Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.226888913_226888944delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC	CA1225082484	PSEN2	c.651_682delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val217=) c.481_512delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.481_512delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) c.230_261delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.230_261delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) n.1212_1243delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.1089_1120delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC c.558_589delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.558_589delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) c.219_250delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val73=) c.274_305delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.274_305delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) c.750_781delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val250=) c.132_163delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val44=) n.1078_1109delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.1056_1087delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.1399_1430delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.891_922delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
1	g.226888914_226888944del	CA1225082485	PSEN2	c.652_682del (p.Cys218SerfsTer7) c.482_512del (n.482_512del) c.231_261del (n.231_261del) n.1213_1243del n.1090_1120del c.559_589del (n.559_589del) c.220_250del (p.Cys74SerfsTer7) c.275_305del (n.275_305del) c.751_781del (p.Cys251SerfsTer7) c.133_163del (p.Cys45SerfsTer7) n.1079_1109del n.1057_1087del n.1400_1430del n.892_922del	dbSNP gnomAD v4
1	g.226888937G>A	CA423733864	PSEN2	c.675G>A (p.Leu225=) c.505G>A (n.505G>A) c.254G>A (n.254G>A) n.1236G>A n.1113G>A c.582G>A (n.582G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.298G>A (n.298G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.156G>A (p.Leu52=) n.1102G>A n.1080G>A n.1423G>A n.915G>A
1	g.226888937G>C	CA423733865	PSEN2	c.675G>C (p.Leu225=) c.505G>C (n.505G>C) c.254G>C (n.254G>C) n.1236G>C n.1113G>C c.582G>C (n.582G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.298G>C (n.298G>C) c.774G>C (p.Leu258=) c.156G>C (p.Leu52=) n.1102G>C n.1080G>C n.1423G>C n.915G>C
1	g.226888937G=	CA1225082493	PSEN2	c.675G= (p.Leu225=) c.505G= (n.505G=) c.254G= (n.254G=) n.1236G= n.1113G= c.582G= (n.582G=) c.243G= (p.Leu81=) c.298G= (n.298G=) c.774G= (p.Leu258=) c.156G= (p.Leu52=) n.1102G= n.1080G= n.1423G= n.915G=
1	g.226888937G>T	CA1424609	PSEN2	c.675G>T (p.Leu225=) c.505G>T (n.505G>T) c.254G>T (n.254G>T) n.1236G>T n.1113G>T c.582G>T (n.582G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.298G>T (n.298G>T) c.774G>T (p.Leu258=) c.156G>T (p.Leu52=) n.1102G>T n.1080G>T n.1423G>T n.915G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888938G>A	CA345040499	PSEN2	c.676G>A (p.Val226Met) c.506G>A (n.506G>A) c.255G>A (n.255G>A) n.1237G>A n.1114G>A c.583G>A (n.583G>A) c.244G>A (p.Val82Met) c.299G>A (n.299G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.157G>A (p.Val53Met) n.1103G>A n.1081G>A n.1424G>A n.916G>A
1	g.226888938G>C	CA345040501	PSEN2	c.676G>C (p.Val226Leu) c.506G>C (n.506G>C) c.255G>C (n.255G>C) n.1237G>C n.1114G>C c.583G>C (n.583G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.299G>C (n.299G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.1103G>C n.1081G>C n.1424G>C n.916G>C
1	g.226888938G>T	CA345040503	PSEN2	c.676G>T (p.Val226Leu) c.506G>T (n.506G>T) c.255G>T (n.255G>T) n.1237G>T n.1114G>T c.583G>T (n.583G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) c.299G>T (n.299G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) n.1103G>T n.1081G>T n.1424G>T n.916G>T
1	g.226888939T>A	CA345040505	PSEN2	c.677T>A (p.Val226Glu) c.507T>A (n.507T>A) c.256T>A (n.256T>A) n.1238T>A n.1115T>A c.584T>A (n.584T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) c.300T>A (n.300T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) n.1104T>A n.1082T>A n.1425T>A n.917T>A
1	g.226888939T>C	CA345040507	PSEN2	c.677T>C (p.Val226Ala) c.507T>C (n.507T>C) c.256T>C (n.256T>C) n.1238T>C n.1115T>C c.584T>C (n.584T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.300T>C (n.300T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.1104T>C n.1082T>C n.1425T>C n.917T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888939T>G	CA345040509	PSEN2	c.677T>G (p.Val226Gly) c.507T>G (n.507T>G) c.256T>G (n.256T>G) n.1238T>G n.1115T>G c.584T>G (n.584T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.300T>G (n.300T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.1104T>G n.1082T>G n.1425T>G n.917T>G
1	g.226888939T=	CA1225082494	PSEN2	c.677T= (p.Val226=) c.507T= (n.507T=) c.256T= (n.256T=) n.1238T= n.1115T= c.584T= (n.584T=) c.245T= (p.Val82=) c.300T= (n.300T=) c.776T= (p.Val259=) c.158T= (p.Val53=) n.1104T= n.1082T= n.1425T= n.917T=
1	g.226888940G>A	CA423733868	PSEN2	c.678G>A (p.Val226=) c.508G>A (n.508G>A) c.257G>A (n.257G>A) n.1239G>A n.1116G>A c.585G>A (n.585G>A) c.246G>A (p.Val82=) c.301G>A (n.301G>A) c.777G>A (p.Val259=) c.159G>A (p.Val53=) n.1105G>A n.1083G>A n.1426G>A n.918G>A	gnomAD v4
1	g.226888940G>C	CA423733867	PSEN2	c.678G>C (p.Val226=) c.508G>C (n.508G>C) c.257G>C (n.257G>C) n.1239G>C n.1116G>C c.585G>C (n.585G>C) c.246G>C (p.Val82=) c.301G>C (n.301G>C) c.777G>C (p.Val259=) c.159G>C (p.Val53=) n.1105G>C n.1083G>C n.1426G>C n.918G>C
1	g.226888940G>T	CA423733866	PSEN2	c.678G>T (p.Val226=) c.508G>T (n.508G>T) c.257G>T (n.257G>T) n.1239G>T n.1116G>T c.585G>T (n.585G>T) c.246G>T (p.Val82=) c.301G>T (n.301G>T) c.777G>T (p.Val259=) c.159G>T (p.Val53=) n.1105G>T n.1083G>T n.1426G>T n.918G>T
1	g.226888941C>A	CA345040510	PSEN2	c.679C>A (p.Leu227Met) c.509C>A (n.509C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.1240C>A n.1117C>A c.586C>A (n.586C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) c.302C>A (n.302C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.160C>A (p.Leu54Met) n.1106C>A n.1084C>A n.1427C>A n.919C>A
1	g.226888941C>G	CA345040511	PSEN2	c.679C>G (p.Leu227Val) c.509C>G (n.509C>G) c.258C>G (n.258C>G) n.1240C>G n.1117C>G c.586C>G (n.586C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.302C>G (n.302C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.1106C>G n.1084C>G n.1427C>G n.919C>G
1	g.226888941C>T	CA423733869	PSEN2	c.679C>T (p.Leu227=) c.509C>T (n.509C>T) c.258C>T (n.258C>T) n.1240C>T n.1117C>T c.586C>T (n.586C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.302C>T (n.302C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.160C>T (p.Leu54=) n.1106C>T n.1084C>T n.1427C>T n.919C>T
1	g.226888942T>A	CA345040513	PSEN2	c.680T>A (p.Leu227Gln) c.510T>A (n.510T>A) c.259T>A (n.259T>A) n.1241T>A n.1118T>A c.587T>A (n.587T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.303T>A (n.303T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) n.1107T>A n.1085T>A n.1428T>A n.920T>A
1	g.226888942T>C	CA345040514	PSEN2	c.680T>C (p.Leu227Pro) c.510T>C (n.510T>C) c.259T>C (n.259T>C) n.1241T>C n.1118T>C c.587T>C (n.587T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.303T>C (n.303T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.1107T>C n.1085T>C n.1428T>C n.920T>C
1	g.226888942T>G	CA345040516	PSEN2	c.680T>G (p.Leu227Arg) c.510T>G (n.510T>G) c.259T>G (n.259T>G) n.1241T>G n.1118T>G c.587T>G (n.587T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.303T>G (n.303T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.1107T>G n.1085T>G n.1428T>G n.920T>G
1	g.226888943G>A	CA423733871	PSEN2	c.681G>A (p.Leu227=) c.511G>A (n.511G>A) c.260G>A (n.260G>A) n.1242G>A n.1119G>A c.588G>A (n.588G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.304G>A (n.304G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.162G>A (p.Leu54=) n.1108G>A n.1086G>A n.1429G>A n.921G>A
1	g.226888943G>C	CA423733870	PSEN2	c.681G>C (p.Leu227=) c.511G>C (n.511G>C) c.260G>C (n.260G>C) n.1242G>C n.1119G>C c.588G>C (n.588G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.304G>C (n.304G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.162G>C (p.Leu54=) n.1108G>C n.1086G>C n.1429G>C n.921G>C
1	g.226888943G>T	CA423733872	PSEN2	c.681G>T (p.Leu227=) c.511G>T (n.511G>T) c.260G>T (n.260G>T) n.1242G>T n.1119G>T c.588G>T (n.588G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.304G>T (n.304G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.162G>T (p.Leu54=) n.1108G>T n.1086G>T n.1429G>T n.921G>T	gnomAD v4
1	g.226888944C>A	CA345040522	PSEN2	c.682C>A (p.Gln228Lys) c.512C>A (n.512C>A) c.261C>A (n.261C>A) n.1243C>A n.1120C>A c.589C>A (n.589C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.305C>A (n.305C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.1109C>A n.1087C>A n.1430C>A n.922C>A
1	g.226888944C=	CA1225082495	PSEN2	c.682C= (p.Gln228=) c.512C= (n.512C=) c.261C= (n.261C=) n.1243C= n.1120C= c.589C= (n.589C=) c.250C= (p.Gln84=) c.305C= (n.305C=) c.781C= (p.Gln261=) c.163C= (p.Gln55=) n.1109C= n.1087C= n.1430C= n.922C=
1	g.226888944C>G	CA345040520	PSEN2	c.682C>G (p.Gln228Glu) c.512C>G (n.512C>G) c.261C>G (n.261C>G) n.1243C>G n.1120C>G c.589C>G (n.589C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.305C>G (n.305C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.1109C>G n.1087C>G n.1430C>G n.922C>G
1	g.226888944C>T	CA345040519	PSEN2	c.682C>T (p.Gln228Ter) c.512C>T (n.512C>T) c.261C>T (n.261C>T) n.1243C>T n.1120C>T c.589C>T (n.589C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.305C>T (n.305C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.1109C>T n.1087C>T n.1430C>T n.922C>T	dbSNP
1	g.226888945A=	CA1140763785	PSEN2	c.683A= (p.Gln228=) c.513A= (n.513A=) c.262A= (n.262A=) n.1244A= n.1121A= c.590A= (n.590A=) c.251A= (p.Gln84=) c.306A= (n.306A=) c.782A= (p.Gln261=) c.164A= (p.Gln55=) n.1110A= n.1088A= n.1431A= n.923A=
1	g.226888945A>C	CA345040524	PSEN2	c.683A>C (p.Gln228Pro) c.513A>C (n.513A>C) c.262A>C (n.262A>C) n.1244A>C n.1121A>C c.590A>C (n.590A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.306A>C (n.306A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.1110A>C n.1088A>C n.1431A>C n.923A>C
1	g.226888945A>G	CA345040526	PSEN2	c.683A>G (p.Gln228Arg) c.513A>G (n.513A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.1244A>G n.1121A>G c.590A>G (n.590A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.306A>G (n.306A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.1110A>G n.1088A>G n.1431A>G n.923A>G
1	g.226888945A>T	CA224955	PSEN2	c.683A>T (p.Gln228Leu) c.513A>T (n.513A>T) c.262A>T (n.262A>T) n.1244A>T n.1121A>T c.590A>T (n.590A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.306A>T (n.306A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.1110A>T n.1088A>T n.1431A>T n.923A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226888946del	CA2747990063	PSEN2	c.684del (p.Gln228HisfsTer7) c.514del (n.514del) c.263del (n.263del) n.1245del n.1122del c.591del (n.591del) c.252del (p.Gln84HisfsTer7) c.307del (n.307del) c.783del (p.Gln261HisfsTer7) c.165del (p.Gln55HisfsTer7) n.1111del n.1089del n.1432del n.924del
1	g.226888946G>A	CA423733873	PSEN2	c.684G>A (p.Gln228=) c.514G>A (n.514G>A) c.263G>A (n.263G>A) n.1245G>A n.1122G>A c.591G>A (n.591G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.307G>A (n.307G>A) c.783G>A (p.Gln261=) c.165G>A (p.Gln55=) n.1111G>A n.1089G>A n.1432G>A n.924G>A	gnomAD v4
1	g.226888946G>C	CA345040529	PSEN2	c.684G>C (p.Gln228His) c.514G>C (n.514G>C) c.263G>C (n.263G>C) n.1245G>C n.1122G>C c.591G>C (n.591G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.307G>C (n.307G>C) c.783G>C (p.Gln261His) c.165G>C (p.Gln55His) n.1111G>C n.1089G>C n.1432G>C n.924G>C
1	g.226888946G>T	CA345040531	PSEN2	c.684G>T (p.Gln228His) c.514G>T (n.514G>T) c.263G>T (n.263G>T) n.1245G>T n.1122G>T c.591G>T (n.591G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.307G>T (n.307G>T) c.783G>T (p.Gln261His) c.165G>T (p.Gln55His) n.1111G>T n.1089G>T n.1432G>T n.924G>T
1	g.226888947C>A	CA345040533	PSEN2	c.685C>A (p.Gln229Lys) c.515C>A (n.515C>A) c.264C>A (n.264C>A) n.1246C>A n.1123C>A c.592C>A (n.592C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.308C>A (n.308C>A) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.1112C>A n.1090C>A n.1433C>A n.925C>A	COSMIC COSMIC
1	g.226888947C>G	CA345040535	PSEN2	c.685C>G (p.Gln229Glu) c.515C>G (n.515C>G) c.264C>G (n.264C>G) n.1246C>G n.1123C>G c.592C>G (n.592C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.308C>G (n.308C>G) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.1112C>G n.1090C>G n.1433C>G n.925C>G
1	g.226888947C>T	CA345040537	PSEN2	c.685C>T (p.Gln229Ter) c.515C>T (n.515C>T) c.264C>T (n.264C>T) n.1246C>T n.1123C>T c.592C>T (n.592C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.308C>T (n.308C>T) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.1112C>T n.1090C>T n.1433C>T n.925C>T
1	g.226888948A>C	CA345040539	PSEN2	c.686A>C (p.Gln229Pro) c.516A>C (n.516A>C) c.265A>C (n.265A>C) n.1247A>C n.1124A>C c.593A>C (n.593A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.309A>C (n.309A>C) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.1113A>C n.1091A>C n.1434A>C n.926A>C
1	g.226888948A>G	CA345040541	PSEN2	c.686A>G (p.Gln229Arg) c.516A>G (n.516A>G) c.265A>G (n.265A>G) n.1247A>G n.1124A>G c.593A>G (n.593A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.309A>G (n.309A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.1113A>G n.1091A>G n.1434A>G n.926A>G
1	g.226888948A>T	CA345040543	PSEN2	c.686A>T (p.Gln229Leu) c.516A>T (n.516A>T) c.265A>T (n.265A>T) n.1247A>T n.1124A>T c.593A>T (n.593A>T) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.309A>T (n.309A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.1113A>T n.1091A>T n.1434A>T n.926A>T
1	g.226888949G>A	CA423733874	PSEN2	c.687G>A (p.Gln229=) c.517G>A (n.517G>A) c.266G>A (n.266G>A) n.1248G>A n.1125G>A c.594G>A (n.594G>A) c.255G>A (p.Gln85=) c.310G>A (n.310G>A) c.786G>A (p.Gln262=) c.168G>A (p.Gln56=) n.1114G>A n.1092G>A n.1435G>A n.927G>A
1	g.226888949G>C	CA345040546	PSEN2	c.687G>C (p.Gln229His) c.517G>C (n.517G>C) c.266G>C (n.266G>C) n.1248G>C n.1125G>C c.594G>C (n.594G>C) c.255G>C (p.Gln85His) c.310G>C (n.310G>C) c.786G>C (p.Gln262His) c.168G>C (p.Gln56His) n.1114G>C n.1092G>C n.1435G>C n.927G>C
1	g.226888949G>T	CA345040547	PSEN2	c.687G>T (p.Gln229His) c.517G>T (n.517G>T) c.266G>T (n.266G>T) n.1248G>T n.1125G>T c.594G>T (n.594G>T) c.255G>T (p.Gln85His) c.310G>T (n.310G>T) c.786G>T (p.Gln262His) c.168G>T (p.Gln56His) n.1114G>T n.1092G>T n.1435G>T n.927G>T
1	g.226888950G>A	CA345040551	PSEN2	c.688G>A (p.Ala230Thr) c.518G>A (n.518G>A) c.267G>A (n.267G>A) n.1249G>A n.1126G>A c.595G>A (n.595G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.311G>A (n.311G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.1115G>A n.1093G>A n.1436G>A n.928G>A
1	g.226888950G>C	CA345040552	PSEN2	c.688G>C (p.Ala230Pro) c.518G>C (n.518G>C) c.267G>C (n.267G>C) n.1249G>C n.1126G>C c.595G>C (n.595G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.311G>C (n.311G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.1115G>C n.1093G>C n.1436G>C n.928G>C
1	g.226888950G>T	CA345040549	PSEN2	c.688G>T (p.Ala230Ser) c.518G>T (n.518G>T) c.267G>T (n.267G>T) n.1249G>T n.1126G>T c.595G>T (n.595G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.311G>T (n.311G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.1115G>T n.1093G>T n.1436G>T n.928G>T
1	g.226888951C>A	CA345040553	PSEN2	c.689C>A (p.Ala230Asp) c.519C>A (n.519C>A) c.268C>A (n.268C>A) n.1250C>A n.1127C>A c.596C>A (n.596C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.312C>A (n.312C>A) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.1116C>A n.1094C>A n.1437C>A n.929C>A
1	g.226888951C>G	CA345040554	PSEN2	c.689C>G (p.Ala230Gly) c.519C>G (n.519C>G) c.268C>G (n.268C>G) n.1250C>G n.1127C>G c.596C>G (n.596C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.312C>G (n.312C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.1116C>G n.1094C>G n.1437C>G n.929C>G
1	g.226888951C>T	CA345040555	PSEN2	c.689C>T (p.Ala230Val) c.519C>T (n.519C>T) c.268C>T (n.268C>T) n.1250C>T n.1127C>T c.596C>T (n.596C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) c.312C>T (n.312C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.1116C>T n.1094C>T n.1437C>T n.929C>T
1	g.226888952C>A	CA423733876	PSEN2	c.690C>A (p.Ala230=) c.520C>A (n.520C>A) c.269C>A (n.269C>A) n.1251C>A n.1128C>A c.597C>A (n.597C>A) c.258C>A (p.Ala86=) c.313C>A (n.313C>A) c.789C>A (p.Ala263=) c.171C>A (p.Ala57=) n.1117C>A n.1095C>A n.1438C>A n.930C>A	dbSNP
1	g.226888952C=	CA1142027035	PSEN2	c.690C= (p.Ala230=) c.520C= (n.520C=) c.269C= (n.269C=) n.1251C= n.1128C= c.597C= (n.597C=) c.258C= (p.Ala86=) c.313C= (n.313C=) c.789C= (p.Ala263=) c.171C= (p.Ala57=) n.1117C= n.1095C= n.1438C= n.930C=
1	g.226888952C>G	CA1424610	PSEN2	c.690C>G (p.Ala230=) c.520C>G (n.520C>G) c.269C>G (n.269C>G) n.1251C>G n.1128C>G c.597C>G (n.597C>G) c.258C>G (p.Ala86=) c.313C>G (n.313C>G) c.789C>G (p.Ala263=) c.171C>G (p.Ala57=) n.1117C>G n.1095C>G n.1438C>G n.930C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226888952C>T	CA423733875	PSEN2	c.690C>T (p.Ala230=) c.520C>T (n.520C>T) c.269C>T (n.269C>T) n.1251C>T n.1128C>T c.597C>T (n.597C>T) c.258C>T (p.Ala86=) c.313C>T (n.313C>T) c.789C>T (p.Ala263=) c.171C>T (p.Ala57=) n.1117C>T n.1095C>T n.1438C>T n.930C>T
1	g.226888953T>A	CA345040556	PSEN2	c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.521T>A (n.521T>A) c.270T>A (n.270T>A) n.1252T>A n.1129T>A c.598T>A (n.598T>A) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.314T>A (n.314T>A) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.1118T>A n.1096T>A n.1439T>A n.931T>A
1	g.226888953T>C	CA345040557	PSEN2	c.691T>C (p.Tyr231His) c.521T>C (n.521T>C) c.270T>C (n.270T>C) n.1252T>C n.1129T>C c.598T>C (n.598T>C) c.259T>C (p.Tyr87His) c.314T>C (n.314T>C) c.790T>C (p.Tyr264His) c.172T>C (p.Tyr58His) n.1118T>C n.1096T>C n.1439T>C n.931T>C
1	g.226888953T>G	CA345040558	PSEN2	c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.521T>G (n.521T>G) c.270T>G (n.270T>G) n.1252T>G n.1129T>G c.598T>G (n.598T>G) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.314T>G (n.314T>G) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.1118T>G n.1096T>G n.1439T>G n.931T>G
1	g.226888954A=	CA1143438170	PSEN2	c.692A= (p.Tyr231=) c.522A= (n.522A=) c.271A= (n.271A=) n.1253A= n.1130A= c.599A= (n.599A=) c.260A= (p.Tyr87=) c.315A= (n.315A=) c.791A= (p.Tyr264=) c.173A= (p.Tyr58=) n.1119A= n.1097A= n.1440A= n.932A=
1	g.226888954A>C	CA345040559	PSEN2	c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.522A>C (n.522A>C) c.271A>C (n.271A>C) n.1253A>C n.1130A>C c.599A>C (n.599A>C) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.315A>C (n.315A>C) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.1119A>C n.1097A>C n.1440A>C n.932A>C
1	g.226888954A>G	CA1424612	PSEN2	c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.522A>G (n.522A>G) c.271A>G (n.271A>G) n.1253A>G n.1130A>G c.599A>G (n.599A>G) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.315A>G (n.315A>G) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1119A>G n.1097A>G n.1440A>G n.932A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888954A>T	CA345040561	PSEN2	c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.522A>T (n.522A>T) c.271A>T (n.271A>T) n.1253A>T n.1130A>T c.599A>T (n.599A>T) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.315A>T (n.315A>T) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1119A>T n.1097A>T n.1440A>T n.932A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226888955C>A	CA345040565	PSEN2	c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.523C>A (n.523C>A) c.272C>A (n.272C>A) n.1254C>A n.1131C>A c.600C>A (n.600C>A) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.316C>A (n.316C>A) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.1120C>A n.1098C>A n.1441C>A n.933C>A
1	g.226888955C>G	CA345040566	PSEN2	c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.523C>G (n.523C>G) c.272C>G (n.272C>G) n.1254C>G n.1131C>G c.600C>G (n.600C>G) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.316C>G (n.316C>G) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.1120C>G n.1098C>G n.1441C>G n.933C>G
1	g.226888955C>T	CA423733877	PSEN2	c.693C>T (p.Tyr231=) c.523C>T (n.523C>T) c.272C>T (n.272C>T) n.1254C>T n.1131C>T c.600C>T (n.600C>T) c.261C>T (p.Tyr87=) c.316C>T (n.316C>T) c.792C>T (p.Tyr264=) c.174C>T (p.Tyr58=) n.1120C>T n.1098C>T n.1441C>T n.933C>T	ClinVar gnomAD v4
1	g.226888956dup	CA1424611	PSEN2	c.694dup (p.Leu232ProfsTer?) c.524dup (n.524dup) c.273dup (n.273dup) n.1255dup n.1132dup c.601dup (n.601dup) c.262dup (p.Leu88ProfsTer?) c.317dup (n.317dup) c.793dup (p.Leu265ProfsTer?) c.175dup (p.Leu59ProfsTer?) n.1121dup n.1099dup n.1442dup n.934dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888956C>A	CA345040568	PSEN2	c.694C>A (p.Leu232Ile) c.524C>A (n.524C>A) c.273C>A (n.273C>A) n.1255C>A n.1132C>A c.601C>A (n.601C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.317C>A (n.317C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.1121C>A n.1099C>A n.1442C>A n.934C>A
1	g.226888956C>G	CA345040572	PSEN2	c.694C>G (p.Leu232Val) c.524C>G (n.524C>G) c.273C>G (n.273C>G) n.1255C>G n.1132C>G c.601C>G (n.601C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.317C>G (n.317C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.1121C>G n.1099C>G n.1442C>G n.934C>G
1	g.226888956C>T	CA345040570	PSEN2	c.694C>T (p.Leu232Phe) c.524C>T (n.524C>T) c.273C>T (n.273C>T) n.1255C>T n.1132C>T c.601C>T (n.601C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.317C>T (n.317C>T) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.1121C>T n.1099C>T n.1442C>T n.934C>T
1	g.226888957T>A	CA345040574	PSEN2	c.695T>A (p.Leu232His) c.525T>A (n.525T>A) c.274T>A (n.274T>A) n.1256T>A n.1133T>A c.602T>A (n.602T>A) c.263T>A (p.Leu88His) c.318T>A (n.318T>A) c.794T>A (p.Leu265His) c.176T>A (p.Leu59His) n.1122T>A n.1100T>A n.1443T>A n.935T>A
1	g.226888957T>C	CA345040576	PSEN2	c.695T>C (p.Leu232Pro) c.525T>C (n.525T>C) c.274T>C (n.274T>C) n.1256T>C n.1133T>C c.602T>C (n.602T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.318T>C (n.318T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.1122T>C n.1100T>C n.1443T>C n.935T>C
1	g.226888957T>G	CA345040578	PSEN2	c.695T>G (p.Leu232Arg) c.525T>G (n.525T>G) c.274T>G (n.274T>G) n.1256T>G n.1133T>G c.602T>G (n.602T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.318T>G (n.318T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.1122T>G n.1100T>G n.1443T>G n.935T>G
1	g.226888958C>A	CA423733878	PSEN2	c.696C>A (p.Leu232=) c.526C>A (n.526C>A) c.275C>A (n.275C>A) n.1257C>A n.1134C>A c.603C>A (n.603C>A) c.264C>A (p.Leu88=) c.319C>A (n.319C>A) c.795C>A (p.Leu265=) c.177C>A (p.Leu59=) n.1123C>A n.1101C>A n.1444C>A n.936C>A
1	g.226888958C=	CA1225082496	PSEN2	c.696C= (p.Leu232=) c.526C= (n.526C=) c.275C= (n.275C=) n.1257C= n.1134C= c.603C= (n.603C=) c.264C= (p.Leu88=) c.319C= (n.319C=) c.795C= (p.Leu265=) c.177C= (p.Leu59=) n.1123C= n.1101C= n.1444C= n.936C=
1	g.226888958C>G	CA423733879	PSEN2	c.696C>G (p.Leu232=) c.526C>G (n.526C>G) c.275C>G (n.275C>G) n.1257C>G n.1134C>G c.603C>G (n.603C>G) c.264C>G (p.Leu88=) c.319C>G (n.319C>G) c.795C>G (p.Leu265=) c.177C>G (p.Leu59=) n.1123C>G n.1101C>G n.1444C>G n.936C>G
1	g.226888958C>T	CA423733880	PSEN2	c.696C>T (p.Leu232=) c.526C>T (n.526C>T) c.275C>T (n.275C>T) n.1257C>T n.1134C>T c.603C>T (n.603C>T) c.264C>T (p.Leu88=) c.319C>T (n.319C>T) c.795C>T (p.Leu265=) c.177C>T (p.Leu59=) n.1123C>T n.1101C>T n.1444C>T n.936C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888959A=	CA1143513623	PSEN2	c.697A= (p.Ile233=) c.527A= (n.527A=) c.276A= (n.276A=) n.1258A= n.1135A= c.604A= (n.604A=) c.265A= (p.Ile89=) c.320A= (n.320A=) c.796A= (p.Ile266=) c.178A= (p.Ile60=) n.1124A= n.1102A= n.1445A= n.937A=
1	g.226888959A>C	CA345040579	PSEN2	c.697A>C (p.Ile233Leu) c.527A>C (n.527A>C) c.276A>C (n.276A>C) n.1258A>C n.1135A>C c.604A>C (n.604A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.320A>C (n.320A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.1124A>C n.1102A>C n.1445A>C n.937A>C
1	g.226888959A>G	CA38620101	PSEN2	c.697A>G (p.Ile233Val) c.527A>G (n.527A>G) c.276A>G (n.276A>G) n.1258A>G n.1135A>G c.604A>G (n.604A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) c.320A>G (n.320A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.1124A>G n.1102A>G n.1445A>G n.937A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.226888959A>T	CA345040583	PSEN2	c.697A>T (p.Ile233Phe) c.527A>T (n.527A>T) c.276A>T (n.276A>T) n.1258A>T n.1135A>T c.604A>T (n.604A>T) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.320A>T (n.320A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.1124A>T n.1102A>T n.1445A>T n.937A>T
1	g.226888959_226888960insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG	CA2747990064	PSEN2	c.697_698insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile233SerfsTer13) c.527_528insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.527_528insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG) c.276_277insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.276_277insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG) n.1258_1259insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG n.1135_1136insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG c.604_605insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.604_605insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG) c.265_266insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile89SerfsTer13) c.320_321insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.320_321insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG) c.796_797insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile266SerfsTer13) c.178_179insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile60SerfsTer13) n.1124_1125insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG n.1102_1103insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG n.1445_1446insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG n.937_938insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG
1	g.226888960T>A	CA345040584	PSEN2	c.698T>A (p.Ile233Asn) c.528T>A (n.528T>A) c.277T>A (n.277T>A) n.1259T>A n.1136T>A c.605T>A (n.605T>A) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.321T>A (n.321T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.1125T>A n.1103T>A n.1446T>A n.938T>A
1	g.226888960T>C	CA345040585	PSEN2	c.698T>C (p.Ile233Thr) c.528T>C (n.528T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.1259T>C n.1136T>C c.605T>C (n.605T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.321T>C (n.321T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.1125T>C n.1103T>C n.1446T>C n.938T>C
1	g.226888960T>G	CA345040586	PSEN2	c.698T>G (p.Ile233Ser) c.528T>G (n.528T>G) c.277T>G (n.277T>G) n.1259T>G n.1136T>G c.605T>G (n.605T>G) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.321T>G (n.321T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.1125T>G n.1103T>G n.1446T>G n.938T>G
1	g.226888961C>A	CA423733661	PSEN2	c.699C>A (p.Ile233=) c.529C>A (n.529C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.1260C>A n.1137C>A c.606C>A (n.606C>A) c.267C>A (p.Ile89=) c.322C>A (n.322C>A) c.798C>A (p.Ile266=) c.180C>A (p.Ile60=) n.1126C>A n.1104C>A n.1447C>A n.939C>A
1	g.226888961C=	CA1225082497	PSEN2	c.699C= (p.Ile233=) c.529C= (n.529C=) c.278C= (n.278C=) n.1260C= n.1137C= c.606C= (n.606C=) c.267C= (p.Ile89=) c.322C= (n.322C=) c.798C= (p.Ile266=) c.180C= (p.Ile60=) n.1126C= n.1104C= n.1447C= n.939C=
1	g.226888961C>G	CA1424613	PSEN2	c.699C>G (p.Ile233Met) c.529C>G (n.529C>G) c.278C>G (n.278C>G) n.1260C>G n.1137C>G c.606C>G (n.606C>G) c.267C>G (p.Ile89Met) c.322C>G (n.322C>G) c.798C>G (p.Ile266Met) c.180C>G (p.Ile60Met) n.1126C>G n.1104C>G n.1447C>G n.939C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888961C>T	CA423733660	PSEN2	c.699C>T (p.Ile233=) c.529C>T (n.529C>T) c.278C>T (n.278C>T) n.1260C>T n.1137C>T c.606C>T (n.606C>T) c.267C>T (p.Ile89=) c.322C>T (n.322C>T) c.798C>T (p.Ile266=) c.180C>T (p.Ile60=) n.1126C>T n.1104C>T n.1447C>T n.939C>T	dbSNP
1	g.226888962A>C	CA345040592	PSEN2	c.700A>C (p.Met234Leu) c.530A>C (n.530A>C) c.279A>C (n.279A>C) n.1261A>C n.1138A>C c.607A>C (n.607A>C) c.268A>C (p.Met90Leu) c.323A>C (n.323A>C) c.799A>C (p.Met267Leu) c.181A>C (p.Met61Leu) n.1127A>C n.1105A>C n.1448A>C n.940A>C
1	g.226888962A>G	CA345040594	PSEN2	c.700A>G (p.Met234Val) c.530A>G (n.530A>G) c.279A>G (n.279A>G) n.1261A>G n.1138A>G c.607A>G (n.607A>G) c.268A>G (p.Met90Val) c.323A>G (n.323A>G) c.799A>G (p.Met267Val) c.181A>G (p.Met61Val) n.1127A>G n.1105A>G n.1448A>G n.940A>G
1	g.226888962A>T	CA345040590	PSEN2	c.700A>T (p.Met234Leu) c.530A>T (n.530A>T) c.279A>T (n.279A>T) n.1261A>T n.1138A>T c.607A>T (n.607A>T) c.268A>T (p.Met90Leu) c.323A>T (n.323A>T) c.799A>T (p.Met267Leu) c.181A>T (p.Met61Leu) n.1127A>T n.1105A>T n.1448A>T n.940A>T
1	g.226888963T>A	CA345040600	PSEN2	c.701T>A (p.Met234Lys) c.531T>A (n.531T>A) c.280T>A (n.280T>A) n.1262T>A n.1139T>A c.608T>A (n.608T>A) c.269T>A (p.Met90Lys) c.324T>A (n.324T>A) c.800T>A (p.Met267Lys) c.182T>A (p.Met61Lys) n.1128T>A n.1106T>A n.1449T>A n.941T>A
1	g.226888963T>C	CA345040596	PSEN2	c.701T>C (p.Met234Thr) c.531T>C (n.531T>C) c.280T>C (n.280T>C) n.1262T>C n.1139T>C c.608T>C (n.608T>C) c.269T>C (p.Met90Thr) c.324T>C (n.324T>C) c.800T>C (p.Met267Thr) c.182T>C (p.Met61Thr) n.1128T>C n.1106T>C n.1449T>C n.941T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.226888963T>G	CA345040598	PSEN2	c.701T>G (p.Met234Arg) c.531T>G (n.531T>G) c.280T>G (n.280T>G) n.1262T>G n.1139T>G c.608T>G (n.608T>G) c.269T>G (p.Met90Arg) c.324T>G (n.324T>G) c.800T>G (p.Met267Arg) c.182T>G (p.Met61Arg) n.1128T>G n.1106T>G n.1449T>G n.941T>G
1	g.226888963T=	CA1225082498	PSEN2	c.701T= (p.Met234=) c.531T= (n.531T=) c.280T= (n.280T=) n.1262T= n.1139T= c.608T= (n.608T=) c.269T= (p.Met90=) c.324T= (n.324T=) c.800T= (p.Met267=) c.182T= (p.Met61=) n.1128T= n.1106T= n.1449T= n.941T=
1	g.226888964G>A	CA345040601	PSEN2	c.702G>A (p.Met234Ile) c.532G>A (n.532G>A) c.281G>A (n.281G>A) n.1263G>A n.1140G>A c.609G>A (n.609G>A) c.270G>A (p.Met90Ile) c.325G>A (n.325G>A) c.801G>A (p.Met267Ile) c.183G>A (p.Met61Ile) n.1129G>A n.1107G>A n.1450G>A n.942G>A
1	g.226888964G>C	CA345040604	PSEN2	c.702G>C (p.Met234Ile) c.532G>C (n.532G>C) c.281G>C (n.281G>C) n.1263G>C n.1140G>C c.609G>C (n.609G>C) c.270G>C (p.Met90Ile) c.325G>C (n.325G>C) c.801G>C (p.Met267Ile) c.183G>C (p.Met61Ile) n.1129G>C n.1107G>C n.1450G>C n.942G>C	dbSNP
1	g.226888964G=	CA1225082499	PSEN2	c.702G= (p.Met234=) c.532G= (n.532G=) c.281G= (n.281G=) n.1263G= n.1140G= c.609G= (n.609G=) c.270G= (p.Met90=) c.325G= (n.325G=) c.801G= (p.Met267=) c.183G= (p.Met61=) n.1129G= n.1107G= n.1450G= n.942G=
1	g.226888964G>T	CA345040606	PSEN2	c.702G>T (p.Met234Ile) c.532G>T (n.532G>T) c.281G>T (n.281G>T) n.1263G>T n.1140G>T c.609G>T (n.609G>T) c.270G>T (p.Met90Ile) c.325G>T (n.325G>T) c.801G>T (p.Met267Ile) c.183G>T (p.Met61Ile) n.1129G>T n.1107G>T n.1450G>T n.942G>T
1	g.226888965A>C	CA345040608	PSEN2	c.703A>C (p.Ile235Leu) c.533A>C (n.533A>C) c.282A>C (n.282A>C) n.1264A>C n.1141A>C c.610A>C (n.610A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.326A>C (n.326A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.1130A>C n.1108A>C n.1451A>C n.943A>C
1	g.226888965A>G	CA345040610	PSEN2	c.703A>G (p.Ile235Val) c.533A>G (n.533A>G) c.282A>G (n.282A>G) n.1264A>G n.1141A>G c.610A>G (n.610A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) c.326A>G (n.326A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.1130A>G n.1108A>G n.1451A>G n.943A>G
1	g.226888965A>T	CA345040611	PSEN2	c.703A>T (p.Ile235Phe) c.533A>T (n.533A>T) c.282A>T (n.282A>T) n.1264A>T n.1141A>T c.610A>T (n.610A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.326A>T (n.326A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.1130A>T n.1108A>T n.1451A>T n.943A>T
1	g.226888966T>A	CA345040613	PSEN2	c.704T>A (p.Ile235Asn) c.534T>A (n.534T>A) c.283T>A (n.283T>A) n.1265T>A n.1142T>A c.611T>A (n.611T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.327T>A (n.327T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.1131T>A n.1109T>A n.1452T>A n.944T>A
1	g.226888966T>C	CA345040614	PSEN2	c.704T>C (p.Ile235Thr) c.534T>C (n.534T>C) c.283T>C (n.283T>C) n.1265T>C n.1142T>C c.611T>C (n.611T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.327T>C (n.327T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.1131T>C n.1109T>C n.1452T>C n.944T>C
1	g.226888966T>G	CA345040617	PSEN2	c.704T>G (p.Ile235Ser) c.534T>G (n.534T>G) c.283T>G (n.283T>G) n.1265T>G n.1142T>G c.611T>G (n.611T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.327T>G (n.327T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.1131T>G n.1109T>G n.1452T>G n.944T>G
1	g.226888967C>A	CA423733714	PSEN2	c.705C>A (p.Ile235=) c.535C>A (n.535C>A) c.284C>A (n.284C>A) n.1266C>A n.1143C>A c.612C>A (n.612C>A) c.273C>A (p.Ile91=) c.328C>A (n.328C>A) c.804C>A (p.Ile268=) c.186C>A (p.Ile62=) n.1132C>A n.1110C>A n.1453C>A n.945C>A
1	g.226888967C=	CA1225082500	PSEN2	c.705C= (p.Ile235=) c.535C= (n.535C=) c.284C= (n.284C=) n.1266C= n.1143C= c.612C= (n.612C=) c.273C= (p.Ile91=) c.328C= (n.328C=) c.804C= (p.Ile268=) c.186C= (p.Ile62=) n.1132C= n.1110C= n.1453C= n.945C=
1	g.226888967C>G	CA345040619	PSEN2	c.705C>G (p.Ile235Met) c.535C>G (n.535C>G) c.284C>G (n.284C>G) n.1266C>G n.1143C>G c.612C>G (n.612C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) c.328C>G (n.328C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.186C>G (p.Ile62Met) n.1132C>G n.1110C>G n.1453C>G n.945C>G	dbSNP
1	g.226888967C>T	CA423733716	PSEN2	c.705C>T (p.Ile235=) c.535C>T (n.535C>T) c.284C>T (n.284C>T) n.1266C>T n.1143C>T c.612C>T (n.612C>T) c.273C>T (p.Ile91=) c.328C>T (n.328C>T) c.804C>T (p.Ile268=) c.186C>T (p.Ile62=) n.1132C>T n.1110C>T n.1453C>T n.945C>T	gnomAD v4
1	g.226888968A>C	CA345040623	PSEN2	c.706A>C (p.Ser236Arg) c.536A>C (n.536A>C) c.285A>C (n.285A>C) n.1267A>C n.1144A>C c.613A>C (n.613A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.329A>C (n.329A>C) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.1133A>C n.1111A>C n.1454A>C n.946A>C
1	g.226888968A>G	CA345040625	PSEN2	c.706A>G (p.Ser236Gly) c.536A>G (n.536A>G) c.285A>G (n.285A>G) n.1267A>G n.1144A>G c.613A>G (n.613A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.329A>G (n.329A>G) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.1133A>G n.1111A>G n.1454A>G n.946A>G
1	g.226888968A>T	CA345040621	PSEN2	c.706A>T (p.Ser236Cys) c.536A>T (n.536A>T) c.285A>T (n.285A>T) n.1267A>T n.1144A>T c.613A>T (n.613A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.329A>T (n.329A>T) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.1133A>T n.1111A>T n.1454A>T n.946A>T
1	g.226888968_226888969del	CA2574009259	PSEN2	c.706_707del (p.Ser236CysfsTer27) c.536_537del (n.536_537del) c.285_286del (n.285_286del) n.1267_1268del n.1144_1145del c.613_614del (n.613_614del) c.274_275del (p.Ser92CysfsTer27) c.329_330del (n.329_330del) c.706_707del (p.Ser236CysfsTer?) c.805_806del (p.Ser269CysfsTer27) c.187_188del (p.Ser63CysfsTer27) n.1133_1134del n.1111_1112del n.1454_1455del n.946_947del	gnomAD v4
1	g.226888969G>A	CA345040626	PSEN2	c.707G>A (p.Ser236Asn) c.537G>A (n.537G>A) c.286G>A (n.286G>A) n.1268G>A n.1145G>A c.614G>A (n.614G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.330G>A (n.330G>A) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.1134G>A n.1112G>A n.1455G>A n.947G>A
1	g.226888969G>C	CA345040627	PSEN2	c.707G>C (p.Ser236Thr) c.537G>C (n.537G>C) c.286G>C (n.286G>C) n.1268G>C n.1145G>C c.614G>C (n.614G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.330G>C (n.330G>C) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.1134G>C n.1112G>C n.1455G>C n.947G>C
1	g.226888969G>T	CA345040629	PSEN2	c.707G>T (p.Ser236Ile) c.537G>T (n.537G>T) c.286G>T (n.286G>T) n.1268G>T n.1145G>T c.614G>T (n.614G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.330G>T (n.330G>T) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.1134G>T n.1112G>T n.1455G>T n.947G>T
1	g.226888970T>A	CA345040631	PSEN2	c.708T>A (p.Ser236Arg) c.538T>A (n.538T>A) c.287T>A (n.287T>A) n.1269T>A n.1146T>A c.615T>A (n.615T>A) c.276T>A (p.Ser92Arg) c.331T>A (n.331T>A) c.807T>A (p.Ser269Arg) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.1135T>A n.1113T>A n.1456T>A n.948T>A
1	g.226888970T>C	CA1424614	PSEN2	c.708T>C (p.Ser236=) c.538T>C (n.538T>C) c.287T>C (n.287T>C) n.1269T>C n.1146T>C c.615T>C (n.615T>C) c.276T>C (p.Ser92=) c.331T>C (n.331T>C) c.807T>C (p.Ser269=) c.189T>C (p.Ser63=) n.1135T>C n.1113T>C n.1456T>C n.948T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226888970T>G	CA345040634	PSEN2	c.708T>G (p.Ser236Arg) c.538T>G (n.538T>G) c.287T>G (n.287T>G) n.1269T>G n.1146T>G c.615T>G (n.615T>G) c.276T>G (p.Ser92Arg) c.331T>G (n.331T>G) c.807T>G (p.Ser269Arg) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.1135T>G n.1113T>G n.1456T>G n.948T>G	gnomAD v4
1	g.226888970T=	CA1140724486	PSEN2	c.708T= (p.Ser236=) c.538T= (n.538T=) c.287T= (n.287T=) n.1269T= n.1146T= c.615T= (n.615T=) c.276T= (p.Ser92=) c.331T= (n.331T=) c.807T= (p.Ser269=) c.189T= (p.Ser63=) n.1135T= n.1113T= n.1456T= n.948T=
1	g.226888971G>A	CA345040636	PSEN2	c.709G>A (p.Ala237Thr) c.539G>A (n.539G>A) c.288G>A (n.288G>A) n.1270G>A n.1147G>A c.616G>A (n.616G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.332G>A (n.332G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.1136G>A n.1114G>A n.1457G>A n.949G>A
1	g.226888971G>C	CA345040639	PSEN2	c.709G>C (p.Ala237Pro) c.539G>C (n.539G>C) c.288G>C (n.288G>C) n.1270G>C n.1147G>C c.616G>C (n.616G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.332G>C (n.332G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.1136G>C n.1114G>C n.1457G>C n.949G>C
1	g.226888971G>T	CA345040637	PSEN2	c.709G>T (p.Ala237Ser) c.539G>T (n.539G>T) c.288G>T (n.288G>T) n.1270G>T n.1147G>T c.616G>T (n.616G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.332G>T (n.332G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.1136G>T n.1114G>T n.1457G>T n.949G>T
1	g.226888972C>A	CA345040641	PSEN2	c.710C>A (p.Ala237Glu) c.540C>A (n.540C>A) c.289C>A (n.289C>A) n.1271C>A n.1148C>A c.617C>A (n.617C>A) c.278C>A (p.Ala93Glu) c.333C>A (n.333C>A) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) n.1137C>A n.1115C>A n.1458C>A n.950C>A	gnomAD v4
1	g.226888972C=	CA1143432390	PSEN2	c.710C= (p.Ala237=) c.540C= (n.540C=) c.289C= (n.289C=) n.1271C= n.1148C= c.617C= (n.617C=) c.278C= (p.Ala93=) c.333C= (n.333C=) c.809C= (p.Ala270=) c.191C= (p.Ala64=) n.1137C= n.1115C= n.1458C= n.950C=
1	g.226888972C>G	CA345040643	PSEN2	c.710C>G (p.Ala237Gly) c.540C>G (n.540C>G) c.289C>G (n.289C>G) n.1271C>G n.1148C>G c.617C>G (n.617C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.333C>G (n.333C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.1137C>G n.1115C>G n.1458C>G n.950C>G
1	g.226888972C>T	CA237505	PSEN2	c.710C>T (p.Ala237Val) c.540C>T (n.540C>T) c.289C>T (n.289C>T) n.1271C>T n.1148C>T c.617C>T (n.617C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.333C>T (n.333C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.1137C>T n.1115C>T n.1458C>T n.950C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.226888973G>A	CA1424615	PSEN2	c.711G>A (p.Ala237=) c.541G>A (n.541G>A) c.290G>A (n.290G>A) n.1272G>A n.1149G>A c.618G>A (n.618G>A) c.279G>A (p.Ala93=) c.334G>A (n.334G>A) c.810G>A (p.Ala270=) c.192G>A (p.Ala64=) n.1138G>A n.1116G>A n.1459G>A n.951G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226888973G>C	CA423733727	PSEN2	c.711G>C (p.Ala237=) c.541G>C (n.541G>C) c.290G>C (n.290G>C) n.1272G>C n.1149G>C c.618G>C (n.618G>C) c.279G>C (p.Ala93=) c.334G>C (n.334G>C) c.810G>C (p.Ala270=) c.192G>C (p.Ala64=) n.1138G>C n.1116G>C n.1459G>C n.951G>C
1	g.226888973G=	CA1143520445	PSEN2	c.711G= (p.Ala237=) c.541G= (n.541G=) c.290G= (n.290G=) n.1272G= n.1149G= c.618G= (n.618G=) c.279G= (p.Ala93=) c.334G= (n.334G=) c.810G= (p.Ala270=) c.192G= (p.Ala64=) n.1138G= n.1116G= n.1459G= n.951G=
1	g.226888973G>T	CA423733726	PSEN2	c.711G>T (p.Ala237=) c.541G>T (n.541G>T) c.290G>T (n.290G>T) n.1272G>T n.1149G>T c.618G>T (n.618G>T) c.279G>T (p.Ala93=) c.334G>T (n.334G>T) c.810G>T (p.Ala270=) c.192G>T (p.Ala64=) n.1138G>T n.1116G>T n.1459G>T n.951G>T	COSMIC COSMIC
1	g.226888974C>A	CA345040656	PSEN2	c.712C>A (p.Leu238Ile) c.542C>A (n.542C>A) c.291C>A (n.291C>A) n.1273C>A n.1150C>A c.619C>A (n.619C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.335C>A (n.335C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.1139C>A n.1117C>A n.1460C>A n.952C>A
1	g.226888974C=	CA1143559082	PSEN2	c.712C= (p.Leu238=) c.542C= (n.542C=) c.291C= (n.291C=) n.1273C= n.1150C= c.619C= (n.619C=) c.280C= (p.Leu94=) c.335C= (n.335C=) c.811C= (p.Leu271=) c.193C= (p.Leu65=) n.1139C= n.1117C= n.1460C= n.952C=
1	g.226888974C>G	CA345040654	PSEN2	c.712C>G (p.Leu238Val) c.542C>G (n.542C>G) c.291C>G (n.291C>G) n.1273C>G n.1150C>G c.619C>G (n.619C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.335C>G (n.335C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.1139C>G n.1117C>G n.1460C>G n.952C>G
1	g.226888974C>T	CA1424616	PSEN2	c.712C>T (p.Leu238Phe) c.542C>T (n.542C>T) c.291C>T (n.291C>T) n.1273C>T n.1150C>T c.619C>T (n.619C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.335C>T (n.335C>T) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.1139C>T n.1117C>T n.1460C>T n.952C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226888975T>A	CA345040659	PSEN2	c.713T>A (p.Leu238His) c.543T>A (n.543T>A) c.292T>A (n.292T>A) n.1274T>A n.1151T>A c.620T>A (n.620T>A) c.281T>A (p.Leu94His) c.336T>A (n.336T>A) c.812T>A (p.Leu271His) c.194T>A (p.Leu65His) n.1140T>A n.1118T>A n.1461T>A n.953T>A
1	g.226888975T>C	CA345040662	PSEN2	c.713T>C (p.Leu238Pro) c.543T>C (n.543T>C) c.292T>C (n.292T>C) n.1274T>C n.1151T>C c.620T>C (n.620T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.336T>C (n.336T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.1140T>C n.1118T>C n.1461T>C n.953T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226888975T>G	CA345040665	PSEN2	c.713T>G (p.Leu238Arg) c.543T>G (n.543T>G) c.292T>G (n.292T>G) n.1274T>G n.1151T>G c.620T>G (n.620T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.336T>G (n.336T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.1140T>G n.1118T>G n.1461T>G n.953T>G
1	g.226888975T=	CA1225082501	PSEN2	c.713T= (p.Leu238=) c.543T= (n.543T=) c.292T= (n.292T=) n.1274T= n.1151T= c.620T= (n.620T=) c.281T= (p.Leu94=) c.336T= (n.336T=) c.812T= (p.Leu271=) c.194T= (p.Leu65=) n.1140T= n.1118T= n.1461T= n.953T=
1	g.226888976C>A	CA423733730	PSEN2	c.714C>A (p.Leu238=) c.544C>A (n.544C>A) c.293C>A (n.293C>A) n.1275C>A n.1152C>A c.621C>A (n.621C>A) c.282C>A (p.Leu94=) c.337C>A (n.337C>A) c.813C>A (p.Leu271=) c.195C>A (p.Leu65=) n.1141C>A n.1119C>A n.1462C>A n.954C>A
1	g.226888976C>G	CA423733731	PSEN2	c.714C>G (p.Leu238=) c.544C>G (n.544C>G) c.293C>G (n.293C>G) n.1275C>G n.1152C>G c.621C>G (n.621C>G) c.282C>G (p.Leu94=) c.337C>G (n.337C>G) c.813C>G (p.Leu271=) c.195C>G (p.Leu65=) n.1141C>G n.1119C>G n.1462C>G n.954C>G
1	g.226888976C>T	CA423733732	PSEN2	c.714C>T (p.Leu238=) c.544C>T (n.544C>T) c.293C>T (n.293C>T) n.1275C>T n.1152C>T c.621C>T (n.621C>T) c.282C>T (p.Leu94=) c.337C>T (n.337C>T) c.813C>T (p.Leu271=) c.195C>T (p.Leu65=) n.1141C>T n.1119C>T n.1462C>T n.954C>T	gnomAD v4
1	g.226888977A=	CA1140496166	PSEN2	c.715A= (p.Met239=) c.545A= (n.545A=) c.294A= (n.294A=) n.1276A= n.1153A= c.622A= (n.622A=) c.283A= (p.Met95=) c.338A= (n.338A=) c.814A= (p.Met272=) c.196A= (p.Met66=) n.1142A= n.1120A= n.1463A= n.955A=
1	g.226888977A>C	CA38620196	PSEN2	c.715A>C (p.Met239Leu) c.545A>C (n.545A>C) c.294A>C (n.294A>C) n.1276A>C n.1153A>C c.622A>C (n.622A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.338A>C (n.338A>C) c.814A>C (p.Met272Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) n.1142A>C n.1120A>C n.1463A>C n.955A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226888977A>G	CA224957	PSEN2	c.715A>G (p.Met239Val) c.545A>G (n.545A>G) c.294A>G (n.294A>G) n.1276A>G n.1153A>G c.622A>G (n.622A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.338A>G (n.338A>G) c.814A>G (p.Met272Val) c.196A>G (p.Met66Val) n.1142A>G n.1120A>G n.1463A>G n.955A>G	ClinVar dbSNP
1	g.226888977A>T	CA345040674	PSEN2	c.715A>T (p.Met239Leu) c.545A>T (n.545A>T) c.294A>T (n.294A>T) n.1276A>T n.1153A>T c.622A>T (n.622A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.338A>T (n.338A>T) c.814A>T (p.Met272Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) n.1142A>T n.1120A>T n.1463A>T n.955A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888978T>A	CA345040694	PSEN2	c.716T>A (p.Met239Lys) c.546T>A (n.546T>A) c.295T>A (n.295T>A) n.1277T>A n.1154T>A c.623T>A (n.623T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.339T>A (n.339T>A) c.815T>A (p.Met272Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) n.1143T>A n.1121T>A n.1464T>A n.956T>A
1	g.226888978T>C	CA345040690	PSEN2	c.716T>C (p.Met239Thr) c.546T>C (n.546T>C) c.295T>C (n.295T>C) n.1277T>C n.1154T>C c.623T>C (n.623T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.339T>C (n.339T>C) c.815T>C (p.Met272Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) n.1143T>C n.1121T>C n.1464T>C n.956T>C	dbSNP
1	g.226888978T>G	CA345040687	PSEN2	c.716T>G (p.Met239Arg) c.546T>G (n.546T>G) c.295T>G (n.295T>G) n.1277T>G n.1154T>G c.623T>G (n.623T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.339T>G (n.339T>G) c.815T>G (p.Met272Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) n.1143T>G n.1121T>G n.1464T>G n.956T>G
1	g.226888978T=	CA1225082502	PSEN2	c.716T= (p.Met239=) c.546T= (n.546T=) c.295T= (n.295T=) n.1277T= n.1154T= c.623T= (n.623T=) c.284T= (p.Met95=) c.339T= (n.339T=) c.815T= (p.Met272=) c.197T= (p.Met66=) n.1143T= n.1121T= n.1464T= n.956T=
1	g.226888979G>A	CA224958	PSEN2	c.717G>A (p.Met239Ile) c.547G>A (n.547G>A) c.296G>A (n.296G>A) n.1278G>A n.1155G>A c.624G>A (n.624G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.340G>A (n.340G>A) c.816G>A (p.Met272Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) n.1144G>A n.1122G>A n.1465G>A n.957G>A	ClinVar dbSNP
1	g.226888979G>C	CA345040704	PSEN2	c.717G>C (p.Met239Ile) c.547G>C (n.547G>C) c.296G>C (n.296G>C) n.1278G>C n.1155G>C c.624G>C (n.624G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.340G>C (n.340G>C) c.816G>C (p.Met272Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) n.1144G>C n.1122G>C n.1465G>C n.957G>C
1	g.226888979G=	CA1140763786	PSEN2	c.717G= (p.Met239=) c.547G= (n.547G=) c.296G= (n.296G=) n.1278G= n.1155G= c.624G= (n.624G=) c.285G= (p.Met95=) c.340G= (n.340G=) c.816G= (p.Met272=) c.198G= (p.Met66=) n.1144G= n.1122G= n.1465G= n.957G=
1	g.226888979G>T	CA345040705	PSEN2	c.717G>T (p.Met239Ile) c.547G>T (n.547G>T) c.296G>T (n.296G>T) n.1278G>T n.1155G>T c.624G>T (n.624G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.340G>T (n.340G>T) c.816G>T (p.Met272Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) n.1144G>T n.1122G>T n.1465G>T n.957G>T
1	g.226888980G>A	CA345040708	PSEN2	c.718G>A (p.Ala240Thr) c.548G>A (n.548G>A) c.297G>A (n.297G>A) n.1279G>A n.1156G>A c.625G>A (n.625G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.341G>A (n.341G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1145G>A n.1123G>A n.1466G>A n.958G>A
1	g.226888980G>C	CA345040712	PSEN2	c.718G>C (p.Ala240Pro) c.548G>C (n.548G>C) c.297G>C (n.297G>C) n.1279G>C n.1156G>C c.625G>C (n.625G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.341G>C (n.341G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1145G>C n.1123G>C n.1466G>C n.958G>C
1	g.226888980G=	CA1225082503	PSEN2	c.718G= (p.Ala240=) c.548G= (n.548G=) c.297G= (n.297G=) n.1279G= n.1156G= c.625G= (n.625G=) c.286G= (p.Ala96=) c.341G= (n.341G=) c.817G= (p.Ala273=) c.199G= (p.Ala67=) n.1145G= n.1123G= n.1466G= n.958G=
1	g.226888980G>T	CA1424617	PSEN2	c.718G>T (p.Ala240Ser) c.548G>T (n.548G>T) c.297G>T (n.297G>T) n.1279G>T n.1156G>T c.625G>T (n.625G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.341G>T (n.341G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1145G>T n.1123G>T n.1466G>T n.958G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888981C>A	CA345040717	PSEN2	c.719C>A (p.Ala240Asp) c.549C>A (n.549C>A) c.298C>A (n.298C>A) n.1280C>A n.1157C>A c.626C>A (n.626C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.342C>A (n.342C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1146C>A n.1124C>A n.1467C>A n.959C>A	gnomAD v4
1	g.226888981C>G	CA345040722	PSEN2	c.719C>G (p.Ala240Gly) c.549C>G (n.549C>G) c.298C>G (n.298C>G) n.1280C>G n.1157C>G c.626C>G (n.626C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.342C>G (n.342C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1146C>G n.1124C>G n.1467C>G n.959C>G
1	g.226888981C>T	CA345040718	PSEN2	c.719C>T (p.Ala240Val) c.549C>T (n.549C>T) c.298C>T (n.298C>T) n.1280C>T n.1157C>T c.626C>T (n.626C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.342C>T (n.342C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.1146C>T n.1124C>T n.1467C>T n.959C>T
1	g.226888982C>A	CA423733748	PSEN2	c.720C>A (p.Ala240=) c.550C>A (n.550C>A) c.299C>A (n.299C>A) n.1281C>A n.1158C>A c.627C>A (n.627C>A) c.288C>A (p.Ala96=) c.343C>A (n.343C>A) c.819C>A (p.Ala273=) c.201C>A (p.Ala67=) n.1147C>A n.1125C>A n.1468C>A n.960C>A
1	g.226888982C=	CA1225082504	PSEN2	c.720C= (p.Ala240=) c.550C= (n.550C=) c.299C= (n.299C=) n.1281C= n.1158C= c.627C= (n.627C=) c.288C= (p.Ala96=) c.343C= (n.343C=) c.819C= (p.Ala273=) c.201C= (p.Ala67=) n.1147C= n.1125C= n.1468C= n.960C=
1	g.226888982C>G	CA423733749	PSEN2	c.720C>G (p.Ala240=) c.550C>G (n.550C>G) c.299C>G (n.299C>G) n.1281C>G n.1158C>G c.627C>G (n.627C>G) c.288C>G (p.Ala96=) c.343C>G (n.343C>G) c.819C>G (p.Ala273=) c.201C>G (p.Ala67=) n.1147C>G n.1125C>G n.1468C>G n.960C>G
1	g.226888982C>T	CA423733750	PSEN2	c.720C>T (p.Ala240=) c.550C>T (n.550C>T) c.299C>T (n.299C>T) n.1281C>T n.1158C>T c.627C>T (n.627C>T) c.288C>T (p.Ala96=) c.343C>T (n.343C>T) c.819C>T (p.Ala273=) c.201C>T (p.Ala67=) n.1147C>T n.1125C>T n.1468C>T n.960C>T	dbSNP
1	g.226888983C>A	CA345040723	PSEN2	c.721C>A (p.Leu241Ile) c.551C>A (n.551C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.1282C>A n.1159C>A c.628C>A (n.628C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.344C>A (n.344C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.1148C>A n.1126C>A n.1469C>A n.961C>A
1	g.226888983C>G	CA345040724	PSEN2	c.721C>G (p.Leu241Val) c.551C>G (n.551C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.1282C>G n.1159C>G c.628C>G (n.628C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.344C>G (n.344C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.1148C>G n.1126C>G n.1469C>G n.961C>G	gnomAD v4
1	g.226888983C>T	CA423733752	PSEN2	c.721C>T (p.Leu241=) c.551C>T (n.551C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.1282C>T n.1159C>T c.628C>T (n.628C>T) c.289C>T (p.Leu97=) c.344C>T (n.344C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.202C>T (p.Leu68=) n.1148C>T n.1126C>T n.1469C>T n.961C>T
1	g.226888984T>A	CA345040725	PSEN2	c.722T>A (p.Leu241Gln) c.552T>A (n.552T>A) c.301T>A (n.301T>A) n.1283T>A n.1160T>A c.629T>A (n.629T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.345T>A (n.345T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.1149T>A n.1127T>A n.1470T>A n.962T>A
1	g.226888984T>C	CA345040726	PSEN2	c.722T>C (p.Leu241Pro) c.552T>C (n.552T>C) c.301T>C (n.301T>C) n.1283T>C n.1160T>C c.629T>C (n.629T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.345T>C (n.345T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1149T>C n.1127T>C n.1470T>C n.962T>C
1	g.226888984T>G	CA345040727	PSEN2	c.722T>G (p.Leu241Arg) c.552T>G (n.552T>G) c.301T>G (n.301T>G) n.1283T>G n.1160T>G c.629T>G (n.629T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.345T>G (n.345T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1149T>G n.1127T>G n.1470T>G n.962T>G
1	g.226888985A>C	CA423733758	PSEN2	c.723A>C (p.Leu241=) c.553A>C (n.553A>C) c.302A>C (n.302A>C) n.1284A>C n.1161A>C c.630A>C (n.630A>C) c.291A>C (p.Leu97=) c.346A>C (n.346A>C) c.822A>C (p.Leu274=) c.204A>C (p.Leu68=) n.1150A>C n.1128A>C n.1471A>C n.963A>C
1	g.226888985A>G	CA423733757	PSEN2	c.723A>G (p.Leu241=) c.553A>G (n.553A>G) c.302A>G (n.302A>G) n.1284A>G n.1161A>G c.630A>G (n.630A>G) c.291A>G (p.Leu97=) c.346A>G (n.346A>G) c.822A>G (p.Leu274=) c.204A>G (p.Leu68=) n.1150A>G n.1128A>G n.1471A>G n.963A>G
1	g.226888985A>T	CA423733756	PSEN2	c.723A>T (p.Leu241=) c.553A>T (n.553A>T) c.302A>T (n.302A>T) n.1284A>T n.1161A>T c.630A>T (n.630A>T) c.291A>T (p.Leu97=) c.346A>T (n.346A>T) c.822A>T (p.Leu274=) c.204A>T (p.Leu68=) n.1150A>T n.1128A>T n.1471A>T n.963A>T
1	g.226888986G>A	CA345040728	PSEN2	c.724G>A (p.Val242Met) c.554G>A (n.554G>A) c.303G>A (n.303G>A) n.1285G>A n.1162G>A c.631G>A (n.631G>A) c.292G>A (p.Val98Met) c.347G>A (n.347G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.1151G>A n.1129G>A n.1472G>A n.964G>A
1	g.226888986G>C	CA345040729	PSEN2	c.724G>C (p.Val242Leu) c.554G>C (n.554G>C) c.303G>C (n.303G>C) n.1285G>C n.1162G>C c.631G>C (n.631G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.347G>C (n.347G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.1151G>C n.1129G>C n.1472G>C n.964G>C
1	g.226888986G>T	CA345040733	PSEN2	c.724G>T (p.Val242Leu) c.554G>T (n.554G>T) c.303G>T (n.303G>T) n.1285G>T n.1162G>T c.631G>T (n.631G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) c.347G>T (n.347G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.1151G>T n.1129G>T n.1472G>T n.964G>T
1	g.226888987T>A	CA345040736	PSEN2	c.725T>A (p.Val242Glu) c.555T>A (n.555T>A) c.304T>A (n.304T>A) n.1286T>A n.1163T>A c.632T>A (n.632T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) c.348T>A (n.348T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.1152T>A n.1130T>A n.1473T>A n.965T>A
1	g.226888987T>C	CA38620216	PSEN2	c.725T>C (p.Val242Ala) c.555T>C (n.555T>C) c.304T>C (n.304T>C) n.1286T>C n.1163T>C c.632T>C (n.632T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.348T>C (n.348T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.1152T>C n.1130T>C n.1473T>C n.965T>C	dbSNP gnomAD v4
1	g.226888987T>G	CA345040743	PSEN2	c.725T>G (p.Val242Gly) c.555T>G (n.555T>G) c.304T>G (n.304T>G) n.1286T>G n.1163T>G c.632T>G (n.632T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.348T>G (n.348T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.1152T>G n.1130T>G n.1473T>G n.965T>G
1	g.226888987T=	CA1143397448	PSEN2	c.725T= (p.Val242=) c.555T= (n.555T=) c.304T= (n.304T=) n.1286T= n.1163T= c.632T= (n.632T=) c.293T= (p.Val98=) c.348T= (n.348T=) c.824T= (p.Val275=) c.206T= (p.Val69=) n.1152T= n.1130T= n.1473T= n.965T=
1	g.226888988del	CA2650786457	PSEN2	c.726del (p.Phe243SerfsTer?) c.556del (n.556del) c.305del (n.305del) n.1287del n.1164del c.633del (n.633del) c.294del (p.Phe99SerfsTer?) c.349del (n.349del) c.825del (p.Phe276SerfsTer?) c.207del (p.Phe70SerfsTer?) n.1153del n.1131del n.1474del n.966del	gnomAD v4
1	g.226888988G>A	CA423733766	PSEN2	c.726G>A (p.Val242=) c.556G>A (n.556G>A) c.305G>A (n.305G>A) n.1287G>A n.1164G>A c.633G>A (n.633G>A) c.294G>A (p.Val98=) c.349G>A (n.349G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.207G>A (p.Val69=) n.1153G>A n.1131G>A n.1474G>A n.966G>A	gnomAD v4
1	g.226888988G>C	CA423733762	PSEN2	c.726G>C (p.Val242=) c.556G>C (n.556G>C) c.305G>C (n.305G>C) n.1287G>C n.1164G>C c.633G>C (n.633G>C) c.294G>C (p.Val98=) c.349G>C (n.349G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.207G>C (p.Val69=) n.1153G>C n.1131G>C n.1474G>C n.966G>C
1	g.226888988G>T	CA423733764	PSEN2	c.726G>T (p.Val242=) c.556G>T (n.556G>T) c.305G>T (n.305G>T) n.1287G>T n.1164G>T c.633G>T (n.633G>T) c.294G>T (p.Val98=) c.349G>T (n.349G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.207G>T (p.Val69=) n.1153G>T n.1131G>T n.1474G>T n.966G>T
1	g.226888989T>A	CA345040753	PSEN2	c.727T>A (p.Phe243Ile) c.557T>A (n.557T>A) c.306T>A (n.306T>A) n.1288T>A n.1165T>A c.634T>A (n.634T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.350T>A (n.350T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1154T>A n.1132T>A n.1475T>A n.967T>A
1	g.226888989T>C	CA345040749	PSEN2	c.727T>C (p.Phe243Leu) c.557T>C (n.557T>C) c.306T>C (n.306T>C) n.1288T>C n.1165T>C c.634T>C (n.634T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.350T>C (n.350T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1154T>C n.1132T>C n.1475T>C n.967T>C
1	g.226888989T>G	CA345040746	PSEN2	c.727T>G (p.Phe243Val) c.557T>G (n.557T>G) c.306T>G (n.306T>G) n.1288T>G n.1165T>G c.634T>G (n.634T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) c.350T>G (n.350T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.1154T>G n.1132T>G n.1475T>G n.967T>G
1	g.226888989_226888992delinsTTCA	CA1225082505	PSEN2	c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=) c.557_560delinsTTCA (n.557_560delinsTTCA) c.306_309delinsTTCA (n.306_309delinsTTCA) n.1288_1291delinsTTCA n.1165_1168delinsTTCA c.634_637delinsTTCA (n.634_637delinsTTCA) c.295_298delinsTTCA (p.Phe99=) c.350_353delinsTTCA (n.350_353delinsTTCA) c.826_829delinsTTCA (p.Phe276=) c.208_211delinsTTCA (p.Phe70=) n.1154_1157delinsTTCA n.1132_1135delinsTTCA n.1475_1478delinsTTCA n.967_970delinsTTCA
1	g.226888990T>A	CA345040756	PSEN2	c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.558T>A (n.558T>A) c.307T>A (n.307T>A) n.1289T>A n.1166T>A c.635T>A (n.635T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.351T>A (n.351T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1155T>A n.1133T>A n.1476T>A n.968T>A
1	g.226888990T>C	CA345040760	PSEN2	c.728T>C (p.Phe243Ser) c.558T>C (n.558T>C) c.307T>C (n.307T>C) n.1289T>C n.1166T>C c.635T>C (n.635T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.351T>C (n.351T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1155T>C n.1133T>C n.1476T>C n.968T>C
1	g.226888990T>G	CA345040759	PSEN2	c.728T>G (p.Phe243Cys) c.558T>G (n.558T>G) c.307T>G (n.307T>G) n.1289T>G n.1166T>G c.635T>G (n.635T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.351T>G (n.351T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1155T>G n.1133T>G n.1476T>G n.968T>G
1	g.226888993_226888995del	CA1225082506	PSEN2	c.731_733del (p.Ile244del) c.561_563del (n.561_563del) c.310_312del (n.310_312del) n.1292_1294del n.1169_1171del c.638_640del (n.638_640del) c.299_301del (p.Ile100del) c.354_356del (n.354_356del) c.830_832del (p.Ile277del) c.212_214del (p.Ile71del) n.1158_1160del n.1136_1138del n.1479_1481del n.971_973del	dbSNP
1	g.226888991C>A	CA345040761	PSEN2	c.729C>A (p.Phe243Leu) c.559C>A (n.559C>A) c.308C>A (n.308C>A) n.1290C>A n.1167C>A c.636C>A (n.636C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.352C>A (n.352C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1156C>A n.1134C>A n.1477C>A n.969C>A
1	g.226888991C=	CA1143804070	PSEN2	c.729C= (p.Phe243=) c.559C= (n.559C=) c.308C= (n.308C=) n.1290C= n.1167C= c.636C= (n.636C=) c.297C= (p.Phe99=) c.352C= (n.352C=) c.828C= (p.Phe276=) c.210C= (p.Phe70=) n.1156C= n.1134C= n.1477C= n.969C=
1	g.226888991C>G	CA1424618	PSEN2	c.729C>G (p.Phe243Leu) c.559C>G (n.559C>G) c.308C>G (n.308C>G) n.1290C>G n.1167C>G c.636C>G (n.636C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.352C>G (n.352C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1156C>G n.1134C>G n.1477C>G n.969C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888991C>T	CA423733774	PSEN2	c.729C>T (p.Phe243=) c.559C>T (n.559C>T) c.308C>T (n.308C>T) n.1290C>T n.1167C>T c.636C>T (n.636C>T) c.297C>T (p.Phe99=) c.352C>T (n.352C>T) c.828C>T (p.Phe276=) c.210C>T (p.Phe70=) n.1156C>T n.1134C>T n.1477C>T n.969C>T
1	g.226888991dup	CA2650786458	PSEN2	c.729dup (p.Ile244HisfsTer20) c.559dup (n.559dup) c.308dup (n.308dup) n.1290dup n.1167dup c.636dup (n.636dup) c.297dup (p.Ile100HisfsTer20) c.352dup (n.352dup) c.729dup (p.Ile244HisfsTer?) c.828dup (p.Ile277HisfsTer20) c.210dup (p.Ile71HisfsTer20) n.1156dup n.1134dup n.1477dup n.969dup	gnomAD v4
1	g.226888992A>C	CA345040764	PSEN2	c.730A>C (p.Ile244Leu) c.560A>C (n.560A>C) c.309A>C (n.309A>C) n.1291A>C n.1168A>C c.637A>C (n.637A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.353A>C (n.353A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.1157A>C n.1135A>C n.1478A>C n.970A>C
1	g.226888992A>G	CA345040765	PSEN2	c.730A>G (p.Ile244Val) c.560A>G (n.560A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.1291A>G n.1168A>G c.637A>G (n.637A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.353A>G (n.353A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.1157A>G n.1135A>G n.1478A>G n.970A>G
1	g.226888992A>T	CA345040766	PSEN2	c.730A>T (p.Ile244Phe) c.560A>T (n.560A>T) c.309A>T (n.309A>T) n.1291A>T n.1168A>T c.637A>T (n.637A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.353A>T (n.353A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.1157A>T n.1135A>T n.1478A>T n.970A>T
1	g.226888993T>A	CA345040767	PSEN2	c.731T>A (p.Ile244Asn) c.561T>A (n.561T>A) c.310T>A (n.310T>A) n.1292T>A n.1169T>A c.638T>A (n.638T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.354T>A (n.354T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.1158T>A n.1136T>A n.1479T>A n.971T>A	COSMIC COSMIC
1	g.226888993T>C	CA345040769	PSEN2	c.731T>C (p.Ile244Thr) c.561T>C (n.561T>C) c.310T>C (n.310T>C) n.1292T>C n.1169T>C c.638T>C (n.638T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.354T>C (n.354T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.1158T>C n.1136T>C n.1479T>C n.971T>C
1	g.226888993T>G	CA345040772	PSEN2	c.731T>G (p.Ile244Ser) c.561T>G (n.561T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.1292T>G n.1169T>G c.638T>G (n.638T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.354T>G (n.354T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.1158T>G n.1136T>G n.1479T>G n.971T>G
1	g.226888994C>A	CA423733778	PSEN2	c.732C>A (p.Ile244=) c.562C>A (n.562C>A) c.311C>A (n.311C>A) n.1293C>A n.1170C>A c.639C>A (n.639C>A) c.300C>A (p.Ile100=) c.355C>A (n.355C>A) c.831C>A (p.Ile277=) c.213C>A (p.Ile71=) n.1159C>A n.1137C>A n.1480C>A n.972C>A
1	g.226888994C=	CA1225082507	PSEN2	c.732C= (p.Ile244=) c.562C= (n.562C=) c.311C= (n.311C=) n.1293C= n.1170C= c.639C= (n.639C=) c.300C= (p.Ile100=) c.355C= (n.355C=) c.831C= (p.Ile277=) c.213C= (p.Ile71=) n.1159C= n.1137C= n.1480C= n.972C=
1	g.226888994C>G	CA345040775	PSEN2	c.732C>G (p.Ile244Met) c.562C>G (n.562C>G) c.311C>G (n.311C>G) n.1293C>G n.1170C>G c.639C>G (n.639C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) c.355C>G (n.355C>G) c.831C>G (p.Ile277Met) c.213C>G (p.Ile71Met) n.1159C>G n.1137C>G n.1480C>G n.972C>G
1	g.226888994C>T	CA1424619	PSEN2	c.732C>T (p.Ile244=) c.562C>T (n.562C>T) c.311C>T (n.311C>T) n.1293C>T n.1170C>T c.639C>T (n.639C>T) c.300C>T (p.Ile100=) c.355C>T (n.355C>T) c.831C>T (p.Ile277=) c.213C>T (p.Ile71=) n.1159C>T n.1137C>T n.1480C>T n.972C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888995A>C	CA345040779	PSEN2	c.733A>C (p.Lys245Gln) c.563A>C (n.563A>C) c.312A>C (n.312A>C) n.1294A>C n.1171A>C c.640A>C (n.640A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.356A>C (n.356A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.1160A>C n.1138A>C n.1481A>C n.973A>C
1	g.226888995A>G	CA345040781	PSEN2	c.733A>G (p.Lys245Glu) c.563A>G (n.563A>G) c.312A>G (n.312A>G) n.1294A>G n.1171A>G c.640A>G (n.640A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.356A>G (n.356A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.1160A>G n.1138A>G n.1481A>G n.973A>G
1	g.226888995A>T	CA345040785	PSEN2	c.733A>T (p.Lys245Ter) c.563A>T (n.563A>T) c.312A>T (n.312A>T) n.1294A>T n.1171A>T c.640A>T (n.640A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.356A>T (n.356A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.1160A>T n.1138A>T n.1481A>T n.973A>T
1	g.226888996A=	CA1225082508	PSEN2	c.734A= (p.Lys245=) c.564A= (n.564A=) c.313A= (n.313A=) n.1295A= n.1172A= c.641A= (n.641A=) c.302A= (p.Lys101=) c.357A= (n.357A=) c.833A= (p.Lys278=) c.215A= (p.Lys72=) n.1161A= n.1139A= n.1482A= n.974A=
1	g.226888996A>C	CA345040791	PSEN2	c.734A>C (p.Lys245Thr) c.564A>C (n.564A>C) c.313A>C (n.313A>C) n.1295A>C n.1172A>C c.641A>C (n.641A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.357A>C (n.357A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.1161A>C n.1139A>C n.1482A>C n.974A>C
1	g.226888996A>G	CA345040794	PSEN2	c.734A>G (p.Lys245Arg) c.564A>G (n.564A>G) c.313A>G (n.313A>G) n.1295A>G n.1172A>G c.641A>G (n.641A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.357A>G (n.357A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.1161A>G n.1139A>G n.1482A>G n.974A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.226888996A>T	CA345040795	PSEN2	c.734A>T (p.Lys245Met) c.564A>T (n.564A>T) c.313A>T (n.313A>T) n.1295A>T n.1172A>T c.641A>T (n.641A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) c.357A>T (n.357A>T) c.833A>T (p.Lys278Met) c.215A>T (p.Lys72Met) n.1161A>T n.1139A>T n.1482A>T n.974A>T
1	g.226888997G>A	CA423733782	PSEN2	c.735G>A (p.Lys245=) c.565G>A (n.565G>A) c.314G>A (n.314G>A) n.1296G>A n.1173G>A c.642G>A (n.642G>A) c.303G>A (p.Lys101=) c.358G>A (n.358G>A) c.834G>A (p.Lys278=) c.216G>A (p.Lys72=) n.1162G>A n.1140G>A n.1483G>A n.975G>A
1	g.226888997G>C	CA345040796	PSEN2	c.735G>C (p.Lys245Asn) c.565G>C (n.565G>C) c.314G>C (n.314G>C) n.1296G>C n.1173G>C c.642G>C (n.642G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.358G>C (n.358G>C) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) n.1162G>C n.1140G>C n.1483G>C n.975G>C
1	g.226888997G>T	CA345040797	PSEN2	c.735G>T (p.Lys245Asn) c.565G>T (n.565G>T) c.314G>T (n.314G>T) n.1296G>T n.1173G>T c.642G>T (n.642G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.358G>T (n.358G>T) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) n.1162G>T n.1140G>T n.1483G>T n.975G>T
1	g.226888998T>A	CA345040799	PSEN2	c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.566T>A (n.566T>A) c.315T>A (n.315T>A) n.1297T>A n.1174T>A c.643T>A (n.643T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.359T>A (n.359T>A) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.1163T>A n.1141T>A n.1484T>A n.976T>A
1	g.226888998T>C	CA1424620	PSEN2	c.736T>C (p.Tyr246His) c.566T>C (n.566T>C) c.315T>C (n.315T>C) n.1297T>C n.1174T>C c.643T>C (n.643T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) c.359T>C (n.359T>C) c.835T>C (p.Tyr279His) c.217T>C (p.Tyr73His) n.1163T>C n.1141T>C n.1484T>C n.976T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888998T>G	CA345040805	PSEN2	c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.566T>G (n.566T>G) c.315T>G (n.315T>G) n.1297T>G n.1174T>G c.643T>G (n.643T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.359T>G (n.359T>G) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.1163T>G n.1141T>G n.1484T>G n.976T>G	gnomAD v4
1	g.226888998T=	CA1225082509	PSEN2	c.736T= (p.Tyr246=) c.566T= (n.566T=) c.315T= (n.315T=) n.1297T= n.1174T= c.643T= (n.643T=) c.304T= (p.Tyr102=) c.359T= (n.359T=) c.835T= (p.Tyr279=) c.217T= (p.Tyr73=) n.1163T= n.1141T= n.1484T= n.976T=
1	g.226888999A=	CA1225082510	PSEN2	c.737A= (p.Tyr246=) c.567A= (n.567A=) c.316A= (n.316A=) n.1298A= n.1175A= c.644A= (n.644A=) c.305A= (p.Tyr102=) c.360A= (n.360A=) c.836A= (p.Tyr279=) c.218A= (p.Tyr73=) n.1164A= n.1142A= n.1485A= n.977A=
1	g.226888999A>C	CA345040815	PSEN2	c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.567A>C (n.567A>C) c.316A>C (n.316A>C) n.1298A>C n.1175A>C c.644A>C (n.644A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.360A>C (n.360A>C) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.1164A>C n.1142A>C n.1485A>C n.977A>C
1	g.226888999A>G	CA345040836	PSEN2	c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.567A>G (n.567A>G) c.316A>G (n.316A>G) n.1298A>G n.1175A>G c.644A>G (n.644A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.360A>G (n.360A>G) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.1164A>G n.1142A>G n.1485A>G n.977A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226888999A>T	CA345040838	PSEN2	c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.567A>T (n.567A>T) c.316A>T (n.316A>T) n.1298A>T n.1175A>T c.644A>T (n.644A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.360A>T (n.360A>T) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.1164A>T n.1142A>T n.1485A>T n.977A>T
1	g.226889000C>A	CA345040844	PSEN2	c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.568C>A (n.568C>A) c.317C>A (n.317C>A) n.1299C>A n.1176C>A c.645C>A (n.645C>A) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.361C>A (n.361C>A) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.1165C>A n.1143C>A n.1486C>A n.978C>A	COSMIC COSMIC
1	g.226889000C>G	CA345040842	PSEN2	c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.568C>G (n.568C>G) c.317C>G (n.317C>G) n.1299C>G n.1176C>G c.645C>G (n.645C>G) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.361C>G (n.361C>G) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.1165C>G n.1143C>G n.1486C>G n.978C>G
1	g.226889000C>T	CA423733787	PSEN2	c.738C>T (p.Tyr246=) c.568C>T (n.568C>T) c.317C>T (n.317C>T) n.1299C>T n.1176C>T c.645C>T (n.645C>T) c.306C>T (p.Tyr102=) c.361C>T (n.361C>T) c.837C>T (p.Tyr279=) c.219C>T (p.Tyr73=) n.1165C>T n.1143C>T n.1486C>T n.978C>T
1	g.226889001C>A	CA345040847	PSEN2	c.739C>A (p.Leu247Ile) c.569C>A (n.569C>A) c.318C>A (n.318C>A) n.1300C>A n.1177C>A c.646C>A (n.646C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.362C>A (n.362C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.1166C>A n.1144C>A n.1487C>A n.979C>A
1	g.226889001C=	CA1141750970	PSEN2	c.739C= (p.Leu247=) c.569C= (n.569C=) c.318C= (n.318C=) n.1300C= n.1177C= c.646C= (n.646C=) c.307C= (p.Leu103=) c.362C= (n.362C=) c.838C= (p.Leu280=) c.220C= (p.Leu74=) n.1166C= n.1144C= n.1487C= n.979C=
1	g.226889001C>G	CA345040850	PSEN2	c.739C>G (p.Leu247Val) c.569C>G (n.569C>G) c.318C>G (n.318C>G) n.1300C>G n.1177C>G c.646C>G (n.646C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.362C>G (n.362C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1166C>G n.1144C>G n.1487C>G n.979C>G
1	g.226889001C>T	CA1424621	PSEN2	c.739C>T (p.Leu247Phe) c.569C>T (n.569C>T) c.318C>T (n.318C>T) n.1300C>T n.1177C>T c.646C>T (n.646C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.362C>T (n.362C>T) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.1166C>T n.1144C>T n.1487C>T n.979C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226889002T>A	CA345040851	PSEN2	c.740T>A (p.Leu247His) c.570T>A (n.570T>A) c.319T>A (n.319T>A) n.1301T>A n.1178T>A c.647T>A (n.647T>A) c.308T>A (p.Leu103His) c.363T>A (n.363T>A) c.839T>A (p.Leu280His) c.221T>A (p.Leu74His) n.1167T>A n.1145T>A n.1488T>A n.980T>A
1	g.226889002T>C	CA345040854	PSEN2	c.740T>C (p.Leu247Pro) c.570T>C (n.570T>C) c.319T>C (n.319T>C) n.1301T>C n.1178T>C c.647T>C (n.647T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.363T>C (n.363T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1167T>C n.1145T>C n.1488T>C n.980T>C
1	g.226889002T>G	CA345040859	PSEN2	c.740T>G (p.Leu247Arg) c.570T>G (n.570T>G) c.319T>G (n.319T>G) n.1301T>G n.1178T>G c.647T>G (n.647T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.363T>G (n.363T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1167T>G n.1145T>G n.1488T>G n.980T>G
1	g.226889002T=	CA1225082511	PSEN2	c.740T= (p.Leu247=) c.570T= (n.570T=) c.319T= (n.319T=) n.1301T= n.1178T= c.647T= (n.647T=) c.308T= (p.Leu103=) c.363T= (n.363T=) c.839T= (p.Leu280=) c.221T= (p.Leu74=) n.1167T= n.1145T= n.1488T= n.980T=
1	g.226889003C>A	CA423733792	PSEN2	c.741C>A (p.Leu247=) c.571C>A (n.571C>A) c.320C>A (n.320C>A) n.1302C>A n.1179C>A c.648C>A (n.648C>A) c.309C>A (p.Leu103=) c.364C>A (n.364C>A) c.840C>A (p.Leu280=) c.222C>A (p.Leu74=) n.1168C>A n.1146C>A n.1489C>A n.981C>A
1	g.226889003C>G	CA423733793	PSEN2	c.741C>G (p.Leu247=) c.571C>G (n.571C>G) c.320C>G (n.320C>G) n.1302C>G n.1179C>G c.648C>G (n.648C>G) c.309C>G (p.Leu103=) c.364C>G (n.364C>G) c.840C>G (p.Leu280=) c.222C>G (p.Leu74=) n.1168C>G n.1146C>G n.1489C>G n.981C>G
1	g.226889003C>T	CA423733794	PSEN2	c.741C>T (p.Leu247=) c.571C>T (n.571C>T) c.320C>T (n.320C>T) n.1302C>T n.1179C>T c.648C>T (n.648C>T) c.309C>T (p.Leu103=) c.364C>T (n.364C>T) c.840C>T (p.Leu280=) c.222C>T (p.Leu74=) n.1168C>T n.1146C>T n.1489C>T n.981C>T	gnomAD v4
1	g.226889005dup	CA1225082512	PSEN2	c.743dup (p.Glu249ArgfsTer15) c.573dup (n.573dup) c.322dup (n.322dup) n.1304dup n.1181dup c.650dup (n.650dup) c.311dup (p.Glu105ArgfsTer15) c.366dup (n.366dup) c.743dup (p.Glu249ArgfsTer?) c.842dup (p.Glu282ArgfsTer15) c.224dup (p.Glu76ArgfsTer15) n.1170dup n.1148dup n.1491dup n.983dup	dbSNP
1	g.226889004C>A	CA345040862	PSEN2	c.742C>A (p.Pro248Thr) c.572C>A (n.572C>A) c.321C>A (n.321C>A) n.1303C>A n.1180C>A c.649C>A (n.649C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.365C>A (n.365C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1169C>A n.1147C>A n.1490C>A n.982C>A
1	g.226889004C>G	CA345040867	PSEN2	c.742C>G (p.Pro248Ala) c.572C>G (n.572C>G) c.321C>G (n.321C>G) n.1303C>G n.1180C>G c.649C>G (n.649C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.365C>G (n.365C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1169C>G n.1147C>G n.1490C>G n.982C>G
1	g.226889004C>T	CA345040865	PSEN2	c.742C>T (p.Pro248Ser) c.572C>T (n.572C>T) c.321C>T (n.321C>T) n.1303C>T n.1180C>T c.649C>T (n.649C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.365C>T (n.365C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1169C>T n.1147C>T n.1490C>T n.982C>T
1	g.226889005C>A	CA345040869	PSEN2	c.743C>A (p.Pro248Gln) c.573C>A (n.573C>A) c.322C>A (n.322C>A) n.1304C>A n.1181C>A c.650C>A (n.650C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.366C>A (n.366C>A) c.842C>A (p.Pro281Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.1170C>A n.1148C>A n.1491C>A n.983C>A	COSMIC COSMIC
1	g.226889005C>G	CA345040873	PSEN2	c.743C>G (p.Pro248Arg) c.573C>G (n.573C>G) c.322C>G (n.322C>G) n.1304C>G n.1181C>G c.650C>G (n.650C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.366C>G (n.366C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1170C>G n.1148C>G n.1491C>G n.983C>G
1	g.226889005C>T	CA345040876	PSEN2	c.743C>T (p.Pro248Leu) c.573C>T (n.573C>T) c.322C>T (n.322C>T) n.1304C>T n.1181C>T c.650C>T (n.650C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.366C>T (n.366C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1170C>T n.1148C>T n.1491C>T n.983C>T	gnomAD v4
1	g.226889006A=	CA1142051744	PSEN2	c.744A= (p.Pro248=) c.574A= (n.574A=) c.323A= (n.323A=) n.1305A= n.1182A= c.651A= (n.651A=) c.312A= (p.Pro104=) c.367A= (n.367A=) c.843A= (p.Pro281=) c.225A= (p.Pro75=) n.1171A= n.1149A= n.1492A= n.984A=
1	g.226889006A>C	CA423733798	PSEN2	c.744A>C (p.Pro248=) c.574A>C (n.574A>C) c.323A>C (n.323A>C) n.1305A>C n.1182A>C c.651A>C (n.651A>C) c.312A>C (p.Pro104=) c.367A>C (n.367A>C) c.843A>C (p.Pro281=) c.225A>C (p.Pro75=) n.1171A>C n.1149A>C n.1492A>C n.984A>C
1	g.226889006A>G	CA1424622	PSEN2	c.744A>G (p.Pro248=) c.574A>G (n.574A>G) c.323A>G (n.323A>G) n.1305A>G n.1182A>G c.651A>G (n.651A>G) c.312A>G (p.Pro104=) c.367A>G (n.367A>G) c.843A>G (p.Pro281=) c.225A>G (p.Pro75=) n.1171A>G n.1149A>G n.1492A>G n.984A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226889006A>T	CA423733797	PSEN2	c.744A>T (p.Pro248=) c.574A>T (n.574A>T) c.323A>T (n.323A>T) n.1305A>T n.1182A>T c.651A>T (n.651A>T) c.312A>T (p.Pro104=) c.367A>T (n.367A>T) c.843A>T (p.Pro281=) c.225A>T (p.Pro75=) n.1171A>T n.1149A>T n.1492A>T n.984A>T
1	g.226889007G>A	CA345040882	PSEN2	c.745G>A (p.Glu249Lys) c.575G>A (n.575G>A) c.324G>A (n.324G>A) n.1306G>A n.1183G>A c.652G>A (n.652G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.368G>A (n.368G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1172G>A n.1150G>A n.1493G>A n.985G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226889007G>C	CA345040885	PSEN2	c.745G>C (p.Glu249Gln) c.575G>C (n.575G>C) c.324G>C (n.324G>C) n.1306G>C n.1183G>C c.652G>C (n.652G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.368G>C (n.368G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1172G>C n.1150G>C n.1493G>C n.985G>C
1	g.226889007G=	CA1225082513	PSEN2	c.745G= (p.Glu249=) c.575G= (n.575G=) c.324G= (n.324G=) n.1306G= n.1183G= c.652G= (n.652G=) c.313G= (p.Glu105=) c.368G= (n.368G=) c.844G= (p.Glu282=) c.226G= (p.Glu76=) n.1172G= n.1150G= n.1493G= n.985G=
1	g.226889007G>T	CA345040888	PSEN2	c.745G>T (p.Glu249Ter) c.575G>T (n.575G>T) c.324G>T (n.324G>T) n.1306G>T n.1183G>T c.652G>T (n.652G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.368G>T (n.368G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1172G>T n.1150G>T n.1493G>T n.985G>T
1	g.226889008A>C	CA345040892	PSEN2	c.746A>C (p.Glu249Ala) c.576A>C (n.576A>C) c.325A>C (n.325A>C) n.1307A>C n.1184A>C c.653A>C (n.653A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.369A>C (n.369A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1173A>C n.1151A>C n.1494A>C n.986A>C	gnomAD v4
1	g.226889008A>G	CA345040901	PSEN2	c.746A>G (p.Glu249Gly) c.576A>G (n.576A>G) c.325A>G (n.325A>G) n.1307A>G n.1184A>G c.653A>G (n.653A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.369A>G (n.369A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1173A>G n.1151A>G n.1494A>G n.986A>G	gnomAD v4
1	g.226889008A>T	CA345040903	PSEN2	c.746A>T (p.Glu249Val) c.576A>T (n.576A>T) c.325A>T (n.325A>T) n.1307A>T n.1184A>T c.653A>T (n.653A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.369A>T (n.369A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1173A>T n.1151A>T n.1494A>T n.986A>T
1	g.226889009G>A	CA423733801	PSEN2	c.747G>A (p.Glu249=) c.577G>A (n.577G>A) c.326G>A (n.326G>A) n.1308G>A n.1185G>A c.654G>A (n.654G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.370G>A (n.370G>A) c.846G>A (p.Glu282=) c.228G>A (p.Glu76=) n.1174G>A n.1152G>A n.1495G>A n.987G>A
1	g.226889009G>C	CA345040907	PSEN2	c.747G>C (p.Glu249Asp) c.577G>C (n.577G>C) c.326G>C (n.326G>C) n.1308G>C n.1185G>C c.654G>C (n.654G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.370G>C (n.370G>C) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.1174G>C n.1152G>C n.1495G>C n.987G>C
1	g.226889009G>T	CA345040909	PSEN2	c.747G>T (p.Glu249Asp) c.577G>T (n.577G>T) c.326G>T (n.326G>T) n.1308G>T n.1185G>T c.654G>T (n.654G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.370G>T (n.370G>T) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.1174G>T n.1152G>T n.1495G>T n.987G>T
1	g.226889010T>A	CA345040915	PSEN2	c.748T>A (p.Trp250Arg) c.578T>A (n.578T>A) c.327T>A (n.327T>A) n.1309T>A n.1186T>A c.655T>A (n.655T>A) c.316T>A (p.Trp106Arg) c.371T>A (n.371T>A) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) n.1175T>A n.1153T>A n.1496T>A n.988T>A
1	g.226889010T>C	CA345040917	PSEN2	c.748T>C (p.Trp250Arg) c.578T>C (n.578T>C) c.327T>C (n.327T>C) n.1309T>C n.1186T>C c.655T>C (n.655T>C) c.316T>C (p.Trp106Arg) c.371T>C (n.371T>C) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) n.1175T>C n.1153T>C n.1496T>C n.988T>C
1	g.226889010T>G	CA345040911	PSEN2	c.748T>G (p.Trp250Gly) c.578T>G (n.578T>G) c.327T>G (n.327T>G) n.1309T>G n.1186T>G c.655T>G (n.655T>G) c.316T>G (p.Trp106Gly) c.371T>G (n.371T>G) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) n.1175T>G n.1153T>G n.1496T>G n.988T>G
1	g.226889011G>A	CA345040921	PSEN2	c.749G>A (p.Trp250Ter) c.579G>A (n.579G>A) c.328G>A (n.328G>A) n.1310G>A n.1187G>A c.656G>A (n.656G>A) c.317G>A (p.Trp106Ter) c.372G>A (n.372G>A) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.230G>A (p.Trp77Ter) n.1176G>A n.1154G>A n.1497G>A n.989G>A
1	g.226889011G>C	CA345040924	PSEN2	c.749G>C (p.Trp250Ser) c.579G>C (n.579G>C) c.328G>C (n.328G>C) n.1310G>C n.1187G>C c.656G>C (n.656G>C) c.317G>C (p.Trp106Ser) c.372G>C (n.372G>C) c.848G>C (p.Trp283Ser) c.230G>C (p.Trp77Ser) n.1176G>C n.1154G>C n.1497G>C n.989G>C
1	g.226889011G>T	CA345040927	PSEN2	c.749G>T (p.Trp250Leu) c.579G>T (n.579G>T) c.328G>T (n.328G>T) n.1310G>T n.1187G>T c.656G>T (n.656G>T) c.317G>T (p.Trp106Leu) c.372G>T (n.372G>T) c.848G>T (p.Trp283Leu) c.230G>T (p.Trp77Leu) n.1176G>T n.1154G>T n.1497G>T n.989G>T
1	g.226889012G>A	CA345040931	PSEN2	c.750G>A (p.Trp250Ter) c.580G>A (n.580G>A) c.329G>A (n.329G>A) n.1311G>A n.1188G>A c.657G>A (n.657G>A) c.318G>A (p.Trp106Ter) c.373G>A (n.373G>A) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.231G>A (p.Trp77Ter) n.1177G>A n.1155G>A n.1498G>A n.990G>A
1	g.226889012G>C	CA345040933	PSEN2	c.750G>C (p.Trp250Cys) c.580G>C (n.580G>C) c.329G>C (n.329G>C) n.1311G>C n.1188G>C c.657G>C (n.657G>C) c.318G>C (p.Trp106Cys) c.373G>C (n.373G>C) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.231G>C (p.Trp77Cys) n.1177G>C n.1155G>C n.1498G>C n.990G>C
1	g.226889012G>T	CA345040937	PSEN2	c.750G>T (p.Trp250Cys) c.580G>T (n.580G>T) c.329G>T (n.329G>T) n.1311G>T n.1188G>T c.657G>T (n.657G>T) c.318G>T (p.Trp106Cys) c.373G>T (n.373G>T) c.849G>T (p.Trp283Cys) c.231G>T (p.Trp77Cys) n.1177G>T n.1155G>T n.1498G>T n.990G>T
1	g.226889013T>A	CA345040941	PSEN2	c.751T>A (p.Ser251Thr) c.581T>A (n.581T>A) c.330T>A (n.330T>A) n.1312T>A n.1189T>A c.658T>A (n.658T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.374T>A (n.374T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.1178T>A n.1156T>A n.1499T>A n.991T>A
1	g.226889013T>C	CA345040948	PSEN2	c.751T>C (p.Ser251Pro) c.581T>C (n.581T>C) c.330T>C (n.330T>C) n.1312T>C n.1189T>C c.658T>C (n.658T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.374T>C (n.374T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.1178T>C n.1156T>C n.1499T>C n.991T>C
1	g.226889013T>G	CA345040944	PSEN2	c.751T>G (p.Ser251Ala) c.581T>G (n.581T>G) c.330T>G (n.330T>G) n.1312T>G n.1189T>G c.658T>G (n.658T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.374T>G (n.374T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.1178T>G n.1156T>G n.1499T>G n.991T>G
1	g.226889014C>A	CA345040953	PSEN2	c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.582C>A (n.582C>A) c.331C>A (n.331C>A) n.1313C>A n.1190C>A c.659C>A (n.659C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.375C>A (n.375C>A) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.1179C>A n.1157C>A n.1500C>A n.992C>A
1	g.226889014C=	CA1225082514	PSEN2	c.752C= (p.Ser251=) c.582C= (n.582C=) c.331C= (n.331C=) n.1313C= n.1190C= c.659C= (n.659C=) c.320C= (p.Ser107=) c.375C= (n.375C=) c.851C= (p.Ser284=) c.233C= (p.Ser78=) n.1179C= n.1157C= n.1500C= n.992C=
1	g.226889014C>G	CA345040956	PSEN2	c.752C>G (p.Ser251Cys) c.582C>G (n.582C>G) c.331C>G (n.331C>G) n.1313C>G n.1190C>G c.659C>G (n.659C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.375C>G (n.375C>G) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.233C>G (p.Ser78Cys) n.1179C>G n.1157C>G n.1500C>G n.992C>G
1	g.226889014C>T	CA345040959	PSEN2	c.752C>T (p.Ser251Phe) c.582C>T (n.582C>T) c.331C>T (n.331C>T) n.1313C>T n.1190C>T c.659C>T (n.659C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.375C>T (n.375C>T) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.233C>T (p.Ser78Phe) n.1179C>T n.1157C>T n.1500C>T n.992C>T	dbSNP
1	g.226889015C>A	CA423733808	PSEN2	c.753C>A (p.Ser251=) c.583C>A (n.583C>A) c.332C>A (n.332C>A) n.1314C>A n.1191C>A c.660C>A (n.660C>A) c.321C>A (p.Ser107=) c.376C>A (n.376C>A) c.852C>A (p.Ser284=) c.234C>A (p.Ser78=) n.1180C>A n.1158C>A n.1501C>A n.993C>A
1	g.226889015C=	CA1143410763	PSEN2	c.753C= (p.Ser251=) c.583C= (n.583C=) c.332C= (n.332C=) n.1314C= n.1191C= c.660C= (n.660C=) c.321C= (p.Ser107=) c.376C= (n.376C=) c.852C= (p.Ser284=) c.234C= (p.Ser78=) n.1180C= n.1158C= n.1501C= n.993C=
1	g.226889015C>G	CA423733809	PSEN2	c.753C>G (p.Ser251=) c.583C>G (n.583C>G) c.332C>G (n.332C>G) n.1314C>G n.1191C>G c.660C>G (n.660C>G) c.321C>G (p.Ser107=) c.376C>G (n.376C>G) c.852C>G (p.Ser284=) c.234C>G (p.Ser78=) n.1180C>G n.1158C>G n.1501C>G n.993C>G
1	g.226889015C>T	CA1424623	PSEN2	c.753C>T (p.Ser251=) c.583C>T (n.583C>T) c.332C>T (n.332C>T) n.1314C>T n.1191C>T c.660C>T (n.660C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.376C>T (n.376C>T) c.852C>T (p.Ser284=) c.234C>T (p.Ser78=) n.1180C>T n.1158C>T n.1501C>T n.993C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226889016G>A	CA1424624	PSEN2	c.754G>A (p.Ala252Thr) c.584G>A (n.584G>A) c.333G>A (n.333G>A) n.1315G>A n.1192G>A c.661G>A (n.661G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.377G>A (n.377G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.1181G>A n.1159G>A n.1502G>A n.994G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226889016G>C	CA345040973	PSEN2	c.754G>C (p.Ala252Pro) c.584G>C (n.584G>C) c.333G>C (n.333G>C) n.1315G>C n.1192G>C c.661G>C (n.661G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.377G>C (n.377G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.1181G>C n.1159G>C n.1502G>C n.994G>C
1	g.226889016G=	CA1141643007	PSEN2	c.754G= (p.Ala252=) c.584G= (n.584G=) c.333G= (n.333G=) n.1315G= n.1192G= c.661G= (n.661G=) c.322G= (p.Ala108=) c.377G= (n.377G=) c.853G= (p.Ala285=) c.235G= (p.Ala79=) n.1181G= n.1159G= n.1502G= n.994G=
1	g.226889016G>T	CA345040970	PSEN2	c.754G>T (p.Ala252Ser) c.584G>T (n.584G>T) c.333G>T (n.333G>T) n.1315G>T n.1192G>T c.661G>T (n.661G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.377G>T (n.377G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.1181G>T n.1159G>T n.1502G>T n.994G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.226889017C>A	CA345040979	PSEN2	c.755C>A (p.Ala252Glu) c.585C>A (n.585C>A) c.334C>A (n.334C>A) n.1316C>A n.1193C>A c.662C>A (n.662C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.378C>A (n.378C>A) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) n.1182C>A n.1160C>A n.1503C>A n.995C>A
1	g.226889017C=	CA1143480641	PSEN2	c.755C= (p.Ala252=) c.585C= (n.585C=) c.334C= (n.334C=) n.1316C= n.1193C= c.662C= (n.662C=) c.323C= (p.Ala108=) c.378C= (n.378C=) c.854C= (p.Ala285=) c.236C= (p.Ala79=) n.1182C= n.1160C= n.1503C= n.995C=
1	g.226889017C>G	CA1424626	PSEN2	c.755C>G (p.Ala252Gly) c.585C>G (n.585C>G) c.334C>G (n.334C>G) n.1316C>G n.1193C>G c.662C>G (n.662C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.378C>G (n.378C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.1182C>G n.1160C>G n.1503C>G n.995C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226889017C>T	CA1424625	PSEN2	c.755C>T (p.Ala252Val) c.585C>T (n.585C>T) c.334C>T (n.334C>T) n.1316C>T n.1193C>T c.662C>T (n.662C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.378C>T (n.378C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.1182C>T n.1160C>T n.1503C>T n.995C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.226889018G>A	CA1424628	PSEN2	c.756G>A (p.Ala252=) c.586G>A (n.586G>A) c.335G>A (n.335G>A) n.1317G>A n.1194G>A c.663G>A (n.663G>A) c.324G>A (p.Ala108=) c.379G>A (n.379G>A) c.855G>A (p.Ala285=) c.237G>A (p.Ala79=) n.1183G>A n.1161G>A n.1504G>A n.996G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.226889018G>C	CA1424627	PSEN2	c.756G>C (p.Ala252=) c.586G>C (n.586G>C) c.335G>C (n.335G>C) n.1317G>C n.1194G>C c.663G>C (n.663G>C) c.324G>C (p.Ala108=) c.379G>C (n.379G>C) c.855G>C (p.Ala285=) c.237G>C (p.Ala79=) n.1183G>C n.1161G>C n.1504G>C n.996G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.226889018G=	CA1142194938	PSEN2	c.756G= (p.Ala252=) c.586G= (n.586G=) c.335G= (n.335G=) n.1317G= n.1194G= c.663G= (n.663G=) c.324G= (p.Ala108=) c.379G= (n.379G=) c.855G= (p.Ala285=) c.237G= (p.Ala79=) n.1183G= n.1161G= n.1504G= n.996G=
1	g.226889018G>T	CA423733812	PSEN2	c.756G>T (p.Ala252=) c.586G>T (n.586G>T) c.335G>T (n.335G>T) n.1317G>T n.1194G>T c.663G>T (n.663G>T) c.324G>T (p.Ala108=) c.379G>T (n.379G>T) c.855G>T (p.Ala285=) c.237G>T (p.Ala79=) n.1183G>T n.1161G>T n.1504G>T n.996G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226889019T>A	CA345040998	PSEN2	c.757T>A (p.Trp253Arg) c.587T>A (n.587T>A) c.336T>A (n.336T>A) n.1318T>A n.1195T>A c.664T>A (n.664T>A) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.380T>A (n.380T>A) c.856T>A (p.Trp286Arg) c.238T>A (p.Trp80Arg) n.1184T>A n.1162T>A n.1505T>A n.997T>A
1	g.226889019T>C	CA345040995	PSEN2	c.757T>C (p.Trp253Arg) c.587T>C (n.587T>C) c.336T>C (n.336T>C) n.1318T>C n.1195T>C c.664T>C (n.664T>C) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.380T>C (n.380T>C) c.856T>C (p.Trp286Arg) c.238T>C (p.Trp80Arg) n.1184T>C n.1162T>C n.1505T>C n.997T>C
1	g.226889019T>G	CA345040993	PSEN2	c.757T>G (p.Trp253Gly) c.587T>G (n.587T>G) c.336T>G (n.336T>G) n.1318T>G n.1195T>G c.664T>G (n.664T>G) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.380T>G (n.380T>G) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.238T>G (p.Trp80Gly) n.1184T>G n.1162T>G n.1505T>G n.997T>G
1	g.226889020G>A	CA345041002	PSEN2	c.758G>A (p.Trp253Ter) c.588G>A (n.588G>A) c.337G>A (n.337G>A) n.1319G>A n.1196G>A c.665G>A (n.665G>A) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.381G>A (n.381G>A) c.857G>A (p.Trp286Ter) c.239G>A (p.Trp80Ter) n.1185G>A n.1163G>A n.1506G>A n.998G>A
1	g.226889020G>C	CA345041005	PSEN2	c.758G>C (p.Trp253Ser) c.588G>C (n.588G>C) c.337G>C (n.337G>C) n.1319G>C n.1196G>C c.665G>C (n.665G>C) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.381G>C (n.381G>C) c.857G>C (p.Trp286Ser) c.239G>C (p.Trp80Ser) n.1185G>C n.1163G>C n.1506G>C n.998G>C
1	g.226889020G>T	CA345041008	PSEN2	c.758G>T (p.Trp253Leu) c.588G>T (n.588G>T) c.337G>T (n.337G>T) n.1319G>T n.1196G>T c.665G>T (n.665G>T) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.381G>T (n.381G>T) c.857G>T (p.Trp286Leu) c.239G>T (p.Trp80Leu) n.1185G>T n.1163G>T n.1506G>T n.998G>T
1	g.226889021G>A	CA345041014	PSEN2	c.759G>A (p.Trp253Ter) c.589G>A (n.589G>A) c.338G>A (n.338G>A) n.1320G>A n.1197G>A c.666G>A (n.666G>A) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.382G>A (n.382G>A) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.240G>A (p.Trp80Ter) n.1186G>A n.1164G>A n.1507G>A n.999G>A
1	g.226889021G>C	CA345041016	PSEN2	c.759G>C (p.Trp253Cys) c.589G>C (n.589G>C) c.338G>C (n.338G>C) n.1320G>C n.1197G>C c.666G>C (n.666G>C) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.382G>C (n.382G>C) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.240G>C (p.Trp80Cys) n.1186G>C n.1164G>C n.1507G>C n.999G>C
1	g.226889021G>T	CA345041019	PSEN2	c.759G>T (p.Trp253Cys) c.589G>T (n.589G>T) c.338G>T (n.338G>T) n.1320G>T n.1197G>T c.666G>T (n.666G>T) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.382G>T (n.382G>T) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.240G>T (p.Trp80Cys) n.1186G>T n.1164G>T n.1507G>T n.999G>T
1	g.226889022G>A	CA1424629	PSEN2	c.760G>A (p.Val254Ile) c.590G>A (n.590G>A) c.339G>A (n.339G>A) n.1321G>A n.1198G>A c.667G>A (n.667G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) c.383G>A (n.383G>A) c.859G>A (p.Val287Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) n.1187G>A n.1165G>A n.1508G>A n.1000G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226889022G>C	CA345041022	PSEN2	c.760G>C (p.Val254Leu) c.590G>C (n.590G>C) c.339G>C (n.339G>C) n.1321G>C n.1198G>C c.667G>C (n.667G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.383G>C (n.383G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.1187G>C n.1165G>C n.1508G>C n.1000G>C
1	g.226889022G=	CA1225082515	PSEN2	c.760G= (p.Val254=) c.590G= (n.590G=) c.339G= (n.339G=) n.1321G= n.1198G= c.667G= (n.667G=) c.328G= (p.Val110=) c.383G= (n.383G=) c.859G= (p.Val287=) c.241G= (p.Val81=) n.1187G= n.1165G= n.1508G= n.1000G=
1	g.226889022G>T	CA345041025	PSEN2	c.760G>T (p.Val254Phe) c.590G>T (n.590G>T) c.339G>T (n.339G>T) n.1321G>T n.1198G>T c.667G>T (n.667G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) c.383G>T (n.383G>T) c.859G>T (p.Val287Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) n.1187G>T n.1165G>T n.1508G>T n.1000G>T
1	g.226889023T>A	CA345041031	PSEN2	c.761T>A (p.Val254Asp) c.591T>A (n.591T>A) c.340T>A (n.340T>A) n.1322T>A n.1199T>A c.668T>A (n.668T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) c.384T>A (n.384T>A) c.860T>A (p.Val287Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) n.1188T>A n.1166T>A n.1509T>A n.1001T>A
1	g.226889023T>C	CA345041036	PSEN2	c.761T>C (p.Val254Ala) c.591T>C (n.591T>C) c.340T>C (n.340T>C) n.1322T>C n.1199T>C c.668T>C (n.668T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.384T>C (n.384T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.1188T>C n.1166T>C n.1509T>C n.1001T>C
1	g.226889023T>G	CA345041040	PSEN2	c.761T>G (p.Val254Gly) c.591T>G (n.591T>G) c.340T>G (n.340T>G) n.1322T>G n.1199T>G c.668T>G (n.668T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.384T>G (n.384T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.1188T>G n.1166T>G n.1509T>G n.1001T>G
1	g.226889024C>A	CA423733817	PSEN2	c.762C>A (p.Val254=) c.592C>A (n.592C>A) c.341C>A (n.341C>A) n.1323C>A n.1200C>A c.669C>A (n.669C>A) c.330C>A (p.Val110=) c.385C>A (n.385C>A) c.861C>A (p.Val287=) c.243C>A (p.Val81=) n.1189C>A n.1167C>A n.1510C>A n.1002C>A
1	g.226889024C>G	CA423733818	PSEN2	c.762C>G (p.Val254=) c.592C>G (n.592C>G) c.341C>G (n.341C>G) n.1323C>G n.1200C>G c.669C>G (n.669C>G) c.330C>G (p.Val110=) c.385C>G (n.385C>G) c.861C>G (p.Val287=) c.243C>G (p.Val81=) n.1189C>G n.1167C>G n.1510C>G n.1002C>G
1	g.226889024C>T	CA423733819	PSEN2	c.762C>T (p.Val254=) c.592C>T (n.592C>T) c.341C>T (n.341C>T) n.1323C>T n.1200C>T c.669C>T (n.669C>T) c.330C>T (p.Val110=) c.385C>T (n.385C>T) c.861C>T (p.Val287=) c.243C>T (p.Val81=) n.1189C>T n.1167C>T n.1510C>T n.1002C>T
1	g.226889025A=	CA1143473218	PSEN2	c.763A= (p.Ile255=) c.593A= (n.593A=) c.342A= (n.342A=) n.1324A= n.1201A= c.670A= (n.670A=) c.331A= (p.Ile111=) c.386A= (n.386A=) c.862A= (p.Ile288=) c.244A= (p.Ile82=) n.1190A= n.1168A= n.1511A= n.1003A=
1	g.226889025A>C	CA345041043	PSEN2	c.763A>C (p.Ile255Leu) c.593A>C (n.593A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.1324A>C n.1201A>C c.670A>C (n.670A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.386A>C (n.386A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.1190A>C n.1168A>C n.1511A>C n.1003A>C
1	g.226889025A>G	CA345041047	PSEN2	c.763A>G (p.Ile255Val) c.593A>G (n.593A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.1324A>G n.1201A>G c.670A>G (n.670A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) c.386A>G (n.386A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) c.244A>G (p.Ile82Val) n.1190A>G n.1168A>G n.1511A>G n.1003A>G
1	g.226889025A>T	CA38620266	PSEN2	c.763A>T (p.Ile255Phe) c.593A>T (n.593A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.1324A>T n.1201A>T c.670A>T (n.670A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.386A>T (n.386A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.1190A>T n.1168A>T n.1511A>T n.1003A>T	dbSNP COSMIC
1	g.226889026T>A	CA345041056	PSEN2	c.764T>A (p.Ile255Asn) c.594T>A (n.594T>A) c.343T>A (n.343T>A) n.1325T>A n.1202T>A c.671T>A (n.671T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.387T>A (n.387T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.1191T>A n.1169T>A n.1512T>A n.1004T>A
1	g.226889026T>C	CA345041059	PSEN2	c.764T>C (p.Ile255Thr) c.594T>C (n.594T>C) c.343T>C (n.343T>C) n.1325T>C n.1202T>C c.671T>C (n.671T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.387T>C (n.387T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.1191T>C n.1169T>C n.1512T>C n.1004T>C
1	g.226889026T>G	CA345041063	PSEN2	c.764T>G (p.Ile255Ser) c.594T>G (n.594T>G) c.343T>G (n.343T>G) n.1325T>G n.1202T>G c.671T>G (n.671T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.387T>G (n.387T>G) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.1191T>G n.1169T>G n.1512T>G n.1004T>G
1	g.226889027C>A	CA423733820	PSEN2	c.765C>A (p.Ile255=) c.595C>A (n.595C>A) c.344C>A (n.344C>A) n.1326C>A n.1203C>A c.672C>A (n.672C>A) c.333C>A (p.Ile111=) c.388C>A (n.388C>A) c.864C>A (p.Ile288=) c.246C>A (p.Ile82=) n.1192C>A n.1170C>A n.1513C>A n.1005C>A
1	g.226889027C=	CA1225082516	PSEN2	c.765C= (p.Ile255=) c.595C= (n.595C=) c.344C= (n.344C=) n.1326C= n.1203C= c.672C= (n.672C=) c.333C= (p.Ile111=) c.388C= (n.388C=) c.864C= (p.Ile288=) c.246C= (p.Ile82=) n.1192C= n.1170C= n.1513C= n.1005C=
1	g.226889027C>G	CA345041074	PSEN2	c.765C>G (p.Ile255Met) c.595C>G (n.595C>G) c.344C>G (n.344C>G) n.1326C>G n.1203C>G c.672C>G (n.672C>G) c.333C>G (p.Ile111Met) c.388C>G (n.388C>G) c.864C>G (p.Ile288Met) c.246C>G (p.Ile82Met) n.1192C>G n.1170C>G n.1513C>G n.1005C>G
1	g.226889027C>T	CA1424630	PSEN2	c.765C>T (p.Ile255=) c.595C>T (n.595C>T) c.344C>T (n.344C>T) n.1326C>T n.1203C>T c.672C>T (n.672C>T) c.333C>T (p.Ile111=) c.388C>T (n.388C>T) c.864C>T (p.Ile288=) c.246C>T (p.Ile82=) n.1192C>T n.1170C>T n.1513C>T n.1005C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226889028del	CA2650786459	PSEN2	c.766del (p.Leu256TrpfsTer19) c.596del (n.596del) c.345del (n.345del) n.1327del n.1204del c.673del (n.673del) c.334del (p.Leu112TrpfsTer19) c.389del (n.389del) c.766del (p.Leu256TrpfsTer?) c.865del (p.Leu289TrpfsTer19) c.247del (p.Leu83TrpfsTer19) n.1193del n.1171del n.1514del n.1006del	gnomAD v4
1	g.226889028C>A	CA345041082	PSEN2	c.766C>A (p.Leu256Met) c.596C>A (n.596C>A) c.345C>A (n.345C>A) n.1327C>A n.1204C>A c.673C>A (n.673C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) c.389C>A (n.389C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.1193C>A n.1171C>A n.1514C>A n.1006C>A
1	g.226889028C>G	CA345041084	PSEN2	c.766C>G (p.Leu256Val) c.596C>G (n.596C>G) c.345C>G (n.345C>G) n.1327C>G n.1204C>G c.673C>G (n.673C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.389C>G (n.389C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1193C>G n.1171C>G n.1514C>G n.1006C>G
1	g.226889028C>T	CA423733822	PSEN2	c.766C>T (p.Leu256=) c.596C>T (n.596C>T) c.345C>T (n.345C>T) n.1327C>T n.1204C>T c.673C>T (n.673C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.389C>T (n.389C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.247C>T (p.Leu83=) n.1193C>T n.1171C>T n.1514C>T n.1006C>T	gnomAD v4
1	g.226889029T>A	CA345041088	PSEN2	c.767T>A (p.Leu256Gln) c.597T>A (n.597T>A) c.346T>A (n.346T>A) n.1328T>A n.1205T>A c.674T>A (n.674T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.390T>A (n.390T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.1194T>A n.1172T>A n.1515T>A n.1007T>A
1	g.226889029T>C	CA345041095	PSEN2	c.767T>C (p.Leu256Pro) c.597T>C (n.597T>C) c.346T>C (n.346T>C) n.1328T>C n.1205T>C c.674T>C (n.674T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.390T>C (n.390T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1194T>C n.1172T>C n.1515T>C n.1007T>C
1	g.226889029T>G	CA345041091	PSEN2	c.767T>G (p.Leu256Arg) c.597T>G (n.597T>G) c.346T>G (n.346T>G) n.1328T>G n.1205T>G c.674T>G (n.674T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.390T>G (n.390T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1194T>G n.1172T>G n.1515T>G n.1007T>G	gnomAD v4
1	g.226889030G>A	CA423733824	PSEN2	c.768G>A (p.Leu256=) c.598G>A (n.598G>A) c.347G>A (n.347G>A) n.1329G>A n.1206G>A c.675G>A (n.675G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.391G>A (n.391G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.249G>A (p.Leu83=) n.1195G>A n.1173G>A n.1516G>A n.1008G>A	gnomAD v4
1	g.226889030G>C	CA423733825	PSEN2	c.768G>C (p.Leu256=) c.598G>C (n.598G>C) c.347G>C (n.347G>C) n.1329G>C n.1206G>C c.675G>C (n.675G>C) c.336G>C (p.Leu112=) c.391G>C (n.391G>C) c.867G>C (p.Leu289=) c.249G>C (p.Leu83=) n.1195G>C n.1173G>C n.1516G>C n.1008G>C
1	g.226889030G>T	CA423733823	PSEN2	c.768G>T (p.Leu256=) c.598G>T (n.598G>T) c.347G>T (n.347G>T) n.1329G>T n.1206G>T c.675G>T (n.675G>T) c.336G>T (p.Leu112=) c.391G>T (n.391G>T) c.867G>T (p.Leu289=) c.249G>T (p.Leu83=) n.1195G>T n.1173G>T n.1516G>T n.1008G>T
1	g.226889031G>A	CA1424631	PSEN2	c.769G>A (p.Gly257Ser) c.599G>A (n.599G>A) c.348G>A (n.348G>A) n.1330G>A n.1207G>A c.676G>A (n.676G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.392G>A (n.392G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.1196G>A n.1174G>A n.1517G>A n.1009G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226889031G>C	CA345041100	PSEN2	c.769G>C (p.Gly257Arg) c.599G>C (n.599G>C) c.348G>C (n.348G>C) n.1330G>C n.1207G>C c.676G>C (n.676G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.392G>C (n.392G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1196G>C n.1174G>C n.1517G>C n.1009G>C
1	g.226889031G=	CA1225082517	PSEN2	c.769G= (p.Gly257=) c.599G= (n.599G=) c.348G= (n.348G=) n.1330G= n.1207G= c.676G= (n.676G=) c.337G= (p.Gly113=) c.392G= (n.392G=) c.868G= (p.Gly290=) c.250G= (p.Gly84=) n.1196G= n.1174G= n.1517G= n.1009G=
1	g.226889031G>T	CA345041104	PSEN2	c.769G>T (p.Gly257Cys) c.599G>T (n.599G>T) c.348G>T (n.348G>T) n.1330G>T n.1207G>T c.676G>T (n.676G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.392G>T (n.392G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.1196G>T n.1174G>T n.1517G>T n.1009G>T
1	g.226889032G>A	CA345041107	PSEN2	c.770G>A (p.Gly257Asp) c.600G>A (n.600G>A) c.349G>A (n.349G>A) n.1331G>A n.1208G>A c.677G>A (n.677G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.393G>A (n.393G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.1197G>A n.1175G>A n.1518G>A n.1010G>A	gnomAD v4
1	g.226889032G>C	CA345041111	PSEN2	c.770G>C (p.Gly257Ala) c.600G>C (n.600G>C) c.349G>C (n.349G>C) n.1331G>C n.1208G>C c.677G>C (n.677G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.393G>C (n.393G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1197G>C n.1175G>C n.1518G>C n.1010G>C	gnomAD v4
1	g.226889032G=	CA1143663729	PSEN2	c.770G= (p.Gly257=) c.600G= (n.600G=) c.349G= (n.349G=) n.1331G= n.1208G= c.677G= (n.677G=) c.338G= (p.Gly113=) c.393G= (n.393G=) c.869G= (p.Gly290=) c.251G= (p.Gly84=) n.1197G= n.1175G= n.1518G= n.1010G=
1	g.226889032G>T	CA1424632	PSEN2	c.770G>T (p.Gly257Val) c.600G>T (n.600G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.1331G>T n.1208G>T c.677G>T (n.677G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.393G>T (n.393G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1197G>T n.1175G>T n.1518G>T n.1010G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226889033C>A	CA423733826	PSEN2	c.771C>A (p.Gly257=) c.601C>A (n.601C>A) c.350C>A (n.350C>A) n.1332C>A n.1209C>A c.678C>A (n.678C>A) c.339C>A (p.Gly113=) c.394C>A (n.394C>A) c.870C>A (p.Gly290=) c.252C>A (p.Gly84=) n.1198C>A n.1176C>A n.1519C>A n.1011C>A	dbSNP
1	g.226889033C=	CA1140147293	PSEN2	c.771C= (p.Gly257=) c.601C= (n.601C=) c.350C= (n.350C=) n.1332C= n.1209C= c.678C= (n.678C=) c.339C= (p.Gly113=) c.394C= (n.394C=) c.870C= (p.Gly290=) c.252C= (p.Gly84=) n.1198C= n.1176C= n.1519C= n.1011C=
1	g.226889033C>G	CA1424634	PSEN2	c.771C>G (p.Gly257=) c.601C>G (n.601C>G) c.350C>G (n.350C>G) n.1332C>G n.1209C>G c.678C>G (n.678C>G) c.339C>G (p.Gly113=) c.394C>G (n.394C>G) c.870C>G (p.Gly290=) c.252C>G (p.Gly84=) n.1198C>G n.1176C>G n.1519C>G n.1011C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226889033C>T	CA1424633	PSEN2	c.771C>T (p.Gly257=) c.601C>T (n.601C>T) c.350C>T (n.350C>T) n.1332C>T n.1209C>T c.678C>T (n.678C>T) c.339C>T (p.Gly113=) c.394C>T (n.394C>T) c.870C>T (p.Gly290=) c.252C>T (p.Gly84=) n.1198C>T n.1176C>T n.1519C>T n.1011C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.226889034G>A	CA1424635	PSEN2	c.772G>A (p.Ala258Thr) c.602G>A (n.602G>A) c.351G>A (n.351G>A) n.1333G>A n.1210G>A c.679G>A (n.679G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.395G>A (n.395G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1199G>A n.1177G>A n.1520G>A n.1012G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226889034G>C	CA345041125	PSEN2	c.772G>C (p.Ala258Pro) c.602G>C (n.602G>C) c.351G>C (n.351G>C) n.1333G>C n.1210G>C c.679G>C (n.679G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.395G>C (n.395G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1199G>C n.1177G>C n.1520G>C n.1012G>C
1	g.226889034G=	CA1142228710	PSEN2	c.772G= (p.Ala258=) c.602G= (n.602G=) c.351G= (n.351G=) n.1333G= n.1210G= c.679G= (n.679G=) c.340G= (p.Ala114=) c.395G= (n.395G=) c.871G= (p.Ala291=) c.253G= (p.Ala85=) n.1199G= n.1177G= n.1520G= n.1012G=
1	g.226889034G>T	CA38620285	PSEN2	c.772G>T (p.Ala258Ser) c.602G>T (n.602G>T) c.351G>T (n.351G>T) n.1333G>T n.1210G>T c.679G>T (n.679G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.395G>T (n.395G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1199G>T n.1177G>T n.1520G>T n.1012G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.226889035C>A	CA345041132	PSEN2	c.773C>A (p.Ala258Asp) c.603C>A (n.603C>A) c.352C>A (n.352C>A) n.1334C>A n.1211C>A c.680C>A (n.680C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.396C>A (n.396C>A) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.1200C>A n.1178C>A n.1521C>A n.1013C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226889035C=	CA1225082518	PSEN2	c.773C= (p.Ala258=) c.603C= (n.603C=) c.352C= (n.352C=) n.1334C= n.1211C= c.680C= (n.680C=) c.341C= (p.Ala114=) c.396C= (n.396C=) c.872C= (p.Ala291=) c.254C= (p.Ala85=) n.1200C= n.1178C= n.1521C= n.1013C=
1	g.226889035C>G	CA345041135	PSEN2	c.773C>G (p.Ala258Gly) c.603C>G (n.603C>G) c.352C>G (n.352C>G) n.1334C>G n.1211C>G c.680C>G (n.680C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.396C>G (n.396C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1200C>G n.1178C>G n.1521C>G n.1013C>G
1	g.226889035C>T	CA345041137	PSEN2	c.773C>T (p.Ala258Val) c.603C>T (n.603C>T) c.352C>T (n.352C>T) n.1334C>T n.1211C>T c.680C>T (n.680C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.396C>T (n.396C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.1200C>T n.1178C>T n.1521C>T n.1013C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.226889036C>A	CA423733832	PSEN2	c.774C>A (p.Ala258=) c.604C>A (n.604C>A) c.353C>A (n.353C>A) n.1335C>A n.1212C>A c.681C>A (n.681C>A) c.342C>A (p.Ala114=) c.397C>A (n.397C>A) c.873C>A (p.Ala291=) c.255C>A (p.Ala85=) n.1201C>A n.1179C>A n.1522C>A n.1014C>A
1	g.226889036C>G	CA423733830	PSEN2	c.774C>G (p.Ala258=) c.604C>G (n.604C>G) c.353C>G (n.353C>G) n.1335C>G n.1212C>G c.681C>G (n.681C>G) c.342C>G (p.Ala114=) c.397C>G (n.397C>G) c.873C>G (p.Ala291=) c.255C>G (p.Ala85=) n.1201C>G n.1179C>G n.1522C>G n.1014C>G
1	g.226889036C>T	CA423733831	PSEN2	c.774C>T (p.Ala258=) c.604C>T (n.604C>T) c.353C>T (n.353C>T) n.1335C>T n.1212C>T c.681C>T (n.681C>T) c.342C>T (p.Ala114=) c.397C>T (n.397C>T) c.873C>T (p.Ala291=) c.255C>T (p.Ala85=) n.1201C>T n.1179C>T n.1522C>T n.1014C>T
1	g.226889037A>C	CA345041143	PSEN2	c.775A>C (p.Ile259Leu) c.605A>C (n.605A>C) c.354A>C (n.354A>C) n.1336A>C n.1213A>C c.682A>C (n.682A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.398A>C (n.398A>C) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1202A>C n.1180A>C n.1523A>C n.1015A>C
1	g.226889037A>G	CA345041149	PSEN2	c.775A>G (p.Ile259Val) c.605A>G (n.605A>G) c.354A>G (n.354A>G) n.1336A>G n.1213A>G c.682A>G (n.682A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) c.398A>G (n.398A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.1202A>G n.1180A>G n.1523A>G n.1015A>G
1	g.226889037A>T	CA345041145	PSEN2	c.775A>T (p.Ile259Phe) c.605A>T (n.605A>T) c.354A>T (n.354A>T) n.1336A>T n.1213A>T c.682A>T (n.682A>T) c.343A>T (p.Ile115Phe) c.398A>T (n.398A>T) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1202A>T n.1180A>T n.1523A>T n.1015A>T

Number of alleles fetched