| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888649C= | CA1225082382 | PSEN2 | c.567-180C= (n.567-180C=) c.*397-180C= (n.*397-180C=) c.*146-180C= (n.*146-180C=) n.1128-180C= n.1005-180C= c.*474-180C= (n.*474-180C=) c.135-180C= (n.135-180C=) c.*190-180C= (n.*190-180C=) c.666-180C= (n.666-180C=) c.48-180C= (n.48-180C=) n.994-180C= n.972-180C= n.1315-180C= n.807-180C= | |
| 1 | g.226888649C>G | CA1012963321 | PSEN2 | c.567-180C>G (n.567-180C>G) c.*397-180C>G (n.*397-180C>G) c.*146-180C>G (n.*146-180C>G) n.1128-180C>G n.1005-180C>G c.*474-180C>G (n.*474-180C>G) c.135-180C>G (n.135-180C>G) c.*190-180C>G (n.*190-180C>G) c.666-180C>G (n.666-180C>G) c.48-180C>G (n.48-180C>G) n.994-180C>G n.972-180C>G n.1315-180C>G n.807-180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888651_226888653dup | CA732351237 | PSEN2 | c.567-178_567-176dup (n.567-178_567-176dup) c.*397-178_*397-176dup (n.*397-178_*397-176dup) c.*146-178_*146-176dup (n.*146-178_*146-176dup) n.1128-178_1128-176dup n.1005-178_1005-176dup c.*474-178_*474-176dup (n.*474-178_*474-176dup) c.135-178_135-176dup (n.135-178_135-176dup) c.*190-178_*190-176dup (n.*190-178_*190-176dup) c.666-178_666-176dup (n.666-178_666-176dup) c.48-178_48-176dup (n.48-178_48-176dup) n.994-178_994-176dup n.972-178_972-176dup n.1315-178_1315-176dup n.807-178_807-176dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888651G>C | CA732351238 | PSEN2 | c.567-178G>C (n.567-178G>C) c.*397-178G>C (n.*397-178G>C) c.*146-178G>C (n.*146-178G>C) n.1128-178G>C n.1005-178G>C c.*474-178G>C (n.*474-178G>C) c.135-178G>C (n.135-178G>C) c.*190-178G>C (n.*190-178G>C) c.666-178G>C (n.666-178G>C) c.48-178G>C (n.48-178G>C) n.994-178G>C n.972-178G>C n.1315-178G>C n.807-178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888651G= | CA1225082383 | PSEN2 | c.567-178G= (n.567-178G=) c.*397-178G= (n.*397-178G=) c.*146-178G= (n.*146-178G=) n.1128-178G= n.1005-178G= c.*474-178G= (n.*474-178G=) c.135-178G= (n.135-178G=) c.*190-178G= (n.*190-178G=) c.666-178G= (n.666-178G=) c.48-178G= (n.48-178G=) n.994-178G= n.972-178G= n.1315-178G= n.807-178G= | |
| 1 | g.226888654C= | CA1225082384 | PSEN2 | c.567-175C= (n.567-175C=) c.*397-175C= (n.*397-175C=) c.*146-175C= (n.*146-175C=) n.1128-175C= n.1005-175C= c.*474-175C= (n.*474-175C=) c.135-175C= (n.135-175C=) c.*190-175C= (n.*190-175C=) c.666-175C= (n.666-175C=) c.48-175C= (n.48-175C=) n.994-175C= n.972-175C= n.1315-175C= n.807-175C= | |
| 1 | g.226888654C>G | CA529171638 | PSEN2 | c.567-175C>G (n.567-175C>G) c.*397-175C>G (n.*397-175C>G) c.*146-175C>G (n.*146-175C>G) n.1128-175C>G n.1005-175C>G c.*474-175C>G (n.*474-175C>G) c.135-175C>G (n.135-175C>G) c.*190-175C>G (n.*190-175C>G) c.666-175C>G (n.666-175C>G) c.48-175C>G (n.48-175C>G) n.994-175C>G n.972-175C>G n.1315-175C>G n.807-175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888655C= | CA1225082385 | PSEN2 | c.567-174C= (n.567-174C=) c.*397-174C= (n.*397-174C=) c.*146-174C= (n.*146-174C=) n.1128-174C= n.1005-174C= c.*474-174C= (n.*474-174C=) c.135-174C= (n.135-174C=) c.*190-174C= (n.*190-174C=) c.666-174C= (n.666-174C=) c.48-174C= (n.48-174C=) n.994-174C= n.972-174C= n.1315-174C= n.807-174C= | |
| 1 | g.226888655C>T | CA529171639 | PSEN2 | c.567-174C>T (n.567-174C>T) c.*397-174C>T (n.*397-174C>T) c.*146-174C>T (n.*146-174C>T) n.1128-174C>T n.1005-174C>T c.*474-174C>T (n.*474-174C>T) c.135-174C>T (n.135-174C>T) c.*190-174C>T (n.*190-174C>T) c.666-174C>T (n.666-174C>T) c.48-174C>T (n.48-174C>T) n.994-174C>T n.972-174C>T n.1315-174C>T n.807-174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888656A= | CA1225082386 | PSEN2 | c.567-173A= (n.567-173A=) c.*397-173A= (n.*397-173A=) c.*146-173A= (n.*146-173A=) n.1128-173A= n.1005-173A= c.*474-173A= (n.*474-173A=) c.135-173A= (n.135-173A=) c.*190-173A= (n.*190-173A=) c.666-173A= (n.666-173A=) c.48-173A= (n.48-173A=) n.994-173A= n.972-173A= n.1315-173A= n.807-173A= | |
| 1 | g.226888656A>G | CA38619722 | PSEN2 | c.567-173A>G (n.567-173A>G) c.*397-173A>G (n.*397-173A>G) c.*146-173A>G (n.*146-173A>G) n.1128-173A>G n.1005-173A>G c.*474-173A>G (n.*474-173A>G) c.135-173A>G (n.135-173A>G) c.*190-173A>G (n.*190-173A>G) c.666-173A>G (n.666-173A>G) c.48-173A>G (n.48-173A>G) n.994-173A>G n.972-173A>G n.1315-173A>G n.807-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888660A= | CA1225082387 | PSEN2 | c.567-169A= (n.567-169A=) c.*397-169A= (n.*397-169A=) c.*146-169A= (n.*146-169A=) n.1128-169A= n.1005-169A= c.*474-169A= (n.*474-169A=) c.135-169A= (n.135-169A=) c.*190-169A= (n.*190-169A=) c.666-169A= (n.666-169A=) c.48-169A= (n.48-169A=) n.994-169A= n.972-169A= n.1315-169A= n.807-169A= | |
| 1 | g.226888660A>T | CA732351248 | PSEN2 | c.567-169A>T (n.567-169A>T) c.*397-169A>T (n.*397-169A>T) c.*146-169A>T (n.*146-169A>T) n.1128-169A>T n.1005-169A>T c.*474-169A>T (n.*474-169A>T) c.135-169A>T (n.135-169A>T) c.*190-169A>T (n.*190-169A>T) c.666-169A>T (n.666-169A>T) c.48-169A>T (n.48-169A>T) n.994-169A>T n.972-169A>T n.1315-169A>T n.807-169A>T | dbSNP |
| 1 | g.226888661T>C | CA1225082389 | PSEN2 | c.567-168T>C (n.567-168T>C) c.*397-168T>C (n.*397-168T>C) c.*146-168T>C (n.*146-168T>C) n.1128-168T>C n.1005-168T>C c.*474-168T>C (n.*474-168T>C) c.135-168T>C (n.135-168T>C) c.*190-168T>C (n.*190-168T>C) c.666-168T>C (n.666-168T>C) c.48-168T>C (n.48-168T>C) n.994-168T>C n.972-168T>C n.1315-168T>C n.807-168T>C | dbSNP |
| 1 | g.226888661T= | CA1225082390 | PSEN2 | c.567-168T= (n.567-168T=) c.*397-168T= (n.*397-168T=) c.*146-168T= (n.*146-168T=) n.1128-168T= n.1005-168T= c.*474-168T= (n.*474-168T=) c.135-168T= (n.135-168T=) c.*190-168T= (n.*190-168T=) c.666-168T= (n.666-168T=) c.48-168T= (n.48-168T=) n.994-168T= n.972-168T= n.1315-168T= n.807-168T= | |
| 1 | g.226888661dup | CA2698233299 | PSEN2 | c.567-168dup (n.567-168dup) c.*397-168dup (n.*397-168dup) c.*146-168dup (n.*146-168dup) n.1128-168dup n.1005-168dup c.*474-168dup (n.*474-168dup) c.135-168dup (n.135-168dup) c.*190-168dup (n.*190-168dup) c.666-168dup (n.666-168dup) c.48-168dup (n.48-168dup) n.994-168dup n.972-168dup n.1315-168dup n.807-168dup | dbSNP |
| 1 | g.226888661_226888662delinsTC | CA1225082388 | PSEN2 | c.567-168_567-167delinsTC (n.567-168_567-167delinsTC) c.*397-168_*397-167delinsTC (n.*397-168_*397-167delinsTC) c.*146-168_*146-167delinsTC (n.*146-168_*146-167delinsTC) n.1128-168_1128-167delinsTC n.1005-168_1005-167delinsTC c.*474-168_*474-167delinsTC (n.*474-168_*474-167delinsTC) c.135-168_135-167delinsTC (n.135-168_135-167delinsTC) c.*190-168_*190-167delinsTC (n.*190-168_*190-167delinsTC) c.666-168_666-167delinsTC (n.666-168_666-167delinsTC) c.48-168_48-167delinsTC (n.48-168_48-167delinsTC) n.994-168_994-167delinsTC n.972-168_972-167delinsTC n.1315-168_1315-167delinsTC n.807-168_807-167delinsTC | |
| 1 | g.226888665del | CA1225082391 | PSEN2 | c.567-164del (n.567-164del) c.*397-164del (n.*397-164del) c.*146-164del (n.*146-164del) n.1128-164del n.1005-164del c.*474-164del (n.*474-164del) c.135-164del (n.135-164del) c.*190-164del (n.*190-164del) c.666-164del (n.666-164del) c.48-164del (n.48-164del) n.994-164del n.972-164del n.1315-164del n.807-164del | dbSNP |
| 1 | g.226888664C= | CA1225082392 | PSEN2 | c.567-165C= (n.567-165C=) c.*397-165C= (n.*397-165C=) c.*146-165C= (n.*146-165C=) n.1128-165C= n.1005-165C= c.*474-165C= (n.*474-165C=) c.135-165C= (n.135-165C=) c.*190-165C= (n.*190-165C=) c.666-165C= (n.666-165C=) c.48-165C= (n.48-165C=) n.994-165C= n.972-165C= n.1315-165C= n.807-165C= | |
| 1 | g.226888664C>T | CA529171640 | PSEN2 | c.567-165C>T (n.567-165C>T) c.*397-165C>T (n.*397-165C>T) c.*146-165C>T (n.*146-165C>T) n.1128-165C>T n.1005-165C>T c.*474-165C>T (n.*474-165C>T) c.135-165C>T (n.135-165C>T) c.*190-165C>T (n.*190-165C>T) c.666-165C>T (n.666-165C>T) c.48-165C>T (n.48-165C>T) n.994-165C>T n.972-165C>T n.1315-165C>T n.807-165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888667C>A | CA1225082393 | PSEN2 | c.567-162C>A (n.567-162C>A) c.*397-162C>A (n.*397-162C>A) c.*146-162C>A (n.*146-162C>A) n.1128-162C>A n.1005-162C>A c.*474-162C>A (n.*474-162C>A) c.135-162C>A (n.135-162C>A) c.*190-162C>A (n.*190-162C>A) c.666-162C>A (n.666-162C>A) c.48-162C>A (n.48-162C>A) n.994-162C>A n.972-162C>A n.1315-162C>A n.807-162C>A | dbSNP |
| 1 | g.226888667C= | CA1225082394 | PSEN2 | c.567-162C= (n.567-162C=) c.*397-162C= (n.*397-162C=) c.*146-162C= (n.*146-162C=) n.1128-162C= n.1005-162C= c.*474-162C= (n.*474-162C=) c.135-162C= (n.135-162C=) c.*190-162C= (n.*190-162C=) c.666-162C= (n.666-162C=) c.48-162C= (n.48-162C=) n.994-162C= n.972-162C= n.1315-162C= n.807-162C= | |
| 1 | g.226888671_226888672delinsGT | CA1225082395 | PSEN2 | c.567-158_567-157delinsGT (n.567-158_567-157delinsGT) c.*397-158_*397-157delinsGT (n.*397-158_*397-157delinsGT) c.*146-158_*146-157delinsGT (n.*146-158_*146-157delinsGT) n.1128-158_1128-157delinsGT n.1005-158_1005-157delinsGT c.*474-158_*474-157delinsGT (n.*474-158_*474-157delinsGT) c.135-158_135-157delinsGT (n.135-158_135-157delinsGT) c.*190-158_*190-157delinsGT (n.*190-158_*190-157delinsGT) c.666-158_666-157delinsGT (n.666-158_666-157delinsGT) c.48-158_48-157delinsGT (n.48-158_48-157delinsGT) n.994-158_994-157delinsGT n.972-158_972-157delinsGT n.1315-158_1315-157delinsGT n.807-158_807-157delinsGT | |
| 1 | g.226888675del | CA732351251 | PSEN2 | c.567-154del (n.567-154del) c.*397-154del (n.*397-154del) c.*146-154del (n.*146-154del) n.1128-154del n.1005-154del c.*474-154del (n.*474-154del) c.135-154del (n.135-154del) c.*190-154del (n.*190-154del) c.666-154del (n.666-154del) c.48-154del (n.48-154del) n.994-154del n.972-154del n.1315-154del n.807-154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888673T>C | CA732351256 | PSEN2 | c.567-156T>C (n.567-156T>C) c.*397-156T>C (n.*397-156T>C) c.*146-156T>C (n.*146-156T>C) n.1128-156T>C n.1005-156T>C c.*474-156T>C (n.*474-156T>C) c.135-156T>C (n.135-156T>C) c.*190-156T>C (n.*190-156T>C) c.666-156T>C (n.666-156T>C) c.48-156T>C (n.48-156T>C) n.994-156T>C n.972-156T>C n.1315-156T>C n.807-156T>C | dbSNP |
| 1 | g.226888673T= | CA1225082396 | PSEN2 | c.567-156T= (n.567-156T=) c.*397-156T= (n.*397-156T=) c.*146-156T= (n.*146-156T=) n.1128-156T= n.1005-156T= c.*474-156T= (n.*474-156T=) c.135-156T= (n.135-156T=) c.*190-156T= (n.*190-156T=) c.666-156T= (n.666-156T=) c.48-156T= (n.48-156T=) n.994-156T= n.972-156T= n.1315-156T= n.807-156T= | |
| 1 | g.226888674T>A | CA1012963324 | PSEN2 | c.567-155T>A (n.567-155T>A) c.*397-155T>A (n.*397-155T>A) c.*146-155T>A (n.*146-155T>A) n.1128-155T>A n.1005-155T>A c.*474-155T>A (n.*474-155T>A) c.135-155T>A (n.135-155T>A) c.*190-155T>A (n.*190-155T>A) c.666-155T>A (n.666-155T>A) c.48-155T>A (n.48-155T>A) n.994-155T>A n.972-155T>A n.1315-155T>A n.807-155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888674T>C | CA38619730 | PSEN2 | c.567-155T>C (n.567-155T>C) c.*397-155T>C (n.*397-155T>C) c.*146-155T>C (n.*146-155T>C) n.1128-155T>C n.1005-155T>C c.*474-155T>C (n.*474-155T>C) c.135-155T>C (n.135-155T>C) c.*190-155T>C (n.*190-155T>C) c.666-155T>C (n.666-155T>C) c.48-155T>C (n.48-155T>C) n.994-155T>C n.972-155T>C n.1315-155T>C n.807-155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888674T= | CA1225082397 | PSEN2 | c.567-155T= (n.567-155T=) c.*397-155T= (n.*397-155T=) c.*146-155T= (n.*146-155T=) n.1128-155T= n.1005-155T= c.*474-155T= (n.*474-155T=) c.135-155T= (n.135-155T=) c.*190-155T= (n.*190-155T=) c.666-155T= (n.666-155T=) c.48-155T= (n.48-155T=) n.994-155T= n.972-155T= n.1315-155T= n.807-155T= | |
| 1 | g.226888680A>G | CA2650786372 | PSEN2 | c.567-149A>G (n.567-149A>G) c.*397-149A>G (n.*397-149A>G) c.*146-149A>G (n.*146-149A>G) n.1128-149A>G n.1005-149A>G c.*474-149A>G (n.*474-149A>G) c.135-149A>G (n.135-149A>G) c.*190-149A>G (n.*190-149A>G) c.666-149A>G (n.666-149A>G) c.48-149A>G (n.48-149A>G) n.994-149A>G n.972-149A>G n.1315-149A>G n.807-149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888681A= | CA1225082398 | PSEN2 | c.567-148A= (n.567-148A=) c.*397-148A= (n.*397-148A=) c.*146-148A= (n.*146-148A=) n.1128-148A= n.1005-148A= c.*474-148A= (n.*474-148A=) c.135-148A= (n.135-148A=) c.*190-148A= (n.*190-148A=) c.666-148A= (n.666-148A=) c.48-148A= (n.48-148A=) n.994-148A= n.972-148A= n.1315-148A= n.807-148A= | |
| 1 | g.226888681A>G | CA529171641 | PSEN2 | c.567-148A>G (n.567-148A>G) c.*397-148A>G (n.*397-148A>G) c.*146-148A>G (n.*146-148A>G) n.1128-148A>G n.1005-148A>G c.*474-148A>G (n.*474-148A>G) c.135-148A>G (n.135-148A>G) c.*190-148A>G (n.*190-148A>G) c.666-148A>G (n.666-148A>G) c.48-148A>G (n.48-148A>G) n.994-148A>G n.972-148A>G n.1315-148A>G n.807-148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888682T>A | CA2698195643 | PSEN2 | c.567-147T>A (n.567-147T>A) c.*397-147T>A (n.*397-147T>A) c.*146-147T>A (n.*146-147T>A) n.1128-147T>A n.1005-147T>A c.*474-147T>A (n.*474-147T>A) c.135-147T>A (n.135-147T>A) c.*190-147T>A (n.*190-147T>A) c.666-147T>A (n.666-147T>A) c.48-147T>A (n.48-147T>A) n.994-147T>A n.972-147T>A n.1315-147T>A n.807-147T>A | dbSNP |
| 1 | g.226888682T>C | CA1225082400 | PSEN2 | c.567-147T>C (n.567-147T>C) c.*397-147T>C (n.*397-147T>C) c.*146-147T>C (n.*146-147T>C) n.1128-147T>C n.1005-147T>C c.*474-147T>C (n.*474-147T>C) c.135-147T>C (n.135-147T>C) c.*190-147T>C (n.*190-147T>C) c.666-147T>C (n.666-147T>C) c.48-147T>C (n.48-147T>C) n.994-147T>C n.972-147T>C n.1315-147T>C n.807-147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888682T= | CA1225082399 | PSEN2 | c.567-147T= (n.567-147T=) c.*397-147T= (n.*397-147T=) c.*146-147T= (n.*146-147T=) n.1128-147T= n.1005-147T= c.*474-147T= (n.*474-147T=) c.135-147T= (n.135-147T=) c.*190-147T= (n.*190-147T=) c.666-147T= (n.666-147T=) c.48-147T= (n.48-147T=) n.994-147T= n.972-147T= n.1315-147T= n.807-147T= | |
| 1 | g.226888683G>T | CA2650786373 | PSEN2 | c.567-146G>T (n.567-146G>T) c.*397-146G>T (n.*397-146G>T) c.*146-146G>T (n.*146-146G>T) n.1128-146G>T n.1005-146G>T c.*474-146G>T (n.*474-146G>T) c.135-146G>T (n.135-146G>T) c.*190-146G>T (n.*190-146G>T) c.666-146G>T (n.666-146G>T) c.48-146G>T (n.48-146G>T) n.994-146G>T n.972-146G>T n.1315-146G>T n.807-146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888684C>A | CA2650786374 | PSEN2 | c.567-145C>A (n.567-145C>A) c.*397-145C>A (n.*397-145C>A) c.*146-145C>A (n.*146-145C>A) n.1128-145C>A n.1005-145C>A c.*474-145C>A (n.*474-145C>A) c.135-145C>A (n.135-145C>A) c.*190-145C>A (n.*190-145C>A) c.666-145C>A (n.666-145C>A) c.48-145C>A (n.48-145C>A) n.994-145C>A n.972-145C>A n.1315-145C>A n.807-145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888684C>T | CA2698233321 | PSEN2 | c.567-145C>T (n.567-145C>T) c.*397-145C>T (n.*397-145C>T) c.*146-145C>T (n.*146-145C>T) n.1128-145C>T n.1005-145C>T c.*474-145C>T (n.*474-145C>T) c.135-145C>T (n.135-145C>T) c.*190-145C>T (n.*190-145C>T) c.666-145C>T (n.666-145C>T) c.48-145C>T (n.48-145C>T) n.994-145C>T n.972-145C>T n.1315-145C>T n.807-145C>T | dbSNP |
| 1 | g.226888685T>G | CA2650786375 | PSEN2 | c.567-144T>G (n.567-144T>G) c.*397-144T>G (n.*397-144T>G) c.*146-144T>G (n.*146-144T>G) n.1128-144T>G n.1005-144T>G c.*474-144T>G (n.*474-144T>G) c.135-144T>G (n.135-144T>G) c.*190-144T>G (n.*190-144T>G) c.666-144T>G (n.666-144T>G) c.48-144T>G (n.48-144T>G) n.994-144T>G n.972-144T>G n.1315-144T>G n.807-144T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888686G>A | CA1225082402 | PSEN2 | c.567-143G>A (n.567-143G>A) c.*397-143G>A (n.*397-143G>A) c.*146-143G>A (n.*146-143G>A) n.1128-143G>A n.1005-143G>A c.*474-143G>A (n.*474-143G>A) c.135-143G>A (n.135-143G>A) c.*190-143G>A (n.*190-143G>A) c.666-143G>A (n.666-143G>A) c.48-143G>A (n.48-143G>A) n.994-143G>A n.972-143G>A n.1315-143G>A n.807-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888686G= | CA1225082401 | PSEN2 | c.567-143G= (n.567-143G=) c.*397-143G= (n.*397-143G=) c.*146-143G= (n.*146-143G=) n.1128-143G= n.1005-143G= c.*474-143G= (n.*474-143G=) c.135-143G= (n.135-143G=) c.*190-143G= (n.*190-143G=) c.666-143G= (n.666-143G=) c.48-143G= (n.48-143G=) n.994-143G= n.972-143G= n.1315-143G= n.807-143G= | |
| 1 | g.226888686G>T | CA2650786376 | PSEN2 | c.567-143G>T (n.567-143G>T) c.*397-143G>T (n.*397-143G>T) c.*146-143G>T (n.*146-143G>T) n.1128-143G>T n.1005-143G>T c.*474-143G>T (n.*474-143G>T) c.135-143G>T (n.135-143G>T) c.*190-143G>T (n.*190-143G>T) c.666-143G>T (n.666-143G>T) c.48-143G>T (n.48-143G>T) n.994-143G>T n.972-143G>T n.1315-143G>T n.807-143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888687C>A | CA2650786377 | PSEN2 | c.567-142C>A (n.567-142C>A) c.*397-142C>A (n.*397-142C>A) c.*146-142C>A (n.*146-142C>A) n.1128-142C>A n.1005-142C>A c.*474-142C>A (n.*474-142C>A) c.135-142C>A (n.135-142C>A) c.*190-142C>A (n.*190-142C>A) c.666-142C>A (n.666-142C>A) c.48-142C>A (n.48-142C>A) n.994-142C>A n.972-142C>A n.1315-142C>A n.807-142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888689A>G | CA2650786378 | PSEN2 | c.567-140A>G (n.567-140A>G) c.*397-140A>G (n.*397-140A>G) c.*146-140A>G (n.*146-140A>G) n.1128-140A>G n.1005-140A>G c.*474-140A>G (n.*474-140A>G) c.135-140A>G (n.135-140A>G) c.*190-140A>G (n.*190-140A>G) c.666-140A>G (n.666-140A>G) c.48-140A>G (n.48-140A>G) n.994-140A>G n.972-140A>G n.1315-140A>G n.807-140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888690A>G | CA2650786379 | PSEN2 | c.567-139A>G (n.567-139A>G) c.*397-139A>G (n.*397-139A>G) c.*146-139A>G (n.*146-139A>G) n.1128-139A>G n.1005-139A>G c.*474-139A>G (n.*474-139A>G) c.135-139A>G (n.135-139A>G) c.*190-139A>G (n.*190-139A>G) c.666-139A>G (n.666-139A>G) c.48-139A>G (n.48-139A>G) n.994-139A>G n.972-139A>G n.1315-139A>G n.807-139A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888691T>A | CA2650786380 | PSEN2 | c.567-138T>A (n.567-138T>A) c.*397-138T>A (n.*397-138T>A) c.*146-138T>A (n.*146-138T>A) n.1128-138T>A n.1005-138T>A c.*474-138T>A (n.*474-138T>A) c.135-138T>A (n.135-138T>A) c.*190-138T>A (n.*190-138T>A) c.666-138T>A (n.666-138T>A) c.48-138T>A (n.48-138T>A) n.994-138T>A n.972-138T>A n.1315-138T>A n.807-138T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888692G>A | CA732351262 | PSEN2 | c.567-137G>A (n.567-137G>A) c.*397-137G>A (n.*397-137G>A) c.*146-137G>A (n.*146-137G>A) n.1128-137G>A n.1005-137G>A c.*474-137G>A (n.*474-137G>A) c.135-137G>A (n.135-137G>A) c.*190-137G>A (n.*190-137G>A) c.666-137G>A (n.666-137G>A) c.48-137G>A (n.48-137G>A) n.994-137G>A n.972-137G>A n.1315-137G>A n.807-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888692G>C | CA2650786381 | PSEN2 | c.567-137G>C (n.567-137G>C) c.*397-137G>C (n.*397-137G>C) c.*146-137G>C (n.*146-137G>C) n.1128-137G>C n.1005-137G>C c.*474-137G>C (n.*474-137G>C) c.135-137G>C (n.135-137G>C) c.*190-137G>C (n.*190-137G>C) c.666-137G>C (n.666-137G>C) c.48-137G>C (n.48-137G>C) n.994-137G>C n.972-137G>C n.1315-137G>C n.807-137G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888692G= | CA1225082403 | PSEN2 | c.567-137G= (n.567-137G=) c.*397-137G= (n.*397-137G=) c.*146-137G= (n.*146-137G=) n.1128-137G= n.1005-137G= c.*474-137G= (n.*474-137G=) c.135-137G= (n.135-137G=) c.*190-137G= (n.*190-137G=) c.666-137G= (n.666-137G=) c.48-137G= (n.48-137G=) n.994-137G= n.972-137G= n.1315-137G= n.807-137G= | |
| 1 | g.226888692G>T | CA2650786382 | PSEN2 | c.567-137G>T (n.567-137G>T) c.*397-137G>T (n.*397-137G>T) c.*146-137G>T (n.*146-137G>T) n.1128-137G>T n.1005-137G>T c.*474-137G>T (n.*474-137G>T) c.135-137G>T (n.135-137G>T) c.*190-137G>T (n.*190-137G>T) c.666-137G>T (n.666-137G>T) c.48-137G>T (n.48-137G>T) n.994-137G>T n.972-137G>T n.1315-137G>T n.807-137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888693G= | CA1225082404 | PSEN2 | c.567-136G= (n.567-136G=) c.*397-136G= (n.*397-136G=) c.*146-136G= (n.*146-136G=) n.1128-136G= n.1005-136G= c.*474-136G= (n.*474-136G=) c.135-136G= (n.135-136G=) c.*190-136G= (n.*190-136G=) c.666-136G= (n.666-136G=) c.48-136G= (n.48-136G=) n.994-136G= n.972-136G= n.1315-136G= n.807-136G= | |
| 1 | g.226888693G>T | CA529171642 | PSEN2 | c.567-136G>T (n.567-136G>T) c.*397-136G>T (n.*397-136G>T) c.*146-136G>T (n.*146-136G>T) n.1128-136G>T n.1005-136G>T c.*474-136G>T (n.*474-136G>T) c.135-136G>T (n.135-136G>T) c.*190-136G>T (n.*190-136G>T) c.666-136G>T (n.666-136G>T) c.48-136G>T (n.48-136G>T) n.994-136G>T n.972-136G>T n.1315-136G>T n.807-136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888694_226888772del | CA2650786383 | PSEN2 | c.567-135_567-57del (n.567-135_567-57del) c.*397-135_*397-57del (n.*397-135_*397-57del) c.*146-135_*146-57del (n.*146-135_*146-57del) n.1128-135_1128-57del n.1005-135_1005-57del c.*474-135_*474-57del (n.*474-135_*474-57del) c.135-135_135-57del (n.135-135_135-57del) c.*190-135_*190-57del (n.*190-135_*190-57del) c.666-135_666-57del (n.666-135_666-57del) c.48-135_48-57del (n.48-135_48-57del) n.994-135_994-57del n.972-135_972-57del n.1315-135_1315-57del n.807-135_807-57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888694T>A | CA2650786384 | PSEN2 | c.567-135T>A (n.567-135T>A) c.*397-135T>A (n.*397-135T>A) c.*146-135T>A (n.*146-135T>A) n.1128-135T>A n.1005-135T>A c.*474-135T>A (n.*474-135T>A) c.135-135T>A (n.135-135T>A) c.*190-135T>A (n.*190-135T>A) c.666-135T>A (n.666-135T>A) c.48-135T>A (n.48-135T>A) n.994-135T>A n.972-135T>A n.1315-135T>A n.807-135T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888695A= | CA1225082405 | PSEN2 | c.567-134A= (n.567-134A=) c.*397-134A= (n.*397-134A=) c.*146-134A= (n.*146-134A=) n.1128-134A= n.1005-134A= c.*474-134A= (n.*474-134A=) c.135-134A= (n.135-134A=) c.*190-134A= (n.*190-134A=) c.666-134A= (n.666-134A=) c.48-134A= (n.48-134A=) n.994-134A= n.972-134A= n.1315-134A= n.807-134A= | |
| 1 | g.226888695A>C | CA2650786385 | PSEN2 | c.567-134A>C (n.567-134A>C) c.*397-134A>C (n.*397-134A>C) c.*146-134A>C (n.*146-134A>C) n.1128-134A>C n.1005-134A>C c.*474-134A>C (n.*474-134A>C) c.135-134A>C (n.135-134A>C) c.*190-134A>C (n.*190-134A>C) c.666-134A>C (n.666-134A>C) c.48-134A>C (n.48-134A>C) n.994-134A>C n.972-134A>C n.1315-134A>C n.807-134A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888695A>G | CA2650786386 | PSEN2 | c.567-134A>G (n.567-134A>G) c.*397-134A>G (n.*397-134A>G) c.*146-134A>G (n.*146-134A>G) n.1128-134A>G n.1005-134A>G c.*474-134A>G (n.*474-134A>G) c.135-134A>G (n.135-134A>G) c.*190-134A>G (n.*190-134A>G) c.666-134A>G (n.666-134A>G) c.48-134A>G (n.48-134A>G) n.994-134A>G n.972-134A>G n.1315-134A>G n.807-134A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888695A>T | CA1225082406 | PSEN2 | c.567-134A>T (n.567-134A>T) c.*397-134A>T (n.*397-134A>T) c.*146-134A>T (n.*146-134A>T) n.1128-134A>T n.1005-134A>T c.*474-134A>T (n.*474-134A>T) c.135-134A>T (n.135-134A>T) c.*190-134A>T (n.*190-134A>T) c.666-134A>T (n.666-134A>T) c.48-134A>T (n.48-134A>T) n.994-134A>T n.972-134A>T n.1315-134A>T n.807-134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888697A>C | CA2650786387 | PSEN2 | c.567-132A>C (n.567-132A>C) c.*397-132A>C (n.*397-132A>C) c.*146-132A>C (n.*146-132A>C) n.1128-132A>C n.1005-132A>C c.*474-132A>C (n.*474-132A>C) c.135-132A>C (n.135-132A>C) c.*190-132A>C (n.*190-132A>C) c.666-132A>C (n.666-132A>C) c.48-132A>C (n.48-132A>C) n.994-132A>C n.972-132A>C n.1315-132A>C n.807-132A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888699T>C | CA1012963325 | PSEN2 | c.567-130T>C (n.567-130T>C) c.*397-130T>C (n.*397-130T>C) c.*146-130T>C (n.*146-130T>C) n.1128-130T>C n.1005-130T>C c.*474-130T>C (n.*474-130T>C) c.135-130T>C (n.135-130T>C) c.*190-130T>C (n.*190-130T>C) c.666-130T>C (n.666-130T>C) c.48-130T>C (n.48-130T>C) n.994-130T>C n.972-130T>C n.1315-130T>C n.807-130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888699T= | CA1225082407 | PSEN2 | c.567-130T= (n.567-130T=) c.*397-130T= (n.*397-130T=) c.*146-130T= (n.*146-130T=) n.1128-130T= n.1005-130T= c.*474-130T= (n.*474-130T=) c.135-130T= (n.135-130T=) c.*190-130T= (n.*190-130T=) c.666-130T= (n.666-130T=) c.48-130T= (n.48-130T=) n.994-130T= n.972-130T= n.1315-130T= n.807-130T= | |
| 1 | g.226888700G>C | CA2650786388 | PSEN2 | c.567-129G>C (n.567-129G>C) c.*397-129G>C (n.*397-129G>C) c.*146-129G>C (n.*146-129G>C) n.1128-129G>C n.1005-129G>C c.*474-129G>C (n.*474-129G>C) c.135-129G>C (n.135-129G>C) c.*190-129G>C (n.*190-129G>C) c.666-129G>C (n.666-129G>C) c.48-129G>C (n.48-129G>C) n.994-129G>C n.972-129G>C n.1315-129G>C n.807-129G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888700G= | CA1225082409 | PSEN2 | c.567-129G= (n.567-129G=) c.*397-129G= (n.*397-129G=) c.*146-129G= (n.*146-129G=) n.1128-129G= n.1005-129G= c.*474-129G= (n.*474-129G=) c.135-129G= (n.135-129G=) c.*190-129G= (n.*190-129G=) c.666-129G= (n.666-129G=) c.48-129G= (n.48-129G=) n.994-129G= n.972-129G= n.1315-129G= n.807-129G= | |
| 1 | g.226888700G>T | CA1012963326 | PSEN2 | c.567-129G>T (n.567-129G>T) c.*397-129G>T (n.*397-129G>T) c.*146-129G>T (n.*146-129G>T) n.1128-129G>T n.1005-129G>T c.*474-129G>T (n.*474-129G>T) c.135-129G>T (n.135-129G>T) c.*190-129G>T (n.*190-129G>T) c.666-129G>T (n.666-129G>T) c.48-129G>T (n.48-129G>T) n.994-129G>T n.972-129G>T n.1315-129G>T n.807-129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888700_226888701delinsGT | CA1225082408 | PSEN2 | c.567-129_567-128delinsGT (n.567-129_567-128delinsGT) c.*397-129_*397-128delinsGT (n.*397-129_*397-128delinsGT) c.*146-129_*146-128delinsGT (n.*146-129_*146-128delinsGT) n.1128-129_1128-128delinsGT n.1005-129_1005-128delinsGT c.*474-129_*474-128delinsGT (n.*474-129_*474-128delinsGT) c.135-129_135-128delinsGT (n.135-129_135-128delinsGT) c.*190-129_*190-128delinsGT (n.*190-129_*190-128delinsGT) c.666-129_666-128delinsGT (n.666-129_666-128delinsGT) c.48-129_48-128delinsGT (n.48-129_48-128delinsGT) n.994-129_994-128delinsGT n.972-129_972-128delinsGT n.1315-129_1315-128delinsGT n.807-129_807-128delinsGT | |
| 1 | g.226888701del | CA38619739 | PSEN2 | c.567-128del (n.567-128del) c.*397-128del (n.*397-128del) c.*146-128del (n.*146-128del) n.1128-128del n.1005-128del c.*474-128del (n.*474-128del) c.135-128del (n.135-128del) c.*190-128del (n.*190-128del) c.666-128del (n.666-128del) c.48-128del (n.48-128del) n.994-128del n.972-128del n.1315-128del n.807-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888701T>C | CA1225082411 | PSEN2 | c.567-128T>C (n.567-128T>C) c.*397-128T>C (n.*397-128T>C) c.*146-128T>C (n.*146-128T>C) n.1128-128T>C n.1005-128T>C c.*474-128T>C (n.*474-128T>C) c.135-128T>C (n.135-128T>C) c.*190-128T>C (n.*190-128T>C) c.666-128T>C (n.666-128T>C) c.48-128T>C (n.48-128T>C) n.994-128T>C n.972-128T>C n.1315-128T>C n.807-128T>C | dbSNP |
| 1 | g.226888701T= | CA1225082410 | PSEN2 | c.567-128T= (n.567-128T=) c.*397-128T= (n.*397-128T=) c.*146-128T= (n.*146-128T=) n.1128-128T= n.1005-128T= c.*474-128T= (n.*474-128T=) c.135-128T= (n.135-128T=) c.*190-128T= (n.*190-128T=) c.666-128T= (n.666-128T=) c.48-128T= (n.48-128T=) n.994-128T= n.972-128T= n.1315-128T= n.807-128T= | |
| 1 | g.226888704G>A | CA2650786389 | PSEN2 | c.567-125G>A (n.567-125G>A) c.*397-125G>A (n.*397-125G>A) c.*146-125G>A (n.*146-125G>A) n.1128-125G>A n.1005-125G>A c.*474-125G>A (n.*474-125G>A) c.135-125G>A (n.135-125G>A) c.*190-125G>A (n.*190-125G>A) c.666-125G>A (n.666-125G>A) c.48-125G>A (n.48-125G>A) n.994-125G>A n.972-125G>A n.1315-125G>A n.807-125G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888704G>T | CA2545161211 | PSEN2 | c.567-125G>T (n.567-125G>T) c.*397-125G>T (n.*397-125G>T) c.*146-125G>T (n.*146-125G>T) n.1128-125G>T n.1005-125G>T c.*474-125G>T (n.*474-125G>T) c.135-125G>T (n.135-125G>T) c.*190-125G>T (n.*190-125G>T) c.666-125G>T (n.666-125G>T) c.48-125G>T (n.48-125G>T) n.994-125G>T n.972-125G>T n.1315-125G>T n.807-125G>T | |
| 1 | g.226888705G>T | CA2650786390 | PSEN2 | c.567-124G>T (n.567-124G>T) c.*397-124G>T (n.*397-124G>T) c.*146-124G>T (n.*146-124G>T) n.1128-124G>T n.1005-124G>T c.*474-124G>T (n.*474-124G>T) c.135-124G>T (n.135-124G>T) c.*190-124G>T (n.*190-124G>T) c.666-124G>T (n.666-124G>T) c.48-124G>T (n.48-124G>T) n.994-124G>T n.972-124G>T n.1315-124G>T n.807-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888706A= | CA1225082412 | PSEN2 | c.567-123A= (n.567-123A=) c.*397-123A= (n.*397-123A=) c.*146-123A= (n.*146-123A=) n.1128-123A= n.1005-123A= c.*474-123A= (n.*474-123A=) c.135-123A= (n.135-123A=) c.*190-123A= (n.*190-123A=) c.666-123A= (n.666-123A=) c.48-123A= (n.48-123A=) n.994-123A= n.972-123A= n.1315-123A= n.807-123A= | |
| 1 | g.226888706A>G | CA1225082413 | PSEN2 | c.567-123A>G (n.567-123A>G) c.*397-123A>G (n.*397-123A>G) c.*146-123A>G (n.*146-123A>G) n.1128-123A>G n.1005-123A>G c.*474-123A>G (n.*474-123A>G) c.135-123A>G (n.135-123A>G) c.*190-123A>G (n.*190-123A>G) c.666-123A>G (n.666-123A>G) c.48-123A>G (n.48-123A>G) n.994-123A>G n.972-123A>G n.1315-123A>G n.807-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888707C>A | CA2650786392 | PSEN2 | c.567-122C>A (n.567-122C>A) c.*397-122C>A (n.*397-122C>A) c.*146-122C>A (n.*146-122C>A) n.1128-122C>A n.1005-122C>A c.*474-122C>A (n.*474-122C>A) c.135-122C>A (n.135-122C>A) c.*190-122C>A (n.*190-122C>A) c.666-122C>A (n.666-122C>A) c.48-122C>A (n.48-122C>A) n.994-122C>A n.972-122C>A n.1315-122C>A n.807-122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888707C>T | CA2650786393 | PSEN2 | c.567-122C>T (n.567-122C>T) c.*397-122C>T (n.*397-122C>T) c.*146-122C>T (n.*146-122C>T) n.1128-122C>T n.1005-122C>T c.*474-122C>T (n.*474-122C>T) c.135-122C>T (n.135-122C>T) c.*190-122C>T (n.*190-122C>T) c.666-122C>T (n.666-122C>T) c.48-122C>T (n.48-122C>T) n.994-122C>T n.972-122C>T n.1315-122C>T n.807-122C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888708_226888717del | CA2650786391 | PSEN2 | c.567-121_567-112del (n.567-121_567-112del) c.*397-121_*397-112del (n.*397-121_*397-112del) c.*146-121_*146-112del (n.*146-121_*146-112del) n.1128-121_1128-112del n.1005-121_1005-112del c.*474-121_*474-112del (n.*474-121_*474-112del) c.135-121_135-112del (n.135-121_135-112del) c.*190-121_*190-112del (n.*190-121_*190-112del) c.666-121_666-112del (n.666-121_666-112del) c.48-121_48-112del (n.48-121_48-112del) n.994-121_994-112del n.972-121_972-112del n.1315-121_1315-112del n.807-121_807-112del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888708A= | CA1225082414 | PSEN2 | c.567-121A= (n.567-121A=) c.*397-121A= (n.*397-121A=) c.*146-121A= (n.*146-121A=) n.1128-121A= n.1005-121A= c.*474-121A= (n.*474-121A=) c.135-121A= (n.135-121A=) c.*190-121A= (n.*190-121A=) c.666-121A= (n.666-121A=) c.48-121A= (n.48-121A=) n.994-121A= n.972-121A= n.1315-121A= n.807-121A= | |
| 1 | g.226888708A>G | CA1012963327 | PSEN2 | c.567-121A>G (n.567-121A>G) c.*397-121A>G (n.*397-121A>G) c.*146-121A>G (n.*146-121A>G) n.1128-121A>G n.1005-121A>G c.*474-121A>G (n.*474-121A>G) c.135-121A>G (n.135-121A>G) c.*190-121A>G (n.*190-121A>G) c.666-121A>G (n.666-121A>G) c.48-121A>G (n.48-121A>G) n.994-121A>G n.972-121A>G n.1315-121A>G n.807-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888710T>C | CA2650786394 | PSEN2 | c.567-119T>C (n.567-119T>C) c.*397-119T>C (n.*397-119T>C) c.*146-119T>C (n.*146-119T>C) n.1128-119T>C n.1005-119T>C c.*474-119T>C (n.*474-119T>C) c.135-119T>C (n.135-119T>C) c.*190-119T>C (n.*190-119T>C) c.666-119T>C (n.666-119T>C) c.48-119T>C (n.48-119T>C) n.994-119T>C n.972-119T>C n.1315-119T>C n.807-119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888711G>T | CA2512120311 | PSEN2 | c.567-118G>T (n.567-118G>T) c.*397-118G>T (n.*397-118G>T) c.*146-118G>T (n.*146-118G>T) n.1128-118G>T n.1005-118G>T c.*474-118G>T (n.*474-118G>T) c.135-118G>T (n.135-118G>T) c.*190-118G>T (n.*190-118G>T) c.666-118G>T (n.666-118G>T) c.48-118G>T (n.48-118G>T) n.994-118G>T n.972-118G>T n.1315-118G>T n.807-118G>T | |
| 1 | g.226888714G>A | CA2650786395 | PSEN2 | c.567-115G>A (n.567-115G>A) c.*397-115G>A (n.*397-115G>A) c.*146-115G>A (n.*146-115G>A) n.1128-115G>A n.1005-115G>A c.*474-115G>A (n.*474-115G>A) c.135-115G>A (n.135-115G>A) c.*190-115G>A (n.*190-115G>A) c.666-115G>A (n.666-115G>A) c.48-115G>A (n.48-115G>A) n.994-115G>A n.972-115G>A n.1315-115G>A n.807-115G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888714G>T | CA2535812075 | PSEN2 | c.567-115G>T (n.567-115G>T) c.*397-115G>T (n.*397-115G>T) c.*146-115G>T (n.*146-115G>T) n.1128-115G>T n.1005-115G>T c.*474-115G>T (n.*474-115G>T) c.135-115G>T (n.135-115G>T) c.*190-115G>T (n.*190-115G>T) c.666-115G>T (n.666-115G>T) c.48-115G>T (n.48-115G>T) n.994-115G>T n.972-115G>T n.1315-115G>T n.807-115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888715G>A | CA2650786396 | PSEN2 | c.567-114G>A (n.567-114G>A) c.*397-114G>A (n.*397-114G>A) c.*146-114G>A (n.*146-114G>A) n.1128-114G>A n.1005-114G>A c.*474-114G>A (n.*474-114G>A) c.135-114G>A (n.135-114G>A) c.*190-114G>A (n.*190-114G>A) c.666-114G>A (n.666-114G>A) c.48-114G>A (n.48-114G>A) n.994-114G>A n.972-114G>A n.1315-114G>A n.807-114G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888715G= | CA1225082415 | PSEN2 | c.567-114G= (n.567-114G=) c.*397-114G= (n.*397-114G=) c.*146-114G= (n.*146-114G=) n.1128-114G= n.1005-114G= c.*474-114G= (n.*474-114G=) c.135-114G= (n.135-114G=) c.*190-114G= (n.*190-114G=) c.666-114G= (n.666-114G=) c.48-114G= (n.48-114G=) n.994-114G= n.972-114G= n.1315-114G= n.807-114G= | |
| 1 | g.226888715G>T | CA423733690 | PSEN2 | c.567-114G>T (n.567-114G>T) c.*397-114G>T (n.*397-114G>T) c.*146-114G>T (n.*146-114G>T) n.1128-114G>T n.1005-114G>T c.*474-114G>T (n.*474-114G>T) c.135-114G>T (n.135-114G>T) c.*190-114G>T (n.*190-114G>T) c.666-114G>T (n.666-114G>T) c.48-114G>T (n.48-114G>T) n.994-114G>T n.972-114G>T n.1315-114G>T n.807-114G>T | dbSNP |
| 1 | g.226888716T>G | CA2650786397 | PSEN2 | c.567-113T>G (n.567-113T>G) c.*397-113T>G (n.*397-113T>G) c.*146-113T>G (n.*146-113T>G) n.1128-113T>G n.1005-113T>G c.*474-113T>G (n.*474-113T>G) c.135-113T>G (n.135-113T>G) c.*190-113T>G (n.*190-113T>G) c.666-113T>G (n.666-113T>G) c.48-113T>G (n.48-113T>G) n.994-113T>G n.972-113T>G n.1315-113T>G n.807-113T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888717C>A | CA2650786398 | PSEN2 | c.567-112C>A (n.567-112C>A) c.*397-112C>A (n.*397-112C>A) c.*146-112C>A (n.*146-112C>A) n.1128-112C>A n.1005-112C>A c.*474-112C>A (n.*474-112C>A) c.135-112C>A (n.135-112C>A) c.*190-112C>A (n.*190-112C>A) c.666-112C>A (n.666-112C>A) c.48-112C>A (n.48-112C>A) n.994-112C>A n.972-112C>A n.1315-112C>A n.807-112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888717C= | CA1225082417 | PSEN2 | c.567-112C= (n.567-112C=) c.*397-112C= (n.*397-112C=) c.*146-112C= (n.*146-112C=) n.1128-112C= n.1005-112C= c.*474-112C= (n.*474-112C=) c.135-112C= (n.135-112C=) c.*190-112C= (n.*190-112C=) c.666-112C= (n.666-112C=) c.48-112C= (n.48-112C=) n.994-112C= n.972-112C= n.1315-112C= n.807-112C= | |
| 1 | g.226888717C>T | CA38619751 | PSEN2 | c.567-112C>T (n.567-112C>T) c.*397-112C>T (n.*397-112C>T) c.*146-112C>T (n.*146-112C>T) n.1128-112C>T n.1005-112C>T c.*474-112C>T (n.*474-112C>T) c.135-112C>T (n.135-112C>T) c.*190-112C>T (n.*190-112C>T) c.666-112C>T (n.666-112C>T) c.48-112C>T (n.48-112C>T) n.994-112C>T n.972-112C>T n.1315-112C>T n.807-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888717_226888718delinsCG | CA1225082416 | PSEN2 | c.567-112_567-111delinsCG (n.567-112_567-111delinsCG) c.*397-112_*397-111delinsCG (n.*397-112_*397-111delinsCG) c.*146-112_*146-111delinsCG (n.*146-112_*146-111delinsCG) n.1128-112_1128-111delinsCG n.1005-112_1005-111delinsCG c.*474-112_*474-111delinsCG (n.*474-112_*474-111delinsCG) c.135-112_135-111delinsCG (n.135-112_135-111delinsCG) c.*190-112_*190-111delinsCG (n.*190-112_*190-111delinsCG) c.666-112_666-111delinsCG (n.666-112_666-111delinsCG) c.48-112_48-111delinsCG (n.48-112_48-111delinsCG) n.994-112_994-111delinsCG n.972-112_972-111delinsCG n.1315-112_1315-111delinsCG n.807-112_807-111delinsCG | |
| 1 | g.226888718G>A | CA38619777 | PSEN2 | c.567-111G>A (n.567-111G>A) c.*397-111G>A (n.*397-111G>A) c.*146-111G>A (n.*146-111G>A) n.1128-111G>A n.1005-111G>A c.*474-111G>A (n.*474-111G>A) c.135-111G>A (n.135-111G>A) c.*190-111G>A (n.*190-111G>A) c.666-111G>A (n.666-111G>A) c.48-111G>A (n.48-111G>A) n.994-111G>A n.972-111G>A n.1315-111G>A n.807-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888718G= | CA1142926029 | PSEN2 | c.567-111G= (n.567-111G=) c.*397-111G= (n.*397-111G=) c.*146-111G= (n.*146-111G=) n.1128-111G= n.1005-111G= c.*474-111G= (n.*474-111G=) c.135-111G= (n.135-111G=) c.*190-111G= (n.*190-111G=) c.666-111G= (n.666-111G=) c.48-111G= (n.48-111G=) n.994-111G= n.972-111G= n.1315-111G= n.807-111G= | |
| 1 | g.226888718G>T | CA423733691 | PSEN2 | c.567-111G>T (n.567-111G>T) c.*397-111G>T (n.*397-111G>T) c.*146-111G>T (n.*146-111G>T) n.1128-111G>T n.1005-111G>T c.*474-111G>T (n.*474-111G>T) c.135-111G>T (n.135-111G>T) c.*190-111G>T (n.*190-111G>T) c.666-111G>T (n.666-111G>T) c.48-111G>T (n.48-111G>T) n.994-111G>T n.972-111G>T n.1315-111G>T n.807-111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888721del | CA1225082418 | PSEN2 | c.567-108del (n.567-108del) c.*397-108del (n.*397-108del) c.*146-108del (n.*146-108del) n.1128-108del n.1005-108del c.*474-108del (n.*474-108del) c.135-108del (n.135-108del) c.*190-108del (n.*190-108del) c.666-108del (n.666-108del) c.48-108del (n.48-108del) n.994-108del n.972-108del n.1315-108del n.807-108del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888719G= | CA1225082419 | PSEN2 | c.567-110G= (n.567-110G=) c.*397-110G= (n.*397-110G=) c.*146-110G= (n.*146-110G=) n.1128-110G= n.1005-110G= c.*474-110G= (n.*474-110G=) c.135-110G= (n.135-110G=) c.*190-110G= (n.*190-110G=) c.666-110G= (n.666-110G=) c.48-110G= (n.48-110G=) n.994-110G= n.972-110G= n.1315-110G= n.807-110G= | |
| 1 | g.226888719G>T | CA529464545 | PSEN2 | c.567-110G>T (n.567-110G>T) c.*397-110G>T (n.*397-110G>T) c.*146-110G>T (n.*146-110G>T) n.1128-110G>T n.1005-110G>T c.*474-110G>T (n.*474-110G>T) c.135-110G>T (n.135-110G>T) c.*190-110G>T (n.*190-110G>T) c.666-110G>T (n.666-110G>T) c.48-110G>T (n.48-110G>T) n.994-110G>T n.972-110G>T n.1315-110G>T n.807-110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888720G>A | CA2650786399 | PSEN2 | c.567-109G>A (n.567-109G>A) c.*397-109G>A (n.*397-109G>A) c.*146-109G>A (n.*146-109G>A) n.1128-109G>A n.1005-109G>A c.*474-109G>A (n.*474-109G>A) c.135-109G>A (n.135-109G>A) c.*190-109G>A (n.*190-109G>A) c.666-109G>A (n.666-109G>A) c.48-109G>A (n.48-109G>A) n.994-109G>A n.972-109G>A n.1315-109G>A n.807-109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888720G>C | CA1012963329 | PSEN2 | c.567-109G>C (n.567-109G>C) c.*397-109G>C (n.*397-109G>C) c.*146-109G>C (n.*146-109G>C) n.1128-109G>C n.1005-109G>C c.*474-109G>C (n.*474-109G>C) c.135-109G>C (n.135-109G>C) c.*190-109G>C (n.*190-109G>C) c.666-109G>C (n.666-109G>C) c.48-109G>C (n.48-109G>C) n.994-109G>C n.972-109G>C n.1315-109G>C n.807-109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888720G= | CA1225082420 | PSEN2 | c.567-109G= (n.567-109G=) c.*397-109G= (n.*397-109G=) c.*146-109G= (n.*146-109G=) n.1128-109G= n.1005-109G= c.*474-109G= (n.*474-109G=) c.135-109G= (n.135-109G=) c.*190-109G= (n.*190-109G=) c.666-109G= (n.666-109G=) c.48-109G= (n.48-109G=) n.994-109G= n.972-109G= n.1315-109G= n.807-109G= | |
| 1 | g.226888721G>A | CA2650786400 | PSEN2 | c.567-108G>A (n.567-108G>A) c.*397-108G>A (n.*397-108G>A) c.*146-108G>A (n.*146-108G>A) n.1128-108G>A n.1005-108G>A c.*474-108G>A (n.*474-108G>A) c.135-108G>A (n.135-108G>A) c.*190-108G>A (n.*190-108G>A) c.666-108G>A (n.666-108G>A) c.48-108G>A (n.48-108G>A) n.994-108G>A n.972-108G>A n.1315-108G>A n.807-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888723A>C | CA2650786401 | PSEN2 | c.567-106A>C (n.567-106A>C) c.*397-106A>C (n.*397-106A>C) c.*146-106A>C (n.*146-106A>C) n.1128-106A>C n.1005-106A>C c.*474-106A>C (n.*474-106A>C) c.135-106A>C (n.135-106A>C) c.*190-106A>C (n.*190-106A>C) c.666-106A>C (n.666-106A>C) c.48-106A>C (n.48-106A>C) n.994-106A>C n.972-106A>C n.1315-106A>C n.807-106A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888725G>T | CA2650786402 | PSEN2 | c.567-104G>T (n.567-104G>T) c.*397-104G>T (n.*397-104G>T) c.*146-104G>T (n.*146-104G>T) n.1128-104G>T n.1005-104G>T c.*474-104G>T (n.*474-104G>T) c.135-104G>T (n.135-104G>T) c.*190-104G>T (n.*190-104G>T) c.666-104G>T (n.666-104G>T) c.48-104G>T (n.48-104G>T) n.994-104G>T n.972-104G>T n.1315-104G>T n.807-104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888725_226888726delinsGA | CA1225082421 | PSEN2 | c.567-104_567-103delinsGA (n.567-104_567-103delinsGA) c.*397-104_*397-103delinsGA (n.*397-104_*397-103delinsGA) c.*146-104_*146-103delinsGA (n.*146-104_*146-103delinsGA) n.1128-104_1128-103delinsGA n.1005-104_1005-103delinsGA c.*474-104_*474-103delinsGA (n.*474-104_*474-103delinsGA) c.135-104_135-103delinsGA (n.135-104_135-103delinsGA) c.*190-104_*190-103delinsGA (n.*190-104_*190-103delinsGA) c.666-104_666-103delinsGA (n.666-104_666-103delinsGA) c.48-104_48-103delinsGA (n.48-104_48-103delinsGA) n.994-104_994-103delinsGA n.972-104_972-103delinsGA n.1315-104_1315-103delinsGA n.807-104_807-103delinsGA | |
| 1 | g.226888726A= | CA1225082422 | PSEN2 | c.567-103A= (n.567-103A=) c.*397-103A= (n.*397-103A=) c.*146-103A= (n.*146-103A=) n.1128-103A= n.1005-103A= c.*474-103A= (n.*474-103A=) c.135-103A= (n.135-103A=) c.*190-103A= (n.*190-103A=) c.666-103A= (n.666-103A=) c.48-103A= (n.48-103A=) n.994-103A= n.972-103A= n.1315-103A= n.807-103A= | |
| 1 | g.226888726A>C | CA732351278 | PSEN2 | c.567-103A>C (n.567-103A>C) c.*397-103A>C (n.*397-103A>C) c.*146-103A>C (n.*146-103A>C) n.1128-103A>C n.1005-103A>C c.*474-103A>C (n.*474-103A>C) c.135-103A>C (n.135-103A>C) c.*190-103A>C (n.*190-103A>C) c.666-103A>C (n.666-103A>C) c.48-103A>C (n.48-103A>C) n.994-103A>C n.972-103A>C n.1315-103A>C n.807-103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888726A>G | CA2650786403 | PSEN2 | c.567-103A>G (n.567-103A>G) c.*397-103A>G (n.*397-103A>G) c.*146-103A>G (n.*146-103A>G) n.1128-103A>G n.1005-103A>G c.*474-103A>G (n.*474-103A>G) c.135-103A>G (n.135-103A>G) c.*190-103A>G (n.*190-103A>G) c.666-103A>G (n.666-103A>G) c.48-103A>G (n.48-103A>G) n.994-103A>G n.972-103A>G n.1315-103A>G n.807-103A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888728del | CA38619778 | PSEN2 | c.567-101del (n.567-101del) c.*397-101del (n.*397-101del) c.*146-101del (n.*146-101del) n.1128-101del n.1005-101del c.*474-101del (n.*474-101del) c.135-101del (n.135-101del) c.*190-101del (n.*190-101del) c.666-101del (n.666-101del) c.48-101del (n.48-101del) n.994-101del n.972-101del n.1315-101del n.807-101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888727A>G | CA2650786404 | PSEN2 | c.567-102A>G (n.567-102A>G) c.*397-102A>G (n.*397-102A>G) c.*146-102A>G (n.*146-102A>G) n.1128-102A>G n.1005-102A>G c.*474-102A>G (n.*474-102A>G) c.135-102A>G (n.135-102A>G) c.*190-102A>G (n.*190-102A>G) c.666-102A>G (n.666-102A>G) c.48-102A>G (n.48-102A>G) n.994-102A>G n.972-102A>G n.1315-102A>G n.807-102A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888730G>A | CA38619801 | PSEN2 | c.567-99G>A (n.567-99G>A) c.*397-99G>A (n.*397-99G>A) c.*146-99G>A (n.*146-99G>A) n.1128-99G>A n.1005-99G>A c.*474-99G>A (n.*474-99G>A) c.135-99G>A (n.135-99G>A) c.*190-99G>A (n.*190-99G>A) c.666-99G>A (n.666-99G>A) c.48-99G>A (n.48-99G>A) n.994-99G>A n.972-99G>A n.1315-99G>A n.807-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888734G>A | CA2650786407 | PSEN2 | c.567-95G>A (n.567-95G>A) c.*397-95G>A (n.*397-95G>A) c.*146-95G>A (n.*146-95G>A) n.1128-95G>A n.1005-95G>A c.*474-95G>A (n.*474-95G>A) c.135-95G>A (n.135-95G>A) c.*190-95G>A (n.*190-95G>A) c.666-95G>A (n.666-95G>A) c.48-95G>A (n.48-95G>A) n.994-95G>A n.972-95G>A n.1315-95G>A n.807-95G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888735T>G | CA2574008860 | PSEN2 | c.567-94T>G (n.567-94T>G) c.*397-94T>G (n.*397-94T>G) c.*146-94T>G (n.*146-94T>G) n.1128-94T>G n.1005-94T>G c.*474-94T>G (n.*474-94T>G) c.135-94T>G (n.135-94T>G) c.*190-94T>G (n.*190-94T>G) c.666-94T>G (n.666-94T>G) c.48-94T>G (n.48-94T>G) n.994-94T>G n.972-94T>G n.1315-94T>G n.807-94T>G | |
| 1 | g.226888736A>G | CA2650786409 | PSEN2 | c.567-93A>G (n.567-93A>G) c.*397-93A>G (n.*397-93A>G) c.*146-93A>G (n.*146-93A>G) n.1128-93A>G n.1005-93A>G c.*474-93A>G (n.*474-93A>G) c.135-93A>G (n.135-93A>G) c.*190-93A>G (n.*190-93A>G) c.666-93A>G (n.666-93A>G) c.48-93A>G (n.48-93A>G) n.994-93A>G n.972-93A>G n.1315-93A>G n.807-93A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888737A>G | CA2574008885 | PSEN2 | c.567-92A>G (n.567-92A>G) c.*397-92A>G (n.*397-92A>G) c.*146-92A>G (n.*146-92A>G) n.1128-92A>G n.1005-92A>G c.*474-92A>G (n.*474-92A>G) c.135-92A>G (n.135-92A>G) c.*190-92A>G (n.*190-92A>G) c.666-92A>G (n.666-92A>G) c.48-92A>G (n.48-92A>G) n.994-92A>G n.972-92A>G n.1315-92A>G n.807-92A>G | |
| 1 | g.226888738_226888741delinsAGAG | CA1225082425 | PSEN2 | c.567-91_567-88delinsAGAG (n.567-91_567-88delinsAGAG) c.*397-91_*397-88delinsAGAG (n.*397-91_*397-88delinsAGAG) c.*146-91_*146-88delinsAGAG (n.*146-91_*146-88delinsAGAG) n.1128-91_1128-88delinsAGAG n.1005-91_1005-88delinsAGAG c.*474-91_*474-88delinsAGAG (n.*474-91_*474-88delinsAGAG) c.135-91_135-88delinsAGAG (n.135-91_135-88delinsAGAG) c.*190-91_*190-88delinsAGAG (n.*190-91_*190-88delinsAGAG) c.666-91_666-88delinsAGAG (n.666-91_666-88delinsAGAG) c.48-91_48-88delinsAGAG (n.48-91_48-88delinsAGAG) n.994-91_994-88delinsAGAG n.972-91_972-88delinsAGAG n.1315-91_1315-88delinsAGAG n.807-91_807-88delinsAGAG | |
| 1 | g.226888740_226888742del | CA1225082426 | PSEN2 | c.567-89_567-87del (n.567-89_567-87del) c.*397-89_*397-87del (n.*397-89_*397-87del) c.*146-89_*146-87del (n.*146-89_*146-87del) n.1128-89_1128-87del n.1005-89_1005-87del c.*474-89_*474-87del (n.*474-89_*474-87del) c.135-89_135-87del (n.135-89_135-87del) c.*190-89_*190-87del (n.*190-89_*190-87del) c.666-89_666-87del (n.666-89_666-87del) c.48-89_48-87del (n.48-89_48-87del) n.994-89_994-87del n.972-89_972-87del n.1315-89_1315-87del n.807-89_807-87del | dbSNP |
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| 1 | g.226888742G>C | CA2650786411 | PSEN2 | c.567-87G>C (n.567-87G>C) c.*397-87G>C (n.*397-87G>C) c.*146-87G>C (n.*146-87G>C) n.1128-87G>C n.1005-87G>C c.*474-87G>C (n.*474-87G>C) c.135-87G>C (n.135-87G>C) c.*190-87G>C (n.*190-87G>C) c.666-87G>C (n.666-87G>C) c.48-87G>C (n.48-87G>C) n.994-87G>C n.972-87G>C n.1315-87G>C n.807-87G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888742G>T | CA2650786412 | PSEN2 | c.567-87G>T (n.567-87G>T) c.*397-87G>T (n.*397-87G>T) c.*146-87G>T (n.*146-87G>T) n.1128-87G>T n.1005-87G>T c.*474-87G>T (n.*474-87G>T) c.135-87G>T (n.135-87G>T) c.*190-87G>T (n.*190-87G>T) c.666-87G>T (n.666-87G>T) c.48-87G>T (n.48-87G>T) n.994-87G>T n.972-87G>T n.1315-87G>T n.807-87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888743G>A | CA2650786413 | PSEN2 | c.567-86G>A (n.567-86G>A) c.*397-86G>A (n.*397-86G>A) c.*146-86G>A (n.*146-86G>A) n.1128-86G>A n.1005-86G>A c.*474-86G>A (n.*474-86G>A) c.135-86G>A (n.135-86G>A) c.*190-86G>A (n.*190-86G>A) c.666-86G>A (n.666-86G>A) c.48-86G>A (n.48-86G>A) n.994-86G>A n.972-86G>A n.1315-86G>A n.807-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888743G>T | CA529464546 | PSEN2 | c.567-86G>T (n.567-86G>T) c.*397-86G>T (n.*397-86G>T) c.*146-86G>T (n.*146-86G>T) n.1128-86G>T n.1005-86G>T c.*474-86G>T (n.*474-86G>T) c.135-86G>T (n.135-86G>T) c.*190-86G>T (n.*190-86G>T) c.666-86G>T (n.666-86G>T) c.48-86G>T (n.48-86G>T) n.994-86G>T n.972-86G>T n.1315-86G>T n.807-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888745C>A | CA2650786415 | PSEN2 | c.567-84C>A (n.567-84C>A) c.*397-84C>A (n.*397-84C>A) c.*146-84C>A (n.*146-84C>A) n.1128-84C>A n.1005-84C>A c.*474-84C>A (n.*474-84C>A) c.135-84C>A (n.135-84C>A) c.*190-84C>A (n.*190-84C>A) c.666-84C>A (n.666-84C>A) c.48-84C>A (n.48-84C>A) n.994-84C>A n.972-84C>A n.1315-84C>A n.807-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888745C>T | CA2650786416 | PSEN2 | c.567-84C>T (n.567-84C>T) c.*397-84C>T (n.*397-84C>T) c.*146-84C>T (n.*146-84C>T) n.1128-84C>T n.1005-84C>T c.*474-84C>T (n.*474-84C>T) c.135-84C>T (n.135-84C>T) c.*190-84C>T (n.*190-84C>T) c.666-84C>T (n.666-84C>T) c.48-84C>T (n.48-84C>T) n.994-84C>T n.972-84C>T n.1315-84C>T n.807-84C>T | gnomAD v4 |