UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888681A= | CA1225082398 | PSEN2 | c.567-148A= (n.567-148A=) c.*397-148A= (n.*397-148A=) c.*146-148A= (n.*146-148A=) n.1128-148A= n.1005-148A= c.*474-148A= (n.*474-148A=) c.135-148A= (n.135-148A=) c.*190-148A= (n.*190-148A=) c.666-148A= (n.666-148A=) c.48-148A= (n.48-148A=) n.994-148A= n.972-148A= n.1315-148A= n.807-148A= | |
| 1 | g.226888681A>G | CA529171641 | PSEN2 | c.567-148A>G (n.567-148A>G) c.*397-148A>G (n.*397-148A>G) c.*146-148A>G (n.*146-148A>G) n.1128-148A>G n.1005-148A>G c.*474-148A>G (n.*474-148A>G) c.135-148A>G (n.135-148A>G) c.*190-148A>G (n.*190-148A>G) c.666-148A>G (n.666-148A>G) c.48-148A>G (n.48-148A>G) n.994-148A>G n.972-148A>G n.1315-148A>G n.807-148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888682T>A | CA2698195643 | PSEN2 | c.567-147T>A (n.567-147T>A) c.*397-147T>A (n.*397-147T>A) c.*146-147T>A (n.*146-147T>A) n.1128-147T>A n.1005-147T>A c.*474-147T>A (n.*474-147T>A) c.135-147T>A (n.135-147T>A) c.*190-147T>A (n.*190-147T>A) c.666-147T>A (n.666-147T>A) c.48-147T>A (n.48-147T>A) n.994-147T>A n.972-147T>A n.1315-147T>A n.807-147T>A | dbSNP |
| 1 | g.226888682T>C | CA1225082400 | PSEN2 | c.567-147T>C (n.567-147T>C) c.*397-147T>C (n.*397-147T>C) c.*146-147T>C (n.*146-147T>C) n.1128-147T>C n.1005-147T>C c.*474-147T>C (n.*474-147T>C) c.135-147T>C (n.135-147T>C) c.*190-147T>C (n.*190-147T>C) c.666-147T>C (n.666-147T>C) c.48-147T>C (n.48-147T>C) n.994-147T>C n.972-147T>C n.1315-147T>C n.807-147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888682T= | CA1225082399 | PSEN2 | c.567-147T= (n.567-147T=) c.*397-147T= (n.*397-147T=) c.*146-147T= (n.*146-147T=) n.1128-147T= n.1005-147T= c.*474-147T= (n.*474-147T=) c.135-147T= (n.135-147T=) c.*190-147T= (n.*190-147T=) c.666-147T= (n.666-147T=) c.48-147T= (n.48-147T=) n.994-147T= n.972-147T= n.1315-147T= n.807-147T= | |
| 1 | g.226888683G>T | CA2650786373 | PSEN2 | c.567-146G>T (n.567-146G>T) c.*397-146G>T (n.*397-146G>T) c.*146-146G>T (n.*146-146G>T) n.1128-146G>T n.1005-146G>T c.*474-146G>T (n.*474-146G>T) c.135-146G>T (n.135-146G>T) c.*190-146G>T (n.*190-146G>T) c.666-146G>T (n.666-146G>T) c.48-146G>T (n.48-146G>T) n.994-146G>T n.972-146G>T n.1315-146G>T n.807-146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888684C>A | CA2650786374 | PSEN2 | c.567-145C>A (n.567-145C>A) c.*397-145C>A (n.*397-145C>A) c.*146-145C>A (n.*146-145C>A) n.1128-145C>A n.1005-145C>A c.*474-145C>A (n.*474-145C>A) c.135-145C>A (n.135-145C>A) c.*190-145C>A (n.*190-145C>A) c.666-145C>A (n.666-145C>A) c.48-145C>A (n.48-145C>A) n.994-145C>A n.972-145C>A n.1315-145C>A n.807-145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888684C>T | CA2698233321 | PSEN2 | c.567-145C>T (n.567-145C>T) c.*397-145C>T (n.*397-145C>T) c.*146-145C>T (n.*146-145C>T) n.1128-145C>T n.1005-145C>T c.*474-145C>T (n.*474-145C>T) c.135-145C>T (n.135-145C>T) c.*190-145C>T (n.*190-145C>T) c.666-145C>T (n.666-145C>T) c.48-145C>T (n.48-145C>T) n.994-145C>T n.972-145C>T n.1315-145C>T n.807-145C>T | dbSNP |
| 1 | g.226888685T>G | CA2650786375 | PSEN2 | c.567-144T>G (n.567-144T>G) c.*397-144T>G (n.*397-144T>G) c.*146-144T>G (n.*146-144T>G) n.1128-144T>G n.1005-144T>G c.*474-144T>G (n.*474-144T>G) c.135-144T>G (n.135-144T>G) c.*190-144T>G (n.*190-144T>G) c.666-144T>G (n.666-144T>G) c.48-144T>G (n.48-144T>G) n.994-144T>G n.972-144T>G n.1315-144T>G n.807-144T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888686G>A | CA1225082402 | PSEN2 | c.567-143G>A (n.567-143G>A) c.*397-143G>A (n.*397-143G>A) c.*146-143G>A (n.*146-143G>A) n.1128-143G>A n.1005-143G>A c.*474-143G>A (n.*474-143G>A) c.135-143G>A (n.135-143G>A) c.*190-143G>A (n.*190-143G>A) c.666-143G>A (n.666-143G>A) c.48-143G>A (n.48-143G>A) n.994-143G>A n.972-143G>A n.1315-143G>A n.807-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888686G= | CA1225082401 | PSEN2 | c.567-143G= (n.567-143G=) c.*397-143G= (n.*397-143G=) c.*146-143G= (n.*146-143G=) n.1128-143G= n.1005-143G= c.*474-143G= (n.*474-143G=) c.135-143G= (n.135-143G=) c.*190-143G= (n.*190-143G=) c.666-143G= (n.666-143G=) c.48-143G= (n.48-143G=) n.994-143G= n.972-143G= n.1315-143G= n.807-143G= | |
| 1 | g.226888686G>T | CA2650786376 | PSEN2 | c.567-143G>T (n.567-143G>T) c.*397-143G>T (n.*397-143G>T) c.*146-143G>T (n.*146-143G>T) n.1128-143G>T n.1005-143G>T c.*474-143G>T (n.*474-143G>T) c.135-143G>T (n.135-143G>T) c.*190-143G>T (n.*190-143G>T) c.666-143G>T (n.666-143G>T) c.48-143G>T (n.48-143G>T) n.994-143G>T n.972-143G>T n.1315-143G>T n.807-143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888687C>A | CA2650786377 | PSEN2 | c.567-142C>A (n.567-142C>A) c.*397-142C>A (n.*397-142C>A) c.*146-142C>A (n.*146-142C>A) n.1128-142C>A n.1005-142C>A c.*474-142C>A (n.*474-142C>A) c.135-142C>A (n.135-142C>A) c.*190-142C>A (n.*190-142C>A) c.666-142C>A (n.666-142C>A) c.48-142C>A (n.48-142C>A) n.994-142C>A n.972-142C>A n.1315-142C>A n.807-142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888689A>G | CA2650786378 | PSEN2 | c.567-140A>G (n.567-140A>G) c.*397-140A>G (n.*397-140A>G) c.*146-140A>G (n.*146-140A>G) n.1128-140A>G n.1005-140A>G c.*474-140A>G (n.*474-140A>G) c.135-140A>G (n.135-140A>G) c.*190-140A>G (n.*190-140A>G) c.666-140A>G (n.666-140A>G) c.48-140A>G (n.48-140A>G) n.994-140A>G n.972-140A>G n.1315-140A>G n.807-140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888690A>G | CA2650786379 | PSEN2 | c.567-139A>G (n.567-139A>G) c.*397-139A>G (n.*397-139A>G) c.*146-139A>G (n.*146-139A>G) n.1128-139A>G n.1005-139A>G c.*474-139A>G (n.*474-139A>G) c.135-139A>G (n.135-139A>G) c.*190-139A>G (n.*190-139A>G) c.666-139A>G (n.666-139A>G) c.48-139A>G (n.48-139A>G) n.994-139A>G n.972-139A>G n.1315-139A>G n.807-139A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888691T>A | CA2650786380 | PSEN2 | c.567-138T>A (n.567-138T>A) c.*397-138T>A (n.*397-138T>A) c.*146-138T>A (n.*146-138T>A) n.1128-138T>A n.1005-138T>A c.*474-138T>A (n.*474-138T>A) c.135-138T>A (n.135-138T>A) c.*190-138T>A (n.*190-138T>A) c.666-138T>A (n.666-138T>A) c.48-138T>A (n.48-138T>A) n.994-138T>A n.972-138T>A n.1315-138T>A n.807-138T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888692G>A | CA732351262 | PSEN2 | c.567-137G>A (n.567-137G>A) c.*397-137G>A (n.*397-137G>A) c.*146-137G>A (n.*146-137G>A) n.1128-137G>A n.1005-137G>A c.*474-137G>A (n.*474-137G>A) c.135-137G>A (n.135-137G>A) c.*190-137G>A (n.*190-137G>A) c.666-137G>A (n.666-137G>A) c.48-137G>A (n.48-137G>A) n.994-137G>A n.972-137G>A n.1315-137G>A n.807-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888692G>C | CA2650786381 | PSEN2 | c.567-137G>C (n.567-137G>C) c.*397-137G>C (n.*397-137G>C) c.*146-137G>C (n.*146-137G>C) n.1128-137G>C n.1005-137G>C c.*474-137G>C (n.*474-137G>C) c.135-137G>C (n.135-137G>C) c.*190-137G>C (n.*190-137G>C) c.666-137G>C (n.666-137G>C) c.48-137G>C (n.48-137G>C) n.994-137G>C n.972-137G>C n.1315-137G>C n.807-137G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888692G= | CA1225082403 | PSEN2 | c.567-137G= (n.567-137G=) c.*397-137G= (n.*397-137G=) c.*146-137G= (n.*146-137G=) n.1128-137G= n.1005-137G= c.*474-137G= (n.*474-137G=) c.135-137G= (n.135-137G=) c.*190-137G= (n.*190-137G=) c.666-137G= (n.666-137G=) c.48-137G= (n.48-137G=) n.994-137G= n.972-137G= n.1315-137G= n.807-137G= | |
| 1 | g.226888692G>T | CA2650786382 | PSEN2 | c.567-137G>T (n.567-137G>T) c.*397-137G>T (n.*397-137G>T) c.*146-137G>T (n.*146-137G>T) n.1128-137G>T n.1005-137G>T c.*474-137G>T (n.*474-137G>T) c.135-137G>T (n.135-137G>T) c.*190-137G>T (n.*190-137G>T) c.666-137G>T (n.666-137G>T) c.48-137G>T (n.48-137G>T) n.994-137G>T n.972-137G>T n.1315-137G>T n.807-137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888693G= | CA1225082404 | PSEN2 | c.567-136G= (n.567-136G=) c.*397-136G= (n.*397-136G=) c.*146-136G= (n.*146-136G=) n.1128-136G= n.1005-136G= c.*474-136G= (n.*474-136G=) c.135-136G= (n.135-136G=) c.*190-136G= (n.*190-136G=) c.666-136G= (n.666-136G=) c.48-136G= (n.48-136G=) n.994-136G= n.972-136G= n.1315-136G= n.807-136G= | |
| 1 | g.226888693G>T | CA529171642 | PSEN2 | c.567-136G>T (n.567-136G>T) c.*397-136G>T (n.*397-136G>T) c.*146-136G>T (n.*146-136G>T) n.1128-136G>T n.1005-136G>T c.*474-136G>T (n.*474-136G>T) c.135-136G>T (n.135-136G>T) c.*190-136G>T (n.*190-136G>T) c.666-136G>T (n.666-136G>T) c.48-136G>T (n.48-136G>T) n.994-136G>T n.972-136G>T n.1315-136G>T n.807-136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888694_226888772del | CA2650786383 | PSEN2 | c.567-135_567-57del (n.567-135_567-57del) c.*397-135_*397-57del (n.*397-135_*397-57del) c.*146-135_*146-57del (n.*146-135_*146-57del) n.1128-135_1128-57del n.1005-135_1005-57del c.*474-135_*474-57del (n.*474-135_*474-57del) c.135-135_135-57del (n.135-135_135-57del) c.*190-135_*190-57del (n.*190-135_*190-57del) c.666-135_666-57del (n.666-135_666-57del) c.48-135_48-57del (n.48-135_48-57del) n.994-135_994-57del n.972-135_972-57del n.1315-135_1315-57del n.807-135_807-57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888694T>A | CA2650786384 | PSEN2 | c.567-135T>A (n.567-135T>A) c.*397-135T>A (n.*397-135T>A) c.*146-135T>A (n.*146-135T>A) n.1128-135T>A n.1005-135T>A c.*474-135T>A (n.*474-135T>A) c.135-135T>A (n.135-135T>A) c.*190-135T>A (n.*190-135T>A) c.666-135T>A (n.666-135T>A) c.48-135T>A (n.48-135T>A) n.994-135T>A n.972-135T>A n.1315-135T>A n.807-135T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888695A= | CA1225082405 | PSEN2 | c.567-134A= (n.567-134A=) c.*397-134A= (n.*397-134A=) c.*146-134A= (n.*146-134A=) n.1128-134A= n.1005-134A= c.*474-134A= (n.*474-134A=) c.135-134A= (n.135-134A=) c.*190-134A= (n.*190-134A=) c.666-134A= (n.666-134A=) c.48-134A= (n.48-134A=) n.994-134A= n.972-134A= n.1315-134A= n.807-134A= | |
| 1 | g.226888695A>C | CA2650786385 | PSEN2 | c.567-134A>C (n.567-134A>C) c.*397-134A>C (n.*397-134A>C) c.*146-134A>C (n.*146-134A>C) n.1128-134A>C n.1005-134A>C c.*474-134A>C (n.*474-134A>C) c.135-134A>C (n.135-134A>C) c.*190-134A>C (n.*190-134A>C) c.666-134A>C (n.666-134A>C) c.48-134A>C (n.48-134A>C) n.994-134A>C n.972-134A>C n.1315-134A>C n.807-134A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888695A>G | CA2650786386 | PSEN2 | c.567-134A>G (n.567-134A>G) c.*397-134A>G (n.*397-134A>G) c.*146-134A>G (n.*146-134A>G) n.1128-134A>G n.1005-134A>G c.*474-134A>G (n.*474-134A>G) c.135-134A>G (n.135-134A>G) c.*190-134A>G (n.*190-134A>G) c.666-134A>G (n.666-134A>G) c.48-134A>G (n.48-134A>G) n.994-134A>G n.972-134A>G n.1315-134A>G n.807-134A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888695A>T | CA1225082406 | PSEN2 | c.567-134A>T (n.567-134A>T) c.*397-134A>T (n.*397-134A>T) c.*146-134A>T (n.*146-134A>T) n.1128-134A>T n.1005-134A>T c.*474-134A>T (n.*474-134A>T) c.135-134A>T (n.135-134A>T) c.*190-134A>T (n.*190-134A>T) c.666-134A>T (n.666-134A>T) c.48-134A>T (n.48-134A>T) n.994-134A>T n.972-134A>T n.1315-134A>T n.807-134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888697A>C | CA2650786387 | PSEN2 | c.567-132A>C (n.567-132A>C) c.*397-132A>C (n.*397-132A>C) c.*146-132A>C (n.*146-132A>C) n.1128-132A>C n.1005-132A>C c.*474-132A>C (n.*474-132A>C) c.135-132A>C (n.135-132A>C) c.*190-132A>C (n.*190-132A>C) c.666-132A>C (n.666-132A>C) c.48-132A>C (n.48-132A>C) n.994-132A>C n.972-132A>C n.1315-132A>C n.807-132A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888699T>C | CA1012963325 | PSEN2 | c.567-130T>C (n.567-130T>C) c.*397-130T>C (n.*397-130T>C) c.*146-130T>C (n.*146-130T>C) n.1128-130T>C n.1005-130T>C c.*474-130T>C (n.*474-130T>C) c.135-130T>C (n.135-130T>C) c.*190-130T>C (n.*190-130T>C) c.666-130T>C (n.666-130T>C) c.48-130T>C (n.48-130T>C) n.994-130T>C n.972-130T>C n.1315-130T>C n.807-130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888699T= | CA1225082407 | PSEN2 | c.567-130T= (n.567-130T=) c.*397-130T= (n.*397-130T=) c.*146-130T= (n.*146-130T=) n.1128-130T= n.1005-130T= c.*474-130T= (n.*474-130T=) c.135-130T= (n.135-130T=) c.*190-130T= (n.*190-130T=) c.666-130T= (n.666-130T=) c.48-130T= (n.48-130T=) n.994-130T= n.972-130T= n.1315-130T= n.807-130T= | |
| 1 | g.226888700G>C | CA2650786388 | PSEN2 | c.567-129G>C (n.567-129G>C) c.*397-129G>C (n.*397-129G>C) c.*146-129G>C (n.*146-129G>C) n.1128-129G>C n.1005-129G>C c.*474-129G>C (n.*474-129G>C) c.135-129G>C (n.135-129G>C) c.*190-129G>C (n.*190-129G>C) c.666-129G>C (n.666-129G>C) c.48-129G>C (n.48-129G>C) n.994-129G>C n.972-129G>C n.1315-129G>C n.807-129G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888700G= | CA1225082409 | PSEN2 | c.567-129G= (n.567-129G=) c.*397-129G= (n.*397-129G=) c.*146-129G= (n.*146-129G=) n.1128-129G= n.1005-129G= c.*474-129G= (n.*474-129G=) c.135-129G= (n.135-129G=) c.*190-129G= (n.*190-129G=) c.666-129G= (n.666-129G=) c.48-129G= (n.48-129G=) n.994-129G= n.972-129G= n.1315-129G= n.807-129G= | |
| 1 | g.226888700G>T | CA1012963326 | PSEN2 | c.567-129G>T (n.567-129G>T) c.*397-129G>T (n.*397-129G>T) c.*146-129G>T (n.*146-129G>T) n.1128-129G>T n.1005-129G>T c.*474-129G>T (n.*474-129G>T) c.135-129G>T (n.135-129G>T) c.*190-129G>T (n.*190-129G>T) c.666-129G>T (n.666-129G>T) c.48-129G>T (n.48-129G>T) n.994-129G>T n.972-129G>T n.1315-129G>T n.807-129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888700_226888701delinsGT | CA1225082408 | PSEN2 | c.567-129_567-128delinsGT (n.567-129_567-128delinsGT) c.*397-129_*397-128delinsGT (n.*397-129_*397-128delinsGT) c.*146-129_*146-128delinsGT (n.*146-129_*146-128delinsGT) n.1128-129_1128-128delinsGT n.1005-129_1005-128delinsGT c.*474-129_*474-128delinsGT (n.*474-129_*474-128delinsGT) c.135-129_135-128delinsGT (n.135-129_135-128delinsGT) c.*190-129_*190-128delinsGT (n.*190-129_*190-128delinsGT) c.666-129_666-128delinsGT (n.666-129_666-128delinsGT) c.48-129_48-128delinsGT (n.48-129_48-128delinsGT) n.994-129_994-128delinsGT n.972-129_972-128delinsGT n.1315-129_1315-128delinsGT n.807-129_807-128delinsGT | |
| 1 | g.226888701del | CA38619739 | PSEN2 | c.567-128del (n.567-128del) c.*397-128del (n.*397-128del) c.*146-128del (n.*146-128del) n.1128-128del n.1005-128del c.*474-128del (n.*474-128del) c.135-128del (n.135-128del) c.*190-128del (n.*190-128del) c.666-128del (n.666-128del) c.48-128del (n.48-128del) n.994-128del n.972-128del n.1315-128del n.807-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888701T>C | CA1225082411 | PSEN2 | c.567-128T>C (n.567-128T>C) c.*397-128T>C (n.*397-128T>C) c.*146-128T>C (n.*146-128T>C) n.1128-128T>C n.1005-128T>C c.*474-128T>C (n.*474-128T>C) c.135-128T>C (n.135-128T>C) c.*190-128T>C (n.*190-128T>C) c.666-128T>C (n.666-128T>C) c.48-128T>C (n.48-128T>C) n.994-128T>C n.972-128T>C n.1315-128T>C n.807-128T>C | dbSNP |
| 1 | g.226888701T= | CA1225082410 | PSEN2 | c.567-128T= (n.567-128T=) c.*397-128T= (n.*397-128T=) c.*146-128T= (n.*146-128T=) n.1128-128T= n.1005-128T= c.*474-128T= (n.*474-128T=) c.135-128T= (n.135-128T=) c.*190-128T= (n.*190-128T=) c.666-128T= (n.666-128T=) c.48-128T= (n.48-128T=) n.994-128T= n.972-128T= n.1315-128T= n.807-128T= | |
| 1 | g.226888704G>A | CA2650786389 | PSEN2 | c.567-125G>A (n.567-125G>A) c.*397-125G>A (n.*397-125G>A) c.*146-125G>A (n.*146-125G>A) n.1128-125G>A n.1005-125G>A c.*474-125G>A (n.*474-125G>A) c.135-125G>A (n.135-125G>A) c.*190-125G>A (n.*190-125G>A) c.666-125G>A (n.666-125G>A) c.48-125G>A (n.48-125G>A) n.994-125G>A n.972-125G>A n.1315-125G>A n.807-125G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888704G>T | CA2545161211 | PSEN2 | c.567-125G>T (n.567-125G>T) c.*397-125G>T (n.*397-125G>T) c.*146-125G>T (n.*146-125G>T) n.1128-125G>T n.1005-125G>T c.*474-125G>T (n.*474-125G>T) c.135-125G>T (n.135-125G>T) c.*190-125G>T (n.*190-125G>T) c.666-125G>T (n.666-125G>T) c.48-125G>T (n.48-125G>T) n.994-125G>T n.972-125G>T n.1315-125G>T n.807-125G>T | |
| 1 | g.226888705G>T | CA2650786390 | PSEN2 | c.567-124G>T (n.567-124G>T) c.*397-124G>T (n.*397-124G>T) c.*146-124G>T (n.*146-124G>T) n.1128-124G>T n.1005-124G>T c.*474-124G>T (n.*474-124G>T) c.135-124G>T (n.135-124G>T) c.*190-124G>T (n.*190-124G>T) c.666-124G>T (n.666-124G>T) c.48-124G>T (n.48-124G>T) n.994-124G>T n.972-124G>T n.1315-124G>T n.807-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888706A= | CA1225082412 | PSEN2 | c.567-123A= (n.567-123A=) c.*397-123A= (n.*397-123A=) c.*146-123A= (n.*146-123A=) n.1128-123A= n.1005-123A= c.*474-123A= (n.*474-123A=) c.135-123A= (n.135-123A=) c.*190-123A= (n.*190-123A=) c.666-123A= (n.666-123A=) c.48-123A= (n.48-123A=) n.994-123A= n.972-123A= n.1315-123A= n.807-123A= | |
| 1 | g.226888706A>G | CA1225082413 | PSEN2 | c.567-123A>G (n.567-123A>G) c.*397-123A>G (n.*397-123A>G) c.*146-123A>G (n.*146-123A>G) n.1128-123A>G n.1005-123A>G c.*474-123A>G (n.*474-123A>G) c.135-123A>G (n.135-123A>G) c.*190-123A>G (n.*190-123A>G) c.666-123A>G (n.666-123A>G) c.48-123A>G (n.48-123A>G) n.994-123A>G n.972-123A>G n.1315-123A>G n.807-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888707C>A | CA2650786392 | PSEN2 | c.567-122C>A (n.567-122C>A) c.*397-122C>A (n.*397-122C>A) c.*146-122C>A (n.*146-122C>A) n.1128-122C>A n.1005-122C>A c.*474-122C>A (n.*474-122C>A) c.135-122C>A (n.135-122C>A) c.*190-122C>A (n.*190-122C>A) c.666-122C>A (n.666-122C>A) c.48-122C>A (n.48-122C>A) n.994-122C>A n.972-122C>A n.1315-122C>A n.807-122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888707C>T | CA2650786393 | PSEN2 | c.567-122C>T (n.567-122C>T) c.*397-122C>T (n.*397-122C>T) c.*146-122C>T (n.*146-122C>T) n.1128-122C>T n.1005-122C>T c.*474-122C>T (n.*474-122C>T) c.135-122C>T (n.135-122C>T) c.*190-122C>T (n.*190-122C>T) c.666-122C>T (n.666-122C>T) c.48-122C>T (n.48-122C>T) n.994-122C>T n.972-122C>T n.1315-122C>T n.807-122C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888708_226888717del | CA2650786391 | PSEN2 | c.567-121_567-112del (n.567-121_567-112del) c.*397-121_*397-112del (n.*397-121_*397-112del) c.*146-121_*146-112del (n.*146-121_*146-112del) n.1128-121_1128-112del n.1005-121_1005-112del c.*474-121_*474-112del (n.*474-121_*474-112del) c.135-121_135-112del (n.135-121_135-112del) c.*190-121_*190-112del (n.*190-121_*190-112del) c.666-121_666-112del (n.666-121_666-112del) c.48-121_48-112del (n.48-121_48-112del) n.994-121_994-112del n.972-121_972-112del n.1315-121_1315-112del n.807-121_807-112del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888708A= | CA1225082414 | PSEN2 | c.567-121A= (n.567-121A=) c.*397-121A= (n.*397-121A=) c.*146-121A= (n.*146-121A=) n.1128-121A= n.1005-121A= c.*474-121A= (n.*474-121A=) c.135-121A= (n.135-121A=) c.*190-121A= (n.*190-121A=) c.666-121A= (n.666-121A=) c.48-121A= (n.48-121A=) n.994-121A= n.972-121A= n.1315-121A= n.807-121A= | |
| 1 | g.226888708A>G | CA1012963327 | PSEN2 | c.567-121A>G (n.567-121A>G) c.*397-121A>G (n.*397-121A>G) c.*146-121A>G (n.*146-121A>G) n.1128-121A>G n.1005-121A>G c.*474-121A>G (n.*474-121A>G) c.135-121A>G (n.135-121A>G) c.*190-121A>G (n.*190-121A>G) c.666-121A>G (n.666-121A>G) c.48-121A>G (n.48-121A>G) n.994-121A>G n.972-121A>G n.1315-121A>G n.807-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888710T>C | CA2650786394 | PSEN2 | c.567-119T>C (n.567-119T>C) c.*397-119T>C (n.*397-119T>C) c.*146-119T>C (n.*146-119T>C) n.1128-119T>C n.1005-119T>C c.*474-119T>C (n.*474-119T>C) c.135-119T>C (n.135-119T>C) c.*190-119T>C (n.*190-119T>C) c.666-119T>C (n.666-119T>C) c.48-119T>C (n.48-119T>C) n.994-119T>C n.972-119T>C n.1315-119T>C n.807-119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888711G>T | CA2512120311 | PSEN2 | c.567-118G>T (n.567-118G>T) c.*397-118G>T (n.*397-118G>T) c.*146-118G>T (n.*146-118G>T) n.1128-118G>T n.1005-118G>T c.*474-118G>T (n.*474-118G>T) c.135-118G>T (n.135-118G>T) c.*190-118G>T (n.*190-118G>T) c.666-118G>T (n.666-118G>T) c.48-118G>T (n.48-118G>T) n.994-118G>T n.972-118G>T n.1315-118G>T n.807-118G>T | |
| 1 | g.226888714G>A | CA2650786395 | PSEN2 | c.567-115G>A (n.567-115G>A) c.*397-115G>A (n.*397-115G>A) c.*146-115G>A (n.*146-115G>A) n.1128-115G>A n.1005-115G>A c.*474-115G>A (n.*474-115G>A) c.135-115G>A (n.135-115G>A) c.*190-115G>A (n.*190-115G>A) c.666-115G>A (n.666-115G>A) c.48-115G>A (n.48-115G>A) n.994-115G>A n.972-115G>A n.1315-115G>A n.807-115G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888714G>T | CA2535812075 | PSEN2 | c.567-115G>T (n.567-115G>T) c.*397-115G>T (n.*397-115G>T) c.*146-115G>T (n.*146-115G>T) n.1128-115G>T n.1005-115G>T c.*474-115G>T (n.*474-115G>T) c.135-115G>T (n.135-115G>T) c.*190-115G>T (n.*190-115G>T) c.666-115G>T (n.666-115G>T) c.48-115G>T (n.48-115G>T) n.994-115G>T n.972-115G>T n.1315-115G>T n.807-115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888715G>A | CA2650786396 | PSEN2 | c.567-114G>A (n.567-114G>A) c.*397-114G>A (n.*397-114G>A) c.*146-114G>A (n.*146-114G>A) n.1128-114G>A n.1005-114G>A c.*474-114G>A (n.*474-114G>A) c.135-114G>A (n.135-114G>A) c.*190-114G>A (n.*190-114G>A) c.666-114G>A (n.666-114G>A) c.48-114G>A (n.48-114G>A) n.994-114G>A n.972-114G>A n.1315-114G>A n.807-114G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888715G= | CA1225082415 | PSEN2 | c.567-114G= (n.567-114G=) c.*397-114G= (n.*397-114G=) c.*146-114G= (n.*146-114G=) n.1128-114G= n.1005-114G= c.*474-114G= (n.*474-114G=) c.135-114G= (n.135-114G=) c.*190-114G= (n.*190-114G=) c.666-114G= (n.666-114G=) c.48-114G= (n.48-114G=) n.994-114G= n.972-114G= n.1315-114G= n.807-114G= | |
| 1 | g.226888715G>T | CA423733690 | PSEN2 | c.567-114G>T (n.567-114G>T) c.*397-114G>T (n.*397-114G>T) c.*146-114G>T (n.*146-114G>T) n.1128-114G>T n.1005-114G>T c.*474-114G>T (n.*474-114G>T) c.135-114G>T (n.135-114G>T) c.*190-114G>T (n.*190-114G>T) c.666-114G>T (n.666-114G>T) c.48-114G>T (n.48-114G>T) n.994-114G>T n.972-114G>T n.1315-114G>T n.807-114G>T | dbSNP |
| 1 | g.226888716T>G | CA2650786397 | PSEN2 | c.567-113T>G (n.567-113T>G) c.*397-113T>G (n.*397-113T>G) c.*146-113T>G (n.*146-113T>G) n.1128-113T>G n.1005-113T>G c.*474-113T>G (n.*474-113T>G) c.135-113T>G (n.135-113T>G) c.*190-113T>G (n.*190-113T>G) c.666-113T>G (n.666-113T>G) c.48-113T>G (n.48-113T>G) n.994-113T>G n.972-113T>G n.1315-113T>G n.807-113T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888717C>A | CA2650786398 | PSEN2 | c.567-112C>A (n.567-112C>A) c.*397-112C>A (n.*397-112C>A) c.*146-112C>A (n.*146-112C>A) n.1128-112C>A n.1005-112C>A c.*474-112C>A (n.*474-112C>A) c.135-112C>A (n.135-112C>A) c.*190-112C>A (n.*190-112C>A) c.666-112C>A (n.666-112C>A) c.48-112C>A (n.48-112C>A) n.994-112C>A n.972-112C>A n.1315-112C>A n.807-112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888717C= | CA1225082417 | PSEN2 | c.567-112C= (n.567-112C=) c.*397-112C= (n.*397-112C=) c.*146-112C= (n.*146-112C=) n.1128-112C= n.1005-112C= c.*474-112C= (n.*474-112C=) c.135-112C= (n.135-112C=) c.*190-112C= (n.*190-112C=) c.666-112C= (n.666-112C=) c.48-112C= (n.48-112C=) n.994-112C= n.972-112C= n.1315-112C= n.807-112C= | |
| 1 | g.226888717C>T | CA38619751 | PSEN2 | c.567-112C>T (n.567-112C>T) c.*397-112C>T (n.*397-112C>T) c.*146-112C>T (n.*146-112C>T) n.1128-112C>T n.1005-112C>T c.*474-112C>T (n.*474-112C>T) c.135-112C>T (n.135-112C>T) c.*190-112C>T (n.*190-112C>T) c.666-112C>T (n.666-112C>T) c.48-112C>T (n.48-112C>T) n.994-112C>T n.972-112C>T n.1315-112C>T n.807-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888717_226888718delinsCG | CA1225082416 | PSEN2 | c.567-112_567-111delinsCG (n.567-112_567-111delinsCG) c.*397-112_*397-111delinsCG (n.*397-112_*397-111delinsCG) c.*146-112_*146-111delinsCG (n.*146-112_*146-111delinsCG) n.1128-112_1128-111delinsCG n.1005-112_1005-111delinsCG c.*474-112_*474-111delinsCG (n.*474-112_*474-111delinsCG) c.135-112_135-111delinsCG (n.135-112_135-111delinsCG) c.*190-112_*190-111delinsCG (n.*190-112_*190-111delinsCG) c.666-112_666-111delinsCG (n.666-112_666-111delinsCG) c.48-112_48-111delinsCG (n.48-112_48-111delinsCG) n.994-112_994-111delinsCG n.972-112_972-111delinsCG n.1315-112_1315-111delinsCG n.807-112_807-111delinsCG | |
| 1 | g.226888718G>A | CA38619777 | PSEN2 | c.567-111G>A (n.567-111G>A) c.*397-111G>A (n.*397-111G>A) c.*146-111G>A (n.*146-111G>A) n.1128-111G>A n.1005-111G>A c.*474-111G>A (n.*474-111G>A) c.135-111G>A (n.135-111G>A) c.*190-111G>A (n.*190-111G>A) c.666-111G>A (n.666-111G>A) c.48-111G>A (n.48-111G>A) n.994-111G>A n.972-111G>A n.1315-111G>A n.807-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888718G= | CA1142926029 | PSEN2 | c.567-111G= (n.567-111G=) c.*397-111G= (n.*397-111G=) c.*146-111G= (n.*146-111G=) n.1128-111G= n.1005-111G= c.*474-111G= (n.*474-111G=) c.135-111G= (n.135-111G=) c.*190-111G= (n.*190-111G=) c.666-111G= (n.666-111G=) c.48-111G= (n.48-111G=) n.994-111G= n.972-111G= n.1315-111G= n.807-111G= | |
| 1 | g.226888718G>T | CA423733691 | PSEN2 | c.567-111G>T (n.567-111G>T) c.*397-111G>T (n.*397-111G>T) c.*146-111G>T (n.*146-111G>T) n.1128-111G>T n.1005-111G>T c.*474-111G>T (n.*474-111G>T) c.135-111G>T (n.135-111G>T) c.*190-111G>T (n.*190-111G>T) c.666-111G>T (n.666-111G>T) c.48-111G>T (n.48-111G>T) n.994-111G>T n.972-111G>T n.1315-111G>T n.807-111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888721del | CA1225082418 | PSEN2 | c.567-108del (n.567-108del) c.*397-108del (n.*397-108del) c.*146-108del (n.*146-108del) n.1128-108del n.1005-108del c.*474-108del (n.*474-108del) c.135-108del (n.135-108del) c.*190-108del (n.*190-108del) c.666-108del (n.666-108del) c.48-108del (n.48-108del) n.994-108del n.972-108del n.1315-108del n.807-108del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888719G= | CA1225082419 | PSEN2 | c.567-110G= (n.567-110G=) c.*397-110G= (n.*397-110G=) c.*146-110G= (n.*146-110G=) n.1128-110G= n.1005-110G= c.*474-110G= (n.*474-110G=) c.135-110G= (n.135-110G=) c.*190-110G= (n.*190-110G=) c.666-110G= (n.666-110G=) c.48-110G= (n.48-110G=) n.994-110G= n.972-110G= n.1315-110G= n.807-110G= | |
| 1 | g.226888719G>T | CA529464545 | PSEN2 | c.567-110G>T (n.567-110G>T) c.*397-110G>T (n.*397-110G>T) c.*146-110G>T (n.*146-110G>T) n.1128-110G>T n.1005-110G>T c.*474-110G>T (n.*474-110G>T) c.135-110G>T (n.135-110G>T) c.*190-110G>T (n.*190-110G>T) c.666-110G>T (n.666-110G>T) c.48-110G>T (n.48-110G>T) n.994-110G>T n.972-110G>T n.1315-110G>T n.807-110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888720G>A | CA2650786399 | PSEN2 | c.567-109G>A (n.567-109G>A) c.*397-109G>A (n.*397-109G>A) c.*146-109G>A (n.*146-109G>A) n.1128-109G>A n.1005-109G>A c.*474-109G>A (n.*474-109G>A) c.135-109G>A (n.135-109G>A) c.*190-109G>A (n.*190-109G>A) c.666-109G>A (n.666-109G>A) c.48-109G>A (n.48-109G>A) n.994-109G>A n.972-109G>A n.1315-109G>A n.807-109G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888721G>A | CA2650786400 | PSEN2 | c.567-108G>A (n.567-108G>A) c.*397-108G>A (n.*397-108G>A) c.*146-108G>A (n.*146-108G>A) n.1128-108G>A n.1005-108G>A c.*474-108G>A (n.*474-108G>A) c.135-108G>A (n.135-108G>A) c.*190-108G>A (n.*190-108G>A) c.666-108G>A (n.666-108G>A) c.48-108G>A (n.48-108G>A) n.994-108G>A n.972-108G>A n.1315-108G>A n.807-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888723A>C | CA2650786401 | PSEN2 | c.567-106A>C (n.567-106A>C) c.*397-106A>C (n.*397-106A>C) c.*146-106A>C (n.*146-106A>C) n.1128-106A>C n.1005-106A>C c.*474-106A>C (n.*474-106A>C) c.135-106A>C (n.135-106A>C) c.*190-106A>C (n.*190-106A>C) c.666-106A>C (n.666-106A>C) c.48-106A>C (n.48-106A>C) n.994-106A>C n.972-106A>C n.1315-106A>C n.807-106A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888725G>T | CA2650786402 | PSEN2 | c.567-104G>T (n.567-104G>T) c.*397-104G>T (n.*397-104G>T) c.*146-104G>T (n.*146-104G>T) n.1128-104G>T n.1005-104G>T c.*474-104G>T (n.*474-104G>T) c.135-104G>T (n.135-104G>T) c.*190-104G>T (n.*190-104G>T) c.666-104G>T (n.666-104G>T) c.48-104G>T (n.48-104G>T) n.994-104G>T n.972-104G>T n.1315-104G>T n.807-104G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888726A>C | CA732351278 | PSEN2 | c.567-103A>C (n.567-103A>C) c.*397-103A>C (n.*397-103A>C) c.*146-103A>C (n.*146-103A>C) n.1128-103A>C n.1005-103A>C c.*474-103A>C (n.*474-103A>C) c.135-103A>C (n.135-103A>C) c.*190-103A>C (n.*190-103A>C) c.666-103A>C (n.666-103A>C) c.48-103A>C (n.48-103A>C) n.994-103A>C n.972-103A>C n.1315-103A>C n.807-103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888726A>G | CA2650786403 | PSEN2 | c.567-103A>G (n.567-103A>G) c.*397-103A>G (n.*397-103A>G) c.*146-103A>G (n.*146-103A>G) n.1128-103A>G n.1005-103A>G c.*474-103A>G (n.*474-103A>G) c.135-103A>G (n.135-103A>G) c.*190-103A>G (n.*190-103A>G) c.666-103A>G (n.666-103A>G) c.48-103A>G (n.48-103A>G) n.994-103A>G n.972-103A>G n.1315-103A>G n.807-103A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888728del | CA38619778 | PSEN2 | c.567-101del (n.567-101del) c.*397-101del (n.*397-101del) c.*146-101del (n.*146-101del) n.1128-101del n.1005-101del c.*474-101del (n.*474-101del) c.135-101del (n.135-101del) c.*190-101del (n.*190-101del) c.666-101del (n.666-101del) c.48-101del (n.48-101del) n.994-101del n.972-101del n.1315-101del n.807-101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888729T>C | CA38619784 | PSEN2 | c.567-100T>C (n.567-100T>C) c.*397-100T>C (n.*397-100T>C) c.*146-100T>C (n.*146-100T>C) n.1128-100T>C n.1005-100T>C c.*474-100T>C (n.*474-100T>C) c.135-100T>C (n.135-100T>C) c.*190-100T>C (n.*190-100T>C) c.666-100T>C (n.666-100T>C) c.48-100T>C (n.48-100T>C) n.994-100T>C n.972-100T>C n.1315-100T>C n.807-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888734G>A | CA2650786407 | PSEN2 | c.567-95G>A (n.567-95G>A) c.*397-95G>A (n.*397-95G>A) c.*146-95G>A (n.*146-95G>A) n.1128-95G>A n.1005-95G>A c.*474-95G>A (n.*474-95G>A) c.135-95G>A (n.135-95G>A) c.*190-95G>A (n.*190-95G>A) c.666-95G>A (n.666-95G>A) c.48-95G>A (n.48-95G>A) n.994-95G>A n.972-95G>A n.1315-95G>A n.807-95G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888735T>G | CA2574008860 | PSEN2 | c.567-94T>G (n.567-94T>G) c.*397-94T>G (n.*397-94T>G) c.*146-94T>G (n.*146-94T>G) n.1128-94T>G n.1005-94T>G c.*474-94T>G (n.*474-94T>G) c.135-94T>G (n.135-94T>G) c.*190-94T>G (n.*190-94T>G) c.666-94T>G (n.666-94T>G) c.48-94T>G (n.48-94T>G) n.994-94T>G n.972-94T>G n.1315-94T>G n.807-94T>G | |
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| 1 | g.226888737_226888738del | CA2650786408 | PSEN2 | c.567-92_567-91del (n.567-92_567-91del) c.*397-92_*397-91del (n.*397-92_*397-91del) c.*146-92_*146-91del (n.*146-92_*146-91del) n.1128-92_1128-91del n.1005-92_1005-91del c.*474-92_*474-91del (n.*474-92_*474-91del) c.135-92_135-91del (n.135-92_135-91del) c.*190-92_*190-91del (n.*190-92_*190-91del) c.666-92_666-91del (n.666-92_666-91del) c.48-92_48-91del (n.48-92_48-91del) n.994-92_994-91del n.972-92_972-91del n.1315-92_1315-91del n.807-92_807-91del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888752G= | CA1225082429 | PSEN2 | c.567-77G= (n.567-77G=) c.*397-77G= (n.*397-77G=) c.*146-77G= (n.*146-77G=) n.1128-77G= n.1005-77G= c.*474-77G= (n.*474-77G=) c.135-77G= (n.135-77G=) c.*190-77G= (n.*190-77G=) c.666-77G= (n.666-77G=) c.48-77G= (n.48-77G=) n.994-77G= n.972-77G= n.1315-77G= n.807-77G= | |
| 1 | g.226888752G>T | CA2574009005 | PSEN2 | c.567-77G>T (n.567-77G>T) c.*397-77G>T (n.*397-77G>T) c.*146-77G>T (n.*146-77G>T) n.1128-77G>T n.1005-77G>T c.*474-77G>T (n.*474-77G>T) c.135-77G>T (n.135-77G>T) c.*190-77G>T (n.*190-77G>T) c.666-77G>T (n.666-77G>T) c.48-77G>T (n.48-77G>T) n.994-77G>T n.972-77G>T n.1315-77G>T n.807-77G>T | |
| 1 | g.226888753G>T | CA2650786425 | PSEN2 | c.567-76G>T (n.567-76G>T) c.*397-76G>T (n.*397-76G>T) c.*146-76G>T (n.*146-76G>T) n.1128-76G>T n.1005-76G>T c.*474-76G>T (n.*474-76G>T) c.135-76G>T (n.135-76G>T) c.*190-76G>T (n.*190-76G>T) c.666-76G>T (n.666-76G>T) c.48-76G>T (n.48-76G>T) n.994-76G>T n.972-76G>T n.1315-76G>T n.807-76G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888754A= | CA1148245604 | PSEN2 | c.567-75A= (n.567-75A=) c.*397-75A= (n.*397-75A=) c.*146-75A= (n.*146-75A=) n.1128-75A= n.1005-75A= c.*474-75A= (n.*474-75A=) c.135-75A= (n.135-75A=) c.*190-75A= (n.*190-75A=) c.666-75A= (n.666-75A=) c.48-75A= (n.48-75A=) n.994-75A= n.972-75A= n.1315-75A= n.807-75A= | |
| 1 | g.226888754A>G | CA38619807 | PSEN2 | c.567-75A>G (n.567-75A>G) c.*397-75A>G (n.*397-75A>G) c.*146-75A>G (n.*146-75A>G) n.1128-75A>G n.1005-75A>G c.*474-75A>G (n.*474-75A>G) c.135-75A>G (n.135-75A>G) c.*190-75A>G (n.*190-75A>G) c.666-75A>G (n.666-75A>G) c.48-75A>G (n.48-75A>G) n.994-75A>G n.972-75A>G n.1315-75A>G n.807-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888758_226888772del | CA2650786426 | PSEN2 | c.567-71_567-57del (n.567-71_567-57del) c.*397-71_*397-57del (n.*397-71_*397-57del) c.*146-71_*146-57del (n.*146-71_*146-57del) n.1128-71_1128-57del n.1005-71_1005-57del c.*474-71_*474-57del (n.*474-71_*474-57del) c.135-71_135-57del (n.135-71_135-57del) c.*190-71_*190-57del (n.*190-71_*190-57del) c.666-71_666-57del (n.666-71_666-57del) c.48-71_48-57del (n.48-71_48-57del) n.994-71_994-57del n.972-71_972-57del n.1315-71_1315-57del n.807-71_807-57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888755C= | CA1225082430 | PSEN2 | c.567-74C= (n.567-74C=) c.*397-74C= (n.*397-74C=) c.*146-74C= (n.*146-74C=) n.1128-74C= n.1005-74C= c.*474-74C= (n.*474-74C=) c.135-74C= (n.135-74C=) c.*190-74C= (n.*190-74C=) c.666-74C= (n.666-74C=) c.48-74C= (n.48-74C=) n.994-74C= n.972-74C= n.1315-74C= n.807-74C= | |
| 1 | g.226888755C>G | CA913397405 | PSEN2 | c.567-74C>G (n.567-74C>G) c.*397-74C>G (n.*397-74C>G) c.*146-74C>G (n.*146-74C>G) n.1128-74C>G n.1005-74C>G c.*474-74C>G (n.*474-74C>G) c.135-74C>G (n.135-74C>G) c.*190-74C>G (n.*190-74C>G) c.666-74C>G (n.666-74C>G) c.48-74C>G (n.48-74C>G) n.994-74C>G n.972-74C>G n.1315-74C>G n.807-74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888756T>C | CA1225082432 | PSEN2 | c.567-73T>C (n.567-73T>C) c.*397-73T>C (n.*397-73T>C) c.*146-73T>C (n.*146-73T>C) n.1128-73T>C n.1005-73T>C c.*474-73T>C (n.*474-73T>C) c.135-73T>C (n.135-73T>C) c.*190-73T>C (n.*190-73T>C) c.666-73T>C (n.666-73T>C) c.48-73T>C (n.48-73T>C) n.994-73T>C n.972-73T>C n.1315-73T>C n.807-73T>C | dbSNP |
| 1 | g.226888756T= | CA1225082431 | PSEN2 | c.567-73T= (n.567-73T=) c.*397-73T= (n.*397-73T=) c.*146-73T= (n.*146-73T=) n.1128-73T= n.1005-73T= c.*474-73T= (n.*474-73T=) c.135-73T= (n.135-73T=) c.*190-73T= (n.*190-73T=) c.666-73T= (n.666-73T=) c.48-73T= (n.48-73T=) n.994-73T= n.972-73T= n.1315-73T= n.807-73T= | |
| 1 | g.226888757G>A | CA2650786427 | PSEN2 | c.567-72G>A (n.567-72G>A) c.*397-72G>A (n.*397-72G>A) c.*146-72G>A (n.*146-72G>A) n.1128-72G>A n.1005-72G>A c.*474-72G>A (n.*474-72G>A) c.135-72G>A (n.135-72G>A) c.*190-72G>A (n.*190-72G>A) c.666-72G>A (n.666-72G>A) c.48-72G>A (n.48-72G>A) n.994-72G>A n.972-72G>A n.1315-72G>A n.807-72G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888759A= | CA1225082433 | PSEN2 | c.567-70A= (n.567-70A=) c.*397-70A= (n.*397-70A=) c.*146-70A= (n.*146-70A=) n.1128-70A= n.1005-70A= c.*474-70A= (n.*474-70A=) c.135-70A= (n.135-70A=) c.*190-70A= (n.*190-70A=) c.666-70A= (n.666-70A=) c.48-70A= (n.48-70A=) n.994-70A= n.972-70A= n.1315-70A= n.807-70A= | |
| 1 | g.226888759A>G | CA38619814 | PSEN2 | c.567-70A>G (n.567-70A>G) c.*397-70A>G (n.*397-70A>G) c.*146-70A>G (n.*146-70A>G) n.1128-70A>G n.1005-70A>G c.*474-70A>G (n.*474-70A>G) c.135-70A>G (n.135-70A>G) c.*190-70A>G (n.*190-70A>G) c.666-70A>G (n.666-70A>G) c.48-70A>G (n.48-70A>G) n.994-70A>G n.972-70A>G n.1315-70A>G n.807-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888764_226888766del | CA2574009013 | PSEN2 | c.567-65_567-63del (n.567-65_567-63del) c.*397-65_*397-63del (n.*397-65_*397-63del) c.*146-65_*146-63del (n.*146-65_*146-63del) n.1128-65_1128-63del n.1005-65_1005-63del c.*474-65_*474-63del (n.*474-65_*474-63del) c.135-65_135-63del (n.135-65_135-63del) c.*190-65_*190-63del (n.*190-65_*190-63del) c.666-65_666-63del (n.666-65_666-63del) c.48-65_48-63del (n.48-65_48-63del) n.994-65_994-63del n.972-65_972-63del n.1315-65_1315-63del n.807-65_807-63del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888761G>A | CA2650786428 | PSEN2 | c.567-68G>A (n.567-68G>A) c.*397-68G>A (n.*397-68G>A) c.*146-68G>A (n.*146-68G>A) n.1128-68G>A n.1005-68G>A c.*474-68G>A (n.*474-68G>A) c.135-68G>A (n.135-68G>A) c.*190-68G>A (n.*190-68G>A) c.666-68G>A (n.666-68G>A) c.48-68G>A (n.48-68G>A) n.994-68G>A n.972-68G>A n.1315-68G>A n.807-68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888764G>A | CA646458616 | PSEN2 | c.567-65G>A (n.567-65G>A) c.*397-65G>A (n.*397-65G>A) c.*146-65G>A (n.*146-65G>A) n.1128-65G>A n.1005-65G>A c.*474-65G>A (n.*474-65G>A) c.135-65G>A (n.135-65G>A) c.*190-65G>A (n.*190-65G>A) c.666-65G>A (n.666-65G>A) c.48-65G>A (n.48-65G>A) n.994-65G>A n.972-65G>A n.1315-65G>A n.807-65G>A | COSMIC |
| 1 | g.226888765del | CA2574009026 | PSEN2 | c.567-64del (n.567-64del) c.*397-64del (n.*397-64del) c.*146-64del (n.*146-64del) n.1128-64del n.1005-64del c.*474-64del (n.*474-64del) c.135-64del (n.135-64del) c.*190-64del (n.*190-64del) c.666-64del (n.666-64del) c.48-64del (n.48-64del) n.994-64del n.972-64del n.1315-64del n.807-64del | |
| 1 | g.226888767A= | CA1225082434 | PSEN2 | c.567-62A= (n.567-62A=) c.*397-62A= (n.*397-62A=) c.*146-62A= (n.*146-62A=) n.1128-62A= n.1005-62A= c.*474-62A= (n.*474-62A=) c.135-62A= (n.135-62A=) c.*190-62A= (n.*190-62A=) c.666-62A= (n.666-62A=) c.48-62A= (n.48-62A=) n.994-62A= n.972-62A= n.1315-62A= n.807-62A= | |
| 1 | g.226888767A>G | CA38619817 | PSEN2 | c.567-62A>G (n.567-62A>G) c.*397-62A>G (n.*397-62A>G) c.*146-62A>G (n.*146-62A>G) n.1128-62A>G n.1005-62A>G c.*474-62A>G (n.*474-62A>G) c.135-62A>G (n.135-62A>G) c.*190-62A>G (n.*190-62A>G) c.666-62A>G (n.666-62A>G) c.48-62A>G (n.48-62A>G) n.994-62A>G n.972-62A>G n.1315-62A>G n.807-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888769A= | CA1225082435 | PSEN2 | c.567-60A= (n.567-60A=) c.*397-60A= (n.*397-60A=) c.*146-60A= (n.*146-60A=) n.1128-60A= n.1005-60A= c.*474-60A= (n.*474-60A=) c.135-60A= (n.135-60A=) c.*190-60A= (n.*190-60A=) c.666-60A= (n.666-60A=) c.48-60A= (n.48-60A=) n.994-60A= n.972-60A= n.1315-60A= n.807-60A= | |
| 1 | g.226888769A>G | CA1225082436 | PSEN2 | c.567-60A>G (n.567-60A>G) c.*397-60A>G (n.*397-60A>G) c.*146-60A>G (n.*146-60A>G) n.1128-60A>G n.1005-60A>G c.*474-60A>G (n.*474-60A>G) c.135-60A>G (n.135-60A>G) c.*190-60A>G (n.*190-60A>G) c.666-60A>G (n.666-60A>G) c.48-60A>G (n.48-60A>G) n.994-60A>G n.972-60A>G n.1315-60A>G n.807-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888770C= | CA1225082437 | PSEN2 | c.567-59C= (n.567-59C=) c.*397-59C= (n.*397-59C=) c.*146-59C= (n.*146-59C=) n.1128-59C= n.1005-59C= c.*474-59C= (n.*474-59C=) c.135-59C= (n.135-59C=) c.*190-59C= (n.*190-59C=) c.666-59C= (n.666-59C=) c.48-59C= (n.48-59C=) n.994-59C= n.972-59C= n.1315-59C= n.807-59C= | |
| 1 | g.226888770C>T | CA732351288 | PSEN2 | c.567-59C>T (n.567-59C>T) c.*397-59C>T (n.*397-59C>T) c.*146-59C>T (n.*146-59C>T) n.1128-59C>T n.1005-59C>T c.*474-59C>T (n.*474-59C>T) c.135-59C>T (n.135-59C>T) c.*190-59C>T (n.*190-59C>T) c.666-59C>T (n.666-59C>T) c.48-59C>T (n.48-59C>T) n.994-59C>T n.972-59C>T n.1315-59C>T n.807-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888771T>C | CA2650786429 | PSEN2 | c.567-58T>C (n.567-58T>C) c.*397-58T>C (n.*397-58T>C) c.*146-58T>C (n.*146-58T>C) n.1128-58T>C n.1005-58T>C c.*474-58T>C (n.*474-58T>C) c.135-58T>C (n.135-58T>C) c.*190-58T>C (n.*190-58T>C) c.666-58T>C (n.666-58T>C) c.48-58T>C (n.48-58T>C) n.994-58T>C n.972-58T>C n.1315-58T>C n.807-58T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888772G>T | CA1225082439 | PSEN2 | c.567-57G>T (n.567-57G>T) c.*397-57G>T (n.*397-57G>T) c.*146-57G>T (n.*146-57G>T) n.1128-57G>T n.1005-57G>T c.*474-57G>T (n.*474-57G>T) c.135-57G>T (n.135-57G>T) c.*190-57G>T (n.*190-57G>T) c.666-57G>T (n.666-57G>T) c.48-57G>T (n.48-57G>T) n.994-57G>T n.972-57G>T n.1315-57G>T n.807-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888773C>T | CA1225082441 | PSEN2 | c.567-56C>T (n.567-56C>T) c.*397-56C>T (n.*397-56C>T) c.*146-56C>T (n.*146-56C>T) n.1128-56C>T n.1005-56C>T c.*474-56C>T (n.*474-56C>T) c.135-56C>T (n.135-56C>T) c.*190-56C>T (n.*190-56C>T) c.666-56C>T (n.666-56C>T) c.48-56C>T (n.48-56C>T) n.994-56C>T n.972-56C>T n.1315-56C>T n.807-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888775A>G | CA732351289 | PSEN2 | c.567-54A>G (n.567-54A>G) c.*397-54A>G (n.*397-54A>G) c.*146-54A>G (n.*146-54A>G) n.1128-54A>G n.1005-54A>G c.*474-54A>G (n.*474-54A>G) c.135-54A>G (n.135-54A>G) c.*190-54A>G (n.*190-54A>G) c.666-54A>G (n.666-54A>G) c.48-54A>G (n.48-54A>G) n.994-54A>G n.972-54A>G n.1315-54A>G n.807-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888776G>T | CA2574009056 | PSEN2 | c.567-53G>T (n.567-53G>T) c.*397-53G>T (n.*397-53G>T) c.*146-53G>T (n.*146-53G>T) n.1128-53G>T n.1005-53G>T c.*474-53G>T (n.*474-53G>T) c.135-53G>T (n.135-53G>T) c.*190-53G>T (n.*190-53G>T) c.666-53G>T (n.666-53G>T) c.48-53G>T (n.48-53G>T) n.994-53G>T n.972-53G>T n.1315-53G>T n.807-53G>T | |
| 1 | g.226888777G>A | CA2574009076 | PSEN2 | c.567-52G>A (n.567-52G>A) c.*397-52G>A (n.*397-52G>A) c.*146-52G>A (n.*146-52G>A) n.1128-52G>A n.1005-52G>A c.*474-52G>A (n.*474-52G>A) c.135-52G>A (n.135-52G>A) c.*190-52G>A (n.*190-52G>A) c.666-52G>A (n.666-52G>A) c.48-52G>A (n.48-52G>A) n.994-52G>A n.972-52G>A n.1315-52G>A n.807-52G>A | |
| 1 | g.226888778C>A | CA2650786431 | PSEN2 | c.567-51C>A (n.567-51C>A) c.*397-51C>A (n.*397-51C>A) c.*146-51C>A (n.*146-51C>A) n.1128-51C>A n.1005-51C>A c.*474-51C>A (n.*474-51C>A) c.135-51C>A (n.135-51C>A) c.*190-51C>A (n.*190-51C>A) c.666-51C>A (n.666-51C>A) c.48-51C>A (n.48-51C>A) n.994-51C>A n.972-51C>A n.1315-51C>A n.807-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888778C>T | CA2650786432 | PSEN2 | c.567-51C>T (n.567-51C>T) c.*397-51C>T (n.*397-51C>T) c.*146-51C>T (n.*146-51C>T) n.1128-51C>T n.1005-51C>T c.*474-51C>T (n.*474-51C>T) c.135-51C>T (n.135-51C>T) c.*190-51C>T (n.*190-51C>T) c.666-51C>T (n.666-51C>T) c.48-51C>T (n.48-51C>T) n.994-51C>T n.972-51C>T n.1315-51C>T n.807-51C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888780G>A | CA1424583 | PSEN2 | c.567-49G>A (n.567-49G>A) c.*397-49G>A (n.*397-49G>A) c.*146-49G>A (n.*146-49G>A) n.1128-49G>A n.1005-49G>A c.*474-49G>A (n.*474-49G>A) c.135-49G>A (n.135-49G>A) c.*190-49G>A (n.*190-49G>A) c.666-49G>A (n.666-49G>A) c.48-49G>A (n.48-49G>A) n.994-49G>A n.972-49G>A n.1315-49G>A n.807-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888780G>C | CA1424582 | PSEN2 | c.567-49G>C (n.567-49G>C) c.*397-49G>C (n.*397-49G>C) c.*146-49G>C (n.*146-49G>C) n.1128-49G>C n.1005-49G>C c.*474-49G>C (n.*474-49G>C) c.135-49G>C (n.135-49G>C) c.*190-49G>C (n.*190-49G>C) c.666-49G>C (n.666-49G>C) c.48-49G>C (n.48-49G>C) n.994-49G>C n.972-49G>C n.1315-49G>C n.807-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888781_226888782delinsTA | CA1225082443 | PSEN2 | c.567-48_567-47delinsTA (n.567-48_567-47delinsTA) c.*397-48_*397-47delinsTA (n.*397-48_*397-47delinsTA) c.*146-48_*146-47delinsTA (n.*146-48_*146-47delinsTA) n.1128-48_1128-47delinsTA n.1005-48_1005-47delinsTA c.*474-48_*474-47delinsTA (n.*474-48_*474-47delinsTA) c.135-48_135-47delinsTA (n.135-48_135-47delinsTA) c.*190-48_*190-47delinsTA (n.*190-48_*190-47delinsTA) c.666-48_666-47delinsTA (n.666-48_666-47delinsTA) c.48-48_48-47delinsTA (n.48-48_48-47delinsTA) n.994-48_994-47delinsTA n.972-48_972-47delinsTA n.1315-48_1315-47delinsTA n.807-48_807-47delinsTA | |
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