Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226888890A>CCA345040366PSEN2c.628A>C (p.Asn210His)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.1189A>C
n.1066A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.196A>C (p.Asn66His)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.109A>C (p.Asn37His)
n.1055A>C
n.1033A>C
n.1376A>C
n.868A>C
1g.226888890A>GCA345040367PSEN2c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.1189A>G
n.1066A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.1055A>G
n.1033A>G
n.1376A>G
n.868A>G
1g.226888890A>TCA345040368PSEN2c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.1189A>T
n.1066A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.1055A>T
n.1033A>T
n.1376A>T
n.868A>T
 COSMIC COSMIC
1g.226888891A>CCA345040371PSEN2c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.1190A>C
n.1067A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.1056A>C
n.1034A>C
n.1377A>C
n.869A>C
1g.226888891A>GCA345040370PSEN2c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.1190A>G
n.1067A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.1056A>G
n.1034A>G
n.1377A>G
n.869A>G
1g.226888891A>TCA345040369PSEN2c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.1190A>T
n.1067A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.1056A>T
n.1034A>T
n.1377A>T
n.869A>T
1g.226888892C>ACA345040372PSEN2c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1191C>A
n.1068C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
n.1057C>A
n.1035C>A
n.1378C>A
n.870C>A
1g.226888892C>GCA345040373PSEN2c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1191C>G
n.1068C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
n.1057C>G
n.1035C>G
n.1378C>G
n.870C>G
1g.226888892C>TCA423733821PSEN2c.630C>T (p.Asn210=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1191C>T
n.1068C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.198C>T (p.Asn66=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.729C>T (p.Asn243=)
c.111C>T (p.Asn37=)
n.1057C>T
n.1035C>T
n.1378C>T
n.870C>T
1g.226888893T>ACA345040374PSEN2c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.1192T>A
n.1069T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.1058T>A
n.1036T>A
n.1379T>A
n.871T>A
1g.226888893T>CCA345040375PSEN2c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.1192T>C
n.1069T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.1058T>C
n.1036T>C
n.1379T>C
n.871T>C
1g.226888893T>GCA38619994PSEN2c.631T>G (p.Phe211Val)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.1192T>G
n.1069T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.1058T>G
n.1036T>G
n.1379T>G
n.871T>G
 dbSNP
1g.226888893T=CA1143498391PSEN2c.631T= (p.Phe211=)
c.*461T= (n.*461T=)
c.*210T= (n.*210T=)
n.1192T=
n.1069T=
c.*538T= (n.*538T=)
c.199T= (p.Phe67=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.730T= (p.Phe244=)
c.112T= (p.Phe38=)
n.1058T=
n.1036T=
n.1379T=
n.871T=
1g.226888894T>ACA345040376PSEN2c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1193T>A
n.1070T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.1059T>A
n.1037T>A
n.1380T>A
n.872T>A
 gnomAD v4
1g.226888894T>CCA345040377PSEN2c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1193T>C
n.1070T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.1059T>C
n.1037T>C
n.1380T>C
n.872T>C
1g.226888894T>GCA345040378PSEN2c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1193T>G
n.1070T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.1059T>G
n.1037T>G
n.1380T>G
n.872T>G
1g.226888895C>ACA1424602PSEN2c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.1194C>A
n.1071C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.1060C>A
n.1038C>A
n.1381C>A
n.873C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888895C=CA1143373598PSEN2c.633C= (p.Phe211=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.1194C=
n.1071C=
c.*540C= (n.*540C=)
c.201C= (p.Phe67=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.732C= (p.Phe244=)
c.114C= (p.Phe38=)
n.1060C=
n.1038C=
n.1381C=
n.873C=
1g.226888895C>GCA345040379PSEN2c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.1194C>G
n.1071C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.1060C>G
n.1038C>G
n.1381C>G
n.873C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888895C>TCA1424601PSEN2c.633C>T (p.Phe211=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.1194C>T
n.1071C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.201C>T (p.Phe67=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.732C>T (p.Phe244=)
c.114C>T (p.Phe38=)
n.1060C>T
n.1038C>T
n.1381C>T
n.873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888896G>ACA1424603PSEN2c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1195G>A
n.1072G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.1061G>A
n.1039G>A
n.1382G>A
n.874G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888896G>CCA345040381PSEN2c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1195G>C
n.1072G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.1061G>C
n.1039G>C
n.1382G>C
n.874G>C
1g.226888896G=CA1143400261PSEN2c.634G= (p.Gly212=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.1195G=
n.1072G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.115G= (p.Gly39=)
n.1061G=
n.1039G=
n.1382G=
n.874G=
1g.226888896G>TCA345040380PSEN2c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1195G>T
n.1072G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.1061G>T
n.1039G>T
n.1382G>T
n.874G>T
1g.226888897G>ACA345040382PSEN2c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.1196G>A
n.1073G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.1062G>A
n.1040G>A
n.1383G>A
n.875G>A
1g.226888897G>CCA345040383PSEN2c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.1196G>C
n.1073G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.1062G>C
n.1040G>C
n.1383G>C
n.875G>C
1g.226888897G>TCA345040384PSEN2c.635G>T (p.Gly212Val)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.1196G>T
n.1073G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.1062G>T
n.1040G>T
n.1383G>T
n.875G>T
1g.226888898G>ACA423733827PSEN2c.636G>A (p.Gly212=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.1197G>A
n.1074G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.204G>A (p.Gly68=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.735G>A (p.Gly245=)
c.117G>A (p.Gly39=)
n.1063G>A
n.1041G>A
n.1384G>A
n.876G>A
1g.226888898G>CCA423733829PSEN2c.636G>C (p.Gly212=)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.1197G>C
n.1074G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.204G>C (p.Gly68=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.735G>C (p.Gly245=)
c.117G>C (p.Gly39=)
n.1063G>C
n.1041G>C
n.1384G>C
n.876G>C
1g.226888898G>TCA423733828PSEN2c.636G>T (p.Gly212=)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.1197G>T
n.1074G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.204G>T (p.Gly68=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.735G>T (p.Gly245=)
c.117G>T (p.Gly39=)
n.1063G>T
n.1041G>T
n.1384G>T
n.876G>T
1g.226888899G>ACA345040385PSEN2c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.1198G>A
n.1075G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.1064G>A
n.1042G>A
n.1385G>A
n.877G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888899G>CCA345040386PSEN2c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.1198G>C
n.1075G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.1064G>C
n.1042G>C
n.1385G>C
n.877G>C
1g.226888899G=CA1225082482PSEN2c.637G= (p.Ala213=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.1198G=
n.1075G=
c.*544G= (n.*544G=)
c.205G= (p.Ala69=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.1064G=
n.1042G=
n.1385G=
n.877G=
1g.226888899G>TCA345040387PSEN2c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.1198G>T
n.1075G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.1064G>T
n.1042G>T
n.1385G>T
n.877G>T
1g.226888900C>ACA345040388PSEN2c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1199C>A
n.1076C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.1065C>A
n.1043C>A
n.1386C>A
n.878C>A
1g.226888900C>GCA345040389PSEN2c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1199C>G
n.1076C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.1065C>G
n.1043C>G
n.1386C>G
n.878C>G
1g.226888900C>TCA345040390PSEN2c.638C>T (p.Ala213Val)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1199C>T
n.1076C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.1065C>T
n.1043C>T
n.1386C>T
n.878C>T
1g.226888901A=CA1146410825PSEN2c.639A= (p.Ala213=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.1200A=
n.1077A=
c.*546A= (n.*546A=)
c.207A= (p.Ala69=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.738A= (p.Ala246=)
c.120A= (p.Ala40=)
n.1066A=
n.1044A=
n.1387A=
n.879A=
1g.226888901A>CCA423733834PSEN2c.639A>C (p.Ala213=)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.1200A>C
n.1077A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.738A>C (p.Ala246=)
c.120A>C (p.Ala40=)
n.1066A>C
n.1044A>C
n.1387A>C
n.879A>C
 gnomAD v4
1g.226888901A>GCA1424604PSEN2c.639A>G (p.Ala213=)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.1200A>G
n.1077A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.738A>G (p.Ala246=)
c.120A>G (p.Ala40=)
n.1066A>G
n.1044A>G
n.1387A>G
n.879A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888901A>TCA423733833PSEN2c.639A>T (p.Ala213=)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.1200A>T
n.1077A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.738A>T (p.Ala246=)
c.120A>T (p.Ala40=)
n.1066A>T
n.1044A>T
n.1387A>T
n.879A>T
1g.226888902G>ACA1424606PSEN2c.640G>A (p.Val214Met)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1201G>A
n.1078G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.1067G>A
n.1045G>A
n.1388G>A
n.880G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226888902G>CCA345040391PSEN2c.640G>C (p.Val214Leu)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.1201G>C
n.1078G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1067G>C
n.1045G>C
n.1388G>C
n.880G>C
1g.226888902G=CA1147807001PSEN2c.640G= (p.Val214=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.*219G= (n.*219G=)
n.1201G=
n.1078G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.208G= (p.Val70=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.739G= (p.Val247=)
c.121G= (p.Val41=)
n.1067G=
n.1045G=
n.1388G=
n.880G=
1g.226888902G>TCA1424605PSEN2c.640G>T (p.Val214Leu)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1201G>T
n.1078G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.1067G>T
n.1045G>T
n.1388G>T
n.880G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888903T>ACA345040392PSEN2c.641T>A (p.Val214Glu)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.1202T>A
n.1079T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.1068T>A
n.1046T>A
n.1389T>A
n.881T>A
1g.226888903T>CCA345040394PSEN2c.641T>C (p.Val214Ala)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1202T>C
n.1079T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1068T>C
n.1046T>C
n.1389T>C
n.881T>C
1g.226888903T>GCA345040393PSEN2c.641T>G (p.Val214Gly)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.1202T>G
n.1079T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1068T>G
n.1046T>G
n.1389T>G
n.881T>G
1g.226888904G>ACA423733837PSEN2c.642G>A (p.Val214=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1203G>A
n.1080G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.210G>A (p.Val70=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.741G>A (p.Val247=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.1069G>A
n.1047G>A
n.1390G>A
n.882G>A
1g.226888904G>CCA423733838PSEN2c.642G>C (p.Val214=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.1203G>C
n.1080G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.210G>C (p.Val70=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.741G>C (p.Val247=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.1069G>C
n.1047G>C
n.1390G>C
n.882G>C
1g.226888904G=CA1143146799PSEN2c.642G= (p.Val214=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.1203G=
n.1080G=
c.*549G= (n.*549G=)
c.210G= (p.Val70=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.741G= (p.Val247=)
c.123G= (p.Val41=)
n.1069G=
n.1047G=
n.1390G=
n.882G=
1g.226888904G>TCA1424607PSEN2c.642G>T (p.Val214=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.1203G>T
n.1080G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.210G>T (p.Val70=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.741G>T (p.Val247=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.1069G>T
n.1047G>T
n.1390G>T
n.882G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888905G>ACA345040395PSEN2c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1204G>A
n.1081G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.1070G>A
n.1048G>A
n.1391G>A
n.883G>A
 COSMIC COSMIC
1g.226888905G>CCA345040396PSEN2c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1204G>C
n.1081G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.1070G>C
n.1048G>C
n.1391G>C
n.883G>C
1g.226888905G>TCA345040397PSEN2c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1204G>T
n.1081G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.1070G>T
n.1048G>T
n.1391G>T
n.883G>T
1g.226888906G>ACA345040398PSEN2c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.1205G>A
n.1082G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.1071G>A
n.1049G>A
n.1392G>A
n.884G>A
1g.226888906G>CCA345040399PSEN2c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.1205G>C
n.1082G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.1071G>C
n.1049G>C
n.1392G>C
n.884G>C
1g.226888906G=CA1225082483PSEN2c.644G= (p.Gly215=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.1205G=
n.1082G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.125G= (p.Gly42=)
n.1071G=
n.1049G=
n.1392G=
n.884G=
1g.226888906G>TCA345040400PSEN2c.644G>T (p.Gly215Val)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.1205G>T
n.1082G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.1071G>T
n.1049G>T
n.1392G>T
n.884G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888907C>ACA423733842PSEN2c.645C>A (p.Gly215=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1206C>A
n.1083C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.744C>A (p.Gly248=)
c.126C>A (p.Gly42=)
n.1072C>A
n.1050C>A
n.1393C>A
n.885C>A
1g.226888907C>GCA423733843PSEN2c.645C>G (p.Gly215=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.1206C>G
n.1083C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.213C>G (p.Gly71=)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.744C>G (p.Gly248=)
c.126C>G (p.Gly42=)
n.1072C>G
n.1050C>G
n.1393C>G
n.885C>G
1g.226888907C>TCA423733844PSEN2c.645C>T (p.Gly215=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.1206C>T
n.1083C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.744C>T (p.Gly248=)
c.126C>T (p.Gly42=)
n.1072C>T
n.1050C>T
n.1393C>T
n.885C>T
1g.226888908A>CCA345040401PSEN2c.646A>C (p.Met216Leu)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.1207A>C
n.1084A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.745A>C (p.Met249Leu)
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.1073A>C
n.1051A>C
n.1394A>C
n.886A>C
1g.226888908A>GCA345040402PSEN2c.646A>G (p.Met216Val)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.1207A>G
n.1084A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.214A>G (p.Met72Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.745A>G (p.Met249Val)
c.127A>G (p.Met43Val)
n.1073A>G
n.1051A>G
n.1394A>G
n.886A>G
1g.226888908A>TCA345040403PSEN2c.646A>T (p.Met216Leu)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.1207A>T
n.1084A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.745A>T (p.Met249Leu)
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.1073A>T
n.1051A>T
n.1394A>T
n.886A>T
1g.226888909T>ACA345040405PSEN2c.647T>A (p.Met216Lys)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1208T>A
n.1085T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.746T>A (p.Met249Lys)
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.1074T>A
n.1052T>A
n.1395T>A
n.887T>A
1g.226888909T>CCA345040406PSEN2c.647T>C (p.Met216Thr)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1208T>C
n.1085T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.746T>C (p.Met249Thr)
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.1074T>C
n.1052T>C
n.1395T>C
n.887T>C
 gnomAD v4
1g.226888909T>GCA345040404PSEN2c.647T>G (p.Met216Arg)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1208T>G
n.1085T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.746T>G (p.Met249Arg)
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.1074T>G
n.1052T>G
n.1395T>G
n.887T>G
1g.226888910G>ACA345040409PSEN2c.648G>A (p.Met216Ile)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1209G>A
n.1086G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.747G>A (p.Met249Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.1075G>A
n.1053G>A
n.1396G>A
n.888G>A
1g.226888910G>CCA345040407PSEN2c.648G>C (p.Met216Ile)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.1209G>C
n.1086G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.747G>C (p.Met249Ile)
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.1075G>C
n.1053G>C
n.1396G>C
n.888G>C
1g.226888910G>TCA345040408PSEN2c.648G>T (p.Met216Ile)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.1209G>T
n.1086G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.747G>T (p.Met249Ile)
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.1075G>T
n.1053G>T
n.1396G>T
n.888G>T
1g.226888911G>ACA345040410PSEN2c.649G>A (p.Val217Met)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.1210G>A
n.1087G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
n.1076G>A
n.1054G>A
n.1397G>A
n.889G>A
1g.226888911G>CCA345040411PSEN2c.649G>C (p.Val217Leu)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.1210G>C
n.1087G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.1076G>C
n.1054G>C
n.1397G>C
n.889G>C
1g.226888911G>TCA345040412PSEN2c.649G>T (p.Val217Leu)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.1210G>T
n.1087G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.1076G>T
n.1054G>T
n.1397G>T
n.889G>T
 gnomAD v4
1g.226888912T>ACA345040413PSEN2c.650T>A (p.Val217Glu)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.1211T>A
n.1088T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.1077T>A
n.1055T>A
n.1398T>A
n.890T>A
1g.226888912T>CCA345040414PSEN2c.650T>C (p.Val217Ala)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1211T>C
n.1088T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.1077T>C
n.1055T>C
n.1398T>C
n.890T>C
1g.226888912T>GCA345040415PSEN2c.650T>G (p.Val217Gly)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.1211T>G
n.1088T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.1077T>G
n.1055T>G
n.1398T>G
n.890T>G
1g.226888913G>ACA423733848PSEN2c.651G>A (p.Val217=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1212G>A
n.1089G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.219G>A (p.Val73=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.750G>A (p.Val250=)
c.132G>A (p.Val44=)
n.1078G>A
n.1056G>A
n.1399G>A
n.891G>A
1g.226888913G>CCA423733850PSEN2c.651G>C (p.Val217=)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1212G>C
n.1089G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.219G>C (p.Val73=)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.750G>C (p.Val250=)
c.132G>C (p.Val44=)
n.1078G>C
n.1056G>C
n.1399G>C
n.891G>C
1g.226888913G>TCA423733849PSEN2c.651G>T (p.Val217=)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1212G>T
n.1089G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.219G>T (p.Val73=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.750G>T (p.Val250=)
c.132G>T (p.Val44=)
n.1078G>T
n.1056G>T
n.1399G>T
n.891G>T
1g.226888913_226888944delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGCCA1225082484PSEN2c.651_682delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val217=)
c.*481_*512delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*481_*512delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC)
c.*230_*261delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*230_*261delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC)
n.1212_1243delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
n.1089_1120delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
c.*558_*589delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*558_*589delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC)
c.219_250delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val73=)
c.*274_*305delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*274_*305delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC)
c.750_781delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val250=)
c.132_163delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val44=)
n.1078_1109delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
n.1056_1087delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
n.1399_1430delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
n.891_922delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
1g.226888914T>ACA345040416PSEN2c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.1213T>A
n.1090T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.1079T>A
n.1057T>A
n.1400T>A
n.892T>A
1g.226888914T>CCA345040417PSEN2c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.1213T>C
n.1090T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.1079T>C
n.1057T>C
n.1400T>C
n.892T>C
1g.226888914T>GCA345040418PSEN2c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.1213T>G
n.1090T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.1079T>G
n.1057T>G
n.1400T>G
n.892T>G
1g.226888914_226888944delCA1225082485PSEN2c.652_682del (p.Cys218SerfsTer7)
c.*482_*512del (n.*482_*512del)
c.*231_*261del (n.*231_*261del)
n.1213_1243del
n.1090_1120del
c.*559_*589del (n.*559_*589del)
c.220_250del (p.Cys74SerfsTer7)
c.*275_*305del (n.*275_*305del)
c.751_781del (p.Cys251SerfsTer7)
c.133_163del (p.Cys45SerfsTer7)
n.1079_1109del
n.1057_1087del
n.1400_1430del
n.892_922del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888915G>ACA345040419PSEN2c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.1214G>A
n.1091G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.1080G>A
n.1058G>A
n.1401G>A
n.893G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888915G>CCA345040420PSEN2c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.1214G>C
n.1091G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.1080G>C
n.1058G>C
n.1401G>C
n.893G>C
1g.226888915G=CA1225082486PSEN2c.653G= (p.Cys218=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.1214G=
n.1091G=
c.*560G= (n.*560G=)
c.221G= (p.Cys74=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.752G= (p.Cys251=)
c.134G= (p.Cys45=)
n.1080G=
n.1058G=
n.1401G=
n.893G=
1g.226888915G>TCA345040421PSEN2c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.1214G>T
n.1091G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.1080G>T
n.1058G>T
n.1401G>T
n.893G>T
 dbSNP
1g.226888916C>ACA345040423PSEN2c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.1215C>A
n.1092C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.222C>A (p.Cys74Ter)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.753C>A (p.Cys251Ter)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
n.1081C>A
n.1059C>A
n.1402C>A
n.894C>A
1g.226888916C=CA1225082487PSEN2c.654C= (p.Cys218=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.1215C=
n.1092C=
c.*561C= (n.*561C=)
c.222C= (p.Cys74=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.753C= (p.Cys251=)
c.135C= (p.Cys45=)
n.1081C=
n.1059C=
n.1402C=
n.894C=
1g.226888916C>GCA345040424PSEN2c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.1215C>G
n.1092C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.222C>G (p.Cys74Trp)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.753C>G (p.Cys251Trp)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
n.1081C>G
n.1059C>G
n.1402C>G
n.894C>G
1g.226888916C>TCA423733851PSEN2c.654C>T (p.Cys218=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.1215C>T
n.1092C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.222C>T (p.Cys74=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.753C>T (p.Cys251=)
c.135C>T (p.Cys45=)
n.1081C>T
n.1059C>T
n.1402C>T
n.894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888917A=CA1225082488PSEN2c.655A= (p.Ile219=)
c.*485A= (n.*485A=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.1216A=
n.1093A=
c.*562A= (n.*562A=)
c.223A= (p.Ile75=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.754A= (p.Ile252=)
c.136A= (p.Ile46=)
n.1082A=
n.1060A=
n.1403A=
n.895A=
1g.226888917A>CCA345040425PSEN2c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.1216A>C
n.1093A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.1082A>C
n.1060A>C
n.1403A>C
n.895A>C
1g.226888917A>GCA345040426PSEN2c.655A>G (p.Ile219Val)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.1216A>G
n.1093A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.1082A>G
n.1060A>G
n.1403A>G
n.895A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888917A>TCA345040427PSEN2c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.1216A>T
n.1093A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
n.1082A>T
n.1060A>T
n.1403A>T
n.895A>T
1g.226888918T>ACA345040428PSEN2c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1217T>A
n.1094T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
n.1083T>A
n.1061T>A
n.1404T>A
n.896T>A
1g.226888918T>CCA345040429PSEN2c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1217T>C
n.1094T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.1083T>C
n.1061T>C
n.1404T>C
n.896T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888918T>GCA345040430PSEN2c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1217T>G
n.1094T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
n.1083T>G
n.1061T>G
n.1404T>G
n.896T>G
1g.226888918T=CA1225082489PSEN2c.656T= (p.Ile219=)
c.*486T= (n.*486T=)
c.*235T= (n.*235T=)
n.1217T=
n.1094T=
c.*563T= (n.*563T=)
c.224T= (p.Ile75=)
c.*279T= (n.*279T=)
c.755T= (p.Ile252=)
c.137T= (p.Ile46=)
n.1083T=
n.1061T=
n.1404T=
n.896T=
1g.226888919C>ACA423733853PSEN2c.657C>A (p.Ile219=)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.1218C>A
n.1095C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.225C>A (p.Ile75=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.138C>A (p.Ile46=)
n.1084C>A
n.1062C>A
n.1405C>A
n.897C>A
1g.226888919C>GCA345040431PSEN2c.657C>G (p.Ile219Met)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.1218C>G
n.1095C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.138C>G (p.Ile46Met)
n.1084C>G
n.1062C>G
n.1405C>G
n.897C>G
1g.226888919C>TCA423733852PSEN2c.657C>T (p.Ile219=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1218C>T
n.1095C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.225C>T (p.Ile75=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.756C>T (p.Ile252=)
c.138C>T (p.Ile46=)
n.1084C>T
n.1062C>T
n.1405C>T
n.897C>T
1g.226888920C>ACA345040432PSEN2c.658C>A (p.His220Asn)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.1219C>A
n.1096C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.226C>A (p.His76Asn)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
n.1085C>A
n.1063C>A
n.1406C>A
n.898C>A
1g.226888920C>GCA345040433PSEN2c.658C>G (p.His220Asp)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.1219C>G
n.1096C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.226C>G (p.His76Asp)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
n.1085C>G
n.1063C>G
n.1406C>G
n.898C>G
1g.226888920C>TCA345040434PSEN2c.658C>T (p.His220Tyr)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.1219C>T
n.1096C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
n.1085C>T
n.1063C>T
n.1406C>T
n.898C>T
1g.226888921A>CCA345040435PSEN2c.659A>C (p.His220Pro)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.1220A>C
n.1097A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.227A>C (p.His76Pro)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
n.1086A>C
n.1064A>C
n.1407A>C
n.899A>C
1g.226888921A>GCA345040436PSEN2c.659A>G (p.His220Arg)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.1220A>G
n.1097A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.227A>G (p.His76Arg)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
n.1086A>G
n.1064A>G
n.1407A>G
n.899A>G
1g.226888921A>TCA345040437PSEN2c.659A>T (p.His220Leu)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.1220A>T
n.1097A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.227A>T (p.His76Leu)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
n.1086A>T
n.1064A>T
n.1407A>T
n.899A>T
1g.226888922C>ACA345040438PSEN2c.660C>A (p.His220Gln)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1221C>A
n.1098C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.228C>A (p.His76Gln)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.759C>A (p.His253Gln)
c.141C>A (p.His47Gln)
n.1087C>A
n.1065C>A
n.1408C>A
n.900C>A
1g.226888922C>GCA345040439PSEN2c.660C>G (p.His220Gln)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1221C>G
n.1098C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.228C>G (p.His76Gln)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.759C>G (p.His253Gln)
c.141C>G (p.His47Gln)
n.1087C>G
n.1065C>G
n.1408C>G
n.900C>G
 gnomAD v4
1g.226888922C>TCA423733854PSEN2c.660C>T (p.His220=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1221C>T
n.1098C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.228C>T (p.His76=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.759C>T (p.His253=)
c.141C>T (p.His47=)
n.1087C>T
n.1065C>T
n.1408C>T
n.900C>T
 gnomAD v4
1g.226888923T>ACA345040440PSEN2c.661T>A (p.Trp221Arg)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1222T>A
n.1099T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
n.1088T>A
n.1066T>A
n.1409T>A
n.901T>A
1g.226888923T>CCA345040441PSEN2c.661T>C (p.Trp221Arg)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1222T>C
n.1099T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
n.1088T>C
n.1066T>C
n.1409T>C
n.901T>C
1g.226888923T>GCA345040442PSEN2c.661T>G (p.Trp221Gly)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1222T>G
n.1099T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
n.1088T>G
n.1066T>G
n.1409T>G
n.901T>G
1g.226888924G>ACA345040443PSEN2c.662G>A (p.Trp221Ter)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.1223G>A
n.1100G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
n.1089G>A
n.1067G>A
n.1410G>A
n.902G>A
1g.226888924G>CCA345040444PSEN2c.662G>C (p.Trp221Ser)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.1223G>C
n.1100G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
n.1089G>C
n.1067G>C
n.1410G>C
n.902G>C
1g.226888924G>TCA345040445PSEN2c.662G>T (p.Trp221Leu)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.1223G>T
n.1100G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
n.1089G>T
n.1067G>T
n.1410G>T
n.902G>T
1g.226888925G>ACA345040447PSEN2c.663G>A (p.Trp221Ter)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.1224G>A
n.1101G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
n.1090G>A
n.1068G>A
n.1411G>A
n.903G>A
1g.226888925G>CCA345040449PSEN2c.663G>C (p.Trp221Cys)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.1224G>C
n.1101G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
n.1090G>C
n.1068G>C
n.1411G>C
n.903G>C
1g.226888925G>TCA345040451PSEN2c.663G>T (p.Trp221Cys)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.1224G>T
n.1101G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
n.1090G>T
n.1068G>T
n.1411G>T
n.903G>T
1g.226888926A>CCA345040453PSEN2c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.1225A>C
n.1102A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.1091A>C
n.1069A>C
n.1412A>C
n.904A>C
1g.226888926A>GCA345040454PSEN2c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.1225A>G
n.1102A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.1091A>G
n.1069A>G
n.1412A>G
n.904A>G
1g.226888926A>TCA345040456PSEN2c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.1225A>T
n.1102A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.1091A>T
n.1069A>T
n.1412A>T
n.904A>T
1g.226888927A=CA1225082490PSEN2c.665A= (p.Lys222=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.*244A= (n.*244A=)
n.1226A=
n.1103A=
c.*572A= (n.*572A=)
c.233A= (p.Lys78=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.764A= (p.Lys255=)
c.146A= (p.Lys49=)
n.1092A=
n.1070A=
n.1413A=
n.905A=
1g.226888927A>CCA345040460PSEN2c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.1226A>C
n.1103A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.1092A>C
n.1070A>C
n.1413A>C
n.905A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888927A>GCA345040462PSEN2c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.1226A>G
n.1103A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.1092A>G
n.1070A>G
n.1413A>G
n.905A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888927A>TCA345040458PSEN2c.665A>T (p.Lys222Met)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.1226A>T
n.1103A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.1092A>T
n.1070A>T
n.1413A>T
n.905A>T
1g.226888928G>ACA423733856PSEN2c.666G>A (p.Lys222=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1227G>A
n.1104G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.234G>A (p.Lys78=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.147G>A (p.Lys49=)
n.1093G>A
n.1071G>A
n.1414G>A
n.906G>A
1g.226888928G>CCA345040464PSEN2c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1227G>C
n.1104G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.1093G>C
n.1071G>C
n.1414G>C
n.906G>C
1g.226888928G>TCA345040466PSEN2c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1227G>T
n.1104G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.1093G>T
n.1071G>T
n.1414G>T
n.906G>T
1g.226888929G>ACA345040468PSEN2c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.1228G>A
n.1105G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.1094G>A
n.1072G>A
n.1415G>A
n.907G>A
1g.226888929G>CCA345040470PSEN2c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.1228G>C
n.1105G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.1094G>C
n.1072G>C
n.1415G>C
n.907G>C
1g.226888929G>TCA345040471PSEN2c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.1228G>T
n.1105G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.1094G>T
n.1072G>T
n.1415G>T
n.907G>T
1g.226888930G>ACA345040477PSEN2c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.1229G>A
n.1106G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.1095G>A
n.1073G>A
n.1416G>A
n.908G>A
 COSMIC COSMIC
1g.226888930G>CCA345040474PSEN2c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.1229G>C
n.1106G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.1095G>C
n.1073G>C
n.1416G>C
n.908G>C
 gnomAD v4
1g.226888930G>TCA345040476PSEN2c.668G>T (p.Gly223Val)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.1229G>T
n.1106G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.1095G>T
n.1073G>T
n.1416G>T
n.908G>T
1g.226888931C>ACA423733859PSEN2c.669C>A (p.Gly223=)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1230C>A
n.1107C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.150C>A (p.Gly50=)
n.1096C>A
n.1074C>A
n.1417C>A
n.909C>A
1g.226888931C>GCA423733857PSEN2c.669C>G (p.Gly223=)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1230C>G
n.1107C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.150C>G (p.Gly50=)
n.1096C>G
n.1074C>G
n.1417C>G
n.909C>G
1g.226888931C>TCA423733858PSEN2c.669C>T (p.Gly223=)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1230C>T
n.1107C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.237C>T (p.Gly79=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.150C>T (p.Gly50=)
n.1096C>T
n.1074C>T
n.1417C>T
n.909C>T
1g.226888932C>ACA345040480PSEN2c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.1231C>A
n.1108C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.1097C>A
n.1075C>A
n.1418C>A
n.910C>A
1g.226888932C>GCA345040481PSEN2c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.1231C>G
n.1108C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.1097C>G
n.1075C>G
n.1418C>G
n.910C>G
1g.226888932C>TCA345040483PSEN2c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.1231C>T
n.1108C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.1097C>T
n.1075C>T
n.1418C>T
n.910C>T
1g.226888933C>ACA345040484PSEN2c.671C>A (p.Pro224His)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1232C>A
n.1109C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.1098C>A
n.1076C>A
n.1419C>A
n.911C>A
1g.226888933C>GCA345040486PSEN2c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1232C>G
n.1109C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.1098C>G
n.1076C>G
n.1419C>G
n.911C>G
1g.226888933C>TCA345040488PSEN2c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1232C>T
n.1109C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.1098C>T
n.1076C>T
n.1419C>T
n.911C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226888934T>ACA423733860PSEN2c.672T>A (p.Pro224=)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.1233T>A
n.1110T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.771T>A (p.Pro257=)
c.153T>A (p.Pro51=)
n.1099T>A
n.1077T>A
n.1420T>A
n.912T>A
1g.226888934T>CCA423733861PSEN2c.672T>C (p.Pro224=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.1233T>C
n.1110T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.771T>C (p.Pro257=)
c.153T>C (p.Pro51=)
n.1099T>C
n.1077T>C
n.1420T>C
n.912T>C
1g.226888934T>GCA423733862PSEN2c.672T>G (p.Pro224=)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.1233T>G
n.1110T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.771T>G (p.Pro257=)
c.153T>G (p.Pro51=)
n.1099T>G
n.1077T>G
n.1420T>G
n.912T>G
1g.226888935C>ACA345040492PSEN2c.673C>A (p.Leu225Met)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1234C>A
n.1111C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.1100C>A
n.1078C>A
n.1421C>A
n.913C>A
1g.226888935C=CA1225082491PSEN2c.673C= (p.Leu225=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.1234C=
n.1111C=
c.*580C= (n.*580C=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.1100C=
n.1078C=
n.1421C=
n.913C=
1g.226888935C>GCA345040490PSEN2c.673C>G (p.Leu225Val)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1234C>G
n.1111C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.1100C>G
n.1078C>G
n.1421C>G
n.913C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888935C>TCA423733863PSEN2c.673C>T (p.Leu225=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1234C>T
n.1111C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.1100C>T
n.1078C>T
n.1421C>T
n.913C>T
1g.226888936T>ACA345040495PSEN2c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.1235T>A
n.1112T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.1101T>A
n.1079T>A
n.1422T>A
n.914T>A
1g.226888936T>CCA1424608PSEN2c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.1235T>C
n.1112T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.1101T>C
n.1079T>C
n.1422T>C
n.914T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888936T>GCA345040497PSEN2c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.1235T>G
n.1112T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.1101T>G
n.1079T>G
n.1422T>G
n.914T>G
1g.226888936T=CA1225082492PSEN2c.674T= (p.Leu225=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.*253T= (n.*253T=)
n.1235T=
n.1112T=
c.*581T= (n.*581T=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.773T= (p.Leu258=)
c.155T= (p.Leu52=)
n.1101T=
n.1079T=
n.1422T=
n.914T=
1g.226888937G>ACA423733864PSEN2c.675G>A (p.Leu225=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.1236G>A
n.1113G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.1102G>A
n.1080G>A
n.1423G>A
n.915G>A
1g.226888937G>CCA423733865PSEN2c.675G>C (p.Leu225=)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.1236G>C
n.1113G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.1102G>C
n.1080G>C
n.1423G>C
n.915G>C
1g.226888937G=CA1225082493PSEN2c.675G= (p.Leu225=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.*254G= (n.*254G=)
n.1236G=
n.1113G=
c.*582G= (n.*582G=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.774G= (p.Leu258=)
c.156G= (p.Leu52=)
n.1102G=
n.1080G=
n.1423G=
n.915G=
1g.226888937G>TCA1424609PSEN2c.675G>T (p.Leu225=)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.1236G>T
n.1113G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.1102G>T
n.1080G>T
n.1423G>T
n.915G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888938G>ACA345040499PSEN2c.676G>A (p.Val226Met)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.1237G>A
n.1114G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.775G>A (p.Val259Met)
c.157G>A (p.Val53Met)
n.1103G>A
n.1081G>A
n.1424G>A
n.916G>A
1g.226888938G>CCA345040501PSEN2c.676G>C (p.Val226Leu)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.1237G>C
n.1114G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.1103G>C
n.1081G>C
n.1424G>C
n.916G>C
1g.226888938G>TCA345040503PSEN2c.676G>T (p.Val226Leu)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.1237G>T
n.1114G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.1103G>T
n.1081G>T
n.1424G>T
n.916G>T
1g.226888939T>ACA345040505PSEN2c.677T>A (p.Val226Glu)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1238T>A
n.1115T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.1104T>A
n.1082T>A
n.1425T>A
n.917T>A
1g.226888939T>CCA345040507PSEN2c.677T>C (p.Val226Ala)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1238T>C
n.1115T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.1104T>C
n.1082T>C
n.1425T>C
n.917T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888939T>GCA345040509PSEN2c.677T>G (p.Val226Gly)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1238T>G
n.1115T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.1104T>G
n.1082T>G
n.1425T>G
n.917T>G
1g.226888939T=CA1225082494PSEN2c.677T= (p.Val226=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.*256T= (n.*256T=)
n.1238T=
n.1115T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.245T= (p.Val82=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.776T= (p.Val259=)
c.158T= (p.Val53=)
n.1104T=
n.1082T=
n.1425T=
n.917T=
1g.226888940G>ACA423733868PSEN2c.678G>A (p.Val226=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.1239G>A
n.1116G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.246G>A (p.Val82=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.777G>A (p.Val259=)
c.159G>A (p.Val53=)
n.1105G>A
n.1083G>A
n.1426G>A
n.918G>A
 gnomAD v4
1g.226888940G>CCA423733867PSEN2c.678G>C (p.Val226=)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.1239G>C
n.1116G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.246G>C (p.Val82=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.777G>C (p.Val259=)
c.159G>C (p.Val53=)
n.1105G>C
n.1083G>C
n.1426G>C
n.918G>C
1g.226888940G>TCA423733866PSEN2c.678G>T (p.Val226=)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.1239G>T
n.1116G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.246G>T (p.Val82=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.777G>T (p.Val259=)
c.159G>T (p.Val53=)
n.1105G>T
n.1083G>T
n.1426G>T
n.918G>T
1g.226888941C>ACA345040510PSEN2c.679C>A (p.Leu227Met)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1240C>A
n.1117C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
n.1106C>A
n.1084C>A
n.1427C>A
n.919C>A
1g.226888941C>GCA345040511PSEN2c.679C>G (p.Leu227Val)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.1240C>G
n.1117C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.1106C>G
n.1084C>G
n.1427C>G
n.919C>G
1g.226888941C>TCA423733869PSEN2c.679C>T (p.Leu227=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1240C>T
n.1117C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.160C>T (p.Leu54=)
n.1106C>T
n.1084C>T
n.1427C>T
n.919C>T
1g.226888942T>ACA345040513PSEN2c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.1241T>A
n.1118T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.1107T>A
n.1085T>A
n.1428T>A
n.920T>A
1g.226888942T>CCA345040514PSEN2c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.1241T>C
n.1118T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.1107T>C
n.1085T>C
n.1428T>C
n.920T>C
1g.226888942T>GCA345040516PSEN2c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.1241T>G
n.1118T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.1107T>G
n.1085T>G
n.1428T>G
n.920T>G
1g.226888943G>ACA423733871PSEN2c.681G>A (p.Leu227=)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1242G>A
n.1119G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.1108G>A
n.1086G>A
n.1429G>A
n.921G>A
1g.226888943G>CCA423733870PSEN2c.681G>C (p.Leu227=)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1242G>C
n.1119G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.162G>C (p.Leu54=)
n.1108G>C
n.1086G>C
n.1429G>C
n.921G>C
1g.226888943G>TCA423733872PSEN2c.681G>T (p.Leu227=)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1242G>T
n.1119G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.162G>T (p.Leu54=)
n.1108G>T
n.1086G>T
n.1429G>T
n.921G>T
 gnomAD v4
1g.226888944C>ACA345040522PSEN2c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.1243C>A
n.1120C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.1109C>A
n.1087C>A
n.1430C>A
n.922C>A
1g.226888944C=CA1225082495PSEN2c.682C= (p.Gln228=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*261C= (n.*261C=)
n.1243C=
n.1120C=
c.*589C= (n.*589C=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.781C= (p.Gln261=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.1109C=
n.1087C=
n.1430C=
n.922C=
1g.226888944C>GCA345040520PSEN2c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.1243C>G
n.1120C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.1109C>G
n.1087C>G
n.1430C>G
n.922C>G
1g.226888944C>TCA345040519PSEN2c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.1243C>T
n.1120C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.1109C>T
n.1087C>T
n.1430C>T
n.922C>T
 dbSNP
1g.226888945A=CA1140763785PSEN2c.683A= (p.Gln228=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.1244A=
n.1121A=
c.*590A= (n.*590A=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.782A= (p.Gln261=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.1110A=
n.1088A=
n.1431A=
n.923A=
1g.226888945A>CCA345040524PSEN2c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.1244A>C
n.1121A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.1110A>C
n.1088A>C
n.1431A>C
n.923A>C
1g.226888945A>GCA345040526PSEN2c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.1244A>G
n.1121A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.1110A>G
n.1088A>G
n.1431A>G
n.923A>G
1g.226888945A>TCA224955PSEN2c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.1244A>T
n.1121A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.1110A>T
n.1088A>T
n.1431A>T
n.923A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888946delCA2747990063PSEN2c.684del (p.Gln228HisfsTer7)
c.*514del (n.*514del)
c.*263del (n.*263del)
n.1245del
n.1122del
c.*591del (n.*591del)
c.252del (p.Gln84HisfsTer7)
c.*307del (n.*307del)
c.783del (p.Gln261HisfsTer7)
c.165del (p.Gln55HisfsTer7)
n.1111del
n.1089del
n.1432del
n.924del
1g.226888946G>ACA423733873PSEN2c.684G>A (p.Gln228=)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.1245G>A
n.1122G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.1111G>A
n.1089G>A
n.1432G>A
n.924G>A
 gnomAD v4
1g.226888946G>CCA345040529PSEN2c.684G>C (p.Gln228His)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.1245G>C
n.1122G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.783G>C (p.Gln261His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.1111G>C
n.1089G>C
n.1432G>C
n.924G>C
1g.226888946G>TCA345040531PSEN2c.684G>T (p.Gln228His)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.1245G>T
n.1122G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.1111G>T
n.1089G>T
n.1432G>T
n.924G>T
1g.226888947C>ACA345040533PSEN2c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.1246C>A
n.1123C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.1112C>A
n.1090C>A
n.1433C>A
n.925C>A
 COSMIC COSMIC
1g.226888947C>GCA345040535PSEN2c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.1246C>G
n.1123C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.1112C>G
n.1090C>G
n.1433C>G
n.925C>G
1g.226888947C>TCA345040537PSEN2c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.1246C>T
n.1123C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.1112C>T
n.1090C>T
n.1433C>T
n.925C>T
1g.226888948A>CCA345040539PSEN2c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.1247A>C
n.1124A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.1113A>C
n.1091A>C
n.1434A>C
n.926A>C
1g.226888948A>GCA345040541PSEN2c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.1247A>G
n.1124A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.1113A>G
n.1091A>G
n.1434A>G
n.926A>G
1g.226888948A>TCA345040543PSEN2c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.1247A>T
n.1124A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.1113A>T
n.1091A>T
n.1434A>T
n.926A>T
1g.226888949G>ACA423733874PSEN2c.687G>A (p.Gln229=)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.1248G>A
n.1125G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.255G>A (p.Gln85=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.1114G>A
n.1092G>A
n.1435G>A
n.927G>A
1g.226888949G>CCA345040546PSEN2c.687G>C (p.Gln229His)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.1248G>C
n.1125G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.1114G>C
n.1092G>C
n.1435G>C
n.927G>C
1g.226888949G>TCA345040547PSEN2c.687G>T (p.Gln229His)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.1248G>T
n.1125G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.1114G>T
n.1092G>T
n.1435G>T
n.927G>T
1g.226888950G>ACA345040551PSEN2c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.1249G>A
n.1126G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.1115G>A
n.1093G>A
n.1436G>A
n.928G>A
1g.226888950G>CCA345040552PSEN2c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.1249G>C
n.1126G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.1115G>C
n.1093G>C
n.1436G>C
n.928G>C
1g.226888950G>TCA345040549PSEN2c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.1249G>T
n.1126G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.1115G>T
n.1093G>T
n.1436G>T
n.928G>T
1g.226888951C>ACA345040553PSEN2c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1250C>A
n.1127C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.1116C>A
n.1094C>A
n.1437C>A
n.929C>A
1g.226888951C>GCA345040554PSEN2c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1250C>G
n.1127C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.1116C>G
n.1094C>G
n.1437C>G
n.929C>G
1g.226888951C>TCA345040555PSEN2c.689C>T (p.Ala230Val)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1250C>T
n.1127C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.1116C>T
n.1094C>T
n.1437C>T
n.929C>T
1g.226888952C>ACA423733876PSEN2c.690C>A (p.Ala230=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.1251C>A
n.1128C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.258C>A (p.Ala86=)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.789C>A (p.Ala263=)
c.171C>A (p.Ala57=)
n.1117C>A
n.1095C>A
n.1438C>A
n.930C>A
 dbSNP
1g.226888952C=CA1142027035PSEN2c.690C= (p.Ala230=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.1251C=
n.1128C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.258C= (p.Ala86=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.789C= (p.Ala263=)
c.171C= (p.Ala57=)
n.1117C=
n.1095C=
n.1438C=
n.930C=
1g.226888952C>GCA1424610PSEN2c.690C>G (p.Ala230=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.1251C>G
n.1128C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.258C>G (p.Ala86=)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.789C>G (p.Ala263=)
c.171C>G (p.Ala57=)
n.1117C>G
n.1095C>G
n.1438C>G
n.930C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888952C>TCA423733875PSEN2c.690C>T (p.Ala230=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.1251C>T
n.1128C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.258C>T (p.Ala86=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.789C>T (p.Ala263=)
c.171C>T (p.Ala57=)
n.1117C>T
n.1095C>T
n.1438C>T
n.930C>T
1g.226888953T>ACA345040556PSEN2c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1252T>A
n.1129T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.1118T>A
n.1096T>A
n.1439T>A
n.931T>A
1g.226888953T>CCA345040557PSEN2c.691T>C (p.Tyr231His)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1252T>C
n.1129T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.1118T>C
n.1096T>C
n.1439T>C
n.931T>C
1g.226888953T>GCA345040558PSEN2c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1252T>G
n.1129T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.1118T>G
n.1096T>G
n.1439T>G
n.931T>G
1g.226888954A=CA1143438170PSEN2c.692A= (p.Tyr231=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*271A= (n.*271A=)
n.1253A=
n.1130A=
c.*599A= (n.*599A=)
c.260A= (p.Tyr87=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.791A= (p.Tyr264=)
c.173A= (p.Tyr58=)
n.1119A=
n.1097A=
n.1440A=
n.932A=
1g.226888954A>CCA345040559PSEN2c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.1253A>C
n.1130A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.1119A>C
n.1097A>C
n.1440A>C
n.932A>C
1g.226888954A>GCA1424612PSEN2c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.1253A>G
n.1130A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.1119A>G
n.1097A>G
n.1440A>G
n.932A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888954A>TCA345040561PSEN2c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.1253A>T
n.1130A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.1119A>T
n.1097A>T
n.1440A>T
n.932A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888955C>ACA345040565PSEN2c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1254C>A
n.1131C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.1120C>A
n.1098C>A
n.1441C>A
n.933C>A
1g.226888955C>GCA345040566PSEN2c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1254C>G
n.1131C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.1120C>G
n.1098C>G
n.1441C>G
n.933C>G
1g.226888955C>TCA423733877PSEN2c.693C>T (p.Tyr231=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1254C>T
n.1131C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.261C>T (p.Tyr87=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.174C>T (p.Tyr58=)
n.1120C>T
n.1098C>T
n.1441C>T
n.933C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.226888956dupCA1424611PSEN2c.694dup (p.Leu232ProfsTer?)
c.*524dup (n.*524dup)
c.*273dup (n.*273dup)
n.1255dup
n.1132dup
c.*601dup (n.*601dup)
c.262dup (p.Leu88ProfsTer?)
c.*317dup (n.*317dup)
c.793dup (p.Leu265ProfsTer?)
c.175dup (p.Leu59ProfsTer?)
n.1121dup
n.1099dup
n.1442dup
n.934dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888956C>ACA345040568PSEN2c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.1255C>A
n.1132C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.1121C>A
n.1099C>A
n.1442C>A
n.934C>A
1g.226888956C>GCA345040572PSEN2c.694C>G (p.Leu232Val)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.1255C>G
n.1132C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.1121C>G
n.1099C>G
n.1442C>G
n.934C>G
1g.226888956C>TCA345040570PSEN2c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.1255C>T
n.1132C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.1121C>T
n.1099C>T
n.1442C>T
n.934C>T
1g.226888957T>ACA345040574PSEN2c.695T>A (p.Leu232His)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.1256T>A
n.1133T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.176T>A (p.Leu59His)
n.1122T>A
n.1100T>A
n.1443T>A
n.935T>A
1g.226888957T>CCA345040576PSEN2c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.1256T>C
n.1133T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.1122T>C
n.1100T>C
n.1443T>C
n.935T>C
1g.226888957T>GCA345040578PSEN2c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.1256T>G
n.1133T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.1122T>G
n.1100T>G
n.1443T>G
n.935T>G
1g.226888958C>ACA423733878PSEN2c.696C>A (p.Leu232=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1257C>A
n.1134C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.264C>A (p.Leu88=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.795C>A (p.Leu265=)
c.177C>A (p.Leu59=)
n.1123C>A
n.1101C>A
n.1444C>A
n.936C>A
1g.226888958C=CA1225082496PSEN2c.696C= (p.Leu232=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.1257C=
n.1134C=
c.*603C= (n.*603C=)
c.264C= (p.Leu88=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.795C= (p.Leu265=)
c.177C= (p.Leu59=)
n.1123C=
n.1101C=
n.1444C=
n.936C=
1g.226888958C>GCA423733879PSEN2c.696C>G (p.Leu232=)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1257C>G
n.1134C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.264C>G (p.Leu88=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.795C>G (p.Leu265=)
c.177C>G (p.Leu59=)
n.1123C>G
n.1101C>G
n.1444C>G
n.936C>G
1g.226888958C>TCA423733880PSEN2c.696C>T (p.Leu232=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1257C>T
n.1134C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.264C>T (p.Leu88=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.795C>T (p.Leu265=)
c.177C>T (p.Leu59=)
n.1123C>T
n.1101C>T
n.1444C>T
n.936C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888959A=CA1143513623PSEN2c.697A= (p.Ile233=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.1258A=
n.1135A=
c.*604A= (n.*604A=)
c.265A= (p.Ile89=)
c.*320A= (n.*320A=)
c.796A= (p.Ile266=)
c.178A= (p.Ile60=)
n.1124A=
n.1102A=
n.1445A=
n.937A=
1g.226888959A>CCA345040579PSEN2c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1258A>C
n.1135A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.1124A>C
n.1102A>C
n.1445A>C
n.937A>C
1g.226888959A>GCA38620101PSEN2c.697A>G (p.Ile233Val)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1258A>G
n.1135A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.1124A>G
n.1102A>G
n.1445A>G
n.937A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888959A>TCA345040583PSEN2c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1258A>T
n.1135A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.1124A>T
n.1102A>T
n.1445A>T
n.937A>T
1g.226888959_226888960insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGGCA2747990064PSEN2c.697_698insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile233SerfsTer13)
c.*527_*528insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.*527_*528insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG)
c.*276_*277insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.*276_*277insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG)
n.1258_1259insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG
n.1135_1136insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG
c.*604_*605insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.*604_*605insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG)
c.265_266insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile89SerfsTer13)
c.*320_*321insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.*320_*321insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG)
c.796_797insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile266SerfsTer13)
c.178_179insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile60SerfsTer13)
n.1124_1125insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG
n.1102_1103insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG
n.1445_1446insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG
n.937_938insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG
1g.226888960T>ACA345040584PSEN2c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.1259T>A
n.1136T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.1125T>A
n.1103T>A
n.1446T>A
n.938T>A
1g.226888960T>CCA345040585PSEN2c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.1259T>C
n.1136T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.1125T>C
n.1103T>C
n.1446T>C
n.938T>C
1g.226888960T>GCA345040586PSEN2c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.1259T>G
n.1136T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.1125T>G
n.1103T>G
n.1446T>G
n.938T>G
1g.226888961C>ACA423733661PSEN2c.699C>A (p.Ile233=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.1260C>A
n.1137C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.267C>A (p.Ile89=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.798C>A (p.Ile266=)
c.180C>A (p.Ile60=)
n.1126C>A
n.1104C>A
n.1447C>A
n.939C>A
1g.226888961C=CA1225082497PSEN2c.699C= (p.Ile233=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.1260C=
n.1137C=
c.*606C= (n.*606C=)
c.267C= (p.Ile89=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.798C= (p.Ile266=)
c.180C= (p.Ile60=)
n.1126C=
n.1104C=
n.1447C=
n.939C=
1g.226888961C>GCA1424613PSEN2c.699C>G (p.Ile233Met)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.1260C>G
n.1137C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.798C>G (p.Ile266Met)
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.1126C>G
n.1104C>G
n.1447C>G
n.939C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888961C>TCA423733660PSEN2c.699C>T (p.Ile233=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.1260C>T
n.1137C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.267C>T (p.Ile89=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.798C>T (p.Ile266=)
c.180C>T (p.Ile60=)
n.1126C>T
n.1104C>T
n.1447C>T
n.939C>T
 dbSNP
1g.226888962A>CCA345040592PSEN2c.700A>C (p.Met234Leu)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.1261A>C
n.1138A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.1127A>C
n.1105A>C
n.1448A>C
n.940A>C
1g.226888962A>GCA345040594PSEN2c.700A>G (p.Met234Val)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.1261A>G
n.1138A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.268A>G (p.Met90Val)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.799A>G (p.Met267Val)
c.181A>G (p.Met61Val)
n.1127A>G
n.1105A>G
n.1448A>G
n.940A>G
1g.226888962A>TCA345040590PSEN2c.700A>T (p.Met234Leu)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.1261A>T
n.1138A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.1127A>T
n.1105A>T
n.1448A>T
n.940A>T
1g.226888963T>ACA345040600PSEN2c.701T>A (p.Met234Lys)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.1262T>A
n.1139T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.1128T>A
n.1106T>A
n.1449T>A
n.941T>A
1g.226888963T>CCA345040596PSEN2c.701T>C (p.Met234Thr)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.1262T>C
n.1139T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.1128T>C
n.1106T>C
n.1449T>C
n.941T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226888963T>GCA345040598PSEN2c.701T>G (p.Met234Arg)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.1262T>G
n.1139T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.800T>G (p.Met267Arg)
c.182T>G (p.Met61Arg)
n.1128T>G
n.1106T>G
n.1449T>G
n.941T>G
1g.226888963T=CA1225082498PSEN2c.701T= (p.Met234=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.*280T= (n.*280T=)
n.1262T=
n.1139T=
c.*608T= (n.*608T=)
c.269T= (p.Met90=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.800T= (p.Met267=)
c.182T= (p.Met61=)
n.1128T=
n.1106T=
n.1449T=
n.941T=
1g.226888964G>ACA345040601PSEN2c.702G>A (p.Met234Ile)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.1263G>A
n.1140G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.183G>A (p.Met61Ile)
n.1129G>A
n.1107G>A
n.1450G>A
n.942G>A
1g.226888964G>CCA345040604PSEN2c.702G>C (p.Met234Ile)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.1263G>C
n.1140G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.183G>C (p.Met61Ile)
n.1129G>C
n.1107G>C
n.1450G>C
n.942G>C
 dbSNP
1g.226888964G=CA1225082499PSEN2c.702G= (p.Met234=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.1263G=
n.1140G=
c.*609G= (n.*609G=)
c.270G= (p.Met90=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.801G= (p.Met267=)
c.183G= (p.Met61=)
n.1129G=
n.1107G=
n.1450G=
n.942G=
1g.226888964G>TCA345040606PSEN2c.702G>T (p.Met234Ile)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.1263G>T
n.1140G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.801G>T (p.Met267Ile)
c.183G>T (p.Met61Ile)
n.1129G>T
n.1107G>T
n.1450G>T
n.942G>T
1g.226888965A>CCA345040608PSEN2c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1264A>C
n.1141A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.1130A>C
n.1108A>C
n.1451A>C
n.943A>C
1g.226888965A>GCA345040610PSEN2c.703A>G (p.Ile235Val)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1264A>G
n.1141A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.1130A>G
n.1108A>G
n.1451A>G
n.943A>G
1g.226888965A>TCA345040611PSEN2c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1264A>T
n.1141A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.1130A>T
n.1108A>T
n.1451A>T
n.943A>T
1g.226888966T>ACA345040613PSEN2c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1265T>A
n.1142T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.1131T>A
n.1109T>A
n.1452T>A
n.944T>A
1g.226888966T>CCA345040614PSEN2c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1265T>C
n.1142T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.1131T>C
n.1109T>C
n.1452T>C
n.944T>C
1g.226888966T>GCA345040617PSEN2c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1265T>G
n.1142T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.1131T>G
n.1109T>G
n.1452T>G
n.944T>G
1g.226888967C>ACA423733714PSEN2c.705C>A (p.Ile235=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.1266C>A
n.1143C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.273C>A (p.Ile91=)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.804C>A (p.Ile268=)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.1132C>A
n.1110C>A
n.1453C>A
n.945C>A
1g.226888967C=CA1225082500PSEN2c.705C= (p.Ile235=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.1266C=
n.1143C=
c.*612C= (n.*612C=)
c.273C= (p.Ile91=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.804C= (p.Ile268=)
c.186C= (p.Ile62=)
n.1132C=
n.1110C=
n.1453C=
n.945C=
1g.226888967C>GCA345040619PSEN2c.705C>G (p.Ile235Met)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.1266C>G
n.1143C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.273C>G (p.Ile91Met)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.1132C>G
n.1110C>G
n.1453C>G
n.945C>G
 dbSNP
1g.226888967C>TCA423733716PSEN2c.705C>T (p.Ile235=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.1266C>T
n.1143C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.273C>T (p.Ile91=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.804C>T (p.Ile268=)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.1132C>T
n.1110C>T
n.1453C>T
n.945C>T
 gnomAD v4
1g.226888968A>CCA345040623PSEN2c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1267A>C
n.1144A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.1133A>C
n.1111A>C
n.1454A>C
n.946A>C
1g.226888968A>GCA345040625PSEN2c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.1267A>G
n.1144A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.1133A>G
n.1111A>G
n.1454A>G
n.946A>G
1g.226888968A>TCA345040621PSEN2c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1267A>T
n.1144A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.1133A>T
n.1111A>T
n.1454A>T
n.946A>T
1g.226888968_226888969delCA2574009259PSEN2c.706_707del (p.Ser236CysfsTer27)
c.*536_*537del (n.*536_*537del)
c.*285_*286del (n.*285_*286del)
n.1267_1268del
n.1144_1145del
c.*613_*614del (n.*613_*614del)
c.274_275del (p.Ser92CysfsTer27)
c.*329_*330del (n.*329_*330del)
c.706_707del (p.Ser236CysfsTer?)
c.805_806del (p.Ser269CysfsTer27)
c.187_188del (p.Ser63CysfsTer27)
n.1133_1134del
n.1111_1112del
n.1454_1455del
n.946_947del
 gnomAD v4
1g.226888969G>ACA345040626PSEN2c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.1268G>A
n.1145G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.1134G>A
n.1112G>A
n.1455G>A
n.947G>A
1g.226888969G>CCA345040627PSEN2c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.1268G>C
n.1145G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.1134G>C
n.1112G>C
n.1455G>C
n.947G>C
1g.226888969G>TCA345040629PSEN2c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.1268G>T
n.1145G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.1134G>T
n.1112G>T
n.1455G>T
n.947G>T
1g.226888970T>ACA345040631PSEN2c.708T>A (p.Ser236Arg)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1269T>A
n.1146T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.276T>A (p.Ser92Arg)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.807T>A (p.Ser269Arg)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.1135T>A
n.1113T>A
n.1456T>A
n.948T>A
1g.226888970T>CCA1424614PSEN2c.708T>C (p.Ser236=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1269T>C
n.1146T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.807T>C (p.Ser269=)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.1135T>C
n.1113T>C
n.1456T>C
n.948T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888970T>GCA345040634PSEN2c.708T>G (p.Ser236Arg)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1269T>G
n.1146T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.276T>G (p.Ser92Arg)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.807T>G (p.Ser269Arg)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.1135T>G
n.1113T>G
n.1456T>G
n.948T>G
 gnomAD v4
1g.226888970T=CA1140724486PSEN2c.708T= (p.Ser236=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.*287T= (n.*287T=)
n.1269T=
n.1146T=
c.*615T= (n.*615T=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.807T= (p.Ser269=)
c.189T= (p.Ser63=)
n.1135T=
n.1113T=
n.1456T=
n.948T=
1g.226888971G>ACA345040636PSEN2c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1270G>A
n.1147G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.1136G>A
n.1114G>A
n.1457G>A
n.949G>A
1g.226888971G>CCA345040639PSEN2c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.1270G>C
n.1147G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.1136G>C
n.1114G>C
n.1457G>C
n.949G>C
1g.226888971G>TCA345040637PSEN2c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1270G>T
n.1147G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.1136G>T
n.1114G>T
n.1457G>T
n.949G>T
1g.226888972C>ACA345040641PSEN2c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1271C>A
n.1148C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.1137C>A
n.1115C>A
n.1458C>A
n.950C>A
 gnomAD v4
1g.226888972C=CA1143432390PSEN2c.710C= (p.Ala237=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.1271C=
n.1148C=
c.*617C= (n.*617C=)
c.278C= (p.Ala93=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.191C= (p.Ala64=)
n.1137C=
n.1115C=
n.1458C=
n.950C=
1g.226888972C>GCA345040643PSEN2c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1271C>G
n.1148C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.1137C>G
n.1115C>G
n.1458C>G
n.950C>G
1g.226888972C>TCA237505PSEN2c.710C>T (p.Ala237Val)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1271C>T
n.1148C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.1137C>T
n.1115C>T
n.1458C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226888973G>ACA1424615PSEN2c.711G>A (p.Ala237=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.1272G>A
n.1149G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.279G>A (p.Ala93=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.810G>A (p.Ala270=)
c.192G>A (p.Ala64=)
n.1138G>A
n.1116G>A
n.1459G>A
n.951G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888973G>CCA423733727PSEN2c.711G>C (p.Ala237=)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.1272G>C
n.1149G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.279G>C (p.Ala93=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.810G>C (p.Ala270=)
c.192G>C (p.Ala64=)
n.1138G>C
n.1116G>C
n.1459G>C
n.951G>C
1g.226888973G=CA1143520445PSEN2c.711G= (p.Ala237=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.*290G= (n.*290G=)
n.1272G=
n.1149G=
c.*618G= (n.*618G=)
c.279G= (p.Ala93=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.810G= (p.Ala270=)
c.192G= (p.Ala64=)
n.1138G=
n.1116G=
n.1459G=
n.951G=
1g.226888973G>TCA423733726PSEN2c.711G>T (p.Ala237=)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.1272G>T
n.1149G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.279G>T (p.Ala93=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.810G>T (p.Ala270=)
c.192G>T (p.Ala64=)
n.1138G>T
n.1116G>T
n.1459G>T
n.951G>T
 COSMIC COSMIC
1g.226888974C>ACA345040656PSEN2c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.1273C>A
n.1150C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.1139C>A
n.1117C>A
n.1460C>A
n.952C>A
1g.226888974C=CA1143559082PSEN2c.712C= (p.Leu238=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.1273C=
n.1150C=
c.*619C= (n.*619C=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.193C= (p.Leu65=)
n.1139C=
n.1117C=
n.1460C=
n.952C=
1g.226888974C>GCA345040654PSEN2c.712C>G (p.Leu238Val)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.1273C>G
n.1150C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.1139C>G
n.1117C>G
n.1460C>G
n.952C>G
1g.226888974C>TCA1424616PSEN2c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.1273C>T
n.1150C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.1139C>T
n.1117C>T
n.1460C>T
n.952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888975T>ACA345040659PSEN2c.713T>A (p.Leu238His)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.1274T>A
n.1151T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.194T>A (p.Leu65His)
n.1140T>A
n.1118T>A
n.1461T>A
n.953T>A
1g.226888975T>CCA345040662PSEN2c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1274T>C
n.1151T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.1140T>C
n.1118T>C
n.1461T>C
n.953T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888975T>GCA345040665PSEN2c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1274T>G
n.1151T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.1140T>G
n.1118T>G
n.1461T>G
n.953T>G
1g.226888975T=CA1225082501PSEN2c.713T= (p.Leu238=)
c.*543T= (n.*543T=)
c.*292T= (n.*292T=)
n.1274T=
n.1151T=
c.*620T= (n.*620T=)
c.281T= (p.Leu94=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.194T= (p.Leu65=)
n.1140T=
n.1118T=
n.1461T=
n.953T=
1g.226888976C>ACA423733730PSEN2c.714C>A (p.Leu238=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.1275C>A
n.1152C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.282C>A (p.Leu94=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.813C>A (p.Leu271=)
c.195C>A (p.Leu65=)
n.1141C>A
n.1119C>A
n.1462C>A
n.954C>A
1g.226888976C>GCA423733731PSEN2c.714C>G (p.Leu238=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.1275C>G
n.1152C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.282C>G (p.Leu94=)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.813C>G (p.Leu271=)
c.195C>G (p.Leu65=)
n.1141C>G
n.1119C>G
n.1462C>G
n.954C>G
1g.226888976C>TCA423733732PSEN2c.714C>T (p.Leu238=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.1275C>T
n.1152C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.282C>T (p.Leu94=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.813C>T (p.Leu271=)
c.195C>T (p.Leu65=)
n.1141C>T
n.1119C>T
n.1462C>T
n.954C>T
 gnomAD v4
1g.226888977A=CA1140496166PSEN2c.715A= (p.Met239=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.1276A=
n.1153A=
c.*622A= (n.*622A=)
c.283A= (p.Met95=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.814A= (p.Met272=)
c.196A= (p.Met66=)
n.1142A=
n.1120A=
n.1463A=
n.955A=
1g.226888977A>CCA38620196PSEN2c.715A>C (p.Met239Leu)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1276A>C
n.1153A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.814A>C (p.Met272Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
n.1142A>C
n.1120A>C
n.1463A>C
n.955A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888977A>GCA224957PSEN2c.715A>G (p.Met239Val)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.1276A>G
n.1153A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.814A>G (p.Met272Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
n.1142A>G
n.1120A>G
n.1463A>G
n.955A>G
 ClinVar dbSNP
1g.226888977A>TCA345040674PSEN2c.715A>T (p.Met239Leu)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1276A>T
n.1153A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.814A>T (p.Met272Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
n.1142A>T
n.1120A>T
n.1463A>T
n.955A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888978T>ACA345040694PSEN2c.716T>A (p.Met239Lys)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.1277T>A
n.1154T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.815T>A (p.Met272Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
n.1143T>A
n.1121T>A
n.1464T>A
n.956T>A
1g.226888978T>CCA345040690PSEN2c.716T>C (p.Met239Thr)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.1277T>C
n.1154T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.815T>C (p.Met272Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
n.1143T>C
n.1121T>C
n.1464T>C
n.956T>C
 dbSNP
1g.226888978T>GCA345040687PSEN2c.716T>G (p.Met239Arg)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.1277T>G
n.1154T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.815T>G (p.Met272Arg)
c.197T>G (p.Met66Arg)
n.1143T>G
n.1121T>G
n.1464T>G
n.956T>G
1g.226888978T=CA1225082502PSEN2c.716T= (p.Met239=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.*295T= (n.*295T=)
n.1277T=
n.1154T=
c.*623T= (n.*623T=)
c.284T= (p.Met95=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.815T= (p.Met272=)
c.197T= (p.Met66=)
n.1143T=
n.1121T=
n.1464T=
n.956T=
1g.226888979G>ACA224958PSEN2c.717G>A (p.Met239Ile)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1278G>A
n.1155G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.816G>A (p.Met272Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.1144G>A
n.1122G>A
n.1465G>A
n.957G>A
 ClinVar dbSNP
1g.226888979G>CCA345040704PSEN2c.717G>C (p.Met239Ile)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1278G>C
n.1155G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.816G>C (p.Met272Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.1144G>C
n.1122G>C
n.1465G>C
n.957G>C
1g.226888979G=CA1140763786PSEN2c.717G= (p.Met239=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.1278G=
n.1155G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.285G= (p.Met95=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.816G= (p.Met272=)
c.198G= (p.Met66=)
n.1144G=
n.1122G=
n.1465G=
n.957G=
1g.226888979G>TCA345040705PSEN2c.717G>T (p.Met239Ile)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1278G>T
n.1155G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.816G>T (p.Met272Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.1144G>T
n.1122G>T
n.1465G>T
n.957G>T
1g.226888980G>ACA345040708PSEN2c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1279G>A
n.1156G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.1145G>A
n.1123G>A
n.1466G>A
n.958G>A
1g.226888980G>CCA345040712PSEN2c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1279G>C
n.1156G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.1145G>C
n.1123G>C
n.1466G>C
n.958G>C
1g.226888980G=CA1225082503PSEN2c.718G= (p.Ala240=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.1279G=
n.1156G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.817G= (p.Ala273=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.1145G=
n.1123G=
n.1466G=
n.958G=
1g.226888980G>TCA1424617PSEN2c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1279G>T
n.1156G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.1145G>T
n.1123G>T
n.1466G>T
n.958G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888981C>ACA345040717PSEN2c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.1280C>A
n.1157C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.1146C>A
n.1124C>A
n.1467C>A
n.959C>A
 gnomAD v4
1g.226888981C>GCA345040722PSEN2c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.1280C>G
n.1157C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.1146C>G
n.1124C>G
n.1467C>G
n.959C>G
1g.226888981C>TCA345040718PSEN2c.719C>T (p.Ala240Val)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.1280C>T
n.1157C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.1146C>T
n.1124C>T
n.1467C>T
n.959C>T
1g.226888982C>ACA423733748PSEN2c.720C>A (p.Ala240=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.1281C>A
n.1158C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.1147C>A
n.1125C>A
n.1468C>A
n.960C>A
1g.226888982C=CA1225082504PSEN2c.720C= (p.Ala240=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.1281C=
n.1158C=
c.*627C= (n.*627C=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.819C= (p.Ala273=)
c.201C= (p.Ala67=)
n.1147C=
n.1125C=
n.1468C=
n.960C=
1g.226888982C>GCA423733749PSEN2c.720C>G (p.Ala240=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.1281C>G
n.1158C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.1147C>G
n.1125C>G
n.1468C>G
n.960C>G
1g.226888982C>TCA423733750PSEN2c.720C>T (p.Ala240=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.1281C>T
n.1158C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.1147C>T
n.1125C>T
n.1468C>T
n.960C>T
 dbSNP
1g.226888983C>ACA345040723PSEN2c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.1282C>A
n.1159C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.1148C>A
n.1126C>A
n.1469C>A
n.961C>A
1g.226888983C>GCA345040724PSEN2c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.1282C>G
n.1159C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.1148C>G
n.1126C>G
n.1469C>G
n.961C>G
 gnomAD v4
1g.226888983C>TCA423733752PSEN2c.721C>T (p.Leu241=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.1282C>T
n.1159C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.1148C>T
n.1126C>T
n.1469C>T
n.961C>T
1g.226888984T>ACA345040725PSEN2c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1283T>A
n.1160T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.1149T>A
n.1127T>A
n.1470T>A
n.962T>A
1g.226888984T>CCA345040726PSEN2c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1283T>C
n.1160T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.1149T>C
n.1127T>C
n.1470T>C
n.962T>C
1g.226888984T>GCA345040727PSEN2c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.1283T>G
n.1160T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.1149T>G
n.1127T>G
n.1470T>G
n.962T>G
1g.226888985A>CCA423733758PSEN2c.723A>C (p.Leu241=)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1284A>C
n.1161A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.291A>C (p.Leu97=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.822A>C (p.Leu274=)
c.204A>C (p.Leu68=)
n.1150A>C
n.1128A>C
n.1471A>C
n.963A>C
1g.226888985A>GCA423733757PSEN2c.723A>G (p.Leu241=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1284A>G
n.1161A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.291A>G (p.Leu97=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.822A>G (p.Leu274=)
c.204A>G (p.Leu68=)
n.1150A>G
n.1128A>G
n.1471A>G
n.963A>G
1g.226888985A>TCA423733756PSEN2c.723A>T (p.Leu241=)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1284A>T
n.1161A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.291A>T (p.Leu97=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.822A>T (p.Leu274=)
c.204A>T (p.Leu68=)
n.1150A>T
n.1128A>T
n.1471A>T
n.963A>T
1g.226888986G>ACA345040728PSEN2c.724G>A (p.Val242Met)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1285G>A
n.1162G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.1151G>A
n.1129G>A
n.1472G>A
n.964G>A
1g.226888986G>CCA345040729PSEN2c.724G>C (p.Val242Leu)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1285G>C
n.1162G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.1151G>C
n.1129G>C
n.1472G>C
n.964G>C
1g.226888986G>TCA345040733PSEN2c.724G>T (p.Val242Leu)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1285G>T
n.1162G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.1151G>T
n.1129G>T
n.1472G>T
n.964G>T
1g.226888987T>ACA345040736PSEN2c.725T>A (p.Val242Glu)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1286T>A
n.1163T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.1152T>A
n.1130T>A
n.1473T>A
n.965T>A
1g.226888987T>CCA38620216PSEN2c.725T>C (p.Val242Ala)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1286T>C
n.1163T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.1152T>C
n.1130T>C
n.1473T>C
n.965T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888987T>GCA345040743PSEN2c.725T>G (p.Val242Gly)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1286T>G
n.1163T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.1152T>G
n.1130T>G
n.1473T>G
n.965T>G
1g.226888987T=CA1143397448PSEN2c.725T= (p.Val242=)
c.*555T= (n.*555T=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.1286T=
n.1163T=
c.*632T= (n.*632T=)
c.293T= (p.Val98=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.824T= (p.Val275=)
c.206T= (p.Val69=)
n.1152T=
n.1130T=
n.1473T=
n.965T=
1g.226888988delCA2650786457PSEN2c.726del (p.Phe243SerfsTer?)
c.*556del (n.*556del)
c.*305del (n.*305del)
n.1287del
n.1164del
c.*633del (n.*633del)
c.294del (p.Phe99SerfsTer?)
c.*349del (n.*349del)
c.825del (p.Phe276SerfsTer?)
c.207del (p.Phe70SerfsTer?)
n.1153del
n.1131del
n.1474del
n.966del
 gnomAD v4
1g.226888988G>ACA423733766PSEN2c.726G>A (p.Val242=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1287G>A
n.1164G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.294G>A (p.Val98=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.825G>A (p.Val275=)
c.207G>A (p.Val69=)
n.1153G>A
n.1131G>A
n.1474G>A
n.966G>A
 gnomAD v4
1g.226888988G>CCA423733762PSEN2c.726G>C (p.Val242=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1287G>C
n.1164G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.294G>C (p.Val98=)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.825G>C (p.Val275=)
c.207G>C (p.Val69=)
n.1153G>C
n.1131G>C
n.1474G>C
n.966G>C
1g.226888988G>TCA423733764PSEN2c.726G>T (p.Val242=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1287G>T
n.1164G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.294G>T (p.Val98=)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.825G>T (p.Val275=)
c.207G>T (p.Val69=)
n.1153G>T
n.1131G>T
n.1474G>T
n.966G>T
1g.226888989T>ACA345040753PSEN2c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.1288T>A
n.1165T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.1154T>A
n.1132T>A
n.1475T>A
n.967T>A
1g.226888989T>CCA345040749PSEN2c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.1288T>C
n.1165T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.1154T>C
n.1132T>C
n.1475T>C
n.967T>C
1g.226888989T>GCA345040746PSEN2c.727T>G (p.Phe243Val)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.1288T>G
n.1165T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.1154T>G
n.1132T>G
n.1475T>G
n.967T>G
1g.226888989_226888992delinsTTCACA1225082505PSEN2c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=)
c.*557_*560delinsTTCA (n.*557_*560delinsTTCA)
c.*306_*309delinsTTCA (n.*306_*309delinsTTCA)
n.1288_1291delinsTTCA
n.1165_1168delinsTTCA
c.*634_*637delinsTTCA (n.*634_*637delinsTTCA)
c.295_298delinsTTCA (p.Phe99=)
c.*350_*353delinsTTCA (n.*350_*353delinsTTCA)
c.826_829delinsTTCA (p.Phe276=)
c.208_211delinsTTCA (p.Phe70=)
n.1154_1157delinsTTCA
n.1132_1135delinsTTCA
n.1475_1478delinsTTCA
n.967_970delinsTTCA
1g.226888990T>ACA345040756PSEN2c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.1289T>A
n.1166T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.1155T>A
n.1133T>A
n.1476T>A
n.968T>A
1g.226888990T>CCA345040760PSEN2c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.1289T>C
n.1166T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.1155T>C
n.1133T>C
n.1476T>C
n.968T>C
1g.226888990T>GCA345040759PSEN2c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.1289T>G
n.1166T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.1155T>G
n.1133T>G
n.1476T>G
n.968T>G
1g.226888993_226888995delCA1225082506PSEN2c.731_733del (p.Ile244del)
c.*561_*563del (n.*561_*563del)
c.*310_*312del (n.*310_*312del)
n.1292_1294del
n.1169_1171del
c.*638_*640del (n.*638_*640del)
c.299_301del (p.Ile100del)
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.830_832del (p.Ile277del)
c.212_214del (p.Ile71del)
n.1158_1160del
n.1136_1138del
n.1479_1481del
n.971_973del
 dbSNP

Number of alleles fetched