Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*397-89_*397-87del (n.*397-89_*397-87del)
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n.994-89_994-87del
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n.1315-89_1315-87del
n.807-89_807-87del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.994-77G>A
n.972-77G>A
n.1315-77G>A
n.807-77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-77G>C
n.972-77G>C
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 gnomAD v4
1g.226888752G=CA1225082429PSEN2c.567-77G= (n.567-77G=)
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c.666-77G= (n.666-77G=)
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n.994-77G>T
n.972-77G>T
n.1315-77G>T
n.807-77G>T
1g.226888753G>TCA2650786425PSEN2c.567-76G>T (n.567-76G>T)
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n.1128-76G>T
n.1005-76G>T
c.*474-76G>T (n.*474-76G>T)
c.135-76G>T (n.135-76G>T)
c.*190-76G>T (n.*190-76G>T)
c.666-76G>T (n.666-76G>T)
c.48-76G>T (n.48-76G>T)
n.994-76G>T
n.972-76G>T
n.1315-76G>T
n.807-76G>T
 gnomAD v4
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n.1005-75A=
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1g.226888754A>GCA38619807PSEN2c.567-75A>G (n.567-75A>G)
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n.1128-75A>G
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n.972-75A>G
n.1315-75A>G
n.807-75A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888758_226888772delCA2650786426PSEN2c.567-71_567-57del (n.567-71_567-57del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888756T>CCA1225082432PSEN2c.567-73T>C (n.567-73T>C)
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n.1315-73T>C
n.807-73T>C
 dbSNP
1g.226888756T=CA1225082431PSEN2c.567-73T= (n.567-73T=)
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1g.226888757G>ACA2650786427PSEN2c.567-72G>A (n.567-72G>A)
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 gnomAD v4
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1g.226888759A>GCA38619814PSEN2c.567-70A>G (n.567-70A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.226888764_226888766delCA2574009013PSEN2c.567-65_567-63del (n.567-65_567-63del)
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n.1128-65_1128-63del
n.1005-65_1005-63del
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n.994-65_994-63del
n.972-65_972-63del
n.1315-65_1315-63del
n.807-65_807-63del
 gnomAD v4
1g.226888761G>ACA2650786428PSEN2c.567-68G>A (n.567-68G>A)
c.*397-68G>A (n.*397-68G>A)
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n.1005-68G>A
c.*474-68G>A (n.*474-68G>A)
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n.994-68G>A
n.972-68G>A
n.1315-68G>A
n.807-68G>A
 gnomAD v4
1g.226888764G>ACA646458616PSEN2c.567-65G>A (n.567-65G>A)
c.*397-65G>A (n.*397-65G>A)
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n.1128-65G>A
n.1005-65G>A
c.*474-65G>A (n.*474-65G>A)
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n.994-65G>A
n.972-65G>A
n.1315-65G>A
n.807-65G>A
 COSMIC
1g.226888765delCA2574009026PSEN2c.567-64del (n.567-64del)
c.*397-64del (n.*397-64del)
c.*146-64del (n.*146-64del)
n.1128-64del
n.1005-64del
c.*474-64del (n.*474-64del)
c.135-64del (n.135-64del)
c.*190-64del (n.*190-64del)
c.666-64del (n.666-64del)
c.48-64del (n.48-64del)
n.994-64del
n.972-64del
n.1315-64del
n.807-64del
1g.226888767A=CA1225082434PSEN2c.567-62A= (n.567-62A=)
c.*397-62A= (n.*397-62A=)
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n.1005-62A=
c.*474-62A= (n.*474-62A=)
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n.994-62A=
n.972-62A=
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n.807-62A=
1g.226888767A>GCA38619817PSEN2c.567-62A>G (n.567-62A>G)
c.*397-62A>G (n.*397-62A>G)
c.*146-62A>G (n.*146-62A>G)
n.1128-62A>G
n.1005-62A>G
c.*474-62A>G (n.*474-62A>G)
c.135-62A>G (n.135-62A>G)
c.*190-62A>G (n.*190-62A>G)
c.666-62A>G (n.666-62A>G)
c.48-62A>G (n.48-62A>G)
n.994-62A>G
n.972-62A>G
n.1315-62A>G
n.807-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888769A=CA1225082435PSEN2c.567-60A= (n.567-60A=)
c.*397-60A= (n.*397-60A=)
c.*146-60A= (n.*146-60A=)
n.1128-60A=
n.1005-60A=
c.*474-60A= (n.*474-60A=)
c.135-60A= (n.135-60A=)
c.*190-60A= (n.*190-60A=)
c.666-60A= (n.666-60A=)
c.48-60A= (n.48-60A=)
n.994-60A=
n.972-60A=
n.1315-60A=
n.807-60A=
1g.226888769A>GCA1225082436PSEN2c.567-60A>G (n.567-60A>G)
c.*397-60A>G (n.*397-60A>G)
c.*146-60A>G (n.*146-60A>G)
n.1128-60A>G
n.1005-60A>G
c.*474-60A>G (n.*474-60A>G)
c.135-60A>G (n.135-60A>G)
c.*190-60A>G (n.*190-60A>G)
c.666-60A>G (n.666-60A>G)
c.48-60A>G (n.48-60A>G)
n.994-60A>G
n.972-60A>G
n.1315-60A>G
n.807-60A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888770C=CA1225082437PSEN2c.567-59C= (n.567-59C=)
c.*397-59C= (n.*397-59C=)
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c.*190-59C= (n.*190-59C=)
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n.994-59C=
n.972-59C=
n.1315-59C=
n.807-59C=
1g.226888770C>TCA732351288PSEN2c.567-59C>T (n.567-59C>T)
c.*397-59C>T (n.*397-59C>T)
c.*146-59C>T (n.*146-59C>T)
n.1128-59C>T
n.1005-59C>T
c.*474-59C>T (n.*474-59C>T)
c.135-59C>T (n.135-59C>T)
c.*190-59C>T (n.*190-59C>T)
c.666-59C>T (n.666-59C>T)
c.48-59C>T (n.48-59C>T)
n.994-59C>T
n.972-59C>T
n.1315-59C>T
n.807-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888771T>CCA2650786429PSEN2c.567-58T>C (n.567-58T>C)
c.*397-58T>C (n.*397-58T>C)
c.*146-58T>C (n.*146-58T>C)
n.1128-58T>C
n.1005-58T>C
c.*474-58T>C (n.*474-58T>C)
c.135-58T>C (n.135-58T>C)
c.*190-58T>C (n.*190-58T>C)
c.666-58T>C (n.666-58T>C)
c.48-58T>C (n.48-58T>C)
n.994-58T>C
n.972-58T>C
n.1315-58T>C
n.807-58T>C
 gnomAD v4
1g.226888772delCA2747990062PSEN2c.567-57del (n.567-57del)
c.*397-57del (n.*397-57del)
c.*146-57del (n.*146-57del)
n.1128-57del
n.1005-57del
c.*474-57del (n.*474-57del)
c.135-57del (n.135-57del)
c.*190-57del (n.*190-57del)
c.666-57del (n.666-57del)
c.48-57del (n.48-57del)
n.994-57del
n.972-57del
n.1315-57del
n.807-57del
1g.226888772G=CA1225082438PSEN2c.567-57G= (n.567-57G=)
c.*397-57G= (n.*397-57G=)
c.*146-57G= (n.*146-57G=)
n.1128-57G=
n.1005-57G=
c.*474-57G= (n.*474-57G=)
c.135-57G= (n.135-57G=)
c.*190-57G= (n.*190-57G=)
c.666-57G= (n.666-57G=)
c.48-57G= (n.48-57G=)
n.994-57G=
n.972-57G=
n.1315-57G=
n.807-57G=
1g.226888772G>TCA1225082439PSEN2c.567-57G>T (n.567-57G>T)
c.*397-57G>T (n.*397-57G>T)
c.*146-57G>T (n.*146-57G>T)
n.1128-57G>T
n.1005-57G>T
c.*474-57G>T (n.*474-57G>T)
c.135-57G>T (n.135-57G>T)
c.*190-57G>T (n.*190-57G>T)
c.666-57G>T (n.666-57G>T)
c.48-57G>T (n.48-57G>T)
n.994-57G>T
n.972-57G>T
n.1315-57G>T
n.807-57G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888773C>ACA2574009046PSEN2c.567-56C>A (n.567-56C>A)
c.*397-56C>A (n.*397-56C>A)
c.*146-56C>A (n.*146-56C>A)
n.1128-56C>A
n.1005-56C>A
c.*474-56C>A (n.*474-56C>A)
c.135-56C>A (n.135-56C>A)
c.*190-56C>A (n.*190-56C>A)
c.666-56C>A (n.666-56C>A)
c.48-56C>A (n.48-56C>A)
n.994-56C>A
n.972-56C>A
n.1315-56C>A
n.807-56C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.226888778C>ACA2650786431PSEN2c.567-51C>A (n.567-51C>A)
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n.994-51C>A
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n.807-51C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.807-49G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888780G=CA1149048467PSEN2c.567-49G= (n.567-49G=)
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1g.226888782_226888784dupCA2650786433PSEN2c.567-47_567-45dup (n.567-47_567-45dup)
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n.807-47_807-45dup
 gnomAD v4
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n.972-47A>G
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 gnomAD v4
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n.1128-46del
n.1005-46del
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n.994-46del
n.972-46del
n.1315-46del
n.807-46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888783A>GCA2650786435PSEN2c.567-46A>G (n.567-46A>G)
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c.*146-46A>G (n.*146-46A>G)
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n.1005-46A>G
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c.*190-46A>G (n.*190-46A>G)
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n.994-46A>G
n.972-46A>G
n.1315-46A>G
n.807-46A>G
 gnomAD v4
1g.226888784T>CCA1424584PSEN2c.567-45T>C (n.567-45T>C)
c.*397-45T>C (n.*397-45T>C)
c.*146-45T>C (n.*146-45T>C)
n.1128-45T>C
n.1005-45T>C
c.*474-45T>C (n.*474-45T>C)
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c.*190-45T>C (n.*190-45T>C)
c.666-45T>C (n.666-45T>C)
c.48-45T>C (n.48-45T>C)
n.994-45T>C
n.972-45T>C
n.1315-45T>C
n.807-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226888784T=CA1225082444PSEN2c.567-45T= (n.567-45T=)
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1g.226888785G>ACA38619825PSEN2c.567-44G>A (n.567-44G>A)
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c.*146-44G>A (n.*146-44G>A)
n.1128-44G>A
n.1005-44G>A
c.*474-44G>A (n.*474-44G>A)
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n.994-44G>A
n.972-44G>A
n.1315-44G>A
n.807-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888785G=CA1225082445PSEN2c.567-44G= (n.567-44G=)
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1g.226888786C>ACA2650786436PSEN2c.567-43C>A (n.567-43C>A)
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c.*146-43C>A (n.*146-43C>A)
n.1128-43C>A
n.1005-43C>A
c.*474-43C>A (n.*474-43C>A)
c.135-43C>A (n.135-43C>A)
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c.666-43C>A (n.666-43C>A)
c.48-43C>A (n.48-43C>A)
n.994-43C>A
n.972-43C>A
n.1315-43C>A
n.807-43C>A
 gnomAD v4
1g.226888786C>TCA2650786437PSEN2c.567-43C>T (n.567-43C>T)
c.*397-43C>T (n.*397-43C>T)
c.*146-43C>T (n.*146-43C>T)
n.1128-43C>T
n.1005-43C>T
c.*474-43C>T (n.*474-43C>T)
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c.*190-43C>T (n.*190-43C>T)
c.666-43C>T (n.666-43C>T)
c.48-43C>T (n.48-43C>T)
n.994-43C>T
n.972-43C>T
n.1315-43C>T
n.807-43C>T
 gnomAD v4
1g.226888787C=CA1225082446PSEN2c.567-42C= (n.567-42C=)
c.*397-42C= (n.*397-42C=)
c.*146-42C= (n.*146-42C=)
n.1128-42C=
n.1005-42C=
c.*474-42C= (n.*474-42C=)
c.135-42C= (n.135-42C=)
c.*190-42C= (n.*190-42C=)
c.666-42C= (n.666-42C=)
c.48-42C= (n.48-42C=)
n.994-42C=
n.972-42C=
n.1315-42C=
n.807-42C=
1g.226888787C>GCA2556851249PSEN2c.567-42C>G (n.567-42C>G)
c.*397-42C>G (n.*397-42C>G)
c.*146-42C>G (n.*146-42C>G)
n.1128-42C>G
n.1005-42C>G
c.*474-42C>G (n.*474-42C>G)
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c.666-42C>G (n.666-42C>G)
c.48-42C>G (n.48-42C>G)
n.994-42C>G
n.972-42C>G
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n.807-42C>G
1g.226888787C>TCA529464549PSEN2c.567-42C>T (n.567-42C>T)
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n.994-42C>T
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n.1315-42C>T
n.807-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.807-38A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.807-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.807-38A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.972-31C>T
n.1315-31C>T
n.807-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888799C>ACA2574009150PSEN2c.567-30C>A (n.567-30C>A)
c.*397-30C>A (n.*397-30C>A)
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n.1128-30C>A
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n.994-30C>A
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n.1315-30C>A
n.807-30C>A
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1g.226888800C>TCA38619844PSEN2c.567-29C>T (n.567-29C>T)
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n.972-29C>T
n.1315-29C>T
n.807-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888801A>GCA2650786441PSEN2c.567-28A>G (n.567-28A>G)
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n.807-28A>G
 gnomAD v4
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n.807-27G>A
 gnomAD v4
1g.226888804C>ACA2650786444PSEN2c.567-25C>A (n.567-25C>A)
c.*397-25C>A (n.*397-25C>A)
c.*146-25C>A (n.*146-25C>A)
n.1128-25C>A
n.1005-25C>A
c.*474-25C>A (n.*474-25C>A)
c.135-25C>A (n.135-25C>A)
c.*190-25C>A (n.*190-25C>A)
c.666-25C>A (n.666-25C>A)
c.48-25C>A (n.48-25C>A)
n.994-25C>A
n.972-25C>A
n.1315-25C>A
n.807-25C>A
 gnomAD v4
1g.226888804C>TCA2650786443PSEN2c.567-25C>T (n.567-25C>T)
c.*397-25C>T (n.*397-25C>T)
c.*146-25C>T (n.*146-25C>T)
n.1128-25C>T
n.1005-25C>T
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n.994-25C>T
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n.1315-25C>T
n.807-25C>T
 gnomAD v4
1g.226888806C>TCA2650786445PSEN2c.567-23C>T (n.567-23C>T)
c.*397-23C>T (n.*397-23C>T)
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n.1128-23C>T
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n.994-23C>T
n.972-23C>T
n.1315-23C>T
n.807-23C>T
 gnomAD v4
1g.226888807A>GCA2650786446PSEN2c.567-22A>G (n.567-22A>G)
c.*397-22A>G (n.*397-22A>G)
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n.1128-22A>G
n.1005-22A>G
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c.666-22A>G (n.666-22A>G)
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n.994-22A>G
n.972-22A>G
n.1315-22A>G
n.807-22A>G
 gnomAD v4
1g.226888807A>TCA2574009155PSEN2c.567-22A>T (n.567-22A>T)
c.*397-22A>T (n.*397-22A>T)
c.*146-22A>T (n.*146-22A>T)
n.1128-22A>T
n.1005-22A>T
c.*474-22A>T (n.*474-22A>T)
c.135-22A>T (n.135-22A>T)
c.*190-22A>T (n.*190-22A>T)
c.666-22A>T (n.666-22A>T)
c.48-22A>T (n.48-22A>T)
n.994-22A>T
n.972-22A>T
n.1315-22A>T
n.807-22A>T
1g.226888809G>ACA2650786447PSEN2c.567-20G>A (n.567-20G>A)
c.*397-20G>A (n.*397-20G>A)
c.*146-20G>A (n.*146-20G>A)
n.1128-20G>A
n.1005-20G>A
c.*474-20G>A (n.*474-20G>A)
c.135-20G>A (n.135-20G>A)
c.*190-20G>A (n.*190-20G>A)
c.666-20G>A (n.666-20G>A)
c.48-20G>A (n.48-20G>A)
n.994-20G>A
n.972-20G>A
n.1315-20G>A
n.807-20G>A
 gnomAD v4
1g.226888809G>CCA529464551PSEN2c.567-20G>C (n.567-20G>C)
c.*397-20G>C (n.*397-20G>C)
c.*146-20G>C (n.*146-20G>C)
n.1128-20G>C
n.1005-20G>C
c.*474-20G>C (n.*474-20G>C)
c.135-20G>C (n.135-20G>C)
c.*190-20G>C (n.*190-20G>C)
c.666-20G>C (n.666-20G>C)
c.48-20G>C (n.48-20G>C)
n.994-20G>C
n.972-20G>C
n.1315-20G>C
n.807-20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888809G=CA1225082450PSEN2c.567-20G= (n.567-20G=)
c.*397-20G= (n.*397-20G=)
c.*146-20G= (n.*146-20G=)
n.1128-20G=
n.1005-20G=
c.*474-20G= (n.*474-20G=)
c.135-20G= (n.135-20G=)
c.*190-20G= (n.*190-20G=)
c.666-20G= (n.666-20G=)
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n.807-20G=
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c.*190-20G>T (n.*190-20G>T)
c.666-20G>T (n.666-20G>T)
c.48-20G>T (n.48-20G>T)
n.994-20G>T
n.972-20G>T
n.1315-20G>T
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 gnomAD v4
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n.994-19C>T
n.972-19C>T
n.1315-19C>T
n.807-19C>T
 gnomAD v4
1g.226888811T>CCA2574009157PSEN2c.567-18T>C (n.567-18T>C)
c.*397-18T>C (n.*397-18T>C)
c.*146-18T>C (n.*146-18T>C)
n.1128-18T>C
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c.*474-18T>C (n.*474-18T>C)
c.135-18T>C (n.135-18T>C)
c.*190-18T>C (n.*190-18T>C)
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n.994-18T>C
n.972-18T>C
n.1315-18T>C
n.807-18T>C
1g.226888813C>TCA2650786449PSEN2c.567-16C>T (n.567-16C>T)
c.*397-16C>T (n.*397-16C>T)
c.*146-16C>T (n.*146-16C>T)
n.1128-16C>T
n.1005-16C>T
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n.994-16C>T
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n.807-16C>T
 gnomAD v4
1g.226888814A=CA1225082451PSEN2c.567-15A= (n.567-15A=)
c.*397-15A= (n.*397-15A=)
c.*146-15A= (n.*146-15A=)
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n.1005-15A=
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c.*190-15A= (n.*190-15A=)
c.666-15A= (n.666-15A=)
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n.807-15A=
1g.226888814A>GCA1424587PSEN2c.567-15A>G (n.567-15A>G)
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n.1005-15A>G
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n.972-15A>G
n.1315-15A>G
n.807-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888815C>ACA2650786450PSEN2c.567-14C>A (n.567-14C>A)
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n.994-14C>A
n.972-14C>A
n.1315-14C>A
n.807-14C>A
 gnomAD v4
1g.226888816C>ACA2650786451PSEN2c.567-13C>A (n.567-13C>A)
c.*397-13C>A (n.*397-13C>A)
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n.1005-13C>A
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n.994-13C>A
n.972-13C>A
n.1315-13C>A
n.807-13C>A
 gnomAD v4
1g.226888816C=CA1225082452PSEN2c.567-13C= (n.567-13C=)
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n.807-13C=
1g.226888816C>TCA1012963335PSEN2c.567-13C>T (n.567-13C>T)
c.*397-13C>T (n.*397-13C>T)
c.*146-13C>T (n.*146-13C>T)
n.1128-13C>T
n.1005-13C>T
c.*474-13C>T (n.*474-13C>T)
c.135-13C>T (n.135-13C>T)
c.*190-13C>T (n.*190-13C>T)
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n.994-13C>T
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n.1315-13C>T
n.807-13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888818T>CCA1225082454PSEN2c.567-11T>C (n.567-11T>C)
c.*397-11T>C (n.*397-11T>C)
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n.1005-11T>C
c.*474-11T>C (n.*474-11T>C)
c.135-11T>C (n.135-11T>C)
c.*190-11T>C (n.*190-11T>C)
c.666-11T>C (n.666-11T>C)
c.48-11T>C (n.48-11T>C)
n.994-11T>C
n.972-11T>C
n.1315-11T>C
n.807-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888818T>GCA1424588PSEN2c.567-11T>G (n.567-11T>G)
c.*397-11T>G (n.*397-11T>G)
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n.1128-11T>G
n.1005-11T>G
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n.994-11T>G
n.972-11T>G
n.1315-11T>G
n.807-11T>G
 dbSNP ExAC
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c.*397-11T= (n.*397-11T=)
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n.1005-11T=
c.*474-11T= (n.*474-11T=)
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1g.226888819G>ACA2504708804PSEN2c.567-10G>A (n.567-10G>A)
c.*397-10G>A (n.*397-10G>A)
c.*146-10G>A (n.*146-10G>A)
n.1128-10G>A
n.1005-10G>A
c.*474-10G>A (n.*474-10G>A)
c.135-10G>A (n.135-10G>A)
c.*190-10G>A (n.*190-10G>A)
c.666-10G>A (n.666-10G>A)
c.48-10G>A (n.48-10G>A)
n.994-10G>A
n.972-10G>A
n.1315-10G>A
n.807-10G>A
1g.226888820G>ACA1225082456PSEN2c.567-9G>A (n.567-9G>A)
c.*397-9G>A (n.*397-9G>A)
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n.1128-9G>A
n.1005-9G>A
c.*474-9G>A (n.*474-9G>A)
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c.*190-9G>A (n.*190-9G>A)
c.666-9G>A (n.666-9G>A)
c.48-9G>A (n.48-9G>A)
n.994-9G>A
n.972-9G>A
n.1315-9G>A
n.807-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888820G>CCA1225082457PSEN2c.567-9G>C (n.567-9G>C)
c.*397-9G>C (n.*397-9G>C)
c.*146-9G>C (n.*146-9G>C)
n.1128-9G>C
n.1005-9G>C
c.*474-9G>C (n.*474-9G>C)
c.135-9G>C (n.135-9G>C)
c.*190-9G>C (n.*190-9G>C)
c.666-9G>C (n.666-9G>C)
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n.994-9G>C
n.972-9G>C
n.1315-9G>C
n.807-9G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888820G=CA1225082455PSEN2c.567-9G= (n.567-9G=)
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n.1005-7C>A
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n.994-7C>A
n.972-7C>A
n.1315-7C>A
n.807-7C>A
1g.226888823C>ACA529464552PSEN2c.567-6C>A (n.567-6C>A)
c.*397-6C>A (n.*397-6C>A)
c.*146-6C>A (n.*146-6C>A)
n.1128-6C>A
n.1005-6C>A
c.*474-6C>A (n.*474-6C>A)
c.135-6C>A (n.135-6C>A)
c.*190-6C>A (n.*190-6C>A)
c.666-6C>A (n.666-6C>A)
c.48-6C>A (n.48-6C>A)
n.994-6C>A
n.972-6C>A
n.1315-6C>A
n.807-6C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226888823C=CA1225082458PSEN2c.567-6C= (n.567-6C=)
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n.1005-6C=
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n.1315-6C=
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1g.226888823C>TCA2650786452PSEN2c.567-6C>T (n.567-6C>T)
c.*397-6C>T (n.*397-6C>T)
c.*146-6C>T (n.*146-6C>T)
n.1128-6C>T
n.1005-6C>T
c.*474-6C>T (n.*474-6C>T)
c.135-6C>T (n.135-6C>T)
c.*190-6C>T (n.*190-6C>T)
c.666-6C>T (n.666-6C>T)
c.48-6C>T (n.48-6C>T)
n.994-6C>T
n.972-6C>T
n.1315-6C>T
n.807-6C>T
 gnomAD v4
1g.226888824T>CCA2650786453PSEN2c.567-5T>C (n.567-5T>C)
c.*397-5T>C (n.*397-5T>C)
c.*146-5T>C (n.*146-5T>C)
n.1128-5T>C
n.1005-5T>C
c.*474-5T>C (n.*474-5T>C)
c.135-5T>C (n.135-5T>C)
c.*190-5T>C (n.*190-5T>C)
c.666-5T>C (n.666-5T>C)
c.48-5T>C (n.48-5T>C)
n.994-5T>C
n.972-5T>C
n.1315-5T>C
n.807-5T>C
 gnomAD v4
1g.226888825G>ACA529464554PSEN2c.567-4G>A (n.567-4G>A)
c.*397-4G>A (n.*397-4G>A)
c.*146-4G>A (n.*146-4G>A)
n.1128-4G>A
n.1005-4G>A
c.*474-4G>A (n.*474-4G>A)
c.135-4G>A (n.135-4G>A)
c.*190-4G>A (n.*190-4G>A)
c.666-4G>A (n.666-4G>A)
c.48-4G>A (n.48-4G>A)
n.994-4G>A
n.972-4G>A
n.1315-4G>A
n.807-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888825G=CA1225082459PSEN2c.567-4G= (n.567-4G=)
c.*397-4G= (n.*397-4G=)
c.*146-4G= (n.*146-4G=)
n.1128-4G=
n.1005-4G=
c.*474-4G= (n.*474-4G=)
c.135-4G= (n.135-4G=)
c.*190-4G= (n.*190-4G=)
c.666-4G= (n.666-4G=)
c.48-4G= (n.48-4G=)
n.994-4G=
n.972-4G=
n.1315-4G=
n.807-4G=
1g.226888825G>TCA529464553PSEN2c.567-4G>T (n.567-4G>T)
c.*397-4G>T (n.*397-4G>T)
c.*146-4G>T (n.*146-4G>T)
n.1128-4G>T
n.1005-4G>T
c.*474-4G>T (n.*474-4G>T)
c.135-4G>T (n.135-4G>T)
c.*190-4G>T (n.*190-4G>T)
c.666-4G>T (n.666-4G>T)
c.48-4G>T (n.48-4G>T)
n.994-4G>T
n.972-4G>T
n.1315-4G>T
n.807-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched