Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226888885_226888888del | CA2650786456 | PSEN2 | c.623_626del (p.Val208GlyfsTer26) c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.*202_*205del (n.*202_*205del) n.1184_1187del n.1061_1064del c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.191_194del (p.Val64GlyfsTer26) c.*246_*249del (n.*246_*249del) c.722_725del (p.Val241GlyfsTer26) c.104_107del (p.Val35GlyfsTer26) n.1050_1053del n.1028_1031del n.1371_1374del n.863_866del | gnomAD v4 |
1 | g.226888888G>A | CA345040360 | PSEN2 | c.626G>A (p.Trp209Ter) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.1187G>A n.1064G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) c.*249G>A (n.*249G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.107G>A (p.Trp36Ter) n.1053G>A n.1031G>A n.1374G>A n.866G>A | |
1 | g.226888888G>C | CA345040361 | PSEN2 | c.626G>C (p.Trp209Ser) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.1187G>C n.1064G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.194G>C (p.Trp65Ser) c.*249G>C (n.*249G>C) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.107G>C (p.Trp36Ser) n.1053G>C n.1031G>C n.1374G>C n.866G>C | |
1 | g.226888888G>T | CA345040362 | PSEN2 | c.626G>T (p.Trp209Leu) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.1187G>T n.1064G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.194G>T (p.Trp65Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.107G>T (p.Trp36Leu) n.1053G>T n.1031G>T n.1374G>T n.866G>T | |
1 | g.226888889G>A | CA345040363 | PSEN2 | c.627G>A (p.Trp209Ter) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1188G>A n.1065G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.195G>A (p.Trp65Ter) c.*250G>A (n.*250G>A) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.108G>A (p.Trp36Ter) n.1054G>A n.1032G>A n.1375G>A n.867G>A | |
1 | g.226888889G>C | CA345040364 | PSEN2 | c.627G>C (p.Trp209Cys) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1188G>C n.1065G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.195G>C (p.Trp65Cys) c.*250G>C (n.*250G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.108G>C (p.Trp36Cys) n.1054G>C n.1032G>C n.1375G>C n.867G>C | |
1 | g.226888889G>T | CA345040365 | PSEN2 | c.627G>T (p.Trp209Cys) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1188G>T n.1065G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.195G>T (p.Trp65Cys) c.*250G>T (n.*250G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.108G>T (p.Trp36Cys) n.1054G>T n.1032G>T n.1375G>T n.867G>T | |
1 | g.226888890A>C | CA345040366 | PSEN2 | c.628A>C (p.Asn210His) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1189A>C n.1066A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.196A>C (p.Asn66His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.727A>C (p.Asn243His) c.109A>C (p.Asn37His) n.1055A>C n.1033A>C n.1376A>C n.868A>C | |
1 | g.226888890A>G | CA345040367 | PSEN2 | c.628A>G (p.Asn210Asp) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1189A>G n.1066A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) n.1055A>G n.1033A>G n.1376A>G n.868A>G | |
1 | g.226888890A>T | CA345040368 | PSEN2 | c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1189A>T n.1066A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.1055A>T n.1033A>T n.1376A>T n.868A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226888891A>C | CA345040371 | PSEN2 | c.629A>C (p.Asn210Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.1190A>C n.1067A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.197A>C (p.Asn66Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) n.1056A>C n.1034A>C n.1377A>C n.869A>C | |
1 | g.226888891A>G | CA345040370 | PSEN2 | c.629A>G (p.Asn210Ser) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1190A>G n.1067A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.197A>G (p.Asn66Ser) c.*252A>G (n.*252A>G) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) n.1056A>G n.1034A>G n.1377A>G n.869A>G | |
1 | g.226888891A>T | CA345040369 | PSEN2 | c.629A>T (p.Asn210Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.1190A>T n.1067A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.197A>T (p.Asn66Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) n.1056A>T n.1034A>T n.1377A>T n.869A>T | |
1 | g.226888892C>A | CA345040372 | PSEN2 | c.630C>A (p.Asn210Lys) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1191C>A n.1068C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.198C>A (p.Asn66Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.729C>A (p.Asn243Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) n.1057C>A n.1035C>A n.1378C>A n.870C>A | |
1 | g.226888892C>G | CA345040373 | PSEN2 | c.630C>G (p.Asn210Lys) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1191C>G n.1068C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.198C>G (p.Asn66Lys) c.*253C>G (n.*253C>G) c.729C>G (p.Asn243Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) n.1057C>G n.1035C>G n.1378C>G n.870C>G | |
1 | g.226888892C>T | CA423733821 | PSEN2 | c.630C>T (p.Asn210=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1191C>T n.1068C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.198C>T (p.Asn66=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.729C>T (p.Asn243=) c.111C>T (p.Asn37=) n.1057C>T n.1035C>T n.1378C>T n.870C>T | |
1 | g.226888893T>A | CA345040374 | PSEN2 | c.631T>A (p.Phe211Ile) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.1192T>A n.1069T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*254T>A (n.*254T>A) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) n.1058T>A n.1036T>A n.1379T>A n.871T>A | |
1 | g.226888893T>C | CA345040375 | PSEN2 | c.631T>C (p.Phe211Leu) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.1192T>C n.1069T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.*254T>C (n.*254T>C) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) n.1058T>C n.1036T>C n.1379T>C n.871T>C | |
1 | g.226888893T>G | CA38619994 | PSEN2 | c.631T>G (p.Phe211Val) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.1192T>G n.1069T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.*254T>G (n.*254T>G) c.730T>G (p.Phe244Val) c.112T>G (p.Phe38Val) n.1058T>G n.1036T>G n.1379T>G n.871T>G | dbSNP |
1 | g.226888893T= | CA1143498391 | PSEN2 | c.631T= (p.Phe211=) c.*461T= (n.*461T=) c.*210T= (n.*210T=) n.1192T= n.1069T= c.*538T= (n.*538T=) c.199T= (p.Phe67=) c.*254T= (n.*254T=) c.730T= (p.Phe244=) c.112T= (p.Phe38=) n.1058T= n.1036T= n.1379T= n.871T= | |
1 | g.226888894T>A | CA345040376 | PSEN2 | c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1193T>A n.1070T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.*255T>A (n.*255T>A) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.1059T>A n.1037T>A n.1380T>A n.872T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888894T>C | CA345040377 | PSEN2 | c.632T>C (p.Phe211Ser) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1193T>C n.1070T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.*255T>C (n.*255T>C) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) n.1059T>C n.1037T>C n.1380T>C n.872T>C | |
1 | g.226888894T>G | CA345040378 | PSEN2 | c.632T>G (p.Phe211Cys) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1193T>G n.1070T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.*255T>G (n.*255T>G) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) n.1059T>G n.1037T>G n.1380T>G n.872T>G | |
1 | g.226888895C>A | CA1424602 | PSEN2 | c.633C>A (p.Phe211Leu) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.1194C>A n.1071C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.*256C>A (n.*256C>A) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.114C>A (p.Phe38Leu) n.1060C>A n.1038C>A n.1381C>A n.873C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888895C= | CA1143373598 | PSEN2 | c.633C= (p.Phe211=) c.*463C= (n.*463C=) c.*212C= (n.*212C=) n.1194C= n.1071C= c.*540C= (n.*540C=) c.201C= (p.Phe67=) c.*256C= (n.*256C=) c.732C= (p.Phe244=) c.114C= (p.Phe38=) n.1060C= n.1038C= n.1381C= n.873C= | |
1 | g.226888895C>G | CA345040379 | PSEN2 | c.633C>G (p.Phe211Leu) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.1194C>G n.1071C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.*256C>G (n.*256C>G) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.114C>G (p.Phe38Leu) n.1060C>G n.1038C>G n.1381C>G n.873C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888895C>T | CA1424601 | PSEN2 | c.633C>T (p.Phe211=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.1194C>T n.1071C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.201C>T (p.Phe67=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.732C>T (p.Phe244=) c.114C>T (p.Phe38=) n.1060C>T n.1038C>T n.1381C>T n.873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888896G>A | CA1424603 | PSEN2 | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.1195G>A n.1072G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*257G>A (n.*257G>A) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.1061G>A n.1039G>A n.1382G>A n.874G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888896G>C | CA345040381 | PSEN2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1195G>C n.1072G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*257G>C (n.*257G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1061G>C n.1039G>C n.1382G>C n.874G>C | |
1 | g.226888896G= | CA1143400261 | PSEN2 | c.634G= (p.Gly212=) c.*464G= (n.*464G=) c.*213G= (n.*213G=) n.1195G= n.1072G= c.*541G= (n.*541G=) c.202G= (p.Gly68=) c.*257G= (n.*257G=) c.733G= (p.Gly245=) c.115G= (p.Gly39=) n.1061G= n.1039G= n.1382G= n.874G= | |
1 | g.226888896G>T | CA345040380 | PSEN2 | c.634G>T (p.Gly212Trp) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1195G>T n.1072G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.*257G>T (n.*257G>T) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.1061G>T n.1039G>T n.1382G>T n.874G>T | |
1 | g.226888897G>A | CA345040382 | PSEN2 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1196G>A n.1073G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*258G>A (n.*258G>A) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.1062G>A n.1040G>A n.1383G>A n.875G>A | |
1 | g.226888897G>C | CA345040383 | PSEN2 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.1196G>C n.1073G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*258G>C (n.*258G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.1062G>C n.1040G>C n.1383G>C n.875G>C | |
1 | g.226888897G>T | CA345040384 | PSEN2 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.1196G>T n.1073G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.*258G>T (n.*258G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) c.116G>T (p.Gly39Val) n.1062G>T n.1040G>T n.1383G>T n.875G>T | |
1 | g.226888898G>A | CA423733827 | PSEN2 | c.636G>A (p.Gly212=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.1197G>A n.1074G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.204G>A (p.Gly68=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.735G>A (p.Gly245=) c.117G>A (p.Gly39=) n.1063G>A n.1041G>A n.1384G>A n.876G>A | |
1 | g.226888898G>C | CA423733829 | PSEN2 | c.636G>C (p.Gly212=) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.1197G>C n.1074G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.204G>C (p.Gly68=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.735G>C (p.Gly245=) c.117G>C (p.Gly39=) n.1063G>C n.1041G>C n.1384G>C n.876G>C | |
1 | g.226888898G>T | CA423733828 | PSEN2 | c.636G>T (p.Gly212=) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.1197G>T n.1074G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.204G>T (p.Gly68=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.735G>T (p.Gly245=) c.117G>T (p.Gly39=) n.1063G>T n.1041G>T n.1384G>T n.876G>T | |
1 | g.226888899G>A | CA345040385 | PSEN2 | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.1198G>A n.1075G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.1064G>A n.1042G>A n.1385G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888899G>C | CA345040386 | PSEN2 | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.1198G>C n.1075G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.1064G>C n.1042G>C n.1385G>C n.877G>C | |
1 | g.226888899G= | CA1225082482 | PSEN2 | c.637G= (p.Ala213=) c.*467G= (n.*467G=) c.*216G= (n.*216G=) n.1198G= n.1075G= c.*544G= (n.*544G=) c.205G= (p.Ala69=) c.*260G= (n.*260G=) c.736G= (p.Ala246=) c.118G= (p.Ala40=) n.1064G= n.1042G= n.1385G= n.877G= | |
1 | g.226888899G>T | CA345040387 | PSEN2 | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.1198G>T n.1075G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.1064G>T n.1042G>T n.1385G>T n.877G>T | |
1 | g.226888900C>A | CA345040388 | PSEN2 | c.638C>A (p.Ala213Glu) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1199C>A n.1076C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.206C>A (p.Ala69Glu) c.*261C>A (n.*261C>A) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.1065C>A n.1043C>A n.1386C>A n.878C>A | |
1 | g.226888900C>G | CA345040389 | PSEN2 | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1199C>G n.1076C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.1065C>G n.1043C>G n.1386C>G n.878C>G | |
1 | g.226888900C>T | CA345040390 | PSEN2 | c.638C>T (p.Ala213Val) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1199C>T n.1076C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) c.*261C>T (n.*261C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.1065C>T n.1043C>T n.1386C>T n.878C>T | |
1 | g.226888901A= | CA1146410825 | PSEN2 | c.639A= (p.Ala213=) c.*469A= (n.*469A=) c.*218A= (n.*218A=) n.1200A= n.1077A= c.*546A= (n.*546A=) c.207A= (p.Ala69=) c.*262A= (n.*262A=) c.738A= (p.Ala246=) c.120A= (p.Ala40=) n.1066A= n.1044A= n.1387A= n.879A= | |
1 | g.226888901A>C | CA423733834 | PSEN2 | c.639A>C (p.Ala213=) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1200A>C n.1077A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.207A>C (p.Ala69=) c.*262A>C (n.*262A>C) c.738A>C (p.Ala246=) c.120A>C (p.Ala40=) n.1066A>C n.1044A>C n.1387A>C n.879A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888901A>G | CA1424604 | PSEN2 | c.639A>G (p.Ala213=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1200A>G n.1077A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.207A>G (p.Ala69=) c.*262A>G (n.*262A>G) c.738A>G (p.Ala246=) c.120A>G (p.Ala40=) n.1066A>G n.1044A>G n.1387A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888901A>T | CA423733833 | PSEN2 | c.639A>T (p.Ala213=) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1200A>T n.1077A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.207A>T (p.Ala69=) c.*262A>T (n.*262A>T) c.738A>T (p.Ala246=) c.120A>T (p.Ala40=) n.1066A>T n.1044A>T n.1387A>T n.879A>T | |
1 | g.226888902G>A | CA1424606 | PSEN2 | c.640G>A (p.Val214Met) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1201G>A n.1078G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.208G>A (p.Val70Met) c.*263G>A (n.*263G>A) c.739G>A (p.Val247Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.1067G>A n.1045G>A n.1388G>A n.880G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226888902G>C | CA345040391 | PSEN2 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1201G>C n.1078G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.1067G>C n.1045G>C n.1388G>C n.880G>C | |
1 | g.226888902G= | CA1147807001 | PSEN2 | c.640G= (p.Val214=) c.*470G= (n.*470G=) c.*219G= (n.*219G=) n.1201G= n.1078G= c.*547G= (n.*547G=) c.208G= (p.Val70=) c.*263G= (n.*263G=) c.739G= (p.Val247=) c.121G= (p.Val41=) n.1067G= n.1045G= n.1388G= n.880G= | |
1 | g.226888902G>T | CA1424605 | PSEN2 | c.640G>T (p.Val214Leu) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1201G>T n.1078G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.208G>T (p.Val70Leu) c.*263G>T (n.*263G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.1067G>T n.1045G>T n.1388G>T n.880G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888903T>A | CA345040392 | PSEN2 | c.641T>A (p.Val214Glu) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1202T>A n.1079T>A c.*548T>A (n.*548T>A) c.209T>A (p.Val70Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.1068T>A n.1046T>A n.1389T>A n.881T>A | |
1 | g.226888903T>C | CA345040394 | PSEN2 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1202T>C n.1079T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.1068T>C n.1046T>C n.1389T>C n.881T>C | |
1 | g.226888903T>G | CA345040393 | PSEN2 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1202T>G n.1079T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.1068T>G n.1046T>G n.1389T>G n.881T>G | |
1 | g.226888904G>A | CA423733837 | PSEN2 | c.642G>A (p.Val214=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1203G>A n.1080G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.210G>A (p.Val70=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.741G>A (p.Val247=) c.123G>A (p.Val41=) n.1069G>A n.1047G>A n.1390G>A n.882G>A | |
1 | g.226888904G>C | CA423733838 | PSEN2 | c.642G>C (p.Val214=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1203G>C n.1080G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.210G>C (p.Val70=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.741G>C (p.Val247=) c.123G>C (p.Val41=) n.1069G>C n.1047G>C n.1390G>C n.882G>C | |
1 | g.226888904G= | CA1143146799 | PSEN2 | c.642G= (p.Val214=) c.*472G= (n.*472G=) c.*221G= (n.*221G=) n.1203G= n.1080G= c.*549G= (n.*549G=) c.210G= (p.Val70=) c.*265G= (n.*265G=) c.741G= (p.Val247=) c.123G= (p.Val41=) n.1069G= n.1047G= n.1390G= n.882G= | |
1 | g.226888904G>T | CA1424607 | PSEN2 | c.642G>T (p.Val214=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1203G>T n.1080G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.210G>T (p.Val70=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.741G>T (p.Val247=) c.123G>T (p.Val41=) n.1069G>T n.1047G>T n.1390G>T n.882G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888905G>A | CA345040395 | PSEN2 | c.643G>A (p.Gly215Ser) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1204G>A n.1081G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.*266G>A (n.*266G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.1070G>A n.1048G>A n.1391G>A n.883G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.226888905G>C | CA345040396 | PSEN2 | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1204G>C n.1081G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1070G>C n.1048G>C n.1391G>C n.883G>C | |
1 | g.226888905G>T | CA345040397 | PSEN2 | c.643G>T (p.Gly215Cys) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1204G>T n.1081G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.1070G>T n.1048G>T n.1391G>T n.883G>T | |
1 | g.226888906G>A | CA345040398 | PSEN2 | c.644G>A (p.Gly215Asp) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.1205G>A n.1082G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.*267G>A (n.*267G>A) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.1071G>A n.1049G>A n.1392G>A n.884G>A | |
1 | g.226888906G>C | CA345040399 | PSEN2 | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.1205G>C n.1082G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.*267G>C (n.*267G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.1071G>C n.1049G>C n.1392G>C n.884G>C | |
1 | g.226888906G= | CA1225082483 | PSEN2 | c.644G= (p.Gly215=) c.*474G= (n.*474G=) c.*223G= (n.*223G=) n.1205G= n.1082G= c.*551G= (n.*551G=) c.212G= (p.Gly71=) c.*267G= (n.*267G=) c.743G= (p.Gly248=) c.125G= (p.Gly42=) n.1071G= n.1049G= n.1392G= n.884G= | |
1 | g.226888906G>T | CA345040400 | PSEN2 | c.644G>T (p.Gly215Val) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.1205G>T n.1082G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.*267G>T (n.*267G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.1071G>T n.1049G>T n.1392G>T n.884G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888907C>A | CA423733842 | PSEN2 | c.645C>A (p.Gly215=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1206C>A n.1083C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.213C>A (p.Gly71=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.744C>A (p.Gly248=) c.126C>A (p.Gly42=) n.1072C>A n.1050C>A n.1393C>A n.885C>A | |
1 | g.226888907C>G | CA423733843 | PSEN2 | c.645C>G (p.Gly215=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1206C>G n.1083C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.213C>G (p.Gly71=) c.*268C>G (n.*268C>G) c.744C>G (p.Gly248=) c.126C>G (p.Gly42=) n.1072C>G n.1050C>G n.1393C>G n.885C>G | |
1 | g.226888907C>T | CA423733844 | PSEN2 | c.645C>T (p.Gly215=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1206C>T n.1083C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.213C>T (p.Gly71=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.744C>T (p.Gly248=) c.126C>T (p.Gly42=) n.1072C>T n.1050C>T n.1393C>T n.885C>T | |
1 | g.226888908A>C | CA345040401 | PSEN2 | c.646A>C (p.Met216Leu) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1207A>C n.1084A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.214A>C (p.Met72Leu) c.*269A>C (n.*269A>C) c.745A>C (p.Met249Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) n.1073A>C n.1051A>C n.1394A>C n.886A>C | |
1 | g.226888908A>G | CA345040402 | PSEN2 | c.646A>G (p.Met216Val) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1207A>G n.1084A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.214A>G (p.Met72Val) c.*269A>G (n.*269A>G) c.745A>G (p.Met249Val) c.127A>G (p.Met43Val) n.1073A>G n.1051A>G n.1394A>G n.886A>G | |
1 | g.226888908A>T | CA345040403 | PSEN2 | c.646A>T (p.Met216Leu) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1207A>T n.1084A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.214A>T (p.Met72Leu) c.*269A>T (n.*269A>T) c.745A>T (p.Met249Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) n.1073A>T n.1051A>T n.1394A>T n.886A>T | |
1 | g.226888909T>A | CA345040405 | PSEN2 | c.647T>A (p.Met216Lys) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1208T>A n.1085T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.215T>A (p.Met72Lys) c.*270T>A (n.*270T>A) c.746T>A (p.Met249Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) n.1074T>A n.1052T>A n.1395T>A n.887T>A | |
1 | g.226888909T>C | CA345040406 | PSEN2 | c.647T>C (p.Met216Thr) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.1208T>C n.1085T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.215T>C (p.Met72Thr) c.*270T>C (n.*270T>C) c.746T>C (p.Met249Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) n.1074T>C n.1052T>C n.1395T>C n.887T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888909T>G | CA345040404 | PSEN2 | c.647T>G (p.Met216Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1208T>G n.1085T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.215T>G (p.Met72Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) c.746T>G (p.Met249Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) n.1074T>G n.1052T>G n.1395T>G n.887T>G | |
1 | g.226888910G>A | CA345040409 | PSEN2 | c.648G>A (p.Met216Ile) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1209G>A n.1086G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.216G>A (p.Met72Ile) c.*271G>A (n.*271G>A) c.747G>A (p.Met249Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) n.1075G>A n.1053G>A n.1396G>A n.888G>A | |
1 | g.226888910G>C | CA345040407 | PSEN2 | c.648G>C (p.Met216Ile) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1209G>C n.1086G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.216G>C (p.Met72Ile) c.*271G>C (n.*271G>C) c.747G>C (p.Met249Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) n.1075G>C n.1053G>C n.1396G>C n.888G>C | |
1 | g.226888910G>T | CA345040408 | PSEN2 | c.648G>T (p.Met216Ile) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1209G>T n.1086G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.216G>T (p.Met72Ile) c.*271G>T (n.*271G>T) c.747G>T (p.Met249Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) n.1075G>T n.1053G>T n.1396G>T n.888G>T | |
1 | g.226888911G>A | CA345040410 | PSEN2 | c.649G>A (p.Val217Met) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1210G>A n.1087G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.217G>A (p.Val73Met) c.*272G>A (n.*272G>A) c.748G>A (p.Val250Met) c.130G>A (p.Val44Met) n.1076G>A n.1054G>A n.1397G>A n.889G>A | |
1 | g.226888911G>C | CA345040411 | PSEN2 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1210G>C n.1087G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.1076G>C n.1054G>C n.1397G>C n.889G>C | |
1 | g.226888911G>T | CA345040412 | PSEN2 | c.649G>T (p.Val217Leu) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1210G>T n.1087G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) c.*272G>T (n.*272G>T) c.748G>T (p.Val250Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) n.1076G>T n.1054G>T n.1397G>T n.889G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888912T>A | CA345040413 | PSEN2 | c.650T>A (p.Val217Glu) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1211T>A n.1088T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.749T>A (p.Val250Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) n.1077T>A n.1055T>A n.1398T>A n.890T>A | |
1 | g.226888912T>C | CA345040414 | PSEN2 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1211T>C n.1088T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.1077T>C n.1055T>C n.1398T>C n.890T>C | |
1 | g.226888912T>G | CA345040415 | PSEN2 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1211T>G n.1088T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.1077T>G n.1055T>G n.1398T>G n.890T>G | |
1 | g.226888913G>A | CA423733848 | PSEN2 | c.651G>A (p.Val217=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1212G>A n.1089G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.219G>A (p.Val73=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.750G>A (p.Val250=) c.132G>A (p.Val44=) n.1078G>A n.1056G>A n.1399G>A n.891G>A | |
1 | g.226888913G>C | CA423733850 | PSEN2 | c.651G>C (p.Val217=) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1212G>C n.1089G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.219G>C (p.Val73=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.750G>C (p.Val250=) c.132G>C (p.Val44=) n.1078G>C n.1056G>C n.1399G>C n.891G>C | |
1 | g.226888913G>T | CA423733849 | PSEN2 | c.651G>T (p.Val217=) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1212G>T n.1089G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.219G>T (p.Val73=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.750G>T (p.Val250=) c.132G>T (p.Val44=) n.1078G>T n.1056G>T n.1399G>T n.891G>T | |
1 | g.226888913_226888944delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC | CA1225082484 | PSEN2 | c.651_682delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val217=) c.*481_*512delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*481_*512delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) c.*230_*261delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*230_*261delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) n.1212_1243delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.1089_1120delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC c.*558_*589delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*558_*589delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) c.219_250delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val73=) c.*274_*305delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*274_*305delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) c.750_781delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val250=) c.132_163delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val44=) n.1078_1109delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.1056_1087delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.1399_1430delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.891_922delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC | |
1 | g.226888914T>A | CA345040416 | PSEN2 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1213T>A n.1090T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.*275T>A (n.*275T>A) c.751T>A (p.Cys251Ser) c.133T>A (p.Cys45Ser) n.1079T>A n.1057T>A n.1400T>A n.892T>A | |
1 | g.226888914T>C | CA345040417 | PSEN2 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1213T>C n.1090T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.*275T>C (n.*275T>C) c.751T>C (p.Cys251Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.1079T>C n.1057T>C n.1400T>C n.892T>C | |
1 | g.226888914T>G | CA345040418 | PSEN2 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.1213T>G n.1090T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.220T>G (p.Cys74Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.751T>G (p.Cys251Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.1079T>G n.1057T>G n.1400T>G n.892T>G | |
1 | g.226888914_226888944del | CA1225082485 | PSEN2 | c.652_682del (p.Cys218SerfsTer7) c.*482_*512del (n.*482_*512del) c.*231_*261del (n.*231_*261del) n.1213_1243del n.1090_1120del c.*559_*589del (n.*559_*589del) c.220_250del (p.Cys74SerfsTer7) c.*275_*305del (n.*275_*305del) c.751_781del (p.Cys251SerfsTer7) c.133_163del (p.Cys45SerfsTer7) n.1079_1109del n.1057_1087del n.1400_1430del n.892_922del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888915G>A | CA345040419 | PSEN2 | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1214G>A n.1091G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.*276G>A (n.*276G>A) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.1080G>A n.1058G>A n.1401G>A n.893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888915G>C | CA345040420 | PSEN2 | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1214G>C n.1091G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.221G>C (p.Cys74Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.134G>C (p.Cys45Ser) n.1080G>C n.1058G>C n.1401G>C n.893G>C | |
1 | g.226888915G= | CA1225082486 | PSEN2 | c.653G= (p.Cys218=) c.*483G= (n.*483G=) c.*232G= (n.*232G=) n.1214G= n.1091G= c.*560G= (n.*560G=) c.221G= (p.Cys74=) c.*276G= (n.*276G=) c.752G= (p.Cys251=) c.134G= (p.Cys45=) n.1080G= n.1058G= n.1401G= n.893G= | |
1 | g.226888915G>T | CA345040421 | PSEN2 | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1214G>T n.1091G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.221G>T (p.Cys74Phe) c.*276G>T (n.*276G>T) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) n.1080G>T n.1058G>T n.1401G>T n.893G>T | dbSNP |
1 | g.226888916C>A | CA345040423 | PSEN2 | c.654C>A (p.Cys218Ter) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.1215C>A n.1092C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.222C>A (p.Cys74Ter) c.*277C>A (n.*277C>A) c.753C>A (p.Cys251Ter) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.1081C>A n.1059C>A n.1402C>A n.894C>A | |
1 | g.226888916C= | CA1225082487 | PSEN2 | c.654C= (p.Cys218=) c.*484C= (n.*484C=) c.*233C= (n.*233C=) n.1215C= n.1092C= c.*561C= (n.*561C=) c.222C= (p.Cys74=) c.*277C= (n.*277C=) c.753C= (p.Cys251=) c.135C= (p.Cys45=) n.1081C= n.1059C= n.1402C= n.894C= | |
1 | g.226888916C>G | CA345040424 | PSEN2 | c.654C>G (p.Cys218Trp) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.1215C>G n.1092C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.222C>G (p.Cys74Trp) c.*277C>G (n.*277C>G) c.753C>G (p.Cys251Trp) c.135C>G (p.Cys45Trp) n.1081C>G n.1059C>G n.1402C>G n.894C>G | |
1 | g.226888916C>T | CA423733851 | PSEN2 | c.654C>T (p.Cys218=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.1215C>T n.1092C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.222C>T (p.Cys74=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.753C>T (p.Cys251=) c.135C>T (p.Cys45=) n.1081C>T n.1059C>T n.1402C>T n.894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888917A= | CA1225082488 | PSEN2 | c.655A= (p.Ile219=) c.*485A= (n.*485A=) c.*234A= (n.*234A=) n.1216A= n.1093A= c.*562A= (n.*562A=) c.223A= (p.Ile75=) c.*278A= (n.*278A=) c.754A= (p.Ile252=) c.136A= (p.Ile46=) n.1082A= n.1060A= n.1403A= n.895A= | |
1 | g.226888917A>C | CA345040425 | PSEN2 | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.1216A>C n.1093A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.*278A>C (n.*278A>C) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) n.1082A>C n.1060A>C n.1403A>C n.895A>C | |
1 | g.226888917A>G | CA345040426 | PSEN2 | c.655A>G (p.Ile219Val) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.1216A>G n.1093A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) c.*278A>G (n.*278A>G) c.754A>G (p.Ile252Val) c.136A>G (p.Ile46Val) n.1082A>G n.1060A>G n.1403A>G n.895A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888917A>T | CA345040427 | PSEN2 | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.1216A>T n.1093A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.*278A>T (n.*278A>T) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) n.1082A>T n.1060A>T n.1403A>T n.895A>T | |
1 | g.226888918T>A | CA345040428 | PSEN2 | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1217T>A n.1094T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.*279T>A (n.*279T>A) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) n.1083T>A n.1061T>A n.1404T>A n.896T>A | |
1 | g.226888918T>C | CA345040429 | PSEN2 | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1217T>C n.1094T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.*279T>C (n.*279T>C) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) n.1083T>C n.1061T>C n.1404T>C n.896T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888918T>G | CA345040430 | PSEN2 | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1217T>G n.1094T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.*279T>G (n.*279T>G) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) n.1083T>G n.1061T>G n.1404T>G n.896T>G | |
1 | g.226888918T= | CA1225082489 | PSEN2 | c.656T= (p.Ile219=) c.*486T= (n.*486T=) c.*235T= (n.*235T=) n.1217T= n.1094T= c.*563T= (n.*563T=) c.224T= (p.Ile75=) c.*279T= (n.*279T=) c.755T= (p.Ile252=) c.137T= (p.Ile46=) n.1083T= n.1061T= n.1404T= n.896T= | |
1 | g.226888919C>A | CA423733853 | PSEN2 | c.657C>A (p.Ile219=) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.1218C>A n.1095C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.225C>A (p.Ile75=) c.*280C>A (n.*280C>A) c.756C>A (p.Ile252=) c.138C>A (p.Ile46=) n.1084C>A n.1062C>A n.1405C>A n.897C>A | |
1 | g.226888919C>G | CA345040431 | PSEN2 | c.657C>G (p.Ile219Met) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.1218C>G n.1095C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) c.*280C>G (n.*280C>G) c.756C>G (p.Ile252Met) c.138C>G (p.Ile46Met) n.1084C>G n.1062C>G n.1405C>G n.897C>G | |
1 | g.226888919C>T | CA423733852 | PSEN2 | c.657C>T (p.Ile219=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.1218C>T n.1095C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.225C>T (p.Ile75=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.756C>T (p.Ile252=) c.138C>T (p.Ile46=) n.1084C>T n.1062C>T n.1405C>T n.897C>T | |
1 | g.226888920C>A | CA345040432 | PSEN2 | c.658C>A (p.His220Asn) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1219C>A n.1096C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.226C>A (p.His76Asn) c.*281C>A (n.*281C>A) c.757C>A (p.His253Asn) c.139C>A (p.His47Asn) n.1085C>A n.1063C>A n.1406C>A n.898C>A | |
1 | g.226888920C>G | CA345040433 | PSEN2 | c.658C>G (p.His220Asp) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1219C>G n.1096C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.226C>G (p.His76Asp) c.*281C>G (n.*281C>G) c.757C>G (p.His253Asp) c.139C>G (p.His47Asp) n.1085C>G n.1063C>G n.1406C>G n.898C>G | |
1 | g.226888920C>T | CA345040434 | PSEN2 | c.658C>T (p.His220Tyr) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.1219C>T n.1096C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.226C>T (p.His76Tyr) c.*281C>T (n.*281C>T) c.757C>T (p.His253Tyr) c.139C>T (p.His47Tyr) n.1085C>T n.1063C>T n.1406C>T n.898C>T | |
1 | g.226888921A>C | CA345040435 | PSEN2 | c.659A>C (p.His220Pro) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1220A>C n.1097A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.227A>C (p.His76Pro) c.*282A>C (n.*282A>C) c.758A>C (p.His253Pro) c.140A>C (p.His47Pro) n.1086A>C n.1064A>C n.1407A>C n.899A>C | |
1 | g.226888921A>G | CA345040436 | PSEN2 | c.659A>G (p.His220Arg) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1220A>G n.1097A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.227A>G (p.His76Arg) c.*282A>G (n.*282A>G) c.758A>G (p.His253Arg) c.140A>G (p.His47Arg) n.1086A>G n.1064A>G n.1407A>G n.899A>G | |
1 | g.226888921A>T | CA345040437 | PSEN2 | c.659A>T (p.His220Leu) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1220A>T n.1097A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.227A>T (p.His76Leu) c.*282A>T (n.*282A>T) c.758A>T (p.His253Leu) c.140A>T (p.His47Leu) n.1086A>T n.1064A>T n.1407A>T n.899A>T | |
1 | g.226888922C>A | CA345040438 | PSEN2 | c.660C>A (p.His220Gln) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1221C>A n.1098C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.228C>A (p.His76Gln) c.*283C>A (n.*283C>A) c.759C>A (p.His253Gln) c.141C>A (p.His47Gln) n.1087C>A n.1065C>A n.1408C>A n.900C>A | |
1 | g.226888922C>G | CA345040439 | PSEN2 | c.660C>G (p.His220Gln) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1221C>G n.1098C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.228C>G (p.His76Gln) c.*283C>G (n.*283C>G) c.759C>G (p.His253Gln) c.141C>G (p.His47Gln) n.1087C>G n.1065C>G n.1408C>G n.900C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888922C>T | CA423733854 | PSEN2 | c.660C>T (p.His220=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1221C>T n.1098C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.228C>T (p.His76=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.759C>T (p.His253=) c.141C>T (p.His47=) n.1087C>T n.1065C>T n.1408C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888923T>A | CA345040440 | PSEN2 | c.661T>A (p.Trp221Arg) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1222T>A n.1099T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.229T>A (p.Trp77Arg) c.*284T>A (n.*284T>A) c.760T>A (p.Trp254Arg) c.142T>A (p.Trp48Arg) n.1088T>A n.1066T>A n.1409T>A n.901T>A | |
1 | g.226888923T>C | CA345040441 | PSEN2 | c.661T>C (p.Trp221Arg) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1222T>C n.1099T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.229T>C (p.Trp77Arg) c.*284T>C (n.*284T>C) c.760T>C (p.Trp254Arg) c.142T>C (p.Trp48Arg) n.1088T>C n.1066T>C n.1409T>C n.901T>C | |
1 | g.226888923T>G | CA345040442 | PSEN2 | c.661T>G (p.Trp221Gly) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1222T>G n.1099T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.229T>G (p.Trp77Gly) c.*284T>G (n.*284T>G) c.760T>G (p.Trp254Gly) c.142T>G (p.Trp48Gly) n.1088T>G n.1066T>G n.1409T>G n.901T>G | |
1 | g.226888924G>A | CA345040443 | PSEN2 | c.662G>A (p.Trp221Ter) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1223G>A n.1100G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.230G>A (p.Trp77Ter) c.*285G>A (n.*285G>A) c.761G>A (p.Trp254Ter) c.143G>A (p.Trp48Ter) n.1089G>A n.1067G>A n.1410G>A n.902G>A | |
1 | g.226888924G>C | CA345040444 | PSEN2 | c.662G>C (p.Trp221Ser) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.1223G>C n.1100G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.230G>C (p.Trp77Ser) c.*285G>C (n.*285G>C) c.761G>C (p.Trp254Ser) c.143G>C (p.Trp48Ser) n.1089G>C n.1067G>C n.1410G>C n.902G>C | |
1 | g.226888924G>T | CA345040445 | PSEN2 | c.662G>T (p.Trp221Leu) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.1223G>T n.1100G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.230G>T (p.Trp77Leu) c.*285G>T (n.*285G>T) c.761G>T (p.Trp254Leu) c.143G>T (p.Trp48Leu) n.1089G>T n.1067G>T n.1410G>T n.902G>T | |
1 | g.226888925G>A | CA345040447 | PSEN2 | c.663G>A (p.Trp221Ter) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1224G>A n.1101G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.231G>A (p.Trp77Ter) c.*286G>A (n.*286G>A) c.762G>A (p.Trp254Ter) c.144G>A (p.Trp48Ter) n.1090G>A n.1068G>A n.1411G>A n.903G>A | |
1 | g.226888925G>C | CA345040449 | PSEN2 | c.663G>C (p.Trp221Cys) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.1224G>C n.1101G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.231G>C (p.Trp77Cys) c.*286G>C (n.*286G>C) c.762G>C (p.Trp254Cys) c.144G>C (p.Trp48Cys) n.1090G>C n.1068G>C n.1411G>C n.903G>C | |
1 | g.226888925G>T | CA345040451 | PSEN2 | c.663G>T (p.Trp221Cys) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1224G>T n.1101G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.231G>T (p.Trp77Cys) c.*286G>T (n.*286G>T) c.762G>T (p.Trp254Cys) c.144G>T (p.Trp48Cys) n.1090G>T n.1068G>T n.1411G>T n.903G>T | |
1 | g.226888926A>C | CA345040453 | PSEN2 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1225A>C n.1102A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.*287A>C (n.*287A>C) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.1091A>C n.1069A>C n.1412A>C n.904A>C | |
1 | g.226888926A>G | CA345040454 | PSEN2 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.1225A>G n.1102A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.*287A>G (n.*287A>G) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.1091A>G n.1069A>G n.1412A>G n.904A>G | |
1 | g.226888926A>T | CA345040456 | PSEN2 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1225A>T n.1102A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.*287A>T (n.*287A>T) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.1091A>T n.1069A>T n.1412A>T n.904A>T | |
1 | g.226888927A= | CA1225082490 | PSEN2 | c.665A= (p.Lys222=) c.*495A= (n.*495A=) c.*244A= (n.*244A=) n.1226A= n.1103A= c.*572A= (n.*572A=) c.233A= (p.Lys78=) c.*288A= (n.*288A=) c.764A= (p.Lys255=) c.146A= (p.Lys49=) n.1092A= n.1070A= n.1413A= n.905A= | |
1 | g.226888927A>C | CA345040460 | PSEN2 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1226A>C n.1103A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.1092A>C n.1070A>C n.1413A>C n.905A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888927A>G | CA345040462 | PSEN2 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.1226A>G n.1103A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.1092A>G n.1070A>G n.1413A>G n.905A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888927A>T | CA345040458 | PSEN2 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.1226A>T n.1103A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) c.*288A>T (n.*288A>T) c.764A>T (p.Lys255Met) c.146A>T (p.Lys49Met) n.1092A>T n.1070A>T n.1413A>T n.905A>T | |
1 | g.226888928G>A | CA423733856 | PSEN2 | c.666G>A (p.Lys222=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1227G>A n.1104G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.234G>A (p.Lys78=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.765G>A (p.Lys255=) c.147G>A (p.Lys49=) n.1093G>A n.1071G>A n.1414G>A n.906G>A | |
1 | g.226888928G>C | CA345040464 | PSEN2 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1227G>C n.1104G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.*289G>C (n.*289G>C) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) n.1093G>C n.1071G>C n.1414G>C n.906G>C | |
1 | g.226888928G>T | CA345040466 | PSEN2 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1227G>T n.1104G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.*289G>T (n.*289G>T) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) n.1093G>T n.1071G>T n.1414G>T n.906G>T | |
1 | g.226888929G>A | CA345040468 | PSEN2 | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1228G>A n.1105G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.*290G>A (n.*290G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.1094G>A n.1072G>A n.1415G>A n.907G>A | |
1 | g.226888929G>C | CA345040470 | PSEN2 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1228G>C n.1105G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.1094G>C n.1072G>C n.1415G>C n.907G>C | |
1 | g.226888929G>T | CA345040471 | PSEN2 | c.667G>T (p.Gly223Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1228G>T n.1105G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.*290G>T (n.*290G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.1094G>T n.1072G>T n.1415G>T n.907G>T | |
1 | g.226888930G>A | CA345040477 | PSEN2 | c.668G>A (p.Gly223Asp) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1229G>A n.1106G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.*291G>A (n.*291G>A) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.1095G>A n.1073G>A n.1416G>A n.908G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.226888930G>C | CA345040474 | PSEN2 | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.1229G>C n.1106G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.*291G>C (n.*291G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.1095G>C n.1073G>C n.1416G>C n.908G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888930G>T | CA345040476 | PSEN2 | c.668G>T (p.Gly223Val) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1229G>T n.1106G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.*291G>T (n.*291G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.1095G>T n.1073G>T n.1416G>T n.908G>T | |
1 | g.226888931C>A | CA423733859 | PSEN2 | c.669C>A (p.Gly223=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1230C>A n.1107C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.237C>A (p.Gly79=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.768C>A (p.Gly256=) c.150C>A (p.Gly50=) n.1096C>A n.1074C>A n.1417C>A n.909C>A | |
1 | g.226888931C>G | CA423733857 | PSEN2 | c.669C>G (p.Gly223=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1230C>G n.1107C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.237C>G (p.Gly79=) c.*292C>G (n.*292C>G) c.768C>G (p.Gly256=) c.150C>G (p.Gly50=) n.1096C>G n.1074C>G n.1417C>G n.909C>G | |
1 | g.226888931C>T | CA423733858 | PSEN2 | c.669C>T (p.Gly223=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1230C>T n.1107C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.237C>T (p.Gly79=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.768C>T (p.Gly256=) c.150C>T (p.Gly50=) n.1096C>T n.1074C>T n.1417C>T n.909C>T | |
1 | g.226888932C>A | CA345040480 | PSEN2 | c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.1231C>A n.1108C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.*293C>A (n.*293C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.1097C>A n.1075C>A n.1418C>A n.910C>A | |
1 | g.226888932C>G | CA345040481 | PSEN2 | c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.1231C>G n.1108C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.*293C>G (n.*293C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.1097C>G n.1075C>G n.1418C>G n.910C>G | |
1 | g.226888932C>T | CA345040483 | PSEN2 | c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.1231C>T n.1108C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.*293C>T (n.*293C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.1097C>T n.1075C>T n.1418C>T n.910C>T | |
1 | g.226888933C>A | CA345040484 | PSEN2 | c.671C>A (p.Pro224His) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.1232C>A n.1109C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.239C>A (p.Pro80His) c.*294C>A (n.*294C>A) c.770C>A (p.Pro257His) c.152C>A (p.Pro51His) n.1098C>A n.1076C>A n.1419C>A n.911C>A | |
1 | g.226888933C>G | CA345040486 | PSEN2 | c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.1232C>G n.1109C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.*294C>G (n.*294C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.1098C>G n.1076C>G n.1419C>G n.911C>G | |
1 | g.226888933C>T | CA345040488 | PSEN2 | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.1232C>T n.1109C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.*294C>T (n.*294C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.1098C>T n.1076C>T n.1419C>T n.911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888934T>A | CA423733860 | PSEN2 | c.672T>A (p.Pro224=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.1233T>A n.1110T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.240T>A (p.Pro80=) c.*295T>A (n.*295T>A) c.771T>A (p.Pro257=) c.153T>A (p.Pro51=) n.1099T>A n.1077T>A n.1420T>A n.912T>A | |
1 | g.226888934T>C | CA423733861 | PSEN2 | c.672T>C (p.Pro224=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1233T>C n.1110T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.240T>C (p.Pro80=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.771T>C (p.Pro257=) c.153T>C (p.Pro51=) n.1099T>C n.1077T>C n.1420T>C n.912T>C | |
1 | g.226888934T>G | CA423733862 | PSEN2 | c.672T>G (p.Pro224=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.1233T>G n.1110T>G c.*579T>G (n.*579T>G) c.240T>G (p.Pro80=) c.*295T>G (n.*295T>G) c.771T>G (p.Pro257=) c.153T>G (p.Pro51=) n.1099T>G n.1077T>G n.1420T>G n.912T>G | |
1 | g.226888935C>A | CA345040492 | PSEN2 | c.673C>A (p.Leu225Met) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.1234C>A n.1111C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.*296C>A (n.*296C>A) c.772C>A (p.Leu258Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.1100C>A n.1078C>A n.1421C>A n.913C>A | |
1 | g.226888935C= | CA1225082491 | PSEN2 | c.673C= (p.Leu225=) c.*503C= (n.*503C=) c.*252C= (n.*252C=) n.1234C= n.1111C= c.*580C= (n.*580C=) c.241C= (p.Leu81=) c.*296C= (n.*296C=) c.772C= (p.Leu258=) c.154C= (p.Leu52=) n.1100C= n.1078C= n.1421C= n.913C= | |
1 | g.226888935C>G | CA345040490 | PSEN2 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.1234C>G n.1111C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.*296C>G (n.*296C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.1100C>G n.1078C>G n.1421C>G n.913C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888935C>T | CA423733863 | PSEN2 | c.673C>T (p.Leu225=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.1234C>T n.1111C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.772C>T (p.Leu258=) c.154C>T (p.Leu52=) n.1100C>T n.1078C>T n.1421C>T n.913C>T | |
1 | g.226888936T>A | CA345040495 | PSEN2 | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1235T>A n.1112T>A c.*581T>A (n.*581T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*297T>A (n.*297T>A) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.1101T>A n.1079T>A n.1422T>A n.914T>A | |
1 | g.226888936T>C | CA1424608 | PSEN2 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1235T>C n.1112T>C c.*581T>C (n.*581T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*297T>C (n.*297T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.1101T>C n.1079T>C n.1422T>C n.914T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888936T>G | CA345040497 | PSEN2 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1235T>G n.1112T>G c.*581T>G (n.*581T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*297T>G (n.*297T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.1101T>G n.1079T>G n.1422T>G n.914T>G | |
1 | g.226888936T= | CA1225082492 | PSEN2 | c.674T= (p.Leu225=) c.*504T= (n.*504T=) c.*253T= (n.*253T=) n.1235T= n.1112T= c.*581T= (n.*581T=) c.242T= (p.Leu81=) c.*297T= (n.*297T=) c.773T= (p.Leu258=) c.155T= (p.Leu52=) n.1101T= n.1079T= n.1422T= n.914T= | |
1 | g.226888937G>A | CA423733864 | PSEN2 | c.675G>A (p.Leu225=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.1236G>A n.1113G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.156G>A (p.Leu52=) n.1102G>A n.1080G>A n.1423G>A n.915G>A | |
1 | g.226888937G>C | CA423733865 | PSEN2 | c.675G>C (p.Leu225=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.1236G>C n.1113G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.*298G>C (n.*298G>C) c.774G>C (p.Leu258=) c.156G>C (p.Leu52=) n.1102G>C n.1080G>C n.1423G>C n.915G>C | |
1 | g.226888937G= | CA1225082493 | PSEN2 | c.675G= (p.Leu225=) c.*505G= (n.*505G=) c.*254G= (n.*254G=) n.1236G= n.1113G= c.*582G= (n.*582G=) c.243G= (p.Leu81=) c.*298G= (n.*298G=) c.774G= (p.Leu258=) c.156G= (p.Leu52=) n.1102G= n.1080G= n.1423G= n.915G= | |
1 | g.226888937G>T | CA1424609 | PSEN2 | c.675G>T (p.Leu225=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.1236G>T n.1113G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.*298G>T (n.*298G>T) c.774G>T (p.Leu258=) c.156G>T (p.Leu52=) n.1102G>T n.1080G>T n.1423G>T n.915G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888938G>A | CA345040499 | PSEN2 | c.676G>A (p.Val226Met) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1237G>A n.1114G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.244G>A (p.Val82Met) c.*299G>A (n.*299G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.157G>A (p.Val53Met) n.1103G>A n.1081G>A n.1424G>A n.916G>A | |
1 | g.226888938G>C | CA345040501 | PSEN2 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.1237G>C n.1114G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.*299G>C (n.*299G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.1103G>C n.1081G>C n.1424G>C n.916G>C | |
1 | g.226888938G>T | CA345040503 | PSEN2 | c.676G>T (p.Val226Leu) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1237G>T n.1114G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) c.*299G>T (n.*299G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) n.1103G>T n.1081G>T n.1424G>T n.916G>T | |
1 | g.226888939T>A | CA345040505 | PSEN2 | c.677T>A (p.Val226Glu) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.1238T>A n.1115T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) c.*300T>A (n.*300T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) n.1104T>A n.1082T>A n.1425T>A n.917T>A | |
1 | g.226888939T>C | CA345040507 | PSEN2 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1238T>C n.1115T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.1104T>C n.1082T>C n.1425T>C n.917T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888939T>G | CA345040509 | PSEN2 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1238T>G n.1115T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.1104T>G n.1082T>G n.1425T>G n.917T>G | |
1 | g.226888939T= | CA1225082494 | PSEN2 | c.677T= (p.Val226=) c.*507T= (n.*507T=) c.*256T= (n.*256T=) n.1238T= n.1115T= c.*584T= (n.*584T=) c.245T= (p.Val82=) c.*300T= (n.*300T=) c.776T= (p.Val259=) c.158T= (p.Val53=) n.1104T= n.1082T= n.1425T= n.917T= | |
1 | g.226888940G>A | CA423733868 | PSEN2 | c.678G>A (p.Val226=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1239G>A n.1116G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.246G>A (p.Val82=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.777G>A (p.Val259=) c.159G>A (p.Val53=) n.1105G>A n.1083G>A n.1426G>A n.918G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888940G>C | CA423733867 | PSEN2 | c.678G>C (p.Val226=) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.1239G>C n.1116G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.246G>C (p.Val82=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.777G>C (p.Val259=) c.159G>C (p.Val53=) n.1105G>C n.1083G>C n.1426G>C n.918G>C | |
1 | g.226888940G>T | CA423733866 | PSEN2 | c.678G>T (p.Val226=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1239G>T n.1116G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.246G>T (p.Val82=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.777G>T (p.Val259=) c.159G>T (p.Val53=) n.1105G>T n.1083G>T n.1426G>T n.918G>T | |
1 | g.226888941C>A | CA345040510 | PSEN2 | c.679C>A (p.Leu227Met) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1240C>A n.1117C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) c.*302C>A (n.*302C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.160C>A (p.Leu54Met) n.1106C>A n.1084C>A n.1427C>A n.919C>A | |
1 | g.226888941C>G | CA345040511 | PSEN2 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.1240C>G n.1117C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.1106C>G n.1084C>G n.1427C>G n.919C>G | |
1 | g.226888941C>T | CA423733869 | PSEN2 | c.679C>T (p.Leu227=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1240C>T n.1117C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.160C>T (p.Leu54=) n.1106C>T n.1084C>T n.1427C>T n.919C>T | |
1 | g.226888942T>A | CA345040513 | PSEN2 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.1241T>A n.1118T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*303T>A (n.*303T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) n.1107T>A n.1085T>A n.1428T>A n.920T>A | |
1 | g.226888942T>C | CA345040514 | PSEN2 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1241T>C n.1118T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.1107T>C n.1085T>C n.1428T>C n.920T>C | |
1 | g.226888942T>G | CA345040516 | PSEN2 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.1241T>G n.1118T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.1107T>G n.1085T>G n.1428T>G n.920T>G | |
1 | g.226888943G>A | CA423733871 | PSEN2 | c.681G>A (p.Leu227=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1242G>A n.1119G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.162G>A (p.Leu54=) n.1108G>A n.1086G>A n.1429G>A n.921G>A | |
1 | g.226888943G>C | CA423733870 | PSEN2 | c.681G>C (p.Leu227=) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1242G>C n.1119G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.162G>C (p.Leu54=) n.1108G>C n.1086G>C n.1429G>C n.921G>C | |
1 | g.226888943G>T | CA423733872 | PSEN2 | c.681G>T (p.Leu227=) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1242G>T n.1119G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.162G>T (p.Leu54=) n.1108G>T n.1086G>T n.1429G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888944C>A | CA345040522 | PSEN2 | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.1243C>A n.1120C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.*305C>A (n.*305C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.1109C>A n.1087C>A n.1430C>A n.922C>A | |
1 | g.226888944C= | CA1225082495 | PSEN2 | c.682C= (p.Gln228=) c.*512C= (n.*512C=) c.*261C= (n.*261C=) n.1243C= n.1120C= c.*589C= (n.*589C=) c.250C= (p.Gln84=) c.*305C= (n.*305C=) c.781C= (p.Gln261=) c.163C= (p.Gln55=) n.1109C= n.1087C= n.1430C= n.922C= | |
1 | g.226888944C>G | CA345040520 | PSEN2 | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.1243C>G n.1120C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.*305C>G (n.*305C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.1109C>G n.1087C>G n.1430C>G n.922C>G | |
1 | g.226888944C>T | CA345040519 | PSEN2 | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.1243C>T n.1120C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.*305C>T (n.*305C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.1109C>T n.1087C>T n.1430C>T n.922C>T | dbSNP |
1 | g.226888945A= | CA1140763785 | PSEN2 | c.683A= (p.Gln228=) c.*513A= (n.*513A=) c.*262A= (n.*262A=) n.1244A= n.1121A= c.*590A= (n.*590A=) c.251A= (p.Gln84=) c.*306A= (n.*306A=) c.782A= (p.Gln261=) c.164A= (p.Gln55=) n.1110A= n.1088A= n.1431A= n.923A= | |
1 | g.226888945A>C | CA345040524 | PSEN2 | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.1244A>C n.1121A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.*306A>C (n.*306A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.1110A>C n.1088A>C n.1431A>C n.923A>C | |
1 | g.226888945A>G | CA345040526 | PSEN2 | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1244A>G n.1121A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.1110A>G n.1088A>G n.1431A>G n.923A>G | |
1 | g.226888945A>T | CA224955 | PSEN2 | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1244A>T n.1121A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.*306A>T (n.*306A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.1110A>T n.1088A>T n.1431A>T n.923A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888946del | CA2747990063 | PSEN2 | c.684del (p.Gln228HisfsTer7) c.*514del (n.*514del) c.*263del (n.*263del) n.1245del n.1122del c.*591del (n.*591del) c.252del (p.Gln84HisfsTer7) c.*307del (n.*307del) c.783del (p.Gln261HisfsTer7) c.165del (p.Gln55HisfsTer7) n.1111del n.1089del n.1432del n.924del | |
1 | g.226888946G>A | CA423733873 | PSEN2 | c.684G>A (p.Gln228=) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.1245G>A n.1122G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.783G>A (p.Gln261=) c.165G>A (p.Gln55=) n.1111G>A n.1089G>A n.1432G>A n.924G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888946G>C | CA345040529 | PSEN2 | c.684G>C (p.Gln228His) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.1245G>C n.1122G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.*307G>C (n.*307G>C) c.783G>C (p.Gln261His) c.165G>C (p.Gln55His) n.1111G>C n.1089G>C n.1432G>C n.924G>C | |
1 | g.226888946G>T | CA345040531 | PSEN2 | c.684G>T (p.Gln228His) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.1245G>T n.1122G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.*307G>T (n.*307G>T) c.783G>T (p.Gln261His) c.165G>T (p.Gln55His) n.1111G>T n.1089G>T n.1432G>T n.924G>T | |
1 | g.226888947C>A | CA345040533 | PSEN2 | c.685C>A (p.Gln229Lys) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1246C>A n.1123C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.*308C>A (n.*308C>A) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.1112C>A n.1090C>A n.1433C>A n.925C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.226888947C>G | CA345040535 | PSEN2 | c.685C>G (p.Gln229Glu) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) n.1246C>G n.1123C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.*308C>G (n.*308C>G) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.1112C>G n.1090C>G n.1433C>G n.925C>G | |
1 | g.226888947C>T | CA345040537 | PSEN2 | c.685C>T (p.Gln229Ter) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1246C>T n.1123C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.*308C>T (n.*308C>T) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.1112C>T n.1090C>T n.1433C>T n.925C>T | |
1 | g.226888948A>C | CA345040539 | PSEN2 | c.686A>C (p.Gln229Pro) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.1247A>C n.1124A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.1113A>C n.1091A>C n.1434A>C n.926A>C | |
1 | g.226888948A>G | CA345040541 | PSEN2 | c.686A>G (p.Gln229Arg) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.1247A>G n.1124A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.1113A>G n.1091A>G n.1434A>G n.926A>G | |
1 | g.226888948A>T | CA345040543 | PSEN2 | c.686A>T (p.Gln229Leu) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.1247A>T n.1124A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.1113A>T n.1091A>T n.1434A>T n.926A>T | |
1 | g.226888949G>A | CA423733874 | PSEN2 | c.687G>A (p.Gln229=) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.1248G>A n.1125G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.255G>A (p.Gln85=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.786G>A (p.Gln262=) c.168G>A (p.Gln56=) n.1114G>A n.1092G>A n.1435G>A n.927G>A | |
1 | g.226888949G>C | CA345040546 | PSEN2 | c.687G>C (p.Gln229His) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.1248G>C n.1125G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.255G>C (p.Gln85His) c.*310G>C (n.*310G>C) c.786G>C (p.Gln262His) c.168G>C (p.Gln56His) n.1114G>C n.1092G>C n.1435G>C n.927G>C | |
1 | g.226888949G>T | CA345040547 | PSEN2 | c.687G>T (p.Gln229His) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.1248G>T n.1125G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.255G>T (p.Gln85His) c.*310G>T (n.*310G>T) c.786G>T (p.Gln262His) c.168G>T (p.Gln56His) n.1114G>T n.1092G>T n.1435G>T n.927G>T | |
1 | g.226888950G>A | CA345040551 | PSEN2 | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1249G>A n.1126G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.*311G>A (n.*311G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.1115G>A n.1093G>A n.1436G>A n.928G>A | |
1 | g.226888950G>C | CA345040552 | PSEN2 | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.1249G>C n.1126G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.*311G>C (n.*311G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.1115G>C n.1093G>C n.1436G>C n.928G>C | |
1 | g.226888950G>T | CA345040549 | PSEN2 | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1249G>T n.1126G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.1115G>T n.1093G>T n.1436G>T n.928G>T | |
1 | g.226888951C>A | CA345040553 | PSEN2 | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1250C>A n.1127C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.*312C>A (n.*312C>A) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.1116C>A n.1094C>A n.1437C>A n.929C>A | |
1 | g.226888951C>G | CA345040554 | PSEN2 | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1250C>G n.1127C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.1116C>G n.1094C>G n.1437C>G n.929C>G | |
1 | g.226888951C>T | CA345040555 | PSEN2 | c.689C>T (p.Ala230Val) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1250C>T n.1127C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) c.*312C>T (n.*312C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.1116C>T n.1094C>T n.1437C>T n.929C>T | |
1 | g.226888952C>A | CA423733876 | PSEN2 | c.690C>A (p.Ala230=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1251C>A n.1128C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.258C>A (p.Ala86=) c.*313C>A (n.*313C>A) c.789C>A (p.Ala263=) c.171C>A (p.Ala57=) n.1117C>A n.1095C>A n.1438C>A n.930C>A | dbSNP |
1 | g.226888952C= | CA1142027035 | PSEN2 | c.690C= (p.Ala230=) c.*520C= (n.*520C=) c.*269C= (n.*269C=) n.1251C= n.1128C= c.*597C= (n.*597C=) c.258C= (p.Ala86=) c.*313C= (n.*313C=) c.789C= (p.Ala263=) c.171C= (p.Ala57=) n.1117C= n.1095C= n.1438C= n.930C= | |
1 | g.226888952C>G | CA1424610 | PSEN2 | c.690C>G (p.Ala230=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1251C>G n.1128C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.258C>G (p.Ala86=) c.*313C>G (n.*313C>G) c.789C>G (p.Ala263=) c.171C>G (p.Ala57=) n.1117C>G n.1095C>G n.1438C>G n.930C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888952C>T | CA423733875 | PSEN2 | c.690C>T (p.Ala230=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1251C>T n.1128C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.258C>T (p.Ala86=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.789C>T (p.Ala263=) c.171C>T (p.Ala57=) n.1117C>T n.1095C>T n.1438C>T n.930C>T | |
1 | g.226888953T>A | CA345040556 | PSEN2 | c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.1252T>A n.1129T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.*314T>A (n.*314T>A) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.1118T>A n.1096T>A n.1439T>A n.931T>A | |
1 | g.226888953T>C | CA345040557 | PSEN2 | c.691T>C (p.Tyr231His) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.1252T>C n.1129T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.259T>C (p.Tyr87His) c.*314T>C (n.*314T>C) c.790T>C (p.Tyr264His) c.172T>C (p.Tyr58His) n.1118T>C n.1096T>C n.1439T>C n.931T>C | |
1 | g.226888953T>G | CA345040558 | PSEN2 | c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.1252T>G n.1129T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.*314T>G (n.*314T>G) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.1118T>G n.1096T>G n.1439T>G n.931T>G | |
1 | g.226888954A= | CA1143438170 | PSEN2 | c.692A= (p.Tyr231=) c.*522A= (n.*522A=) c.*271A= (n.*271A=) n.1253A= n.1130A= c.*599A= (n.*599A=) c.260A= (p.Tyr87=) c.*315A= (n.*315A=) c.791A= (p.Tyr264=) c.173A= (p.Tyr58=) n.1119A= n.1097A= n.1440A= n.932A= | |
1 | g.226888954A>C | CA345040559 | PSEN2 | c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1253A>C n.1130A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.*315A>C (n.*315A>C) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.1119A>C n.1097A>C n.1440A>C n.932A>C | |
1 | g.226888954A>G | CA1424612 | PSEN2 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1253A>G n.1130A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.*315A>G (n.*315A>G) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1119A>G n.1097A>G n.1440A>G n.932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888954A>T | CA345040561 | PSEN2 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1253A>T n.1130A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.*315A>T (n.*315A>T) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1119A>T n.1097A>T n.1440A>T n.932A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888955C>A | CA345040565 | PSEN2 | c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1254C>A n.1131C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.*316C>A (n.*316C>A) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.1120C>A n.1098C>A n.1441C>A n.933C>A | |
1 | g.226888955C>G | CA345040566 | PSEN2 | c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1254C>G n.1131C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.*316C>G (n.*316C>G) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.1120C>G n.1098C>G n.1441C>G n.933C>G | |
1 | g.226888955C>T | CA423733877 | PSEN2 | c.693C>T (p.Tyr231=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1254C>T n.1131C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.261C>T (p.Tyr87=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.792C>T (p.Tyr264=) c.174C>T (p.Tyr58=) n.1120C>T n.1098C>T n.1441C>T n.933C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.226888956dup | CA1424611 | PSEN2 | c.694dup (p.Leu232ProfsTer?) c.*524dup (n.*524dup) c.*273dup (n.*273dup) n.1255dup n.1132dup c.*601dup (n.*601dup) c.262dup (p.Leu88ProfsTer?) c.*317dup (n.*317dup) c.793dup (p.Leu265ProfsTer?) c.175dup (p.Leu59ProfsTer?) n.1121dup n.1099dup n.1442dup n.934dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888956C>A | CA345040568 | PSEN2 | c.694C>A (p.Leu232Ile) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.1255C>A n.1132C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*317C>A (n.*317C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.1121C>A n.1099C>A n.1442C>A n.934C>A | |
1 | g.226888956C>G | CA345040572 | PSEN2 | c.694C>G (p.Leu232Val) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.1255C>G n.1132C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.*317C>G (n.*317C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.1121C>G n.1099C>G n.1442C>G n.934C>G | |
1 | g.226888956C>T | CA345040570 | PSEN2 | c.694C>T (p.Leu232Phe) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.1255C>T n.1132C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.*317C>T (n.*317C>T) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.1121C>T n.1099C>T n.1442C>T n.934C>T | |
1 | g.226888957T>A | CA345040574 | PSEN2 | c.695T>A (p.Leu232His) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.1256T>A n.1133T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.263T>A (p.Leu88His) c.*318T>A (n.*318T>A) c.794T>A (p.Leu265His) c.176T>A (p.Leu59His) n.1122T>A n.1100T>A n.1443T>A n.935T>A | |
1 | g.226888957T>C | CA345040576 | PSEN2 | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1256T>C n.1133T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.1122T>C n.1100T>C n.1443T>C n.935T>C | |
1 | g.226888957T>G | CA345040578 | PSEN2 | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.1256T>G n.1133T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*318T>G (n.*318T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.1122T>G n.1100T>G n.1443T>G n.935T>G | |
1 | g.226888958C>A | CA423733878 | PSEN2 | c.696C>A (p.Leu232=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1257C>A n.1134C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.264C>A (p.Leu88=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.795C>A (p.Leu265=) c.177C>A (p.Leu59=) n.1123C>A n.1101C>A n.1444C>A n.936C>A | |
1 | g.226888958C= | CA1225082496 | PSEN2 | c.696C= (p.Leu232=) c.*526C= (n.*526C=) c.*275C= (n.*275C=) n.1257C= n.1134C= c.*603C= (n.*603C=) c.264C= (p.Leu88=) c.*319C= (n.*319C=) c.795C= (p.Leu265=) c.177C= (p.Leu59=) n.1123C= n.1101C= n.1444C= n.936C= | |
1 | g.226888958C>G | CA423733879 | PSEN2 | c.696C>G (p.Leu232=) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1257C>G n.1134C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.264C>G (p.Leu88=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.795C>G (p.Leu265=) c.177C>G (p.Leu59=) n.1123C>G n.1101C>G n.1444C>G n.936C>G | |
1 | g.226888958C>T | CA423733880 | PSEN2 | c.696C>T (p.Leu232=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1257C>T n.1134C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.264C>T (p.Leu88=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.795C>T (p.Leu265=) c.177C>T (p.Leu59=) n.1123C>T n.1101C>T n.1444C>T n.936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888959A= | CA1143513623 | PSEN2 | c.697A= (p.Ile233=) c.*527A= (n.*527A=) c.*276A= (n.*276A=) n.1258A= n.1135A= c.*604A= (n.*604A=) c.265A= (p.Ile89=) c.*320A= (n.*320A=) c.796A= (p.Ile266=) c.178A= (p.Ile60=) n.1124A= n.1102A= n.1445A= n.937A= | |
1 | g.226888959A>C | CA345040579 | PSEN2 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1258A>C n.1135A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.1124A>C n.1102A>C n.1445A>C n.937A>C | |
1 | g.226888959A>G | CA38620101 | PSEN2 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1258A>G n.1135A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) c.*320A>G (n.*320A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.1124A>G n.1102A>G n.1445A>G n.937A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888959A>T | CA345040583 | PSEN2 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1258A>T n.1135A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.1124A>T n.1102A>T n.1445A>T n.937A>T | |
1 | g.226888959_226888960insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG | CA2747990064 | PSEN2 | c.697_698insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile233SerfsTer13) c.*527_*528insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.*527_*528insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG) c.*276_*277insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.*276_*277insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG) n.1258_1259insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG n.1135_1136insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG c.*604_*605insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.*604_*605insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG) c.265_266insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile89SerfsTer13) c.*320_*321insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (n.*320_*321insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG) c.796_797insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile266SerfsTer13) c.178_179insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG (p.Ile60SerfsTer13) n.1124_1125insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG n.1102_1103insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG n.1445_1446insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG n.937_938insGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGG | |
1 | g.226888960T>A | CA345040584 | PSEN2 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1259T>A n.1136T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.*321T>A (n.*321T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.1125T>A n.1103T>A n.1446T>A n.938T>A | |
1 | g.226888960T>C | CA345040585 | PSEN2 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1259T>C n.1136T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.1125T>C n.1103T>C n.1446T>C n.938T>C | |
1 | g.226888960T>G | CA345040586 | PSEN2 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1259T>G n.1136T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.*321T>G (n.*321T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.1125T>G n.1103T>G n.1446T>G n.938T>G | |
1 | g.226888961C>A | CA423733661 | PSEN2 | c.699C>A (p.Ile233=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1260C>A n.1137C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.267C>A (p.Ile89=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.798C>A (p.Ile266=) c.180C>A (p.Ile60=) n.1126C>A n.1104C>A n.1447C>A n.939C>A | |
1 | g.226888961C= | CA1225082497 | PSEN2 | c.699C= (p.Ile233=) c.*529C= (n.*529C=) c.*278C= (n.*278C=) n.1260C= n.1137C= c.*606C= (n.*606C=) c.267C= (p.Ile89=) c.*322C= (n.*322C=) c.798C= (p.Ile266=) c.180C= (p.Ile60=) n.1126C= n.1104C= n.1447C= n.939C= | |
1 | g.226888961C>G | CA1424613 | PSEN2 | c.699C>G (p.Ile233Met) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.1260C>G n.1137C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.267C>G (p.Ile89Met) c.*322C>G (n.*322C>G) c.798C>G (p.Ile266Met) c.180C>G (p.Ile60Met) n.1126C>G n.1104C>G n.1447C>G n.939C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888961C>T | CA423733660 | PSEN2 | c.699C>T (p.Ile233=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1260C>T n.1137C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.267C>T (p.Ile89=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.798C>T (p.Ile266=) c.180C>T (p.Ile60=) n.1126C>T n.1104C>T n.1447C>T n.939C>T | dbSNP |
1 | g.226888962A>C | CA345040592 | PSEN2 | c.700A>C (p.Met234Leu) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1261A>C n.1138A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.268A>C (p.Met90Leu) c.*323A>C (n.*323A>C) c.799A>C (p.Met267Leu) c.181A>C (p.Met61Leu) n.1127A>C n.1105A>C n.1448A>C n.940A>C | |
1 | g.226888962A>G | CA345040594 | PSEN2 | c.700A>G (p.Met234Val) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1261A>G n.1138A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.268A>G (p.Met90Val) c.*323A>G (n.*323A>G) c.799A>G (p.Met267Val) c.181A>G (p.Met61Val) n.1127A>G n.1105A>G n.1448A>G n.940A>G | |
1 | g.226888962A>T | CA345040590 | PSEN2 | c.700A>T (p.Met234Leu) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1261A>T n.1138A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.268A>T (p.Met90Leu) c.*323A>T (n.*323A>T) c.799A>T (p.Met267Leu) c.181A>T (p.Met61Leu) n.1127A>T n.1105A>T n.1448A>T n.940A>T | |
1 | g.226888963T>A | CA345040600 | PSEN2 | c.701T>A (p.Met234Lys) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1262T>A n.1139T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.269T>A (p.Met90Lys) c.*324T>A (n.*324T>A) c.800T>A (p.Met267Lys) c.182T>A (p.Met61Lys) n.1128T>A n.1106T>A n.1449T>A n.941T>A | |
1 | g.226888963T>C | CA345040596 | PSEN2 | c.701T>C (p.Met234Thr) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1262T>C n.1139T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.269T>C (p.Met90Thr) c.*324T>C (n.*324T>C) c.800T>C (p.Met267Thr) c.182T>C (p.Met61Thr) n.1128T>C n.1106T>C n.1449T>C n.941T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226888963T>G | CA345040598 | PSEN2 | c.701T>G (p.Met234Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1262T>G n.1139T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.269T>G (p.Met90Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.800T>G (p.Met267Arg) c.182T>G (p.Met61Arg) n.1128T>G n.1106T>G n.1449T>G n.941T>G | |
1 | g.226888963T= | CA1225082498 | PSEN2 | c.701T= (p.Met234=) c.*531T= (n.*531T=) c.*280T= (n.*280T=) n.1262T= n.1139T= c.*608T= (n.*608T=) c.269T= (p.Met90=) c.*324T= (n.*324T=) c.800T= (p.Met267=) c.182T= (p.Met61=) n.1128T= n.1106T= n.1449T= n.941T= | |
1 | g.226888964G>A | CA345040601 | PSEN2 | c.702G>A (p.Met234Ile) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1263G>A n.1140G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.270G>A (p.Met90Ile) c.*325G>A (n.*325G>A) c.801G>A (p.Met267Ile) c.183G>A (p.Met61Ile) n.1129G>A n.1107G>A n.1450G>A n.942G>A | |
1 | g.226888964G>C | CA345040604 | PSEN2 | c.702G>C (p.Met234Ile) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1263G>C n.1140G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.270G>C (p.Met90Ile) c.*325G>C (n.*325G>C) c.801G>C (p.Met267Ile) c.183G>C (p.Met61Ile) n.1129G>C n.1107G>C n.1450G>C n.942G>C | dbSNP |
1 | g.226888964G= | CA1225082499 | PSEN2 | c.702G= (p.Met234=) c.*532G= (n.*532G=) c.*281G= (n.*281G=) n.1263G= n.1140G= c.*609G= (n.*609G=) c.270G= (p.Met90=) c.*325G= (n.*325G=) c.801G= (p.Met267=) c.183G= (p.Met61=) n.1129G= n.1107G= n.1450G= n.942G= | |
1 | g.226888964G>T | CA345040606 | PSEN2 | c.702G>T (p.Met234Ile) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1263G>T n.1140G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.270G>T (p.Met90Ile) c.*325G>T (n.*325G>T) c.801G>T (p.Met267Ile) c.183G>T (p.Met61Ile) n.1129G>T n.1107G>T n.1450G>T n.942G>T | |
1 | g.226888965A>C | CA345040608 | PSEN2 | c.703A>C (p.Ile235Leu) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1264A>C n.1141A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.*326A>C (n.*326A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.1130A>C n.1108A>C n.1451A>C n.943A>C | |
1 | g.226888965A>G | CA345040610 | PSEN2 | c.703A>G (p.Ile235Val) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1264A>G n.1141A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) c.*326A>G (n.*326A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.1130A>G n.1108A>G n.1451A>G n.943A>G | |
1 | g.226888965A>T | CA345040611 | PSEN2 | c.703A>T (p.Ile235Phe) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1264A>T n.1141A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.*326A>T (n.*326A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.1130A>T n.1108A>T n.1451A>T n.943A>T | |
1 | g.226888966T>A | CA345040613 | PSEN2 | c.704T>A (p.Ile235Asn) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1265T>A n.1142T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.*327T>A (n.*327T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.1131T>A n.1109T>A n.1452T>A n.944T>A | |
1 | g.226888966T>C | CA345040614 | PSEN2 | c.704T>C (p.Ile235Thr) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1265T>C n.1142T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.*327T>C (n.*327T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.1131T>C n.1109T>C n.1452T>C n.944T>C | |
1 | g.226888966T>G | CA345040617 | PSEN2 | c.704T>G (p.Ile235Ser) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1265T>G n.1142T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.*327T>G (n.*327T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.1131T>G n.1109T>G n.1452T>G n.944T>G | |
1 | g.226888967C>A | CA423733714 | PSEN2 | c.705C>A (p.Ile235=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1266C>A n.1143C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.273C>A (p.Ile91=) c.*328C>A (n.*328C>A) c.804C>A (p.Ile268=) c.186C>A (p.Ile62=) n.1132C>A n.1110C>A n.1453C>A n.945C>A | |
1 | g.226888967C= | CA1225082500 | PSEN2 | c.705C= (p.Ile235=) c.*535C= (n.*535C=) c.*284C= (n.*284C=) n.1266C= n.1143C= c.*612C= (n.*612C=) c.273C= (p.Ile91=) c.*328C= (n.*328C=) c.804C= (p.Ile268=) c.186C= (p.Ile62=) n.1132C= n.1110C= n.1453C= n.945C= | |
1 | g.226888967C>G | CA345040619 | PSEN2 | c.705C>G (p.Ile235Met) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1266C>G n.1143C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) c.*328C>G (n.*328C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.186C>G (p.Ile62Met) n.1132C>G n.1110C>G n.1453C>G n.945C>G | dbSNP |
1 | g.226888967C>T | CA423733716 | PSEN2 | c.705C>T (p.Ile235=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1266C>T n.1143C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.273C>T (p.Ile91=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.804C>T (p.Ile268=) c.186C>T (p.Ile62=) n.1132C>T n.1110C>T n.1453C>T n.945C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888968A>C | CA345040623 | PSEN2 | c.706A>C (p.Ser236Arg) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.1267A>C n.1144A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.*329A>C (n.*329A>C) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.1133A>C n.1111A>C n.1454A>C n.946A>C | |
1 | g.226888968A>G | CA345040625 | PSEN2 | c.706A>G (p.Ser236Gly) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.1267A>G n.1144A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.1133A>G n.1111A>G n.1454A>G n.946A>G | |
1 | g.226888968A>T | CA345040621 | PSEN2 | c.706A>T (p.Ser236Cys) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.1267A>T n.1144A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.*329A>T (n.*329A>T) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.1133A>T n.1111A>T n.1454A>T n.946A>T | |
1 | g.226888968_226888969del | CA2574009259 | PSEN2 | c.706_707del (p.Ser236CysfsTer27) c.*536_*537del (n.*536_*537del) c.*285_*286del (n.*285_*286del) n.1267_1268del n.1144_1145del c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.274_275del (p.Ser92CysfsTer27) c.*329_*330del (n.*329_*330del) c.706_707del (p.Ser236CysfsTer?) c.805_806del (p.Ser269CysfsTer27) c.187_188del (p.Ser63CysfsTer27) n.1133_1134del n.1111_1112del n.1454_1455del n.946_947del | gnomAD v4 |
1 | g.226888969G>A | CA345040626 | PSEN2 | c.707G>A (p.Ser236Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.1268G>A n.1145G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.*330G>A (n.*330G>A) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.1134G>A n.1112G>A n.1455G>A n.947G>A | |
1 | g.226888969G>C | CA345040627 | PSEN2 | c.707G>C (p.Ser236Thr) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.1268G>C n.1145G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.*330G>C (n.*330G>C) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.1134G>C n.1112G>C n.1455G>C n.947G>C | |
1 | g.226888969G>T | CA345040629 | PSEN2 | c.707G>T (p.Ser236Ile) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.1268G>T n.1145G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.*330G>T (n.*330G>T) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.1134G>T n.1112G>T n.1455G>T n.947G>T | |
1 | g.226888970T>A | CA345040631 | PSEN2 | c.708T>A (p.Ser236Arg) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.1269T>A n.1146T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.276T>A (p.Ser92Arg) c.*331T>A (n.*331T>A) c.807T>A (p.Ser269Arg) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.1135T>A n.1113T>A n.1456T>A n.948T>A | |
1 | g.226888970T>C | CA1424614 | PSEN2 | c.708T>C (p.Ser236=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1269T>C n.1146T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.276T>C (p.Ser92=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.807T>C (p.Ser269=) c.189T>C (p.Ser63=) n.1135T>C n.1113T>C n.1456T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888970T>G | CA345040634 | PSEN2 | c.708T>G (p.Ser236Arg) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.1269T>G n.1146T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.276T>G (p.Ser92Arg) c.*331T>G (n.*331T>G) c.807T>G (p.Ser269Arg) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.1135T>G n.1113T>G n.1456T>G n.948T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888970T= | CA1140724486 | PSEN2 | c.708T= (p.Ser236=) c.*538T= (n.*538T=) c.*287T= (n.*287T=) n.1269T= n.1146T= c.*615T= (n.*615T=) c.276T= (p.Ser92=) c.*331T= (n.*331T=) c.807T= (p.Ser269=) c.189T= (p.Ser63=) n.1135T= n.1113T= n.1456T= n.948T= | |
1 | g.226888971G>A | CA345040636 | PSEN2 | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1270G>A n.1147G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.*332G>A (n.*332G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.1136G>A n.1114G>A n.1457G>A n.949G>A | |
1 | g.226888971G>C | CA345040639 | PSEN2 | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1270G>C n.1147G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.*332G>C (n.*332G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.1136G>C n.1114G>C n.1457G>C n.949G>C | |
1 | g.226888971G>T | CA345040637 | PSEN2 | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1270G>T n.1147G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.*332G>T (n.*332G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.1136G>T n.1114G>T n.1457G>T n.949G>T | |
1 | g.226888972C>A | CA345040641 | PSEN2 | c.710C>A (p.Ala237Glu) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1271C>A n.1148C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.278C>A (p.Ala93Glu) c.*333C>A (n.*333C>A) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) n.1137C>A n.1115C>A n.1458C>A n.950C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888972C= | CA1143432390 | PSEN2 | c.710C= (p.Ala237=) c.*540C= (n.*540C=) c.*289C= (n.*289C=) n.1271C= n.1148C= c.*617C= (n.*617C=) c.278C= (p.Ala93=) c.*333C= (n.*333C=) c.809C= (p.Ala270=) c.191C= (p.Ala64=) n.1137C= n.1115C= n.1458C= n.950C= | |
1 | g.226888972C>G | CA345040643 | PSEN2 | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1271C>G n.1148C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.1137C>G n.1115C>G n.1458C>G n.950C>G | |
1 | g.226888972C>T | CA237505 | PSEN2 | c.710C>T (p.Ala237Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1271C>T n.1148C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.*333C>T (n.*333C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.1137C>T n.1115C>T n.1458C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226888973G>A | CA1424615 | PSEN2 | c.711G>A (p.Ala237=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.1272G>A n.1149G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.279G>A (p.Ala93=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.810G>A (p.Ala270=) c.192G>A (p.Ala64=) n.1138G>A n.1116G>A n.1459G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888973G>C | CA423733727 | PSEN2 | c.711G>C (p.Ala237=) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.1272G>C n.1149G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.279G>C (p.Ala93=) c.*334G>C (n.*334G>C) c.810G>C (p.Ala270=) c.192G>C (p.Ala64=) n.1138G>C n.1116G>C n.1459G>C n.951G>C | |
1 | g.226888973G= | CA1143520445 | PSEN2 | c.711G= (p.Ala237=) c.*541G= (n.*541G=) c.*290G= (n.*290G=) n.1272G= n.1149G= c.*618G= (n.*618G=) c.279G= (p.Ala93=) c.*334G= (n.*334G=) c.810G= (p.Ala270=) c.192G= (p.Ala64=) n.1138G= n.1116G= n.1459G= n.951G= | |
1 | g.226888973G>T | CA423733726 | PSEN2 | c.711G>T (p.Ala237=) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.1272G>T n.1149G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.279G>T (p.Ala93=) c.*334G>T (n.*334G>T) c.810G>T (p.Ala270=) c.192G>T (p.Ala64=) n.1138G>T n.1116G>T n.1459G>T n.951G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226888974C>A | CA345040656 | PSEN2 | c.712C>A (p.Leu238Ile) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.1273C>A n.1150C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.*335C>A (n.*335C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.1139C>A n.1117C>A n.1460C>A n.952C>A | |
1 | g.226888974C= | CA1143559082 | PSEN2 | c.712C= (p.Leu238=) c.*542C= (n.*542C=) c.*291C= (n.*291C=) n.1273C= n.1150C= c.*619C= (n.*619C=) c.280C= (p.Leu94=) c.*335C= (n.*335C=) c.811C= (p.Leu271=) c.193C= (p.Leu65=) n.1139C= n.1117C= n.1460C= n.952C= | |
1 | g.226888974C>G | CA345040654 | PSEN2 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.1273C>G n.1150C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.*335C>G (n.*335C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.1139C>G n.1117C>G n.1460C>G n.952C>G | |
1 | g.226888974C>T | CA1424616 | PSEN2 | c.712C>T (p.Leu238Phe) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.1273C>T n.1150C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.*335C>T (n.*335C>T) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.1139C>T n.1117C>T n.1460C>T n.952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888975T>A | CA345040659 | PSEN2 | c.713T>A (p.Leu238His) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.1274T>A n.1151T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.281T>A (p.Leu94His) c.*336T>A (n.*336T>A) c.812T>A (p.Leu271His) c.194T>A (p.Leu65His) n.1140T>A n.1118T>A n.1461T>A n.953T>A | |
1 | g.226888975T>C | CA345040662 | PSEN2 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1274T>C n.1151T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.1140T>C n.1118T>C n.1461T>C n.953T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888975T>G | CA345040665 | PSEN2 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.1274T>G n.1151T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.1140T>G n.1118T>G n.1461T>G n.953T>G | |
1 | g.226888975T= | CA1225082501 | PSEN2 | c.713T= (p.Leu238=) c.*543T= (n.*543T=) c.*292T= (n.*292T=) n.1274T= n.1151T= c.*620T= (n.*620T=) c.281T= (p.Leu94=) c.*336T= (n.*336T=) c.812T= (p.Leu271=) c.194T= (p.Leu65=) n.1140T= n.1118T= n.1461T= n.953T= | |
1 | g.226888976C>A | CA423733730 | PSEN2 | c.714C>A (p.Leu238=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1275C>A n.1152C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.282C>A (p.Leu94=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.813C>A (p.Leu271=) c.195C>A (p.Leu65=) n.1141C>A n.1119C>A n.1462C>A n.954C>A | |
1 | g.226888976C>G | CA423733731 | PSEN2 | c.714C>G (p.Leu238=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.1275C>G n.1152C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.282C>G (p.Leu94=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.813C>G (p.Leu271=) c.195C>G (p.Leu65=) n.1141C>G n.1119C>G n.1462C>G n.954C>G | |
1 | g.226888976C>T | CA423733732 | PSEN2 | c.714C>T (p.Leu238=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1275C>T n.1152C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.282C>T (p.Leu94=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.813C>T (p.Leu271=) c.195C>T (p.Leu65=) n.1141C>T n.1119C>T n.1462C>T n.954C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888977A= | CA1140496166 | PSEN2 | c.715A= (p.Met239=) c.*545A= (n.*545A=) c.*294A= (n.*294A=) n.1276A= n.1153A= c.*622A= (n.*622A=) c.283A= (p.Met95=) c.*338A= (n.*338A=) c.814A= (p.Met272=) c.196A= (p.Met66=) n.1142A= n.1120A= n.1463A= n.955A= | |
1 | g.226888977A>C | CA38620196 | PSEN2 | c.715A>C (p.Met239Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1276A>C n.1153A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.*338A>C (n.*338A>C) c.814A>C (p.Met272Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) n.1142A>C n.1120A>C n.1463A>C n.955A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888977A>G | CA224957 | PSEN2 | c.715A>G (p.Met239Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1276A>G n.1153A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.*338A>G (n.*338A>G) c.814A>G (p.Met272Val) c.196A>G (p.Met66Val) n.1142A>G n.1120A>G n.1463A>G n.955A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.226888977A>T | CA345040674 | PSEN2 | c.715A>T (p.Met239Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1276A>T n.1153A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.*338A>T (n.*338A>T) c.814A>T (p.Met272Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) n.1142A>T n.1120A>T n.1463A>T n.955A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888978T>A | CA345040694 | PSEN2 | c.716T>A (p.Met239Lys) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.1277T>A n.1154T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.*339T>A (n.*339T>A) c.815T>A (p.Met272Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) n.1143T>A n.1121T>A n.1464T>A n.956T>A | |
1 | g.226888978T>C | CA345040690 | PSEN2 | c.716T>C (p.Met239Thr) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.1277T>C n.1154T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.*339T>C (n.*339T>C) c.815T>C (p.Met272Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) n.1143T>C n.1121T>C n.1464T>C n.956T>C | dbSNP |
1 | g.226888978T>G | CA345040687 | PSEN2 | c.716T>G (p.Met239Arg) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.1277T>G n.1154T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.815T>G (p.Met272Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) n.1143T>G n.1121T>G n.1464T>G n.956T>G | |
1 | g.226888978T= | CA1225082502 | PSEN2 | c.716T= (p.Met239=) c.*546T= (n.*546T=) c.*295T= (n.*295T=) n.1277T= n.1154T= c.*623T= (n.*623T=) c.284T= (p.Met95=) c.*339T= (n.*339T=) c.815T= (p.Met272=) c.197T= (p.Met66=) n.1143T= n.1121T= n.1464T= n.956T= | |
1 | g.226888979G>A | CA224958 | PSEN2 | c.717G>A (p.Met239Ile) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1278G>A n.1155G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.*340G>A (n.*340G>A) c.816G>A (p.Met272Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) n.1144G>A n.1122G>A n.1465G>A n.957G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.226888979G>C | CA345040704 | PSEN2 | c.717G>C (p.Met239Ile) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1278G>C n.1155G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.*340G>C (n.*340G>C) c.816G>C (p.Met272Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) n.1144G>C n.1122G>C n.1465G>C n.957G>C | |
1 | g.226888979G= | CA1140763786 | PSEN2 | c.717G= (p.Met239=) c.*547G= (n.*547G=) c.*296G= (n.*296G=) n.1278G= n.1155G= c.*624G= (n.*624G=) c.285G= (p.Met95=) c.*340G= (n.*340G=) c.816G= (p.Met272=) c.198G= (p.Met66=) n.1144G= n.1122G= n.1465G= n.957G= | |
1 | g.226888979G>T | CA345040705 | PSEN2 | c.717G>T (p.Met239Ile) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1278G>T n.1155G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.*340G>T (n.*340G>T) c.816G>T (p.Met272Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) n.1144G>T n.1122G>T n.1465G>T n.957G>T | |
1 | g.226888980G>A | CA345040708 | PSEN2 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.1279G>A n.1156G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*341G>A (n.*341G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1145G>A n.1123G>A n.1466G>A n.958G>A | |
1 | g.226888980G>C | CA345040712 | PSEN2 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.1279G>C n.1156G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*341G>C (n.*341G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1145G>C n.1123G>C n.1466G>C n.958G>C | |
1 | g.226888980G= | CA1225082503 | PSEN2 | c.718G= (p.Ala240=) c.*548G= (n.*548G=) c.*297G= (n.*297G=) n.1279G= n.1156G= c.*625G= (n.*625G=) c.286G= (p.Ala96=) c.*341G= (n.*341G=) c.817G= (p.Ala273=) c.199G= (p.Ala67=) n.1145G= n.1123G= n.1466G= n.958G= | |
1 | g.226888980G>T | CA1424617 | PSEN2 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.1279G>T n.1156G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*341G>T (n.*341G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1145G>T n.1123G>T n.1466G>T n.958G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888981C>A | CA345040717 | PSEN2 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.1280C>A n.1157C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*342C>A (n.*342C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1146C>A n.1124C>A n.1467C>A n.959C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888981C>G | CA345040722 | PSEN2 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.1280C>G n.1157C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1146C>G n.1124C>G n.1467C>G n.959C>G | |
1 | g.226888981C>T | CA345040718 | PSEN2 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.1280C>T n.1157C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.*342C>T (n.*342C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.1146C>T n.1124C>T n.1467C>T n.959C>T | |
1 | g.226888982C>A | CA423733748 | PSEN2 | c.720C>A (p.Ala240=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1281C>A n.1158C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.288C>A (p.Ala96=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.819C>A (p.Ala273=) c.201C>A (p.Ala67=) n.1147C>A n.1125C>A n.1468C>A n.960C>A | |
1 | g.226888982C= | CA1225082504 | PSEN2 | c.720C= (p.Ala240=) c.*550C= (n.*550C=) c.*299C= (n.*299C=) n.1281C= n.1158C= c.*627C= (n.*627C=) c.288C= (p.Ala96=) c.*343C= (n.*343C=) c.819C= (p.Ala273=) c.201C= (p.Ala67=) n.1147C= n.1125C= n.1468C= n.960C= | |
1 | g.226888982C>G | CA423733749 | PSEN2 | c.720C>G (p.Ala240=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1281C>G n.1158C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.288C>G (p.Ala96=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.819C>G (p.Ala273=) c.201C>G (p.Ala67=) n.1147C>G n.1125C>G n.1468C>G n.960C>G | |
1 | g.226888982C>T | CA423733750 | PSEN2 | c.720C>T (p.Ala240=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1281C>T n.1158C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.288C>T (p.Ala96=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.819C>T (p.Ala273=) c.201C>T (p.Ala67=) n.1147C>T n.1125C>T n.1468C>T n.960C>T | dbSNP |
1 | g.226888983C>A | CA345040723 | PSEN2 | c.721C>A (p.Leu241Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1282C>A n.1159C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.*344C>A (n.*344C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.1148C>A n.1126C>A n.1469C>A n.961C>A | |
1 | g.226888983C>G | CA345040724 | PSEN2 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1282C>G n.1159C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.*344C>G (n.*344C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.1148C>G n.1126C>G n.1469C>G n.961C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888983C>T | CA423733752 | PSEN2 | c.721C>T (p.Leu241=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1282C>T n.1159C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.289C>T (p.Leu97=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.202C>T (p.Leu68=) n.1148C>T n.1126C>T n.1469C>T n.961C>T | |
1 | g.226888984T>A | CA345040725 | PSEN2 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1283T>A n.1160T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.1149T>A n.1127T>A n.1470T>A n.962T>A | |
1 | g.226888984T>C | CA345040726 | PSEN2 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1283T>C n.1160T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1149T>C n.1127T>C n.1470T>C n.962T>C | |
1 | g.226888984T>G | CA345040727 | PSEN2 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1283T>G n.1160T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1149T>G n.1127T>G n.1470T>G n.962T>G | |
1 | g.226888985A>C | CA423733758 | PSEN2 | c.723A>C (p.Leu241=) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1284A>C n.1161A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.291A>C (p.Leu97=) c.*346A>C (n.*346A>C) c.822A>C (p.Leu274=) c.204A>C (p.Leu68=) n.1150A>C n.1128A>C n.1471A>C n.963A>C | |
1 | g.226888985A>G | CA423733757 | PSEN2 | c.723A>G (p.Leu241=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1284A>G n.1161A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.291A>G (p.Leu97=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.822A>G (p.Leu274=) c.204A>G (p.Leu68=) n.1150A>G n.1128A>G n.1471A>G n.963A>G | |
1 | g.226888985A>T | CA423733756 | PSEN2 | c.723A>T (p.Leu241=) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1284A>T n.1161A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.291A>T (p.Leu97=) c.*346A>T (n.*346A>T) c.822A>T (p.Leu274=) c.204A>T (p.Leu68=) n.1150A>T n.1128A>T n.1471A>T n.963A>T | |
1 | g.226888986G>A | CA345040728 | PSEN2 | c.724G>A (p.Val242Met) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1285G>A n.1162G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.292G>A (p.Val98Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.1151G>A n.1129G>A n.1472G>A n.964G>A | |
1 | g.226888986G>C | CA345040729 | PSEN2 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1285G>C n.1162G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.1151G>C n.1129G>C n.1472G>C n.964G>C | |
1 | g.226888986G>T | CA345040733 | PSEN2 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1285G>T n.1162G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.1151G>T n.1129G>T n.1472G>T n.964G>T | |
1 | g.226888987T>A | CA345040736 | PSEN2 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1286T>A n.1163T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.1152T>A n.1130T>A n.1473T>A n.965T>A | |
1 | g.226888987T>C | CA38620216 | PSEN2 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1286T>C n.1163T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.1152T>C n.1130T>C n.1473T>C n.965T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888987T>G | CA345040743 | PSEN2 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1286T>G n.1163T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.1152T>G n.1130T>G n.1473T>G n.965T>G | |
1 | g.226888987T= | CA1143397448 | PSEN2 | c.725T= (p.Val242=) c.*555T= (n.*555T=) c.*304T= (n.*304T=) n.1286T= n.1163T= c.*632T= (n.*632T=) c.293T= (p.Val98=) c.*348T= (n.*348T=) c.824T= (p.Val275=) c.206T= (p.Val69=) n.1152T= n.1130T= n.1473T= n.965T= | |
1 | g.226888988del | CA2650786457 | PSEN2 | c.726del (p.Phe243SerfsTer?) c.*556del (n.*556del) c.*305del (n.*305del) n.1287del n.1164del c.*633del (n.*633del) c.294del (p.Phe99SerfsTer?) c.*349del (n.*349del) c.825del (p.Phe276SerfsTer?) c.207del (p.Phe70SerfsTer?) n.1153del n.1131del n.1474del n.966del | gnomAD v4 |
1 | g.226888988G>A | CA423733766 | PSEN2 | c.726G>A (p.Val242=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1287G>A n.1164G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.294G>A (p.Val98=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.207G>A (p.Val69=) n.1153G>A n.1131G>A n.1474G>A n.966G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888988G>C | CA423733762 | PSEN2 | c.726G>C (p.Val242=) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1287G>C n.1164G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.294G>C (p.Val98=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.207G>C (p.Val69=) n.1153G>C n.1131G>C n.1474G>C n.966G>C | |
1 | g.226888988G>T | CA423733764 | PSEN2 | c.726G>T (p.Val242=) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1287G>T n.1164G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.294G>T (p.Val98=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.207G>T (p.Val69=) n.1153G>T n.1131G>T n.1474G>T n.966G>T |