Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226888083_226888126dupCA1424554PSEN2c.499-8_534dup
c.*329-8_*364dup
c.*78-8_*113dup
n.1060-8_1095dup
n.937-8_972dup
c.*406-8_*441dup
c.67-8_102dup
c.*122-8_*157dup
c.598-8_633dup
c.-21-8_15dup
n.926-8_961dup
n.904-8_939dup
n.1247-8_1282dup
n.739-8_774dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888097C>ACA1424557PSEN2c.505C>A (p.His169Asn)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1066C>A
n.943C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.73C>A (p.His25Asn)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.604C>A (p.His202Asn)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.932C>A
n.910C>A
n.1253C>A
n.745C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888097C=CA1144734481PSEN2c.505C= (p.His169=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.1066C=
n.943C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.73C= (p.His25=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.604C= (p.His202=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.932C=
n.910C=
n.1253C=
n.745C=
1g.226888097C>GCA345039768PSEN2c.505C>G (p.His169Asp)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1066C>G
n.943C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.73C>G (p.His25Asp)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.604C>G (p.His202Asp)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.932C>G
n.910C>G
n.1253C>G
n.745C>G
1g.226888097C>TCA345039767PSEN2c.505C>T (p.His169Tyr)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1066C>T
n.943C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.932C>T
n.910C>T
n.1253C>T
n.745C>T
1g.226888098A=CA1225082167PSEN2c.506A= (p.His169=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.*85A= (n.*85A=)
n.1067A=
n.944A=
c.*413A= (n.*413A=)
c.74A= (p.His25=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.605A= (p.His202=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.933A=
n.911A=
n.1254A=
n.746A=
1g.226888098A>CCA345039769PSEN2c.506A>C (p.His169Pro)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1067A>C
n.944A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.74A>C (p.His25Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.605A>C (p.His202Pro)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.933A>C
n.911A>C
n.1254A>C
n.746A>C
1g.226888098A>GCA345039770PSEN2c.506A>G (p.His169Arg)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1067A>G
n.944A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.74A>G (p.His25Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.605A>G (p.His202Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.933A>G
n.911A>G
n.1254A>G
n.746A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888098A>TCA345039771PSEN2c.506A>T (p.His169Leu)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1067A>T
n.944A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.74A>T (p.His25Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.605A>T (p.His202Leu)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.933A>T
n.911A>T
n.1254A>T
n.746A>T
1g.226888099T>ACA345039772PSEN2c.507T>A (p.His169Gln)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1068T>A
n.945T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.75T>A (p.His25Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.606T>A (p.His202Gln)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.934T>A
n.912T>A
n.1255T>A
n.747T>A
1g.226888099T>CCA38618831PSEN2c.507T>C (p.His169=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1068T>C
n.945T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.75T>C (p.His25=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.606T>C (p.His202=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.934T>C
n.912T>C
n.1255T>C
n.747T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888099T>GCA345039773PSEN2c.507T>G (p.His169Gln)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.1068T>G
n.945T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.75T>G (p.His25Gln)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.606T>G (p.His202Gln)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.934T>G
n.912T>G
n.1255T>G
n.747T>G
1g.226888099T=CA1225082168PSEN2c.507T= (p.His169=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.*86T= (n.*86T=)
n.1068T=
n.945T=
c.*414T= (n.*414T=)
c.75T= (p.His25=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.606T= (p.His202=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.934T=
n.912T=
n.1255T=
n.747T=
1g.226888100G>ACA345039776PSEN2c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1069G>A
n.946G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.935G>A
n.913G>A
n.1256G>A
n.748G>A
1g.226888100G>CCA345039775PSEN2c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.1069G>C
n.946G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.935G>C
n.913G>C
n.1256G>C
n.748G>C
1g.226888100G>TCA345039774PSEN2c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1069G>T
n.946G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.935G>T
n.913G>T
n.1256G>T
n.748G>T
1g.226888101G>ACA345039777PSEN2c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.1070G>A
n.947G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.936G>A
n.914G>A
n.1257G>A
n.749G>A
1g.226888101G>CCA345039778PSEN2c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.1070G>C
n.947G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.936G>C
n.914G>C
n.1257G>C
n.749G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888101G=CA1225082169PSEN2c.509G= (p.Gly170=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.1070G=
n.947G=
c.*416G= (n.*416G=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.936G=
n.914G=
n.1257G=
n.749G=
1g.226888101G>TCA345039779PSEN2c.509G>T (p.Gly170Val)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.1070G>T
n.947G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.936G>T
n.914G>T
n.1257G>T
n.749G>T
1g.226888102C>ACA423517873PSEN2c.510C>A (p.Gly170=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.1071C>A
n.948C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.78C>A (p.Gly26=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.609C>A (p.Gly203=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.937C>A
n.915C>A
n.1258C>A
n.750C>A
1g.226888102C=CA1225082170PSEN2c.510C= (p.Gly170=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.1071C=
n.948C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.78C= (p.Gly26=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.609C= (p.Gly203=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.937C=
n.915C=
n.1258C=
n.750C=
1g.226888102C>GCA423517875PSEN2c.510C>G (p.Gly170=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.1071C>G
n.948C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.78C>G (p.Gly26=)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.609C>G (p.Gly203=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.937C>G
n.915C>G
n.1258C>G
n.750C>G
1g.226888102C>TCA423517876PSEN2c.510C>T (p.Gly170=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.1071C>T
n.948C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.78C>T (p.Gly26=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.609C>T (p.Gly203=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.937C>T
n.915C>T
n.1258C>T
n.750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888103delCA2650786241PSEN2c.511del (p.Trp171GlyfsTer2)
c.*341del (n.*341del)
c.*90del (n.*90del)
n.1072del
n.949del
c.*418del (n.*418del)
c.79del (p.Trp27GlyfsTer2)
c.*134del (n.*134del)
c.610del (p.Trp204GlyfsTer2)
c.-9del (n.-9del)
n.938del
n.916del
n.1259del
n.751del
 gnomAD v4
1g.226888103T>ACA345039780PSEN2c.511T>A (p.Trp171Arg)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1072T>A
n.949T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.79T>A (p.Trp27Arg)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.938T>A
n.916T>A
n.1259T>A
n.751T>A
1g.226888103T>CCA345039781PSEN2c.511T>C (p.Trp171Arg)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1072T>C
n.949T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.79T>C (p.Trp27Arg)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.938T>C
n.916T>C
n.1259T>C
n.751T>C
1g.226888103T>GCA345039782PSEN2c.511T>G (p.Trp171Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1072T>G
n.949T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.79T>G (p.Trp27Gly)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.938T>G
n.916T>G
n.1259T>G
n.751T>G
1g.226888104G>ACA345039783PSEN2c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1073G>A
n.950G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.80G>A (p.Trp27Ter)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.939G>A
n.917G>A
n.1260G>A
n.752G>A
 gnomAD v4
1g.226888104G>CCA345039785PSEN2c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1073G>C
n.950G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.80G>C (p.Trp27Ser)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.939G>C
n.917G>C
n.1260G>C
n.752G>C
1g.226888104G=CA1225082171PSEN2c.512G= (p.Trp171=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.*91G= (n.*91G=)
n.1073G=
n.950G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.80G= (p.Trp27=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.611G= (p.Trp204=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.939G=
n.917G=
n.1260G=
n.752G=
1g.226888104G>TCA345039784PSEN2c.512G>T (p.Trp171Leu)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1073G>T
n.950G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.80G>T (p.Trp27Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.939G>T
n.917G>T
n.1260G>T
n.752G>T
 dbSNP
1g.226888105G>ACA345039786PSEN2c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1074G>A
n.951G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.81G>A (p.Trp27Ter)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.940G>A
n.918G>A
n.1261G>A
n.753G>A
1g.226888105G>CCA345039787PSEN2c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1074G>C
n.951G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.81G>C (p.Trp27Cys)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.940G>C
n.918G>C
n.1261G>C
n.753G>C
1g.226888105G>TCA345039788PSEN2c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1074G>T
n.951G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.81G>T (p.Trp27Cys)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.940G>T
n.918G>T
n.1261G>T
n.753G>T
1g.226888106T>ACA345039789PSEN2c.514T>A (p.Leu172Met)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1075T>A
n.952T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.82T>A (p.Leu28Met)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.613T>A (p.Leu205Met)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.941T>A
n.919T>A
n.1262T>A
n.754T>A
1g.226888106T>CCA423517888PSEN2c.514T>C (p.Leu172=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1075T>C
n.952T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.82T>C (p.Leu28=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.613T>C (p.Leu205=)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.941T>C
n.919T>C
n.1262T>C
n.754T>C
1g.226888106T>GCA345039790PSEN2c.514T>G (p.Leu172Val)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1075T>G
n.952T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.82T>G (p.Leu28Val)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.613T>G (p.Leu205Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.941T>G
n.919T>G
n.1262T>G
n.754T>G
1g.226888107T>ACA345039791PSEN2c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1076T>A
n.953T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.942T>A
n.920T>A
n.1263T>A
n.755T>A
1g.226888107T>CCA345039792PSEN2c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1076T>C
n.953T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.942T>C
n.920T>C
n.1263T>C
n.755T>C
1g.226888107T>GCA345039793PSEN2c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1076T>G
n.953T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.83T>G (p.Leu28Trp)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.942T>G
n.920T>G
n.1263T>G
n.755T>G
1g.226888108G>ACA1424558PSEN2c.516G>A (p.Leu172=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1077G>A
n.954G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.943G>A
n.921G>A
n.1264G>A
n.756G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888108G>CCA345039794PSEN2c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.1077G>C
n.954G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.84G>C (p.Leu28Phe)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.943G>C
n.921G>C
n.1264G>C
n.756G>C
1g.226888108G=CA1148246738PSEN2c.516G= (p.Leu172=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.1077G=
n.954G=
c.*423G= (n.*423G=)
c.84G= (p.Leu28=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.615G= (p.Leu205=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.943G=
n.921G=
n.1264G=
n.756G=
1g.226888108G>TCA345039795PSEN2c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1077G>T
n.954G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.84G>T (p.Leu28Phe)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.943G>T
n.921G>T
n.1264G>T
n.756G>T
1g.226888109A>CCA345039796PSEN2c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1078A>C
n.955A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.944A>C
n.922A>C
n.1265A>C
n.757A>C
 gnomAD v4
1g.226888109A>GCA345039798PSEN2c.517A>G (p.Ile173Val)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1078A>G
n.955A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.944A>G
n.922A>G
n.1265A>G
n.757A>G
1g.226888109A>TCA345039797PSEN2c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1078A>T
n.955A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.944A>T
n.922A>T
n.1265A>T
n.757A>T
1g.226888110T>ACA345039799PSEN2c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1079T>A
n.956T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.945T>A
n.923T>A
n.1266T>A
n.758T>A
1g.226888110T>CCA345039801PSEN2c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1079T>C
n.956T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.945T>C
n.923T>C
n.1266T>C
n.758T>C
1g.226888110T>GCA345039800PSEN2c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1079T>G
n.956T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.945T>G
n.923T>G
n.1266T>G
n.758T>G
1g.226888111C>ACA423517898PSEN2c.519C>A (p.Ile173=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1080C>A
n.957C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.87C>A (p.Ile29=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.946C>A
n.924C>A
n.1267C>A
n.759C>A
1g.226888111C>GCA345039802PSEN2c.519C>G (p.Ile173Met)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1080C>G
n.957C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.946C>G
n.924C>G
n.1267C>G
n.759C>G
1g.226888111C>TCA423517900PSEN2c.519C>T (p.Ile173=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1080C>T
n.957C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.618C>T (p.Ile206=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.946C>T
n.924C>T
n.1267C>T
n.759C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.226888112A=CA1140727521PSEN2c.520A= (p.Met174=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.1081A=
n.958A=
c.*427A= (n.*427A=)
c.88A= (p.Met30=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.619A= (p.Met207=)
c.1A= (p.Met1=)
n.947A=
n.925A=
n.1268A=
n.760A=
1g.226888112A>CCA345039803PSEN2c.520A>C (p.Met174Leu)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1081A>C
n.958A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.947A>C
n.925A>C
n.1268A>C
n.760A>C
1g.226888112A>GCA1424559PSEN2c.520A>G (p.Met174Val)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1081A>G
n.958A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.947A>G
n.925A>G
n.1268A>G
n.760A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888112A>TCA345039804PSEN2c.520A>T (p.Met174Leu)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1081A>T
n.958A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.947A>T
n.925A>T
n.1268A>T
n.760A>T
1g.226888113T>ACA345039805PSEN2c.521T>A (p.Met174Lys)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.1082T>A
n.959T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.948T>A
n.926T>A
n.1269T>A
n.761T>A
1g.226888113T>CCA345039806PSEN2c.521T>C (p.Met174Thr)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.1082T>C
n.959T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.948T>C
n.926T>C
n.1269T>C
n.761T>C
1g.226888113T>GCA345039807PSEN2c.521T>G (p.Met174Arg)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.1082T>G
n.959T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.948T>G
n.926T>G
n.1269T>G
n.761T>G
1g.226888114G>ACA345039808PSEN2c.522G>A (p.Met174Ile)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1083G>A
n.960G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.949G>A
n.927G>A
n.1270G>A
n.762G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888114G>CCA345039809PSEN2c.522G>C (p.Met174Ile)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.1083G>C
n.960G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.949G>C
n.927G>C
n.1270G>C
n.762G>C
1g.226888114G=CA1225082172PSEN2c.522G= (p.Met174=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.1083G=
n.960G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.90G= (p.Met30=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.621G= (p.Met207=)
c.3G= (p.Met1=)
n.949G=
n.927G=
n.1270G=
n.762G=
1g.226888114G>TCA345039810PSEN2c.522G>T (p.Met174Ile)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1083G>T
n.960G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.949G>T
n.927G>T
n.1270G>T
n.762G>T
1g.226888115T>ACA345039813PSEN2c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1084T>A
n.961T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.950T>A
n.928T>A
n.1271T>A
n.763T>A
1g.226888115T>CCA345039812PSEN2c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1084T>C
n.961T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.950T>C
n.928T>C
n.1271T>C
n.763T>C
1g.226888115T>GCA345039811PSEN2c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1084T>G
n.961T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.950T>G
n.928T>G
n.1271T>G
n.763T>G
1g.226888116C>ACA345039814PSEN2c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1085C>A
n.962C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.951C>A
n.929C>A
n.1272C>A
n.764C>A
1g.226888116C=CA1225082173PSEN2c.524C= (p.Ser175=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.1085C=
n.962C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.92C= (p.Ser31=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.5C= (p.Ser2=)
n.951C=
n.929C=
n.1272C=
n.764C=
1g.226888116C>GCA1424560PSEN2c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1085C>G
n.962C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.951C>G
n.929C>G
n.1272C>G
n.764C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226888116C>TCA345039817PSEN2c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1085C>T
n.962C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.951C>T
n.929C>T
n.1272C>T
n.764C>T
1g.226888117T>ACA423517916PSEN2c.525T>A (p.Ser175=)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1086T>A
n.963T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.93T>A (p.Ser31=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.624T>A (p.Ser208=)
c.6T>A (p.Ser2=)
n.952T>A
n.930T>A
n.1273T>A
n.765T>A
1g.226888117T>CCA423517918PSEN2c.525T>C (p.Ser175=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1086T>C
n.963T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.93T>C (p.Ser31=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.624T>C (p.Ser208=)
c.6T>C (p.Ser2=)
n.952T>C
n.930T>C
n.1273T>C
n.765T>C
 dbSNP
1g.226888117T>GCA423517914PSEN2c.525T>G (p.Ser175=)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.1086T>G
n.963T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.93T>G (p.Ser31=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.624T>G (p.Ser208=)
c.6T>G (p.Ser2=)
n.952T>G
n.930T>G
n.1273T>G
n.765T>G
1g.226888117T=CA1225082174PSEN2c.525T= (p.Ser175=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.*104T= (n.*104T=)
n.1086T=
n.963T=
c.*432T= (n.*432T=)
c.93T= (p.Ser31=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.624T= (p.Ser208=)
c.6T= (p.Ser2=)
n.952T=
n.930T=
n.1273T=
n.765T=
1g.226888118T>ACA345039821PSEN2c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.1087T>A
n.964T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.953T>A
n.931T>A
n.1274T>A
n.766T>A
1g.226888118T>CCA345039826PSEN2c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.1087T>C
n.964T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.953T>C
n.931T>C
n.1274T>C
n.766T>C
1g.226888118T>GCA345039828PSEN2c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.1087T>G
n.964T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.953T>G
n.931T>G
n.1274T>G
n.766T>G
1g.226888119C>ACA345039830PSEN2c.527C>A (p.Ser176Ter)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.1088C>A
n.965C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.95C>A (p.Ser32Ter)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.626C>A (p.Ser209Ter)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
n.954C>A
n.932C>A
n.1275C>A
n.767C>A
1g.226888119C>GCA345039832PSEN2c.527C>G (p.Ser176Ter)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.1088C>G
n.965C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.95C>G (p.Ser32Ter)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.626C>G (p.Ser209Ter)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
n.954C>G
n.932C>G
n.1275C>G
n.767C>G
1g.226888119C>TCA345039834PSEN2c.527C>T (p.Ser176Leu)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.1088C>T
n.965C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.95C>T (p.Ser32Leu)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.626C>T (p.Ser209Leu)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
n.954C>T
n.932C>T
n.1275C>T
n.767C>T
 COSMIC
1g.226888120A=CA1225082175PSEN2c.528A= (p.Ser176=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.1089A=
n.966A=
c.*435A= (n.*435A=)
c.96A= (p.Ser32=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.627A= (p.Ser209=)
c.9A= (p.Ser3=)
n.955A=
n.933A=
n.1276A=
n.768A=
1g.226888120A>CCA423517926PSEN2c.528A>C (p.Ser176=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1089A>C
n.966A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.96A>C (p.Ser32=)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.627A>C (p.Ser209=)
c.9A>C (p.Ser3=)
n.955A>C
n.933A>C
n.1276A>C
n.768A>C
1g.226888120A>GCA1424561PSEN2c.528A>G (p.Ser176=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1089A>G
n.966A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.96A>G (p.Ser32=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.627A>G (p.Ser209=)
c.9A>G (p.Ser3=)
n.955A>G
n.933A>G
n.1276A>G
n.768A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888120A>TCA423517925PSEN2c.528A>T (p.Ser176=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1089A>T
n.966A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.96A>T (p.Ser32=)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.627A>T (p.Ser209=)
c.9A>T (p.Ser3=)
n.955A>T
n.933A>T
n.1276A>T
n.768A>T
1g.226888121C>ACA345039839PSEN2c.529C>A (p.Leu177Met)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1090C>A
n.967C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.956C>A
n.934C>A
n.1277C>A
n.769C>A
1g.226888121C=CA1225082176PSEN2c.529C= (p.Leu177=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*108C= (n.*108C=)
n.1090C=
n.967C=
c.*436C= (n.*436C=)
c.97C= (p.Leu33=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.10C= (p.Leu4=)
n.956C=
n.934C=
n.1277C=
n.769C=
1g.226888121C>GCA1424562PSEN2c.529C>G (p.Leu177Val)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.1090C>G
n.967C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.956C>G
n.934C>G
n.1277C>G
n.769C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888121C>TCA423517930PSEN2c.529C>T (p.Leu177=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.1090C>T
n.967C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.97C>T (p.Leu33=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.956C>T
n.934C>T
n.1277C>T
n.769C>T
 gnomAD v4
1g.226888122T>ACA345039844PSEN2c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1091T>A
n.968T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.957T>A
n.935T>A
n.1278T>A
n.770T>A
1g.226888122T>CCA345039845PSEN2c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1091T>C
n.968T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.957T>C
n.935T>C
n.1278T>C
n.770T>C
1g.226888122T>GCA345039842PSEN2c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.1091T>G
n.968T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.957T>G
n.935T>G
n.1278T>G
n.770T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888122T=CA1225082177PSEN2c.530T= (p.Leu177=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.*109T= (n.*109T=)
n.1091T=
n.968T=
c.*437T= (n.*437T=)
c.98T= (p.Leu33=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.629T= (p.Leu210=)
c.11T= (p.Leu4=)
n.957T=
n.935T=
n.1278T=
n.770T=
1g.226888123G>ACA423517934PSEN2c.531G>A (p.Leu177=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.1092G>A
n.969G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.958G>A
n.936G>A
n.1279G>A
n.771G>A
1g.226888123G>CCA423517936PSEN2c.531G>C (p.Leu177=)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.1092G>C
n.969G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.99G>C (p.Leu33=)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.958G>C
n.936G>C
n.1279G>C
n.771G>C
1g.226888123G>TCA423517938PSEN2c.531G>T (p.Leu177=)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.1092G>T
n.969G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.958G>T
n.936G>T
n.1279G>T
n.771G>T
1g.226888124A>CCA345039849PSEN2c.532A>C (p.Met178Leu)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1093A>C
n.970A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.13A>C (p.Met5Leu)
n.959A>C
n.937A>C
n.1280A>C
n.772A>C
1g.226888124A>GCA345039850PSEN2c.532A>G (p.Met178Val)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1093A>G
n.970A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.631A>G (p.Met211Val)
c.13A>G (p.Met5Val)
n.959A>G
n.937A>G
n.1280A>G
n.772A>G
1g.226888124A>TCA345039851PSEN2c.532A>T (p.Met178Leu)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1093A>T
n.970A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.13A>T (p.Met5Leu)
n.959A>T
n.937A>T
n.1280A>T
n.772A>T
1g.226888125T>ACA345039852PSEN2c.533T>A (p.Met178Lys)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.1094T>A
n.971T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.14T>A (p.Met5Lys)
n.960T>A
n.938T>A
n.1281T>A
n.773T>A
1g.226888125T>CCA345039854PSEN2c.533T>C (p.Met178Thr)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.1094T>C
n.971T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.14T>C (p.Met5Thr)
n.960T>C
n.938T>C
n.1281T>C
n.773T>C
1g.226888125T>GCA345039855PSEN2c.533T>G (p.Met178Arg)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.1094T>G
n.971T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.14T>G (p.Met5Arg)
n.960T>G
n.938T>G
n.1281T>G
n.773T>G
1g.226888126G>ACA345039857PSEN2c.534G>A (p.Met178Ile)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.1095G>A
n.972G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.15G>A (p.Met5Ile)
n.961G>A
n.939G>A
n.1282G>A
n.774G>A
1g.226888126G>CCA345039859PSEN2c.534G>C (p.Met178Ile)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.1095G>C
n.972G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.15G>C (p.Met5Ile)
n.961G>C
n.939G>C
n.1282G>C
n.774G>C
1g.226888126G>TCA345039861PSEN2c.534G>T (p.Met178Ile)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.1095G>T
n.972G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.15G>T (p.Met5Ile)
n.961G>T
n.939G>T
n.1282G>T
n.774G>T
1g.226888127C>ACA345039863PSEN2c.535C>A (p.Leu179Met)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1096C>A
n.973C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.962C>A
n.940C>A
n.1283C>A
n.775C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888127C=CA1225082178PSEN2c.535C= (p.Leu179=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.1096C=
n.973C=
c.*442C= (n.*442C=)
c.103C= (p.Leu35=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.962C=
n.940C=
n.1283C=
n.775C=
1g.226888127C>GCA345039866PSEN2c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1096C>G
n.973C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.962C>G
n.940C>G
n.1283C>G
n.775C>G
 dbSNP
1g.226888127C>TCA423517946PSEN2c.535C>T (p.Leu179=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1096C>T
n.973C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.103C>T (p.Leu35=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.16C>T (p.Leu6=)
n.962C>T
n.940C>T
n.1283C>T
n.775C>T
1g.226888128T>ACA345039868PSEN2c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1097T>A
n.974T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.963T>A
n.941T>A
n.1284T>A
n.776T>A
1g.226888128T>CCA345039869PSEN2c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1097T>C
n.974T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.963T>C
n.941T>C
n.1284T>C
n.776T>C
1g.226888128T>GCA345039870PSEN2c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1097T>G
n.974T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.963T>G
n.941T>G
n.1284T>G
n.776T>G
1g.226888129G>ACA38618898PSEN2c.537G>A (p.Leu179=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.1098G>A
n.975G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.964G>A
n.942G>A
n.1285G>A
n.777G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888129G>CCA423517953PSEN2c.537G>C (p.Leu179=)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.1098G>C
n.975G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.105G>C (p.Leu35=)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.18G>C (p.Leu6=)
n.964G>C
n.942G>C
n.1285G>C
n.777G>C
 gnomAD v4
1g.226888129G=CA1143512599PSEN2c.537G= (p.Leu179=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.1098G=
n.975G=
c.*444G= (n.*444G=)
c.105G= (p.Leu35=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.18G= (p.Leu6=)
n.964G=
n.942G=
n.1285G=
n.777G=
1g.226888129G>TCA423517950PSEN2c.537G>T (p.Leu179=)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.1098G>T
n.975G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.105G>T (p.Leu35=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.18G>T (p.Leu6=)
n.964G>T
n.942G>T
n.1285G>T
n.777G>T
1g.226888130C>ACA345039872PSEN2c.538C>A (p.Leu180Met)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1099C>A
n.976C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.965C>A
n.943C>A
n.1286C>A
n.778C>A
1g.226888130C=CA1225082179PSEN2c.538C= (p.Leu180=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.1099C=
n.976C=
c.*445C= (n.*445C=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.19C= (p.Leu7=)
n.965C=
n.943C=
n.1286C=
n.778C=
1g.226888130C>GCA345039874PSEN2c.538C>G (p.Leu180Val)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.1099C>G
n.976C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.965C>G
n.943C>G
n.1286C>G
n.778C>G
1g.226888130C>TCA1424563PSEN2c.538C>T (p.Leu180=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1099C>T
n.976C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.19C>T (p.Leu7=)
n.965C>T
n.943C>T
n.1286C>T
n.778C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888131T>ACA345039879PSEN2c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.1100T>A
n.977T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.966T>A
n.944T>A
n.1287T>A
n.779T>A
1g.226888131T>CCA345039881PSEN2c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.1100T>C
n.977T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.966T>C
n.944T>C
n.1287T>C
n.779T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.226888131T>GCA345039882PSEN2c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.1100T>G
n.977T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.966T>G
n.944T>G
n.1287T>G
n.779T>G
1g.226888132G>ACA1424564PSEN2c.540G>A (p.Leu180=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.1101G>A
n.978G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.21G>A (p.Leu7=)
n.967G>A
n.945G>A
n.1288G>A
n.780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888132G>CCA423517961PSEN2c.540G>C (p.Leu180=)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.1101G>C
n.978G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.21G>C (p.Leu7=)
n.967G>C
n.945G>C
n.1288G>C
n.780G>C
 dbSNP
1g.226888132G=CA1225082180PSEN2c.540G= (p.Leu180=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.1101G=
n.978G=
c.*447G= (n.*447G=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.639G= (p.Leu213=)
c.21G= (p.Leu7=)
n.967G=
n.945G=
n.1288G=
n.780G=
1g.226888132G>TCA423517959PSEN2c.540G>T (p.Leu180=)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.1101G>T
n.978G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.21G>T (p.Leu7=)
n.967G>T
n.945G>T
n.1288G>T
n.780G>T
 gnomAD v4
1g.226888133T>ACA345039885PSEN2c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1102T>A
n.979T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.968T>A
n.946T>A
n.1289T>A
n.781T>A
1g.226888133T>CCA345039887PSEN2c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1102T>C
n.979T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.968T>C
n.946T>C
n.1289T>C
n.781T>C
1g.226888133T>GCA345039889PSEN2c.541T>G (p.Phe181Val)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1102T>G
n.979T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.968T>G
n.946T>G
n.1289T>G
n.781T>G
1g.226888134T>ACA345039892PSEN2c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1103T>A
n.980T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.969T>A
n.947T>A
n.1290T>A
n.782T>A
1g.226888134T>CCA345039894PSEN2c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1103T>C
n.980T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.969T>C
n.947T>C
n.1290T>C
n.782T>C
1g.226888134T>GCA345039896PSEN2c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.1103T>G
n.980T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.969T>G
n.947T>G
n.1290T>G
n.782T>G
1g.226888134T=CA1225082181PSEN2c.542T= (p.Phe181=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.*121T= (n.*121T=)
n.1103T=
n.980T=
c.*449T= (n.*449T=)
c.110T= (p.Phe37=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.641T= (p.Phe214=)
c.23T= (p.Phe8=)
n.969T=
n.947T=
n.1290T=
n.782T=
1g.226888135C>ACA345039902PSEN2c.543C>A (p.Phe181Leu)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1104C>A
n.981C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.642C>A (p.Phe214Leu)
c.24C>A (p.Phe8Leu)
n.970C>A
n.948C>A
n.1291C>A
n.783C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888135C=CA1225082182PSEN2c.543C= (p.Phe181=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.1104C=
n.981C=
c.*450C= (n.*450C=)
c.111C= (p.Phe37=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.642C= (p.Phe214=)
c.24C= (p.Phe8=)
n.970C=
n.948C=
n.1291C=
n.783C=
1g.226888135C>GCA345039900PSEN2c.543C>G (p.Phe181Leu)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1104C>G
n.981C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.642C>G (p.Phe214Leu)
c.24C>G (p.Phe8Leu)
n.970C>G
n.948C>G
n.1291C>G
n.783C>G
1g.226888135C>TCA423517970PSEN2c.543C>T (p.Phe181=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1104C>T
n.981C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.642C>T (p.Phe214=)
c.24C>T (p.Phe8=)
n.970C>T
n.948C>T
n.1291C>T
n.783C>T
1g.226888135_226888136insACAGGTTTGCACCACCATACCA1424565PSEN2c.543_544insACAGGTTTGCACCACCATAC (p.Leu182ThrfsTer32)
c.*373_*374insACAGGTTTGCACCACCATAC (n.*373_*374insACAGGTTTGCACCACCATAC)
c.*122_*123insACAGGTTTGCACCACCATAC (n.*122_*123insACAGGTTTGCACCACCATAC)
n.1104_1105insACAGGTTTGCACCACCATAC
n.981_982insACAGGTTTGCACCACCATAC
c.*450_*451insACAGGTTTGCACCACCATAC (n.*450_*451insACAGGTTTGCACCACCATAC)
c.111_112insACAGGTTTGCACCACCATAC (p.Leu38ThrfsTer32)
c.*166_*167insACAGGTTTGCACCACCATAC (n.*166_*167insACAGGTTTGCACCACCATAC)
c.642_643insACAGGTTTGCACCACCATAC (p.Leu215ThrfsTer32)
c.24_25insACAGGTTTGCACCACCATAC (p.Leu9ThrfsTer32)
n.970_971insACAGGTTTGCACCACCATAC
n.948_949insACAGGTTTGCACCACCATAC
n.1291_1292insACAGGTTTGCACCACCATAC
n.783_784insACAGGTTTGCACCACCATAC
 dbSNP ExAC
1g.226888136C>ACA345039907PSEN2c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1105C>A
n.982C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.971C>A
n.949C>A
n.1292C>A
n.784C>A
1g.226888136C=CA1225082183PSEN2c.544C= (p.Leu182=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.1105C=
n.982C=
c.*451C= (n.*451C=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.25C= (p.Leu9=)
n.971C=
n.949C=
n.1292C=
n.784C=
1g.226888136C>GCA345039909PSEN2c.544C>G (p.Leu182Val)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1105C>G
n.982C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.971C>G
n.949C>G
n.1292C>G
n.784C>G
1g.226888136C>TCA345039908PSEN2c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1105C>T
n.982C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.971C>T
n.949C>T
n.1292C>T
n.784C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888137T>ACA1424567PSEN2c.545T>A (p.Leu182His)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.1106T>A
n.983T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.113T>A (p.Leu38His)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.26T>A (p.Leu9His)
n.972T>A
n.950T>A
n.1293T>A
n.785T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888137T>CCA345039916PSEN2c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1106T>C
n.983T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.972T>C
n.950T>C
n.1293T>C
n.785T>C
 gnomAD v4
1g.226888137T>GCA345039914PSEN2c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.1106T>G
n.983T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.972T>G
n.950T>G
n.1293T>G
n.785T>G
1g.226888137T=CA1225082184PSEN2c.545T= (p.Leu182=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.1106T=
n.983T=
c.*452T= (n.*452T=)
c.113T= (p.Leu38=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.26T= (p.Leu9=)
n.972T=
n.950T=
n.1293T=
n.785T=
1g.226888137_226888138insGGCA1424566PSEN2c.545_546insGG (p.Phe183AlafsTer25)
c.*375_*376insGG (n.*375_*376insGG)
c.*124_*125insGG (n.*124_*125insGG)
n.1106_1107insGG
n.983_984insGG
c.*452_*453insGG (n.*452_*453insGG)
c.113_114insGG (p.Phe39AlafsTer25)
c.*168_*169insGG (n.*168_*169insGG)
c.644_645insGG (p.Phe216AlafsTer25)
c.26_27insGG (p.Phe10AlafsTer25)
n.972_973insGG
n.950_951insGG
n.1293_1294insGG
n.785_786insGG
 dbSNP ExAC
1g.226888138C>ACA423517980PSEN2c.546C>A (p.Leu182=)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.1107C>A
n.984C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.114C>A (p.Leu38=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.645C>A (p.Leu215=)
c.27C>A (p.Leu9=)
n.973C>A
n.951C>A
n.1294C>A
n.786C>A
1g.226888138C=CA1225082185PSEN2c.546C= (p.Leu182=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.1107C=
n.984C=
c.*453C= (n.*453C=)
c.114C= (p.Leu38=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.645C= (p.Leu215=)
c.27C= (p.Leu9=)
n.973C=
n.951C=
n.1294C=
n.786C=
1g.226888138C>GCA423517977PSEN2c.546C>G (p.Leu182=)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.1107C>G
n.984C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.114C>G (p.Leu38=)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.645C>G (p.Leu215=)
c.27C>G (p.Leu9=)
n.973C>G
n.951C>G
n.1294C>G
n.786C>G
1g.226888138C>TCA423517979PSEN2c.546C>T (p.Leu182=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.1107C>T
n.984C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.114C>T (p.Leu38=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.645C>T (p.Leu215=)
c.27C>T (p.Leu9=)
n.973C>T
n.951C>T
n.1294C>T
n.786C>T
1g.226888139T>ACA345039920PSEN2c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1108T>A
n.985T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.974T>A
n.952T>A
n.1295T>A
n.787T>A
1g.226888139T>CCA345039926PSEN2c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1108T>C
n.985T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.974T>C
n.952T>C
n.1295T>C
n.787T>C
1g.226888139T>GCA345039924PSEN2c.547T>G (p.Phe183Val)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1108T>G
n.985T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.28T>G (p.Phe10Val)
n.974T>G
n.952T>G
n.1295T>G
n.787T>G
1g.226888139_226888140insAATTAAAAATTTTTTTTCA1424568PSEN2c.547_548insAATTAAAAATTTTTTTT (p.Phe183Ter)
c.*377_*378insAATTAAAAATTTTTTTT (n.*377_*378insAATTAAAAATTTTTTTT)
c.*126_*127insAATTAAAAATTTTTTTT (n.*126_*127insAATTAAAAATTTTTTTT)
n.1108_1109insAATTAAAAATTTTTTTT
n.985_986insAATTAAAAATTTTTTTT
c.*454_*455insAATTAAAAATTTTTTTT (n.*454_*455insAATTAAAAATTTTTTTT)
c.115_116insAATTAAAAATTTTTTTT (p.Phe39Ter)
c.*170_*171insAATTAAAAATTTTTTTT (n.*170_*171insAATTAAAAATTTTTTTT)
c.646_647insAATTAAAAATTTTTTTT (p.Phe216Ter)
c.28_29insAATTAAAAATTTTTTTT (p.Phe10Ter)
n.974_975insAATTAAAAATTTTTTTT
n.952_953insAATTAAAAATTTTTTTT
n.1295_1296insAATTAAAAATTTTTTTT
n.787_788insAATTAAAAATTTTTTTT
 dbSNP ExAC
1g.226888140T>ACA345039929PSEN2c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.1109T>A
n.986T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.975T>A
n.953T>A
n.1296T>A
n.788T>A
1g.226888140T>CCA345039932PSEN2c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.1109T>C
n.986T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.975T>C
n.953T>C
n.1296T>C
n.788T>C
1g.226888140T>GCA345039934PSEN2c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.1109T>G
n.986T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.975T>G
n.953T>G
n.1296T>G
n.788T>G
1g.226888141C>ACA345039937PSEN2c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1110C>A
n.987C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.976C>A
n.954C>A
n.1297C>A
n.789C>A
1g.226888141C=CA1225082186PSEN2c.549C= (p.Phe183=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1110C=
n.987C=
c.*456C= (n.*456C=)
c.117C= (p.Phe39=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.648C= (p.Phe216=)
c.30C= (p.Phe10=)
n.976C=
n.954C=
n.1297C=
n.789C=
1g.226888141C>GCA345039939PSEN2c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1110C>G
n.987C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.976C>G
n.954C>G
n.1297C>G
n.789C>G
1g.226888141C>TCA423517988PSEN2c.549C>T (p.Phe183=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1110C>T
n.987C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.117C>T (p.Phe39=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.648C>T (p.Phe216=)
c.30C>T (p.Phe10=)
n.976C>T
n.954C>T
n.1297C>T
n.789C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888142_226888143delCA2574008438PSEN2c.550_551del (p.Thr184LeufsTer?)
c.*380_*381del (n.*380_*381del)
c.*129_*130del (n.*129_*130del)
n.1111_1112del
n.988_989del
c.*457_*458del (n.*457_*458del)
c.118_119del (p.Thr40LeufsTer?)
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
c.649_650del (p.Thr217LeufsTer?)
c.31_32del (p.Thr11LeufsTer?)
n.977_978del
n.955_956del
n.1298_1299del
n.790_791del
1g.226888142A>CCA345039943PSEN2c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1111A>C
n.988A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.977A>C
n.955A>C
n.1298A>C
n.790A>C
 gnomAD v4
1g.226888142A>GCA345039945PSEN2c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1111A>G
n.988A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.977A>G
n.955A>G
n.1298A>G
n.790A>G
 gnomAD v4
1g.226888142A>TCA345039948PSEN2c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.1111A>T
n.988A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.977A>T
n.955A>T
n.1298A>T
n.790A>T
1g.226888142_226888148dupCA2650786242PSEN2c.550_556dup (p.Ile186AsnfsTer?)
c.*380_*386dup (n.*380_*386dup)
c.*129_*135dup (n.*129_*135dup)
n.1111_1117dup
n.988_994dup
c.*457_*463dup (n.*457_*463dup)
c.118_124dup (p.Ile42AsnfsTer?)
c.*173_*179dup (n.*173_*179dup)
c.649_655dup (p.Ile219AsnfsTer?)
c.31_37dup (p.Ile13AsnfsTer?)
n.977_983dup
n.955_961dup
n.1298_1304dup
n.790_796dup
 gnomAD v4
1g.226888143C>ACA345039951PSEN2c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1112C>A
n.989C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.978C>A
n.956C>A
n.1299C>A
n.791C>A
1g.226888143C=CA1143403296PSEN2c.551C= (p.Thr184=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.1112C=
n.989C=
c.*458C= (n.*458C=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.32C= (p.Thr11=)
n.978C=
n.956C=
n.1299C=
n.791C=
1g.226888143C>GCA345039953PSEN2c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1112C>G
n.989C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.978C>G
n.956C>G
n.1299C>G
n.791C>G
 gnomAD v4
1g.226888143C>TCA38618943PSEN2c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1112C>T
n.989C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.978C>T
n.956C>T
n.1299C>T
n.791C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888144C>ACA423517995PSEN2c.552C>A (p.Thr184=)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1113C>A
n.990C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.120C>A (p.Thr40=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.651C>A (p.Thr217=)
c.33C>A (p.Thr11=)
n.979C>A
n.957C>A
n.1300C>A
n.792C>A
1g.226888144C=CA1225082187PSEN2c.552C= (p.Thr184=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.1113C=
n.990C=
c.*459C= (n.*459C=)
c.120C= (p.Thr40=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.651C= (p.Thr217=)
c.33C= (p.Thr11=)
n.979C=
n.957C=
n.1300C=
n.792C=
1g.226888144C>GCA423517997PSEN2c.552C>G (p.Thr184=)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1113C>G
n.990C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.120C>G (p.Thr40=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.651C>G (p.Thr217=)
c.33C>G (p.Thr11=)
n.979C>G
n.957C>G
n.1300C>G
n.792C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888144C>TCA423517999PSEN2c.552C>T (p.Thr184=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1113C>T
n.990C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.120C>T (p.Thr40=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.651C>T (p.Thr217=)
c.33C>T (p.Thr11=)
n.979C>T
n.957C>T
n.1300C>T
n.792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888145T>ACA345039962PSEN2c.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.1114T>A
n.991T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.980T>A
n.958T>A
n.1301T>A
n.793T>A
1g.226888145T>CCA345039960PSEN2c.553T>C (p.Tyr185His)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.1114T>C
n.991T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.980T>C
n.958T>C
n.1301T>C
n.793T>C
1g.226888145T>GCA345039958PSEN2c.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.1114T>G
n.991T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.980T>G
n.958T>G
n.1301T>G
n.793T>G
1g.226888146A=CA1147267204PSEN2c.554A= (p.Tyr185=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.1115A=
n.992A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.122A= (p.Tyr41=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.653A= (p.Tyr218=)
c.35A= (p.Tyr12=)
n.981A=
n.959A=
n.1302A=
n.794A=
1g.226888146A>CCA345039964PSEN2c.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1115A>C
n.992A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.981A>C
n.959A>C
n.1302A>C
n.794A>C
1g.226888146A>GCA1424569PSEN2c.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1115A>G
n.992A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.981A>G
n.959A>G
n.1302A>G
n.794A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888146A>TCA38618966PSEN2c.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1115A>T
n.992A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.981A>T
n.959A>T
n.1302A>T
n.794A>T
 dbSNP
1g.226888147T>ACA345039970PSEN2c.555T>A (p.Tyr185Ter)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.1116T>A
n.993T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
n.982T>A
n.960T>A
n.1303T>A
n.795T>A
1g.226888147T>CCA423518007PSEN2c.555T>C (p.Tyr185=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.1116T>C
n.993T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.123T>C (p.Tyr41=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.36T>C (p.Tyr12=)
n.982T>C
n.960T>C
n.1303T>C
n.795T>C
 gnomAD v4
1g.226888147T>GCA345039971PSEN2c.555T>G (p.Tyr185Ter)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.1116T>G
n.993T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
n.982T>G
n.960T>G
n.1303T>G
n.795T>G
1g.226888148A=CA1225082188PSEN2c.556A= (p.Ile186=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.*135A= (n.*135A=)
n.1117A=
n.994A=
c.*463A= (n.*463A=)
c.124A= (p.Ile42=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.655A= (p.Ile219=)
c.37A= (p.Ile13=)
n.983A=
n.961A=
n.1304A=
n.796A=
1g.226888148A>CCA345039972PSEN2c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.1117A>C
n.994A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.983A>C
n.961A>C
n.1304A>C
n.796A>C
1g.226888148A>GCA345039975PSEN2c.556A>G (p.Ile186Val)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.1117A>G
n.994A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.983A>G
n.961A>G
n.1304A>G
n.796A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888148A>TCA345039977PSEN2c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.1117A>T
n.994A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.983A>T
n.961A>T
n.1304A>T
n.796A>T
1g.226888149T>ACA345039982PSEN2c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1118T>A
n.995T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.984T>A
n.962T>A
n.1305T>A
n.797T>A
1g.226888149T>CCA345039984PSEN2c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1118T>C
n.995T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.984T>C
n.962T>C
n.1305T>C
n.797T>C
1g.226888149T>GCA345039986PSEN2c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1118T>G
n.995T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.984T>G
n.962T>G
n.1305T>G
n.797T>G
1g.226888149dupCA1424570PSEN2c.557dup (p.Tyr187LeufsTer?)
c.*387dup (n.*387dup)
c.*136dup (n.*136dup)
n.1118dup
n.995dup
c.*464dup (n.*464dup)
c.125dup (p.Tyr43LeufsTer?)
c.*180dup (n.*180dup)
c.656dup (p.Tyr220LeufsTer?)
c.38dup (p.Tyr14LeufsTer?)
n.984dup
n.962dup
n.1305dup
n.797dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888150C>ACA423518016PSEN2c.558C>A (p.Ile186=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1119C>A
n.996C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.126C>A (p.Ile42=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.657C>A (p.Ile219=)
c.39C>A (p.Ile13=)
n.985C>A
n.963C>A
n.1306C>A
n.798C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888150C=CA1225082189PSEN2c.558C= (p.Ile186=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.1119C=
n.996C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.126C= (p.Ile42=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.657C= (p.Ile219=)
c.39C= (p.Ile13=)
n.985C=
n.963C=
n.1306C=
n.798C=
1g.226888150C>GCA345039989PSEN2c.558C>G (p.Ile186Met)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1119C>G
n.996C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.126C>G (p.Ile42Met)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.657C>G (p.Ile219Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
n.985C>G
n.963C>G
n.1306C>G
n.798C>G
1g.226888150C>TCA423518018PSEN2c.558C>T (p.Ile186=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1119C>T
n.996C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.126C>T (p.Ile42=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.657C>T (p.Ile219=)
c.39C>T (p.Ile13=)
n.985C>T
n.963C>T
n.1306C>T
n.798C>T
1g.226888151T>ACA345039995PSEN2c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1120T>A
n.997T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.986T>A
n.964T>A
n.1307T>A
n.799T>A
1g.226888151T>CCA345039991PSEN2c.559T>C (p.Tyr187His)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1120T>C
n.997T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.127T>C (p.Tyr43His)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.986T>C
n.964T>C
n.1307T>C
n.799T>C
1g.226888151T>GCA345039992PSEN2c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1120T>G
n.997T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.986T>G
n.964T>G
n.1307T>G
n.799T>G
 gnomAD v4
1g.226888151_226888152delCA2698238523PSEN2c.559_560del (p.Tyr187ProfsTer?)
c.*389_*390del (n.*389_*390del)
c.*138_*139del (n.*138_*139del)
n.1120_1121del
n.997_998del
c.*466_*467del (n.*466_*467del)
c.127_128del (p.Tyr43ProfsTer?)
c.*182_*183del (n.*182_*183del)
c.658_659del (p.Tyr220ProfsTer?)
c.40_41del (p.Tyr14ProfsTer?)
n.986_987del
n.964_965del
n.1307_1308del
n.799_800del
 dbSNP
1g.226888152A>CCA345039998PSEN2c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1121A>C
n.998A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.987A>C
n.965A>C
n.1308A>C
n.800A>C
1g.226888152A>GCA345040000PSEN2c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1121A>G
n.998A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.987A>G
n.965A>G
n.1308A>G
n.800A>G
1g.226888152A>TCA345040001PSEN2c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1121A>T
n.998A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.987A>T
n.965A>T
n.1308A>T
n.800A>T
1g.226888153C>ACA345040003PSEN2c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1122C>A
n.999C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
n.988C>A
n.966C>A
n.1309C>A
n.801C>A
1g.226888153C>GCA345040005PSEN2c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1122C>G
n.999C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
n.988C>G
n.966C>G
n.1309C>G
n.801C>G
1g.226888153C>TCA423518036PSEN2c.561C>T (p.Tyr187=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1122C>T
n.999C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.129C>T (p.Tyr43=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.660C>T (p.Tyr220=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
n.988C>T
n.966C>T
n.1309C>T
n.801C>T
1g.226888154C>ACA345040008PSEN2c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1123C>A
n.1000C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.989C>A
n.967C>A
n.1310C>A
n.802C>A
1g.226888154C>GCA345040010PSEN2c.562C>G (p.Leu188Val)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1123C>G
n.1000C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.989C>G
n.967C>G
n.1310C>G
n.802C>G
1g.226888154C>TCA345040012PSEN2c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1123C>T
n.1000C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.989C>T
n.967C>T
n.1310C>T
n.802C>T
 gnomAD v4
1g.226888155T>ACA345040015PSEN2c.563T>A (p.Leu188His)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.1124T>A
n.1001T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.990T>A
n.968T>A
n.1311T>A
n.803T>A
1g.226888155T>CCA345040017PSEN2c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.1124T>C
n.1001T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.990T>C
n.968T>C
n.1311T>C
n.803T>C
1g.226888155T>GCA345040018PSEN2c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.1124T>G
n.1001T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.990T>G
n.968T>G
n.1311T>G
n.803T>G
1g.226888156T>ACA423518045PSEN2c.564T>A (p.Leu188=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.1125T>A
n.1002T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.132T>A (p.Leu44=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.663T>A (p.Leu221=)
c.45T>A (p.Leu15=)
n.991T>A
n.969T>A
n.1312T>A
n.804T>A
1g.226888156T>CCA423518047PSEN2c.564T>C (p.Leu188=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1125T>C
n.1002T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.132T>C (p.Leu44=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.663T>C (p.Leu221=)
c.45T>C (p.Leu15=)
n.991T>C
n.969T>C
n.1312T>C
n.804T>C
 gnomAD v4
1g.226888156T>GCA423518043PSEN2c.564T>G (p.Leu188=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.1125T>G
n.1002T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.132T>G (p.Leu44=)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.663T>G (p.Leu221=)
c.45T>G (p.Leu15=)
n.991T>G
n.969T>G
n.1312T>G
n.804T>G
1g.226888157G>ACA345040021PSEN2c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1126G>A
n.1003G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.992G>A
n.970G>A
n.1313G>A
n.805G>A
1g.226888157G>CCA345040026PSEN2c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1126G>C
n.1003G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.992G>C
n.970G>C
n.1313G>C
n.805G>C
1g.226888157G>TCA345040023PSEN2c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1126G>T
n.1003G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.133G>T (p.Gly45Trp)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.46G>T (p.Gly16Trp)
n.992G>T
n.970G>T
n.1313G>T
n.805G>T
1g.226888159delCA2574008451PSEN2c.566+1del
c.*396+1del
c.*145+1del
n.1127+1del
n.1004+1del
c.*473+1del
c.134+1del
c.*189+1del
c.665+1del
c.47+1del
n.993+1del
n.971+1del
n.1314+1del
n.806+1del
1g.226888158G>ACA345040030PSEN2c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.1127G>A
n.1004G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.993G>A
n.971G>A
n.1314G>A
n.806G>A
1g.226888158G>CCA1424571PSEN2c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.1127G>C
n.1004G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.993G>C
n.971G>C
n.1314G>C
n.806G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888158G=CA1143812176PSEN2c.566G= (p.Gly189=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.1127G=
n.1004G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.134G= (p.Gly45=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.47G= (p.Gly16=)
n.993G=
n.971G=
n.1314G=
n.806G=
1g.226888158G>TCA345040034PSEN2c.566G>T (p.Gly189Val)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1127G>T
n.1004G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.993G>T
n.971G>T
n.1314G>T
n.806G>T
1g.226888159G>ACA345040038PSEN2c.566+1G>A (n.566+1G>A)
c.*396+1G>A (n.*396+1G>A)
c.*145+1G>A (n.*145+1G>A)
n.1127+1G>A
n.1004+1G>A
c.*473+1G>A (n.*473+1G>A)
c.134+1G>A (n.134+1G>A)
c.*189+1G>A (n.*189+1G>A)
c.665+1G>A (n.665+1G>A)
c.47+1G>A (n.47+1G>A)
n.993+1G>A
n.971+1G>A
n.1314+1G>A
n.806+1G>A
1g.226888159G>CCA345040045PSEN2c.566+1G>C (n.566+1G>C)
c.*396+1G>C (n.*396+1G>C)
c.*145+1G>C (n.*145+1G>C)
n.1127+1G>C
n.1004+1G>C
c.*473+1G>C (n.*473+1G>C)
c.134+1G>C (n.134+1G>C)
c.*189+1G>C (n.*189+1G>C)
c.665+1G>C (n.665+1G>C)
c.47+1G>C (n.47+1G>C)
n.993+1G>C
n.971+1G>C
n.1314+1G>C
n.806+1G>C
1g.226888159G>TCA345040048PSEN2c.566+1G>T (n.566+1G>T)
c.*396+1G>T (n.*396+1G>T)
c.*145+1G>T (n.*145+1G>T)
n.1127+1G>T
n.1004+1G>T
c.*473+1G>T (n.*473+1G>T)
c.134+1G>T (n.134+1G>T)
c.*189+1G>T (n.*189+1G>T)
c.665+1G>T (n.665+1G>T)
c.47+1G>T (n.47+1G>T)
n.993+1G>T
n.971+1G>T
n.1314+1G>T
n.806+1G>T
 gnomAD v4
1g.226888160T>ACA345040051PSEN2c.566+2T>A (n.566+2T>A)
c.*396+2T>A (n.*396+2T>A)
c.*145+2T>A (n.*145+2T>A)
n.1127+2T>A
n.1004+2T>A
c.*473+2T>A (n.*473+2T>A)
c.134+2T>A (n.134+2T>A)
c.*189+2T>A (n.*189+2T>A)
c.665+2T>A (n.665+2T>A)
c.47+2T>A (n.47+2T>A)
n.993+2T>A
n.971+2T>A
n.1314+2T>A
n.806+2T>A
1g.226888160T>CCA345040054PSEN2c.566+2T>C (n.566+2T>C)
c.*396+2T>C (n.*396+2T>C)
c.*145+2T>C (n.*145+2T>C)
n.1127+2T>C
n.1004+2T>C
c.*473+2T>C (n.*473+2T>C)
c.134+2T>C (n.134+2T>C)
c.*189+2T>C (n.*189+2T>C)
c.665+2T>C (n.665+2T>C)
c.47+2T>C (n.47+2T>C)
n.993+2T>C
n.971+2T>C
n.1314+2T>C
n.806+2T>C
 COSMIC COSMIC
1g.226888160T>GCA345040056PSEN2c.566+2T>G (n.566+2T>G)
c.*396+2T>G (n.*396+2T>G)
c.*145+2T>G (n.*145+2T>G)
n.1127+2T>G
n.1004+2T>G
c.*473+2T>G (n.*473+2T>G)
c.134+2T>G (n.134+2T>G)
c.*189+2T>G (n.*189+2T>G)
c.665+2T>G (n.665+2T>G)
c.47+2T>G (n.47+2T>G)
n.993+2T>G
n.971+2T>G
n.1314+2T>G
n.806+2T>G
 dbSNP
1g.226888160T=CA1225082190PSEN2c.566+2T= (n.566+2T=)
c.*396+2T= (n.*396+2T=)
c.*145+2T= (n.*145+2T=)
n.1127+2T=
n.1004+2T=
c.*473+2T= (n.*473+2T=)
c.134+2T= (n.134+2T=)
c.*189+2T= (n.*189+2T=)
c.665+2T= (n.665+2T=)
c.47+2T= (n.47+2T=)
n.993+2T=
n.971+2T=
n.1314+2T=
n.806+2T=
1g.226888161A>CCA645519847PSEN2c.566+3A>C (n.566+3A>C)
c.*396+3A>C (n.*396+3A>C)
c.*145+3A>C (n.*145+3A>C)
n.1127+3A>C
n.1004+3A>C
c.*473+3A>C (n.*473+3A>C)
c.134+3A>C (n.134+3A>C)
c.*189+3A>C (n.*189+3A>C)
c.665+3A>C (n.665+3A>C)
c.47+3A>C (n.47+3A>C)
n.993+3A>C
n.971+3A>C
n.1314+3A>C
n.806+3A>C
 COSMIC COSMIC
1g.226888164T>GCA2650786243PSEN2c.566+6T>G (n.566+6T>G)
c.*396+6T>G (n.*396+6T>G)
c.*145+6T>G (n.*145+6T>G)
n.1127+6T>G
n.1004+6T>G
c.*473+6T>G (n.*473+6T>G)
c.134+6T>G (n.134+6T>G)
c.*189+6T>G (n.*189+6T>G)
c.665+6T>G (n.665+6T>G)
c.47+6T>G (n.47+6T>G)
n.993+6T>G
n.971+6T>G
n.1314+6T>G
n.806+6T>G
 gnomAD v4
1g.226888167C=CA1225082191PSEN2c.566+9C= (n.566+9C=)
c.*396+9C= (n.*396+9C=)
c.*145+9C= (n.*145+9C=)
n.1127+9C=
n.1004+9C=
c.*473+9C= (n.*473+9C=)
c.134+9C= (n.134+9C=)
c.*189+9C= (n.*189+9C=)
c.665+9C= (n.665+9C=)
c.47+9C= (n.47+9C=)
n.993+9C=
n.971+9C=
n.1314+9C=
n.806+9C=
1g.226888167C>TCA1424572PSEN2c.566+9C>T (n.566+9C>T)
c.*396+9C>T (n.*396+9C>T)
c.*145+9C>T (n.*145+9C>T)
n.1127+9C>T
n.1004+9C>T
c.*473+9C>T (n.*473+9C>T)
c.134+9C>T (n.134+9C>T)
c.*189+9C>T (n.*189+9C>T)
c.665+9C>T (n.665+9C>T)
c.47+9C>T (n.47+9C>T)
n.993+9C>T
n.971+9C>T
n.1314+9C>T
n.806+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888170A>GCA2650786244PSEN2c.566+12A>G (n.566+12A>G)
c.*396+12A>G (n.*396+12A>G)
c.*145+12A>G (n.*145+12A>G)
n.1127+12A>G
n.1004+12A>G
c.*473+12A>G (n.*473+12A>G)
c.134+12A>G (n.134+12A>G)
c.*189+12A>G (n.*189+12A>G)
c.665+12A>G (n.665+12A>G)
c.47+12A>G (n.47+12A>G)
n.993+12A>G
n.971+12A>G
n.1314+12A>G
n.806+12A>G
 gnomAD v4
1g.226888172A>GCA2650786245PSEN2c.566+14A>G (n.566+14A>G)
c.*396+14A>G (n.*396+14A>G)
c.*145+14A>G (n.*145+14A>G)
n.1127+14A>G
n.1004+14A>G
c.*473+14A>G (n.*473+14A>G)
c.134+14A>G (n.134+14A>G)
c.*189+14A>G (n.*189+14A>G)
c.665+14A>G (n.665+14A>G)
c.47+14A>G (n.47+14A>G)
n.993+14A>G
n.971+14A>G
n.1314+14A>G
n.806+14A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888173A=CA1143382427PSEN2c.566+15A= (n.566+15A=)
c.*396+15A= (n.*396+15A=)
c.*145+15A= (n.*145+15A=)
n.1127+15A=
n.1004+15A=
c.*473+15A= (n.*473+15A=)
c.134+15A= (n.134+15A=)
c.*189+15A= (n.*189+15A=)
c.665+15A= (n.665+15A=)
c.47+15A= (n.47+15A=)
n.993+15A=
n.971+15A=
n.1314+15A=
n.806+15A=
1g.226888173A>GCA38619033PSEN2c.566+15A>G (n.566+15A>G)
c.*396+15A>G (n.*396+15A>G)
c.*145+15A>G (n.*145+15A>G)
n.1127+15A>G
n.1004+15A>G
c.*473+15A>G (n.*473+15A>G)
c.134+15A>G (n.134+15A>G)
c.*189+15A>G (n.*189+15A>G)
c.665+15A>G (n.665+15A>G)
c.47+15A>G (n.47+15A>G)
n.993+15A>G
n.971+15A>G
n.1314+15A>G
n.806+15A>G
 dbSNP
1g.226888178_226888180delCA2574008457PSEN2c.566+20_566+22del (n.566+20_566+22del)
c.*396+20_*396+22del (n.*396+20_*396+22del)
c.*145+20_*145+22del (n.*145+20_*145+22del)
n.1127+20_1127+22del
n.1004+20_1004+22del
c.*473+20_*473+22del (n.*473+20_*473+22del)
c.134+20_134+22del (n.134+20_134+22del)
c.*189+20_*189+22del (n.*189+20_*189+22del)
c.665+20_665+22del (n.665+20_665+22del)
c.47+20_47+22del (n.47+20_47+22del)
n.993+20_993+22del
n.971+20_971+22del
n.1314+20_1314+22del
n.806+20_806+22del
1g.226888174G>ACA2650786246PSEN2c.566+16G>A (n.566+16G>A)
c.*396+16G>A (n.*396+16G>A)
c.*145+16G>A (n.*145+16G>A)
n.1127+16G>A
n.1004+16G>A
c.*473+16G>A (n.*473+16G>A)
c.134+16G>A (n.134+16G>A)
c.*189+16G>A (n.*189+16G>A)
c.665+16G>A (n.665+16G>A)
c.47+16G>A (n.47+16G>A)
n.993+16G>A
n.971+16G>A
n.1314+16G>A
n.806+16G>A
 gnomAD v4
1g.226888175C=CA1225082192PSEN2c.566+17C= (n.566+17C=)
c.*396+17C= (n.*396+17C=)
c.*145+17C= (n.*145+17C=)
n.1127+17C=
n.1004+17C=
c.*473+17C= (n.*473+17C=)
c.134+17C= (n.134+17C=)
c.*189+17C= (n.*189+17C=)
c.665+17C= (n.665+17C=)
c.47+17C= (n.47+17C=)
n.993+17C=
n.971+17C=
n.1314+17C=
n.806+17C=
1g.226888175C>TCA1424573PSEN2c.566+17C>T (n.566+17C>T)
c.*396+17C>T (n.*396+17C>T)
c.*145+17C>T (n.*145+17C>T)
n.1127+17C>T
n.1004+17C>T
c.*473+17C>T (n.*473+17C>T)
c.134+17C>T (n.134+17C>T)
c.*189+17C>T (n.*189+17C>T)
c.665+17C>T (n.665+17C>T)
c.47+17C>T (n.47+17C>T)
n.993+17C>T
n.971+17C>T
n.1314+17C>T
n.806+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888176A>CCA2574008461PSEN2c.566+18A>C (n.566+18A>C)
c.*396+18A>C (n.*396+18A>C)
c.*145+18A>C (n.*145+18A>C)
n.1127+18A>C
n.1004+18A>C
c.*473+18A>C (n.*473+18A>C)
c.134+18A>C (n.134+18A>C)
c.*189+18A>C (n.*189+18A>C)
c.665+18A>C (n.665+18A>C)
c.47+18A>C (n.47+18A>C)
n.993+18A>C
n.971+18A>C
n.1314+18A>C
n.806+18A>C
1g.226888176A>GCA2650786247PSEN2c.566+18A>G (n.566+18A>G)
c.*396+18A>G (n.*396+18A>G)
c.*145+18A>G (n.*145+18A>G)
n.1127+18A>G
n.1004+18A>G
c.*473+18A>G (n.*473+18A>G)
c.134+18A>G (n.134+18A>G)
c.*189+18A>G (n.*189+18A>G)
c.665+18A>G (n.665+18A>G)
c.47+18A>G (n.47+18A>G)
n.993+18A>G
n.971+18A>G
n.1314+18A>G
n.806+18A>G
 gnomAD v4
1g.226888177G>ACA732350995PSEN2c.566+19G>A (n.566+19G>A)
c.*396+19G>A (n.*396+19G>A)
c.*145+19G>A (n.*145+19G>A)
n.1127+19G>A
n.1004+19G>A
c.*473+19G>A (n.*473+19G>A)
c.134+19G>A (n.134+19G>A)
c.*189+19G>A (n.*189+19G>A)
c.665+19G>A (n.665+19G>A)
c.47+19G>A (n.47+19G>A)
n.993+19G>A
n.971+19G>A
n.1314+19G>A
n.806+19G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888177G=CA1225082193PSEN2c.566+19G= (n.566+19G=)
c.*396+19G= (n.*396+19G=)
c.*145+19G= (n.*145+19G=)
n.1127+19G=
n.1004+19G=
c.*473+19G= (n.*473+19G=)
c.134+19G= (n.134+19G=)
c.*189+19G= (n.*189+19G=)
c.665+19G= (n.665+19G=)
c.47+19G= (n.47+19G=)
n.993+19G=
n.971+19G=
n.1314+19G=
n.806+19G=
1g.226888177G>TCA1424574PSEN2c.566+19G>T (n.566+19G>T)
c.*396+19G>T (n.*396+19G>T)
c.*145+19G>T (n.*145+19G>T)
n.1127+19G>T
n.1004+19G>T
c.*473+19G>T (n.*473+19G>T)
c.134+19G>T (n.134+19G>T)
c.*189+19G>T (n.*189+19G>T)
c.665+19G>T (n.665+19G>T)
c.47+19G>T (n.47+19G>T)
n.993+19G>T
n.971+19G>T
n.1314+19G>T
n.806+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888179A=CA1144026355PSEN2c.566+21A= (n.566+21A=)
c.*396+21A= (n.*396+21A=)
c.*145+21A= (n.*145+21A=)
n.1127+21A=
n.1004+21A=
c.*473+21A= (n.*473+21A=)
c.134+21A= (n.134+21A=)
c.*189+21A= (n.*189+21A=)
c.665+21A= (n.665+21A=)
c.47+21A= (n.47+21A=)
n.993+21A=
n.971+21A=
n.1314+21A=
n.806+21A=
1g.226888179A>CCA2650786248PSEN2c.566+21A>C (n.566+21A>C)
c.*396+21A>C (n.*396+21A>C)
c.*145+21A>C (n.*145+21A>C)
n.1127+21A>C
n.1004+21A>C
c.*473+21A>C (n.*473+21A>C)
c.134+21A>C (n.134+21A>C)
c.*189+21A>C (n.*189+21A>C)
c.665+21A>C (n.665+21A>C)
c.47+21A>C (n.47+21A>C)
n.993+21A>C
n.971+21A>C
n.1314+21A>C
n.806+21A>C
 gnomAD v4
1g.226888179A>GCA38619064PSEN2c.566+21A>G (n.566+21A>G)
c.*396+21A>G (n.*396+21A>G)
c.*145+21A>G (n.*145+21A>G)
n.1127+21A>G
n.1004+21A>G
c.*473+21A>G (n.*473+21A>G)
c.134+21A>G (n.134+21A>G)
c.*189+21A>G (n.*189+21A>G)
c.665+21A>G (n.665+21A>G)
c.47+21A>G (n.47+21A>G)
n.993+21A>G
n.971+21A>G
n.1314+21A>G
n.806+21A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226888180G>ACA1424575PSEN2c.566+22G>A (n.566+22G>A)
c.*396+22G>A (n.*396+22G>A)
c.*145+22G>A (n.*145+22G>A)
n.1127+22G>A
n.1004+22G>A
c.*473+22G>A (n.*473+22G>A)
c.134+22G>A (n.134+22G>A)
c.*189+22G>A (n.*189+22G>A)
c.665+22G>A (n.665+22G>A)
c.47+22G>A (n.47+22G>A)
n.993+22G>A
n.971+22G>A
n.1314+22G>A
n.806+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888180G=CA1143444725PSEN2c.566+22G= (n.566+22G=)
c.*396+22G= (n.*396+22G=)
c.*145+22G= (n.*145+22G=)
n.1127+22G=
n.1004+22G=
c.*473+22G= (n.*473+22G=)
c.134+22G= (n.134+22G=)
c.*189+22G= (n.*189+22G=)
c.665+22G= (n.665+22G=)
c.47+22G= (n.47+22G=)
n.993+22G=
n.971+22G=
n.1314+22G=
n.806+22G=
1g.226888180G>TCA1424576PSEN2c.566+22G>T (n.566+22G>T)
c.*396+22G>T (n.*396+22G>T)
c.*145+22G>T (n.*145+22G>T)
n.1127+22G>T
n.1004+22G>T
c.*473+22G>T (n.*473+22G>T)
c.134+22G>T (n.134+22G>T)
c.*189+22G>T (n.*189+22G>T)
c.665+22G>T (n.665+22G>T)
c.47+22G>T (n.47+22G>T)
n.993+22G>T
n.971+22G>T
n.1314+22G>T
n.806+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226888182delCA2650786249PSEN2c.566+24del (n.566+24del)
c.*396+24del (n.*396+24del)
c.*145+24del (n.*145+24del)
n.1127+24del
n.1004+24del
c.*473+24del (n.*473+24del)
c.134+24del (n.134+24del)
c.*189+24del (n.*189+24del)
c.665+24del (n.665+24del)
c.47+24del (n.47+24del)
n.993+24del
n.971+24del
n.1314+24del
n.806+24del
 gnomAD v4
1g.226888181G>ACA1424577PSEN2c.566+23G>A (n.566+23G>A)
c.*396+23G>A (n.*396+23G>A)
c.*145+23G>A (n.*145+23G>A)
n.1127+23G>A
n.1004+23G>A
c.*473+23G>A (n.*473+23G>A)
c.134+23G>A (n.134+23G>A)
c.*189+23G>A (n.*189+23G>A)
c.665+23G>A (n.665+23G>A)
c.47+23G>A (n.47+23G>A)
n.993+23G>A
n.971+23G>A
n.1314+23G>A
n.806+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888181G>CCA2650786250PSEN2c.566+23G>C (n.566+23G>C)
c.*396+23G>C (n.*396+23G>C)
c.*145+23G>C (n.*145+23G>C)
n.1127+23G>C
n.1004+23G>C
c.*473+23G>C (n.*473+23G>C)
c.134+23G>C (n.134+23G>C)
c.*189+23G>C (n.*189+23G>C)
c.665+23G>C (n.665+23G>C)
c.47+23G>C (n.47+23G>C)
n.993+23G>C
n.971+23G>C
n.1314+23G>C
n.806+23G>C
 gnomAD v4
1g.226888181G=CA1225082194PSEN2c.566+23G= (n.566+23G=)
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n.1004+23G=
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c.665+23G= (n.665+23G=)
c.47+23G= (n.47+23G=)
n.993+23G=
n.971+23G=
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n.806+23G=
1g.226888182G>ACA1424578PSEN2c.566+24G>A (n.566+24G>A)
c.*396+24G>A (n.*396+24G>A)
c.*145+24G>A (n.*145+24G>A)
n.1127+24G>A
n.1004+24G>A
c.*473+24G>A (n.*473+24G>A)
c.134+24G>A (n.134+24G>A)
c.*189+24G>A (n.*189+24G>A)
c.665+24G>A (n.665+24G>A)
c.47+24G>A (n.47+24G>A)
n.993+24G>A
n.971+24G>A
n.1314+24G>A
n.806+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888182G=CA1225082195PSEN2c.566+24G= (n.566+24G=)
c.*396+24G= (n.*396+24G=)
c.*145+24G= (n.*145+24G=)
n.1127+24G=
n.1004+24G=
c.*473+24G= (n.*473+24G=)
c.134+24G= (n.134+24G=)
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c.665+24G= (n.665+24G=)
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n.993+24G=
n.971+24G=
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n.806+24G=
1g.226888182G>TCA38619116PSEN2c.566+24G>T (n.566+24G>T)
c.*396+24G>T (n.*396+24G>T)
c.*145+24G>T (n.*145+24G>T)
n.1127+24G>T
n.1004+24G>T
c.*473+24G>T (n.*473+24G>T)
c.134+24G>T (n.134+24G>T)
c.*189+24G>T (n.*189+24G>T)
c.665+24G>T (n.665+24G>T)
c.47+24G>T (n.47+24G>T)
n.993+24G>T
n.971+24G>T
n.1314+24G>T
n.806+24G>T
 dbSNP
1g.226888184C>ACA1424579PSEN2c.566+26C>A (n.566+26C>A)
c.*396+26C>A (n.*396+26C>A)
c.*145+26C>A (n.*145+26C>A)
n.1127+26C>A
n.1004+26C>A
c.*473+26C>A (n.*473+26C>A)
c.134+26C>A (n.134+26C>A)
c.*189+26C>A (n.*189+26C>A)
c.665+26C>A (n.665+26C>A)
c.47+26C>A (n.47+26C>A)
n.993+26C>A
n.971+26C>A
n.1314+26C>A
n.806+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888184C=CA1148246739PSEN2c.566+26C= (n.566+26C=)
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n.1004+26C=
c.*473+26C= (n.*473+26C=)
c.134+26C= (n.134+26C=)
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c.665+26C= (n.665+26C=)
c.47+26C= (n.47+26C=)
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n.971+26C=
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n.806+26C=
1g.226888185C>ACA2574008469PSEN2c.566+27C>A (n.566+27C>A)
c.*396+27C>A (n.*396+27C>A)
c.*145+27C>A (n.*145+27C>A)
n.1127+27C>A
n.1004+27C>A
c.*473+27C>A (n.*473+27C>A)
c.134+27C>A (n.134+27C>A)
c.*189+27C>A (n.*189+27C>A)
c.665+27C>A (n.665+27C>A)
c.47+27C>A (n.47+27C>A)
n.993+27C>A
n.971+27C>A
n.1314+27C>A
n.806+27C>A
 gnomAD v4
1g.226888185C=CA1225082196PSEN2c.566+27C= (n.566+27C=)
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n.1314+27C=
n.806+27C=
1g.226888185C>GCA1225082197PSEN2c.566+27C>G (n.566+27C>G)
c.*396+27C>G (n.*396+27C>G)
c.*145+27C>G (n.*145+27C>G)
n.1127+27C>G
n.1004+27C>G
c.*473+27C>G (n.*473+27C>G)
c.134+27C>G (n.134+27C>G)
c.*189+27C>G (n.*189+27C>G)
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n.993+27C>G
n.971+27C>G
n.1314+27C>G
n.806+27C>G
 dbSNP
1g.226888186C=CA1225082198PSEN2c.566+28C= (n.566+28C=)
c.*396+28C= (n.*396+28C=)
c.*145+28C= (n.*145+28C=)
n.1127+28C=
n.1004+28C=
c.*473+28C= (n.*473+28C=)
c.134+28C= (n.134+28C=)
c.*189+28C= (n.*189+28C=)
c.665+28C= (n.665+28C=)
c.47+28C= (n.47+28C=)
n.993+28C=
n.971+28C=
n.1314+28C=
n.806+28C=
1g.226888186C>TCA1012963300PSEN2c.566+28C>T (n.566+28C>T)
c.*396+28C>T (n.*396+28C>T)
c.*145+28C>T (n.*145+28C>T)
n.1127+28C>T
n.1004+28C>T
c.*473+28C>T (n.*473+28C>T)
c.134+28C>T (n.134+28C>T)
c.*189+28C>T (n.*189+28C>T)
c.665+28C>T (n.665+28C>T)
c.47+28C>T (n.47+28C>T)
n.993+28C>T
n.971+28C>T
n.1314+28C>T
n.806+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888187T>CCA1225082200PSEN2c.566+29T>C (n.566+29T>C)
c.*396+29T>C (n.*396+29T>C)
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n.1127+29T>C
n.1004+29T>C
c.*473+29T>C (n.*473+29T>C)
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n.993+29T>C
n.971+29T>C
n.1314+29T>C
n.806+29T>C
 dbSNP
1g.226888187T=CA1225082199PSEN2c.566+29T= (n.566+29T=)
c.*396+29T= (n.*396+29T=)
c.*145+29T= (n.*145+29T=)
n.1127+29T=
n.1004+29T=
c.*473+29T= (n.*473+29T=)
c.134+29T= (n.134+29T=)
c.*189+29T= (n.*189+29T=)
c.665+29T= (n.665+29T=)
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n.971+29T=
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1g.226888188G>ACA1225082202PSEN2c.566+30G>A (n.566+30G>A)
c.*396+30G>A (n.*396+30G>A)
c.*145+30G>A (n.*145+30G>A)
n.1127+30G>A
n.1004+30G>A
c.*473+30G>A (n.*473+30G>A)
c.134+30G>A (n.134+30G>A)
c.*189+30G>A (n.*189+30G>A)
c.665+30G>A (n.665+30G>A)
c.47+30G>A (n.47+30G>A)
n.993+30G>A
n.971+30G>A
n.1314+30G>A
n.806+30G>A
 dbSNP
1g.226888188G=CA1225082201PSEN2c.566+30G= (n.566+30G=)
c.*396+30G= (n.*396+30G=)
c.*145+30G= (n.*145+30G=)
n.1127+30G=
n.1004+30G=
c.*473+30G= (n.*473+30G=)
c.134+30G= (n.134+30G=)
c.*189+30G= (n.*189+30G=)
c.665+30G= (n.665+30G=)
c.47+30G= (n.47+30G=)
n.993+30G=
n.971+30G=
n.1314+30G=
n.806+30G=
1g.226888188G>TCA2650786251PSEN2c.566+30G>T (n.566+30G>T)
c.*396+30G>T (n.*396+30G>T)
c.*145+30G>T (n.*145+30G>T)
n.1127+30G>T
n.1004+30G>T
c.*473+30G>T (n.*473+30G>T)
c.134+30G>T (n.134+30G>T)
c.*189+30G>T (n.*189+30G>T)
c.665+30G>T (n.665+30G>T)
c.47+30G>T (n.47+30G>T)
n.993+30G>T
n.971+30G>T
n.1314+30G>T
n.806+30G>T
 gnomAD v4
1g.226888190G=CA1143507187PSEN2c.566+32G= (n.566+32G=)
c.*396+32G= (n.*396+32G=)
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n.1004+32G=
c.*473+32G= (n.*473+32G=)
c.134+32G= (n.134+32G=)
c.*189+32G= (n.*189+32G=)
c.665+32G= (n.665+32G=)
c.47+32G= (n.47+32G=)
n.993+32G=
n.971+32G=
n.1314+32G=
n.806+32G=
1g.226888190G>TCA38619134PSEN2c.566+32G>T (n.566+32G>T)
c.*396+32G>T (n.*396+32G>T)
c.*145+32G>T (n.*145+32G>T)
n.1127+32G>T
n.1004+32G>T
c.*473+32G>T (n.*473+32G>T)
c.134+32G>T (n.134+32G>T)
c.*189+32G>T (n.*189+32G>T)
c.665+32G>T (n.665+32G>T)
c.47+32G>T (n.47+32G>T)
n.993+32G>T
n.971+32G>T
n.1314+32G>T
n.806+32G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888192G>ACA732351007PSEN2c.566+34G>A (n.566+34G>A)
c.*396+34G>A (n.*396+34G>A)
c.*145+34G>A (n.*145+34G>A)
n.1127+34G>A
n.1004+34G>A
c.*473+34G>A (n.*473+34G>A)
c.134+34G>A (n.134+34G>A)
c.*189+34G>A (n.*189+34G>A)
c.665+34G>A (n.665+34G>A)
c.47+34G>A (n.47+34G>A)
n.993+34G>A
n.971+34G>A
n.1314+34G>A
n.806+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888192G>CCA2650786252PSEN2c.566+34G>C (n.566+34G>C)
c.*396+34G>C (n.*396+34G>C)
c.*145+34G>C (n.*145+34G>C)
n.1127+34G>C
n.1004+34G>C
c.*473+34G>C (n.*473+34G>C)
c.134+34G>C (n.134+34G>C)
c.*189+34G>C (n.*189+34G>C)
c.665+34G>C (n.665+34G>C)
c.47+34G>C (n.47+34G>C)
n.993+34G>C
n.971+34G>C
n.1314+34G>C
n.806+34G>C
 gnomAD v4
1g.226888192G=CA1225082203PSEN2c.566+34G= (n.566+34G=)
c.*396+34G= (n.*396+34G=)
c.*145+34G= (n.*145+34G=)
n.1127+34G=
n.1004+34G=
c.*473+34G= (n.*473+34G=)
c.134+34G= (n.134+34G=)
c.*189+34G= (n.*189+34G=)
c.665+34G= (n.665+34G=)
c.47+34G= (n.47+34G=)
n.993+34G=
n.971+34G=
n.1314+34G=
n.806+34G=
1g.226888192G>TCA529171592PSEN2c.566+34G>T (n.566+34G>T)
c.*396+34G>T (n.*396+34G>T)
c.*145+34G>T (n.*145+34G>T)
n.1127+34G>T
n.1004+34G>T
c.*473+34G>T (n.*473+34G>T)
c.134+34G>T (n.134+34G>T)
c.*189+34G>T (n.*189+34G>T)
c.665+34G>T (n.665+34G>T)
c.47+34G>T (n.47+34G>T)
n.993+34G>T
n.971+34G>T
n.1314+34G>T
n.806+34G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.226888193C>GCA2650786254PSEN2c.566+35C>G (n.566+35C>G)
c.*396+35C>G (n.*396+35C>G)
c.*145+35C>G (n.*145+35C>G)
n.1127+35C>G
n.1004+35C>G
c.*473+35C>G (n.*473+35C>G)
c.134+35C>G (n.134+35C>G)
c.*189+35C>G (n.*189+35C>G)
c.665+35C>G (n.665+35C>G)
c.47+35C>G (n.47+35C>G)
n.993+35C>G
n.971+35C>G
n.1314+35C>G
n.806+35C>G
 gnomAD v4
1g.226888193C>TCA2574008541PSEN2c.566+35C>T (n.566+35C>T)
c.*396+35C>T (n.*396+35C>T)
c.*145+35C>T (n.*145+35C>T)
n.1127+35C>T
n.1004+35C>T
c.*473+35C>T (n.*473+35C>T)
c.134+35C>T (n.134+35C>T)
c.*189+35C>T (n.*189+35C>T)
c.665+35C>T (n.665+35C>T)
c.47+35C>T (n.47+35C>T)
n.993+35C>T
n.971+35C>T
n.1314+35C>T
n.806+35C>T
 gnomAD v4
1g.226888196delCA2650786253PSEN2c.566+38del (n.566+38del)
c.*396+38del (n.*396+38del)
c.*145+38del (n.*145+38del)
n.1127+38del
n.1004+38del
c.*473+38del (n.*473+38del)
c.134+38del (n.134+38del)
c.*189+38del (n.*189+38del)
c.665+38del (n.665+38del)
c.47+38del (n.47+38del)
n.993+38del
n.971+38del
n.1314+38del
n.806+38del
 gnomAD v4
1g.226888194C>ACA2650786255PSEN2c.566+36C>A (n.566+36C>A)
c.*396+36C>A (n.*396+36C>A)
c.*145+36C>A (n.*145+36C>A)
n.1127+36C>A
n.1004+36C>A
c.*473+36C>A (n.*473+36C>A)
c.134+36C>A (n.134+36C>A)
c.*189+36C>A (n.*189+36C>A)
c.665+36C>A (n.665+36C>A)
c.47+36C>A (n.47+36C>A)
n.993+36C>A
n.971+36C>A
n.1314+36C>A
n.806+36C>A
 gnomAD v4
1g.226888194C>TCA2574008550PSEN2c.566+36C>T (n.566+36C>T)
c.*396+36C>T (n.*396+36C>T)
c.*145+36C>T (n.*145+36C>T)
n.1127+36C>T
n.1004+36C>T
c.*473+36C>T (n.*473+36C>T)
c.134+36C>T (n.134+36C>T)
c.*189+36C>T (n.*189+36C>T)
c.665+36C>T (n.665+36C>T)
c.47+36C>T (n.47+36C>T)
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n.1314+36C>T
n.806+36C>T
 gnomAD v4
1g.226888195C>ACA38619150PSEN2c.566+37C>A (n.566+37C>A)
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n.1127+37C>A
n.1004+37C>A
c.*473+37C>A (n.*473+37C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.226888195C>TCA38619141PSEN2c.566+37C>T (n.566+37C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226888196C>TCA2650786256PSEN2c.566+38C>T (n.566+38C>T)
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 gnomAD v4
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n.1127+39T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888197T=CA1143532605PSEN2c.566+39T= (n.566+39T=)
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Number of alleles fetched