Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226888694_226888772del | CA2650786383 | PSEN2 | c.567-135_567-57del (n.567-135_567-57del) c.*397-135_*397-57del (n.*397-135_*397-57del) c.*146-135_*146-57del (n.*146-135_*146-57del) n.1128-135_1128-57del n.1005-135_1005-57del c.*474-135_*474-57del (n.*474-135_*474-57del) c.135-135_135-57del (n.135-135_135-57del) c.*190-135_*190-57del (n.*190-135_*190-57del) c.666-135_666-57del (n.666-135_666-57del) c.48-135_48-57del (n.48-135_48-57del) n.994-135_994-57del n.972-135_972-57del n.1315-135_1315-57del n.807-135_807-57del | gnomAD v4 |
1 | g.226888708_226888717del | CA2650786391 | PSEN2 | c.567-121_567-112del (n.567-121_567-112del) c.*397-121_*397-112del (n.*397-121_*397-112del) c.*146-121_*146-112del (n.*146-121_*146-112del) n.1128-121_1128-112del n.1005-121_1005-112del c.*474-121_*474-112del (n.*474-121_*474-112del) c.135-121_135-112del (n.135-121_135-112del) c.*190-121_*190-112del (n.*190-121_*190-112del) c.666-121_666-112del (n.666-121_666-112del) c.48-121_48-112del (n.48-121_48-112del) n.994-121_994-112del n.972-121_972-112del n.1315-121_1315-112del n.807-121_807-112del | gnomAD v4 |
1 | g.226888711G>T | CA2512120311 | PSEN2 | c.567-118G>T (n.567-118G>T) c.*397-118G>T (n.*397-118G>T) c.*146-118G>T (n.*146-118G>T) n.1128-118G>T n.1005-118G>T c.*474-118G>T (n.*474-118G>T) c.135-118G>T (n.135-118G>T) c.*190-118G>T (n.*190-118G>T) c.666-118G>T (n.666-118G>T) c.48-118G>T (n.48-118G>T) n.994-118G>T n.972-118G>T n.1315-118G>T n.807-118G>T | |
1 | g.226888714G>A | CA2650786395 | PSEN2 | c.567-115G>A (n.567-115G>A) c.*397-115G>A (n.*397-115G>A) c.*146-115G>A (n.*146-115G>A) n.1128-115G>A n.1005-115G>A c.*474-115G>A (n.*474-115G>A) c.135-115G>A (n.135-115G>A) c.*190-115G>A (n.*190-115G>A) c.666-115G>A (n.666-115G>A) c.48-115G>A (n.48-115G>A) n.994-115G>A n.972-115G>A n.1315-115G>A n.807-115G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888714G>T | CA2535812075 | PSEN2 | c.567-115G>T (n.567-115G>T) c.*397-115G>T (n.*397-115G>T) c.*146-115G>T (n.*146-115G>T) n.1128-115G>T n.1005-115G>T c.*474-115G>T (n.*474-115G>T) c.135-115G>T (n.135-115G>T) c.*190-115G>T (n.*190-115G>T) c.666-115G>T (n.666-115G>T) c.48-115G>T (n.48-115G>T) n.994-115G>T n.972-115G>T n.1315-115G>T n.807-115G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888715G>A | CA2650786396 | PSEN2 | c.567-114G>A (n.567-114G>A) c.*397-114G>A (n.*397-114G>A) c.*146-114G>A (n.*146-114G>A) n.1128-114G>A n.1005-114G>A c.*474-114G>A (n.*474-114G>A) c.135-114G>A (n.135-114G>A) c.*190-114G>A (n.*190-114G>A) c.666-114G>A (n.666-114G>A) c.48-114G>A (n.48-114G>A) n.994-114G>A n.972-114G>A n.1315-114G>A n.807-114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888715G= | CA1225082415 | PSEN2 | c.567-114G= (n.567-114G=) c.*397-114G= (n.*397-114G=) c.*146-114G= (n.*146-114G=) n.1128-114G= n.1005-114G= c.*474-114G= (n.*474-114G=) c.135-114G= (n.135-114G=) c.*190-114G= (n.*190-114G=) c.666-114G= (n.666-114G=) c.48-114G= (n.48-114G=) n.994-114G= n.972-114G= n.1315-114G= n.807-114G= | |
1 | g.226888715G>T | CA423733690 | PSEN2 | c.567-114G>T (n.567-114G>T) c.*397-114G>T (n.*397-114G>T) c.*146-114G>T (n.*146-114G>T) n.1128-114G>T n.1005-114G>T c.*474-114G>T (n.*474-114G>T) c.135-114G>T (n.135-114G>T) c.*190-114G>T (n.*190-114G>T) c.666-114G>T (n.666-114G>T) c.48-114G>T (n.48-114G>T) n.994-114G>T n.972-114G>T n.1315-114G>T n.807-114G>T | dbSNP |
1 | g.226888716T>G | CA2650786397 | PSEN2 | c.567-113T>G (n.567-113T>G) c.*397-113T>G (n.*397-113T>G) c.*146-113T>G (n.*146-113T>G) n.1128-113T>G n.1005-113T>G c.*474-113T>G (n.*474-113T>G) c.135-113T>G (n.135-113T>G) c.*190-113T>G (n.*190-113T>G) c.666-113T>G (n.666-113T>G) c.48-113T>G (n.48-113T>G) n.994-113T>G n.972-113T>G n.1315-113T>G n.807-113T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888717C>A | CA2650786398 | PSEN2 | c.567-112C>A (n.567-112C>A) c.*397-112C>A (n.*397-112C>A) c.*146-112C>A (n.*146-112C>A) n.1128-112C>A n.1005-112C>A c.*474-112C>A (n.*474-112C>A) c.135-112C>A (n.135-112C>A) c.*190-112C>A (n.*190-112C>A) c.666-112C>A (n.666-112C>A) c.48-112C>A (n.48-112C>A) n.994-112C>A n.972-112C>A n.1315-112C>A n.807-112C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888717C= | CA1225082417 | PSEN2 | c.567-112C= (n.567-112C=) c.*397-112C= (n.*397-112C=) c.*146-112C= (n.*146-112C=) n.1128-112C= n.1005-112C= c.*474-112C= (n.*474-112C=) c.135-112C= (n.135-112C=) c.*190-112C= (n.*190-112C=) c.666-112C= (n.666-112C=) c.48-112C= (n.48-112C=) n.994-112C= n.972-112C= n.1315-112C= n.807-112C= | |
1 | g.226888717C>T | CA38619751 | PSEN2 | c.567-112C>T (n.567-112C>T) c.*397-112C>T (n.*397-112C>T) c.*146-112C>T (n.*146-112C>T) n.1128-112C>T n.1005-112C>T c.*474-112C>T (n.*474-112C>T) c.135-112C>T (n.135-112C>T) c.*190-112C>T (n.*190-112C>T) c.666-112C>T (n.666-112C>T) c.48-112C>T (n.48-112C>T) n.994-112C>T n.972-112C>T n.1315-112C>T n.807-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888717_226888718delinsCG | CA1225082416 | PSEN2 | c.567-112_567-111delinsCG (n.567-112_567-111delinsCG) c.*397-112_*397-111delinsCG (n.*397-112_*397-111delinsCG) c.*146-112_*146-111delinsCG (n.*146-112_*146-111delinsCG) n.1128-112_1128-111delinsCG n.1005-112_1005-111delinsCG c.*474-112_*474-111delinsCG (n.*474-112_*474-111delinsCG) c.135-112_135-111delinsCG (n.135-112_135-111delinsCG) c.*190-112_*190-111delinsCG (n.*190-112_*190-111delinsCG) c.666-112_666-111delinsCG (n.666-112_666-111delinsCG) c.48-112_48-111delinsCG (n.48-112_48-111delinsCG) n.994-112_994-111delinsCG n.972-112_972-111delinsCG n.1315-112_1315-111delinsCG n.807-112_807-111delinsCG | |
1 | g.226888718G>A | CA38619777 | PSEN2 | c.567-111G>A (n.567-111G>A) c.*397-111G>A (n.*397-111G>A) c.*146-111G>A (n.*146-111G>A) n.1128-111G>A n.1005-111G>A c.*474-111G>A (n.*474-111G>A) c.135-111G>A (n.135-111G>A) c.*190-111G>A (n.*190-111G>A) c.666-111G>A (n.666-111G>A) c.48-111G>A (n.48-111G>A) n.994-111G>A n.972-111G>A n.1315-111G>A n.807-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888718G= | CA1142926029 | PSEN2 | c.567-111G= (n.567-111G=) c.*397-111G= (n.*397-111G=) c.*146-111G= (n.*146-111G=) n.1128-111G= n.1005-111G= c.*474-111G= (n.*474-111G=) c.135-111G= (n.135-111G=) c.*190-111G= (n.*190-111G=) c.666-111G= (n.666-111G=) c.48-111G= (n.48-111G=) n.994-111G= n.972-111G= n.1315-111G= n.807-111G= | |
1 | g.226888718G>T | CA423733691 | PSEN2 | c.567-111G>T (n.567-111G>T) c.*397-111G>T (n.*397-111G>T) c.*146-111G>T (n.*146-111G>T) n.1128-111G>T n.1005-111G>T c.*474-111G>T (n.*474-111G>T) c.135-111G>T (n.135-111G>T) c.*190-111G>T (n.*190-111G>T) c.666-111G>T (n.666-111G>T) c.48-111G>T (n.48-111G>T) n.994-111G>T n.972-111G>T n.1315-111G>T n.807-111G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888721del | CA1225082418 | PSEN2 | c.567-108del (n.567-108del) c.*397-108del (n.*397-108del) c.*146-108del (n.*146-108del) n.1128-108del n.1005-108del c.*474-108del (n.*474-108del) c.135-108del (n.135-108del) c.*190-108del (n.*190-108del) c.666-108del (n.666-108del) c.48-108del (n.48-108del) n.994-108del n.972-108del n.1315-108del n.807-108del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888719G= | CA1225082419 | PSEN2 | c.567-110G= (n.567-110G=) c.*397-110G= (n.*397-110G=) c.*146-110G= (n.*146-110G=) n.1128-110G= n.1005-110G= c.*474-110G= (n.*474-110G=) c.135-110G= (n.135-110G=) c.*190-110G= (n.*190-110G=) c.666-110G= (n.666-110G=) c.48-110G= (n.48-110G=) n.994-110G= n.972-110G= n.1315-110G= n.807-110G= | |
1 | g.226888719G>T | CA529464545 | PSEN2 | c.567-110G>T (n.567-110G>T) c.*397-110G>T (n.*397-110G>T) c.*146-110G>T (n.*146-110G>T) n.1128-110G>T n.1005-110G>T c.*474-110G>T (n.*474-110G>T) c.135-110G>T (n.135-110G>T) c.*190-110G>T (n.*190-110G>T) c.666-110G>T (n.666-110G>T) c.48-110G>T (n.48-110G>T) n.994-110G>T n.972-110G>T n.1315-110G>T n.807-110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888720G>A | CA2650786399 | PSEN2 | c.567-109G>A (n.567-109G>A) c.*397-109G>A (n.*397-109G>A) c.*146-109G>A (n.*146-109G>A) n.1128-109G>A n.1005-109G>A c.*474-109G>A (n.*474-109G>A) c.135-109G>A (n.135-109G>A) c.*190-109G>A (n.*190-109G>A) c.666-109G>A (n.666-109G>A) c.48-109G>A (n.48-109G>A) n.994-109G>A n.972-109G>A n.1315-109G>A n.807-109G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888720G>C | CA1012963329 | PSEN2 | c.567-109G>C (n.567-109G>C) c.*397-109G>C (n.*397-109G>C) c.*146-109G>C (n.*146-109G>C) n.1128-109G>C n.1005-109G>C c.*474-109G>C (n.*474-109G>C) c.135-109G>C (n.135-109G>C) c.*190-109G>C (n.*190-109G>C) c.666-109G>C (n.666-109G>C) c.48-109G>C (n.48-109G>C) n.994-109G>C n.972-109G>C n.1315-109G>C n.807-109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888720G= | CA1225082420 | PSEN2 | c.567-109G= (n.567-109G=) c.*397-109G= (n.*397-109G=) c.*146-109G= (n.*146-109G=) n.1128-109G= n.1005-109G= c.*474-109G= (n.*474-109G=) c.135-109G= (n.135-109G=) c.*190-109G= (n.*190-109G=) c.666-109G= (n.666-109G=) c.48-109G= (n.48-109G=) n.994-109G= n.972-109G= n.1315-109G= n.807-109G= | |
1 | g.226888721G>A | CA2650786400 | PSEN2 | c.567-108G>A (n.567-108G>A) c.*397-108G>A (n.*397-108G>A) c.*146-108G>A (n.*146-108G>A) n.1128-108G>A n.1005-108G>A c.*474-108G>A (n.*474-108G>A) c.135-108G>A (n.135-108G>A) c.*190-108G>A (n.*190-108G>A) c.666-108G>A (n.666-108G>A) c.48-108G>A (n.48-108G>A) n.994-108G>A n.972-108G>A n.1315-108G>A n.807-108G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888723A>C | CA2650786401 | PSEN2 | c.567-106A>C (n.567-106A>C) c.*397-106A>C (n.*397-106A>C) c.*146-106A>C (n.*146-106A>C) n.1128-106A>C n.1005-106A>C c.*474-106A>C (n.*474-106A>C) c.135-106A>C (n.135-106A>C) c.*190-106A>C (n.*190-106A>C) c.666-106A>C (n.666-106A>C) c.48-106A>C (n.48-106A>C) n.994-106A>C n.972-106A>C n.1315-106A>C n.807-106A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888725G>T | CA2650786402 | PSEN2 | c.567-104G>T (n.567-104G>T) c.*397-104G>T (n.*397-104G>T) c.*146-104G>T (n.*146-104G>T) n.1128-104G>T n.1005-104G>T c.*474-104G>T (n.*474-104G>T) c.135-104G>T (n.135-104G>T) c.*190-104G>T (n.*190-104G>T) c.666-104G>T (n.666-104G>T) c.48-104G>T (n.48-104G>T) n.994-104G>T n.972-104G>T n.1315-104G>T n.807-104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888725_226888726delinsGA | CA1225082421 | PSEN2 | c.567-104_567-103delinsGA (n.567-104_567-103delinsGA) c.*397-104_*397-103delinsGA (n.*397-104_*397-103delinsGA) c.*146-104_*146-103delinsGA (n.*146-104_*146-103delinsGA) n.1128-104_1128-103delinsGA n.1005-104_1005-103delinsGA c.*474-104_*474-103delinsGA (n.*474-104_*474-103delinsGA) c.135-104_135-103delinsGA (n.135-104_135-103delinsGA) c.*190-104_*190-103delinsGA (n.*190-104_*190-103delinsGA) c.666-104_666-103delinsGA (n.666-104_666-103delinsGA) c.48-104_48-103delinsGA (n.48-104_48-103delinsGA) n.994-104_994-103delinsGA n.972-104_972-103delinsGA n.1315-104_1315-103delinsGA n.807-104_807-103delinsGA | |
1 | g.226888726A= | CA1225082422 | PSEN2 | c.567-103A= (n.567-103A=) c.*397-103A= (n.*397-103A=) c.*146-103A= (n.*146-103A=) n.1128-103A= n.1005-103A= c.*474-103A= (n.*474-103A=) c.135-103A= (n.135-103A=) c.*190-103A= (n.*190-103A=) c.666-103A= (n.666-103A=) c.48-103A= (n.48-103A=) n.994-103A= n.972-103A= n.1315-103A= n.807-103A= | |
1 | g.226888726A>C | CA732351278 | PSEN2 | c.567-103A>C (n.567-103A>C) c.*397-103A>C (n.*397-103A>C) c.*146-103A>C (n.*146-103A>C) n.1128-103A>C n.1005-103A>C c.*474-103A>C (n.*474-103A>C) c.135-103A>C (n.135-103A>C) c.*190-103A>C (n.*190-103A>C) c.666-103A>C (n.666-103A>C) c.48-103A>C (n.48-103A>C) n.994-103A>C n.972-103A>C n.1315-103A>C n.807-103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888726A>G | CA2650786403 | PSEN2 | c.567-103A>G (n.567-103A>G) c.*397-103A>G (n.*397-103A>G) c.*146-103A>G (n.*146-103A>G) n.1128-103A>G n.1005-103A>G c.*474-103A>G (n.*474-103A>G) c.135-103A>G (n.135-103A>G) c.*190-103A>G (n.*190-103A>G) c.666-103A>G (n.666-103A>G) c.48-103A>G (n.48-103A>G) n.994-103A>G n.972-103A>G n.1315-103A>G n.807-103A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888728del | CA38619778 | PSEN2 | c.567-101del (n.567-101del) c.*397-101del (n.*397-101del) c.*146-101del (n.*146-101del) n.1128-101del n.1005-101del c.*474-101del (n.*474-101del) c.135-101del (n.135-101del) c.*190-101del (n.*190-101del) c.666-101del (n.666-101del) c.48-101del (n.48-101del) n.994-101del n.972-101del n.1315-101del n.807-101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888727A>G | CA2650786404 | PSEN2 | c.567-102A>G (n.567-102A>G) c.*397-102A>G (n.*397-102A>G) c.*146-102A>G (n.*146-102A>G) n.1128-102A>G n.1005-102A>G c.*474-102A>G (n.*474-102A>G) c.135-102A>G (n.135-102A>G) c.*190-102A>G (n.*190-102A>G) c.666-102A>G (n.666-102A>G) c.48-102A>G (n.48-102A>G) n.994-102A>G n.972-102A>G n.1315-102A>G n.807-102A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888729T>C | CA38619784 | PSEN2 | c.567-100T>C (n.567-100T>C) c.*397-100T>C (n.*397-100T>C) c.*146-100T>C (n.*146-100T>C) n.1128-100T>C n.1005-100T>C c.*474-100T>C (n.*474-100T>C) c.135-100T>C (n.135-100T>C) c.*190-100T>C (n.*190-100T>C) c.666-100T>C (n.666-100T>C) c.48-100T>C (n.48-100T>C) n.994-100T>C n.972-100T>C n.1315-100T>C n.807-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888729T>G | CA2650786405 | PSEN2 | c.567-100T>G (n.567-100T>G) c.*397-100T>G (n.*397-100T>G) c.*146-100T>G (n.*146-100T>G) n.1128-100T>G n.1005-100T>G c.*474-100T>G (n.*474-100T>G) c.135-100T>G (n.135-100T>G) c.*190-100T>G (n.*190-100T>G) c.666-100T>G (n.666-100T>G) c.48-100T>G (n.48-100T>G) n.994-100T>G n.972-100T>G n.1315-100T>G n.807-100T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888729T= | CA1225082423 | PSEN2 | c.567-100T= (n.567-100T=) c.*397-100T= (n.*397-100T=) c.*146-100T= (n.*146-100T=) n.1128-100T= n.1005-100T= c.*474-100T= (n.*474-100T=) c.135-100T= (n.135-100T=) c.*190-100T= (n.*190-100T=) c.666-100T= (n.666-100T=) c.48-100T= (n.48-100T=) n.994-100T= n.972-100T= n.1315-100T= n.807-100T= | |
1 | g.226888730G>A | CA38619801 | PSEN2 | c.567-99G>A (n.567-99G>A) c.*397-99G>A (n.*397-99G>A) c.*146-99G>A (n.*146-99G>A) n.1128-99G>A n.1005-99G>A c.*474-99G>A (n.*474-99G>A) c.135-99G>A (n.135-99G>A) c.*190-99G>A (n.*190-99G>A) c.666-99G>A (n.666-99G>A) c.48-99G>A (n.48-99G>A) n.994-99G>A n.972-99G>A n.1315-99G>A n.807-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888730G= | CA1225082424 | PSEN2 | c.567-99G= (n.567-99G=) c.*397-99G= (n.*397-99G=) c.*146-99G= (n.*146-99G=) n.1128-99G= n.1005-99G= c.*474-99G= (n.*474-99G=) c.135-99G= (n.135-99G=) c.*190-99G= (n.*190-99G=) c.666-99G= (n.666-99G=) c.48-99G= (n.48-99G=) n.994-99G= n.972-99G= n.1315-99G= n.807-99G= | |
1 | g.226888730G>T | CA2842449532 | PSEN2 | c.567-99G>T (n.567-99G>T) c.*397-99G>T (n.*397-99G>T) c.*146-99G>T (n.*146-99G>T) n.1128-99G>T n.1005-99G>T c.*474-99G>T (n.*474-99G>T) c.135-99G>T (n.135-99G>T) c.*190-99G>T (n.*190-99G>T) c.666-99G>T (n.666-99G>T) c.48-99G>T (n.48-99G>T) n.994-99G>T n.972-99G>T n.1315-99G>T n.807-99G>T | |
1 | g.226888733A>T | CA2650786406 | PSEN2 | c.567-96A>T (n.567-96A>T) c.*397-96A>T (n.*397-96A>T) c.*146-96A>T (n.*146-96A>T) n.1128-96A>T n.1005-96A>T c.*474-96A>T (n.*474-96A>T) c.135-96A>T (n.135-96A>T) c.*190-96A>T (n.*190-96A>T) c.666-96A>T (n.666-96A>T) c.48-96A>T (n.48-96A>T) n.994-96A>T n.972-96A>T n.1315-96A>T n.807-96A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888734G>A | CA2650786407 | PSEN2 | c.567-95G>A (n.567-95G>A) c.*397-95G>A (n.*397-95G>A) c.*146-95G>A (n.*146-95G>A) n.1128-95G>A n.1005-95G>A c.*474-95G>A (n.*474-95G>A) c.135-95G>A (n.135-95G>A) c.*190-95G>A (n.*190-95G>A) c.666-95G>A (n.666-95G>A) c.48-95G>A (n.48-95G>A) n.994-95G>A n.972-95G>A n.1315-95G>A n.807-95G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888735T>A | CA2842449533 | PSEN2 | c.567-94T>A (n.567-94T>A) c.*397-94T>A (n.*397-94T>A) c.*146-94T>A (n.*146-94T>A) n.1128-94T>A n.1005-94T>A c.*474-94T>A (n.*474-94T>A) c.135-94T>A (n.135-94T>A) c.*190-94T>A (n.*190-94T>A) c.666-94T>A (n.666-94T>A) c.48-94T>A (n.48-94T>A) n.994-94T>A n.972-94T>A n.1315-94T>A n.807-94T>A | |
1 | g.226888735T>C | CA2574008879 | PSEN2 | c.567-94T>C (n.567-94T>C) c.*397-94T>C (n.*397-94T>C) c.*146-94T>C (n.*146-94T>C) n.1128-94T>C n.1005-94T>C c.*474-94T>C (n.*474-94T>C) c.135-94T>C (n.135-94T>C) c.*190-94T>C (n.*190-94T>C) c.666-94T>C (n.666-94T>C) c.48-94T>C (n.48-94T>C) n.994-94T>C n.972-94T>C n.1315-94T>C n.807-94T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888735T>G | CA2574008860 | PSEN2 | c.567-94T>G (n.567-94T>G) c.*397-94T>G (n.*397-94T>G) c.*146-94T>G (n.*146-94T>G) n.1128-94T>G n.1005-94T>G c.*474-94T>G (n.*474-94T>G) c.135-94T>G (n.135-94T>G) c.*190-94T>G (n.*190-94T>G) c.666-94T>G (n.666-94T>G) c.48-94T>G (n.48-94T>G) n.994-94T>G n.972-94T>G n.1315-94T>G n.807-94T>G | |
1 | g.226888736A>G | CA2650786409 | PSEN2 | c.567-93A>G (n.567-93A>G) c.*397-93A>G (n.*397-93A>G) c.*146-93A>G (n.*146-93A>G) n.1128-93A>G n.1005-93A>G c.*474-93A>G (n.*474-93A>G) c.135-93A>G (n.135-93A>G) c.*190-93A>G (n.*190-93A>G) c.666-93A>G (n.666-93A>G) c.48-93A>G (n.48-93A>G) n.994-93A>G n.972-93A>G n.1315-93A>G n.807-93A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888737_226888738del | CA2650786408 | PSEN2 | c.567-92_567-91del (n.567-92_567-91del) c.*397-92_*397-91del (n.*397-92_*397-91del) c.*146-92_*146-91del (n.*146-92_*146-91del) n.1128-92_1128-91del n.1005-92_1005-91del c.*474-92_*474-91del (n.*474-92_*474-91del) c.135-92_135-91del (n.135-92_135-91del) c.*190-92_*190-91del (n.*190-92_*190-91del) c.666-92_666-91del (n.666-92_666-91del) c.48-92_48-91del (n.48-92_48-91del) n.994-92_994-91del n.972-92_972-91del n.1315-92_1315-91del n.807-92_807-91del | gnomAD v4 |
1 | g.226888737A>G | CA2574008885 | PSEN2 | c.567-92A>G (n.567-92A>G) c.*397-92A>G (n.*397-92A>G) c.*146-92A>G (n.*146-92A>G) n.1128-92A>G n.1005-92A>G c.*474-92A>G (n.*474-92A>G) c.135-92A>G (n.135-92A>G) c.*190-92A>G (n.*190-92A>G) c.666-92A>G (n.666-92A>G) c.48-92A>G (n.48-92A>G) n.994-92A>G n.972-92A>G n.1315-92A>G n.807-92A>G | |
1 | g.226888738_226888741delinsAGAG | CA1225082425 | PSEN2 | c.567-91_567-88delinsAGAG (n.567-91_567-88delinsAGAG) c.*397-91_*397-88delinsAGAG (n.*397-91_*397-88delinsAGAG) c.*146-91_*146-88delinsAGAG (n.*146-91_*146-88delinsAGAG) n.1128-91_1128-88delinsAGAG n.1005-91_1005-88delinsAGAG c.*474-91_*474-88delinsAGAG (n.*474-91_*474-88delinsAGAG) c.135-91_135-88delinsAGAG (n.135-91_135-88delinsAGAG) c.*190-91_*190-88delinsAGAG (n.*190-91_*190-88delinsAGAG) c.666-91_666-88delinsAGAG (n.666-91_666-88delinsAGAG) c.48-91_48-88delinsAGAG (n.48-91_48-88delinsAGAG) n.994-91_994-88delinsAGAG n.972-91_972-88delinsAGAG n.1315-91_1315-88delinsAGAG n.807-91_807-88delinsAGAG | |
1 | g.226888740_226888742del | CA1225082426 | PSEN2 | c.567-89_567-87del (n.567-89_567-87del) c.*397-89_*397-87del (n.*397-89_*397-87del) c.*146-89_*146-87del (n.*146-89_*146-87del) n.1128-89_1128-87del n.1005-89_1005-87del c.*474-89_*474-87del (n.*474-89_*474-87del) c.135-89_135-87del (n.135-89_135-87del) c.*190-89_*190-87del (n.*190-89_*190-87del) c.666-89_666-87del (n.666-89_666-87del) c.48-89_48-87del (n.48-89_48-87del) n.994-89_994-87del n.972-89_972-87del n.1315-89_1315-87del n.807-89_807-87del | dbSNP |
1 | g.226888741G>A | CA38619806 | PSEN2 | c.567-88G>A (n.567-88G>A) c.*397-88G>A (n.*397-88G>A) c.*146-88G>A (n.*146-88G>A) n.1128-88G>A n.1005-88G>A c.*474-88G>A (n.*474-88G>A) c.135-88G>A (n.135-88G>A) c.*190-88G>A (n.*190-88G>A) c.666-88G>A (n.666-88G>A) c.48-88G>A (n.48-88G>A) n.994-88G>A n.972-88G>A n.1315-88G>A n.807-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888741G= | CA1225082427 | PSEN2 | c.567-88G= (n.567-88G=) c.*397-88G= (n.*397-88G=) c.*146-88G= (n.*146-88G=) n.1128-88G= n.1005-88G= c.*474-88G= (n.*474-88G=) c.135-88G= (n.135-88G=) c.*190-88G= (n.*190-88G=) c.666-88G= (n.666-88G=) c.48-88G= (n.48-88G=) n.994-88G= n.972-88G= n.1315-88G= n.807-88G= | |
1 | g.226888743del | CA2747990061 | PSEN2 | c.567-86del (n.567-86del) c.*397-86del (n.*397-86del) c.*146-86del (n.*146-86del) n.1128-86del n.1005-86del c.*474-86del (n.*474-86del) c.135-86del (n.135-86del) c.*190-86del (n.*190-86del) c.666-86del (n.666-86del) c.48-86del (n.48-86del) n.994-86del n.972-86del n.1315-86del n.807-86del | |
1 | g.226888742G>A | CA2650786410 | PSEN2 | c.567-87G>A (n.567-87G>A) c.*397-87G>A (n.*397-87G>A) c.*146-87G>A (n.*146-87G>A) n.1128-87G>A n.1005-87G>A c.*474-87G>A (n.*474-87G>A) c.135-87G>A (n.135-87G>A) c.*190-87G>A (n.*190-87G>A) c.666-87G>A (n.666-87G>A) c.48-87G>A (n.48-87G>A) n.994-87G>A n.972-87G>A n.1315-87G>A n.807-87G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888742G>C | CA2650786411 | PSEN2 | c.567-87G>C (n.567-87G>C) c.*397-87G>C (n.*397-87G>C) c.*146-87G>C (n.*146-87G>C) n.1128-87G>C n.1005-87G>C c.*474-87G>C (n.*474-87G>C) c.135-87G>C (n.135-87G>C) c.*190-87G>C (n.*190-87G>C) c.666-87G>C (n.666-87G>C) c.48-87G>C (n.48-87G>C) n.994-87G>C n.972-87G>C n.1315-87G>C n.807-87G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888742G>T | CA2650786412 | PSEN2 | c.567-87G>T (n.567-87G>T) c.*397-87G>T (n.*397-87G>T) c.*146-87G>T (n.*146-87G>T) n.1128-87G>T n.1005-87G>T c.*474-87G>T (n.*474-87G>T) c.135-87G>T (n.135-87G>T) c.*190-87G>T (n.*190-87G>T) c.666-87G>T (n.666-87G>T) c.48-87G>T (n.48-87G>T) n.994-87G>T n.972-87G>T n.1315-87G>T n.807-87G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888743G>A | CA2650786413 | PSEN2 | c.567-86G>A (n.567-86G>A) c.*397-86G>A (n.*397-86G>A) c.*146-86G>A (n.*146-86G>A) n.1128-86G>A n.1005-86G>A c.*474-86G>A (n.*474-86G>A) c.135-86G>A (n.135-86G>A) c.*190-86G>A (n.*190-86G>A) c.666-86G>A (n.666-86G>A) c.48-86G>A (n.48-86G>A) n.994-86G>A n.972-86G>A n.1315-86G>A n.807-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888743G>C | CA2650786414 | PSEN2 | c.567-86G>C (n.567-86G>C) c.*397-86G>C (n.*397-86G>C) c.*146-86G>C (n.*146-86G>C) n.1128-86G>C n.1005-86G>C c.*474-86G>C (n.*474-86G>C) c.135-86G>C (n.135-86G>C) c.*190-86G>C (n.*190-86G>C) c.666-86G>C (n.666-86G>C) c.48-86G>C (n.48-86G>C) n.994-86G>C n.972-86G>C n.1315-86G>C n.807-86G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888743G= | CA1225082428 | PSEN2 | c.567-86G= (n.567-86G=) c.*397-86G= (n.*397-86G=) c.*146-86G= (n.*146-86G=) n.1128-86G= n.1005-86G= c.*474-86G= (n.*474-86G=) c.135-86G= (n.135-86G=) c.*190-86G= (n.*190-86G=) c.666-86G= (n.666-86G=) c.48-86G= (n.48-86G=) n.994-86G= n.972-86G= n.1315-86G= n.807-86G= | |
1 | g.226888743G>T | CA529464546 | PSEN2 | c.567-86G>T (n.567-86G>T) c.*397-86G>T (n.*397-86G>T) c.*146-86G>T (n.*146-86G>T) n.1128-86G>T n.1005-86G>T c.*474-86G>T (n.*474-86G>T) c.135-86G>T (n.135-86G>T) c.*190-86G>T (n.*190-86G>T) c.666-86G>T (n.666-86G>T) c.48-86G>T (n.48-86G>T) n.994-86G>T n.972-86G>T n.1315-86G>T n.807-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888744C>A | CA2574008907 | PSEN2 | c.567-85C>A (n.567-85C>A) c.*397-85C>A (n.*397-85C>A) c.*146-85C>A (n.*146-85C>A) n.1128-85C>A n.1005-85C>A c.*474-85C>A (n.*474-85C>A) c.135-85C>A (n.135-85C>A) c.*190-85C>A (n.*190-85C>A) c.666-85C>A (n.666-85C>A) c.48-85C>A (n.48-85C>A) n.994-85C>A n.972-85C>A n.1315-85C>A n.807-85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888744C>T | CA2574008978 | PSEN2 | c.567-85C>T (n.567-85C>T) c.*397-85C>T (n.*397-85C>T) c.*146-85C>T (n.*146-85C>T) n.1128-85C>T n.1005-85C>T c.*474-85C>T (n.*474-85C>T) c.135-85C>T (n.135-85C>T) c.*190-85C>T (n.*190-85C>T) c.666-85C>T (n.666-85C>T) c.48-85C>T (n.48-85C>T) n.994-85C>T n.972-85C>T n.1315-85C>T n.807-85C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888745C>A | CA2650786415 | PSEN2 | c.567-84C>A (n.567-84C>A) c.*397-84C>A (n.*397-84C>A) c.*146-84C>A (n.*146-84C>A) n.1128-84C>A n.1005-84C>A c.*474-84C>A (n.*474-84C>A) c.135-84C>A (n.135-84C>A) c.*190-84C>A (n.*190-84C>A) c.666-84C>A (n.666-84C>A) c.48-84C>A (n.48-84C>A) n.994-84C>A n.972-84C>A n.1315-84C>A n.807-84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888745C>T | CA2650786416 | PSEN2 | c.567-84C>T (n.567-84C>T) c.*397-84C>T (n.*397-84C>T) c.*146-84C>T (n.*146-84C>T) n.1128-84C>T n.1005-84C>T c.*474-84C>T (n.*474-84C>T) c.135-84C>T (n.135-84C>T) c.*190-84C>T (n.*190-84C>T) c.666-84C>T (n.666-84C>T) c.48-84C>T (n.48-84C>T) n.994-84C>T n.972-84C>T n.1315-84C>T n.807-84C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888746A>T | CA2650786417 | PSEN2 | c.567-83A>T (n.567-83A>T) c.*397-83A>T (n.*397-83A>T) c.*146-83A>T (n.*146-83A>T) n.1128-83A>T n.1005-83A>T c.*474-83A>T (n.*474-83A>T) c.135-83A>T (n.135-83A>T) c.*190-83A>T (n.*190-83A>T) c.666-83A>T (n.666-83A>T) c.48-83A>T (n.48-83A>T) n.994-83A>T n.972-83A>T n.1315-83A>T n.807-83A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888747G>A | CA2650786418 | PSEN2 | c.567-82G>A (n.567-82G>A) c.*397-82G>A (n.*397-82G>A) c.*146-82G>A (n.*146-82G>A) n.1128-82G>A n.1005-82G>A c.*474-82G>A (n.*474-82G>A) c.135-82G>A (n.135-82G>A) c.*190-82G>A (n.*190-82G>A) c.666-82G>A (n.666-82G>A) c.48-82G>A (n.48-82G>A) n.994-82G>A n.972-82G>A n.1315-82G>A n.807-82G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888747G>T | CA2650786419 | PSEN2 | c.567-82G>T (n.567-82G>T) c.*397-82G>T (n.*397-82G>T) c.*146-82G>T (n.*146-82G>T) n.1128-82G>T n.1005-82G>T c.*474-82G>T (n.*474-82G>T) c.135-82G>T (n.135-82G>T) c.*190-82G>T (n.*190-82G>T) c.666-82G>T (n.666-82G>T) c.48-82G>T (n.48-82G>T) n.994-82G>T n.972-82G>T n.1315-82G>T n.807-82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888748G>A | CA2650786420 | PSEN2 | c.567-81G>A (n.567-81G>A) c.*397-81G>A (n.*397-81G>A) c.*146-81G>A (n.*146-81G>A) n.1128-81G>A n.1005-81G>A c.*474-81G>A (n.*474-81G>A) c.135-81G>A (n.135-81G>A) c.*190-81G>A (n.*190-81G>A) c.666-81G>A (n.666-81G>A) c.48-81G>A (n.48-81G>A) n.994-81G>A n.972-81G>A n.1315-81G>A n.807-81G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888748G>C | CA2650786421 | PSEN2 | c.567-81G>C (n.567-81G>C) c.*397-81G>C (n.*397-81G>C) c.*146-81G>C (n.*146-81G>C) n.1128-81G>C n.1005-81G>C c.*474-81G>C (n.*474-81G>C) c.135-81G>C (n.135-81G>C) c.*190-81G>C (n.*190-81G>C) c.666-81G>C (n.666-81G>C) c.48-81G>C (n.48-81G>C) n.994-81G>C n.972-81G>C n.1315-81G>C n.807-81G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888748G>T | CA2650786422 | PSEN2 | c.567-81G>T (n.567-81G>T) c.*397-81G>T (n.*397-81G>T) c.*146-81G>T (n.*146-81G>T) n.1128-81G>T n.1005-81G>T c.*474-81G>T (n.*474-81G>T) c.135-81G>T (n.135-81G>T) c.*190-81G>T (n.*190-81G>T) c.666-81G>T (n.666-81G>T) c.48-81G>T (n.48-81G>T) n.994-81G>T n.972-81G>T n.1315-81G>T n.807-81G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888749T>A | CA2650786423 | PSEN2 | c.567-80T>A (n.567-80T>A) c.*397-80T>A (n.*397-80T>A) c.*146-80T>A (n.*146-80T>A) n.1128-80T>A n.1005-80T>A c.*474-80T>A (n.*474-80T>A) c.135-80T>A (n.135-80T>A) c.*190-80T>A (n.*190-80T>A) c.666-80T>A (n.666-80T>A) c.48-80T>A (n.48-80T>A) n.994-80T>A n.972-80T>A n.1315-80T>A n.807-80T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888749T>C | CA2574009000 | PSEN2 | c.567-80T>C (n.567-80T>C) c.*397-80T>C (n.*397-80T>C) c.*146-80T>C (n.*146-80T>C) n.1128-80T>C n.1005-80T>C c.*474-80T>C (n.*474-80T>C) c.135-80T>C (n.135-80T>C) c.*190-80T>C (n.*190-80T>C) c.666-80T>C (n.666-80T>C) c.48-80T>C (n.48-80T>C) n.994-80T>C n.972-80T>C n.1315-80T>C n.807-80T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888752G>A | CA529464547 | PSEN2 | c.567-77G>A (n.567-77G>A) c.*397-77G>A (n.*397-77G>A) c.*146-77G>A (n.*146-77G>A) n.1128-77G>A n.1005-77G>A c.*474-77G>A (n.*474-77G>A) c.135-77G>A (n.135-77G>A) c.*190-77G>A (n.*190-77G>A) c.666-77G>A (n.666-77G>A) c.48-77G>A (n.48-77G>A) n.994-77G>A n.972-77G>A n.1315-77G>A n.807-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888752G>C | CA2650786424 | PSEN2 | c.567-77G>C (n.567-77G>C) c.*397-77G>C (n.*397-77G>C) c.*146-77G>C (n.*146-77G>C) n.1128-77G>C n.1005-77G>C c.*474-77G>C (n.*474-77G>C) c.135-77G>C (n.135-77G>C) c.*190-77G>C (n.*190-77G>C) c.666-77G>C (n.666-77G>C) c.48-77G>C (n.48-77G>C) n.994-77G>C n.972-77G>C n.1315-77G>C n.807-77G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888752G= | CA1225082429 | PSEN2 | c.567-77G= (n.567-77G=) c.*397-77G= (n.*397-77G=) c.*146-77G= (n.*146-77G=) n.1128-77G= n.1005-77G= c.*474-77G= (n.*474-77G=) c.135-77G= (n.135-77G=) c.*190-77G= (n.*190-77G=) c.666-77G= (n.666-77G=) c.48-77G= (n.48-77G=) n.994-77G= n.972-77G= n.1315-77G= n.807-77G= | |
1 | g.226888752G>T | CA2574009005 | PSEN2 | c.567-77G>T (n.567-77G>T) c.*397-77G>T (n.*397-77G>T) c.*146-77G>T (n.*146-77G>T) n.1128-77G>T n.1005-77G>T c.*474-77G>T (n.*474-77G>T) c.135-77G>T (n.135-77G>T) c.*190-77G>T (n.*190-77G>T) c.666-77G>T (n.666-77G>T) c.48-77G>T (n.48-77G>T) n.994-77G>T n.972-77G>T n.1315-77G>T n.807-77G>T | |
1 | g.226888753G>T | CA2650786425 | PSEN2 | c.567-76G>T (n.567-76G>T) c.*397-76G>T (n.*397-76G>T) c.*146-76G>T (n.*146-76G>T) n.1128-76G>T n.1005-76G>T c.*474-76G>T (n.*474-76G>T) c.135-76G>T (n.135-76G>T) c.*190-76G>T (n.*190-76G>T) c.666-76G>T (n.666-76G>T) c.48-76G>T (n.48-76G>T) n.994-76G>T n.972-76G>T n.1315-76G>T n.807-76G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888754A= | CA1148245604 | PSEN2 | c.567-75A= (n.567-75A=) c.*397-75A= (n.*397-75A=) c.*146-75A= (n.*146-75A=) n.1128-75A= n.1005-75A= c.*474-75A= (n.*474-75A=) c.135-75A= (n.135-75A=) c.*190-75A= (n.*190-75A=) c.666-75A= (n.666-75A=) c.48-75A= (n.48-75A=) n.994-75A= n.972-75A= n.1315-75A= n.807-75A= | |
1 | g.226888754A>G | CA38619807 | PSEN2 | c.567-75A>G (n.567-75A>G) c.*397-75A>G (n.*397-75A>G) c.*146-75A>G (n.*146-75A>G) n.1128-75A>G n.1005-75A>G c.*474-75A>G (n.*474-75A>G) c.135-75A>G (n.135-75A>G) c.*190-75A>G (n.*190-75A>G) c.666-75A>G (n.666-75A>G) c.48-75A>G (n.48-75A>G) n.994-75A>G n.972-75A>G n.1315-75A>G n.807-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888758_226888772del | CA2650786426 | PSEN2 | c.567-71_567-57del (n.567-71_567-57del) c.*397-71_*397-57del (n.*397-71_*397-57del) c.*146-71_*146-57del (n.*146-71_*146-57del) n.1128-71_1128-57del n.1005-71_1005-57del c.*474-71_*474-57del (n.*474-71_*474-57del) c.135-71_135-57del (n.135-71_135-57del) c.*190-71_*190-57del (n.*190-71_*190-57del) c.666-71_666-57del (n.666-71_666-57del) c.48-71_48-57del (n.48-71_48-57del) n.994-71_994-57del n.972-71_972-57del n.1315-71_1315-57del n.807-71_807-57del | gnomAD v4 |
1 | g.226888755C= | CA1225082430 | PSEN2 | c.567-74C= (n.567-74C=) c.*397-74C= (n.*397-74C=) c.*146-74C= (n.*146-74C=) n.1128-74C= n.1005-74C= c.*474-74C= (n.*474-74C=) c.135-74C= (n.135-74C=) c.*190-74C= (n.*190-74C=) c.666-74C= (n.666-74C=) c.48-74C= (n.48-74C=) n.994-74C= n.972-74C= n.1315-74C= n.807-74C= | |
1 | g.226888755C>G | CA913397405 | PSEN2 | c.567-74C>G (n.567-74C>G) c.*397-74C>G (n.*397-74C>G) c.*146-74C>G (n.*146-74C>G) n.1128-74C>G n.1005-74C>G c.*474-74C>G (n.*474-74C>G) c.135-74C>G (n.135-74C>G) c.*190-74C>G (n.*190-74C>G) c.666-74C>G (n.666-74C>G) c.48-74C>G (n.48-74C>G) n.994-74C>G n.972-74C>G n.1315-74C>G n.807-74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888756T>C | CA1225082432 | PSEN2 | c.567-73T>C (n.567-73T>C) c.*397-73T>C (n.*397-73T>C) c.*146-73T>C (n.*146-73T>C) n.1128-73T>C n.1005-73T>C c.*474-73T>C (n.*474-73T>C) c.135-73T>C (n.135-73T>C) c.*190-73T>C (n.*190-73T>C) c.666-73T>C (n.666-73T>C) c.48-73T>C (n.48-73T>C) n.994-73T>C n.972-73T>C n.1315-73T>C n.807-73T>C | dbSNP |
1 | g.226888756T= | CA1225082431 | PSEN2 | c.567-73T= (n.567-73T=) c.*397-73T= (n.*397-73T=) c.*146-73T= (n.*146-73T=) n.1128-73T= n.1005-73T= c.*474-73T= (n.*474-73T=) c.135-73T= (n.135-73T=) c.*190-73T= (n.*190-73T=) c.666-73T= (n.666-73T=) c.48-73T= (n.48-73T=) n.994-73T= n.972-73T= n.1315-73T= n.807-73T= | |
1 | g.226888757G>A | CA2650786427 | PSEN2 | c.567-72G>A (n.567-72G>A) c.*397-72G>A (n.*397-72G>A) c.*146-72G>A (n.*146-72G>A) n.1128-72G>A n.1005-72G>A c.*474-72G>A (n.*474-72G>A) c.135-72G>A (n.135-72G>A) c.*190-72G>A (n.*190-72G>A) c.666-72G>A (n.666-72G>A) c.48-72G>A (n.48-72G>A) n.994-72G>A n.972-72G>A n.1315-72G>A n.807-72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888758A>G | CA2842449534 | PSEN2 | c.567-71A>G (n.567-71A>G) c.*397-71A>G (n.*397-71A>G) c.*146-71A>G (n.*146-71A>G) n.1128-71A>G n.1005-71A>G c.*474-71A>G (n.*474-71A>G) c.135-71A>G (n.135-71A>G) c.*190-71A>G (n.*190-71A>G) c.666-71A>G (n.666-71A>G) c.48-71A>G (n.48-71A>G) n.994-71A>G n.972-71A>G n.1315-71A>G n.807-71A>G | |
1 | g.226888759A= | CA1225082433 | PSEN2 | c.567-70A= (n.567-70A=) c.*397-70A= (n.*397-70A=) c.*146-70A= (n.*146-70A=) n.1128-70A= n.1005-70A= c.*474-70A= (n.*474-70A=) c.135-70A= (n.135-70A=) c.*190-70A= (n.*190-70A=) c.666-70A= (n.666-70A=) c.48-70A= (n.48-70A=) n.994-70A= n.972-70A= n.1315-70A= n.807-70A= | |
1 | g.226888759A>G | CA38619814 | PSEN2 | c.567-70A>G (n.567-70A>G) c.*397-70A>G (n.*397-70A>G) c.*146-70A>G (n.*146-70A>G) n.1128-70A>G n.1005-70A>G c.*474-70A>G (n.*474-70A>G) c.135-70A>G (n.135-70A>G) c.*190-70A>G (n.*190-70A>G) c.666-70A>G (n.666-70A>G) c.48-70A>G (n.48-70A>G) n.994-70A>G n.972-70A>G n.1315-70A>G n.807-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888764_226888766del | CA2574009013 | PSEN2 | c.567-65_567-63del (n.567-65_567-63del) c.*397-65_*397-63del (n.*397-65_*397-63del) c.*146-65_*146-63del (n.*146-65_*146-63del) n.1128-65_1128-63del n.1005-65_1005-63del c.*474-65_*474-63del (n.*474-65_*474-63del) c.135-65_135-63del (n.135-65_135-63del) c.*190-65_*190-63del (n.*190-65_*190-63del) c.666-65_666-63del (n.666-65_666-63del) c.48-65_48-63del (n.48-65_48-63del) n.994-65_994-63del n.972-65_972-63del n.1315-65_1315-63del n.807-65_807-63del | gnomAD v4 |
1 | g.226888761G>A | CA2650786428 | PSEN2 | c.567-68G>A (n.567-68G>A) c.*397-68G>A (n.*397-68G>A) c.*146-68G>A (n.*146-68G>A) n.1128-68G>A n.1005-68G>A c.*474-68G>A (n.*474-68G>A) c.135-68G>A (n.135-68G>A) c.*190-68G>A (n.*190-68G>A) c.666-68G>A (n.666-68G>A) c.48-68G>A (n.48-68G>A) n.994-68G>A n.972-68G>A n.1315-68G>A n.807-68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888764G>A | CA646458616 | PSEN2 | c.567-65G>A (n.567-65G>A) c.*397-65G>A (n.*397-65G>A) c.*146-65G>A (n.*146-65G>A) n.1128-65G>A n.1005-65G>A c.*474-65G>A (n.*474-65G>A) c.135-65G>A (n.135-65G>A) c.*190-65G>A (n.*190-65G>A) c.666-65G>A (n.666-65G>A) c.48-65G>A (n.48-65G>A) n.994-65G>A n.972-65G>A n.1315-65G>A n.807-65G>A | COSMIC |
1 | g.226888765del | CA2574009026 | PSEN2 | c.567-64del (n.567-64del) c.*397-64del (n.*397-64del) c.*146-64del (n.*146-64del) n.1128-64del n.1005-64del c.*474-64del (n.*474-64del) c.135-64del (n.135-64del) c.*190-64del (n.*190-64del) c.666-64del (n.666-64del) c.48-64del (n.48-64del) n.994-64del n.972-64del n.1315-64del n.807-64del | |
1 | g.226888767A= | CA1225082434 | PSEN2 | c.567-62A= (n.567-62A=) c.*397-62A= (n.*397-62A=) c.*146-62A= (n.*146-62A=) n.1128-62A= n.1005-62A= c.*474-62A= (n.*474-62A=) c.135-62A= (n.135-62A=) c.*190-62A= (n.*190-62A=) c.666-62A= (n.666-62A=) c.48-62A= (n.48-62A=) n.994-62A= n.972-62A= n.1315-62A= n.807-62A= | |
1 | g.226888767A>G | CA38619817 | PSEN2 | c.567-62A>G (n.567-62A>G) c.*397-62A>G (n.*397-62A>G) c.*146-62A>G (n.*146-62A>G) n.1128-62A>G n.1005-62A>G c.*474-62A>G (n.*474-62A>G) c.135-62A>G (n.135-62A>G) c.*190-62A>G (n.*190-62A>G) c.666-62A>G (n.666-62A>G) c.48-62A>G (n.48-62A>G) n.994-62A>G n.972-62A>G n.1315-62A>G n.807-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888769A= | CA1225082435 | PSEN2 | c.567-60A= (n.567-60A=) c.*397-60A= (n.*397-60A=) c.*146-60A= (n.*146-60A=) n.1128-60A= n.1005-60A= c.*474-60A= (n.*474-60A=) c.135-60A= (n.135-60A=) c.*190-60A= (n.*190-60A=) c.666-60A= (n.666-60A=) c.48-60A= (n.48-60A=) n.994-60A= n.972-60A= n.1315-60A= n.807-60A= | |
1 | g.226888769A>G | CA1225082436 | PSEN2 | c.567-60A>G (n.567-60A>G) c.*397-60A>G (n.*397-60A>G) c.*146-60A>G (n.*146-60A>G) n.1128-60A>G n.1005-60A>G c.*474-60A>G (n.*474-60A>G) c.135-60A>G (n.135-60A>G) c.*190-60A>G (n.*190-60A>G) c.666-60A>G (n.666-60A>G) c.48-60A>G (n.48-60A>G) n.994-60A>G n.972-60A>G n.1315-60A>G n.807-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888770C= | CA1225082437 | PSEN2 | c.567-59C= (n.567-59C=) c.*397-59C= (n.*397-59C=) c.*146-59C= (n.*146-59C=) n.1128-59C= n.1005-59C= c.*474-59C= (n.*474-59C=) c.135-59C= (n.135-59C=) c.*190-59C= (n.*190-59C=) c.666-59C= (n.666-59C=) c.48-59C= (n.48-59C=) n.994-59C= n.972-59C= n.1315-59C= n.807-59C= | |
1 | g.226888770C>T | CA732351288 | PSEN2 | c.567-59C>T (n.567-59C>T) c.*397-59C>T (n.*397-59C>T) c.*146-59C>T (n.*146-59C>T) n.1128-59C>T n.1005-59C>T c.*474-59C>T (n.*474-59C>T) c.135-59C>T (n.135-59C>T) c.*190-59C>T (n.*190-59C>T) c.666-59C>T (n.666-59C>T) c.48-59C>T (n.48-59C>T) n.994-59C>T n.972-59C>T n.1315-59C>T n.807-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888771T>C | CA2650786429 | PSEN2 | c.567-58T>C (n.567-58T>C) c.*397-58T>C (n.*397-58T>C) c.*146-58T>C (n.*146-58T>C) n.1128-58T>C n.1005-58T>C c.*474-58T>C (n.*474-58T>C) c.135-58T>C (n.135-58T>C) c.*190-58T>C (n.*190-58T>C) c.666-58T>C (n.666-58T>C) c.48-58T>C (n.48-58T>C) n.994-58T>C n.972-58T>C n.1315-58T>C n.807-58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888772del | CA2747990062 | PSEN2 | c.567-57del (n.567-57del) c.*397-57del (n.*397-57del) c.*146-57del (n.*146-57del) n.1128-57del n.1005-57del c.*474-57del (n.*474-57del) c.135-57del (n.135-57del) c.*190-57del (n.*190-57del) c.666-57del (n.666-57del) c.48-57del (n.48-57del) n.994-57del n.972-57del n.1315-57del n.807-57del | |
1 | g.226888772G= | CA1225082438 | PSEN2 | c.567-57G= (n.567-57G=) c.*397-57G= (n.*397-57G=) c.*146-57G= (n.*146-57G=) n.1128-57G= n.1005-57G= c.*474-57G= (n.*474-57G=) c.135-57G= (n.135-57G=) c.*190-57G= (n.*190-57G=) c.666-57G= (n.666-57G=) c.48-57G= (n.48-57G=) n.994-57G= n.972-57G= n.1315-57G= n.807-57G= | |
1 | g.226888772G>T | CA1225082439 | PSEN2 | c.567-57G>T (n.567-57G>T) c.*397-57G>T (n.*397-57G>T) c.*146-57G>T (n.*146-57G>T) n.1128-57G>T n.1005-57G>T c.*474-57G>T (n.*474-57G>T) c.135-57G>T (n.135-57G>T) c.*190-57G>T (n.*190-57G>T) c.666-57G>T (n.666-57G>T) c.48-57G>T (n.48-57G>T) n.994-57G>T n.972-57G>T n.1315-57G>T n.807-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888773C>A | CA2574009046 | PSEN2 | c.567-56C>A (n.567-56C>A) c.*397-56C>A (n.*397-56C>A) c.*146-56C>A (n.*146-56C>A) n.1128-56C>A n.1005-56C>A c.*474-56C>A (n.*474-56C>A) c.135-56C>A (n.135-56C>A) c.*190-56C>A (n.*190-56C>A) c.666-56C>A (n.666-56C>A) c.48-56C>A (n.48-56C>A) n.994-56C>A n.972-56C>A n.1315-56C>A n.807-56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888773C= | CA1225082440 | PSEN2 | c.567-56C= (n.567-56C=) c.*397-56C= (n.*397-56C=) c.*146-56C= (n.*146-56C=) n.1128-56C= n.1005-56C= c.*474-56C= (n.*474-56C=) c.135-56C= (n.135-56C=) c.*190-56C= (n.*190-56C=) c.666-56C= (n.666-56C=) c.48-56C= (n.48-56C=) n.994-56C= n.972-56C= n.1315-56C= n.807-56C= | |
1 | g.226888773C>G | CA2839662776 | PSEN2 | c.567-56C>G (n.567-56C>G) c.*397-56C>G (n.*397-56C>G) c.*146-56C>G (n.*146-56C>G) n.1128-56C>G n.1005-56C>G c.*474-56C>G (n.*474-56C>G) c.135-56C>G (n.135-56C>G) c.*190-56C>G (n.*190-56C>G) c.666-56C>G (n.666-56C>G) c.48-56C>G (n.48-56C>G) n.994-56C>G n.972-56C>G n.1315-56C>G n.807-56C>G | |
1 | g.226888773C>T | CA1225082441 | PSEN2 | c.567-56C>T (n.567-56C>T) c.*397-56C>T (n.*397-56C>T) c.*146-56C>T (n.*146-56C>T) n.1128-56C>T n.1005-56C>T c.*474-56C>T (n.*474-56C>T) c.135-56C>T (n.135-56C>T) c.*190-56C>T (n.*190-56C>T) c.666-56C>T (n.666-56C>T) c.48-56C>T (n.48-56C>T) n.994-56C>T n.972-56C>T n.1315-56C>T n.807-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888775A= | CA1225082442 | PSEN2 | c.567-54A= (n.567-54A=) c.*397-54A= (n.*397-54A=) c.*146-54A= (n.*146-54A=) n.1128-54A= n.1005-54A= c.*474-54A= (n.*474-54A=) c.135-54A= (n.135-54A=) c.*190-54A= (n.*190-54A=) c.666-54A= (n.666-54A=) c.48-54A= (n.48-54A=) n.994-54A= n.972-54A= n.1315-54A= n.807-54A= | |
1 | g.226888775A>G | CA732351289 | PSEN2 | c.567-54A>G (n.567-54A>G) c.*397-54A>G (n.*397-54A>G) c.*146-54A>G (n.*146-54A>G) n.1128-54A>G n.1005-54A>G c.*474-54A>G (n.*474-54A>G) c.135-54A>G (n.135-54A>G) c.*190-54A>G (n.*190-54A>G) c.666-54A>G (n.666-54A>G) c.48-54A>G (n.48-54A>G) n.994-54A>G n.972-54A>G n.1315-54A>G n.807-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888776G>C | CA2650786430 | PSEN2 | c.567-53G>C (n.567-53G>C) c.*397-53G>C (n.*397-53G>C) c.*146-53G>C (n.*146-53G>C) n.1128-53G>C n.1005-53G>C c.*474-53G>C (n.*474-53G>C) c.135-53G>C (n.135-53G>C) c.*190-53G>C (n.*190-53G>C) c.666-53G>C (n.666-53G>C) c.48-53G>C (n.48-53G>C) n.994-53G>C n.972-53G>C n.1315-53G>C n.807-53G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888776G>T | CA2574009056 | PSEN2 | c.567-53G>T (n.567-53G>T) c.*397-53G>T (n.*397-53G>T) c.*146-53G>T (n.*146-53G>T) n.1128-53G>T n.1005-53G>T c.*474-53G>T (n.*474-53G>T) c.135-53G>T (n.135-53G>T) c.*190-53G>T (n.*190-53G>T) c.666-53G>T (n.666-53G>T) c.48-53G>T (n.48-53G>T) n.994-53G>T n.972-53G>T n.1315-53G>T n.807-53G>T | |
1 | g.226888777G>A | CA2574009076 | PSEN2 | c.567-52G>A (n.567-52G>A) c.*397-52G>A (n.*397-52G>A) c.*146-52G>A (n.*146-52G>A) n.1128-52G>A n.1005-52G>A c.*474-52G>A (n.*474-52G>A) c.135-52G>A (n.135-52G>A) c.*190-52G>A (n.*190-52G>A) c.666-52G>A (n.666-52G>A) c.48-52G>A (n.48-52G>A) n.994-52G>A n.972-52G>A n.1315-52G>A n.807-52G>A | |
1 | g.226888778C>A | CA2650786431 | PSEN2 | c.567-51C>A (n.567-51C>A) c.*397-51C>A (n.*397-51C>A) c.*146-51C>A (n.*146-51C>A) n.1128-51C>A n.1005-51C>A c.*474-51C>A (n.*474-51C>A) c.135-51C>A (n.135-51C>A) c.*190-51C>A (n.*190-51C>A) c.666-51C>A (n.666-51C>A) c.48-51C>A (n.48-51C>A) n.994-51C>A n.972-51C>A n.1315-51C>A n.807-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888778C>T | CA2650786432 | PSEN2 | c.567-51C>T (n.567-51C>T) c.*397-51C>T (n.*397-51C>T) c.*146-51C>T (n.*146-51C>T) n.1128-51C>T n.1005-51C>T c.*474-51C>T (n.*474-51C>T) c.135-51C>T (n.135-51C>T) c.*190-51C>T (n.*190-51C>T) c.666-51C>T (n.666-51C>T) c.48-51C>T (n.48-51C>T) n.994-51C>T n.972-51C>T n.1315-51C>T n.807-51C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888780G>A | CA1424583 | PSEN2 | c.567-49G>A (n.567-49G>A) c.*397-49G>A (n.*397-49G>A) c.*146-49G>A (n.*146-49G>A) n.1128-49G>A n.1005-49G>A c.*474-49G>A (n.*474-49G>A) c.135-49G>A (n.135-49G>A) c.*190-49G>A (n.*190-49G>A) c.666-49G>A (n.666-49G>A) c.48-49G>A (n.48-49G>A) n.994-49G>A n.972-49G>A n.1315-49G>A n.807-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888780G>C | CA1424582 | PSEN2 | c.567-49G>C (n.567-49G>C) c.*397-49G>C (n.*397-49G>C) c.*146-49G>C (n.*146-49G>C) n.1128-49G>C n.1005-49G>C c.*474-49G>C (n.*474-49G>C) c.135-49G>C (n.135-49G>C) c.*190-49G>C (n.*190-49G>C) c.666-49G>C (n.666-49G>C) c.48-49G>C (n.48-49G>C) n.994-49G>C n.972-49G>C n.1315-49G>C n.807-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888780G= | CA1149048467 | PSEN2 | c.567-49G= (n.567-49G=) c.*397-49G= (n.*397-49G=) c.*146-49G= (n.*146-49G=) n.1128-49G= n.1005-49G= c.*474-49G= (n.*474-49G=) c.135-49G= (n.135-49G=) c.*190-49G= (n.*190-49G=) c.666-49G= (n.666-49G=) c.48-49G= (n.48-49G=) n.994-49G= n.972-49G= n.1315-49G= n.807-49G= | |
1 | g.226888781_226888782delinsTA | CA1225082443 | PSEN2 | c.567-48_567-47delinsTA (n.567-48_567-47delinsTA) c.*397-48_*397-47delinsTA (n.*397-48_*397-47delinsTA) c.*146-48_*146-47delinsTA (n.*146-48_*146-47delinsTA) n.1128-48_1128-47delinsTA n.1005-48_1005-47delinsTA c.*474-48_*474-47delinsTA (n.*474-48_*474-47delinsTA) c.135-48_135-47delinsTA (n.135-48_135-47delinsTA) c.*190-48_*190-47delinsTA (n.*190-48_*190-47delinsTA) c.666-48_666-47delinsTA (n.666-48_666-47delinsTA) c.48-48_48-47delinsTA (n.48-48_48-47delinsTA) n.994-48_994-47delinsTA n.972-48_972-47delinsTA n.1315-48_1315-47delinsTA n.807-48_807-47delinsTA | |
1 | g.226888782_226888784dup | CA2650786433 | PSEN2 | c.567-47_567-45dup (n.567-47_567-45dup) c.*397-47_*397-45dup (n.*397-47_*397-45dup) c.*146-47_*146-45dup (n.*146-47_*146-45dup) n.1128-47_1128-45dup n.1005-47_1005-45dup c.*474-47_*474-45dup (n.*474-47_*474-45dup) c.135-47_135-45dup (n.135-47_135-45dup) c.*190-47_*190-45dup (n.*190-47_*190-45dup) c.666-47_666-45dup (n.666-47_666-45dup) c.48-47_48-45dup (n.48-47_48-45dup) n.994-47_994-45dup n.972-47_972-45dup n.1315-47_1315-45dup n.807-47_807-45dup | gnomAD v4 |
1 | g.226888782A>G | CA2650786434 | PSEN2 | c.567-47A>G (n.567-47A>G) c.*397-47A>G (n.*397-47A>G) c.*146-47A>G (n.*146-47A>G) n.1128-47A>G n.1005-47A>G c.*474-47A>G (n.*474-47A>G) c.135-47A>G (n.135-47A>G) c.*190-47A>G (n.*190-47A>G) c.666-47A>G (n.666-47A>G) c.48-47A>G (n.48-47A>G) n.994-47A>G n.972-47A>G n.1315-47A>G n.807-47A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888783del | CA529464548 | PSEN2 | c.567-46del (n.567-46del) c.*397-46del (n.*397-46del) c.*146-46del (n.*146-46del) n.1128-46del n.1005-46del c.*474-46del (n.*474-46del) c.135-46del (n.135-46del) c.*190-46del (n.*190-46del) c.666-46del (n.666-46del) c.48-46del (n.48-46del) n.994-46del n.972-46del n.1315-46del n.807-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888783A>G | CA2650786435 | PSEN2 | c.567-46A>G (n.567-46A>G) c.*397-46A>G (n.*397-46A>G) c.*146-46A>G (n.*146-46A>G) n.1128-46A>G n.1005-46A>G c.*474-46A>G (n.*474-46A>G) c.135-46A>G (n.135-46A>G) c.*190-46A>G (n.*190-46A>G) c.666-46A>G (n.666-46A>G) c.48-46A>G (n.48-46A>G) n.994-46A>G n.972-46A>G n.1315-46A>G n.807-46A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888784T>C | CA1424584 | PSEN2 | c.567-45T>C (n.567-45T>C) c.*397-45T>C (n.*397-45T>C) c.*146-45T>C (n.*146-45T>C) n.1128-45T>C n.1005-45T>C c.*474-45T>C (n.*474-45T>C) c.135-45T>C (n.135-45T>C) c.*190-45T>C (n.*190-45T>C) c.666-45T>C (n.666-45T>C) c.48-45T>C (n.48-45T>C) n.994-45T>C n.972-45T>C n.1315-45T>C n.807-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.226888784T= | CA1225082444 | PSEN2 | c.567-45T= (n.567-45T=) c.*397-45T= (n.*397-45T=) c.*146-45T= (n.*146-45T=) n.1128-45T= n.1005-45T= c.*474-45T= (n.*474-45T=) c.135-45T= (n.135-45T=) c.*190-45T= (n.*190-45T=) c.666-45T= (n.666-45T=) c.48-45T= (n.48-45T=) n.994-45T= n.972-45T= n.1315-45T= n.807-45T= | |
1 | g.226888785G>A | CA38619825 | PSEN2 | c.567-44G>A (n.567-44G>A) c.*397-44G>A (n.*397-44G>A) c.*146-44G>A (n.*146-44G>A) n.1128-44G>A n.1005-44G>A c.*474-44G>A (n.*474-44G>A) c.135-44G>A (n.135-44G>A) c.*190-44G>A (n.*190-44G>A) c.666-44G>A (n.666-44G>A) c.48-44G>A (n.48-44G>A) n.994-44G>A n.972-44G>A n.1315-44G>A n.807-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888785G= | CA1225082445 | PSEN2 | c.567-44G= (n.567-44G=) c.*397-44G= (n.*397-44G=) c.*146-44G= (n.*146-44G=) n.1128-44G= n.1005-44G= c.*474-44G= (n.*474-44G=) c.135-44G= (n.135-44G=) c.*190-44G= (n.*190-44G=) c.666-44G= (n.666-44G=) c.48-44G= (n.48-44G=) n.994-44G= n.972-44G= n.1315-44G= n.807-44G= | |
1 | g.226888786C>A | CA2650786436 | PSEN2 | c.567-43C>A (n.567-43C>A) c.*397-43C>A (n.*397-43C>A) c.*146-43C>A (n.*146-43C>A) n.1128-43C>A n.1005-43C>A c.*474-43C>A (n.*474-43C>A) c.135-43C>A (n.135-43C>A) c.*190-43C>A (n.*190-43C>A) c.666-43C>A (n.666-43C>A) c.48-43C>A (n.48-43C>A) n.994-43C>A n.972-43C>A n.1315-43C>A n.807-43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888786C>T | CA2650786437 | PSEN2 | c.567-43C>T (n.567-43C>T) c.*397-43C>T (n.*397-43C>T) c.*146-43C>T (n.*146-43C>T) n.1128-43C>T n.1005-43C>T c.*474-43C>T (n.*474-43C>T) c.135-43C>T (n.135-43C>T) c.*190-43C>T (n.*190-43C>T) c.666-43C>T (n.666-43C>T) c.48-43C>T (n.48-43C>T) n.994-43C>T n.972-43C>T n.1315-43C>T n.807-43C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888787C= | CA1225082446 | PSEN2 | c.567-42C= (n.567-42C=) c.*397-42C= (n.*397-42C=) c.*146-42C= (n.*146-42C=) n.1128-42C= n.1005-42C= c.*474-42C= (n.*474-42C=) c.135-42C= (n.135-42C=) c.*190-42C= (n.*190-42C=) c.666-42C= (n.666-42C=) c.48-42C= (n.48-42C=) n.994-42C= n.972-42C= n.1315-42C= n.807-42C= | |
1 | g.226888787C>G | CA2556851249 | PSEN2 | c.567-42C>G (n.567-42C>G) c.*397-42C>G (n.*397-42C>G) c.*146-42C>G (n.*146-42C>G) n.1128-42C>G n.1005-42C>G c.*474-42C>G (n.*474-42C>G) c.135-42C>G (n.135-42C>G) c.*190-42C>G (n.*190-42C>G) c.666-42C>G (n.666-42C>G) c.48-42C>G (n.48-42C>G) n.994-42C>G n.972-42C>G n.1315-42C>G n.807-42C>G | |
1 | g.226888787C>T | CA529464549 | PSEN2 | c.567-42C>T (n.567-42C>T) c.*397-42C>T (n.*397-42C>T) c.*146-42C>T (n.*146-42C>T) n.1128-42C>T n.1005-42C>T c.*474-42C>T (n.*474-42C>T) c.135-42C>T (n.135-42C>T) c.*190-42C>T (n.*190-42C>T) c.666-42C>T (n.666-42C>T) c.48-42C>T (n.48-42C>T) n.994-42C>T n.972-42C>T n.1315-42C>T n.807-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888791A= | CA1225082447 | PSEN2 | c.567-38A= (n.567-38A=) c.*397-38A= (n.*397-38A=) c.*146-38A= (n.*146-38A=) n.1128-38A= n.1005-38A= c.*474-38A= (n.*474-38A=) c.135-38A= (n.135-38A=) c.*190-38A= (n.*190-38A=) c.666-38A= (n.666-38A=) c.48-38A= (n.48-38A=) n.994-38A= n.972-38A= n.1315-38A= n.807-38A= | |
1 | g.226888791A>C | CA38619827 | PSEN2 | c.567-38A>C (n.567-38A>C) c.*397-38A>C (n.*397-38A>C) c.*146-38A>C (n.*146-38A>C) n.1128-38A>C n.1005-38A>C c.*474-38A>C (n.*474-38A>C) c.135-38A>C (n.135-38A>C) c.*190-38A>C (n.*190-38A>C) c.666-38A>C (n.666-38A>C) c.48-38A>C (n.48-38A>C) n.994-38A>C n.972-38A>C n.1315-38A>C n.807-38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888791A>G | CA1424585 | PSEN2 | c.567-38A>G (n.567-38A>G) c.*397-38A>G (n.*397-38A>G) c.*146-38A>G (n.*146-38A>G) n.1128-38A>G n.1005-38A>G c.*474-38A>G (n.*474-38A>G) c.135-38A>G (n.135-38A>G) c.*190-38A>G (n.*190-38A>G) c.666-38A>G (n.666-38A>G) c.48-38A>G (n.48-38A>G) n.994-38A>G n.972-38A>G n.1315-38A>G n.807-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888791A>T | CA2650786438 | PSEN2 | c.567-38A>T (n.567-38A>T) c.*397-38A>T (n.*397-38A>T) c.*146-38A>T (n.*146-38A>T) n.1128-38A>T n.1005-38A>T c.*474-38A>T (n.*474-38A>T) c.135-38A>T (n.135-38A>T) c.*190-38A>T (n.*190-38A>T) c.666-38A>T (n.666-38A>T) c.48-38A>T (n.48-38A>T) n.994-38A>T n.972-38A>T n.1315-38A>T n.807-38A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888792C>A | CA2574009092 | PSEN2 | c.567-37C>A (n.567-37C>A) c.*397-37C>A (n.*397-37C>A) c.*146-37C>A (n.*146-37C>A) n.1128-37C>A n.1005-37C>A c.*474-37C>A (n.*474-37C>A) c.135-37C>A (n.135-37C>A) c.*190-37C>A (n.*190-37C>A) c.666-37C>A (n.666-37C>A) c.48-37C>A (n.48-37C>A) n.994-37C>A n.972-37C>A n.1315-37C>A n.807-37C>A | |
1 | g.226888792C= | CA1225082448 | PSEN2 | c.567-37C= (n.567-37C=) c.*397-37C= (n.*397-37C=) c.*146-37C= (n.*146-37C=) n.1128-37C= n.1005-37C= c.*474-37C= (n.*474-37C=) c.135-37C= (n.135-37C=) c.*190-37C= (n.*190-37C=) c.666-37C= (n.666-37C=) c.48-37C= (n.48-37C=) n.994-37C= n.972-37C= n.1315-37C= n.807-37C= | |
1 | g.226888792C>G | CA529464550 | PSEN2 | c.567-37C>G (n.567-37C>G) c.*397-37C>G (n.*397-37C>G) c.*146-37C>G (n.*146-37C>G) n.1128-37C>G n.1005-37C>G c.*474-37C>G (n.*474-37C>G) c.135-37C>G (n.135-37C>G) c.*190-37C>G (n.*190-37C>G) c.666-37C>G (n.666-37C>G) c.48-37C>G (n.48-37C>G) n.994-37C>G n.972-37C>G n.1315-37C>G n.807-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888792C>T | CA2650786439 | PSEN2 | c.567-37C>T (n.567-37C>T) c.*397-37C>T (n.*397-37C>T) c.*146-37C>T (n.*146-37C>T) n.1128-37C>T n.1005-37C>T c.*474-37C>T (n.*474-37C>T) c.135-37C>T (n.135-37C>T) c.*190-37C>T (n.*190-37C>T) c.666-37C>T (n.666-37C>T) c.48-37C>T (n.48-37C>T) n.994-37C>T n.972-37C>T n.1315-37C>T n.807-37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888794G>A | CA2650786440 | PSEN2 | c.567-35G>A (n.567-35G>A) c.*397-35G>A (n.*397-35G>A) c.*146-35G>A (n.*146-35G>A) n.1128-35G>A n.1005-35G>A c.*474-35G>A (n.*474-35G>A) c.135-35G>A (n.135-35G>A) c.*190-35G>A (n.*190-35G>A) c.666-35G>A (n.666-35G>A) c.48-35G>A (n.48-35G>A) n.994-35G>A n.972-35G>A n.1315-35G>A n.807-35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888798C= | CA1143437276 | PSEN2 | c.567-31C= (n.567-31C=) c.*397-31C= (n.*397-31C=) c.*146-31C= (n.*146-31C=) n.1128-31C= n.1005-31C= c.*474-31C= (n.*474-31C=) c.135-31C= (n.135-31C=) c.*190-31C= (n.*190-31C=) c.666-31C= (n.666-31C=) c.48-31C= (n.48-31C=) n.994-31C= n.972-31C= n.1315-31C= n.807-31C= | |
1 | g.226888798C>G | CA38619839 | PSEN2 | c.567-31C>G (n.567-31C>G) c.*397-31C>G (n.*397-31C>G) c.*146-31C>G (n.*146-31C>G) n.1128-31C>G n.1005-31C>G c.*474-31C>G (n.*474-31C>G) c.135-31C>G (n.135-31C>G) c.*190-31C>G (n.*190-31C>G) c.666-31C>G (n.666-31C>G) c.48-31C>G (n.48-31C>G) n.994-31C>G n.972-31C>G n.1315-31C>G n.807-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888798C>T | CA1424586 | PSEN2 | c.567-31C>T (n.567-31C>T) c.*397-31C>T (n.*397-31C>T) c.*146-31C>T (n.*146-31C>T) n.1128-31C>T n.1005-31C>T c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.135-31C>T (n.135-31C>T) c.*190-31C>T (n.*190-31C>T) c.666-31C>T (n.666-31C>T) c.48-31C>T (n.48-31C>T) n.994-31C>T n.972-31C>T n.1315-31C>T n.807-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888799C>A | CA2574009150 | PSEN2 | c.567-30C>A (n.567-30C>A) c.*397-30C>A (n.*397-30C>A) c.*146-30C>A (n.*146-30C>A) n.1128-30C>A n.1005-30C>A c.*474-30C>A (n.*474-30C>A) c.135-30C>A (n.135-30C>A) c.*190-30C>A (n.*190-30C>A) c.666-30C>A (n.666-30C>A) c.48-30C>A (n.48-30C>A) n.994-30C>A n.972-30C>A n.1315-30C>A n.807-30C>A | |
1 | g.226888800C>A | CA2842449535 | PSEN2 | c.567-29C>A (n.567-29C>A) c.*397-29C>A (n.*397-29C>A) c.*146-29C>A (n.*146-29C>A) n.1128-29C>A n.1005-29C>A c.*474-29C>A (n.*474-29C>A) c.135-29C>A (n.135-29C>A) c.*190-29C>A (n.*190-29C>A) c.666-29C>A (n.666-29C>A) c.48-29C>A (n.48-29C>A) n.994-29C>A n.972-29C>A n.1315-29C>A n.807-29C>A | |
1 | g.226888800C= | CA1225082449 | PSEN2 | c.567-29C= (n.567-29C=) c.*397-29C= (n.*397-29C=) c.*146-29C= (n.*146-29C=) n.1128-29C= n.1005-29C= c.*474-29C= (n.*474-29C=) c.135-29C= (n.135-29C=) c.*190-29C= (n.*190-29C=) c.666-29C= (n.666-29C=) c.48-29C= (n.48-29C=) n.994-29C= n.972-29C= n.1315-29C= n.807-29C= | |
1 | g.226888800C>T | CA38619844 | PSEN2 | c.567-29C>T (n.567-29C>T) c.*397-29C>T (n.*397-29C>T) c.*146-29C>T (n.*146-29C>T) n.1128-29C>T n.1005-29C>T c.*474-29C>T (n.*474-29C>T) c.135-29C>T (n.135-29C>T) c.*190-29C>T (n.*190-29C>T) c.666-29C>T (n.666-29C>T) c.48-29C>T (n.48-29C>T) n.994-29C>T n.972-29C>T n.1315-29C>T n.807-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888801A>G | CA2650786441 | PSEN2 | c.567-28A>G (n.567-28A>G) c.*397-28A>G (n.*397-28A>G) c.*146-28A>G (n.*146-28A>G) n.1128-28A>G n.1005-28A>G c.*474-28A>G (n.*474-28A>G) c.135-28A>G (n.135-28A>G) c.*190-28A>G (n.*190-28A>G) c.666-28A>G (n.666-28A>G) c.48-28A>G (n.48-28A>G) n.994-28A>G n.972-28A>G n.1315-28A>G n.807-28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888802G>A | CA2650786442 | PSEN2 | c.567-27G>A (n.567-27G>A) c.*397-27G>A (n.*397-27G>A) c.*146-27G>A (n.*146-27G>A) n.1128-27G>A n.1005-27G>A c.*474-27G>A (n.*474-27G>A) c.135-27G>A (n.135-27G>A) c.*190-27G>A (n.*190-27G>A) c.666-27G>A (n.666-27G>A) c.48-27G>A (n.48-27G>A) n.994-27G>A n.972-27G>A n.1315-27G>A n.807-27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888804C>A | CA2650786444 | PSEN2 | c.567-25C>A (n.567-25C>A) c.*397-25C>A (n.*397-25C>A) c.*146-25C>A (n.*146-25C>A) n.1128-25C>A n.1005-25C>A c.*474-25C>A (n.*474-25C>A) c.135-25C>A (n.135-25C>A) c.*190-25C>A (n.*190-25C>A) c.666-25C>A (n.666-25C>A) c.48-25C>A (n.48-25C>A) n.994-25C>A n.972-25C>A n.1315-25C>A n.807-25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888804C>T | CA2650786443 | PSEN2 | c.567-25C>T (n.567-25C>T) c.*397-25C>T (n.*397-25C>T) c.*146-25C>T (n.*146-25C>T) n.1128-25C>T n.1005-25C>T c.*474-25C>T (n.*474-25C>T) c.135-25C>T (n.135-25C>T) c.*190-25C>T (n.*190-25C>T) c.666-25C>T (n.666-25C>T) c.48-25C>T (n.48-25C>T) n.994-25C>T n.972-25C>T n.1315-25C>T n.807-25C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888806C>T | CA2650786445 | PSEN2 | c.567-23C>T (n.567-23C>T) c.*397-23C>T (n.*397-23C>T) c.*146-23C>T (n.*146-23C>T) n.1128-23C>T n.1005-23C>T c.*474-23C>T (n.*474-23C>T) c.135-23C>T (n.135-23C>T) c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) c.666-23C>T (n.666-23C>T) c.48-23C>T (n.48-23C>T) n.994-23C>T n.972-23C>T n.1315-23C>T n.807-23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888807A>G | CA2650786446 | PSEN2 | c.567-22A>G (n.567-22A>G) c.*397-22A>G (n.*397-22A>G) c.*146-22A>G (n.*146-22A>G) n.1128-22A>G n.1005-22A>G c.*474-22A>G (n.*474-22A>G) c.135-22A>G (n.135-22A>G) c.*190-22A>G (n.*190-22A>G) c.666-22A>G (n.666-22A>G) c.48-22A>G (n.48-22A>G) n.994-22A>G n.972-22A>G n.1315-22A>G n.807-22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888807A>T | CA2574009155 | PSEN2 | c.567-22A>T (n.567-22A>T) c.*397-22A>T (n.*397-22A>T) c.*146-22A>T (n.*146-22A>T) n.1128-22A>T n.1005-22A>T c.*474-22A>T (n.*474-22A>T) c.135-22A>T (n.135-22A>T) c.*190-22A>T (n.*190-22A>T) c.666-22A>T (n.666-22A>T) c.48-22A>T (n.48-22A>T) n.994-22A>T n.972-22A>T n.1315-22A>T n.807-22A>T | |
1 | g.226888809G>A | CA2650786447 | PSEN2 | c.567-20G>A (n.567-20G>A) c.*397-20G>A (n.*397-20G>A) c.*146-20G>A (n.*146-20G>A) n.1128-20G>A n.1005-20G>A c.*474-20G>A (n.*474-20G>A) c.135-20G>A (n.135-20G>A) c.*190-20G>A (n.*190-20G>A) c.666-20G>A (n.666-20G>A) c.48-20G>A (n.48-20G>A) n.994-20G>A n.972-20G>A n.1315-20G>A n.807-20G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888809G>C | CA529464551 | PSEN2 | c.567-20G>C (n.567-20G>C) c.*397-20G>C (n.*397-20G>C) c.*146-20G>C (n.*146-20G>C) n.1128-20G>C n.1005-20G>C c.*474-20G>C (n.*474-20G>C) c.135-20G>C (n.135-20G>C) c.*190-20G>C (n.*190-20G>C) c.666-20G>C (n.666-20G>C) c.48-20G>C (n.48-20G>C) n.994-20G>C n.972-20G>C n.1315-20G>C n.807-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888809G= | CA1225082450 | PSEN2 | c.567-20G= (n.567-20G=) c.*397-20G= (n.*397-20G=) c.*146-20G= (n.*146-20G=) n.1128-20G= n.1005-20G= c.*474-20G= (n.*474-20G=) c.135-20G= (n.135-20G=) c.*190-20G= (n.*190-20G=) c.666-20G= (n.666-20G=) c.48-20G= (n.48-20G=) n.994-20G= n.972-20G= n.1315-20G= n.807-20G= | |
1 | g.226888809G>T | CA2650786448 | PSEN2 | c.567-20G>T (n.567-20G>T) c.*397-20G>T (n.*397-20G>T) c.*146-20G>T (n.*146-20G>T) n.1128-20G>T n.1005-20G>T c.*474-20G>T (n.*474-20G>T) c.135-20G>T (n.135-20G>T) c.*190-20G>T (n.*190-20G>T) c.666-20G>T (n.666-20G>T) c.48-20G>T (n.48-20G>T) n.994-20G>T n.972-20G>T n.1315-20G>T n.807-20G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888810C>T | CA2530677532 | PSEN2 | c.567-19C>T (n.567-19C>T) c.*397-19C>T (n.*397-19C>T) c.*146-19C>T (n.*146-19C>T) n.1128-19C>T n.1005-19C>T c.*474-19C>T (n.*474-19C>T) c.135-19C>T (n.135-19C>T) c.*190-19C>T (n.*190-19C>T) c.666-19C>T (n.666-19C>T) c.48-19C>T (n.48-19C>T) n.994-19C>T n.972-19C>T n.1315-19C>T n.807-19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888811T>C | CA2574009157 | PSEN2 | c.567-18T>C (n.567-18T>C) c.*397-18T>C (n.*397-18T>C) c.*146-18T>C (n.*146-18T>C) n.1128-18T>C n.1005-18T>C c.*474-18T>C (n.*474-18T>C) c.135-18T>C (n.135-18T>C) c.*190-18T>C (n.*190-18T>C) c.666-18T>C (n.666-18T>C) c.48-18T>C (n.48-18T>C) n.994-18T>C n.972-18T>C n.1315-18T>C n.807-18T>C |