1280C>A c.*694+55C>A (n.*694+55C>A) c.355+55C>A (n.355+55C>A) c.*410+55C>A (n.*410+55C>A) c.886+55C>A (n.886+55C>A) c.268+55C>A (n.268+55C>A) n.1214+55C>A n.1192+55C>A n.1535+55C>A n.1027+55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889104C= | CA1225082543 | PSEN2 | c.787+55C= (n.787+55C=) c.*617+55C= (n.*617+55C=) c.*366+55C= (n.*366+55C=) n.1348+55C= n.1280C= c.*694+55C= (n.*694+55C=) c.355+55C= (n.355+55C=) c.*410+55C= (n.*410+55C=) c.886+55C= (n.886+55C=) c.268+55C= (n.268+55C=) n.1214+55C= n.1192+55C= n.1535+55C= n.1027+55C= | |
1 | g.226889104C>G | CA38620410 | PSEN2 | c.787+55C>G (n.787+55C>G) c.*617+55C>G (n.*617+55C>G) c.*366+55C>G (n.*366+55C>G) n.1348+55C>G n.1280C>G c.*694+55C>G (n.*694+55C>G) c.355+55C>G (n.355+55C>G) c.*410+55C>G (n.*410+55C>G) c.886+55C>G (n.886+55C>G) c.268+55C>G (n.268+55C>G) n.1214+55C>G n.1192+55C>G n.1535+55C>G n.1027+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889104C>T | CA529464562 | PSEN2 | c.787+55C>T (n.787+55C>T) c.*617+55C>T (n.*617+55C>T) c.*366+55C>T (n.*366+55C>T) n.1348+55C>T n.1280C>T c.*694+55C>T (n.*694+55C>T) c.355+55C>T (n.355+55C>T) c.*410+55C>T (n.*410+55C>T) c.886+55C>T (n.886+55C>T) c.268+55C>T (n.268+55C>T) n.1214+55C>T n.1192+55C>T n.1535+55C>T n.1027+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889105G>A | CA38620430 | PSEN2 | c.787+56G>A (n.787+56G>A) c.*617+56G>A (n.*617+56G>A) c.*366+56G>A (n.*366+56G>A) n.1348+56G>A n.1281G>A c.*694+56G>A (n.*694+56G>A) c.355+56G>A (n.355+56G>A) c.*410+56G>A (n.*410+56G>A) c.886+56G>A (n.886+56G>A) c.268+56G>A (n.268+56G>A) n.1214+56G>A n.1192+56G>A n.1535+56G>A n.1027+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889105G= | CA1147158449 | PSEN2 | c.787+56G= (n.787+56G=) c.*617+56G= (n.*617+56G=) c.*366+56G= (n.*366+56G=) n.1348+56G= n.1281G= c.*694+56G= (n.*694+56G=) c.355+56G= (n.355+56G=) c.*410+56G= (n.*410+56G=) c.886+56G= (n.886+56G=) c.268+56G= (n.268+56G=) n.1214+56G= n.1192+56G= n.1535+56G= n.1027+56G= | |
1 | g.226889106T>C | CA2650786478 | PSEN2 | c.787+57T>C (n.787+57T>C) c.*617+57T>C (n.*617+57T>C) c.*366+57T>C (n.*366+57T>C) n.1348+57T>C n.1282T>C c.*694+57T>C (n.*694+57T>C) c.355+57T>C (n.355+57T>C) c.*410+57T>C (n.*410+57T>C) c.886+57T>C (n.886+57T>C) c.268+57T>C (n.268+57T>C) n.1214+57T>C n.1192+57T>C n.1535+57T>C n.1027+57T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226889107C>A | CA2574009481 | PSEN2 | c.787+58C>A (n.787+58C>A) c.*617+58C>A (n.*617+58C>A) c.*366+58C>A (n.*366+58C>A) n.1348+58C>A n.1283C>A c.*694+58C>A (n.*694+58C>A) c.355+58C>A (n.355+58C>A) c.*410+58C>A (n.*410+58C>A) c.886+58C>A (n.886+58C>A) c.268+58C>A (n.268+58C>A) n.1214+58C>A n.1192+58C>A n.1535+58C>A n.1027+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889110del | CA2650786479 | PSEN2 | c.787+61del (n.787+61del) c.*617+61del (n.*617+61del) c.*366+61del (n.*366+61del) n.1348+61del n.1286del c.*694+61del (n.*694+61del) c.355+61del (n.355+61del) c.*410+61del (n.*410+61del) c.886+61del (n.886+61del) c.268+61del (n.268+61del) n.1214+61del n.1192+61del n.1535+61del n.1027+61del | gnomAD v4 |
1 | g.226889108C>A | CA2574009493 | PSEN2 | c.787+59C>A (n.787+59C>A) c.*617+59C>A (n.*617+59C>A) c.*366+59C>A (n.*366+59C>A) n.1348+59C>A n.1284C>A c.*694+59C>A (n.*694+59C>A) c.355+59C>A (n.355+59C>A) c.*410+59C>A (n.*410+59C>A) c.886+59C>A (n.886+59C>A) c.268+59C>A (n.268+59C>A) n.1214+59C>A n.1192+59C>A n.1535+59C>A n.1027+59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889108C>T | CA2574009499 | PSEN2 | c.787+59C>T (n.787+59C>T) c.*617+59C>T (n.*617+59C>T) c.*366+59C>T (n.*366+59C>T) n.1348+59C>T n.1284C>T c.*694+59C>T (n.*694+59C>T) c.355+59C>T (n.355+59C>T) c.*410+59C>T (n.*410+59C>T) c.886+59C>T (n.886+59C>T) c.268+59C>T (n.268+59C>T) n.1214+59C>T n.1192+59C>T n.1535+59C>T n.1027+59C>T | |
1 | g.226889109C>A | CA2650786480 | PSEN2 | c.787+60C>A (n.787+60C>A) c.*617+60C>A (n.*617+60C>A) c.*366+60C>A (n.*366+60C>A) n.1348+60C>A n.1285C>A c.*694+60C>A (n.*694+60C>A) c.355+60C>A (n.355+60C>A) c.*410+60C>A (n.*410+60C>A) c.886+60C>A (n.886+60C>A) c.268+60C>A (n.268+60C>A) n.1214+60C>A n.1192+60C>A n.1535+60C>A n.1027+60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889109C= | CA1225082544 | PSEN2 | c.787+60C= (n.787+60C=) c.*617+60C= (n.*617+60C=) c.*366+60C= (n.*366+60C=) n.1348+60C= n.1285C= c.*694+60C= (n.*694+60C=) c.355+60C= (n.355+60C=) c.*410+60C= (n.*410+60C=) c.886+60C= (n.886+60C=) c.268+60C= (n.268+60C=) n.1214+60C= n.1192+60C= n.1535+60C= n.1027+60C= | |
1 | g.226889109C>T | CA529464563 | PSEN2 | c.787+60C>T (n.787+60C>T) c.*617+60C>T (n.*617+60C>T) c.*366+60C>T (n.*366+60C>T) n.1348+60C>T n.1285C>T c.*694+60C>T (n.*694+60C>T) c.355+60C>T (n.355+60C>T) c.*410+60C>T (n.*410+60C>T) c.886+60C>T (n.886+60C>T) c.268+60C>T (n.268+60C>T) n.1214+60C>T n.1192+60C>T n.1535+60C>T n.1027+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889110C>A | CA2574009510 | PSEN2 | c.787+61C>A (n.787+61C>A) c.*617+61C>A (n.*617+61C>A) c.*366+61C>A (n.*366+61C>A) n.1348+61C>A n.1286C>A c.*694+61C>A (n.*694+61C>A) c.355+61C>A (n.355+61C>A) c.*410+61C>A (n.*410+61C>A) c.886+61C>A (n.886+61C>A) c.268+61C>A (n.268+61C>A) n.1214+61C>A n.1192+61C>A n.1535+61C>A n.1027+61C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889112G>A | CA2574009515 | PSEN2 | c.787+63G>A (n.787+63G>A) c.*617+63G>A (n.*617+63G>A) c.*366+63G>A (n.*366+63G>A) n.1348+63G>A n.1288G>A c.*694+63G>A (n.*694+63G>A) c.355+63G>A (n.355+63G>A) c.*410+63G>A (n.*410+63G>A) c.886+63G>A (n.886+63G>A) c.268+63G>A (n.268+63G>A) n.1214+63G>A n.1192+63G>A n.1535+63G>A n.1027+63G>A | |
1 | g.226889112G>T | CA2650786481 | PSEN2 | c.787+63G>T (n.787+63G>T) c.*617+63G>T (n.*617+63G>T) c.*366+63G>T (n.*366+63G>T) n.1348+63G>T n.1288G>T c.*694+63G>T (n.*694+63G>T) c.355+63G>T (n.355+63G>T) c.*410+63G>T (n.*410+63G>T) c.886+63G>T (n.886+63G>T) c.268+63G>T (n.268+63G>T) n.1214+63G>T n.1192+63G>T n.1535+63G>T n.1027+63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889115C>A | CA38620432 | PSEN2 | c.787+66C>A (n.787+66C>A) c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) c.*366+66C>A (n.*366+66C>A) n.1348+66C>A n.1291C>A c.*694+66C>A (n.*694+66C>A) c.355+66C>A (n.355+66C>A) c.*410+66C>A (n.*410+66C>A) c.886+66C>A (n.886+66C>A) c.268+66C>A (n.268+66C>A) n.1214+66C>A n.1192+66C>A n.1535+66C>A n.1027+66C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889115C= | CA1140147295 | PSEN2 | c.787+66C= (n.787+66C=) c.*617+66C= (n.*617+66C=) c.*366+66C= (n.*366+66C=) n.1348+66C= n.1291C= c.*694+66C= (n.*694+66C=) c.355+66C= (n.355+66C=) c.*410+66C= (n.*410+66C=) c.886+66C= (n.886+66C=) c.268+66C= (n.268+66C=) n.1214+66C= n.1192+66C= n.1535+66C= n.1027+66C= | |
1 | g.226889115C>G | CA2581724741 | PSEN2 | c.787+66C>G (n.787+66C>G) c.*617+66C>G (n.*617+66C>G) c.*366+66C>G (n.*366+66C>G) n.1348+66C>G n.1291C>G c.*694+66C>G (n.*694+66C>G) c.355+66C>G (n.355+66C>G) c.*410+66C>G (n.*410+66C>G) c.886+66C>G (n.886+66C>G) c.268+66C>G (n.268+66C>G) n.1214+66C>G n.1192+66C>G n.1535+66C>G n.1027+66C>G | |
1 | g.226889115C>T | CA2581724742 | PSEN2 | c.787+66C>T (n.787+66C>T) c.*617+66C>T (n.*617+66C>T) c.*366+66C>T (n.*366+66C>T) n.1348+66C>T n.1291C>T c.*694+66C>T (n.*694+66C>T) c.355+66C>T (n.355+66C>T) c.*410+66C>T (n.*410+66C>T) c.886+66C>T (n.886+66C>T) c.268+66C>T (n.268+66C>T) n.1214+66C>T n.1192+66C>T n.1535+66C>T n.1027+66C>T | |
1 | g.226889116T>C | CA38620433 | PSEN2 | c.787+67T>C (n.787+67T>C) c.*617+67T>C (n.*617+67T>C) c.*366+67T>C (n.*366+67T>C) n.1348+67T>C n.1292T>C c.*694+67T>C (n.*694+67T>C) c.355+67T>C (n.355+67T>C) c.*410+67T>C (n.*410+67T>C) c.886+67T>C (n.886+67T>C) c.268+67T>C (n.268+67T>C) n.1214+67T>C n.1192+67T>C n.1535+67T>C n.1027+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889116T= | CA1225082545 | PSEN2 | c.787+67T= (n.787+67T=) c.*617+67T= (n.*617+67T=) c.*366+67T= (n.*366+67T=) n.1348+67T= n.1292T= c.*694+67T= (n.*694+67T=) c.355+67T= (n.355+67T=) c.*410+67T= (n.*410+67T=) c.886+67T= (n.886+67T=) c.268+67T= (n.268+67T=) n.1214+67T= n.1192+67T= n.1535+67T= n.1027+67T= | |
1 | g.226889116_226889117del | CA2747990067 | PSEN2 | c.787+67_787+68del (n.787+67_787+68del) c.*617+67_*617+68del (n.*617+67_*617+68del) c.*366+67_*366+68del (n.*366+67_*366+68del) n.1348+67_1348+68del n.1292_1293del c.*694+67_*694+68del (n.*694+67_*694+68del) c.355+67_355+68del (n.355+67_355+68del) c.*410+67_*410+68del (n.*410+67_*410+68del) c.886+67_886+68del (n.886+67_886+68del) c.268+67_268+68del (n.268+67_268+68del) n.1214+67_1214+68del n.1192+67_1192+68del n.1535+67_1535+68del n.1027+67_1027+68del | |
1 | g.226889117G>A | CA2574009523 | PSEN2 | c.787+68G>A (n.787+68G>A) c.*617+68G>A (n.*617+68G>A) c.*366+68G>A (n.*366+68G>A) n.1348+68G>A n.1293G>A c.*694+68G>A (n.*694+68G>A) c.355+68G>A (n.355+68G>A) c.*410+68G>A (n.*410+68G>A) c.886+68G>A (n.886+68G>A) c.268+68G>A (n.268+68G>A) n.1214+68G>A n.1192+68G>A n.1535+68G>A n.1027+68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889117G>T | CA2650786482 | PSEN2 | c.787+68G>T (n.787+68G>T) c.*617+68G>T (n.*617+68G>T) c.*366+68G>T (n.*366+68G>T) n.1348+68G>T n.1293G>T c.*694+68G>T (n.*694+68G>T) c.355+68G>T (n.355+68G>T) c.*410+68G>T (n.*410+68G>T) c.886+68G>T (n.886+68G>T) c.268+68G>T (n.268+68G>T) n.1214+68G>T n.1192+68G>T n.1535+68G>T n.1027+68G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889118C>A | CA2650786485 | PSEN2 | c.787+69C>A (n.787+69C>A) c.*617+69C>A (n.*617+69C>A) c.*366+69C>A (n.*366+69C>A) n.1348+69C>A n.1294C>A c.*694+69C>A (n.*694+69C>A) c.355+69C>A (n.355+69C>A) c.*410+69C>A (n.*410+69C>A) c.886+69C>A (n.886+69C>A) c.268+69C>A (n.268+69C>A) n.1214+69C>A n.1192+69C>A n.1535+69C>A n.1027+69C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226889118C>T | CA2650786483 | PSEN2 | c.787+69C>T (n.787+69C>T) c.*617+69C>T (n.*617+69C>T) c.*366+69C>T (n.*366+69C>T) n.1348+69C>T n.1294C>T c.*694+69C>T (n.*694+69C>T) c.355+69C>T (n.355+69C>T) c.*410+69C>T (n.*410+69C>T) c.886+69C>T (n.886+69C>T) c.268+69C>T (n.268+69C>T) n.1214+69C>T n.1192+69C>T n.1535+69C>T n.1027+69C>T | gnomAD v4 |
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