Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226888823C>ACA529464552PSEN2c.567-6C>A (n.567-6C>A)
c.*397-6C>A (n.*397-6C>A)
c.*146-6C>A (n.*146-6C>A)
n.1128-6C>A
n.1005-6C>A
c.*474-6C>A (n.*474-6C>A)
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n.972-6C>A
n.1315-6C>A
n.807-6C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226888823C=CA1225082458PSEN2c.567-6C= (n.567-6C=)
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1g.226888823C>TCA2650786452PSEN2c.567-6C>T (n.567-6C>T)
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n.994-6C>T
n.972-6C>T
n.1315-6C>T
n.807-6C>T
 gnomAD v4
1g.226888824T>CCA2650786453PSEN2c.567-5T>C (n.567-5T>C)
c.*397-5T>C (n.*397-5T>C)
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n.1005-5T>C
c.*474-5T>C (n.*474-5T>C)
c.135-5T>C (n.135-5T>C)
c.*190-5T>C (n.*190-5T>C)
c.666-5T>C (n.666-5T>C)
c.48-5T>C (n.48-5T>C)
n.994-5T>C
n.972-5T>C
n.1315-5T>C
n.807-5T>C
 gnomAD v4
1g.226888825G>ACA529464554PSEN2c.567-4G>A (n.567-4G>A)
c.*397-4G>A (n.*397-4G>A)
c.*146-4G>A (n.*146-4G>A)
n.1128-4G>A
n.1005-4G>A
c.*474-4G>A (n.*474-4G>A)
c.135-4G>A (n.135-4G>A)
c.*190-4G>A (n.*190-4G>A)
c.666-4G>A (n.666-4G>A)
c.48-4G>A (n.48-4G>A)
n.994-4G>A
n.972-4G>A
n.1315-4G>A
n.807-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888825G=CA1225082459PSEN2c.567-4G= (n.567-4G=)
c.*397-4G= (n.*397-4G=)
c.*146-4G= (n.*146-4G=)
n.1128-4G=
n.1005-4G=
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c.135-4G= (n.135-4G=)
c.*190-4G= (n.*190-4G=)
c.666-4G= (n.666-4G=)
c.48-4G= (n.48-4G=)
n.994-4G=
n.972-4G=
n.1315-4G=
n.807-4G=
1g.226888825G>TCA529464553PSEN2c.567-4G>T (n.567-4G>T)
c.*397-4G>T (n.*397-4G>T)
c.*146-4G>T (n.*146-4G>T)
n.1128-4G>T
n.1005-4G>T
c.*474-4G>T (n.*474-4G>T)
c.135-4G>T (n.135-4G>T)
c.*190-4G>T (n.*190-4G>T)
c.666-4G>T (n.666-4G>T)
c.48-4G>T (n.48-4G>T)
n.994-4G>T
n.972-4G>T
n.1315-4G>T
n.807-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888827A=CA1225082460PSEN2c.567-2A= (n.567-2A=)
c.*397-2A= (n.*397-2A=)
c.*146-2A= (n.*146-2A=)
n.1128-2A=
n.1005-2A=
c.*474-2A= (n.*474-2A=)
c.135-2A= (n.135-2A=)
c.*190-2A= (n.*190-2A=)
c.666-2A= (n.666-2A=)
c.48-2A= (n.48-2A=)
n.994-2A=
n.972-2A=
n.1315-2A=
n.807-2A=
1g.226888827A>CCA345040157PSEN2c.567-2A>C (n.567-2A>C)
c.*397-2A>C (n.*397-2A>C)
c.*146-2A>C (n.*146-2A>C)
n.1128-2A>C
n.1005-2A>C
c.*474-2A>C (n.*474-2A>C)
c.135-2A>C (n.135-2A>C)
c.*190-2A>C (n.*190-2A>C)
c.666-2A>C (n.666-2A>C)
c.48-2A>C (n.48-2A>C)
n.994-2A>C
n.972-2A>C
n.1315-2A>C
n.807-2A>C
 dbSNP
1g.226888827A>GCA345040159PSEN2c.567-2A>G (n.567-2A>G)
c.*397-2A>G (n.*397-2A>G)
c.*146-2A>G (n.*146-2A>G)
n.1128-2A>G
n.1005-2A>G
c.*474-2A>G (n.*474-2A>G)
c.135-2A>G (n.135-2A>G)
c.*190-2A>G (n.*190-2A>G)
c.666-2A>G (n.666-2A>G)
c.48-2A>G (n.48-2A>G)
n.994-2A>G
n.972-2A>G
n.1315-2A>G
n.807-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888827A>TCA345040161PSEN2c.567-2A>T (n.567-2A>T)
c.*397-2A>T (n.*397-2A>T)
c.*146-2A>T (n.*146-2A>T)
n.1128-2A>T
n.1005-2A>T
c.*474-2A>T (n.*474-2A>T)
c.135-2A>T (n.135-2A>T)
c.*190-2A>T (n.*190-2A>T)
c.666-2A>T (n.666-2A>T)
c.48-2A>T (n.48-2A>T)
n.994-2A>T
n.972-2A>T
n.1315-2A>T
n.807-2A>T
1g.226888828G>ACA345040164PSEN2c.567-1G>A (n.567-1G>A)
c.*397-1G>A (n.*397-1G>A)
c.*146-1G>A (n.*146-1G>A)
n.1128-1G>A
n.1005-1G>A
c.*474-1G>A (n.*474-1G>A)
c.135-1G>A (n.135-1G>A)
c.*190-1G>A (n.*190-1G>A)
c.666-1G>A (n.666-1G>A)
c.48-1G>A (n.48-1G>A)
n.994-1G>A
n.972-1G>A
n.1315-1G>A
n.807-1G>A
 COSMIC COSMIC
1g.226888828G>CCA345040167PSEN2c.567-1G>C (n.567-1G>C)
c.*397-1G>C (n.*397-1G>C)
c.*146-1G>C (n.*146-1G>C)
n.1128-1G>C
n.1005-1G>C
c.*474-1G>C (n.*474-1G>C)
c.135-1G>C (n.135-1G>C)
c.*190-1G>C (n.*190-1G>C)
c.666-1G>C (n.666-1G>C)
c.48-1G>C (n.48-1G>C)
n.994-1G>C
n.972-1G>C
n.1315-1G>C
n.807-1G>C
1g.226888828G>TCA345040169PSEN2c.567-1G>T (n.567-1G>T)
c.*397-1G>T (n.*397-1G>T)
c.*146-1G>T (n.*146-1G>T)
n.1128-1G>T
n.1005-1G>T
c.*474-1G>T (n.*474-1G>T)
c.135-1G>T (n.135-1G>T)
c.*190-1G>T (n.*190-1G>T)
c.666-1G>T (n.666-1G>T)
c.48-1G>T (n.48-1G>T)
n.994-1G>T
n.972-1G>T
n.1315-1G>T
n.807-1G>T
1g.226888829G>ACA423733712PSEN2c.567G>A (p.Gly189=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1128G>A
n.1005G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.135G>A (p.Gly45=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.48G>A (p.Gly16=)
n.994G>A
n.972G>A
n.1315G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
1g.226888829G>CCA423733715PSEN2c.567G>C (p.Gly189=)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1128G>C
n.1005G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.135G>C (p.Gly45=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.48G>C (p.Gly16=)
n.994G>C
n.972G>C
n.1315G>C
n.807G>C
1g.226888829G>TCA423733713PSEN2c.567G>T (p.Gly189=)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.1128G>T
n.1005G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.135G>T (p.Gly45=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.666G>T (p.Gly222=)
c.48G>T (p.Gly16=)
n.994G>T
n.972G>T
n.1315G>T
n.807G>T
1g.226888830G>ACA345040175PSEN2c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1129G>A
n.1006G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.995G>A
n.973G>A
n.1316G>A
n.808G>A
1g.226888830G>CCA345040177PSEN2c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1129G>C
n.1006G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.995G>C
n.973G>C
n.1316G>C
n.808G>C
1g.226888830G>TCA345040173PSEN2c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1129G>T
n.1006G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.995G>T
n.973G>T
n.1316G>T
n.808G>T
 gnomAD v4
1g.226888831A>CCA345040184PSEN2c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1130A>C
n.1007A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.996A>C
n.974A>C
n.1317A>C
n.809A>C
1g.226888831A>GCA345040180PSEN2c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1130A>G
n.1007A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.996A>G
n.974A>G
n.1317A>G
n.809A>G
1g.226888831A>TCA345040182PSEN2c.569A>T (p.Glu190Val)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1130A>T
n.1007A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.996A>T
n.974A>T
n.1317A>T
n.809A>T
1g.226888832A=CA1143531864PSEN2c.570A= (p.Glu190=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.1131A=
n.1008A=
c.*477A= (n.*477A=)
c.138A= (p.Glu46=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.669A= (p.Glu223=)
c.51A= (p.Glu17=)
n.997A=
n.975A=
n.1318A=
n.810A=
1g.226888832A>CCA38619864PSEN2c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.1131A>C
n.1008A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.51A>C (p.Glu17Asp)
n.997A>C
n.975A>C
n.1318A>C
n.810A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888832A>GCA423733717PSEN2c.570A>G (p.Glu190=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.1131A>G
n.1008A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.669A>G (p.Glu223=)
c.51A>G (p.Glu17=)
n.997A>G
n.975A>G
n.1318A>G
n.810A>G
 COSMIC COSMIC
1g.226888832A>TCA345040188PSEN2c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.1131A>T
n.1008A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.51A>T (p.Glu17Asp)
n.997A>T
n.975A>T
n.1318A>T
n.810A>T
1g.226888833G>ACA345040191PSEN2c.571G>A (p.Val191Met)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.1132G>A
n.1009G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.139G>A (p.Val47Met)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.670G>A (p.Val224Met)
c.52G>A (p.Val18Met)
n.998G>A
n.976G>A
n.1319G>A
n.811G>A
1g.226888833G>CCA345040193PSEN2c.571G>C (p.Val191Leu)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.1132G>C
n.1009G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.998G>C
n.976G>C
n.1319G>C
n.811G>C
1g.226888833G>TCA345040195PSEN2c.571G>T (p.Val191Leu)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.1132G>T
n.1009G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.998G>T
n.976G>T
n.1319G>T
n.811G>T
1g.226888834T>ACA345040198PSEN2c.572T>A (p.Val191Glu)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1133T>A
n.1010T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.999T>A
n.977T>A
n.1320T>A
n.812T>A
1g.226888834T>CCA345040201PSEN2c.572T>C (p.Val191Ala)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1133T>C
n.1010T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.999T>C
n.977T>C
n.1320T>C
n.812T>C
1g.226888834T>GCA345040203PSEN2c.572T>G (p.Val191Gly)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1133T>G
n.1010T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.999T>G
n.977T>G
n.1320T>G
n.812T>G
1g.226888835G>ACA423733728PSEN2c.573G>A (p.Val191=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1134G>A
n.1011G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.141G>A (p.Val47=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.672G>A (p.Val224=)
c.54G>A (p.Val18=)
n.1000G>A
n.978G>A
n.1321G>A
n.813G>A
1g.226888835G>CCA423733725PSEN2c.573G>C (p.Val191=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1134G>C
n.1011G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.141G>C (p.Val47=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.672G>C (p.Val224=)
c.54G>C (p.Val18=)
n.1000G>C
n.978G>C
n.1321G>C
n.813G>C
1g.226888835G>TCA423733729PSEN2c.573G>T (p.Val191=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1134G>T
n.1011G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.141G>T (p.Val47=)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.672G>T (p.Val224=)
c.54G>T (p.Val18=)
n.1000G>T
n.978G>T
n.1321G>T
n.813G>T
1g.226888836C>ACA345040206PSEN2c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1135C>A
n.1012C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.1001C>A
n.979C>A
n.1322C>A
n.814C>A
1g.226888836C>GCA345040208PSEN2c.574C>G (p.Leu192Val)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1135C>G
n.1012C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.1001C>G
n.979C>G
n.1322C>G
n.814C>G
1g.226888836C>TCA345040219PSEN2c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1135C>T
n.1012C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.1001C>T
n.979C>T
n.1322C>T
n.814C>T
1g.226888837T>ACA345040222PSEN2c.575T>A (p.Leu192His)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.1136T>A
n.1013T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.674T>A (p.Leu225His)
c.56T>A (p.Leu19His)
n.1002T>A
n.980T>A
n.1323T>A
n.815T>A
1g.226888837T>CCA345040226PSEN2c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.1136T>C
n.1013T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.1002T>C
n.980T>C
n.1323T>C
n.815T>C
1g.226888837T>GCA345040224PSEN2c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.1136T>G
n.1013T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.1002T>G
n.980T>G
n.1323T>G
n.815T>G
1g.226888838C>ACA423733738PSEN2c.576C>A (p.Leu192=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1137C>A
n.1014C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.675C>A (p.Leu225=)
c.57C>A (p.Leu19=)
n.1003C>A
n.981C>A
n.1324C>A
n.816C>A
1g.226888838C>GCA423733740PSEN2c.576C>G (p.Leu192=)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1137C>G
n.1014C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.144C>G (p.Leu48=)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.675C>G (p.Leu225=)
c.57C>G (p.Leu19=)
n.1003C>G
n.981C>G
n.1324C>G
n.816C>G
 COSMIC
1g.226888838C>TCA423733739PSEN2c.576C>T (p.Leu192=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1137C>T
n.1014C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.675C>T (p.Leu225=)
c.57C>T (p.Leu19=)
n.1003C>T
n.981C>T
n.1324C>T
n.816C>T
 gnomAD v4
1g.226888839A>CCA345040228PSEN2c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1138A>C
n.1015A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.1004A>C
n.982A>C
n.1325A>C
n.817A>C
1g.226888839A>GCA345040230PSEN2c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1138A>G
n.1015A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.1004A>G
n.982A>G
n.1325A>G
n.817A>G
1g.226888839A>TCA345040233PSEN2c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1138A>T
n.1015A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.1004A>T
n.982A>T
n.1325A>T
n.817A>T
1g.226888840A>CCA345040235PSEN2c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.1139A>C
n.1016A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.1005A>C
n.983A>C
n.1326A>C
n.818A>C
1g.226888840A>GCA345040238PSEN2c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.1139A>G
n.1016A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.1005A>G
n.983A>G
n.1326A>G
n.818A>G
 dbSNP
1g.226888840A>TCA345040241PSEN2c.578A>T (p.Lys193Met)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.1139A>T
n.1016A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.1005A>T
n.983A>T
n.1326A>T
n.818A>T
1g.226888841G>ACA423733742PSEN2c.579G>A (p.Lys193=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1140G>A
n.1017G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.60G>A (p.Lys20=)
n.1006G>A
n.984G>A
n.1327G>A
n.819G>A
1g.226888841G>CCA345040243PSEN2c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1140G>C
n.1017G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.1006G>C
n.984G>C
n.1327G>C
n.819G>C
1g.226888841G>TCA345040245PSEN2c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1140G>T
n.1017G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.1006G>T
n.984G>T
n.1327G>T
n.819G>T
1g.226888842A>CCA345040248PSEN2c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1141A>C
n.1018A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.1007A>C
n.985A>C
n.1328A>C
n.820A>C
1g.226888842A>GCA345040250PSEN2c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.1141A>G
n.1018A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.1007A>G
n.985A>G
n.1328A>G
n.820A>G
1g.226888842A>TCA345040251PSEN2c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1141A>T
n.1018A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.1007A>T
n.985A>T
n.1328A>T
n.820A>T
1g.226888843C>ACA345040255PSEN2c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1142C>A
n.1019C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.1008C>A
n.986C>A
n.1329C>A
n.821C>A
1g.226888843C>GCA345040254PSEN2c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1142C>G
n.1019C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.1008C>G
n.986C>G
n.1329C>G
n.821C>G
1g.226888843C>TCA345040252PSEN2c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1142C>T
n.1019C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.1008C>T
n.986C>T
n.1329C>T
n.821C>T
1g.226888844C>ACA423733744PSEN2c.582C>A (p.Thr194=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1143C>A
n.1020C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.150C>A (p.Thr50=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.681C>A (p.Thr227=)
c.63C>A (p.Thr21=)
n.1009C>A
n.987C>A
n.1330C>A
n.822C>A
 COSMIC COSMIC
1g.226888844C=CA1225082461PSEN2c.582C= (p.Thr194=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.1143C=
n.1020C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.150C= (p.Thr50=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.681C= (p.Thr227=)
c.63C= (p.Thr21=)
n.1009C=
n.987C=
n.1330C=
n.822C=
1g.226888844C>GCA423733743PSEN2c.582C>G (p.Thr194=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1143C>G
n.1020C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.150C>G (p.Thr50=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.681C>G (p.Thr227=)
c.63C>G (p.Thr21=)
n.1009C>G
n.987C>G
n.1330C>G
n.822C>G
1g.226888844C>TCA1424589PSEN2c.582C>T (p.Thr194=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1143C>T
n.1020C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.150C>T (p.Thr50=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.681C>T (p.Thr227=)
c.63C>T (p.Thr21=)
n.1009C>T
n.987C>T
n.1330C>T
n.822C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226888845T>ACA345040262PSEN2c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1144T>A
n.1021T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.1010T>A
n.988T>A
n.1331T>A
n.823T>A
1g.226888845T>CCA345040263PSEN2c.583T>C (p.Tyr195His)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1144T>C
n.1021T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.1010T>C
n.988T>C
n.1331T>C
n.823T>C
1g.226888845T>GCA345040264PSEN2c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1144T>G
n.1021T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.1010T>G
n.988T>G
n.1331T>G
n.823T>G
1g.226888846A=CA1143415550PSEN2c.584A= (p.Tyr195=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.*163A= (n.*163A=)
n.1145A=
n.1022A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.152A= (p.Tyr51=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.683A= (p.Tyr228=)
c.65A= (p.Tyr22=)
n.1011A=
n.989A=
n.1332A=
n.824A=
1g.226888846A>CCA345040265PSEN2c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.1145A>C
n.1022A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.1011A>C
n.989A>C
n.1332A>C
n.824A>C
1g.226888846A>GCA38619870PSEN2c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1145A>G
n.1022A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.1011A>G
n.989A>G
n.1332A>G
n.824A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888846A>TCA345040266PSEN2c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.1145A>T
n.1022A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.1011A>T
n.989A>T
n.1332A>T
n.824A>T
 gnomAD v4
1g.226888847C>ACA345040268PSEN2c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.1146C>A
n.1023C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
n.1012C>A
n.990C>A
n.1333C>A
n.825C>A
1g.226888847C>GCA345040267PSEN2c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.1146C>G
n.1023C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
n.1012C>G
n.990C>G
n.1333C>G
n.825C>G
1g.226888847C>TCA423733747PSEN2c.585C>T (p.Tyr195=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.1146C>T
n.1023C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.684C>T (p.Tyr228=)
c.66C>T (p.Tyr22=)
n.1012C>T
n.990C>T
n.1333C>T
n.825C>T
1g.226888848A>CCA345040269PSEN2c.586A>C (p.Asn196His)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1147A>C
n.1024A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.154A>C (p.Asn52His)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.685A>C (p.Asn229His)
c.67A>C (p.Asn23His)
n.1013A>C
n.991A>C
n.1334A>C
n.826A>C
1g.226888848A>GCA345040270PSEN2c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1147A>G
n.1024A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.1013A>G
n.991A>G
n.1334A>G
n.826A>G
1g.226888848A>TCA345040271PSEN2c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1147A>T
n.1024A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.1013A>T
n.991A>T
n.1334A>T
n.826A>T
1g.226888849A=CA1225082462PSEN2c.587A= (p.Asn196=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.*166A= (n.*166A=)
n.1148A=
n.1025A=
c.*494A= (n.*494A=)
c.155A= (p.Asn52=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.686A= (p.Asn229=)
c.68A= (p.Asn23=)
n.1014A=
n.992A=
n.1335A=
n.827A=
1g.226888849A>CCA345040272PSEN2c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.1148A>C
n.1025A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.1014A>C
n.992A>C
n.1335A>C
n.827A>C
1g.226888849A>GCA1424590PSEN2c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.1148A>G
n.1025A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.1014A>G
n.992A>G
n.1335A>G
n.827A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888849A>TCA345040273PSEN2c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.1148A>T
n.1025A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.1014A>T
n.992A>T
n.1335A>T
n.827A>T
1g.226888850T>ACA345040274PSEN2c.588T>A (p.Asn196Lys)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.1149T>A
n.1026T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.156T>A (p.Asn52Lys)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.687T>A (p.Asn229Lys)
c.69T>A (p.Asn23Lys)
n.1015T>A
n.993T>A
n.1336T>A
n.828T>A
1g.226888850T>CCA1424591PSEN2c.588T>C (p.Asn196=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.1149T>C
n.1026T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.156T>C (p.Asn52=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.687T>C (p.Asn229=)
c.69T>C (p.Asn23=)
n.1015T>C
n.993T>C
n.1336T>C
n.828T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888850T>GCA345040275PSEN2c.588T>G (p.Asn196Lys)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.1149T>G
n.1026T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.156T>G (p.Asn52Lys)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.687T>G (p.Asn229Lys)
c.69T>G (p.Asn23Lys)
n.1015T>G
n.993T>G
n.1336T>G
n.828T>G
1g.226888850T=CA1142003030PSEN2c.588T= (p.Asn196=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.*167T= (n.*167T=)
n.1149T=
n.1026T=
c.*495T= (n.*495T=)
c.156T= (p.Asn52=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.687T= (p.Asn229=)
c.69T= (p.Asn23=)
n.1015T=
n.993T=
n.1336T=
n.828T=
1g.226888851G>ACA1424592PSEN2c.589G>A (p.Val197Met)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.1150G>A
n.1027G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.157G>A (p.Val53Met)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.1016G>A
n.994G>A
n.1337G>A
n.829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226888851G>CCA345040276PSEN2c.589G>C (p.Val197Leu)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.1150G>C
n.1027G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.1016G>C
n.994G>C
n.1337G>C
n.829G>C
1g.226888851G=CA1225082463PSEN2c.589G= (p.Val197=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.1150G=
n.1027G=
c.*496G= (n.*496G=)
c.157G= (p.Val53=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.688G= (p.Val230=)
c.70G= (p.Val24=)
n.1016G=
n.994G=
n.1337G=
n.829G=
1g.226888851G>TCA345040277PSEN2c.589G>T (p.Val197Leu)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.1150G>T
n.1027G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.1016G>T
n.994G>T
n.1337G>T
n.829G>T
1g.226888852T>ACA1424593PSEN2c.590T>A (p.Val197Glu)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.1151T>A
n.1028T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.1017T>A
n.995T>A
n.1338T>A
n.830T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888852T>CCA345040278PSEN2c.590T>C (p.Val197Ala)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.1151T>C
n.1028T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.1017T>C
n.995T>C
n.1338T>C
n.830T>C
1g.226888852T>GCA345040279PSEN2c.590T>G (p.Val197Gly)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.1151T>G
n.1028T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.1017T>G
n.995T>G
n.1338T>G
n.830T>G
1g.226888852T=CA1225082464PSEN2c.590T= (p.Val197=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.*169T= (n.*169T=)
n.1151T=
n.1028T=
c.*497T= (n.*497T=)
c.158T= (p.Val53=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.689T= (p.Val230=)
c.71T= (p.Val24=)
n.1017T=
n.995T=
n.1338T=
n.830T=
1g.226888853G>ACA423733767PSEN2c.591G>A (p.Val197=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.1152G>A
n.1029G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.159G>A (p.Val53=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.690G>A (p.Val230=)
c.72G>A (p.Val24=)
n.1018G>A
n.996G>A
n.1339G>A
n.831G>A
 gnomAD v4
1g.226888853G>CCA423733763PSEN2c.591G>C (p.Val197=)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.1152G>C
n.1029G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.159G>C (p.Val53=)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.690G>C (p.Val230=)
c.72G>C (p.Val24=)
n.1018G>C
n.996G>C
n.1339G>C
n.831G>C
1g.226888853G>TCA423733765PSEN2c.591G>T (p.Val197=)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.1152G>T
n.1029G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.159G>T (p.Val53=)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
c.72G>T (p.Val24=)
n.1018G>T
n.996G>T
n.1339G>T
n.831G>T
1g.226888854G>ACA345040280PSEN2c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.1153G>A
n.1030G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1019G>A
n.997G>A
n.1340G>A
n.832G>A
1g.226888854G>CCA345040281PSEN2c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.1153G>C
n.1030G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1019G>C
n.997G>C
n.1340G>C
n.832G>C
1g.226888854G=CA1225082465PSEN2c.592G= (p.Ala198=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.1153G=
n.1030G=
c.*499G= (n.*499G=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.1019G=
n.997G=
n.1340G=
n.832G=
1g.226888854G>TCA1424594PSEN2c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.1153G>T
n.1030G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1019G>T
n.997G>T
n.1340G>T
n.832G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226888855C>ACA345040282PSEN2c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1154C>A
n.1031C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1020C>A
n.998C>A
n.1341C>A
n.833C>A
1g.226888855C>GCA345040283PSEN2c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1154C>G
n.1031C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1020C>G
n.998C>G
n.1341C>G
n.833C>G
1g.226888855C>TCA345040284PSEN2c.593C>T (p.Ala198Val)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1154C>T
n.1031C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1020C>T
n.998C>T
n.1341C>T
n.833C>T
1g.226888855_226888857delCA2650786454PSEN2c.593_595del (p.Ala198_Met199delinsVal)
c.*423_*425del (n.*423_*425del)
c.*172_*174del (n.*172_*174del)
n.1154_1156del
n.1031_1033del
c.*500_*502del (n.*500_*502del)
c.161_163del (p.Ala54_Met55delinsVal)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.692_694del (p.Ala231_Met232delinsVal)
c.74_76del (p.Ala25_Met26delinsVal)
n.1020_1022del
n.998_1000del
n.1341_1343del
n.833_835del
 gnomAD v4
1g.226888856C>ACA423733773PSEN2c.594C>A (p.Ala198=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1155C>A
n.1032C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.1021C>A
n.999C>A
n.1342C>A
n.834C>A
1g.226888856C>GCA423733775PSEN2c.594C>G (p.Ala198=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1155C>G
n.1032C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.1021C>G
n.999C>G
n.1342C>G
n.834C>G
1g.226888856C>TCA423733771PSEN2c.594C>T (p.Ala198=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1155C>T
n.1032C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.1021C>T
n.999C>T
n.1342C>T
n.834C>T
1g.226888857A=CA1225082466PSEN2c.595A= (p.Met199=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*174A= (n.*174A=)
n.1156A=
n.1033A=
c.*502A= (n.*502A=)
c.163A= (p.Met55=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.694A= (p.Met232=)
c.76A= (p.Met26=)
n.1022A=
n.1000A=
n.1343A=
n.835A=
1g.226888857A>CCA1424595PSEN2c.595A>C (p.Met199Leu)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1156A>C
n.1033A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.76A>C (p.Met26Leu)
n.1022A>C
n.1000A>C
n.1343A>C
n.835A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888857A>GCA345040286PSEN2c.595A>G (p.Met199Val)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1156A>G
n.1033A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.163A>G (p.Met55Val)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.76A>G (p.Met26Val)
n.1022A>G
n.1000A>G
n.1343A>G
n.835A>G
1g.226888857A>TCA345040285PSEN2c.595A>T (p.Met199Leu)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1156A>T
n.1033A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.76A>T (p.Met26Leu)
n.1022A>T
n.1000A>T
n.1343A>T
n.835A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888858T>ACA345040287PSEN2c.596T>A (p.Met199Lys)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1157T>A
n.1034T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.77T>A (p.Met26Lys)
n.1023T>A
n.1001T>A
n.1344T>A
n.836T>A
1g.226888858T>CCA345040289PSEN2c.596T>C (p.Met199Thr)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1157T>C
n.1034T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.77T>C (p.Met26Thr)
n.1023T>C
n.1001T>C
n.1344T>C
n.836T>C
1g.226888858T>GCA345040288PSEN2c.596T>G (p.Met199Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1157T>G
n.1034T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.77T>G (p.Met26Arg)
n.1023T>G
n.1001T>G
n.1344T>G
n.836T>G
1g.226888859G>ACA345040290PSEN2c.597G>A (p.Met199Ile)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1158G>A
n.1035G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.78G>A (p.Met26Ile)
n.1024G>A
n.1002G>A
n.1345G>A
n.837G>A
1g.226888859G>CCA345040291PSEN2c.597G>C (p.Met199Ile)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1158G>C
n.1035G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.78G>C (p.Met26Ile)
n.1024G>C
n.1002G>C
n.1345G>C
n.837G>C
1g.226888859G>TCA345040292PSEN2c.597G>T (p.Met199Ile)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1158G>T
n.1035G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.78G>T (p.Met26Ile)
n.1024G>T
n.1002G>T
n.1345G>T
n.837G>T
1g.226888859_226888861delCA2650786455PSEN2c.597_599del (p.Met199_Asp200delinsIle)
c.*427_*429del (n.*427_*429del)
c.*176_*178del (n.*176_*178del)
n.1158_1160del
n.1035_1037del
c.*504_*506del (n.*504_*506del)
c.165_167del (p.Met55_Asp56delinsIle)
c.*220_*222del (n.*220_*222del)
c.696_698del (p.Met232_Asp233delinsIle)
c.78_80del (p.Met26_Asp27delinsIle)
n.1024_1026del
n.1002_1004del
n.1345_1347del
n.837_839del
 gnomAD v4
1g.226888860G>ACA345040293PSEN2c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1159G>A
n.1036G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.1025G>A
n.1003G>A
n.1346G>A
n.838G>A
 dbSNP
1g.226888860G>CCA345040294PSEN2c.598G>C (p.Asp200His)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1159G>C
n.1036G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.1025G>C
n.1003G>C
n.1346G>C
n.838G>C
1g.226888860G=CA1225082467PSEN2c.598G= (p.Asp200=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.1159G=
n.1036G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.697G= (p.Asp233=)
c.79G= (p.Asp27=)
n.1025G=
n.1003G=
n.1346G=
n.838G=
1g.226888860G>TCA345040295PSEN2c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1159G>T
n.1036G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.1025G>T
n.1003G>T
n.1346G>T
n.838G>T
1g.226888861A>CCA345040296PSEN2c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.1160A>C
n.1037A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.1026A>C
n.1004A>C
n.1347A>C
n.839A>C
1g.226888861A>GCA345040297PSEN2c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.1160A>G
n.1037A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.1026A>G
n.1004A>G
n.1347A>G
n.839A>G
1g.226888861A>TCA345040298PSEN2c.599A>T (p.Asp200Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.1160A>T
n.1037A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.1026A>T
n.1004A>T
n.1347A>T
n.839A>T
1g.226888862C>ACA345040299PSEN2c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1161C>A
n.1038C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.1027C>A
n.1005C>A
n.1348C>A
n.840C>A
1g.226888862C>GCA345040300PSEN2c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1161C>G
n.1038C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.1027C>G
n.1005C>G
n.1348C>G
n.840C>G
1g.226888862C>TCA423733783PSEN2c.600C>T (p.Asp200=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1161C>T
n.1038C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.699C>T (p.Asp233=)
c.81C>T (p.Asp27=)
n.1027C>T
n.1005C>T
n.1348C>T
n.840C>T
 gnomAD v4
1g.226888863T>ACA345040303PSEN2c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.1162T>A
n.1039T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.1028T>A
n.1006T>A
n.1349T>A
n.841T>A
1g.226888863T>CCA345040301PSEN2c.601T>C (p.Tyr201His)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.1162T>C
n.1039T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.1028T>C
n.1006T>C
n.1349T>C
n.841T>C
1g.226888863T>GCA345040302PSEN2c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.1162T>G
n.1039T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.1028T>G
n.1006T>G
n.1349T>G
n.841T>G
1g.226888864A>CCA345040304PSEN2c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1163A>C
n.1040A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.1029A>C
n.1007A>C
n.1350A>C
n.842A>C
1g.226888864A>GCA345040305PSEN2c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1163A>G
n.1040A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.1029A>G
n.1007A>G
n.1350A>G
n.842A>G
 gnomAD v4
1g.226888864A>TCA345040306PSEN2c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1163A>T
n.1040A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.1029A>T
n.1007A>T
n.1350A>T
n.842A>T
1g.226888865C>ACA345040307PSEN2c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1164C>A
n.1041C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.1030C>A
n.1008C>A
n.1351C>A
n.843C>A
1g.226888865C>GCA345040308PSEN2c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1164C>G
n.1041C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.1030C>G
n.1008C>G
n.1351C>G
n.843C>G
1g.226888865C>TCA423733788PSEN2c.603C>T (p.Tyr201=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1164C>T
n.1041C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.84C>T (p.Tyr28=)
n.1030C>T
n.1008C>T
n.1351C>T
n.843C>T
1g.226888866C>ACA345040309PSEN2c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1165C>A
n.1042C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.1031C>A
n.1009C>A
n.1352C>A
n.844C>A
1g.226888866C>GCA345040310PSEN2c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1165C>G
n.1042C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.1031C>G
n.1009C>G
n.1352C>G
n.844C>G
1g.226888866C>TCA345040311PSEN2c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1165C>T
n.1042C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.1031C>T
n.1009C>T
n.1352C>T
n.844C>T
 gnomAD v4
1g.226888867C>ACA345040312PSEN2c.605C>A (p.Pro202His)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1166C>A
n.1043C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.86C>A (p.Pro29His)
n.1032C>A
n.1010C>A
n.1353C>A
n.845C>A
1g.226888867C=CA1225082468PSEN2c.605C= (p.Pro202=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.1166C=
n.1043C=
c.*512C= (n.*512C=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.86C= (p.Pro29=)
n.1032C=
n.1010C=
n.1353C=
n.845C=
1g.226888867C>GCA345040313PSEN2c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1166C>G
n.1043C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.1032C>G
n.1010C>G
n.1353C>G
n.845C>G
1g.226888867C>TCA1424596PSEN2c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1166C>T
n.1043C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.1032C>T
n.1010C>T
n.1353C>T
n.845C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888868C>ACA423733795PSEN2c.606C>A (p.Pro202=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1167C>A
n.1044C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.705C>A (p.Pro235=)
c.87C>A (p.Pro29=)
n.1033C>A
n.1011C>A
n.1354C>A
n.846C>A
1g.226888868C=CA1225082469PSEN2c.606C= (p.Pro202=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.1167C=
n.1044C=
c.*513C= (n.*513C=)
c.174C= (p.Pro58=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.705C= (p.Pro235=)
c.87C= (p.Pro29=)
n.1033C=
n.1011C=
n.1354C=
n.846C=
1g.226888868C>GCA423733796PSEN2c.606C>G (p.Pro202=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1167C>G
n.1044C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.705C>G (p.Pro235=)
c.87C>G (p.Pro29=)
n.1033C>G
n.1011C>G
n.1354C>G
n.846C>G
 ClinVar dbSNP
1g.226888868C>TCA38619941PSEN2c.606C>T (p.Pro202=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1167C>T
n.1044C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.705C>T (p.Pro235=)
c.87C>T (p.Pro29=)
n.1033C>T
n.1011C>T
n.1354C>T
n.846C>T
 dbSNP
1g.226888869A=CA1225082470PSEN2c.607A= (p.Thr203=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.*186A= (n.*186A=)
n.1168A=
n.1045A=
c.*514A= (n.*514A=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.706A= (p.Thr236=)
c.88A= (p.Thr30=)
n.1034A=
n.1012A=
n.1355A=
n.847A=
1g.226888869A>CCA345040315PSEN2c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.1168A>C
n.1045A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.1034A>C
n.1012A>C
n.1355A>C
n.847A>C
 dbSNP
1g.226888869A>GCA345040316PSEN2c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.1168A>G
n.1045A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.1034A>G
n.1012A>G
n.1355A>G
n.847A>G
1g.226888869A>TCA345040314PSEN2c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.1168A>T
n.1045A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.1034A>T
n.1012A>T
n.1355A>T
n.847A>T
1g.226888870C>ACA345040317PSEN2c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1169C>A
n.1046C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.1035C>A
n.1013C>A
n.1356C>A
n.848C>A
 gnomAD v4
1g.226888870C=CA1225082471PSEN2c.608C= (p.Thr203=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.1169C=
n.1046C=
c.*515C= (n.*515C=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.707C= (p.Thr236=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.1035C=
n.1013C=
n.1356C=
n.848C=
1g.226888870C>GCA345040318PSEN2c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1169C>G
n.1046C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.1035C>G
n.1013C>G
n.1356C>G
n.848C>G
1g.226888870C>TCA345040319PSEN2c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1169C>T
n.1046C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.1035C>T
n.1013C>T
n.1356C>T
n.848C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888871C>ACA423733800PSEN2c.609C>A (p.Thr203=)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1170C>A
n.1047C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.177C>A (p.Thr59=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.708C>A (p.Thr236=)
c.90C>A (p.Thr30=)
n.1036C>A
n.1014C>A
n.1357C>A
n.849C>A
1g.226888871C=CA1225082472PSEN2c.609C= (p.Thr203=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.1170C=
n.1047C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.177C= (p.Thr59=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.708C= (p.Thr236=)
c.90C= (p.Thr30=)
n.1036C=
n.1014C=
n.1357C=
n.849C=
1g.226888871C>GCA423733799PSEN2c.609C>G (p.Thr203=)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1170C>G
n.1047C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.177C>G (p.Thr59=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.708C>G (p.Thr236=)
c.90C>G (p.Thr30=)
n.1036C>G
n.1014C>G
n.1357C>G
n.849C>G
1g.226888871C>TCA1424597PSEN2c.609C>T (p.Thr203=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1170C>T
n.1047C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.177C>T (p.Thr59=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.708C>T (p.Thr236=)
c.90C>T (p.Thr30=)
n.1036C>T
n.1014C>T
n.1357C>T
n.849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888872C>ACA345040322PSEN2c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1171C>A
n.1048C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.1037C>A
n.1015C>A
n.1358C>A
n.850C>A
 dbSNP
1g.226888872C=CA1225082473PSEN2c.610C= (p.Leu204=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.1171C=
n.1048C=
c.*517C= (n.*517C=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.1037C=
n.1015C=
n.1358C=
n.850C=
1g.226888872C>GCA345040324PSEN2c.610C>G (p.Leu204Val)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1171C>G
n.1048C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.1037C>G
n.1015C>G
n.1358C>G
n.850C>G
1g.226888872C>TCA345040326PSEN2c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1171C>T
n.1048C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.1037C>T
n.1015C>T
n.1358C>T
n.850C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888873T>ACA345040328PSEN2c.611T>A (p.Leu204His)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1172T>A
n.1049T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.92T>A (p.Leu31His)
n.1038T>A
n.1016T>A
n.1359T>A
n.851T>A
1g.226888873T>CCA345040330PSEN2c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1172T>C
n.1049T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.1038T>C
n.1016T>C
n.1359T>C
n.851T>C
1g.226888873T>GCA345040332PSEN2c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1172T>G
n.1049T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.1038T>G
n.1016T>G
n.1359T>G
n.851T>G
1g.226888874C>ACA423733802PSEN2c.612C>A (p.Leu204=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1173C>A
n.1050C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.180C>A (p.Leu60=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.711C>A (p.Leu237=)
c.93C>A (p.Leu31=)
n.1039C>A
n.1017C>A
n.1360C>A
n.852C>A
1g.226888874C=CA1225082474PSEN2c.612C= (p.Leu204=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.1173C=
n.1050C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.180C= (p.Leu60=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.711C= (p.Leu237=)
c.93C= (p.Leu31=)
n.1039C=
n.1017C=
n.1360C=
n.852C=
1g.226888874C>GCA423733804PSEN2c.612C>G (p.Leu204=)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.1173C>G
n.1050C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.180C>G (p.Leu60=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.711C>G (p.Leu237=)
c.93C>G (p.Leu31=)
n.1039C>G
n.1017C>G
n.1360C>G
n.852C>G
1g.226888874C>TCA423733803PSEN2c.612C>T (p.Leu204=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1173C>T
n.1050C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.180C>T (p.Leu60=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.711C>T (p.Leu237=)
c.93C>T (p.Leu31=)
n.1039C>T
n.1017C>T
n.1360C>T
n.852C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888875T>ACA345040333PSEN2c.613T>A (p.Leu205Met)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.1174T>A
n.1051T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.712T>A (p.Leu238Met)
c.94T>A (p.Leu32Met)
n.1040T>A
n.1018T>A
n.1361T>A
n.853T>A
1g.226888875T>CCA423733805PSEN2c.613T>C (p.Leu205=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.1174T>C
n.1051T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.181T>C (p.Leu61=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.712T>C (p.Leu238=)
c.94T>C (p.Leu32=)
n.1040T>C
n.1018T>C
n.1361T>C
n.853T>C
1g.226888875T>GCA345040334PSEN2c.613T>G (p.Leu205Val)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.1174T>G
n.1051T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.712T>G (p.Leu238Val)
c.94T>G (p.Leu32Val)
n.1040T>G
n.1018T>G
n.1361T>G
n.853T>G
1g.226888876T>ACA345040336PSEN2c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.1175T>A
n.1052T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.1041T>A
n.1019T>A
n.1362T>A
n.854T>A
1g.226888876T>CCA345040337PSEN2c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1175T>C
n.1052T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.1041T>C
n.1019T>C
n.1362T>C
n.854T>C
1g.226888876T>GCA345040335PSEN2c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.1175T>G
n.1052T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
n.1041T>G
n.1019T>G
n.1362T>G
n.854T>G
1g.226888877G>ACA423733806PSEN2c.615G>A (p.Leu205=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.1176G>A
n.1053G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.1042G>A
n.1020G>A
n.1363G>A
n.855G>A
1g.226888877G>CCA345040338PSEN2c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.1176G>C
n.1053G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.714G>C (p.Leu238Phe)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
n.1042G>C
n.1020G>C
n.1363G>C
n.855G>C
 dbSNP
1g.226888877G=CA1225082475PSEN2c.615G= (p.Leu205=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.1176G=
n.1053G=
c.*522G= (n.*522G=)
c.183G= (p.Leu61=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.714G= (p.Leu238=)
c.96G= (p.Leu32=)
n.1042G=
n.1020G=
n.1363G=
n.855G=
1g.226888877G>TCA345040339PSEN2c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.1176G>T
n.1053G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.714G>T (p.Leu238Phe)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
n.1042G>T
n.1020G>T
n.1363G>T
n.855G>T
1g.226888878C>ACA345040340PSEN2c.616C>A (p.Leu206Met)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1177C>A
n.1054C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.1043C>A
n.1021C>A
n.1364C>A
n.856C>A
1g.226888878C=CA1225082476PSEN2c.616C= (p.Leu206=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.1177C=
n.1054C=
c.*523C= (n.*523C=)
c.184C= (p.Leu62=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.97C= (p.Leu33=)
n.1043C=
n.1021C=
n.1364C=
n.856C=
1g.226888878C>GCA345040341PSEN2c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.1177C>G
n.1054C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.1043C>G
n.1021C>G
n.1364C>G
n.856C>G
1g.226888878C>TCA423733807PSEN2c.616C>T (p.Leu206=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1177C>T
n.1054C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.97C>T (p.Leu33=)
n.1043C>T
n.1021C>T
n.1364C>T
n.856C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226888879T>ACA345040344PSEN2c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.1178T>A
n.1055T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.1044T>A
n.1022T>A
n.1365T>A
n.857T>A
1g.226888879T>CCA345040343PSEN2c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1178T>C
n.1055T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.1044T>C
n.1022T>C
n.1365T>C
n.857T>C
1g.226888879T>GCA345040342PSEN2c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1178T>G
n.1055T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.1044T>G
n.1022T>G
n.1365T>G
n.857T>G
1g.226888880G>ACA1424598PSEN2c.618G>A (p.Leu206=)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1179G>A
n.1056G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.1045G>A
n.1023G>A
n.1366G>A
n.858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888880G>CCA423733810PSEN2c.618G>C (p.Leu206=)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1179G>C
n.1056G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.186G>C (p.Leu62=)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.99G>C (p.Leu33=)
n.1045G>C
n.1023G>C
n.1366G>C
n.858G>C
1g.226888880G=CA1225082477PSEN2c.618G= (p.Leu206=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.1179G=
n.1056G=
c.*525G= (n.*525G=)
c.186G= (p.Leu62=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.717G= (p.Leu239=)
c.99G= (p.Leu33=)
n.1045G=
n.1023G=
n.1366G=
n.858G=
1g.226888880G>TCA423733811PSEN2c.618G>T (p.Leu206=)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1179G>T
n.1056G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.186G>T (p.Leu62=)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.99G>T (p.Leu33=)
n.1045G>T
n.1023G>T
n.1366G>T
n.858G>T
1g.226888881A=CA1225082478PSEN2c.619A= (p.Thr207=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.*198A= (n.*198A=)
n.1180A=
n.1057A=
c.*526A= (n.*526A=)
c.187A= (p.Thr63=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.718A= (p.Thr240=)
c.100A= (p.Thr34=)
n.1046A=
n.1024A=
n.1367A=
n.859A=
1g.226888881A>CCA345040345PSEN2c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1180A>C
n.1057A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.1046A>C
n.1024A>C
n.1367A>C
n.859A>C
1g.226888881A>GCA345040346PSEN2c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1180A>G
n.1057A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.1046A>G
n.1024A>G
n.1367A>G
n.859A>G
1g.226888881A>TCA345040347PSEN2c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1180A>T
n.1057A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.1046A>T
n.1024A>T
n.1367A>T
n.859A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888882C>ACA345040348PSEN2c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1181C>A
n.1058C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.1047C>A
n.1025C>A
n.1368C>A
n.860C>A
1g.226888882C=CA1225082479PSEN2c.620C= (p.Thr207=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.1181C=
n.1058C=
c.*527C= (n.*527C=)
c.188C= (p.Thr63=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.719C= (p.Thr240=)
c.101C= (p.Thr34=)
n.1047C=
n.1025C=
n.1368C=
n.860C=
1g.226888882C>GCA345040349PSEN2c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1181C>G
n.1058C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.1047C>G
n.1025C>G
n.1368C>G
n.860C>G
 dbSNP
1g.226888882C>TCA345040350PSEN2c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1181C>T
n.1058C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.1047C>T
n.1025C>T
n.1368C>T
n.860C>T
1g.226888885_226888888delCA2650786456PSEN2c.623_626del (p.Val208GlyfsTer26)
c.*453_*456del (n.*453_*456del)
c.*202_*205del (n.*202_*205del)
n.1184_1187del
n.1061_1064del
c.*530_*533del (n.*530_*533del)
c.191_194del (p.Val64GlyfsTer26)
c.*246_*249del (n.*246_*249del)
c.722_725del (p.Val241GlyfsTer26)
c.104_107del (p.Val35GlyfsTer26)
n.1050_1053del
n.1028_1031del
n.1371_1374del
n.863_866del
 gnomAD v4
1g.226888883T>ACA1424599PSEN2c.621T>A (p.Thr207=)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.1182T>A
n.1059T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.189T>A (p.Thr63=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.720T>A (p.Thr240=)
c.102T>A (p.Thr34=)
n.1048T>A
n.1026T>A
n.1369T>A
n.861T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888883T>CCA423733813PSEN2c.621T>C (p.Thr207=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.1182T>C
n.1059T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.189T>C (p.Thr63=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.720T>C (p.Thr240=)
c.102T>C (p.Thr34=)
n.1048T>C
n.1026T>C
n.1369T>C
n.861T>C
1g.226888883T>GCA423733814PSEN2c.621T>G (p.Thr207=)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.1182T>G
n.1059T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.189T>G (p.Thr63=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.720T>G (p.Thr240=)
c.102T>G (p.Thr34=)
n.1048T>G
n.1026T>G
n.1369T>G
n.861T>G
1g.226888883T=CA1149061067PSEN2c.621T= (p.Thr207=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.1182T=
n.1059T=
c.*528T= (n.*528T=)
c.189T= (p.Thr63=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.720T= (p.Thr240=)
c.102T= (p.Thr34=)
n.1048T=
n.1026T=
n.1369T=
n.861T=
1g.226888884G>ACA345040352PSEN2c.622G>A (p.Val208Ile)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.1183G>A
n.1060G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.1049G>A
n.1027G>A
n.1370G>A
n.862G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.226888884G>CCA345040351PSEN2c.622G>C (p.Val208Leu)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1183G>C
n.1060G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.1049G>C
n.1027G>C
n.1370G>C
n.862G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888884G=CA1225082480PSEN2c.622G= (p.Val208=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.1183G=
n.1060G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.190G= (p.Val64=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.721G= (p.Val241=)
c.103G= (p.Val35=)
n.1049G=
n.1027G=
n.1370G=
n.862G=
1g.226888884G>TCA345040353PSEN2c.622G>T (p.Val208Phe)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.1183G>T
n.1060G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.1049G>T
n.1027G>T
n.1370G>T
n.862G>T
1g.226888885T>ACA345040354PSEN2c.623T>A (p.Val208Asp)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.1184T>A
n.1061T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.1050T>A
n.1028T>A
n.1371T>A
n.863T>A
1g.226888885T>CCA345040356PSEN2c.623T>C (p.Val208Ala)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.1184T>C
n.1061T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.1050T>C
n.1028T>C
n.1371T>C
n.863T>C
1g.226888885T>GCA345040355PSEN2c.623T>G (p.Val208Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.1184T>G
n.1061T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.1050T>G
n.1028T>G
n.1371T>G
n.863T>G
1g.226888886C>ACA1424600PSEN2c.624C>A (p.Val208=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.1185C>A
n.1062C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.192C>A (p.Val64=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.723C>A (p.Val241=)
c.105C>A (p.Val35=)
n.1051C>A
n.1029C>A
n.1372C>A
n.864C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888886C=CA1225082481PSEN2c.624C= (p.Val208=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.1185C=
n.1062C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.192C= (p.Val64=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.723C= (p.Val241=)
c.105C= (p.Val35=)
n.1051C=
n.1029C=
n.1372C=
n.864C=
1g.226888886C>GCA423733816PSEN2c.624C>G (p.Val208=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.1185C>G
n.1062C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.192C>G (p.Val64=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.723C>G (p.Val241=)
c.105C>G (p.Val35=)
n.1051C>G
n.1029C>G
n.1372C>G
n.864C>G
1g.226888886C>TCA423733815PSEN2c.624C>T (p.Val208=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1185C>T
n.1062C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.192C>T (p.Val64=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.723C>T (p.Val241=)
c.105C>T (p.Val35=)
n.1051C>T
n.1029C>T
n.1372C>T
n.864C>T
1g.226888887T>ACA345040359PSEN2c.625T>A (p.Trp209Arg)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.1186T>A
n.1063T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.106T>A (p.Trp36Arg)
n.1052T>A
n.1030T>A
n.1373T>A
n.865T>A
1g.226888887T>CCA345040357PSEN2c.625T>C (p.Trp209Arg)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.1186T>C
n.1063T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.106T>C (p.Trp36Arg)
n.1052T>C
n.1030T>C
n.1373T>C
n.865T>C
1g.226888887T>GCA345040358PSEN2c.625T>G (p.Trp209Gly)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.1186T>G
n.1063T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.724T>G (p.Trp242Gly)
c.106T>G (p.Trp36Gly)
n.1052T>G
n.1030T>G
n.1373T>G
n.865T>G
1g.226888888G>ACA345040360PSEN2c.626G>A (p.Trp209Ter)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.1187G>A
n.1064G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.107G>A (p.Trp36Ter)
n.1053G>A
n.1031G>A
n.1374G>A
n.866G>A
1g.226888888G>CCA345040361PSEN2c.626G>C (p.Trp209Ser)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.1187G>C
n.1064G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.107G>C (p.Trp36Ser)
n.1053G>C
n.1031G>C
n.1374G>C
n.866G>C
1g.226888888G>TCA345040362PSEN2c.626G>T (p.Trp209Leu)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.1187G>T
n.1064G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.194G>T (p.Trp65Leu)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.107G>T (p.Trp36Leu)
n.1053G>T
n.1031G>T
n.1374G>T
n.866G>T
1g.226888889G>ACA345040363PSEN2c.627G>A (p.Trp209Ter)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1188G>A
n.1065G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.108G>A (p.Trp36Ter)
n.1054G>A
n.1032G>A
n.1375G>A
n.867G>A
1g.226888889G>CCA345040364PSEN2c.627G>C (p.Trp209Cys)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1188G>C
n.1065G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.195G>C (p.Trp65Cys)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.108G>C (p.Trp36Cys)
n.1054G>C
n.1032G>C
n.1375G>C
n.867G>C
1g.226888889G>TCA345040365PSEN2c.627G>T (p.Trp209Cys)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1188G>T
n.1065G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.195G>T (p.Trp65Cys)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.108G>T (p.Trp36Cys)
n.1054G>T
n.1032G>T
n.1375G>T
n.867G>T
1g.226888890A>CCA345040366PSEN2c.628A>C (p.Asn210His)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.1189A>C
n.1066A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.196A>C (p.Asn66His)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.109A>C (p.Asn37His)
n.1055A>C
n.1033A>C
n.1376A>C
n.868A>C
1g.226888890A>GCA345040367PSEN2c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.1189A>G
n.1066A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.1055A>G
n.1033A>G
n.1376A>G
n.868A>G
1g.226888890A>TCA345040368PSEN2c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.1189A>T
n.1066A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.1055A>T
n.1033A>T
n.1376A>T
n.868A>T
 COSMIC COSMIC
1g.226888891A>CCA345040371PSEN2c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.1190A>C
n.1067A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.1056A>C
n.1034A>C
n.1377A>C
n.869A>C
1g.226888891A>GCA345040370PSEN2c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.1190A>G
n.1067A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.1056A>G
n.1034A>G
n.1377A>G
n.869A>G
1g.226888891A>TCA345040369PSEN2c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.1190A>T
n.1067A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.1056A>T
n.1034A>T
n.1377A>T
n.869A>T
1g.226888892C>ACA345040372PSEN2c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1191C>A
n.1068C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
n.1057C>A
n.1035C>A
n.1378C>A
n.870C>A
1g.226888892C>GCA345040373PSEN2c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1191C>G
n.1068C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
n.1057C>G
n.1035C>G
n.1378C>G
n.870C>G
1g.226888892C>TCA423733821PSEN2c.630C>T (p.Asn210=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1191C>T
n.1068C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.198C>T (p.Asn66=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.729C>T (p.Asn243=)
c.111C>T (p.Asn37=)
n.1057C>T
n.1035C>T
n.1378C>T
n.870C>T
1g.226888893T>ACA345040374PSEN2c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.1192T>A
n.1069T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.1058T>A
n.1036T>A
n.1379T>A
n.871T>A
1g.226888893T>CCA345040375PSEN2c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.1192T>C
n.1069T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.1058T>C
n.1036T>C
n.1379T>C
n.871T>C
1g.226888893T>GCA38619994PSEN2c.631T>G (p.Phe211Val)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.1192T>G
n.1069T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.1058T>G
n.1036T>G
n.1379T>G
n.871T>G
 dbSNP
1g.226888893T=CA1143498391PSEN2c.631T= (p.Phe211=)
c.*461T= (n.*461T=)
c.*210T= (n.*210T=)
n.1192T=
n.1069T=
c.*538T= (n.*538T=)
c.199T= (p.Phe67=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.730T= (p.Phe244=)
c.112T= (p.Phe38=)
n.1058T=
n.1036T=
n.1379T=
n.871T=
1g.226888894T>ACA345040376PSEN2c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1193T>A
n.1070T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.1059T>A
n.1037T>A
n.1380T>A
n.872T>A
 gnomAD v4
1g.226888894T>CCA345040377PSEN2c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1193T>C
n.1070T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.1059T>C
n.1037T>C
n.1380T>C
n.872T>C
1g.226888894T>GCA345040378PSEN2c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1193T>G
n.1070T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.1059T>G
n.1037T>G
n.1380T>G
n.872T>G
1g.226888895C>ACA1424602PSEN2c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.1194C>A
n.1071C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.1060C>A
n.1038C>A
n.1381C>A
n.873C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888895C=CA1143373598PSEN2c.633C= (p.Phe211=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.1194C=
n.1071C=
c.*540C= (n.*540C=)
c.201C= (p.Phe67=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.732C= (p.Phe244=)
c.114C= (p.Phe38=)
n.1060C=
n.1038C=
n.1381C=
n.873C=
1g.226888895C>GCA345040379PSEN2c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.1194C>G
n.1071C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.1060C>G
n.1038C>G
n.1381C>G
n.873C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888895C>TCA1424601PSEN2c.633C>T (p.Phe211=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.1194C>T
n.1071C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.201C>T (p.Phe67=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.732C>T (p.Phe244=)
c.114C>T (p.Phe38=)
n.1060C>T
n.1038C>T
n.1381C>T
n.873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888896G>ACA1424603PSEN2c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1195G>A
n.1072G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.1061G>A
n.1039G>A
n.1382G>A
n.874G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888896G>CCA345040381PSEN2c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1195G>C
n.1072G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.1061G>C
n.1039G>C
n.1382G>C
n.874G>C
1g.226888896G=CA1143400261PSEN2c.634G= (p.Gly212=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.1195G=
n.1072G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.115G= (p.Gly39=)
n.1061G=
n.1039G=
n.1382G=
n.874G=
1g.226888896G>TCA345040380PSEN2c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1195G>T
n.1072G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.1061G>T
n.1039G>T
n.1382G>T
n.874G>T
1g.226888897G>ACA345040382PSEN2c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.1196G>A
n.1073G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.1062G>A
n.1040G>A
n.1383G>A
n.875G>A
1g.226888897G>CCA345040383PSEN2c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.1196G>C
n.1073G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.1062G>C
n.1040G>C
n.1383G>C
n.875G>C
1g.226888897G>TCA345040384PSEN2c.635G>T (p.Gly212Val)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.1196G>T
n.1073G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.1062G>T
n.1040G>T
n.1383G>T
n.875G>T
1g.226888898G>ACA423733827PSEN2c.636G>A (p.Gly212=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.1197G>A
n.1074G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.204G>A (p.Gly68=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.735G>A (p.Gly245=)
c.117G>A (p.Gly39=)
n.1063G>A
n.1041G>A
n.1384G>A
n.876G>A
1g.226888898G>CCA423733829PSEN2c.636G>C (p.Gly212=)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.1197G>C
n.1074G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.204G>C (p.Gly68=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.735G>C (p.Gly245=)
c.117G>C (p.Gly39=)
n.1063G>C
n.1041G>C
n.1384G>C
n.876G>C
1g.226888898G>TCA423733828PSEN2c.636G>T (p.Gly212=)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.1197G>T
n.1074G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.204G>T (p.Gly68=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.735G>T (p.Gly245=)
c.117G>T (p.Gly39=)
n.1063G>T
n.1041G>T
n.1384G>T
n.876G>T
1g.226888899G>ACA345040385PSEN2c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.1198G>A
n.1075G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.1064G>A
n.1042G>A
n.1385G>A
n.877G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888899G>CCA345040386PSEN2c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.1198G>C
n.1075G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.1064G>C
n.1042G>C
n.1385G>C
n.877G>C
1g.226888899G=CA1225082482PSEN2c.637G= (p.Ala213=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.1198G=
n.1075G=
c.*544G= (n.*544G=)
c.205G= (p.Ala69=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.1064G=
n.1042G=
n.1385G=
n.877G=
1g.226888899G>TCA345040387PSEN2c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.1198G>T
n.1075G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.1064G>T
n.1042G>T
n.1385G>T
n.877G>T
1g.226888900C>ACA345040388PSEN2c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1199C>A
n.1076C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.1065C>A
n.1043C>A
n.1386C>A
n.878C>A
1g.226888900C>GCA345040389PSEN2c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1199C>G
n.1076C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.1065C>G
n.1043C>G
n.1386C>G
n.878C>G
1g.226888900C>TCA345040390PSEN2c.638C>T (p.Ala213Val)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1199C>T
n.1076C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.1065C>T
n.1043C>T
n.1386C>T
n.878C>T
1g.226888901A=CA1146410825PSEN2c.639A= (p.Ala213=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.1200A=
n.1077A=
c.*546A= (n.*546A=)
c.207A= (p.Ala69=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.738A= (p.Ala246=)
c.120A= (p.Ala40=)
n.1066A=
n.1044A=
n.1387A=
n.879A=
1g.226888901A>CCA423733834PSEN2c.639A>C (p.Ala213=)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.1200A>C
n.1077A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.738A>C (p.Ala246=)
c.120A>C (p.Ala40=)
n.1066A>C
n.1044A>C
n.1387A>C
n.879A>C
 gnomAD v4
1g.226888901A>GCA1424604PSEN2c.639A>G (p.Ala213=)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.1200A>G
n.1077A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.738A>G (p.Ala246=)
c.120A>G (p.Ala40=)
n.1066A>G
n.1044A>G
n.1387A>G
n.879A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888901A>TCA423733833PSEN2c.639A>T (p.Ala213=)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.1200A>T
n.1077A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.738A>T (p.Ala246=)
c.120A>T (p.Ala40=)
n.1066A>T
n.1044A>T
n.1387A>T
n.879A>T
1g.226888902G>ACA1424606PSEN2c.640G>A (p.Val214Met)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1201G>A
n.1078G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.739G>A (p.Val247Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.1067G>A
n.1045G>A
n.1388G>A
n.880G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226888902G>CCA345040391PSEN2c.640G>C (p.Val214Leu)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.1201G>C
n.1078G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1067G>C
n.1045G>C
n.1388G>C
n.880G>C
1g.226888902G=CA1147807001PSEN2c.640G= (p.Val214=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.*219G= (n.*219G=)
n.1201G=
n.1078G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.208G= (p.Val70=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.739G= (p.Val247=)
c.121G= (p.Val41=)
n.1067G=
n.1045G=
n.1388G=
n.880G=
1g.226888902G>TCA1424605PSEN2c.640G>T (p.Val214Leu)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1201G>T
n.1078G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.1067G>T
n.1045G>T
n.1388G>T
n.880G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888903T>ACA345040392PSEN2c.641T>A (p.Val214Glu)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.1202T>A
n.1079T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.1068T>A
n.1046T>A
n.1389T>A
n.881T>A
1g.226888903T>CCA345040394PSEN2c.641T>C (p.Val214Ala)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1202T>C
n.1079T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1068T>C
n.1046T>C
n.1389T>C
n.881T>C
1g.226888903T>GCA345040393PSEN2c.641T>G (p.Val214Gly)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.1202T>G
n.1079T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1068T>G
n.1046T>G
n.1389T>G
n.881T>G
1g.226888904G>ACA423733837PSEN2c.642G>A (p.Val214=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1203G>A
n.1080G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.210G>A (p.Val70=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.741G>A (p.Val247=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.1069G>A
n.1047G>A
n.1390G>A
n.882G>A
1g.226888904G>CCA423733838PSEN2c.642G>C (p.Val214=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.1203G>C
n.1080G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.210G>C (p.Val70=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.741G>C (p.Val247=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.1069G>C
n.1047G>C
n.1390G>C
n.882G>C
1g.226888904G=CA1143146799PSEN2c.642G= (p.Val214=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.1203G=
n.1080G=
c.*549G= (n.*549G=)
c.210G= (p.Val70=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.741G= (p.Val247=)
c.123G= (p.Val41=)
n.1069G=
n.1047G=
n.1390G=
n.882G=
1g.226888904G>TCA1424607PSEN2c.642G>T (p.Val214=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.1203G>T
n.1080G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.210G>T (p.Val70=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.741G>T (p.Val247=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.1069G>T
n.1047G>T
n.1390G>T
n.882G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888905G>ACA345040395PSEN2c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1204G>A
n.1081G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.1070G>A
n.1048G>A
n.1391G>A
n.883G>A
 COSMIC COSMIC
1g.226888905G>CCA345040396PSEN2c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1204G>C
n.1081G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.1070G>C
n.1048G>C
n.1391G>C
n.883G>C
1g.226888905G>TCA345040397PSEN2c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1204G>T
n.1081G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.1070G>T
n.1048G>T
n.1391G>T
n.883G>T
1g.226888906G>ACA345040398PSEN2c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.1205G>A
n.1082G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.1071G>A
n.1049G>A
n.1392G>A
n.884G>A
1g.226888906G>CCA345040399PSEN2c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.1205G>C
n.1082G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.1071G>C
n.1049G>C
n.1392G>C
n.884G>C
1g.226888906G=CA1225082483PSEN2c.644G= (p.Gly215=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.1205G=
n.1082G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.125G= (p.Gly42=)
n.1071G=
n.1049G=
n.1392G=
n.884G=
1g.226888906G>TCA345040400PSEN2c.644G>T (p.Gly215Val)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.1205G>T
n.1082G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.1071G>T
n.1049G>T
n.1392G>T
n.884G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888907C>ACA423733842PSEN2c.645C>A (p.Gly215=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1206C>A
n.1083C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.744C>A (p.Gly248=)
c.126C>A (p.Gly42=)
n.1072C>A
n.1050C>A
n.1393C>A
n.885C>A
1g.226888907C>GCA423733843PSEN2c.645C>G (p.Gly215=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.1206C>G
n.1083C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.213C>G (p.Gly71=)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.744C>G (p.Gly248=)
c.126C>G (p.Gly42=)
n.1072C>G
n.1050C>G
n.1393C>G
n.885C>G
1g.226888907C>TCA423733844PSEN2c.645C>T (p.Gly215=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.1206C>T
n.1083C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.744C>T (p.Gly248=)
c.126C>T (p.Gly42=)
n.1072C>T
n.1050C>T
n.1393C>T
n.885C>T
1g.226888908A>CCA345040401PSEN2c.646A>C (p.Met216Leu)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.1207A>C
n.1084A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.745A>C (p.Met249Leu)
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.1073A>C
n.1051A>C
n.1394A>C
n.886A>C
1g.226888908A>GCA345040402PSEN2c.646A>G (p.Met216Val)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.1207A>G
n.1084A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.214A>G (p.Met72Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.745A>G (p.Met249Val)
c.127A>G (p.Met43Val)
n.1073A>G
n.1051A>G
n.1394A>G
n.886A>G
1g.226888908A>TCA345040403PSEN2c.646A>T (p.Met216Leu)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.1207A>T
n.1084A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.745A>T (p.Met249Leu)
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.1073A>T
n.1051A>T
n.1394A>T
n.886A>T
1g.226888909T>ACA345040405PSEN2c.647T>A (p.Met216Lys)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1208T>A
n.1085T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.746T>A (p.Met249Lys)
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.1074T>A
n.1052T>A
n.1395T>A
n.887T>A
1g.226888909T>CCA345040406PSEN2c.647T>C (p.Met216Thr)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1208T>C
n.1085T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.746T>C (p.Met249Thr)
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.1074T>C
n.1052T>C
n.1395T>C
n.887T>C
 gnomAD v4
1g.226888909T>GCA345040404PSEN2c.647T>G (p.Met216Arg)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1208T>G
n.1085T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.746T>G (p.Met249Arg)
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.1074T>G
n.1052T>G
n.1395T>G
n.887T>G
1g.226888910G>ACA345040409PSEN2c.648G>A (p.Met216Ile)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1209G>A
n.1086G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.747G>A (p.Met249Ile)
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.1075G>A
n.1053G>A
n.1396G>A
n.888G>A
1g.226888910G>CCA345040407PSEN2c.648G>C (p.Met216Ile)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.1209G>C
n.1086G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.747G>C (p.Met249Ile)
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.1075G>C
n.1053G>C
n.1396G>C
n.888G>C
1g.226888910G>TCA345040408PSEN2c.648G>T (p.Met216Ile)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.1209G>T
n.1086G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.747G>T (p.Met249Ile)
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.1075G>T
n.1053G>T
n.1396G>T
n.888G>T
1g.226888911G>ACA345040410PSEN2c.649G>A (p.Val217Met)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.1210G>A
n.1087G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
n.1076G>A
n.1054G>A
n.1397G>A
n.889G>A
1g.226888911G>CCA345040411PSEN2c.649G>C (p.Val217Leu)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.1210G>C
n.1087G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.1076G>C
n.1054G>C
n.1397G>C
n.889G>C
1g.226888911G>TCA345040412PSEN2c.649G>T (p.Val217Leu)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.1210G>T
n.1087G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.1076G>T
n.1054G>T
n.1397G>T
n.889G>T
 gnomAD v4
1g.226888912T>ACA345040413PSEN2c.650T>A (p.Val217Glu)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.1211T>A
n.1088T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.1077T>A
n.1055T>A
n.1398T>A
n.890T>A
1g.226888912T>CCA345040414PSEN2c.650T>C (p.Val217Ala)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1211T>C
n.1088T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.1077T>C
n.1055T>C
n.1398T>C
n.890T>C
1g.226888912T>GCA345040415PSEN2c.650T>G (p.Val217Gly)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.1211T>G
n.1088T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.1077T>G
n.1055T>G
n.1398T>G
n.890T>G
1g.226888913G>ACA423733848PSEN2c.651G>A (p.Val217=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1212G>A
n.1089G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.219G>A (p.Val73=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.750G>A (p.Val250=)
c.132G>A (p.Val44=)
n.1078G>A
n.1056G>A
n.1399G>A
n.891G>A
1g.226888913G>CCA423733850PSEN2c.651G>C (p.Val217=)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1212G>C
n.1089G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.219G>C (p.Val73=)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.750G>C (p.Val250=)
c.132G>C (p.Val44=)
n.1078G>C
n.1056G>C
n.1399G>C
n.891G>C
1g.226888913G>TCA423733849PSEN2c.651G>T (p.Val217=)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1212G>T
n.1089G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.219G>T (p.Val73=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.750G>T (p.Val250=)
c.132G>T (p.Val44=)
n.1078G>T
n.1056G>T
n.1399G>T
n.891G>T
1g.226888913_226888944delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGCCA1225082484PSEN2c.651_682delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val217=)
c.*481_*512delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*481_*512delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC)
c.*230_*261delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*230_*261delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC)
n.1212_1243delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
n.1089_1120delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
c.*558_*589delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*558_*589delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC)
c.219_250delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val73=)
c.*274_*305delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*274_*305delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC)
c.750_781delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val250=)
c.132_163delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val44=)
n.1078_1109delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
n.1056_1087delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
n.1399_1430delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
n.891_922delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC
1g.226888914T>ACA345040416PSEN2c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.1213T>A
n.1090T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.1079T>A
n.1057T>A
n.1400T>A
n.892T>A
1g.226888914T>CCA345040417PSEN2c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.1213T>C
n.1090T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.1079T>C
n.1057T>C
n.1400T>C
n.892T>C
1g.226888914T>GCA345040418PSEN2c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.1213T>G
n.1090T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.1079T>G
n.1057T>G
n.1400T>G
n.892T>G
1g.226888914_226888944delCA1225082485PSEN2c.652_682del (p.Cys218SerfsTer7)
c.*482_*512del (n.*482_*512del)
c.*231_*261del (n.*231_*261del)
n.1213_1243del
n.1090_1120del
c.*559_*589del (n.*559_*589del)
c.220_250del (p.Cys74SerfsTer7)
c.*275_*305del (n.*275_*305del)
c.751_781del (p.Cys251SerfsTer7)
c.133_163del (p.Cys45SerfsTer7)
n.1079_1109del
n.1057_1087del
n.1400_1430del
n.892_922del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888915G>ACA345040419PSEN2c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.1214G>A
n.1091G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.1080G>A
n.1058G>A
n.1401G>A
n.893G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888915G>CCA345040420PSEN2c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.1214G>C
n.1091G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.1080G>C
n.1058G>C
n.1401G>C
n.893G>C
1g.226888915G=CA1225082486PSEN2c.653G= (p.Cys218=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.1214G=
n.1091G=
c.*560G= (n.*560G=)
c.221G= (p.Cys74=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.752G= (p.Cys251=)
c.134G= (p.Cys45=)
n.1080G=
n.1058G=
n.1401G=
n.893G=
1g.226888915G>TCA345040421PSEN2c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.1214G>T
n.1091G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.1080G>T
n.1058G>T
n.1401G>T
n.893G>T
 dbSNP
1g.226888916C>ACA345040423PSEN2c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.1215C>A
n.1092C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.222C>A (p.Cys74Ter)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.753C>A (p.Cys251Ter)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
n.1081C>A
n.1059C>A
n.1402C>A
n.894C>A
1g.226888916C=CA1225082487PSEN2c.654C= (p.Cys218=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.1215C=
n.1092C=
c.*561C= (n.*561C=)
c.222C= (p.Cys74=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.753C= (p.Cys251=)
c.135C= (p.Cys45=)
n.1081C=
n.1059C=
n.1402C=
n.894C=
1g.226888916C>GCA345040424PSEN2c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.1215C>G
n.1092C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.222C>G (p.Cys74Trp)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.753C>G (p.Cys251Trp)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
n.1081C>G
n.1059C>G
n.1402C>G
n.894C>G
1g.226888916C>TCA423733851PSEN2c.654C>T (p.Cys218=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.1215C>T
n.1092C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.222C>T (p.Cys74=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.753C>T (p.Cys251=)
c.135C>T (p.Cys45=)
n.1081C>T
n.1059C>T
n.1402C>T
n.894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888917A=CA1225082488PSEN2c.655A= (p.Ile219=)
c.*485A= (n.*485A=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.1216A=
n.1093A=
c.*562A= (n.*562A=)
c.223A= (p.Ile75=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.754A= (p.Ile252=)
c.136A= (p.Ile46=)
n.1082A=
n.1060A=
n.1403A=
n.895A=
1g.226888917A>CCA345040425PSEN2c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.1216A>C
n.1093A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.1082A>C
n.1060A>C
n.1403A>C
n.895A>C
1g.226888917A>GCA345040426PSEN2c.655A>G (p.Ile219Val)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.1216A>G
n.1093A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.1082A>G
n.1060A>G
n.1403A>G
n.895A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888917A>TCA345040427PSEN2c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.1216A>T
n.1093A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
n.1082A>T
n.1060A>T
n.1403A>T
n.895A>T
1g.226888918T>ACA345040428PSEN2c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1217T>A
n.1094T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
n.1083T>A
n.1061T>A
n.1404T>A
n.896T>A
1g.226888918T>CCA345040429PSEN2c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1217T>C
n.1094T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.1083T>C
n.1061T>C
n.1404T>C
n.896T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888918T>GCA345040430PSEN2c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1217T>G
n.1094T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
n.1083T>G
n.1061T>G
n.1404T>G
n.896T>G
1g.226888918T=CA1225082489PSEN2c.656T= (p.Ile219=)
c.*486T= (n.*486T=)
c.*235T= (n.*235T=)
n.1217T=
n.1094T=
c.*563T= (n.*563T=)
c.224T= (p.Ile75=)
c.*279T= (n.*279T=)
c.755T= (p.Ile252=)
c.137T= (p.Ile46=)
n.1083T=
n.1061T=
n.1404T=
n.896T=
1g.226888919C>ACA423733853PSEN2c.657C>A (p.Ile219=)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.1218C>A
n.1095C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.225C>A (p.Ile75=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.138C>A (p.Ile46=)
n.1084C>A
n.1062C>A
n.1405C>A
n.897C>A
1g.226888919C>GCA345040431PSEN2c.657C>G (p.Ile219Met)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.1218C>G
n.1095C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.138C>G (p.Ile46Met)
n.1084C>G
n.1062C>G
n.1405C>G
n.897C>G
1g.226888919C>TCA423733852PSEN2c.657C>T (p.Ile219=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1218C>T
n.1095C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.225C>T (p.Ile75=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.756C>T (p.Ile252=)
c.138C>T (p.Ile46=)
n.1084C>T
n.1062C>T
n.1405C>T
n.897C>T
1g.226888920C>ACA345040432PSEN2c.658C>A (p.His220Asn)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.1219C>A
n.1096C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.226C>A (p.His76Asn)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
n.1085C>A
n.1063C>A
n.1406C>A
n.898C>A
1g.226888920C>GCA345040433PSEN2c.658C>G (p.His220Asp)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.1219C>G
n.1096C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.226C>G (p.His76Asp)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
n.1085C>G
n.1063C>G
n.1406C>G
n.898C>G
1g.226888920C>TCA345040434PSEN2c.658C>T (p.His220Tyr)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.1219C>T
n.1096C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
n.1085C>T
n.1063C>T
n.1406C>T
n.898C>T
1g.226888921A>CCA345040435PSEN2c.659A>C (p.His220Pro)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.1220A>C
n.1097A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.227A>C (p.His76Pro)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
n.1086A>C
n.1064A>C
n.1407A>C
n.899A>C
1g.226888921A>GCA345040436PSEN2c.659A>G (p.His220Arg)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.1220A>G
n.1097A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.227A>G (p.His76Arg)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
n.1086A>G
n.1064A>G
n.1407A>G
n.899A>G
1g.226888921A>TCA345040437PSEN2c.659A>T (p.His220Leu)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.1220A>T
n.1097A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.227A>T (p.His76Leu)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
n.1086A>T
n.1064A>T
n.1407A>T
n.899A>T
1g.226888922C>ACA345040438PSEN2c.660C>A (p.His220Gln)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1221C>A
n.1098C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.228C>A (p.His76Gln)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.759C>A (p.His253Gln)
c.141C>A (p.His47Gln)
n.1087C>A
n.1065C>A
n.1408C>A
n.900C>A
1g.226888922C>GCA345040439PSEN2c.660C>G (p.His220Gln)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1221C>G
n.1098C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.228C>G (p.His76Gln)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.759C>G (p.His253Gln)
c.141C>G (p.His47Gln)
n.1087C>G
n.1065C>G
n.1408C>G
n.900C>G
 gnomAD v4
1g.226888922C>TCA423733854PSEN2c.660C>T (p.His220=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1221C>T
n.1098C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.228C>T (p.His76=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.759C>T (p.His253=)
c.141C>T (p.His47=)
n.1087C>T
n.1065C>T
n.1408C>T
n.900C>T
 gnomAD v4
1g.226888923T>ACA345040440PSEN2c.661T>A (p.Trp221Arg)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1222T>A
n.1099T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
n.1088T>A
n.1066T>A
n.1409T>A
n.901T>A
1g.226888923T>CCA345040441PSEN2c.661T>C (p.Trp221Arg)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1222T>C
n.1099T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
n.1088T>C
n.1066T>C
n.1409T>C
n.901T>C
1g.226888923T>GCA345040442PSEN2c.661T>G (p.Trp221Gly)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1222T>G
n.1099T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
n.1088T>G
n.1066T>G
n.1409T>G
n.901T>G

Number of alleles fetched