UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888791A= | CA1225082447 | PSEN2 | c.567-38A= (n.567-38A=) c.*397-38A= (n.*397-38A=) c.*146-38A= (n.*146-38A=) n.1128-38A= n.1005-38A= c.*474-38A= (n.*474-38A=) c.135-38A= (n.135-38A=) c.*190-38A= (n.*190-38A=) c.666-38A= (n.666-38A=) c.48-38A= (n.48-38A=) n.994-38A= n.972-38A= n.1315-38A= n.807-38A= | |
| 1 | g.226888791A>C | CA38619827 | PSEN2 | c.567-38A>C (n.567-38A>C) c.*397-38A>C (n.*397-38A>C) c.*146-38A>C (n.*146-38A>C) n.1128-38A>C n.1005-38A>C c.*474-38A>C (n.*474-38A>C) c.135-38A>C (n.135-38A>C) c.*190-38A>C (n.*190-38A>C) c.666-38A>C (n.666-38A>C) c.48-38A>C (n.48-38A>C) n.994-38A>C n.972-38A>C n.1315-38A>C n.807-38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888791A>G | CA1424585 | PSEN2 | c.567-38A>G (n.567-38A>G) c.*397-38A>G (n.*397-38A>G) c.*146-38A>G (n.*146-38A>G) n.1128-38A>G n.1005-38A>G c.*474-38A>G (n.*474-38A>G) c.135-38A>G (n.135-38A>G) c.*190-38A>G (n.*190-38A>G) c.666-38A>G (n.666-38A>G) c.48-38A>G (n.48-38A>G) n.994-38A>G n.972-38A>G n.1315-38A>G n.807-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888791A>T | CA2650786438 | PSEN2 | c.567-38A>T (n.567-38A>T) c.*397-38A>T (n.*397-38A>T) c.*146-38A>T (n.*146-38A>T) n.1128-38A>T n.1005-38A>T c.*474-38A>T (n.*474-38A>T) c.135-38A>T (n.135-38A>T) c.*190-38A>T (n.*190-38A>T) c.666-38A>T (n.666-38A>T) c.48-38A>T (n.48-38A>T) n.994-38A>T n.972-38A>T n.1315-38A>T n.807-38A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888792C>A | CA2574009092 | PSEN2 | c.567-37C>A (n.567-37C>A) c.*397-37C>A (n.*397-37C>A) c.*146-37C>A (n.*146-37C>A) n.1128-37C>A n.1005-37C>A c.*474-37C>A (n.*474-37C>A) c.135-37C>A (n.135-37C>A) c.*190-37C>A (n.*190-37C>A) c.666-37C>A (n.666-37C>A) c.48-37C>A (n.48-37C>A) n.994-37C>A n.972-37C>A n.1315-37C>A n.807-37C>A | |
| 1 | g.226888792C= | CA1225082448 | PSEN2 | c.567-37C= (n.567-37C=) c.*397-37C= (n.*397-37C=) c.*146-37C= (n.*146-37C=) n.1128-37C= n.1005-37C= c.*474-37C= (n.*474-37C=) c.135-37C= (n.135-37C=) c.*190-37C= (n.*190-37C=) c.666-37C= (n.666-37C=) c.48-37C= (n.48-37C=) n.994-37C= n.972-37C= n.1315-37C= n.807-37C= | |
| 1 | g.226888792C>G | CA529464550 | PSEN2 | c.567-37C>G (n.567-37C>G) c.*397-37C>G (n.*397-37C>G) c.*146-37C>G (n.*146-37C>G) n.1128-37C>G n.1005-37C>G c.*474-37C>G (n.*474-37C>G) c.135-37C>G (n.135-37C>G) c.*190-37C>G (n.*190-37C>G) c.666-37C>G (n.666-37C>G) c.48-37C>G (n.48-37C>G) n.994-37C>G n.972-37C>G n.1315-37C>G n.807-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888792C>T | CA2650786439 | PSEN2 | c.567-37C>T (n.567-37C>T) c.*397-37C>T (n.*397-37C>T) c.*146-37C>T (n.*146-37C>T) n.1128-37C>T n.1005-37C>T c.*474-37C>T (n.*474-37C>T) c.135-37C>T (n.135-37C>T) c.*190-37C>T (n.*190-37C>T) c.666-37C>T (n.666-37C>T) c.48-37C>T (n.48-37C>T) n.994-37C>T n.972-37C>T n.1315-37C>T n.807-37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888794G>A | CA2650786440 | PSEN2 | c.567-35G>A (n.567-35G>A) c.*397-35G>A (n.*397-35G>A) c.*146-35G>A (n.*146-35G>A) n.1128-35G>A n.1005-35G>A c.*474-35G>A (n.*474-35G>A) c.135-35G>A (n.135-35G>A) c.*190-35G>A (n.*190-35G>A) c.666-35G>A (n.666-35G>A) c.48-35G>A (n.48-35G>A) n.994-35G>A n.972-35G>A n.1315-35G>A n.807-35G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888798C= | CA1143437276 | PSEN2 | c.567-31C= (n.567-31C=) c.*397-31C= (n.*397-31C=) c.*146-31C= (n.*146-31C=) n.1128-31C= n.1005-31C= c.*474-31C= (n.*474-31C=) c.135-31C= (n.135-31C=) c.*190-31C= (n.*190-31C=) c.666-31C= (n.666-31C=) c.48-31C= (n.48-31C=) n.994-31C= n.972-31C= n.1315-31C= n.807-31C= | |
| 1 | g.226888798C>G | CA38619839 | PSEN2 | c.567-31C>G (n.567-31C>G) c.*397-31C>G (n.*397-31C>G) c.*146-31C>G (n.*146-31C>G) n.1128-31C>G n.1005-31C>G c.*474-31C>G (n.*474-31C>G) c.135-31C>G (n.135-31C>G) c.*190-31C>G (n.*190-31C>G) c.666-31C>G (n.666-31C>G) c.48-31C>G (n.48-31C>G) n.994-31C>G n.972-31C>G n.1315-31C>G n.807-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888798C>T | CA1424586 | PSEN2 | c.567-31C>T (n.567-31C>T) c.*397-31C>T (n.*397-31C>T) c.*146-31C>T (n.*146-31C>T) n.1128-31C>T n.1005-31C>T c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.135-31C>T (n.135-31C>T) c.*190-31C>T (n.*190-31C>T) c.666-31C>T (n.666-31C>T) c.48-31C>T (n.48-31C>T) n.994-31C>T n.972-31C>T n.1315-31C>T n.807-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888799C>A | CA2574009150 | PSEN2 | c.567-30C>A (n.567-30C>A) c.*397-30C>A (n.*397-30C>A) c.*146-30C>A (n.*146-30C>A) n.1128-30C>A n.1005-30C>A c.*474-30C>A (n.*474-30C>A) c.135-30C>A (n.135-30C>A) c.*190-30C>A (n.*190-30C>A) c.666-30C>A (n.666-30C>A) c.48-30C>A (n.48-30C>A) n.994-30C>A n.972-30C>A n.1315-30C>A n.807-30C>A | |
| 1 | g.226888800C= | CA1225082449 | PSEN2 | c.567-29C= (n.567-29C=) c.*397-29C= (n.*397-29C=) c.*146-29C= (n.*146-29C=) n.1128-29C= n.1005-29C= c.*474-29C= (n.*474-29C=) c.135-29C= (n.135-29C=) c.*190-29C= (n.*190-29C=) c.666-29C= (n.666-29C=) c.48-29C= (n.48-29C=) n.994-29C= n.972-29C= n.1315-29C= n.807-29C= | |
| 1 | g.226888800C>T | CA38619844 | PSEN2 | c.567-29C>T (n.567-29C>T) c.*397-29C>T (n.*397-29C>T) c.*146-29C>T (n.*146-29C>T) n.1128-29C>T n.1005-29C>T c.*474-29C>T (n.*474-29C>T) c.135-29C>T (n.135-29C>T) c.*190-29C>T (n.*190-29C>T) c.666-29C>T (n.666-29C>T) c.48-29C>T (n.48-29C>T) n.994-29C>T n.972-29C>T n.1315-29C>T n.807-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888801A>G | CA2650786441 | PSEN2 | c.567-28A>G (n.567-28A>G) c.*397-28A>G (n.*397-28A>G) c.*146-28A>G (n.*146-28A>G) n.1128-28A>G n.1005-28A>G c.*474-28A>G (n.*474-28A>G) c.135-28A>G (n.135-28A>G) c.*190-28A>G (n.*190-28A>G) c.666-28A>G (n.666-28A>G) c.48-28A>G (n.48-28A>G) n.994-28A>G n.972-28A>G n.1315-28A>G n.807-28A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888802G>A | CA2650786442 | PSEN2 | c.567-27G>A (n.567-27G>A) c.*397-27G>A (n.*397-27G>A) c.*146-27G>A (n.*146-27G>A) n.1128-27G>A n.1005-27G>A c.*474-27G>A (n.*474-27G>A) c.135-27G>A (n.135-27G>A) c.*190-27G>A (n.*190-27G>A) c.666-27G>A (n.666-27G>A) c.48-27G>A (n.48-27G>A) n.994-27G>A n.972-27G>A n.1315-27G>A n.807-27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888804C>A | CA2650786444 | PSEN2 | c.567-25C>A (n.567-25C>A) c.*397-25C>A (n.*397-25C>A) c.*146-25C>A (n.*146-25C>A) n.1128-25C>A n.1005-25C>A c.*474-25C>A (n.*474-25C>A) c.135-25C>A (n.135-25C>A) c.*190-25C>A (n.*190-25C>A) c.666-25C>A (n.666-25C>A) c.48-25C>A (n.48-25C>A) n.994-25C>A n.972-25C>A n.1315-25C>A n.807-25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888804C>T | CA2650786443 | PSEN2 | c.567-25C>T (n.567-25C>T) c.*397-25C>T (n.*397-25C>T) c.*146-25C>T (n.*146-25C>T) n.1128-25C>T n.1005-25C>T c.*474-25C>T (n.*474-25C>T) c.135-25C>T (n.135-25C>T) c.*190-25C>T (n.*190-25C>T) c.666-25C>T (n.666-25C>T) c.48-25C>T (n.48-25C>T) n.994-25C>T n.972-25C>T n.1315-25C>T n.807-25C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888806C>T | CA2650786445 | PSEN2 | c.567-23C>T (n.567-23C>T) c.*397-23C>T (n.*397-23C>T) c.*146-23C>T (n.*146-23C>T) n.1128-23C>T n.1005-23C>T c.*474-23C>T (n.*474-23C>T) c.135-23C>T (n.135-23C>T) c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) c.666-23C>T (n.666-23C>T) c.48-23C>T (n.48-23C>T) n.994-23C>T n.972-23C>T n.1315-23C>T n.807-23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888807A>G | CA2650786446 | PSEN2 | c.567-22A>G (n.567-22A>G) c.*397-22A>G (n.*397-22A>G) c.*146-22A>G (n.*146-22A>G) n.1128-22A>G n.1005-22A>G c.*474-22A>G (n.*474-22A>G) c.135-22A>G (n.135-22A>G) c.*190-22A>G (n.*190-22A>G) c.666-22A>G (n.666-22A>G) c.48-22A>G (n.48-22A>G) n.994-22A>G n.972-22A>G n.1315-22A>G n.807-22A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888807A>T | CA2574009155 | PSEN2 | c.567-22A>T (n.567-22A>T) c.*397-22A>T (n.*397-22A>T) c.*146-22A>T (n.*146-22A>T) n.1128-22A>T n.1005-22A>T c.*474-22A>T (n.*474-22A>T) c.135-22A>T (n.135-22A>T) c.*190-22A>T (n.*190-22A>T) c.666-22A>T (n.666-22A>T) c.48-22A>T (n.48-22A>T) n.994-22A>T n.972-22A>T n.1315-22A>T n.807-22A>T | |
| 1 | g.226888809G>A | CA2650786447 | PSEN2 | c.567-20G>A (n.567-20G>A) c.*397-20G>A (n.*397-20G>A) c.*146-20G>A (n.*146-20G>A) n.1128-20G>A n.1005-20G>A c.*474-20G>A (n.*474-20G>A) c.135-20G>A (n.135-20G>A) c.*190-20G>A (n.*190-20G>A) c.666-20G>A (n.666-20G>A) c.48-20G>A (n.48-20G>A) n.994-20G>A n.972-20G>A n.1315-20G>A n.807-20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888809G>C | CA529464551 | PSEN2 | c.567-20G>C (n.567-20G>C) c.*397-20G>C (n.*397-20G>C) c.*146-20G>C (n.*146-20G>C) n.1128-20G>C n.1005-20G>C c.*474-20G>C (n.*474-20G>C) c.135-20G>C (n.135-20G>C) c.*190-20G>C (n.*190-20G>C) c.666-20G>C (n.666-20G>C) c.48-20G>C (n.48-20G>C) n.994-20G>C n.972-20G>C n.1315-20G>C n.807-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888809G>T | CA2650786448 | PSEN2 | c.567-20G>T (n.567-20G>T) c.*397-20G>T (n.*397-20G>T) c.*146-20G>T (n.*146-20G>T) n.1128-20G>T n.1005-20G>T c.*474-20G>T (n.*474-20G>T) c.135-20G>T (n.135-20G>T) c.*190-20G>T (n.*190-20G>T) c.666-20G>T (n.666-20G>T) c.48-20G>T (n.48-20G>T) n.994-20G>T n.972-20G>T n.1315-20G>T n.807-20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888810C>T | CA2530677532 | PSEN2 | c.567-19C>T (n.567-19C>T) c.*397-19C>T (n.*397-19C>T) c.*146-19C>T (n.*146-19C>T) n.1128-19C>T n.1005-19C>T c.*474-19C>T (n.*474-19C>T) c.135-19C>T (n.135-19C>T) c.*190-19C>T (n.*190-19C>T) c.666-19C>T (n.666-19C>T) c.48-19C>T (n.48-19C>T) n.994-19C>T n.972-19C>T n.1315-19C>T n.807-19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888811T>C | CA2574009157 | PSEN2 | c.567-18T>C (n.567-18T>C) c.*397-18T>C (n.*397-18T>C) c.*146-18T>C (n.*146-18T>C) n.1128-18T>C n.1005-18T>C c.*474-18T>C (n.*474-18T>C) c.135-18T>C (n.135-18T>C) c.*190-18T>C (n.*190-18T>C) c.666-18T>C (n.666-18T>C) c.48-18T>C (n.48-18T>C) n.994-18T>C n.972-18T>C n.1315-18T>C n.807-18T>C | |
| 1 | g.226888813C>T | CA2650786449 | PSEN2 | c.567-16C>T (n.567-16C>T) c.*397-16C>T (n.*397-16C>T) c.*146-16C>T (n.*146-16C>T) n.1128-16C>T n.1005-16C>T c.*474-16C>T (n.*474-16C>T) c.135-16C>T (n.135-16C>T) c.*190-16C>T (n.*190-16C>T) c.666-16C>T (n.666-16C>T) c.48-16C>T (n.48-16C>T) n.994-16C>T n.972-16C>T n.1315-16C>T n.807-16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888814A= | CA1225082451 | PSEN2 | c.567-15A= (n.567-15A=) c.*397-15A= (n.*397-15A=) c.*146-15A= (n.*146-15A=) n.1128-15A= n.1005-15A= c.*474-15A= (n.*474-15A=) c.135-15A= (n.135-15A=) c.*190-15A= (n.*190-15A=) c.666-15A= (n.666-15A=) c.48-15A= (n.48-15A=) n.994-15A= n.972-15A= n.1315-15A= n.807-15A= | |
| 1 | g.226888814A>G | CA1424587 | PSEN2 | c.567-15A>G (n.567-15A>G) c.*397-15A>G (n.*397-15A>G) c.*146-15A>G (n.*146-15A>G) n.1128-15A>G n.1005-15A>G c.*474-15A>G (n.*474-15A>G) c.135-15A>G (n.135-15A>G) c.*190-15A>G (n.*190-15A>G) c.666-15A>G (n.666-15A>G) c.48-15A>G (n.48-15A>G) n.994-15A>G n.972-15A>G n.1315-15A>G n.807-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888815C>A | CA2650786450 | PSEN2 | c.567-14C>A (n.567-14C>A) c.*397-14C>A (n.*397-14C>A) c.*146-14C>A (n.*146-14C>A) n.1128-14C>A n.1005-14C>A c.*474-14C>A (n.*474-14C>A) c.135-14C>A (n.135-14C>A) c.*190-14C>A (n.*190-14C>A) c.666-14C>A (n.666-14C>A) c.48-14C>A (n.48-14C>A) n.994-14C>A n.972-14C>A n.1315-14C>A n.807-14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888816C>A | CA2650786451 | PSEN2 | c.567-13C>A (n.567-13C>A) c.*397-13C>A (n.*397-13C>A) c.*146-13C>A (n.*146-13C>A) n.1128-13C>A n.1005-13C>A c.*474-13C>A (n.*474-13C>A) c.135-13C>A (n.135-13C>A) c.*190-13C>A (n.*190-13C>A) c.666-13C>A (n.666-13C>A) c.48-13C>A (n.48-13C>A) n.994-13C>A n.972-13C>A n.1315-13C>A n.807-13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888816C= | CA1225082452 | PSEN2 | c.567-13C= (n.567-13C=) c.*397-13C= (n.*397-13C=) c.*146-13C= (n.*146-13C=) n.1128-13C= n.1005-13C= c.*474-13C= (n.*474-13C=) c.135-13C= (n.135-13C=) c.*190-13C= (n.*190-13C=) c.666-13C= (n.666-13C=) c.48-13C= (n.48-13C=) n.994-13C= n.972-13C= n.1315-13C= n.807-13C= | |
| 1 | g.226888816C>T | CA1012963335 | PSEN2 | c.567-13C>T (n.567-13C>T) c.*397-13C>T (n.*397-13C>T) c.*146-13C>T (n.*146-13C>T) n.1128-13C>T n.1005-13C>T c.*474-13C>T (n.*474-13C>T) c.135-13C>T (n.135-13C>T) c.*190-13C>T (n.*190-13C>T) c.666-13C>T (n.666-13C>T) c.48-13C>T (n.48-13C>T) n.994-13C>T n.972-13C>T n.1315-13C>T n.807-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888818T>C | CA1225082454 | PSEN2 | c.567-11T>C (n.567-11T>C) c.*397-11T>C (n.*397-11T>C) c.*146-11T>C (n.*146-11T>C) n.1128-11T>C n.1005-11T>C c.*474-11T>C (n.*474-11T>C) c.135-11T>C (n.135-11T>C) c.*190-11T>C (n.*190-11T>C) c.666-11T>C (n.666-11T>C) c.48-11T>C (n.48-11T>C) n.994-11T>C n.972-11T>C n.1315-11T>C n.807-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888818T>G | CA1424588 | PSEN2 | c.567-11T>G (n.567-11T>G) c.*397-11T>G (n.*397-11T>G) c.*146-11T>G (n.*146-11T>G) n.1128-11T>G n.1005-11T>G c.*474-11T>G (n.*474-11T>G) c.135-11T>G (n.135-11T>G) c.*190-11T>G (n.*190-11T>G) c.666-11T>G (n.666-11T>G) c.48-11T>G (n.48-11T>G) n.994-11T>G n.972-11T>G n.1315-11T>G n.807-11T>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.226888818T= | CA1225082453 | PSEN2 | c.567-11T= (n.567-11T=) c.*397-11T= (n.*397-11T=) c.*146-11T= (n.*146-11T=) n.1128-11T= n.1005-11T= c.*474-11T= (n.*474-11T=) c.135-11T= (n.135-11T=) c.*190-11T= (n.*190-11T=) c.666-11T= (n.666-11T=) c.48-11T= (n.48-11T=) n.994-11T= n.972-11T= n.1315-11T= n.807-11T= | |
| 1 | g.226888819G>A | CA2504708804 | PSEN2 | c.567-10G>A (n.567-10G>A) c.*397-10G>A (n.*397-10G>A) c.*146-10G>A (n.*146-10G>A) n.1128-10G>A n.1005-10G>A c.*474-10G>A (n.*474-10G>A) c.135-10G>A (n.135-10G>A) c.*190-10G>A (n.*190-10G>A) c.666-10G>A (n.666-10G>A) c.48-10G>A (n.48-10G>A) n.994-10G>A n.972-10G>A n.1315-10G>A n.807-10G>A | |
| 1 | g.226888820G>A | CA1225082456 | PSEN2 | c.567-9G>A (n.567-9G>A) c.*397-9G>A (n.*397-9G>A) c.*146-9G>A (n.*146-9G>A) n.1128-9G>A n.1005-9G>A c.*474-9G>A (n.*474-9G>A) c.135-9G>A (n.135-9G>A) c.*190-9G>A (n.*190-9G>A) c.666-9G>A (n.666-9G>A) c.48-9G>A (n.48-9G>A) n.994-9G>A n.972-9G>A n.1315-9G>A n.807-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888820G>C | CA1225082457 | PSEN2 | c.567-9G>C (n.567-9G>C) c.*397-9G>C (n.*397-9G>C) c.*146-9G>C (n.*146-9G>C) n.1128-9G>C n.1005-9G>C c.*474-9G>C (n.*474-9G>C) c.135-9G>C (n.135-9G>C) c.*190-9G>C (n.*190-9G>C) c.666-9G>C (n.666-9G>C) c.48-9G>C (n.48-9G>C) n.994-9G>C n.972-9G>C n.1315-9G>C n.807-9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888820G= | CA1225082455 | PSEN2 | c.567-9G= (n.567-9G=) c.*397-9G= (n.*397-9G=) c.*146-9G= (n.*146-9G=) n.1128-9G= n.1005-9G= c.*474-9G= (n.*474-9G=) c.135-9G= (n.135-9G=) c.*190-9G= (n.*190-9G=) c.666-9G= (n.666-9G=) c.48-9G= (n.48-9G=) n.994-9G= n.972-9G= n.1315-9G= n.807-9G= | |
| 1 | g.226888822C>A | CA2574009163 | PSEN2 | c.567-7C>A (n.567-7C>A) c.*397-7C>A (n.*397-7C>A) c.*146-7C>A (n.*146-7C>A) n.1128-7C>A n.1005-7C>A c.*474-7C>A (n.*474-7C>A) c.135-7C>A (n.135-7C>A) c.*190-7C>A (n.*190-7C>A) c.666-7C>A (n.666-7C>A) c.48-7C>A (n.48-7C>A) n.994-7C>A n.972-7C>A n.1315-7C>A n.807-7C>A | |
| 1 | g.226888823C>A | CA529464552 | PSEN2 | c.567-6C>A (n.567-6C>A) c.*397-6C>A (n.*397-6C>A) c.*146-6C>A (n.*146-6C>A) n.1128-6C>A n.1005-6C>A c.*474-6C>A (n.*474-6C>A) c.135-6C>A (n.135-6C>A) c.*190-6C>A (n.*190-6C>A) c.666-6C>A (n.666-6C>A) c.48-6C>A (n.48-6C>A) n.994-6C>A n.972-6C>A n.1315-6C>A n.807-6C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226888823C= | CA1225082458 | PSEN2 | c.567-6C= (n.567-6C=) c.*397-6C= (n.*397-6C=) c.*146-6C= (n.*146-6C=) n.1128-6C= n.1005-6C= c.*474-6C= (n.*474-6C=) c.135-6C= (n.135-6C=) c.*190-6C= (n.*190-6C=) c.666-6C= (n.666-6C=) c.48-6C= (n.48-6C=) n.994-6C= n.972-6C= n.1315-6C= n.807-6C= | |
| 1 | g.226888823C>T | CA2650786452 | PSEN2 | c.567-6C>T (n.567-6C>T) c.*397-6C>T (n.*397-6C>T) c.*146-6C>T (n.*146-6C>T) n.1128-6C>T n.1005-6C>T c.*474-6C>T (n.*474-6C>T) c.135-6C>T (n.135-6C>T) c.*190-6C>T (n.*190-6C>T) c.666-6C>T (n.666-6C>T) c.48-6C>T (n.48-6C>T) n.994-6C>T n.972-6C>T n.1315-6C>T n.807-6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888824T>C | CA2650786453 | PSEN2 | c.567-5T>C (n.567-5T>C) c.*397-5T>C (n.*397-5T>C) c.*146-5T>C (n.*146-5T>C) n.1128-5T>C n.1005-5T>C c.*474-5T>C (n.*474-5T>C) c.135-5T>C (n.135-5T>C) c.*190-5T>C (n.*190-5T>C) c.666-5T>C (n.666-5T>C) c.48-5T>C (n.48-5T>C) n.994-5T>C n.972-5T>C n.1315-5T>C n.807-5T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888825G>A | CA529464554 | PSEN2 | c.567-4G>A (n.567-4G>A) c.*397-4G>A (n.*397-4G>A) c.*146-4G>A (n.*146-4G>A) n.1128-4G>A n.1005-4G>A c.*474-4G>A (n.*474-4G>A) c.135-4G>A (n.135-4G>A) c.*190-4G>A (n.*190-4G>A) c.666-4G>A (n.666-4G>A) c.48-4G>A (n.48-4G>A) n.994-4G>A n.972-4G>A n.1315-4G>A n.807-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888825G= | CA1225082459 | PSEN2 | c.567-4G= (n.567-4G=) c.*397-4G= (n.*397-4G=) c.*146-4G= (n.*146-4G=) n.1128-4G= n.1005-4G= c.*474-4G= (n.*474-4G=) c.135-4G= (n.135-4G=) c.*190-4G= (n.*190-4G=) c.666-4G= (n.666-4G=) c.48-4G= (n.48-4G=) n.994-4G= n.972-4G= n.1315-4G= n.807-4G= | |
| 1 | g.226888825G>T | CA529464553 | PSEN2 | c.567-4G>T (n.567-4G>T) c.*397-4G>T (n.*397-4G>T) c.*146-4G>T (n.*146-4G>T) n.1128-4G>T n.1005-4G>T c.*474-4G>T (n.*474-4G>T) c.135-4G>T (n.135-4G>T) c.*190-4G>T (n.*190-4G>T) c.666-4G>T (n.666-4G>T) c.48-4G>T (n.48-4G>T) n.994-4G>T n.972-4G>T n.1315-4G>T n.807-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888827A= | CA1225082460 | PSEN2 | c.567-2A= (n.567-2A=) c.*397-2A= (n.*397-2A=) c.*146-2A= (n.*146-2A=) n.1128-2A= n.1005-2A= c.*474-2A= (n.*474-2A=) c.135-2A= (n.135-2A=) c.*190-2A= (n.*190-2A=) c.666-2A= (n.666-2A=) c.48-2A= (n.48-2A=) n.994-2A= n.972-2A= n.1315-2A= n.807-2A= | |
| 1 | g.226888827A>C | CA345040157 | PSEN2 | c.567-2A>C (n.567-2A>C) c.*397-2A>C (n.*397-2A>C) c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) n.1128-2A>C n.1005-2A>C c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.135-2A>C (n.135-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.48-2A>C (n.48-2A>C) n.994-2A>C n.972-2A>C n.1315-2A>C n.807-2A>C | dbSNP |
| 1 | g.226888827A>G | CA345040159 | PSEN2 | c.567-2A>G (n.567-2A>G) c.*397-2A>G (n.*397-2A>G) c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) n.1128-2A>G n.1005-2A>G c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.135-2A>G (n.135-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.48-2A>G (n.48-2A>G) n.994-2A>G n.972-2A>G n.1315-2A>G n.807-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888827A>T | CA345040161 | PSEN2 | c.567-2A>T (n.567-2A>T) c.*397-2A>T (n.*397-2A>T) c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) n.1128-2A>T n.1005-2A>T c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.48-2A>T (n.48-2A>T) n.994-2A>T n.972-2A>T n.1315-2A>T n.807-2A>T | |
| 1 | g.226888828G>A | CA345040164 | PSEN2 | c.567-1G>A (n.567-1G>A) c.*397-1G>A (n.*397-1G>A) c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) n.1128-1G>A n.1005-1G>A c.*474-1G>A (n.*474-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.48-1G>A (n.48-1G>A) n.994-1G>A n.972-1G>A n.1315-1G>A n.807-1G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888828G>C | CA345040167 | PSEN2 | c.567-1G>C (n.567-1G>C) c.*397-1G>C (n.*397-1G>C) c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) n.1128-1G>C n.1005-1G>C c.*474-1G>C (n.*474-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.48-1G>C (n.48-1G>C) n.994-1G>C n.972-1G>C n.1315-1G>C n.807-1G>C | |
| 1 | g.226888828G>T | CA345040169 | PSEN2 | c.567-1G>T (n.567-1G>T) c.*397-1G>T (n.*397-1G>T) c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) n.1128-1G>T n.1005-1G>T c.*474-1G>T (n.*474-1G>T) c.135-1G>T (n.135-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.48-1G>T (n.48-1G>T) n.994-1G>T n.972-1G>T n.1315-1G>T n.807-1G>T | |
| 1 | g.226888829G>A | CA423733712 | PSEN2 | c.567G>A (p.Gly189=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1128G>A n.1005G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.135G>A (p.Gly45=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.666G>A (p.Gly222=) c.48G>A (p.Gly16=) n.994G>A n.972G>A n.1315G>A n.807G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888829G>C | CA423733715 | PSEN2 | c.567G>C (p.Gly189=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1128G>C n.1005G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.135G>C (p.Gly45=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.666G>C (p.Gly222=) c.48G>C (p.Gly16=) n.994G>C n.972G>C n.1315G>C n.807G>C | |
| 1 | g.226888829G>T | CA423733713 | PSEN2 | c.567G>T (p.Gly189=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1128G>T n.1005G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.135G>T (p.Gly45=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.666G>T (p.Gly222=) c.48G>T (p.Gly16=) n.994G>T n.972G>T n.1315G>T n.807G>T | |
| 1 | g.226888830G>A | CA345040175 | PSEN2 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1129G>A n.1006G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.995G>A n.973G>A n.1316G>A n.808G>A | |
| 1 | g.226888830G>C | CA345040177 | PSEN2 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1129G>C n.1006G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.995G>C n.973G>C n.1316G>C n.808G>C | |
| 1 | g.226888830G>T | CA345040173 | PSEN2 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1129G>T n.1006G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.995G>T n.973G>T n.1316G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888831A>C | CA345040184 | PSEN2 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.1130A>C n.1007A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.996A>C n.974A>C n.1317A>C n.809A>C | |
| 1 | g.226888831A>G | CA345040180 | PSEN2 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1130A>G n.1007A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.996A>G n.974A>G n.1317A>G n.809A>G | |
| 1 | g.226888831A>T | CA345040182 | PSEN2 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.1130A>T n.1007A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.50A>T (p.Glu17Val) n.996A>T n.974A>T n.1317A>T n.809A>T | |
| 1 | g.226888832A= | CA1143531864 | PSEN2 | c.570A= (p.Glu190=) c.*400A= (n.*400A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1131A= n.1008A= c.*477A= (n.*477A=) c.138A= (p.Glu46=) c.*193A= (n.*193A=) c.669A= (p.Glu223=) c.51A= (p.Glu17=) n.997A= n.975A= n.1318A= n.810A= | |
| 1 | g.226888832A>C | CA38619864 | PSEN2 | c.570A>C (p.Glu190Asp) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1131A>C n.1008A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.*193A>C (n.*193A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.51A>C (p.Glu17Asp) n.997A>C n.975A>C n.1318A>C n.810A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888832A>G | CA423733717 | PSEN2 | c.570A>G (p.Glu190=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1131A>G n.1008A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.138A>G (p.Glu46=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.669A>G (p.Glu223=) c.51A>G (p.Glu17=) n.997A>G n.975A>G n.1318A>G n.810A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888832A>T | CA345040188 | PSEN2 | c.570A>T (p.Glu190Asp) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1131A>T n.1008A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.*193A>T (n.*193A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.51A>T (p.Glu17Asp) n.997A>T n.975A>T n.1318A>T n.810A>T | |
| 1 | g.226888833G>A | CA345040191 | PSEN2 | c.571G>A (p.Val191Met) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1132G>A n.1009G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.139G>A (p.Val47Met) c.*194G>A (n.*194G>A) c.670G>A (p.Val224Met) c.52G>A (p.Val18Met) n.998G>A n.976G>A n.1319G>A n.811G>A | |
| 1 | g.226888833G>C | CA345040193 | PSEN2 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1132G>C n.1009G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.*194G>C (n.*194G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.998G>C n.976G>C n.1319G>C n.811G>C | |
| 1 | g.226888833G>T | CA345040195 | PSEN2 | c.571G>T (p.Val191Leu) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1132G>T n.1009G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) c.670G>T (p.Val224Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.998G>T n.976G>T n.1319G>T n.811G>T | |
| 1 | g.226888834T>A | CA345040198 | PSEN2 | c.572T>A (p.Val191Glu) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1133T>A n.1010T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.*195T>A (n.*195T>A) c.671T>A (p.Val224Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) n.999T>A n.977T>A n.1320T>A n.812T>A | |
| 1 | g.226888834T>C | CA345040201 | PSEN2 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1133T>C n.1010T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.*195T>C (n.*195T>C) c.671T>C (p.Val224Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.999T>C n.977T>C n.1320T>C n.812T>C | |
| 1 | g.226888834T>G | CA345040203 | PSEN2 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1133T>G n.1010T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) c.671T>G (p.Val224Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.999T>G n.977T>G n.1320T>G n.812T>G | |
| 1 | g.226888835G>A | CA423733728 | PSEN2 | c.573G>A (p.Val191=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1134G>A n.1011G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.141G>A (p.Val47=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.672G>A (p.Val224=) c.54G>A (p.Val18=) n.1000G>A n.978G>A n.1321G>A n.813G>A | |
| 1 | g.226888835G>C | CA423733725 | PSEN2 | c.573G>C (p.Val191=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1134G>C n.1011G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.141G>C (p.Val47=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.672G>C (p.Val224=) c.54G>C (p.Val18=) n.1000G>C n.978G>C n.1321G>C n.813G>C | |
| 1 | g.226888835G>T | CA423733729 | PSEN2 | c.573G>T (p.Val191=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1134G>T n.1011G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.141G>T (p.Val47=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.672G>T (p.Val224=) c.54G>T (p.Val18=) n.1000G>T n.978G>T n.1321G>T n.813G>T | |
| 1 | g.226888836C>A | CA345040206 | PSEN2 | c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1135C>A n.1012C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.*197C>A (n.*197C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) n.1001C>A n.979C>A n.1322C>A n.814C>A | |
| 1 | g.226888836C>G | CA345040208 | PSEN2 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1135C>G n.1012C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.*197C>G (n.*197C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) c.55C>G (p.Leu19Val) n.1001C>G n.979C>G n.1322C>G n.814C>G | |
| 1 | g.226888836C>T | CA345040219 | PSEN2 | c.574C>T (p.Leu192Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1135C>T n.1012C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.*197C>T (n.*197C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) n.1001C>T n.979C>T n.1322C>T n.814C>T | |
| 1 | g.226888837T>A | CA345040222 | PSEN2 | c.575T>A (p.Leu192His) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.1136T>A n.1013T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.143T>A (p.Leu48His) c.*198T>A (n.*198T>A) c.674T>A (p.Leu225His) c.56T>A (p.Leu19His) n.1002T>A n.980T>A n.1323T>A n.815T>A | |
| 1 | g.226888837T>C | CA345040226 | PSEN2 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.1136T>C n.1013T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.*198T>C (n.*198T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) n.1002T>C n.980T>C n.1323T>C n.815T>C | |
| 1 | g.226888837T>G | CA345040224 | PSEN2 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.1136T>G n.1013T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) n.1002T>G n.980T>G n.1323T>G n.815T>G | |
| 1 | g.226888838C>A | CA423733738 | PSEN2 | c.576C>A (p.Leu192=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1137C>A n.1014C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.144C>A (p.Leu48=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.675C>A (p.Leu225=) c.57C>A (p.Leu19=) n.1003C>A n.981C>A n.1324C>A n.816C>A | |
| 1 | g.226888838C>G | CA423733740 | PSEN2 | c.576C>G (p.Leu192=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1137C>G n.1014C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.144C>G (p.Leu48=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.675C>G (p.Leu225=) c.57C>G (p.Leu19=) n.1003C>G n.981C>G n.1324C>G n.816C>G | COSMIC |
| 1 | g.226888838C>T | CA423733739 | PSEN2 | c.576C>T (p.Leu192=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1137C>T n.1014C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.144C>T (p.Leu48=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.675C>T (p.Leu225=) c.57C>T (p.Leu19=) n.1003C>T n.981C>T n.1324C>T n.816C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888839A>C | CA345040228 | PSEN2 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1138A>C n.1015A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) n.1004A>C n.982A>C n.1325A>C n.817A>C | |
| 1 | g.226888839A>G | CA345040230 | PSEN2 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1138A>G n.1015A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) n.1004A>G n.982A>G n.1325A>G n.817A>G | |
| 1 | g.226888839A>T | CA345040233 | PSEN2 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1138A>T n.1015A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) n.1004A>T n.982A>T n.1325A>T n.817A>T | |
| 1 | g.226888840A>C | CA345040235 | PSEN2 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1139A>C n.1016A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.*201A>C (n.*201A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) n.1005A>C n.983A>C n.1326A>C n.818A>C | |
| 1 | g.226888840A>G | CA345040238 | PSEN2 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1139A>G n.1016A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) n.1005A>G n.983A>G n.1326A>G n.818A>G | dbSNP |
| 1 | g.226888840A>T | CA345040241 | PSEN2 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1139A>T n.1016A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.146A>T (p.Lys49Met) c.*201A>T (n.*201A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.59A>T (p.Lys20Met) n.1005A>T n.983A>T n.1326A>T n.818A>T | |
| 1 | g.226888841G>A | CA423733742 | PSEN2 | c.579G>A (p.Lys193=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.1140G>A n.1017G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.147G>A (p.Lys49=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.60G>A (p.Lys20=) n.1006G>A n.984G>A n.1327G>A n.819G>A | |
| 1 | g.226888841G>C | CA345040243 | PSEN2 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.1140G>C n.1017G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.*202G>C (n.*202G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.60G>C (p.Lys20Asn) n.1006G>C n.984G>C n.1327G>C n.819G>C | |
| 1 | g.226888841G>T | CA345040245 | PSEN2 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.1140G>T n.1017G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.*202G>T (n.*202G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.60G>T (p.Lys20Asn) n.1006G>T n.984G>T n.1327G>T n.819G>T | |
| 1 | g.226888842A>C | CA345040248 | PSEN2 | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1141A>C n.1018A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1007A>C n.985A>C n.1328A>C n.820A>C | |
| 1 | g.226888842A>G | CA345040250 | PSEN2 | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1141A>G n.1018A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1007A>G n.985A>G n.1328A>G n.820A>G | |
| 1 | g.226888842A>T | CA345040251 | PSEN2 | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1141A>T n.1018A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1007A>T n.985A>T n.1328A>T n.820A>T | |
| 1 | g.226888843C>A | CA345040255 | PSEN2 | c.581C>A (p.Thr194Asn) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1142C>A n.1019C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) c.680C>A (p.Thr227Asn) c.62C>A (p.Thr21Asn) n.1008C>A n.986C>A n.1329C>A n.821C>A | |
| 1 | g.226888843C>G | CA345040254 | PSEN2 | c.581C>G (p.Thr194Ser) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1142C>G n.1019C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) c.680C>G (p.Thr227Ser) c.62C>G (p.Thr21Ser) n.1008C>G n.986C>G n.1329C>G n.821C>G | |
| 1 | g.226888843C>T | CA345040252 | PSEN2 | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1142C>T n.1019C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) n.1008C>T n.986C>T n.1329C>T n.821C>T | |
| 1 | g.226888844C>A | CA423733744 | PSEN2 | c.582C>A (p.Thr194=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1143C>A n.1020C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.150C>A (p.Thr50=) c.*205C>A (n.*205C>A) c.681C>A (p.Thr227=) c.63C>A (p.Thr21=) n.1009C>A n.987C>A n.1330C>A n.822C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888844C= | CA1225082461 | PSEN2 | c.582C= (p.Thr194=) c.*412C= (n.*412C=) c.*161C= (n.*161C=) n.1143C= n.1020C= c.*489C= (n.*489C=) c.150C= (p.Thr50=) c.*205C= (n.*205C=) c.681C= (p.Thr227=) c.63C= (p.Thr21=) n.1009C= n.987C= n.1330C= n.822C= | |
| 1 | g.226888844C>G | CA423733743 | PSEN2 | c.582C>G (p.Thr194=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1143C>G n.1020C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.150C>G (p.Thr50=) c.*205C>G (n.*205C>G) c.681C>G (p.Thr227=) c.63C>G (p.Thr21=) n.1009C>G n.987C>G n.1330C>G n.822C>G | |
| 1 | g.226888844C>T | CA1424589 | PSEN2 | c.582C>T (p.Thr194=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1143C>T n.1020C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.150C>T (p.Thr50=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.681C>T (p.Thr227=) c.63C>T (p.Thr21=) n.1009C>T n.987C>T n.1330C>T n.822C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226888845T>A | CA345040262 | PSEN2 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1144T>A n.1021T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.*206T>A (n.*206T>A) c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.1010T>A n.988T>A n.1331T>A n.823T>A | |
| 1 | g.226888845T>C | CA345040263 | PSEN2 | c.583T>C (p.Tyr195His) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.1144T>C n.1021T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.151T>C (p.Tyr51His) c.*206T>C (n.*206T>C) c.682T>C (p.Tyr228His) c.64T>C (p.Tyr22His) n.1010T>C n.988T>C n.1331T>C n.823T>C | |
| 1 | g.226888845T>G | CA345040264 | PSEN2 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1144T>G n.1021T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.*206T>G (n.*206T>G) c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.1010T>G n.988T>G n.1331T>G n.823T>G | |
| 1 | g.226888846A= | CA1143415550 | PSEN2 | c.584A= (p.Tyr195=) c.*414A= (n.*414A=) c.*163A= (n.*163A=) n.1145A= n.1022A= c.*491A= (n.*491A=) c.152A= (p.Tyr51=) c.*207A= (n.*207A=) c.683A= (p.Tyr228=) c.65A= (p.Tyr22=) n.1011A= n.989A= n.1332A= n.824A= | |
| 1 | g.226888846A>C | CA345040265 | PSEN2 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1145A>C n.1022A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.*207A>C (n.*207A>C) c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.1011A>C n.989A>C n.1332A>C n.824A>C | |
| 1 | g.226888846A>G | CA38619870 | PSEN2 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1145A>G n.1022A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.*207A>G (n.*207A>G) c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.1011A>G n.989A>G n.1332A>G n.824A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888846A>T | CA345040266 | PSEN2 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1145A>T n.1022A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.*207A>T (n.*207A>T) c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.1011A>T n.989A>T n.1332A>T n.824A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888847C>A | CA345040268 | PSEN2 | c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.1146C>A n.1023C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.*208C>A (n.*208C>A) c.684C>A (p.Tyr228Ter) c.66C>A (p.Tyr22Ter) n.1012C>A n.990C>A n.1333C>A n.825C>A | |
| 1 | g.226888847C>G | CA345040267 | PSEN2 | c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.1146C>G n.1023C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.*208C>G (n.*208C>G) c.684C>G (p.Tyr228Ter) c.66C>G (p.Tyr22Ter) n.1012C>G n.990C>G n.1333C>G n.825C>G | |
| 1 | g.226888847C>T | CA423733747 | PSEN2 | c.585C>T (p.Tyr195=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1146C>T n.1023C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.153C>T (p.Tyr51=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.684C>T (p.Tyr228=) c.66C>T (p.Tyr22=) n.1012C>T n.990C>T n.1333C>T n.825C>T | |
| 1 | g.226888848A>C | CA345040269 | PSEN2 | c.586A>C (p.Asn196His) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1147A>C n.1024A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.154A>C (p.Asn52His) c.*209A>C (n.*209A>C) c.685A>C (p.Asn229His) c.67A>C (p.Asn23His) n.1013A>C n.991A>C n.1334A>C n.826A>C | |
| 1 | g.226888848A>G | CA345040270 | PSEN2 | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1147A>G n.1024A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.*209A>G (n.*209A>G) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.67A>G (p.Asn23Asp) n.1013A>G n.991A>G n.1334A>G n.826A>G | |
| 1 | g.226888848A>T | CA345040271 | PSEN2 | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1147A>T n.1024A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.*209A>T (n.*209A>T) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.1013A>T n.991A>T n.1334A>T n.826A>T | |
| 1 | g.226888849A= | CA1225082462 | PSEN2 | c.587A= (p.Asn196=) c.*417A= (n.*417A=) c.*166A= (n.*166A=) n.1148A= n.1025A= c.*494A= (n.*494A=) c.155A= (p.Asn52=) c.*210A= (n.*210A=) c.686A= (p.Asn229=) c.68A= (p.Asn23=) n.1014A= n.992A= n.1335A= n.827A= | |
| 1 | g.226888849A>C | CA345040272 | PSEN2 | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.1148A>C n.1025A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.68A>C (p.Asn23Thr) n.1014A>C n.992A>C n.1335A>C n.827A>C | |
| 1 | g.226888849A>G | CA1424590 | PSEN2 | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1148A>G n.1025A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.*210A>G (n.*210A>G) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.1014A>G n.992A>G n.1335A>G n.827A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888849A>T | CA345040273 | PSEN2 | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.1148A>T n.1025A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.*210A>T (n.*210A>T) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.1014A>T n.992A>T n.1335A>T n.827A>T | |
| 1 | g.226888850T>A | CA345040274 | PSEN2 | c.588T>A (p.Asn196Lys) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1149T>A n.1026T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.156T>A (p.Asn52Lys) c.*211T>A (n.*211T>A) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.69T>A (p.Asn23Lys) n.1015T>A n.993T>A n.1336T>A n.828T>A | |
| 1 | g.226888850T>C | CA1424591 | PSEN2 | c.588T>C (p.Asn196=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1149T>C n.1026T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.156T>C (p.Asn52=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.687T>C (p.Asn229=) c.69T>C (p.Asn23=) n.1015T>C n.993T>C n.1336T>C n.828T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888850T>G | CA345040275 | PSEN2 | c.588T>G (p.Asn196Lys) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1149T>G n.1026T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.156T>G (p.Asn52Lys) c.*211T>G (n.*211T>G) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.69T>G (p.Asn23Lys) n.1015T>G n.993T>G n.1336T>G n.828T>G | |
| 1 | g.226888850T= | CA1142003030 | PSEN2 | c.588T= (p.Asn196=) c.*418T= (n.*418T=) c.*167T= (n.*167T=) n.1149T= n.1026T= c.*495T= (n.*495T=) c.156T= (p.Asn52=) c.*211T= (n.*211T=) c.687T= (p.Asn229=) c.69T= (p.Asn23=) n.1015T= n.993T= n.1336T= n.828T= | |
| 1 | g.226888851G>A | CA1424592 | PSEN2 | c.589G>A (p.Val197Met) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.1150G>A n.1027G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.157G>A (p.Val53Met) c.*212G>A (n.*212G>A) c.688G>A (p.Val230Met) c.70G>A (p.Val24Met) n.1016G>A n.994G>A n.1337G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888851G>C | CA345040276 | PSEN2 | c.589G>C (p.Val197Leu) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.1150G>C n.1027G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.*212G>C (n.*212G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.1016G>C n.994G>C n.1337G>C n.829G>C | |
| 1 | g.226888851G= | CA1225082463 | PSEN2 | c.589G= (p.Val197=) c.*419G= (n.*419G=) c.*168G= (n.*168G=) n.1150G= n.1027G= c.*496G= (n.*496G=) c.157G= (p.Val53=) c.*212G= (n.*212G=) c.688G= (p.Val230=) c.70G= (p.Val24=) n.1016G= n.994G= n.1337G= n.829G= | |
| 1 | g.226888851G>T | CA345040277 | PSEN2 | c.589G>T (p.Val197Leu) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.1150G>T n.1027G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) c.*212G>T (n.*212G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) n.1016G>T n.994G>T n.1337G>T n.829G>T | |
| 1 | g.226888852T>A | CA1424593 | PSEN2 | c.590T>A (p.Val197Glu) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.1151T>A n.1028T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) c.*213T>A (n.*213T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) n.1017T>A n.995T>A n.1338T>A n.830T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888852T>C | CA345040278 | PSEN2 | c.590T>C (p.Val197Ala) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.1151T>C n.1028T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) c.*213T>C (n.*213T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.1017T>C n.995T>C n.1338T>C n.830T>C | |
| 1 | g.226888852T>G | CA345040279 | PSEN2 | c.590T>G (p.Val197Gly) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.1151T>G n.1028T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.1017T>G n.995T>G n.1338T>G n.830T>G | |
| 1 | g.226888852T= | CA1225082464 | PSEN2 | c.590T= (p.Val197=) c.*420T= (n.*420T=) c.*169T= (n.*169T=) n.1151T= n.1028T= c.*497T= (n.*497T=) c.158T= (p.Val53=) c.*213T= (n.*213T=) c.689T= (p.Val230=) c.71T= (p.Val24=) n.1017T= n.995T= n.1338T= n.830T= | |
| 1 | g.226888853G>A | CA423733767 | PSEN2 | c.591G>A (p.Val197=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1152G>A n.1029G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.159G>A (p.Val53=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.690G>A (p.Val230=) c.72G>A (p.Val24=) n.1018G>A n.996G>A n.1339G>A n.831G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888853G>C | CA423733763 | PSEN2 | c.591G>C (p.Val197=) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.1152G>C n.1029G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.159G>C (p.Val53=) c.*214G>C (n.*214G>C) c.690G>C (p.Val230=) c.72G>C (p.Val24=) n.1018G>C n.996G>C n.1339G>C n.831G>C | |
| 1 | g.226888853G>T | CA423733765 | PSEN2 | c.591G>T (p.Val197=) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.1152G>T n.1029G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.159G>T (p.Val53=) c.*214G>T (n.*214G>T) c.690G>T (p.Val230=) c.72G>T (p.Val24=) n.1018G>T n.996G>T n.1339G>T n.831G>T | |
| 1 | g.226888854G>A | CA345040280 | PSEN2 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.1153G>A n.1030G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.*215G>A (n.*215G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1019G>A n.997G>A n.1340G>A n.832G>A | |
| 1 | g.226888854G>C | CA345040281 | PSEN2 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.1153G>C n.1030G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1019G>C n.997G>C n.1340G>C n.832G>C | |
| 1 | g.226888854G= | CA1225082465 | PSEN2 | c.592G= (p.Ala198=) c.*422G= (n.*422G=) c.*171G= (n.*171G=) n.1153G= n.1030G= c.*499G= (n.*499G=) c.160G= (p.Ala54=) c.*215G= (n.*215G=) c.691G= (p.Ala231=) c.73G= (p.Ala25=) n.1019G= n.997G= n.1340G= n.832G= | |
| 1 | g.226888854G>T | CA1424594 | PSEN2 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.1153G>T n.1030G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.*215G>T (n.*215G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1019G>T n.997G>T n.1340G>T n.832G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226888855C>A | CA345040282 | PSEN2 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1154C>A n.1031C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.*216C>A (n.*216C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1020C>A n.998C>A n.1341C>A n.833C>A | |
| 1 | g.226888855C>G | CA345040283 | PSEN2 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1154C>G n.1031C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1020C>G n.998C>G n.1341C>G n.833C>G | |
| 1 | g.226888855C>T | CA345040284 | PSEN2 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1154C>T n.1031C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.*216C>T (n.*216C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1020C>T n.998C>T n.1341C>T n.833C>T | |
| 1 | g.226888855_226888857del | CA2650786454 | PSEN2 | c.593_595del (p.Ala198_Met199delinsVal) c.*423_*425del (n.*423_*425del) c.*172_*174del (n.*172_*174del) n.1154_1156del n.1031_1033del c.*500_*502del (n.*500_*502del) c.161_163del (p.Ala54_Met55delinsVal) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.692_694del (p.Ala231_Met232delinsVal) c.74_76del (p.Ala25_Met26delinsVal) n.1020_1022del n.998_1000del n.1341_1343del n.833_835del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888856C>A | CA423733773 | PSEN2 | c.594C>A (p.Ala198=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1155C>A n.1032C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.162C>A (p.Ala54=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.693C>A (p.Ala231=) c.75C>A (p.Ala25=) n.1021C>A n.999C>A n.1342C>A n.834C>A | |
| 1 | g.226888856C>G | CA423733775 | PSEN2 | c.594C>G (p.Ala198=) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1155C>G n.1032C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.162C>G (p.Ala54=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.693C>G (p.Ala231=) c.75C>G (p.Ala25=) n.1021C>G n.999C>G n.1342C>G n.834C>G | |
| 1 | g.226888856C>T | CA423733771 | PSEN2 | c.594C>T (p.Ala198=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1155C>T n.1032C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.162C>T (p.Ala54=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.693C>T (p.Ala231=) c.75C>T (p.Ala25=) n.1021C>T n.999C>T n.1342C>T n.834C>T | |
| 1 | g.226888857A= | CA1225082466 | PSEN2 | c.595A= (p.Met199=) c.*425A= (n.*425A=) c.*174A= (n.*174A=) n.1156A= n.1033A= c.*502A= (n.*502A=) c.163A= (p.Met55=) c.*218A= (n.*218A=) c.694A= (p.Met232=) c.76A= (p.Met26=) n.1022A= n.1000A= n.1343A= n.835A= | |
| 1 | g.226888857A>C | CA1424595 | PSEN2 | c.595A>C (p.Met199Leu) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1156A>C n.1033A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.163A>C (p.Met55Leu) c.*218A>C (n.*218A>C) c.694A>C (p.Met232Leu) c.76A>C (p.Met26Leu) n.1022A>C n.1000A>C n.1343A>C n.835A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888857A>G | CA345040286 | PSEN2 | c.595A>G (p.Met199Val) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1156A>G n.1033A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.163A>G (p.Met55Val) c.*218A>G (n.*218A>G) c.694A>G (p.Met232Val) c.76A>G (p.Met26Val) n.1022A>G n.1000A>G n.1343A>G n.835A>G | |
| 1 | g.226888857A>T | CA345040285 | PSEN2 | c.595A>T (p.Met199Leu) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1156A>T n.1033A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.163A>T (p.Met55Leu) c.*218A>T (n.*218A>T) c.694A>T (p.Met232Leu) c.76A>T (p.Met26Leu) n.1022A>T n.1000A>T n.1343A>T n.835A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888858T>A | CA345040287 | PSEN2 | c.596T>A (p.Met199Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1157T>A n.1034T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.164T>A (p.Met55Lys) c.*219T>A (n.*219T>A) c.695T>A (p.Met232Lys) c.77T>A (p.Met26Lys) n.1023T>A n.1001T>A n.1344T>A n.836T>A | |
| 1 | g.226888858T>C | CA345040289 | PSEN2 | c.596T>C (p.Met199Thr) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1157T>C n.1034T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.164T>C (p.Met55Thr) c.*219T>C (n.*219T>C) c.695T>C (p.Met232Thr) c.77T>C (p.Met26Thr) n.1023T>C n.1001T>C n.1344T>C n.836T>C | |
| 1 | g.226888858T>G | CA345040288 | PSEN2 | c.596T>G (p.Met199Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1157T>G n.1034T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.164T>G (p.Met55Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.695T>G (p.Met232Arg) c.77T>G (p.Met26Arg) n.1023T>G n.1001T>G n.1344T>G n.836T>G | |
| 1 | g.226888859G>A | CA345040290 | PSEN2 | c.597G>A (p.Met199Ile) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1158G>A n.1035G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.165G>A (p.Met55Ile) c.*220G>A (n.*220G>A) c.696G>A (p.Met232Ile) c.78G>A (p.Met26Ile) n.1024G>A n.1002G>A n.1345G>A n.837G>A | |
| 1 | g.226888859G>C | CA345040291 | PSEN2 | c.597G>C (p.Met199Ile) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1158G>C n.1035G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.165G>C (p.Met55Ile) c.*220G>C (n.*220G>C) c.696G>C (p.Met232Ile) c.78G>C (p.Met26Ile) n.1024G>C n.1002G>C n.1345G>C n.837G>C | |
| 1 | g.226888859G>T | CA345040292 | PSEN2 | c.597G>T (p.Met199Ile) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1158G>T n.1035G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.165G>T (p.Met55Ile) c.*220G>T (n.*220G>T) c.696G>T (p.Met232Ile) c.78G>T (p.Met26Ile) n.1024G>T n.1002G>T n.1345G>T n.837G>T | |
| 1 | g.226888859_226888861del | CA2650786455 | PSEN2 | c.597_599del (p.Met199_Asp200delinsIle) c.*427_*429del (n.*427_*429del) c.*176_*178del (n.*176_*178del) n.1158_1160del n.1035_1037del c.*504_*506del (n.*504_*506del) c.165_167del (p.Met55_Asp56delinsIle) c.*220_*222del (n.*220_*222del) c.696_698del (p.Met232_Asp233delinsIle) c.78_80del (p.Met26_Asp27delinsIle) n.1024_1026del n.1002_1004del n.1345_1347del n.837_839del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888860G>A | CA345040293 | PSEN2 | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1159G>A n.1036G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*221G>A (n.*221G>A) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.1025G>A n.1003G>A n.1346G>A n.838G>A | dbSNP |
| 1 | g.226888860G>C | CA345040294 | PSEN2 | c.598G>C (p.Asp200His) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1159G>C n.1036G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.*221G>C (n.*221G>C) c.697G>C (p.Asp233His) c.79G>C (p.Asp27His) n.1025G>C n.1003G>C n.1346G>C n.838G>C | |
| 1 | g.226888860G= | CA1225082467 | PSEN2 | c.598G= (p.Asp200=) c.*428G= (n.*428G=) c.*177G= (n.*177G=) n.1159G= n.1036G= c.*505G= (n.*505G=) c.166G= (p.Asp56=) c.*221G= (n.*221G=) c.697G= (p.Asp233=) c.79G= (p.Asp27=) n.1025G= n.1003G= n.1346G= n.838G= | |
| 1 | g.226888860G>T | CA345040295 | PSEN2 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1159G>T n.1036G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*221G>T (n.*221G>T) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.1025G>T n.1003G>T n.1346G>T n.838G>T | |
| 1 | g.226888861A>C | CA345040296 | PSEN2 | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.1160A>C n.1037A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.1026A>C n.1004A>C n.1347A>C n.839A>C | |
| 1 | g.226888861A>G | CA345040297 | PSEN2 | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.1160A>G n.1037A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.1026A>G n.1004A>G n.1347A>G n.839A>G | |
| 1 | g.226888861A>T | CA345040298 | PSEN2 | c.599A>T (p.Asp200Val) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.1160A>T n.1037A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.698A>T (p.Asp233Val) c.80A>T (p.Asp27Val) n.1026A>T n.1004A>T n.1347A>T n.839A>T | |
| 1 | g.226888862C>A | CA345040299 | PSEN2 | c.600C>A (p.Asp200Glu) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1161C>A n.1038C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.*223C>A (n.*223C>A) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.81C>A (p.Asp27Glu) n.1027C>A n.1005C>A n.1348C>A n.840C>A | |
| 1 | g.226888862C>G | CA345040300 | PSEN2 | c.600C>G (p.Asp200Glu) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1161C>G n.1038C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.*223C>G (n.*223C>G) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.81C>G (p.Asp27Glu) n.1027C>G n.1005C>G n.1348C>G n.840C>G | |
| 1 | g.226888862C>T | CA423733783 | PSEN2 | c.600C>T (p.Asp200=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1161C>T n.1038C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.168C>T (p.Asp56=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.699C>T (p.Asp233=) c.81C>T (p.Asp27=) n.1027C>T n.1005C>T n.1348C>T n.840C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888863T>A | CA345040303 | PSEN2 | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1162T>A n.1039T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.*224T>A (n.*224T>A) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.1028T>A n.1006T>A n.1349T>A n.841T>A | |
| 1 | g.226888863T>C | CA345040301 | PSEN2 | c.601T>C (p.Tyr201His) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1162T>C n.1039T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.169T>C (p.Tyr57His) c.*224T>C (n.*224T>C) c.700T>C (p.Tyr234His) c.82T>C (p.Tyr28His) n.1028T>C n.1006T>C n.1349T>C n.841T>C | |
| 1 | g.226888863T>G | CA345040302 | PSEN2 | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1162T>G n.1039T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.*224T>G (n.*224T>G) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.1028T>G n.1006T>G n.1349T>G n.841T>G | |
| 1 | g.226888864A>C | CA345040304 | PSEN2 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1163A>C n.1040A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.*225A>C (n.*225A>C) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.1029A>C n.1007A>C n.1350A>C n.842A>C | |
| 1 | g.226888864A>G | CA345040305 | PSEN2 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1163A>G n.1040A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.*225A>G (n.*225A>G) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.1029A>G n.1007A>G n.1350A>G n.842A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888864A>T | CA345040306 | PSEN2 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1163A>T n.1040A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.*225A>T (n.*225A>T) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.1029A>T n.1007A>T n.1350A>T n.842A>T | |
| 1 | g.226888865C>A | CA345040307 | PSEN2 | c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1164C>A n.1041C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.*226C>A (n.*226C>A) c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.1030C>A n.1008C>A n.1351C>A n.843C>A | |
| 1 | g.226888865C>G | CA345040308 | PSEN2 | c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1164C>G n.1041C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.*226C>G (n.*226C>G) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.1030C>G n.1008C>G n.1351C>G n.843C>G | |
| 1 | g.226888865C>T | CA423733788 | PSEN2 | c.603C>T (p.Tyr201=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1164C>T n.1041C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.171C>T (p.Tyr57=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.702C>T (p.Tyr234=) c.84C>T (p.Tyr28=) n.1030C>T n.1008C>T n.1351C>T n.843C>T | |
| 1 | g.226888866C>A | CA345040309 | PSEN2 | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1165C>A n.1042C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.1031C>A n.1009C>A n.1352C>A n.844C>A | |
| 1 | g.226888866C>G | CA345040310 | PSEN2 | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1165C>G n.1042C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) n.1031C>G n.1009C>G n.1352C>G n.844C>G | |
| 1 | g.226888866C>T | CA345040311 | PSEN2 | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1165C>T n.1042C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.1031C>T n.1009C>T n.1352C>T n.844C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888867C>A | CA345040312 | PSEN2 | c.605C>A (p.Pro202His) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1166C>A n.1043C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.*228C>A (n.*228C>A) c.704C>A (p.Pro235His) c.86C>A (p.Pro29His) n.1032C>A n.1010C>A n.1353C>A n.845C>A | |
| 1 | g.226888867C= | CA1225082468 | PSEN2 | c.605C= (p.Pro202=) c.*435C= (n.*435C=) c.*184C= (n.*184C=) n.1166C= n.1043C= c.*512C= (n.*512C=) c.173C= (p.Pro58=) c.*228C= (n.*228C=) c.704C= (p.Pro235=) c.86C= (p.Pro29=) n.1032C= n.1010C= n.1353C= n.845C= | |
| 1 | g.226888867C>G | CA345040313 | PSEN2 | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1166C>G n.1043C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) n.1032C>G n.1010C>G n.1353C>G n.845C>G | |
| 1 | g.226888867C>T | CA1424596 | PSEN2 | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1166C>T n.1043C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.1032C>T n.1010C>T n.1353C>T n.845C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888868C>A | CA423733795 | PSEN2 | c.606C>A (p.Pro202=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1167C>A n.1044C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.705C>A (p.Pro235=) c.87C>A (p.Pro29=) n.1033C>A n.1011C>A n.1354C>A n.846C>A | |
| 1 | g.226888868C= | CA1225082469 | PSEN2 | c.606C= (p.Pro202=) c.*436C= (n.*436C=) c.*185C= (n.*185C=) n.1167C= n.1044C= c.*513C= (n.*513C=) c.174C= (p.Pro58=) c.*229C= (n.*229C=) c.705C= (p.Pro235=) c.87C= (p.Pro29=) n.1033C= n.1011C= n.1354C= n.846C= | |
| 1 | g.226888868C>G | CA423733796 | PSEN2 | c.606C>G (p.Pro202=) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1167C>G n.1044C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.705C>G (p.Pro235=) c.87C>G (p.Pro29=) n.1033C>G n.1011C>G n.1354C>G n.846C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226888868C>T | CA38619941 | PSEN2 | c.606C>T (p.Pro202=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1167C>T n.1044C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.705C>T (p.Pro235=) c.87C>T (p.Pro29=) n.1033C>T n.1011C>T n.1354C>T n.846C>T | dbSNP |
| 1 | g.226888869A= | CA1225082470 | PSEN2 | c.607A= (p.Thr203=) c.*437A= (n.*437A=) c.*186A= (n.*186A=) n.1168A= n.1045A= c.*514A= (n.*514A=) c.175A= (p.Thr59=) c.*230A= (n.*230A=) c.706A= (p.Thr236=) c.88A= (p.Thr30=) n.1034A= n.1012A= n.1355A= n.847A= | |
| 1 | g.226888869A>C | CA345040315 | PSEN2 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1168A>C n.1045A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*230A>C (n.*230A>C) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) n.1034A>C n.1012A>C n.1355A>C n.847A>C | dbSNP |
| 1 | g.226888869A>G | CA345040316 | PSEN2 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1168A>G n.1045A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*230A>G (n.*230A>G) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) n.1034A>G n.1012A>G n.1355A>G n.847A>G | |
| 1 | g.226888869A>T | CA345040314 | PSEN2 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1168A>T n.1045A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*230A>T (n.*230A>T) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) n.1034A>T n.1012A>T n.1355A>T n.847A>T | |
| 1 | g.226888870C>A | CA345040317 | PSEN2 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1169C>A n.1046C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*231C>A (n.*231C>A) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.89C>A (p.Thr30Asn) n.1035C>A n.1013C>A n.1356C>A n.848C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888870C= | CA1225082471 | PSEN2 | c.608C= (p.Thr203=) c.*438C= (n.*438C=) c.*187C= (n.*187C=) n.1169C= n.1046C= c.*515C= (n.*515C=) c.176C= (p.Thr59=) c.*231C= (n.*231C=) c.707C= (p.Thr236=) c.89C= (p.Thr30=) n.1035C= n.1013C= n.1356C= n.848C= | |
| 1 | g.226888870C>G | CA345040318 | PSEN2 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1169C>G n.1046C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*231C>G (n.*231C>G) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.89C>G (p.Thr30Ser) n.1035C>G n.1013C>G n.1356C>G n.848C>G | |
| 1 | g.226888870C>T | CA345040319 | PSEN2 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1169C>T n.1046C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*231C>T (n.*231C>T) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) n.1035C>T n.1013C>T n.1356C>T n.848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888871C>A | CA423733800 | PSEN2 | c.609C>A (p.Thr203=) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1170C>A n.1047C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.177C>A (p.Thr59=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.708C>A (p.Thr236=) c.90C>A (p.Thr30=) n.1036C>A n.1014C>A n.1357C>A n.849C>A | |
| 1 | g.226888871C= | CA1225082472 | PSEN2 | c.609C= (p.Thr203=) c.*439C= (n.*439C=) c.*188C= (n.*188C=) n.1170C= n.1047C= c.*516C= (n.*516C=) c.177C= (p.Thr59=) c.*232C= (n.*232C=) c.708C= (p.Thr236=) c.90C= (p.Thr30=) n.1036C= n.1014C= n.1357C= n.849C= | |
| 1 | g.226888871C>G | CA423733799 | PSEN2 | c.609C>G (p.Thr203=) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1170C>G n.1047C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.177C>G (p.Thr59=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.708C>G (p.Thr236=) c.90C>G (p.Thr30=) n.1036C>G n.1014C>G n.1357C>G n.849C>G | |
| 1 | g.226888871C>T | CA1424597 | PSEN2 | c.609C>T (p.Thr203=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1170C>T n.1047C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.177C>T (p.Thr59=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.708C>T (p.Thr236=) c.90C>T (p.Thr30=) n.1036C>T n.1014C>T n.1357C>T n.849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888872C>A | CA345040322 | PSEN2 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1171C>A n.1048C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.*233C>A (n.*233C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) n.1037C>A n.1015C>A n.1358C>A n.850C>A | dbSNP |
| 1 | g.226888872C= | CA1225082473 | PSEN2 | c.610C= (p.Leu204=) c.*440C= (n.*440C=) c.*189C= (n.*189C=) n.1171C= n.1048C= c.*517C= (n.*517C=) c.178C= (p.Leu60=) c.*233C= (n.*233C=) c.709C= (p.Leu237=) c.91C= (p.Leu31=) n.1037C= n.1015C= n.1358C= n.850C= | |
| 1 | g.226888872C>G | CA345040324 | PSEN2 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1171C>G n.1048C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.*233C>G (n.*233C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.1037C>G n.1015C>G n.1358C>G n.850C>G | |
| 1 | g.226888872C>T | CA345040326 | PSEN2 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1171C>T n.1048C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.*233C>T (n.*233C>T) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) n.1037C>T n.1015C>T n.1358C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888873T>A | CA345040328 | PSEN2 | c.611T>A (p.Leu204His) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1172T>A n.1049T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.179T>A (p.Leu60His) c.*234T>A (n.*234T>A) c.710T>A (p.Leu237His) c.92T>A (p.Leu31His) n.1038T>A n.1016T>A n.1359T>A n.851T>A | |
| 1 | g.226888873T>C | CA345040330 | PSEN2 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1172T>C n.1049T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.1038T>C n.1016T>C n.1359T>C n.851T>C | |
| 1 | g.226888873T>G | CA345040332 | PSEN2 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1172T>G n.1049T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.1038T>G n.1016T>G n.1359T>G n.851T>G | |
| 1 | g.226888874C>A | CA423733802 | PSEN2 | c.612C>A (p.Leu204=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1173C>A n.1050C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.180C>A (p.Leu60=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.711C>A (p.Leu237=) c.93C>A (p.Leu31=) n.1039C>A n.1017C>A n.1360C>A n.852C>A | |
| 1 | g.226888874C= | CA1225082474 | PSEN2 | c.612C= (p.Leu204=) c.*442C= (n.*442C=) c.*191C= (n.*191C=) n.1173C= n.1050C= c.*519C= (n.*519C=) c.180C= (p.Leu60=) c.*235C= (n.*235C=) c.711C= (p.Leu237=) c.93C= (p.Leu31=) n.1039C= n.1017C= n.1360C= n.852C= | |
| 1 | g.226888874C>G | CA423733804 | PSEN2 | c.612C>G (p.Leu204=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1173C>G n.1050C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.180C>G (p.Leu60=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.711C>G (p.Leu237=) c.93C>G (p.Leu31=) n.1039C>G n.1017C>G n.1360C>G n.852C>G | |
| 1 | g.226888874C>T | CA423733803 | PSEN2 | c.612C>T (p.Leu204=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1173C>T n.1050C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.180C>T (p.Leu60=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.711C>T (p.Leu237=) c.93C>T (p.Leu31=) n.1039C>T n.1017C>T n.1360C>T n.852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888875T>A | CA345040333 | PSEN2 | c.613T>A (p.Leu205Met) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1174T>A n.1051T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.181T>A (p.Leu61Met) c.*236T>A (n.*236T>A) c.712T>A (p.Leu238Met) c.94T>A (p.Leu32Met) n.1040T>A n.1018T>A n.1361T>A n.853T>A | |
| 1 | g.226888875T>C | CA423733805 | PSEN2 | c.613T>C (p.Leu205=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1174T>C n.1051T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.181T>C (p.Leu61=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.712T>C (p.Leu238=) c.94T>C (p.Leu32=) n.1040T>C n.1018T>C n.1361T>C n.853T>C | |
| 1 | g.226888875T>G | CA345040334 | PSEN2 | c.613T>G (p.Leu205Val) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1174T>G n.1051T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.181T>G (p.Leu61Val) c.*236T>G (n.*236T>G) c.712T>G (p.Leu238Val) c.94T>G (p.Leu32Val) n.1040T>G n.1018T>G n.1361T>G n.853T>G | |
| 1 | g.226888876T>A | CA345040336 | PSEN2 | c.614T>A (p.Leu205Ter) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1175T>A n.1052T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.182T>A (p.Leu61Ter) c.*237T>A (n.*237T>A) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) n.1041T>A n.1019T>A n.1362T>A n.854T>A | |
| 1 | g.226888876T>C | CA345040337 | PSEN2 | c.614T>C (p.Leu205Ser) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1175T>C n.1052T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.182T>C (p.Leu61Ser) c.*237T>C (n.*237T>C) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) n.1041T>C n.1019T>C n.1362T>C n.854T>C | |
| 1 | g.226888876T>G | CA345040335 | PSEN2 | c.614T>G (p.Leu205Trp) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1175T>G n.1052T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.182T>G (p.Leu61Trp) c.*237T>G (n.*237T>G) c.713T>G (p.Leu238Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) n.1041T>G n.1019T>G n.1362T>G n.854T>G | |
| 1 | g.226888877G>A | CA423733806 | PSEN2 | c.615G>A (p.Leu205=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1176G>A n.1053G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.183G>A (p.Leu61=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.96G>A (p.Leu32=) n.1042G>A n.1020G>A n.1363G>A n.855G>A | |
| 1 | g.226888877G>C | CA345040338 | PSEN2 | c.615G>C (p.Leu205Phe) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1176G>C n.1053G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.183G>C (p.Leu61Phe) c.*238G>C (n.*238G>C) c.714G>C (p.Leu238Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) n.1042G>C n.1020G>C n.1363G>C n.855G>C | dbSNP |
| 1 | g.226888877G= | CA1225082475 | PSEN2 | c.615G= (p.Leu205=) c.*445G= (n.*445G=) c.*194G= (n.*194G=) n.1176G= n.1053G= c.*522G= (n.*522G=) c.183G= (p.Leu61=) c.*238G= (n.*238G=) c.714G= (p.Leu238=) c.96G= (p.Leu32=) n.1042G= n.1020G= n.1363G= n.855G= | |
| 1 | g.226888877G>T | CA345040339 | PSEN2 | c.615G>T (p.Leu205Phe) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1176G>T n.1053G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.183G>T (p.Leu61Phe) c.*238G>T (n.*238G>T) c.714G>T (p.Leu238Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) n.1042G>T n.1020G>T n.1363G>T n.855G>T | |
| 1 | g.226888878C>A | CA345040340 | PSEN2 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1177C>A n.1054C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.184C>A (p.Leu62Met) c.*239C>A (n.*239C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) c.97C>A (p.Leu33Met) n.1043C>A n.1021C>A n.1364C>A n.856C>A | |
| 1 | g.226888878C= | CA1225082476 | PSEN2 | c.616C= (p.Leu206=) c.*446C= (n.*446C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1177C= n.1054C= c.*523C= (n.*523C=) c.184C= (p.Leu62=) c.*239C= (n.*239C=) c.715C= (p.Leu239=) c.97C= (p.Leu33=) n.1043C= n.1021C= n.1364C= n.856C= | |
| 1 | g.226888878C>G | CA345040341 | PSEN2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1177C>G n.1054C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1043C>G n.1021C>G n.1364C>G n.856C>G | |
| 1 | g.226888878C>T | CA423733807 | PSEN2 | c.616C>T (p.Leu206=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1177C>T n.1054C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.184C>T (p.Leu62=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.715C>T (p.Leu239=) c.97C>T (p.Leu33=) n.1043C>T n.1021C>T n.1364C>T n.856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888879T>A | CA345040344 | PSEN2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1178T>A n.1055T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.*240T>A (n.*240T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.1044T>A n.1022T>A n.1365T>A n.857T>A | |
| 1 | g.226888879T>C | CA345040343 | PSEN2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1178T>C n.1055T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1044T>C n.1022T>C n.1365T>C n.857T>C | |
| 1 | g.226888879T>G | CA345040342 | PSEN2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1178T>G n.1055T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1044T>G n.1022T>G n.1365T>G n.857T>G | |
| 1 | g.226888880G>A | CA1424598 | PSEN2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1179G>A n.1056G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.186G>A (p.Leu62=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.717G>A (p.Leu239=) c.99G>A (p.Leu33=) n.1045G>A n.1023G>A n.1366G>A n.858G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888880G>C | CA423733810 | PSEN2 | c.618G>C (p.Leu206=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1179G>C n.1056G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.186G>C (p.Leu62=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.717G>C (p.Leu239=) c.99G>C (p.Leu33=) n.1045G>C n.1023G>C n.1366G>C n.858G>C | |
| 1 | g.226888880G= | CA1225082477 | PSEN2 | c.618G= (p.Leu206=) c.*448G= (n.*448G=) c.*197G= (n.*197G=) n.1179G= n.1056G= c.*525G= (n.*525G=) c.186G= (p.Leu62=) c.*241G= (n.*241G=) c.717G= (p.Leu239=) c.99G= (p.Leu33=) n.1045G= n.1023G= n.1366G= n.858G= | |
| 1 | g.226888880G>T | CA423733811 | PSEN2 | c.618G>T (p.Leu206=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1179G>T n.1056G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.186G>T (p.Leu62=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.717G>T (p.Leu239=) c.99G>T (p.Leu33=) n.1045G>T n.1023G>T n.1366G>T n.858G>T | |
| 1 | g.226888881A= | CA1225082478 | PSEN2 | c.619A= (p.Thr207=) c.*449A= (n.*449A=) c.*198A= (n.*198A=) n.1180A= n.1057A= c.*526A= (n.*526A=) c.187A= (p.Thr63=) c.*242A= (n.*242A=) c.718A= (p.Thr240=) c.100A= (p.Thr34=) n.1046A= n.1024A= n.1367A= n.859A= | |
| 1 | g.226888881A>C | CA345040345 | PSEN2 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1180A>C n.1057A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.*242A>C (n.*242A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.1046A>C n.1024A>C n.1367A>C n.859A>C | |
| 1 | g.226888881A>G | CA345040346 | PSEN2 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1180A>G n.1057A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.*242A>G (n.*242A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.1046A>G n.1024A>G n.1367A>G n.859A>G | |
| 1 | g.226888881A>T | CA345040347 | PSEN2 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1180A>T n.1057A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.*242A>T (n.*242A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.1046A>T n.1024A>T n.1367A>T n.859A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888882C>A | CA345040348 | PSEN2 | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1181C>A n.1058C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.*243C>A (n.*243C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) n.1047C>A n.1025C>A n.1368C>A n.860C>A | |
| 1 | g.226888882C= | CA1225082479 | PSEN2 | c.620C= (p.Thr207=) c.*450C= (n.*450C=) c.*199C= (n.*199C=) n.1181C= n.1058C= c.*527C= (n.*527C=) c.188C= (p.Thr63=) c.*243C= (n.*243C=) c.719C= (p.Thr240=) c.101C= (p.Thr34=) n.1047C= n.1025C= n.1368C= n.860C= | |
| 1 | g.226888882C>G | CA345040349 | PSEN2 | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1181C>G n.1058C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.*243C>G (n.*243C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) n.1047C>G n.1025C>G n.1368C>G n.860C>G | dbSNP |
| 1 | g.226888882C>T | CA345040350 | PSEN2 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1181C>T n.1058C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.*243C>T (n.*243C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.1047C>T n.1025C>T n.1368C>T n.860C>T | |
| 1 | g.226888885_226888888del | CA2650786456 | PSEN2 | c.623_626del (p.Val208GlyfsTer26) c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.*202_*205del (n.*202_*205del) n.1184_1187del n.1061_1064del c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.191_194del (p.Val64GlyfsTer26) c.*246_*249del (n.*246_*249del) c.722_725del (p.Val241GlyfsTer26) c.104_107del (p.Val35GlyfsTer26) n.1050_1053del n.1028_1031del n.1371_1374del n.863_866del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888883T>A | CA1424599 | PSEN2 | c.621T>A (p.Thr207=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.1182T>A n.1059T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.189T>A (p.Thr63=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.720T>A (p.Thr240=) c.102T>A (p.Thr34=) n.1048T>A n.1026T>A n.1369T>A n.861T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888883T>C | CA423733813 | PSEN2 | c.621T>C (p.Thr207=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1182T>C n.1059T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.189T>C (p.Thr63=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.720T>C (p.Thr240=) c.102T>C (p.Thr34=) n.1048T>C n.1026T>C n.1369T>C n.861T>C | |
| 1 | g.226888883T>G | CA423733814 | PSEN2 | c.621T>G (p.Thr207=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.1182T>G n.1059T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.189T>G (p.Thr63=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.720T>G (p.Thr240=) c.102T>G (p.Thr34=) n.1048T>G n.1026T>G n.1369T>G n.861T>G | |
| 1 | g.226888883T= | CA1149061067 | PSEN2 | c.621T= (p.Thr207=) c.*451T= (n.*451T=) c.*200T= (n.*200T=) n.1182T= n.1059T= c.*528T= (n.*528T=) c.189T= (p.Thr63=) c.*244T= (n.*244T=) c.720T= (p.Thr240=) c.102T= (p.Thr34=) n.1048T= n.1026T= n.1369T= n.861T= | |
| 1 | g.226888884G>A | CA345040352 | PSEN2 | c.622G>A (p.Val208Ile) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1183G>A n.1060G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) c.103G>A (p.Val35Ile) n.1049G>A n.1027G>A n.1370G>A n.862G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.226888884G>C | CA345040351 | PSEN2 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1183G>C n.1060G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.1049G>C n.1027G>C n.1370G>C n.862G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888884G= | CA1225082480 | PSEN2 | c.622G= (p.Val208=) c.*452G= (n.*452G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1183G= n.1060G= c.*529G= (n.*529G=) c.190G= (p.Val64=) c.*245G= (n.*245G=) c.721G= (p.Val241=) c.103G= (p.Val35=) n.1049G= n.1027G= n.1370G= n.862G= | |
| 1 | g.226888884G>T | CA345040353 | PSEN2 | c.622G>T (p.Val208Phe) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1183G>T n.1060G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.721G>T (p.Val241Phe) c.103G>T (p.Val35Phe) n.1049G>T n.1027G>T n.1370G>T n.862G>T | |
| 1 | g.226888885T>A | CA345040354 | PSEN2 | c.623T>A (p.Val208Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1184T>A n.1061T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) c.*246T>A (n.*246T>A) c.722T>A (p.Val241Asp) c.104T>A (p.Val35Asp) n.1050T>A n.1028T>A n.1371T>A n.863T>A | |
| 1 | g.226888885T>C | CA345040356 | PSEN2 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1184T>C n.1061T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.1050T>C n.1028T>C n.1371T>C n.863T>C | |
| 1 | g.226888885T>G | CA345040355 | PSEN2 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1184T>G n.1061T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.1050T>G n.1028T>G n.1371T>G n.863T>G | |
| 1 | g.226888886C>A | CA1424600 | PSEN2 | c.624C>A (p.Val208=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.1185C>A n.1062C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.192C>A (p.Val64=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.723C>A (p.Val241=) c.105C>A (p.Val35=) n.1051C>A n.1029C>A n.1372C>A n.864C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888886C>G | CA423733816 | PSEN2 | c.624C>G (p.Val208=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1185C>G n.1062C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.192C>G (p.Val64=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.723C>G (p.Val241=) c.105C>G (p.Val35=) n.1051C>G n.1029C>G n.1372C>G n.864C>G | |
| 1 | g.226888886C>T | CA423733815 | PSEN2 | c.624C>T (p.Val208=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.1185C>T n.1062C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.192C>T (p.Val64=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.723C>T (p.Val241=) c.105C>T (p.Val35=) n.1051C>T n.1029C>T n.1372C>T n.864C>T | |
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| 1 | g.226888887T>C | CA345040357 | PSEN2 | c.625T>C (p.Trp209Arg) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.1186T>C n.1063T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.193T>C (p.Trp65Arg) c.*248T>C (n.*248T>C) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.106T>C (p.Trp36Arg) n.1052T>C n.1030T>C n.1373T>C n.865T>C | |
| 1 | g.226888887T>G | CA345040358 | PSEN2 | c.625T>G (p.Trp209Gly) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.1186T>G n.1063T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.193T>G (p.Trp65Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.106T>G (p.Trp36Gly) n.1052T>G n.1030T>G n.1373T>G n.865T>G | |
| 1 | g.226888888G>A | CA345040360 | PSEN2 | c.626G>A (p.Trp209Ter) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.1187G>A n.1064G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) c.*249G>A (n.*249G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.107G>A (p.Trp36Ter) n.1053G>A n.1031G>A n.1374G>A n.866G>A | |
| 1 | g.226888888G>C | CA345040361 | PSEN2 | c.626G>C (p.Trp209Ser) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.1187G>C n.1064G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.194G>C (p.Trp65Ser) c.*249G>C (n.*249G>C) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.107G>C (p.Trp36Ser) n.1053G>C n.1031G>C n.1374G>C n.866G>C | |
| 1 | g.226888888G>T | CA345040362 | PSEN2 | c.626G>T (p.Trp209Leu) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.1187G>T n.1064G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.194G>T (p.Trp65Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.107G>T (p.Trp36Leu) n.1053G>T n.1031G>T n.1374G>T n.866G>T | |
| 1 | g.226888889G>A | CA345040363 | PSEN2 | c.627G>A (p.Trp209Ter) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1188G>A n.1065G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.195G>A (p.Trp65Ter) c.*250G>A (n.*250G>A) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.108G>A (p.Trp36Ter) n.1054G>A n.1032G>A n.1375G>A n.867G>A | |
| 1 | g.226888889G>C | CA345040364 | PSEN2 | c.627G>C (p.Trp209Cys) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1188G>C n.1065G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.195G>C (p.Trp65Cys) c.*250G>C (n.*250G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.108G>C (p.Trp36Cys) n.1054G>C n.1032G>C n.1375G>C n.867G>C | |
| 1 | g.226888889G>T | CA345040365 | PSEN2 | c.627G>T (p.Trp209Cys) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1188G>T n.1065G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.195G>T (p.Trp65Cys) c.*250G>T (n.*250G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.108G>T (p.Trp36Cys) n.1054G>T n.1032G>T n.1375G>T n.867G>T | |
| 1 | g.226888890A>C | CA345040366 | PSEN2 | c.628A>C (p.Asn210His) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1189A>C n.1066A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.196A>C (p.Asn66His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.727A>C (p.Asn243His) c.109A>C (p.Asn37His) n.1055A>C n.1033A>C n.1376A>C n.868A>C | |
| 1 | g.226888890A>G | CA345040367 | PSEN2 | c.628A>G (p.Asn210Asp) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1189A>G n.1066A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) n.1055A>G n.1033A>G n.1376A>G n.868A>G | |
| 1 | g.226888890A>T | CA345040368 | PSEN2 | c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1189A>T n.1066A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.1055A>T n.1033A>T n.1376A>T n.868A>T | COSMIC COSMIC |